Единственный в России фонд, помогающий мальчикам с миодистрофией Дюшенна

Robb ReportЗдоровье

Дети Мио

В России помощью пациентам с миодистрофией Дюшенна и их семьям занимается фонд «МойМио». Сейчас он по понятным причинам испытывает сложности, но сдаваться не собирается

Текст Мира Хаим

Рад, что проснулся

В 15 лет Андрей прочитал о своей болезни в интернете и сказал маме: «Я теперь всё знаю, но ты не переживай, я не боюсь». Его мама, Татьяна, убежала на кухню — плакать, а мальчик обнимал её и говорил, что вместе они справятся.

Сейчас Андрей почти всегда лежит. Лежать ему можно только на надувном противопролежневом матрасе и на специальной кровати. Если Андрею нужно поесть или попить, Татьяна нажимает на кнопку, и кровать поднимается в сидячее положение. Любимые документальные фильмы Андрей смотрит лёжа — монитор компьютера ему прикрепили прямо над кроватью. Больше всего парню нравятся фильмы про путешествия. Но он редко покидает даже стены дома в Нижегородской области. Иногда мама вывозит Андрея на инвалидной коляске во двор, но он быстро выматывается.

«Мы изменились, как узнали о диагнозе, — стали обращать внимание совсем на другие вещи. В обычной жизни мы не ценим, что не привязаны, что можем сами себя обслуживать, а Андрей ценит, мы это чувствуем и не перестаём у него учиться. Я, бывает, по делам набегаюсь, ноги отваливаются, зайду к Андрею, а он скажет, что всё бы отдал, чтобы вот так побегать хотя бы денёчек. И я думаю: правда».

Андрей просыпается всегда с улыбкой и говорит: «Мама, ты не представляешь, как я рад, что проснулся». Ночью он дышит только благодаря аппарату неинвазивной вентиляции лёгких (НИВЛ). Но в загородном доме, который родители Андрея взяли в ипотеку, часто отключают электричество, иногда на несколько часов. Татьяна боится, что аппарат перестанет работать, а значит, Андрей не сможет дышать.

Хрупкие мальчики

У Андрея мышечная дистрофия Дюшенна. Это редкое генетическое заболевание постепенно разрушает все мышцы тела. Носителями гена становятся женщины, но болеют Дюшенном в подавляющем большинстве мальчики: один из 5 тысяч новорождённых.

Болезнь становится заметной около двух лет. Ребёнок спотыкается и часто падает, ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с пола — так слабеют мышцы ног. Миодистрофия прогрессирует быстро. В 11–12 лет приходится сесть в инвалидное кресло. Чем старше мальчик, тем больше времени он проводит в кровати. В подростковом возрасте становится трудно дышать, деформируется грудная клетка. Затем возникают проблемы с главной мышцей — сердцем.

К сожалению, болезнь нельзя вылечить, но можно притормозить её развитие, а в некоторых случаях перевести в доброкачественное течение. Терапия кортикостероидами — золотой международный стандарт — снимает воспаление, сохраняет мышечную силу, продлевает способность ходить, а значит, отодвигает момент встречи с инвалидным креслом. Даже после потери способности ходить кортикостероиды сдерживают развитие сколиоза, сохраняют силу рук, поддерживают дыхательную и сердечную функции. Сердечная и дыхательная недостаточность — основные причины смертности у пациентов с Дюшенном. Поэтому обязателен приём специальных препаратов. Но главное — в прошлом году некоторые мальчики наконец получили доступ к таргетной терапии: три препарата переводят злокачественную форму миодистрофии в доброкачественную, то есть дают шанс на более долгую и активную жизнь. Эти и некоторые другие научно доказанные методы позволяют значительно увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с Дюшенном.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Ударная техника Ударная техника

Классная клюшка может вывести вас на новый уровень игры. Как их изготавливают?

Robb Report
Эпидемия одиночества: 8 признаков того, что ваше состояние становится опасным для жизни Эпидемия одиночества: 8 признаков того, что ваше состояние становится опасным для жизни

В чем опасность одиночества? И как справиться с этим чувством?

Psychologies
Худеет тот, кто вкусно ест Худеет тот, кто вкусно ест

Может ли диета быть «праздником для живота»?

Лиза
Краткая история пикапов Jeep. С 1947 года и до наших дней Краткая история пикапов Jeep. С 1947 года и до наших дней

Что помешало Jeep продолжить грузовую линейку?

4x4 Club
Моя история Моя история

Российское чиновничество осваивает искусственный интеллект

Дилетант
«Наследие»: отрывок из нового романа Владимира Сорокина о докторе Гарине «Наследие»: отрывок из нового романа Владимира Сорокина о докторе Гарине

Глава из книги Владимира Сорокина «Наследие»

Forbes
Помните Макдоналдс? Вот как чизбургер и наггетсы связаны с вашей личностью! Помните Макдоналдс? Вот как чизбургер и наггетсы связаны с вашей личностью!

Заказ определенного блюда может многое рассказать о том, какой вы человек

ТехИнсайдер
Что такое настоящие инновации. 6 очень важных технологий в автомобилях Что такое настоящие инновации. 6 очень важных технологий в автомобилях

Современные автомобили становятся настоящими гаджетами на колесах

РБК
Почему так дорого? Почему так дорого?

Как узнать, сколько стоит handmade-изделие: подсказки самозанятому

Лиза
Такое все зеленое Такое все зеленое

Зеленая диета + 14 лучших продуктов

Лиза
Эти правила спасут каждую из нас: 5 способов улучшить кожу лица без процедур и дорогой косметики Эти правила спасут каждую из нас: 5 способов улучшить кожу лица без процедур и дорогой косметики

Как быстро улучшить кожу лица — главные правила

VOICE
Зельеварение на Руси: почему наши предки считали цветы опасными Зельеварение на Руси: почему наши предки считали цветы опасными

Отрывок из книги Александры Барковой «Зельеварение на Руси»

Forbes
Билайн взялся за трубку: зачем оператор купил сервис коллтрекинга Билайн взялся за трубку: зачем оператор купил сервис коллтрекинга

«Вымпелком» купил контрольный пакет в компании «Колибри»,

Forbes
Как важно быть практичным Как важно быть практичным

Альберто Перроне — об относительно новом явлении на рынке частных яхт

Y Magazine
Лунный путь Китая: большая гонка-2 Лунный путь Китая: большая гонка-2

Американцы получили неукротимого и финансово мощного научного противника

Наука
«Лучше один раз увидеть, чем сто раз услышать»: 100 лучших пословиц и поговорок «Лучше один раз увидеть, чем сто раз услышать»: 100 лучших пословиц и поговорок

Пословицы и поговорки — не просто красивые фразы. В них отражен опыт народа

ТехИнсайдер
Куда уходит энергия? Куда уходит энергия?

Где же наша бодрость? Почему мы поддерживаем режим дня, но сил не хватает?

Psychologies
Самые красивые российские актрисы в зарубежных фильмах Самые красивые российские актрисы в зарубежных фильмах

Западные режиссеры не могут устоять перед российскими красавицами актрисами

Maxim
Природное джакузи посреди снегов: термальные источники России Природное джакузи посреди снегов: термальные источники России

Курорты, где можно искупаться в теплой воде с лечебным минеральным составом

Караван историй
IPS или VA: какая матрица монитора лучше? IPS или VA: какая матрица монитора лучше?

Что лучше: IPS или VA матрица?

CHIP
«Я сделала все, что могла»: как найти силу в своем бессилии «Я сделала все, что могла»: как найти силу в своем бессилии

Глава из книги «Ты можешь: Книга о том, как найти контакт с собой и реальностью»

Psychologies
Сервер научных статей bioRxiv поручил ИИ писать резюме. Пока не все хорошо Сервер научных статей bioRxiv поручил ИИ писать резюме. Пока не все хорошо

В bioRxiv стартовала в пилотном режиме ИИ-модель, которая может писать резюме

ТехИнсайдер
Дело не в мышцах, а в мозге: Янник Синнер тренируется по уникальной методике Дело не в мышцах, а в мозге: Янник Синнер тренируется по уникальной методике

Кто такой доктор Чеккарелли и в чем суть его волшебной методики

Forbes
Китайская робособака Unitree B2 удержала равновесие на лестнице и разогналась до шести метров в секунду Китайская робособака Unitree B2 удержала равновесие на лестнице и разогналась до шести метров в секунду

Робот выдерживает 120 килограмм и может ходить более пяти часов

N+1
От мала до велика От мала до велика

Рассматриваем рекордсменов из царства животных

Наука и жизнь
Однажды в Ростове Однажды в Ростове

История одного особняка

Новый очаг
Как работает мозг, и как поддерживать его здоровье Как работает мозг, и как поддерживать его здоровье

Как привычки и образ жизни влияют на мозг?

ТехИнсайдер
«Мифы северных народов России. От творца Нума и ворона Кутха до демонов кулей и злых духов кана» «Мифы северных народов России. От творца Нума и ворона Кутха до демонов кулей и злых духов кана»

Какие божества и духи оберегают природу и покровительствуют людям

N+1
Очевидная премия за очевидные открытия: Клаудиа Голдин Очевидная премия за очевидные открытия: Клаудиа Голдин

Клаудиа Голдин объяснила, почему женщины зарабатывают меньше мужчин

Наука
Затерянная Берингия Затерянная Берингия

Добираться в национальный парк «Берингия» долго и дорого, но оно того стоит

Отдых в России
Открыть в приложении