Десять значимых событий прошедшего года в области биологии и медицины

Наука и жизньНаука

Десять значимых событий 2020 года в биологии и медицине

Материал подготовил Кирилл Стасевич

Перед делением клетка удваивает все свои хромосомы. Получившиеся копии одной и той же хромосомы (левая и правая половинки «икса») соединены друг с другом центромерами. Иллюстрация: ru.depositphotos.com/Giovanni Cancemi

Уже не первый раз в январском номере «Науки и жизни» публикуется подборка десяти значимых событий прошедшего года в области биологии и медицины. Читатель вправе спросить: каков критерий отбора таких событий? Иными словами, какие научные исследования могут быть отнесены редакцией к значимым и почему?

Журнал «Наука и жизнь» берёт на себя ответственность называть значимыми те события, которые явились итогом долгой работы над какой-либо научной проблемой и при этом открывают новые перспективы, заставляя переосмыслить картину мира. Поэтому в подборке значимых событий 2020 года нет ничего, связанного с коронавирусом. Да, он изменил жизнь людей. Но эти изменения не привели к новому взгляду на природу вирусов, инфекционных болезней или работу иммунной системы человека… Переосмысливать картину мира в связи с распространившейся по планете коронавирусной инфекцией науке (во всяком случае, пока) не пришлось. И это хорошо! Хотя работы впереди много.

1Х-хромосому прочитали полностью

Геном человека был прочитан к 2003 году, но в человеческой ДНК до сих пор остаются белые пятна. Например, в каждой хромосоме есть так называемые центромеры, которые соединяют две копии хромосомы, удвоившейся перед делением. За центромерные участки хватаются белки, участвующие в клеточном делении: прицепившись к хромосомам, они растаскивают их по дочерним клеткам. Центромеры включают в себя миллионы (и даже десятки миллионов) генетических букв-нуклеотидов. При этом центромеры обычно состоят из очень большого числа повторов, то есть какая-то последовательность нуклеотидов повторяется в них много-много раз. При секвенировании (то есть чтении) человеческого генома такими зонами с массовыми нуклеотидными повторами часто пренебрегали, считая, что в них нет никакой существенной информации. Подобная ДНК получила название мусорной.

Впоследствии, однако, стали появляться свидетельства, что она не такая уж мусорная и что даже бессмысленные на первый взгляд повторы могут влиять на активность «осмысленных» участков хромосом. Поэтому все хромосомы желательно прочесть полностью, без пропусков. Но сделать это не так просто. Взять и прочесть всю хромосому как она есть, от начала до конца, невозможно: существующие методы позволяют непрерывно читать ДНК лишь определённой длины, намного меньше длины хромосомы. Поэтому огромную хромосомную ДНК дробят на части, эти части секвенируют, а потом получившиеся последовательности соединяют вместе, определяя с помощью специальных алгоритмов, где перекрываются разные куски ДНК, где соединяются конец одного фрагмента и начало другого. И чем меньше фрагмент ДНК, тем сложнее понять, в каком контексте он находится в геноме. (Для сравнения можно представить, что вам нужно определить, из какого места в незнакомом романе взята одна глава, или полглавы, или абзац, или всего лишь словосочетание, например, «голубое небо»: это «голубое небо» может стоять в тексте много где.) Задача усложняется многократно, если мы имеем дело с фрагментами, составленными из повторов.

Решение проблемы в том, чтобы научиться читать достаточно длинные куски ДНК. И вот исследователи из Калифорнийского университета в Санта-Круз, Национальных институтов здоровья (США) и других американских и британских научных центров сообщили прошлым летом в «Nature», что им удалось полностью, от начала до конца, прочесть человеческую Х-хромосому. Не углубляясь в подробности, скажем, что на этот раз использовали новые варианты методов чтения ДНК, позволяющие читать большие куски ДНК, которые раньше было просто невозможно секвенировать; соответственно, были использованы новые алгоритмы для анализа полученных последовательностей и их соединения.

В итоге удалось закрыть на Х-хромосоме большую зону с повторами длиной примерно 3 млн нуклеотидов, как раз в районе хромосомной центромеры. Надо думать, в скором времени геном человека будет прочитан действительно полностью. Это задача, которую необходимо решать уже сейчас: последовательности генетических букв в мусорных участках ДНК и их химические модификации влияют на работу генома в целом и могут быть связаны с заболеваниями, молекулярно-генетические причины которых до сих пор неизвестны.

2Асгардский микроб прижился в лаборатории

Земную жизнь делят на три домена: архей, бактерий и эукариот. Эукариоты отличаются от двух остальных доменов по целому ряду важных признаков: в их клетках есть ядро, в котором хранится генетический материал, а также целый набор клеточных органоидов, построенных из липидных мембран; кроме того, у эукариот есть масса отличий на уровне базовых молекулярных процессов вроде синтеза белка и репликации ДНК. К эукариотам относятся разнообразные одноклеточные организмы, грибы, растения, животные. Бактерий и архей (которых раньше называли архебактериями) долгое время объединяли вместе, поскольку ни у бактерий, ни у архей нет ядра и мембранных органелл, однако впоследствии оказалось, что они довольно сильно отличаются друга от друга, при этом у архей обнаружили множество особенностей, общих с эукариотами. Появилась гипотеза, что эукариоты возникли в результате симбиоза между обычными бактериями и археями: одна клетка оказалась в другой, и получившаяся архейно-бактериальная «матрёшка» начала развиваться в сторону сложной клетки с ядром, митохондриями и т. д.

Несколько лет назад в гидротермальных источниках на Срединно-Атлантическом хребте, между Норвегией и Гренландией обнаружили новую группу архей — Lokiarchaea (названную так потому, что система гидротермальных источников, где её обнаружили, называется «Замком Локи»). Позже стало ясно, что у Lokiarchaea есть родственники — археи Тора (Thorarchaeota), археи Одина (Odinarchaeota), археи Хеймдалля (Heimdallarchaeota). Поскольку называли их именами скандинавских богов, обитающих в Асгарде, то и всю группу назвали асгардскими археями.

Молекулярно-генетические исследования показали, что Lokiarchaea весьма похожи на предполагаемого предка эукариотических клеток, то есть они выглядят как археи, поглотившие бактерию и наладившие с ней симбиоз. Важно, что у архей Локи есть гены, которые позволяют манипулировать собственной клеточной мембраной, делать на ней впячивания и выпячивания — никакие другие бактерии и археи так делать не умеют, а без этого нельзя поселить внутри себя никакого симбионта. У Локи нашлись разные «эукариотоподобные» гены, и похожие гены были обнаружены у архей Тора, Одина и Хеймдалля. Впоследствии оказалось, что ближе всех из асгардских архей к эукариотам находится не археи Локи, а археи Хеймдалля.

Электронная микрофотография археи Локи, выросшей в лаборатории. Фото из статьи: Nature, vol. 577, pp. 519—525 (2020)

Но все эти результаты были получены только при анализе генома, то есть при анализе ДНК, которую удалось выловить там, где археи Асгарда предположительно живут. Ни одного из «асгардцев» не получалось выращивать в лаборатории. Соответственно, многие вопросы относительно биологии асгардских архей оставались без ответа, многие результаты, полученные только генетическим анализом, невозможно было проверить на живых микробах; не говоря уже о неизбежных подозрениях, что все эти результаты получились из-за загрязнения ДНК каких-то архей обычной эукариотической ДНК. И вот в январе прошлого года в «Nature» вышла статья сотрудников Японского научно-технологического агентства исследований земли и моря, в которой говорилось, что одну из архей Локи, Prometheoarchaeum syntrophicum, наконец удалось вырастить в лабораторных условиях. Выращивать их пришлось целых 12 лет, причём оказалось, что наиболее активно P. syntrophicum размножается вовсе не тогда, когда условия точно копируют морское дно, а когда температура вдвое выше, чем на дне, а в питательной среде есть аминокислоты, пептиды и добавка в виде детской питательной смеси. Кроме того, P. syntrophicum зависит от других микробов. Но даже в благоприятных условиях микроб размножается очень медленно — чтобы поделиться, у него уходит 2—4 недели.

То, что исследователям удалось вырастить капризную глубоководную архею в лаборатории, — большое достижение для биологической науки. Можно надеяться, что в скором времени мы сможем больше узнать об одном из главных событий в истории земной жизни — появлении домена эукариот, к которым относимся и мы с вами.

3В клетках человека сравнили активность всех генов

Во всех клетках человека присутствуют одни и те же гены. Например, ген инсулина есть не только у клетки поджелудочной железы, которая производит инсулин, — он есть и у нейрона, и у мышечной клетки, и у клеток кожи. Но нейрон не похож на клетку эпидермиса кожи, а клетка кожи не похожа на мышечную. Клетки отличаются друг от друга и выполняют разные задачи, потому что гены в них работают по-разному.

Более десяти лет назад большая международная команда исследователей запустила проект GTEx (Genotype-Tissue Expression) с целью определить активность всех генов во всех тканях и органах человека. Образцы 49 тканей и органов брали у 838 доноров — погибших здоровых людей преимущественно пожилого возраста. У каждого из доноров, во-первых, полностью читали ДНК. Во-вторых, в каждой ткани анализировали количество разной матричной РНК*. Чем активнее ген, тем больше мРНК с него считывается. Поэтому по уровню разных мРНК можно понять, где какие гены более активны, а какие — менее. Точно так же, сравнивая уровень мРНК одного и того же гена в разных тканях, можно понять, где этот ген активен более, а где — менее.

* Генетическая информация с генов в ДНК сначала считывается в молекулу матричной РНК (мРНК), а потом на молекуле мРНК уже синтезируются белки.

Исследователей интересовал не просто уровень мРНК. Дело в том, что количество РНК, которая синтезируется на определённом участке ДНК, зависит от особых регуляторных последовательностей, тоже записанных в ДНК, то есть одни участки ДНК влияют на другие. Такие регуляторные участки (или локусы) в ДНК называются eQTL, expression quantitative trait loci, что можно приблизительно перевести как локусы, количественно определяющие уровень активности. Каждый регуляторный eQTL влияет более чем на два гена.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Даниил Галицкий, изворотливый король Даниил Галицкий, изворотливый король

В Галицко-Волынском княжестве монголы впервые не смогли взять одну из крепостей

Дилетант
Квадратная правда: как расширить границы квартиры, не покупая новую Квадратная правда: как расширить границы квартиры, не покупая новую

Как маленькая квартира может стать больше большой

Inc.
Верные слуги короля Верные слуги короля

С XVII века королевские мушкетёры стали привилегированными войсками

Дилетант
Счастье незавершенного гештальта Счастье незавершенного гештальта

Что помогает осознать предназначение и как оно создает нас?

Psychologies
11 способов становиться немного умнее каждый день 11 способов становиться немного умнее каждый день

Интеллект, как и тело, требует правильного питания и регулярных тренировок

Psychologies
Антиоксиданты: зачем они нужны и где их искать Антиоксиданты: зачем они нужны и где их искать

Какие продукты стоит внести в меню, чтобы поддерживать тело в тонусе?

Правила жизни
«Совершенно никакой адвокат» «Совершенно никакой адвокат»

Владимир Ульянов был многообещающим адвокатом...

Дилетант
Типы старения лица и кожи: какие бывают и как их определить Типы старения лица и кожи: какие бывают и как их определить

Какие типы старения лица и организма существуют?

РБК
Инвентаризация ценностей князя Юсупова Инвентаризация ценностей князя Юсупова

Князья Юсуповы были богатейшей семьёй России

Дилетант
Как заснуть буквально за минуту: способ, который все мы бессознательно используем Как заснуть буквально за минуту: способ, который все мы бессознательно используем

Как помочь своему организму заснуть?

Maxim
Великое нашествие Великое нашествие

Вторжение монголов обратило русских государей в деспотов ордынского типа

Дилетант
«Что знает Мариэль?»: зачем колкое драмеди меняет местами детей и родителей «Что знает Мариэль?»: зачем колкое драмеди меняет местами детей и родителей

Как «Что знает Мариэль?» по-новому рассматривает детско-родительские отношения

Forbes
Открытие, получившее признание через век Открытие, получившее признание через век

Владимир Буткевич первым задался проблемой соотношения бактерий

Наука и жизнь
Нестор Энгельке Нестор Энгельке

Нестор Энгельке внес топоропись в энциклопедию современного искусства

Собака.ru
«Уэбб»: получены первые снимки «Уэбб»: получены первые снимки

Первые глубокие и чёткие снимки «Уэбба»

Наука и жизнь
Вот оно какое, наше лето Вот оно какое, наше лето

Чем занять ребенка на даче: советы для детей любого возраста

Лиза
Какая-то трава вместо чая Какая-то трава вместо чая

Каркаде и ройбуш — конкуренты традиционного чая

Наука и жизнь
Нина Гребешкова: «Лёня на меня действовал магически» Нина Гребешкова: «Лёня на меня действовал магически»

В его присутствии мне хотелось быть умнее. Не хохотать без особой причины

Караван историй
Остров сокровищ Остров сокровищ

Алмазные старатели Борнео

Вокруг света
«Ким Ир Сен: Вождь по воле случая» «Ким Ир Сен: Вождь по воле случая»

Как будущий правитель КНДР стал партизаном

N+1
Женский орден на мужской груди Женский орден на мужской груди

Система орденов Российской империи отличалась от советского времени и наших дней

Дилетант
Глава молдавского оппозиционного блока «Победа» Илан Шор: Евроинтеграция – это морковка, которую нам подвесили Глава молдавского оппозиционного блока «Победа» Илан Шор: Евроинтеграция – это морковка, которую нам подвесили

Молдавский оппозиционер Илан Шор о своем отношении к процессу евроинтеграции

Ведомости
Россия в фарфоре Россия в фарфоре

Истории страны в коллекциях ИФЗ

Weekend
Сплю и вижу Сплю и вижу

Зачем человеку сны и почему они иногда кажутся вещими?

Вокруг света
В Питере пили В Питере пили

Где кутили Петр I, Пушкин, Довлатов и Смоктуновский

Weekend
JALAGONIA: «Мой первый альбом написан от души, вы это почувствуете» JALAGONIA: «Мой первый альбом написан от души, вы это почувствуете»

JALAGONIA за 21 год уже прошла большой творческий путь

ЖАРА Magazine
Вино и дюны Вино и дюны

Район Колареш, единственное место в Португалии, где виноград растет из песка

Seasons of life
Горят ли окна в министерстве обороны? Горят ли окна в министерстве обороны?

Чем так напугали Кремль «американские военные планы»?

Дилетант
Буддийские и даосские храмы Китая оказались убежищами для вековых деревьев Буддийские и даосские храмы Китая оказались убежищами для вековых деревьев

На территории буддийских и даосских храмов Китая сохранились вековые деревья

N+1
Гибкость и координация Гибкость и координация

Пластика кроссовера Omoda C7

Автопилот
Открыть в приложении