Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка

ВедомостиЗдоровье

Здоровье в наследство

Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка. Программу по его внедрению разрабатывают в правительстве и регионах

Анна Киселева, Виталий Крюков, Виктория Лейковская
чт. 20.03.2025

По итогам 2024 г. скрининг охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей, следует из данных Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова. Фото: Janiecbros/ Istock

Как «гром среди ясного неба» – так в интервью сотрудникам Социологического института РАН описывали рождение ребенка с наследственным заболеванием члены семьей таких детей. Они признавались, что не знали и не подозревали о наличии генетических рисков у себя или у родственников. Им также не рассказывали о наследственных заболеваниях при планировании беременности в женских консультациях, следует из отчета о научно-исследовательской работе, проведенной институтом в 2023–2024 гг.

Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием составляет около 1% – это выше, чем вероятность попасть в автомобильную аварию в течение года, рассказал генетик, проректор по научной работе РНИМУ им. Н. И. Пирогова Денис Ребриков. Но есть факторы, в десятки раз увеличивающие этот риск.

Каждый человек, даже будучи здоровым, является носителем 2–10 мутаций в генах рецессивных заболеваний, рассказала «Ведомости. Здоровью» главный клинический генетик сети «Клиника Фомина» Светлана Авдейчик. Эти болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть если оба родителя являются носителями одной и той же сломанной версии гена, у их ребенка может развиться генетическое заболевание с вероятностью 25%, пояснил Ребриков. Например, такой риск родить ребенка с муковисцидозом будет у пары, где у обоих есть мутация в гене CFTR.

Каждый 25-й человек является носителем частой мутации в гене, отвечающей за развитие тугоухости, сказал Ребриков. А каждый 35-й – спинальной амиотрофии, тяжелого неврологического заболевания, добавляет Авдейчик. Есть и такие наследственные болезни, которые в ряде случаев возникают спонтанно, напомнил генетик клиники Hadassah Medical Александр Резник.

Оценить масштабы заболеваемости среди новорожденных позволяют итоги расширенного неонатального скрининга. С его помощью детей диагностируют на 36 болезней – наследственных (передаются от родителей к ребенку) и врожденных (возникают во время развития эмбриона). По итогам 2024 г. скрининг охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей, следует из данных Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. Н. П. Бочкова. У 726 из них были выявлены заболевания (0,06% от общего числа).

Почти у 60% – наследственные болезни обмена веществ (из-за нарушения в биохимических процессах поражаются разные системы и органы). У 24% – спинальная мышечная атрофия (СМА; наследственное нервно-мышечное заболевание, приводящее к серьезным двигательным нарушениям). У 16% – первичные иммунодефициты, которые сильно повышают риски развития тяжелых инфекций. В некоторых городах и регионах выявляемость болезней была выше одного случая на 1000 детей. Это Орел, Астрахань, Кемерово, Мурманск, Ульяновск, а также Северная Осетия, КарачаевоЧеркесия и Еврейская автономная область.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Портфель плохих долгов Портфель плохих долгов

Долги россиян растут: у каждого заемщика — по три кредита и микрозайма

Ведомости
Мечта Тони Старка Мечта Тони Старка

Wey 07 — кроссовер для гения, миллиардера, плейбоя и филантропа

RR Люкс.Личности.Бизнес.
Не ешь пирожок! Не ешь пирожок!

Составляем правильное меню для тебя (без булочек!)

VOICE
Связь поколений Связь поколений

Даже если дети не сразу готовы стать вашими преемниками, они всегда рядом

Bones
День любви День любви

Реальная история святого Валентина, не имевшая отношения к романтике

Дилетант
Все фильмы Пон Джун Хо, снявшего «Микки 17» и «Паразиты»: от худшего к лучшему Все фильмы Пон Джун Хо, снявшего «Микки 17» и «Паразиты»: от худшего к лучшему

8 фильмов южнокорейского режиссера, от легких комедий до мощных триллеров

Maxim
Восстановление машин Восстановление машин

Какие факторы подрывают положительное влияние роста машиностроения

Ведомости
В старой коллекции находок из Костёнок нашли три кроманьонских зуба В старой коллекции находок из Костёнок нашли три кроманьонских зуба

Ученые обнаружили три кроманьонских человеческих зуба в Костёнки-1

N+1
Шаги на чердаке: жуткая история о нераскрытом убийстве в Хинтеркайфеке Шаги на чердаке: жуткая история о нераскрытом убийстве в Хинтеркайфеке

Более 100 лет назад на ферме Андреаса Грубера произошла страшная трагедия

ТехИнсайдер
По местам Дягилева в Петербурге. Отрывок из книги По местам Дягилева в Петербурге. Отрывок из книги

Какие места в Петербурге определили творчество Сергея Дягилева

СНОБ
Лидерство в коллективе: как завоевать авторитет и доверие в группе? Лидерство в коллективе: как завоевать авторитет и доверие в группе?

Какие лидерские качества стоит развивать, чтобы завоевать доверие в группе

Psychologies
Из чего выгоднее всего делать самогон? Из чего выгоднее всего делать самогон?

Разбираем экономику домашней дистилляции

Maxim
Мясная альтернатива Мясная альтернатива

Не все повара умеют работать с альтернативными стейками. В чем секреты ремесла?

Bones
Кейс Кейнса Кейс Кейнса

Как теория британского экономиста покоряла мир

Деньги
От любопытства до радикализма От любопытства до радикализма

Путь радикализации конспирологической идеи может быть пугающе коротким

Правила жизни
Темные материи Темные материи

Полина Ауг о тонкостях работы и отсутствии мистики на съемочной площадке

Правила жизни
Северный приоритет Северный приоритет

Как Россия пытается спасти Арктику от оттока населения?

Ведомости
«Мне нечего прятать» «Мне нечего прятать»

О необходимости высказывания в мире, любви к своему дому и об отношениях с отцом

Правила жизни
10 главных мифов о маникюре и уходе за ногтями: мнение ученого, работающего в бьюти-индустрии 10 главных мифов о маникюре и уходе за ногтями: мнение ученого, работающего в бьюти-индустрии

Какие мифы об уходе за ногтями являются самыми живучими

VOICE
Госпожа Джулия Тофана: как средневековая «королева ядов» погубила 600 человек Госпожа Джулия Тофана: как средневековая «королева ядов» погубила 600 человек

Госпожа Тофана — общее название для отравительниц XVII века

ТехИнсайдер
Странный, но очень важный аспект: почему спринтеры начинают свой забег с низкого старта Странный, но очень важный аспект: почему спринтеры начинают свой забег с низкого старта

Каково преимущество низкого старта и почему его не используют марафонцы

ТехИнсайдер
«Конечно, надежда есть» «Конечно, надежда есть»

Юрий Борисов о работе над образом Пушкина

Правила жизни
Александр Мохов: «Табаков научил меня, что все рождается в любви» Александр Мохов: «Табаков научил меня, что все рождается в любви»

Мы не знаем, что нас прославит, — роль Гамлета, Треплева или... бедного Йорика

Коллекция. Караван историй
Ученые обнаружили особенность речи, которая указывает на раннюю стадию Альцгеймера Ученые обнаружили особенность речи, которая указывает на раннюю стадию Альцгеймера

Что может указывать на ранние стадии болезни Альцгеймера?

Inc.
Что такое психологическая травма и можно ли проработать ее самостоятельно Что такое психологическая травма и можно ли проработать ее самостоятельно

Какой может быть психологическая травма и что с этим делать?

РБК
Я тебя — что? Я тебя — что?

Как меняется смысл «ты» в культуре, отношениях и восприятии себя?

Seasons of life
К чему снится свадьба — толкование сна по соннику К чему снится свадьба — толкование сна по соннику

Разбираем, что означает свадьба во сне, с помощью сонников и психолога

Psychologies
Современный комфорт Современный комфорт

Просторная квартира для молодой семейной пары с детьми в минималистском стиле

SALON-Interior
Пойдем копать картошку Пойдем копать картошку

Парадоксально, но не каждый умеет обращаться с уважаемым продуктом — картофелем

Bones
Сотовая вязь Сотовая вязь

Постройка с запоминающимися формами и геометрическим орнаментом в виде сот

Идеи Вашего Дома
Открыть в приложении