Единственный в России фонд, помогающий мальчикам с миодистрофией Дюшенна

Robb ReportЗдоровье

Дети Мио

В России помощью пациентам с миодистрофией Дюшенна и их семьям занимается фонд «МойМио». Сейчас он по понятным причинам испытывает сложности, но сдаваться не собирается

Текст Мира Хаим

Рад, что проснулся

В 15 лет Андрей прочитал о своей болезни в интернете и сказал маме: «Я теперь всё знаю, но ты не переживай, я не боюсь». Его мама, Татьяна, убежала на кухню — плакать, а мальчик обнимал её и говорил, что вместе они справятся.

Сейчас Андрей почти всегда лежит. Лежать ему можно только на надувном противопролежневом матрасе и на специальной кровати. Если Андрею нужно поесть или попить, Татьяна нажимает на кнопку, и кровать поднимается в сидячее положение. Любимые документальные фильмы Андрей смотрит лёжа — монитор компьютера ему прикрепили прямо над кроватью. Больше всего парню нравятся фильмы про путешествия. Но он редко покидает даже стены дома в Нижегородской области. Иногда мама вывозит Андрея на инвалидной коляске во двор, но он быстро выматывается.

«Мы изменились, как узнали о диагнозе, — стали обращать внимание совсем на другие вещи. В обычной жизни мы не ценим, что не привязаны, что можем сами себя обслуживать, а Андрей ценит, мы это чувствуем и не перестаём у него учиться. Я, бывает, по делам набегаюсь, ноги отваливаются, зайду к Андрею, а он скажет, что всё бы отдал, чтобы вот так побегать хотя бы денёчек. И я думаю: правда».

Андрей просыпается всегда с улыбкой и говорит: «Мама, ты не представляешь, как я рад, что проснулся». Ночью он дышит только благодаря аппарату неинвазивной вентиляции лёгких (НИВЛ). Но в загородном доме, который родители Андрея взяли в ипотеку, часто отключают электричество, иногда на несколько часов. Татьяна боится, что аппарат перестанет работать, а значит, Андрей не сможет дышать.

Хрупкие мальчики

У Андрея мышечная дистрофия Дюшенна. Это редкое генетическое заболевание постепенно разрушает все мышцы тела. Носителями гена становятся женщины, но болеют Дюшенном в подавляющем большинстве мальчики: один из 5 тысяч новорождённых.

Болезнь становится заметной около двух лет. Ребёнок спотыкается и часто падает, ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с пола — так слабеют мышцы ног. Миодистрофия прогрессирует быстро. В 11–12 лет приходится сесть в инвалидное кресло. Чем старше мальчик, тем больше времени он проводит в кровати. В подростковом возрасте становится трудно дышать, деформируется грудная клетка. Затем возникают проблемы с главной мышцей — сердцем.

К сожалению, болезнь нельзя вылечить, но можно притормозить её развитие, а в некоторых случаях перевести в доброкачественное течение. Терапия кортикостероидами — золотой международный стандарт — снимает воспаление, сохраняет мышечную силу, продлевает способность ходить, а значит, отодвигает момент встречи с инвалидным креслом. Даже после потери способности ходить кортикостероиды сдерживают развитие сколиоза, сохраняют силу рук, поддерживают дыхательную и сердечную функции. Сердечная и дыхательная недостаточность — основные причины смертности у пациентов с Дюшенном. Поэтому обязателен приём специальных препаратов. Но главное — в прошлом году некоторые мальчики наконец получили доступ к таргетной терапии: три препарата переводят злокачественную форму миодистрофии в доброкачественную, то есть дают шанс на более долгую и активную жизнь. Эти и некоторые другие научно доказанные методы позволяют значительно увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с Дюшенном.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Слово редактора Слово редактора

Пора прислушаться к женской интуиции — на что ещё положиться в наше время?

Robb Report
Кино о кино: 7 лучших документальных фильмов о самом дорогом искусстве Кино о кино: 7 лучших документальных фильмов о самом дорогом искусстве

Документальные фильмы, которые откроют для вас кинопроцесс с новой стороны

Правила жизни
Борьба длиною в жизнь: Что делать людям, у которых годами не получается похудеть? Разбираем ошибки худеющих, чтобы встретить новый год в новом теле Борьба длиною в жизнь: Что делать людям, у которых годами не получается похудеть? Разбираем ошибки худеющих, чтобы встретить новый год в новом теле

Что делать, если вес почти не меняется и значительно похудеть не удается?

Караван историй
«Я подружилась с болезнью» «Я подружилась с болезнью»

Можно ли нормально жить с обсессивно-компульсивным расстройством

Psychologies
Книги Книги

Лучшие современные иностранные романы: выбор Яны Вагнер

Правила жизни
Десять фактов о «шестисотом» Мерседесе  — короле дорог из 90-х Десять фактов о «шестисотом» Мерседесе  — короле дорог из 90-х

Рассказываем самое интересное о культовом Мерседесе 90-х

Maxim
«Я горюю о ней»: психотерапевт об умиравшей клиентке, принятии смерти и нарушении правил «Я горюю о ней»: психотерапевт об умиравшей клиентке, принятии смерти и нарушении правил

Травматерапевт — о работе с клиенткой, умиравшей от рака

Psychologies
Жизнь в недостатке: каких кадров не хватает российскому онлайн-ретейлу Жизнь в недостатке: каких кадров не хватает российскому онлайн-ретейлу

Каких специалистов недостает в российском онлайн-ретейле и что с этим делать

Forbes
Проверим щитовидку Проверим щитовидку

5 незаметных симптомов, которые сигнализируют о проблемах щитовидной железы

Лиза
На полярном круге На полярном круге

Вы будете очарованы белоснежной зимой и северным сиянием Салехарда

Отдых в России
«Неоконченная симфония Дарвина: Как культура формировала человеческий разум» «Неоконченная симфония Дарвина: Как культура формировала человеческий разум»

Почему для нас важно подражать другим

N+1
Цитрусовый помощник по дому: 7 способов применения лимонов не по назначению Цитрусовый помощник по дому: 7 способов применения лимонов не по назначению

Знаете ли вы, что лимон можно не только добавлять в чай?

ТехИнсайдер
«Я работаю — ты воспитываешь»: 6 фраз, которые выдают токсичного мужа и отца «Я работаю — ты воспитываешь»: 6 фраз, которые выдают токсичного мужа и отца

Какие фразы можно услышать от токсичного отца?

Psychologies
«Тренировка волос»: что надо делать, чтобы мыть голову реже «Тренировка волос»: что надо делать, чтобы мыть голову реже

С какой частотой правильно мыть голову?

VOICE
Туризм, каким мы его знаем: кто открыл отдых для людей? Туризм, каким мы его знаем: кто открыл отдых для людей?

Кто же поставил туризм на промышленные рельсы?

Maxim
Высокая певческая форманта в голосах мальчиков понравилась женской аудитории Высокая певческая форманта в голосах мальчиков понравилась женской аудитории

И мужчины, и женщины распознают высокую певческую форманту в голосах

N+1
Исследование: 57% россиян лично сталкивались с хейтерами в соцсетях Исследование: 57% россиян лично сталкивались с хейтерами в соцсетях

Статистика: каждый второй россиянин сталкивался с агрессией в интернете

Inc.
«Возможен отказ в гарантии». Как установить подогрев в китайскую машину «Возможен отказ в гарантии». Как установить подогрев в китайскую машину

Эксперты перечислили риски при установке подогрева сидений в автомобили из Китая

РБК
Почему наша память становится хуже и как ее улучшить: 5 советов от невролога Почему наша память становится хуже и как ее улучшить: 5 советов от невролога

Что приводит к ухудшению памяти и что стоит сделать, чтобы улучшить ее

Psychologies
Увидеть Эверест и не умереть Увидеть Эверест и не умереть

Комфорт, отличная еда и суперсервис в Гималаях

Robb Report
Сделано набело Сделано набело

Автор проекта Мария Единая преобразила устаревший интерьер

SALON-Interior
Приятно познакомиться: 6 вещей, которые ты должна знать о своей зубной щетке Приятно познакомиться: 6 вещей, которые ты должна знать о своей зубной щетке

Как правильно выбрать, использовать и ухаживать за зубной щеткой?

VOICE
3 способа не испортить секс по дружбе 3 способа не испортить секс по дружбе

Что важно предусмотреть, чтобы дружба с привилегиями была комфорта для всех

Maxim
Ведьма или чья-нибудь мама: почему актрис старше 40 лет ждет забвение в Голливуде Ведьма или чья-нибудь мама: почему актрис старше 40 лет ждет забвение в Голливуде

Как эйджизм по отношению к женщинам укоренился в кино

Forbes
Пережить шторм: 12 вопросов, чтобы понять, можно ли спасти отношения Пережить шторм: 12 вопросов, чтобы понять, можно ли спасти отношения

Как узнать, утонет ли любовь в море спокойствия?

Psychologies
Миссия выполнима Миссия выполнима

Уникальный фэшн-проект: народный промысел фабрики «Крестецкая строчка»

OK!
Психологический тест: выберите место, где вы чувствуете себя в безопасности, и узнайте, что вы за человек на самом деле Психологический тест: выберите место, где вы чувствуете себя в безопасности, и узнайте, что вы за человек на самом деле

В каком месте вы будете чувствовать себя более безопасно?

ТехИнсайдер
Стройными рядами Стройными рядами

Как девушки в СССР следили за фигурой

Лиза
Как правильно ухаживать за кожей в отопительный сезон: 8 золотых заветов Как правильно ухаживать за кожей в отопительный сезон: 8 золотых заветов

Особенности ухода за кожей в холодное время года

VOICE
10 самых лучших и горячих азиатских порноактрис в 2023 году 10 самых лучших и горячих азиатских порноактрис в 2023 году

Самые зажигательные девушки Азии

Maxim
Открыть в приложении