Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка

ВедомостиЗдоровье

Здоровье в наследство

Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка. Программу по его внедрению разрабатывают в правительстве и регионах

Анна Киселева, Виталий Крюков, Виктория Лейковская
чт. 20.03.2025

По итогам 2024 г. скрининг охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей, следует из данных Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова. Фото: Janiecbros/ Istock

Как «гром среди ясного неба» – так в интервью сотрудникам Социологического института РАН описывали рождение ребенка с наследственным заболеванием члены семьей таких детей. Они признавались, что не знали и не подозревали о наличии генетических рисков у себя или у родственников. Им также не рассказывали о наследственных заболеваниях при планировании беременности в женских консультациях, следует из отчета о научно-исследовательской работе, проведенной институтом в 2023–2024 гг.

Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием составляет около 1% – это выше, чем вероятность попасть в автомобильную аварию в течение года, рассказал генетик, проректор по научной работе РНИМУ им. Н. И. Пирогова Денис Ребриков. Но есть факторы, в десятки раз увеличивающие этот риск.

Каждый человек, даже будучи здоровым, является носителем 2–10 мутаций в генах рецессивных заболеваний, рассказала «Ведомости. Здоровью» главный клинический генетик сети «Клиника Фомина» Светлана Авдейчик. Эти болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть если оба родителя являются носителями одной и той же сломанной версии гена, у их ребенка может развиться генетическое заболевание с вероятностью 25%, пояснил Ребриков. Например, такой риск родить ребенка с муковисцидозом будет у пары, где у обоих есть мутация в гене CFTR.

Каждый 25-й человек является носителем частой мутации в гене, отвечающей за развитие тугоухости, сказал Ребриков. А каждый 35-й – спинальной амиотрофии, тяжелого неврологического заболевания, добавляет Авдейчик. Есть и такие наследственные болезни, которые в ряде случаев возникают спонтанно, напомнил генетик клиники Hadassah Medical Александр Резник.

Оценить масштабы заболеваемости среди новорожденных позволяют итоги расширенного неонатального скрининга. С его помощью детей диагностируют на 36 болезней – наследственных (передаются от родителей к ребенку) и врожденных (возникают во время развития эмбриона). По итогам 2024 г. скрининг охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей, следует из данных Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. Н. П. Бочкова. У 726 из них были выявлены заболевания (0,06% от общего числа).

Почти у 60% – наследственные болезни обмена веществ (из-за нарушения в биохимических процессах поражаются разные системы и органы). У 24% – спинальная мышечная атрофия (СМА; наследственное нервно-мышечное заболевание, приводящее к серьезным двигательным нарушениям). У 16% – первичные иммунодефициты, которые сильно повышают риски развития тяжелых инфекций. В некоторых городах и регионах выявляемость болезней была выше одного случая на 1000 детей. Это Орел, Астрахань, Кемерово, Мурманск, Ульяновск, а также Северная Осетия, КарачаевоЧеркесия и Еврейская автономная область.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Возможности перевода Возможности перевода

Российские банки налаживают возможности по переводу денежных средств за границу

Ведомости
Беззубый театр Беззубый театр

Наступило время театра беспроблемного и потому бесчеловечного

Знание – сила
Фитнес-подсказки Фитнес-подсказки

Есть ли польза от коротких тренировок и как заниматься йогой дома?

Здоровье
Александр Рамм: Надо быть глухим, чтобы не слышать в Metallica Баха Александр Рамм: Надо быть глухим, чтобы не слышать в Metallica Баха

Виолончелист Александр Рамм — об идеальном инструменте и музыкальной семье

СНОБ
Наука в фантастике: эпизоды истории Наука в фантастике: эпизоды истории

Как появились ориентированные на подростков журналы, публикующие фантастику

Наука и жизнь
«Кино должно тебя зажигать» «Кино должно тебя зажигать»

Режиссер Кирилла Султанов о библейских сюжетах и криминале

Weekend
Давай ты скажешь Давай ты скажешь

Из чего рождается стендап и что даёт тем, кто им занимается?

Новый очаг
Фитоняня Фитоняня

Как озеленить детскую комнату: красиво и безопасно

Лиза
Ксюша Прихотько Ксюша Прихотько

Фэшн-нимфа и филолог Ксюша Прихотько шутит про интеллигентность и раздает стиль

Собака.ru
Хаотичный человек, стремящийся к системе Хаотичный человек, стремящийся к системе

Роман Евдокимов не из тех, кто бросает слова на ветер

OK!
Классицизм и котлеты Классицизм и котлеты

Торжок, где творил русский Леонардо да Винчи

Weekend
Альтернативы вытесняют карты Альтернативы вытесняют карты

Быстро растет популярность альтернативных способов оплаты – СБП, NFC, биометрии

Ведомости
Кто разбурит ТРИЗы? Кто разбурит ТРИЗы?

Запрет США на работу их нефтесервиса в России не будет иметь последствий

Монокль
Осторожно, опасные продукты: что можно, а что нельзя класть в кошачью миску Осторожно, опасные продукты: что можно, а что нельзя класть в кошачью миску

Какие продукты нужны кошкам и почему лакомства стоит строго дозировать

СНОБ
Моральный кодекс Моральный кодекс

Мила Ершова о справедливости и вопросах, на которые нет однозначного ответа

Grazia
Удобрения санкций не боятся Удобрения санкций не боятся

Нехватка цифровых и зеленых технологий с лихвой компенсируется запасами ресурсов

Монокль
Не ставим на черное Не ставим на черное

На каких морях можно отдохнуть, не выезжая из России?

Лиза
1647-летний можжевельник из Финляндии назвали старейшим древесным растением тундры и Европы 1647-летний можжевельник из Финляндии назвали старейшим древесным растением тундры и Европы

Старейший можжевельник из Финляндии рос с 260 по 1906 год

N+1
В гармонии с озером В гармонии с озером

Дом недалеко от Уфы строила большая и дружная семья на месте своего старого дома

Идеи Вашего Дома
Есть контакт Есть контакт

Как установить и почувствовать связь со своим телом

Grazia
Дышите глубже Дышите глубже

Как превратить балкон в любимое место летнего отдыха

Лиза
Ах, какие ножки! Ах, какие ножки!

7 способов избежать варикоза

Лиза
4 типа пар, в которых женщины изменяют чаще, чем мужчины 4 типа пар, в которых женщины изменяют чаще, чем мужчины

В каких отношениях женщины изменяют чаще всего и почему?

Psychologies
Дело о наведённой порче Дело о наведённой порче

Русская деревня в XIX столетии вызывала у интеллигенции противоречивые чувства

Дилетант
Летающий крейсер — бородач Летающий крейсер — бородач

Бородач — птица в целом неопасная, но очень специфическая

Знание – сила
Сложно, но можно Сложно, но можно

Четыре шага по решению любой проблемы

Новый очаг
Сердце африканского духа Сердце африканского духа

У трапа Париж – Кайенна пассажиры словно по команде достают зеленые буклеты

Вокруг света
5 маленьких дел, которые повысят производительность и поднимут настроение 5 маленьких дел, которые повысят производительность и поднимут настроение

Как мы можем повысить уровень своего счастья всего за несколько минут?

Inc.
«Дорожная карта» для наблюдений за погодой «Дорожная карта» для наблюдений за погодой

Минсельхоз совместно с Росгидрометом планируют развивать систему метеостанций

Агроинвестор
Редкие инвестиции Редкие инвестиции

Почему так важны РЗМ и можно ли в них инвестировать

Ведомости
Открыть в приложении