Единственный в России фонд, помогающий мальчикам с миодистрофией Дюшенна

Robb ReportЗдоровье

Дети Мио

В России помощью пациентам с миодистрофией Дюшенна и их семьям занимается фонд «МойМио». Сейчас он по понятным причинам испытывает сложности, но сдаваться не собирается

Текст Мира Хаим

Рад, что проснулся

В 15 лет Андрей прочитал о своей болезни в интернете и сказал маме: «Я теперь всё знаю, но ты не переживай, я не боюсь». Его мама, Татьяна, убежала на кухню — плакать, а мальчик обнимал её и говорил, что вместе они справятся.

Сейчас Андрей почти всегда лежит. Лежать ему можно только на надувном противопролежневом матрасе и на специальной кровати. Если Андрею нужно поесть или попить, Татьяна нажимает на кнопку, и кровать поднимается в сидячее положение. Любимые документальные фильмы Андрей смотрит лёжа — монитор компьютера ему прикрепили прямо над кроватью. Больше всего парню нравятся фильмы про путешествия. Но он редко покидает даже стены дома в Нижегородской области. Иногда мама вывозит Андрея на инвалидной коляске во двор, но он быстро выматывается.

«Мы изменились, как узнали о диагнозе, — стали обращать внимание совсем на другие вещи. В обычной жизни мы не ценим, что не привязаны, что можем сами себя обслуживать, а Андрей ценит, мы это чувствуем и не перестаём у него учиться. Я, бывает, по делам набегаюсь, ноги отваливаются, зайду к Андрею, а он скажет, что всё бы отдал, чтобы вот так побегать хотя бы денёчек. И я думаю: правда».

Андрей просыпается всегда с улыбкой и говорит: «Мама, ты не представляешь, как я рад, что проснулся». Ночью он дышит только благодаря аппарату неинвазивной вентиляции лёгких (НИВЛ). Но в загородном доме, который родители Андрея взяли в ипотеку, часто отключают электричество, иногда на несколько часов. Татьяна боится, что аппарат перестанет работать, а значит, Андрей не сможет дышать.

Хрупкие мальчики

У Андрея мышечная дистрофия Дюшенна. Это редкое генетическое заболевание постепенно разрушает все мышцы тела. Носителями гена становятся женщины, но болеют Дюшенном в подавляющем большинстве мальчики: один из 5 тысяч новорождённых.

Болезнь становится заметной около двух лет. Ребёнок спотыкается и часто падает, ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с пола — так слабеют мышцы ног. Миодистрофия прогрессирует быстро. В 11–12 лет приходится сесть в инвалидное кресло. Чем старше мальчик, тем больше времени он проводит в кровати. В подростковом возрасте становится трудно дышать, деформируется грудная клетка. Затем возникают проблемы с главной мышцей — сердцем.

К сожалению, болезнь нельзя вылечить, но можно притормозить её развитие, а в некоторых случаях перевести в доброкачественное течение. Терапия кортикостероидами — золотой международный стандарт — снимает воспаление, сохраняет мышечную силу, продлевает способность ходить, а значит, отодвигает момент встречи с инвалидным креслом. Даже после потери способности ходить кортикостероиды сдерживают развитие сколиоза, сохраняют силу рук, поддерживают дыхательную и сердечную функции. Сердечная и дыхательная недостаточность — основные причины смертности у пациентов с Дюшенном. Поэтому обязателен приём специальных препаратов. Но главное — в прошлом году некоторые мальчики наконец получили доступ к таргетной терапии: три препарата переводят злокачественную форму миодистрофии в доброкачественную, то есть дают шанс на более долгую и активную жизнь. Эти и некоторые другие научно доказанные методы позволяют значительно увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с Дюшенном.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

На привозе На привозе

Алексей Жутиков — о продаже зарубежных автомобилей в России

Robb Report
Поворот к себе Поворот к себе

Соня Аржаных — о первом гонораре, синдроме самозванца и мечте написать сценарий

Grazia
Искусство помогать Искусство помогать

Интервью с Марией Ермощенковой, заведующей отделением онкомаммологии

Лиза
В стиле ретро В стиле ретро

Вдохновляемся нестареющей классикой

Лиза
Как дети, честное слово Как дети, честное слово

Как изобретали детство: когда появились детские игрушки, одежда и литература

Вокруг света
Пухлая девочка в уродливых очках: как Билли Джин Кинг изменила себя, спорт и женщин Пухлая девочка в уродливых очках: как Билли Джин Кинг изменила себя, спорт и женщин

Как девочка из Калифорнии стала иконой для нескольких поколений женщин

Forbes
Горбатов Александр Горбатов Александр

Александр Горбатов — о саспенсе «Цербера» и профессии актера

Собака.ru
10 самых лучших и горячих азиатских порноактрис в 2023 году 10 самых лучших и горячих азиатских порноактрис в 2023 году

Самые зажигательные девушки Азии

Maxim
Сахарские странники – аддаксы Сахарские странники – аддаксы

Аддаксы – одно из наиболее редких млекопитающих в мире

Знание – сила
Личные и общие границы в отношениях: как защитить свою территорию и перестать нападать на чужую Личные и общие границы в отношениях: как защитить свою территорию и перестать нападать на чужую

Как понять, кто и где вторгается в наше пространство, а где вы делаете это сами

Psychologies
Как отучить ребенка ныть: 5 простых шагов Как отучить ребенка ныть: 5 простых шагов

Как помочь ребенку научиться управлять своими эмоциями?

Psychologies
Оксана Кириллова: «Виланд». Первая часть трилогии Оксана Кириллова: «Виланд». Первая часть трилогии

Отрывок из романа, связывающего Германию 1930-х и Россию 1990-х

СНОБ
Свобода в союзе с гильотиной Свобода в союзе с гильотиной

Начиналась революция во Франции красиво — с Декларации прав человека

Дилетант
Люди-триггеры: кто это и зачем они нужны в жизни каждого Люди-триггеры: кто это и зачем они нужны в жизни каждого

Как люди-триггеры влияют на нашу «темную сторону»

Psychologies
Стресс в детстве «ломает» больше генов в мозге, чем удар по голове Стресс в детстве «ломает» больше генов в мозге, чем удар по голове

Как стресс в детстве влияет на мозг?

ТехИнсайдер
Четко по расписанию Четко по расписанию

Как использовать на практике тайм-менеджмент

Лиза
Почему икра такая дорогая? Вас поразит простота ответа! Почему икра такая дорогая? Вас поразит простота ответа!

Цена икры зависит от вида и распространенности рыбы, сбора и производства

ТехИнсайдер
Проповедники убийств Проповедники убийств

Жан-Поль Марат, Максимилиан Робеспьер и Жорж Дантон — идеологи террора

Дилетант
Американка убила своего мужа, отравив его пиво, — а дочь помогла ей! Американка убила своего мужа, отравив его пиво, — а дочь помогла ей!

Как в ноябре 2022 года Эшли Джонс и Марша Аллен решились на преступление

ТехИнсайдер
Сабина Ахмедова Сабина Ахмедова

Сабина Ахмедова — почему круто быть госпожой своей жизни

Собака.ru
Компактное застолье Компактное застолье

Даже на небольшой кухне должно быть место, где можно уютно позавтракать

Лиза
Психологи рассказали, почему нельзя задавать детям вопрос «Как дела в школе?» Психологи рассказали, почему нельзя задавать детям вопрос «Как дела в школе?»

Как спросить ребенка о его прошедшем дне, чтобы он дал честный ответ?

Inc.
Монстры, гедонисты и бесконечно красивые моллюски: готико-романтический взгляд британских исследователей Монстры, гедонисты и бесконечно красивые моллюски: готико-романтический взгляд британских исследователей

Идейный фон и повседневность ученых прошлого

Знание – сила
Летим на Чукотку! Летим на Чукотку!

Говорят, это место – мечта любого туриста и одновременно – проклятие

Лиза
Передача семьи Романовых Уралсовету Передача семьи Романовых Уралсовету

Картина Владимира Пчёлина, изображающая передачу Николая II Уралсовету

Дилетант
Как на годы продлить эффект от пластики: шпаргалка от хирурга Как на годы продлить эффект от пластики: шпаргалка от хирурга

Эти вещи нужно знать еще перед тем, как лечь под нож!

VOICE
Как из соседей снова превратиться в супругов: 5 шагов к семейному счастью Как из соседей снова превратиться в супругов: 5 шагов к семейному счастью

Можно ли вернуть страсть и нежность в брак?

Psychologies
Этот «вампир» убивал своих жертв «любовным укусом»! История Фрица Хаарманна из Ганновера Этот «вампир» убивал своих жертв «любовным укусом»! История Фрица Хаарманна из Ганновера

Вот пугающий пример «реального вампира» из XX века

ТехИнсайдер
10 популярных автомобильных мифов 10 популярных автомобильных мифов

Автомобильные мифы, в которые нельзя верить

4x4 Club
Порнозависимость: что это и как с ней бороться Порнозависимость: что это и как с ней бороться

Когда просмотр порно становится зависимостью?

РБК
Открыть в приложении