Единственный в России фонд, помогающий мальчикам с миодистрофией Дюшенна

Robb ReportЗдоровье

Дети Мио

В России помощью пациентам с миодистрофией Дюшенна и их семьям занимается фонд «МойМио». Сейчас он по понятным причинам испытывает сложности, но сдаваться не собирается

Текст Мира Хаим

Рад, что проснулся

В 15 лет Андрей прочитал о своей болезни в интернете и сказал маме: «Я теперь всё знаю, но ты не переживай, я не боюсь». Его мама, Татьяна, убежала на кухню — плакать, а мальчик обнимал её и говорил, что вместе они справятся.

Сейчас Андрей почти всегда лежит. Лежать ему можно только на надувном противопролежневом матрасе и на специальной кровати. Если Андрею нужно поесть или попить, Татьяна нажимает на кнопку, и кровать поднимается в сидячее положение. Любимые документальные фильмы Андрей смотрит лёжа — монитор компьютера ему прикрепили прямо над кроватью. Больше всего парню нравятся фильмы про путешествия. Но он редко покидает даже стены дома в Нижегородской области. Иногда мама вывозит Андрея на инвалидной коляске во двор, но он быстро выматывается.

«Мы изменились, как узнали о диагнозе, — стали обращать внимание совсем на другие вещи. В обычной жизни мы не ценим, что не привязаны, что можем сами себя обслуживать, а Андрей ценит, мы это чувствуем и не перестаём у него учиться. Я, бывает, по делам набегаюсь, ноги отваливаются, зайду к Андрею, а он скажет, что всё бы отдал, чтобы вот так побегать хотя бы денёчек. И я думаю: правда».

Андрей просыпается всегда с улыбкой и говорит: «Мама, ты не представляешь, как я рад, что проснулся». Ночью он дышит только благодаря аппарату неинвазивной вентиляции лёгких (НИВЛ). Но в загородном доме, который родители Андрея взяли в ипотеку, часто отключают электричество, иногда на несколько часов. Татьяна боится, что аппарат перестанет работать, а значит, Андрей не сможет дышать.

Хрупкие мальчики

У Андрея мышечная дистрофия Дюшенна. Это редкое генетическое заболевание постепенно разрушает все мышцы тела. Носителями гена становятся женщины, но болеют Дюшенном в подавляющем большинстве мальчики: один из 5 тысяч новорождённых.

Болезнь становится заметной около двух лет. Ребёнок спотыкается и часто падает, ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с пола — так слабеют мышцы ног. Миодистрофия прогрессирует быстро. В 11–12 лет приходится сесть в инвалидное кресло. Чем старше мальчик, тем больше времени он проводит в кровати. В подростковом возрасте становится трудно дышать, деформируется грудная клетка. Затем возникают проблемы с главной мышцей — сердцем.

К сожалению, болезнь нельзя вылечить, но можно притормозить её развитие, а в некоторых случаях перевести в доброкачественное течение. Терапия кортикостероидами — золотой международный стандарт — снимает воспаление, сохраняет мышечную силу, продлевает способность ходить, а значит, отодвигает момент встречи с инвалидным креслом. Даже после потери способности ходить кортикостероиды сдерживают развитие сколиоза, сохраняют силу рук, поддерживают дыхательную и сердечную функции. Сердечная и дыхательная недостаточность — основные причины смертности у пациентов с Дюшенном. Поэтому обязателен приём специальных препаратов. Но главное — в прошлом году некоторые мальчики наконец получили доступ к таргетной терапии: три препарата переводят злокачественную форму миодистрофии в доброкачественную, то есть дают шанс на более долгую и активную жизнь. Эти и некоторые другие научно доказанные методы позволяют значительно увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с Дюшенном.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Красота Красота

Инновационные ароматы плюс эффективные кремы

Robb Report
Канцерогенный фактор: можно ли заболеть раком, если работать по ночам Канцерогенный фактор: можно ли заболеть раком, если работать по ночам

Как нарушения сна связаны с онкогенными факторами?

Psychologies
Постельные сцены Постельные сцены

14 фактов о сне, которые сделают твои ночи комфортнее

Лиза
Евгений Стеблов: «Моя проба вышла настолько удачной, что когда Данелия ее увидел, то сразу сказал: «Где этот парень?» Евгений Стеблов: «Моя проба вышла настолько удачной, что когда Данелия ее увидел, то сразу сказал: «Где этот парень?»

Когда предлагают негодяев, отказываюсь даже за очень хорошие деньги

Караван историй
Годовые кольца: 1610 Годовые кольца: 1610

Открытие Гудзонова залива и революция в астрономии: что случилось в 1610 году

Вокруг света
Мария Александрова, Владислав Лантратов: «Это и есть тот самый дух, который не воспринимает слова «нет» Мария Александрова, Владислав Лантратов: «Это и есть тот самый дух, который не воспринимает слова «нет»

Мария Александрова и Владислав Лантратов — о Большом театре, балете и травмах

Коллекция. Караван историй
Как производители подсаживают вас на электронные сигареты: 3 коварных приема Как производители подсаживают вас на электронные сигареты: 3 коварных приема

Почему электронные сигареты такие популярные?

Psychologies
Переменное напряжение Переменное напряжение

ВЧ-мобиль – неосуществленный проект сороковых годов

Автопилот
Астрономы наблюдают за «Тасманским дьяволом» — таинственной периодической вспышкой Астрономы наблюдают за «Тасманским дьяволом» — таинственной периодической вспышкой

Астрономы под руководством Университета Корнелла наблюдают мощный взрыв

ТехИнсайдер
Татьяна Васильева: «Мне кажется, все великие артисты дураки» Татьяна Васильева: «Мне кажется, все великие артисты дураки»

Большое интервью с Татьяной Васильевой

Коллекция. Караван историй
Как важно быть практичным Как важно быть практичным

Альберто Перроне — об относительно новом явлении на рынке частных яхт

Y Magazine
Марина Кравец: «Никогда не пыталась стать частью тусовки» Марина Кравец: «Никогда не пыталась стать частью тусовки»

Марина Кравец – об учебе на филфаке, тревогах материнства и строптивых женщинах

VOICE
Вокруг света по «голубой воде» Вокруг света по «голубой воде»

Hallberg-Rassy — одна из лучших в мире верфей для парусных яхт открытого моря

Y Magazine
Совместно нажитые проблемы: пять главных мифов о разводах Совместно нажитые проблемы: пять главных мифов о разводах

Пять популярных, но ошибочных убеждений о разводах

Forbes
Вопрос психологу: почему люди доверяют инфобизнесменам? Вопрос психологу: почему люди доверяют инфобизнесменам?

Почему так много людей верят инфомошенникам?

Правила жизни
«Поддержка фундаментальной науки не мешает развитию прикладной» «Поддержка фундаментальной науки не мешает развитию прикладной»

Академик Александр Латышев — нужны ли вообще академические институты

Наука
Генетики прочитали 1526 геномов бантуговорящих африканцев Генетики прочитали 1526 геномов бантуговорящих африканцев

Палеогенетики исследовали ДНК 1763 африканцев

N+1
Семь чудес Моники Беллуччи Семь чудес Моники Беллуччи

Секрет ее вечной молодости прост — она никогда не жила по правилам

Караван историй
Червь Морриса: как 35 лет назад любопытный студент чуть не погубил Интернет Червь Морриса: как 35 лет назад любопытный студент чуть не погубил Интернет

Это один из первых компьютерных вирусов, парализовавший почти все США

ТехИнсайдер
Шесть стадий брака: на какой из них находитесь вы? Шесть стадий брака: на какой из них находитесь вы?

Любовь, увлечение, страсть не могут длиться вечно, как бы этого не хотелось

Psychologies
Ожирение при нехватке лептина полечили моноклональными антителами Ожирение при нехватке лептина полечили моноклональными антителами

Моноклональныхе антитела помогли при лечении ожирения и липодистрофии

N+1
Тонкая допросная линия Тонкая допросная линия

«Голубиный туннель»: фильм Эррола Морриса о Джоне Ле Карре

Weekend
Вечный спор: Mercedes-Benz GLE или BMW X5? Вечный спор: Mercedes-Benz GLE или BMW X5?

Mercedes-Benz GLE или BMW X5: какая модель лучше?

4x4 Club
E-SIM в часах: действительно ли она вам нужна E-SIM в часах: действительно ли она вам нужна

E-SIM действительно очень удобная функция, но так ли она нужна?

CHIP
Коллективные неврозы современности: психические расстройства, которыми страдают все Коллективные неврозы современности: психические расстройства, которыми страдают все

Отрывок из книги «Психотерапия и экзистенциализм»

ТехИнсайдер
Робот-химик, вооруженный ИИ, может добыть кислород на Марсе Робот-химик, вооруженный ИИ, может добыть кислород на Марсе

Исследователи разработали робота-химика, который может добыть кислород на Марсе

ТехИнсайдер
«Мой финансовый директор — мама»: как Алина Загитова стала бизнесвумен «Мой финансовый директор — мама»: как Алина Загитова стала бизнесвумен

Кто распоряжается финансами Алины Загитовой?

Forbes
Продакт-плейсмент: что дает модным брендам появление в кино Продакт-плейсмент: что дает модным брендам появление в кино

Как модные бренды появляются в фильмах и сериалах, сколько на этом зарабатывают?

РБК
Испытание счастьем Испытание счастьем

Исландия: экстремально короткий световой день, шквальные ветры и ледяные дожди

Вокруг света
Сонный паралич Сонный паралич

Что такое сонный паралич, почему возникает и можно ли избавиться

Лиза
Открыть в приложении