Единственный в России фонд, помогающий мальчикам с миодистрофией Дюшенна

Robb ReportЗдоровье

Дети Мио

В России помощью пациентам с миодистрофией Дюшенна и их семьям занимается фонд «МойМио». Сейчас он по понятным причинам испытывает сложности, но сдаваться не собирается

Текст Мира Хаим

Рад, что проснулся

В 15 лет Андрей прочитал о своей болезни в интернете и сказал маме: «Я теперь всё знаю, но ты не переживай, я не боюсь». Его мама, Татьяна, убежала на кухню — плакать, а мальчик обнимал её и говорил, что вместе они справятся.

Сейчас Андрей почти всегда лежит. Лежать ему можно только на надувном противопролежневом матрасе и на специальной кровати. Если Андрею нужно поесть или попить, Татьяна нажимает на кнопку, и кровать поднимается в сидячее положение. Любимые документальные фильмы Андрей смотрит лёжа — монитор компьютера ему прикрепили прямо над кроватью. Больше всего парню нравятся фильмы про путешествия. Но он редко покидает даже стены дома в Нижегородской области. Иногда мама вывозит Андрея на инвалидной коляске во двор, но он быстро выматывается.

«Мы изменились, как узнали о диагнозе, — стали обращать внимание совсем на другие вещи. В обычной жизни мы не ценим, что не привязаны, что можем сами себя обслуживать, а Андрей ценит, мы это чувствуем и не перестаём у него учиться. Я, бывает, по делам набегаюсь, ноги отваливаются, зайду к Андрею, а он скажет, что всё бы отдал, чтобы вот так побегать хотя бы денёчек. И я думаю: правда».

Андрей просыпается всегда с улыбкой и говорит: «Мама, ты не представляешь, как я рад, что проснулся». Ночью он дышит только благодаря аппарату неинвазивной вентиляции лёгких (НИВЛ). Но в загородном доме, который родители Андрея взяли в ипотеку, часто отключают электричество, иногда на несколько часов. Татьяна боится, что аппарат перестанет работать, а значит, Андрей не сможет дышать.

Хрупкие мальчики

У Андрея мышечная дистрофия Дюшенна. Это редкое генетическое заболевание постепенно разрушает все мышцы тела. Носителями гена становятся женщины, но болеют Дюшенном в подавляющем большинстве мальчики: один из 5 тысяч новорождённых.

Болезнь становится заметной около двух лет. Ребёнок спотыкается и часто падает, ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с пола — так слабеют мышцы ног. Миодистрофия прогрессирует быстро. В 11–12 лет приходится сесть в инвалидное кресло. Чем старше мальчик, тем больше времени он проводит в кровати. В подростковом возрасте становится трудно дышать, деформируется грудная клетка. Затем возникают проблемы с главной мышцей — сердцем.

К сожалению, болезнь нельзя вылечить, но можно притормозить её развитие, а в некоторых случаях перевести в доброкачественное течение. Терапия кортикостероидами — золотой международный стандарт — снимает воспаление, сохраняет мышечную силу, продлевает способность ходить, а значит, отодвигает момент встречи с инвалидным креслом. Даже после потери способности ходить кортикостероиды сдерживают развитие сколиоза, сохраняют силу рук, поддерживают дыхательную и сердечную функции. Сердечная и дыхательная недостаточность — основные причины смертности у пациентов с Дюшенном. Поэтому обязателен приём специальных препаратов. Но главное — в прошлом году некоторые мальчики наконец получили доступ к таргетной терапии: три препарата переводят злокачественную форму миодистрофии в доброкачественную, то есть дают шанс на более долгую и активную жизнь. Эти и некоторые другие научно доказанные методы позволяют значительно увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с Дюшенном.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Тысяча километров перестройки Тысяча километров перестройки

История одной автореставрации

Robb Report
Как Россия османам надавала: политическая стычка с русскими, которая изменила судьбу Турции Как Россия османам надавала: политическая стычка с русскими, которая изменила судьбу Турции

Каким был переломный момент в войне России и Османской империи

ТехИнсайдер
Есть, чтобы жить Есть, чтобы жить

Люди в три раза меньше болели бы раком, если бы только правильно питались

Лиза
«Наследие»: отрывок из нового романа Владимира Сорокина о докторе Гарине «Наследие»: отрывок из нового романа Владимира Сорокина о докторе Гарине

Глава из книги Владимира Сорокина «Наследие»

Forbes
Борьба за наследство Борьба за наследство

Диадохи: наследники Александра Македонского, развалившие его империю

Дилетант
ИИ-модель, разработанная DeepMind, предсказывает погоду точнее всех существующих методов ИИ-модель, разработанная DeepMind, предсказывает погоду точнее всех существующих методов

Компания Google DeepMind разработала модель прогнозирования погоды

ТехИнсайдер
Путешествие в науку Путешествие в науку

В самом сердце Сибири расположен всемирно известный Академгородок

Отдых в России
Продукты «лайт» Продукты «лайт»

Что на самом деле означает «0%» на упаковке продуктов «лайт» – пользу или вред?

Здоровье
Наука, война, тюрьма: как сложилась карьера первой женщины-академика СССР Лины Штерн Наука, война, тюрьма: как сложилась карьера первой женщины-академика СССР Лины Штерн

История первой женщины, ставшей действительным членом Академии наук ССС

Forbes
Чувствовать, а не ждать Чувствовать, а не ждать

Как счастье проявляется в нашей жизни, почему мы боимся о нем говорить?

Новый очаг
Поупражнялись в girl math и съели girl dinner: как «девчачий ужин» и «девчачья математика» стали мемами Поупражнялись в girl math и съели girl dinner: как «девчачий ужин» и «девчачья математика» стали мемами

Что за тренд с girl/boy появился в сети и так ли он безобиден, как кажется

Правила жизни
«Возгонка эмоций приводит к тому, что приходится постоянно повышать дозу проклятий» «Возгонка эмоций приводит к тому, что приходится постоянно повышать дозу проклятий»

Об отторжении пафоса в русской культуре и о моментах, когда пафос уместен

Weekend
Тонкая допросная линия Тонкая допросная линия

«Голубиный туннель»: фильм Эррола Морриса о Джоне Ле Карре

Weekend
Чем известен новый президент Аргентины Хавьер Милей и чего от него ждать Чем известен новый президент Аргентины Хавьер Милей и чего от него ждать

Чем прославился новый президент латиноамериканской страны с непростой судьбой

Forbes
Как увеличить словарный запас: лучшие методики от филологов и лингвистов Как увеличить словарный запас: лучшие методики от филологов и лингвистов

Какие способы помогут расширить лексикон и улучшить речь

Forbes
Проповедники убийств Проповедники убийств

Жан-Поль Марат, Максимилиан Робеспьер и Жорж Дантон — идеологи террора

Дилетант
Билли Айлиш и Билл Гейтс: главные герои борьбы с изменением климата по версии Time Билли Айлиш и Билл Гейтс: главные герои борьбы с изменением климата по версии Time

Яркие и знаменитые личности, борющиеся с изменением климата

Forbes
Микрофинансисты нарастили долю одобрений займов клиентам «с улицы» Микрофинансисты нарастили долю одобрений займов клиентам «с улицы»

Микрофинансовые организации заметно нарастили долю займов клиентам «с улицы»

Forbes
Можно ли «пережить» акне? Можно ли «пережить» акне?

Акне в совсем не подростковом возрасте. Велики ли шансы, что «пройдёт само»?

Здоровье
Как практиковать медитацию в повседневной жизни: 8 правил Как практиковать медитацию в повседневной жизни: 8 правил

Пользоваться внутренними ресурсами для самоисцеления проще, чем кажется

Psychologies
1960-е с большой буквы 1960-е с большой буквы

Как послевоенный новый мир мечтал избавиться от пафоса, но изобрел свой

Weekend
Десять фактов о «шестисотом» Мерседесе  — короле дорог из 90-х Десять фактов о «шестисотом» Мерседесе  — короле дорог из 90-х

Рассказываем самое интересное о культовом Мерседесе 90-х

Maxim
Как искусственный интеллект изменит школу в ближайшем будущем: проверять тетради будет не учитель Как искусственный интеллект изменит школу в ближайшем будущем: проверять тетради будет не учитель

В МГПУ разрешили использовать ИИ при подготовке квалификационных работ

ТехИнсайдер
Размер имеет значение Размер имеет значение

Алексей Екимов, Луис Брюс и Мунги Бавенди обеспечили людей смартфонами

Наука
6 вопросов, чтобы решиться на разрыв отношений с родственником 6 вопросов, чтобы решиться на разрыв отношений с родственником

Несколько подсказок тем, кто хочет прекратить отношения с близким

Psychologies
Как избавиться от неприятного запаха в кухонной раковине: 5 проверенных годами методов Как избавиться от неприятного запаха в кухонной раковине: 5 проверенных годами методов

Как избавиться от ужасного запаха из труб?

ТехИнсайдер
Наталия Сирадзе о Савелии Крамарове Наталия Сирадзе о Савелии Крамарове

Вдова Савелия Крамарова Наталия Сирадзе вспоминает о его жизни и творчестве

Коллекция. Караван историй
Как отмыть руки после чистки грибов: 5 проверенных методов Как отмыть руки после чистки грибов: 5 проверенных методов

Что тогда делать с образовавшими темными и жирными пятнами на руках от грибов?

ТехИнсайдер
«О поверхностях мы не знаем ничего» «О поверхностях мы не знаем ничего»

Пластиковые отходы действительно можно превратить в доходы

Наука
Пухлая девочка в уродливых очках: как Билли Джин Кинг изменила себя, спорт и женщин Пухлая девочка в уродливых очках: как Билли Джин Кинг изменила себя, спорт и женщин

Как девочка из Калифорнии стала иконой для нескольких поколений женщин

Forbes
Открыть в приложении