Единственный в России фонд, помогающий мальчикам с миодистрофией Дюшенна

Robb ReportЗдоровье

Дети Мио

В России помощью пациентам с миодистрофией Дюшенна и их семьям занимается фонд «МойМио». Сейчас он по понятным причинам испытывает сложности, но сдаваться не собирается

Текст Мира Хаим

Рад, что проснулся

В 15 лет Андрей прочитал о своей болезни в интернете и сказал маме: «Я теперь всё знаю, но ты не переживай, я не боюсь». Его мама, Татьяна, убежала на кухню — плакать, а мальчик обнимал её и говорил, что вместе они справятся.

Сейчас Андрей почти всегда лежит. Лежать ему можно только на надувном противопролежневом матрасе и на специальной кровати. Если Андрею нужно поесть или попить, Татьяна нажимает на кнопку, и кровать поднимается в сидячее положение. Любимые документальные фильмы Андрей смотрит лёжа — монитор компьютера ему прикрепили прямо над кроватью. Больше всего парню нравятся фильмы про путешествия. Но он редко покидает даже стены дома в Нижегородской области. Иногда мама вывозит Андрея на инвалидной коляске во двор, но он быстро выматывается.

«Мы изменились, как узнали о диагнозе, — стали обращать внимание совсем на другие вещи. В обычной жизни мы не ценим, что не привязаны, что можем сами себя обслуживать, а Андрей ценит, мы это чувствуем и не перестаём у него учиться. Я, бывает, по делам набегаюсь, ноги отваливаются, зайду к Андрею, а он скажет, что всё бы отдал, чтобы вот так побегать хотя бы денёчек. И я думаю: правда».

Андрей просыпается всегда с улыбкой и говорит: «Мама, ты не представляешь, как я рад, что проснулся». Ночью он дышит только благодаря аппарату неинвазивной вентиляции лёгких (НИВЛ). Но в загородном доме, который родители Андрея взяли в ипотеку, часто отключают электричество, иногда на несколько часов. Татьяна боится, что аппарат перестанет работать, а значит, Андрей не сможет дышать.

Хрупкие мальчики

У Андрея мышечная дистрофия Дюшенна. Это редкое генетическое заболевание постепенно разрушает все мышцы тела. Носителями гена становятся женщины, но болеют Дюшенном в подавляющем большинстве мальчики: один из 5 тысяч новорождённых.

Болезнь становится заметной около двух лет. Ребёнок спотыкается и часто падает, ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с пола — так слабеют мышцы ног. Миодистрофия прогрессирует быстро. В 11–12 лет приходится сесть в инвалидное кресло. Чем старше мальчик, тем больше времени он проводит в кровати. В подростковом возрасте становится трудно дышать, деформируется грудная клетка. Затем возникают проблемы с главной мышцей — сердцем.

К сожалению, болезнь нельзя вылечить, но можно притормозить её развитие, а в некоторых случаях перевести в доброкачественное течение. Терапия кортикостероидами — золотой международный стандарт — снимает воспаление, сохраняет мышечную силу, продлевает способность ходить, а значит, отодвигает момент встречи с инвалидным креслом. Даже после потери способности ходить кортикостероиды сдерживают развитие сколиоза, сохраняют силу рук, поддерживают дыхательную и сердечную функции. Сердечная и дыхательная недостаточность — основные причины смертности у пациентов с Дюшенном. Поэтому обязателен приём специальных препаратов. Но главное — в прошлом году некоторые мальчики наконец получили доступ к таргетной терапии: три препарата переводят злокачественную форму миодистрофии в доброкачественную, то есть дают шанс на более долгую и активную жизнь. Эти и некоторые другие научно доказанные методы позволяют значительно увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с Дюшенном.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

В небе, на трассе и в Сети В небе, на трассе и в Сети

Девушки в спорте начинают и выигрывают, показывая выдающиеся результаты

Robb Report
Робот-химик, вооруженный ИИ, может добыть кислород на Марсе Робот-химик, вооруженный ИИ, может добыть кислород на Марсе

Исследователи разработали робота-химика, который может добыть кислород на Марсе

ТехИнсайдер
Энтомофагия Энтомофагия

Насколько употребление в пищу насекомых безопасно для жителей России?

Здоровье
Пивные миллионы: сколько в мире зарабатывают клубы и стадионы на кейтеринге Пивные миллионы: сколько в мире зарабатывают клубы и стадионы на кейтеринге

Сколько приносит продажа пенного напитка на стадионах?

Forbes
Непрогулка Непрогулка

Непрогулка по ночному Петербургу с Евгением Цыгановым и его дочерью Полиной

Собака.ru
«Мой финансовый директор — мама»: как Алина Загитова стала бизнесвумен «Мой финансовый директор — мама»: как Алина Загитова стала бизнесвумен

Кто распоряжается финансами Алины Загитовой?

Forbes
Острый перец Острый перец

Просто огонь! Избавляет от болей в животе, снижает риск инсультов и не только

Здоровье
Одиночество, переезд и люди, которые живут на улице: три новые книги для детей и подростков Одиночество, переезд и люди, которые живут на улице: три новые книги для детей и подростков

Книги о подростковом одиночестве и несколько историй о миграции сквозь века

Правила жизни
Вечно беременные: 7 мотивов, почему некоторые женщины хотят быть многодетными Вечно беременные: 7 мотивов, почему некоторые женщины хотят быть многодетными

Чем руководствуются женщины, выбирая большую семью?

Psychologies
Что важно помнить на скользкой дороге: почему зимой рефлексы нам не друзья Что важно помнить на скользкой дороге: почему зимой рефлексы нам не друзья

Что делать, если автомобиль потерял контакт с зимней дорогой

Maxim
Дело не в мышцах, а в мозге: Янник Синнер тренируется по уникальной методике Дело не в мышцах, а в мозге: Янник Синнер тренируется по уникальной методике

Кто такой доктор Чеккарелли и в чем суть его волшебной методики

Forbes
«Принесшую сюрприз» ночную бабочку из Хорватии отнесли к новому роду и виду «Принесшую сюрприз» ночную бабочку из Хорватии отнесли к новому роду и виду

Энтомологи обнаружили новый род и вид ночных бабочек из Хорватии

N+1
Римма Маркова. «Она уехала, но Антонио не мог ее забыть. Прилетел в Москву и сделал предложение» Римма Маркова. «Она уехала, но Антонио не мог ее забыть. Прилетел в Москву и сделал предложение»

О Римме Марковой рассказывают ее дочь Татьяна Никитина и друг — Сергей Касьянов

Караван историй
Правила жизни Льва Толстого Правила жизни Льва Толстого

Правила жизни великого российского писателя Льва Толстого

Правила жизни
Помните Макдоналдс? Вот как чизбургер и наггетсы связаны с вашей личностью! Помните Макдоналдс? Вот как чизбургер и наггетсы связаны с вашей личностью!

Заказ определенного блюда может многое рассказать о том, какой вы человек

ТехИнсайдер
«Я подружилась с болезнью» «Я подружилась с болезнью»

Можно ли нормально жить с обсессивно-компульсивным расстройством

Psychologies
Стеклянный небосвод вместо стеклянного потолка. Отрывок из книги о женщинах-астрономах Стеклянный небосвод вместо стеклянного потолка. Отрывок из книги о женщинах-астрономах

История первых женщин-астрономов

СНОБ
Как выбрать головной убор на зиму по форме головы: гид от стилиста Как выбрать головной убор на зиму по форме головы: гид от стилиста

Как именно искать «тот самый» головной убор на зиму

VOICE
Древняя архитектура и природный колорит: гид по лучшим местам Еревана Древняя архитектура и природный колорит: гид по лучшим местам Еревана

Что стоит увидеть в столице Армении и навсегда запечатлеть в памяти

Forbes
Национальная бритва Национальная бритва

Как во Франции смертная казнь уровняла все сословия и преступления

Дилетант
Математик и Рейх Математик и Рейх

Трагичная судьба немецкого математика Феликса Хаусдорфа

Знание – сила
Конечно они Конечно они

«Иванушки» по-прежнему на волне и в чартах!

OK!
«Бессмертная жизнь Генриетты Лакс»: как ученые пытались культивировать живые клетки «Бессмертная жизнь Генриетты Лакс»: как ученые пытались культивировать живые клетки

Глава из книги «Бессмертная жизнь Генриетты Лакс»

Forbes
Как уроженец Арзамаса-16 основал сеть Poison Drop и привлек деньги миллиардера Как уроженец Арзамаса-16 основал сеть Poison Drop и привлек деньги миллиардера

Последние два года стали судьбоносными для продавца бижутерии Poison Drop

Forbes
Раз прошла такая пьянка Раз прошла такая пьянка

Выпивка на фоне автомобиля как жанр советской фотографии

Автопилот
Отрывок из романа Алисы Ханцис «Кариатиды» Отрывок из романа Алисы Ханцис «Кариатиды»

Глава из романа Алисы Ханцис «Кариатиды»

СНОБ
1960-е с большой буквы 1960-е с большой буквы

Как послевоенный новый мир мечтал избавиться от пафоса, но изобрел свой

Weekend
Дисней. Уолт Дисней Дисней. Уолт Дисней

Как появились мышонок, утенок, олененок и другие животные-миллиардеры

Наука
«Наши мастера не уступают мировым производителям»: Олег Клодт о рынке архитектуры «Наши мастера не уступают мировым производителям»: Олег Клодт о рынке архитектуры

Архитектор Олег Клодт — о том, чем отличается девелопмент в России и на Западе?

Forbes
Ожирение при нехватке лептина полечили моноклональными антителами Ожирение при нехватке лептина полечили моноклональными антителами

Моноклональныхе антитела помогли при лечении ожирения и липодистрофии

N+1
Открыть в приложении