Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка

ВедомостиЗдоровье

Здоровье в наследство

Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка. Программу по его внедрению разрабатывают в правительстве и регионах

Анна Киселева, Виталий Крюков, Виктория Лейковская
чт. 20.03.2025

По итогам 2024 г. скрининг охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей, следует из данных Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова. Фото: Janiecbros/ Istock

Как «гром среди ясного неба» – так в интервью сотрудникам Социологического института РАН описывали рождение ребенка с наследственным заболеванием члены семьей таких детей. Они признавались, что не знали и не подозревали о наличии генетических рисков у себя или у родственников. Им также не рассказывали о наследственных заболеваниях при планировании беременности в женских консультациях, следует из отчета о научно-исследовательской работе, проведенной институтом в 2023–2024 гг.

Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием составляет около 1% – это выше, чем вероятность попасть в автомобильную аварию в течение года, рассказал генетик, проректор по научной работе РНИМУ им. Н. И. Пирогова Денис Ребриков. Но есть факторы, в десятки раз увеличивающие этот риск.

Каждый человек, даже будучи здоровым, является носителем 2–10 мутаций в генах рецессивных заболеваний, рассказала «Ведомости. Здоровью» главный клинический генетик сети «Клиника Фомина» Светлана Авдейчик. Эти болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть если оба родителя являются носителями одной и той же сломанной версии гена, у их ребенка может развиться генетическое заболевание с вероятностью 25%, пояснил Ребриков. Например, такой риск родить ребенка с муковисцидозом будет у пары, где у обоих есть мутация в гене CFTR.

Каждый 25-й человек является носителем частой мутации в гене, отвечающей за развитие тугоухости, сказал Ребриков. А каждый 35-й – спинальной амиотрофии, тяжелого неврологического заболевания, добавляет Авдейчик. Есть и такие наследственные болезни, которые в ряде случаев возникают спонтанно, напомнил генетик клиники Hadassah Medical Александр Резник.

Оценить масштабы заболеваемости среди новорожденных позволяют итоги расширенного неонатального скрининга. С его помощью детей диагностируют на 36 болезней – наследственных (передаются от родителей к ребенку) и врожденных (возникают во время развития эмбриона). По итогам 2024 г. скрининг охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей, следует из данных Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. Н. П. Бочкова. У 726 из них были выявлены заболевания (0,06% от общего числа).

Почти у 60% – наследственные болезни обмена веществ (из-за нарушения в биохимических процессах поражаются разные системы и органы). У 24% – спинальная мышечная атрофия (СМА; наследственное нервно-мышечное заболевание, приводящее к серьезным двигательным нарушениям). У 16% – первичные иммунодефициты, которые сильно повышают риски развития тяжелых инфекций. В некоторых городах и регионах выявляемость болезней была выше одного случая на 1000 детей. Это Орел, Астрахань, Кемерово, Мурманск, Ульяновск, а также Северная Осетия, КарачаевоЧеркесия и Еврейская автономная область.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Весна в облигациях Весна в облигациях

Бизнес не намерен снижать программы по капитальным инвестициям

Ведомости
Александр Мохов: «Табаков научил меня, что все рождается в любви» Александр Мохов: «Табаков научил меня, что все рождается в любви»

Мы не знаем, что нас прославит, — роль Гамлета, Треплева или... бедного Йорика

Коллекция. Караван историй
Бодрость и предубеждение Бодрость и предубеждение

Может ли здоровый образ жизни принести вред вместо пользы? К сожалению, да

VOICE
Место силы Место силы

Финский залив, сосны… Деревянный дом со сплошным остеклением стены

Идеи Вашего Дома
Читаем Читаем

Книги о мечтателях, бунтарях, романтиках, о тех, кто не сдается и меняет правила

СНОБ
Зимой и летом одним цветом Зимой и летом одним цветом

Какие растения из умеренных широт сохраняют зимой листья и зеленый цвет?

Наука и жизнь
Ген ожирения объединил людей с собаками Ген ожирения объединил людей с собаками

Ученые выявили у собак ген, связанный с развитием ожирения

N+1
5 истин о браке, которые большинство людей узнают слишком поздно 5 истин о браке, которые большинство людей узнают слишком поздно

5 истин о супружеской жизни, знание которых может помочь построить брак

Inc.
Едва знакомы Едва знакомы

«Едва знакомы» — проект, объединяющий людей за киноужинами

Seasons of life
10 забытых триллеров 90-х, которые и сегодня смотрятся современно 10 забытых триллеров 90-х, которые и сегодня смотрятся современно

Крепкие фильмы, которые остались в тени Квентина Тарантина и Мартина Скорсезе

Maxim
Вместе с семьёй Вместе с семьёй

Этот дом можно назвать воплощением мечты любого горожанина

Идеи Вашего Дома
Любовь и магия Любовь и магия

Даже если жизнь делает из вас Золушку, помните: внутри себя вы принцесса

Новый очаг
Наталья Подольская и Владимир Пресняков: «20 лет вместе — это невероятная цифра» Наталья Подольская и Владимир Пресняков: «20 лет вместе — это невероятная цифра»

У нас очень много общего в мимике, жестах, даже в выражениях

Коллекция. Караван историй
Форрест Гамп отдыхает Форрест Гамп отдыхает

Иногда я думаю: что будет с этим миром, когда я закончу бегать?

Men Today
Дело о наведённой порче Дело о наведённой порче

Русская деревня в XIX столетии вызывала у интеллигенции противоречивые чувства

Дилетант
Редкие инвестиции Редкие инвестиции

Почему так важны РЗМ и можно ли в них инвестировать

Ведомости
Ошибка отца Фёдора Ошибка отца Фёдора

Знаменитый роман «12 стульев» приближается к своему вековому юбилею

Дилетант
Худеет тот, кто вкусно ест Худеет тот, кто вкусно ест

Может ли диета быть «праздником для живота»?

Лиза
Нежные чувства Нежные чувства

Твой ребенок впервые влюбился. И, конечно, думает, что ты ничего не понимаешь

Лиза
Сам бы ел Сам бы ел

Как вести себя, если у ребенка внезапно испортились отношения с едой?

Лиза
Шепоты и фрики Шепоты и фрики

Почему мы все поголовно надели шапочки из фольги?

Правила жизни
«Олимпийская трасса в Сочи для российских скелетонистов как песочница» «Олимпийская трасса в Сочи для российских скелетонистов как песочница»

Владислав Семенов о доходах и достижениях скелетона в эпоху санкций

Ведомости
Видимо-невидимо Видимо-невидимо

Какие из «нельзя» о родинках правда, а какие — домыслы?

Новый очаг
Абузусная головная боль: симптомы, причины и методы лечения Абузусная головная боль: симптомы, причины и методы лечения

Может ли головная боль стать сильнее, если пытаться её уменьшить?

ТехИнсайдер
Быть старой — как это? Быть старой — как это?

Как рассказать ребенку о старости?

СНОБ
Не просто ритуал: зачем бильярдный кий натирают мелом Не просто ритуал: зачем бильярдный кий натирают мелом

Какой прок от мела в бильярде?

ТехИнсайдер
Заговор крупным планом Заговор крупным планом

Гид по фильмам о заговорах и их теориях

Правила жизни
Целибат сведет в могилу: почему не заниматься сексом смертельно опасно Целибат сведет в могилу: почему не заниматься сексом смертельно опасно

Наука в очередной раз доказала, что секс — это лучшее лекарство

Maxim
Германия пожинает плоды стратегического аутсорса Германия пожинает плоды стратегического аутсорса

Чем были интересны выборы в бундестаг и ждать ли России возвращения Германии

Монокль
Конкурс страшных рассказов: «Он будет только смотреть», София Баюн Конкурс страшных рассказов: «Он будет только смотреть», София Баюн

Рассказ о девушке, сбежавшей от насилия, и мистическом проклятии прошлого

VOICE
Открыть в приложении