Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка

ВедомостиЗдоровье

Здоровье в наследство

Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка. Программу по его внедрению разрабатывают в правительстве и регионах

Анна Киселева, Виталий Крюков, Виктория Лейковская
чт. 20.03.2025

По итогам 2024 г. скрининг охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей, следует из данных Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова. Фото: Janiecbros/ Istock

Как «гром среди ясного неба» – так в интервью сотрудникам Социологического института РАН описывали рождение ребенка с наследственным заболеванием члены семьей таких детей. Они признавались, что не знали и не подозревали о наличии генетических рисков у себя или у родственников. Им также не рассказывали о наследственных заболеваниях при планировании беременности в женских консультациях, следует из отчета о научно-исследовательской работе, проведенной институтом в 2023–2024 гг.

Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием составляет около 1% – это выше, чем вероятность попасть в автомобильную аварию в течение года, рассказал генетик, проректор по научной работе РНИМУ им. Н. И. Пирогова Денис Ребриков. Но есть факторы, в десятки раз увеличивающие этот риск.

Каждый человек, даже будучи здоровым, является носителем 2–10 мутаций в генах рецессивных заболеваний, рассказала «Ведомости. Здоровью» главный клинический генетик сети «Клиника Фомина» Светлана Авдейчик. Эти болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть если оба родителя являются носителями одной и той же сломанной версии гена, у их ребенка может развиться генетическое заболевание с вероятностью 25%, пояснил Ребриков. Например, такой риск родить ребенка с муковисцидозом будет у пары, где у обоих есть мутация в гене CFTR.

Каждый 25-й человек является носителем частой мутации в гене, отвечающей за развитие тугоухости, сказал Ребриков. А каждый 35-й – спинальной амиотрофии, тяжелого неврологического заболевания, добавляет Авдейчик. Есть и такие наследственные болезни, которые в ряде случаев возникают спонтанно, напомнил генетик клиники Hadassah Medical Александр Резник.

Оценить масштабы заболеваемости среди новорожденных позволяют итоги расширенного неонатального скрининга. С его помощью детей диагностируют на 36 болезней – наследственных (передаются от родителей к ребенку) и врожденных (возникают во время развития эмбриона). По итогам 2024 г. скрининг охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей, следует из данных Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. Н. П. Бочкова. У 726 из них были выявлены заболевания (0,06% от общего числа).

Почти у 60% – наследственные болезни обмена веществ (из-за нарушения в биохимических процессах поражаются разные системы и органы). У 24% – спинальная мышечная атрофия (СМА; наследственное нервно-мышечное заболевание, приводящее к серьезным двигательным нарушениям). У 16% – первичные иммунодефициты, которые сильно повышают риски развития тяжелых инфекций. В некоторых городах и регионах выявляемость болезней была выше одного случая на 1000 детей. Это Орел, Астрахань, Кемерово, Мурманск, Ульяновск, а также Северная Осетия, КарачаевоЧеркесия и Еврейская автономная область.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Отложенное сжижение Отложенное сжижение

Почему откладывается запуск СПГ-завода «Новатэка» в Мурманске

Ведомости
Саксаулы вместо волн Саксаулы вместо волн

Аральское море сегодня стало символом экологической катастрофы

Вокруг света
Семь секретов красивого голоса Семь секретов красивого голоса

Простые хитрости, которые помогут сохранить звучание голоса в любом возрасте

Здоровье
Девочки самооценка Девочки самооценка

Как помочь девочкам расти свободными от негативного восприятия себя?

Новый очаг
Последняя публичная дуэль Последняя публичная дуэль

Нёйи-сюр-Сен, 21 апреля 1967 года. Последняя дуэль

Дилетант
Умереть по-христиански Умереть по-христиански

«Мы насилу довели его до смерти христианской»

Дилетант
Польша между двух рек и трёх спичек Польша между двух рек и трёх спичек

Как Большая тройка определяла границы, статус и политическое устройство Польши

Дилетант
Тропики в ванной Тропики в ванной

Мечтали когда-нибудь о ванной комнате, утопающей в зелени?

Новый очаг
9 принципов первой психологической помощи 9 принципов первой психологической помощи

Каковы главные принципы оказания первой психологической помощи?

Psychologies
К чему снится свадьба — толкование сна по соннику К чему снится свадьба — толкование сна по соннику

Разбираем, что означает свадьба во сне, с помощью сонников и психолога

Psychologies
Ферментируй это! Ферментируй это!

Ферментированные продукты: зачем они нам и как их готовить?

Новый очаг
Герберт Уэллс Герберт Уэллс

Уэллс всю жизнь пытался понять главные алгоритмы человеческой психологии

Дилетант
Смена поколений на арт-рынке Смена поколений на арт-рынке

Как смена поколений влияет на рынок искусства и люкса

Ведомости
10 ситуаций, когда человеку нужен не психолог, а психиатр 10 ситуаций, когда человеку нужен не психолог, а психиатр

Как распознать, когда именно пора обратиться к психиатру?

Psychologies
Такая красивая Такая красивая

Георгий Кардава ищет вдохновение на улицах и находит в женских лицах

Новый очаг
«Миноритарий» звучит размыто «Миноритарий» звучит размыто

Непубличные компании могли бы стать базой для роста фондового рынка, но не стали

Монокль
Ученые разгадали научную загадку, которая будоражила человеческие умы практически 140 лет! Ученые разгадали научную загадку, которая будоражила человеческие умы практически 140 лет!

Математики доказали, что четырехчастное разбиение Генри Дьюдени оптимально

Inc.
Курс пикапа Курс пикапа

Россия как Америка — на примере пикапа GWM Poer

Автопилот
Классицизм и котлеты Классицизм и котлеты

Торжок, где творил русский Леонардо да Винчи

Weekend
Исследователи выяснили, что на самом деле способствует счастью человека Исследователи выяснили, что на самом деле способствует счастью человека

Ученые исследуют, что способствует счастью молодых людей

Inc.
Сергей Курехин Сергей Курехин

Правила жизни музыканта, актера и сценариста Сергея Курехина

Правила жизни
Как восстановиться после того, как тебе разбили сердце: 3 стратегии, которые помогут обрести себя и стать сильнее Как восстановиться после того, как тебе разбили сердце: 3 стратегии, которые помогут обрести себя и стать сильнее

Стратегии, которые помогут вам исцелиться и начать новую жизнь после разрыва

Psychologies
Верным курсом Верным курсом

Активные ингредиенты — «тяжелая артиллерия» в уходе за кожей

Лиза
Диагноз: котомания Диагноз: котомания

С чего все мы так «запали» на котиков?

Лиза
Символ на перекрестке современных философий Символ на перекрестке современных философий

Знак — это условность, которая превращает отдельные вещи в их меру

Знание – сила
Красота и время Красота и время

Женская красота — та самая условность, которая влияет на всю нашу жизнь

Новый очаг
«Перемолотый край, где сопки нетронуты, а долины истерзаны» «Перемолотый край, где сопки нетронуты, а долины истерзаны»

Желание восстановить историю семьи может привести к историческому расследованию

Дилетант
Шоу Трумена Шоу Трумена

Ксения Соколова — о любви и тайнах в детективе с самой собой в главной роли

RR Люкс.Личности.Бизнес.
Вкусно и постно Вкусно и постно

Выбираем продукты для здорового рациона в Великий пост

Добрые советы
Школа без дураков Школа без дураков

Какой должна быть работа над ошибками и можно ли исправить систему образования?

Монокль
Открыть в приложении