Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка

ВедомостиЗдоровье

Здоровье в наследство

Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка. Программу по его внедрению разрабатывают в правительстве и регионах

Анна Киселева, Виталий Крюков, Виктория Лейковская
чт. 20.03.2025

По итогам 2024 г. скрининг охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей, следует из данных Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова. Фото: Janiecbros/ Istock

Как «гром среди ясного неба» – так в интервью сотрудникам Социологического института РАН описывали рождение ребенка с наследственным заболеванием члены семьей таких детей. Они признавались, что не знали и не подозревали о наличии генетических рисков у себя или у родственников. Им также не рассказывали о наследственных заболеваниях при планировании беременности в женских консультациях, следует из отчета о научно-исследовательской работе, проведенной институтом в 2023–2024 гг.

Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием составляет около 1% – это выше, чем вероятность попасть в автомобильную аварию в течение года, рассказал генетик, проректор по научной работе РНИМУ им. Н. И. Пирогова Денис Ребриков. Но есть факторы, в десятки раз увеличивающие этот риск.

Каждый человек, даже будучи здоровым, является носителем 2–10 мутаций в генах рецессивных заболеваний, рассказала «Ведомости. Здоровью» главный клинический генетик сети «Клиника Фомина» Светлана Авдейчик. Эти болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть если оба родителя являются носителями одной и той же сломанной версии гена, у их ребенка может развиться генетическое заболевание с вероятностью 25%, пояснил Ребриков. Например, такой риск родить ребенка с муковисцидозом будет у пары, где у обоих есть мутация в гене CFTR.

Каждый 25-й человек является носителем частой мутации в гене, отвечающей за развитие тугоухости, сказал Ребриков. А каждый 35-й – спинальной амиотрофии, тяжелого неврологического заболевания, добавляет Авдейчик. Есть и такие наследственные болезни, которые в ряде случаев возникают спонтанно, напомнил генетик клиники Hadassah Medical Александр Резник.

Оценить масштабы заболеваемости среди новорожденных позволяют итоги расширенного неонатального скрининга. С его помощью детей диагностируют на 36 болезней – наследственных (передаются от родителей к ребенку) и врожденных (возникают во время развития эмбриона). По итогам 2024 г. скрининг охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей, следует из данных Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. Н. П. Бочкова. У 726 из них были выявлены заболевания (0,06% от общего числа).

Почти у 60% – наследственные болезни обмена веществ (из-за нарушения в биохимических процессах поражаются разные системы и органы). У 24% – спинальная мышечная атрофия (СМА; наследственное нервно-мышечное заболевание, приводящее к серьезным двигательным нарушениям). У 16% – первичные иммунодефициты, которые сильно повышают риски развития тяжелых инфекций. В некоторых городах и регионах выявляемость болезней была выше одного случая на 1000 детей. Это Орел, Астрахань, Кемерово, Мурманск, Ульяновск, а также Северная Осетия, КарачаевоЧеркесия и Еврейская автономная область.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Замедление жизни Замедление жизни

Рынок страхования жизни остынет, но останется динамичным

Ведомости
Это точно моё! Это точно моё!

10 признаков того, что ты занимаешься своим делом

Лиза
Капля стройности Капля стройности

10 ответов на частые вопросы о связи воды и похудения

Лиза
Она вышивает мечты Она вышивает мечты

Самая яркая звезда на небосклоне высокой моды Поднебесной — талантливая Гуо Пей

Y Magazine
Братские портреты Братские портреты

Братские портреты навсегда остались бы неизвестными, если бы не парное сочетание

Дилетант
Хаотичный человек, стремящийся к системе Хаотичный человек, стремящийся к системе

Роман Евдокимов не из тех, кто бросает слова на ветер

OK!
Ошибка отца Фёдора Ошибка отца Фёдора

Знаменитый роман «12 стульев» приближается к своему вековому юбилею

Дилетант
2 простых стратегии, чтобы улучшить отношения с коллегами 2 простых стратегии, чтобы улучшить отношения с коллегами

Как начать развивать свою социальную адаптивность в разговорах с коллегами?

Inc.
Президент РАН Геннадий Красников: Ни один вопрос без Российской академии наук сегодня не обходится Президент РАН Геннадий Красников: Ни один вопрос без Российской академии наук сегодня не обходится

Президент РАН о том, какие задачи сегодня решает академия

Ведомости
Мясная альтернатива Мясная альтернатива

Не все повара умеют работать с альтернативными стейками. В чем секреты ремесла?

Bones
Родина слонов Родина слонов

Маршрут по Ставрополю, гарантирующий самые яркие впечатления

Лиза
5 способов удалить упрямую кутикулу дома: советы мастеров маникюра 5 способов удалить упрямую кутикулу дома: советы мастеров маникюра

Несколько способов удаления кутикулы с отличным результатом

VOICE
Пятиминутный путеводитель по теориям заговоров Пятиминутный путеводитель по теориям заговоров

Пять основных направлений полета конспирологической мысли

Правила жизни
От факелов до светодиодов: история эволюции светильников От факелов до светодиодов: история эволюции светильников

История эволюции светильников от древних времен до нашей эпохи

ТехИнсайдер
Смена поколений на арт-рынке Смена поколений на арт-рынке

Как смена поколений влияет на рынок искусства и люкса

Ведомости
Высокая кухня по низким ценам Высокая кухня по низким ценам

Как российские рестораны получали звезды Michelin

Ведомости
Все не так однозначно: самые интересные конспирологические теории о писателях Все не так однозначно: самые интересные конспирологические теории о писателях

Настоящие шекспировские страсти в теориях заговора вокруг литераторов

Правила жизни
Обзор ГАЗ «Соболь»: размеры, характеристики, модельный ряд Обзор ГАЗ «Соболь»: размеры, характеристики, модельный ряд

Все про ГАЗ «Соболь»: характеристики, сколько стоит, модификации

РБК
Вместе с семьёй Вместе с семьёй

Этот дом можно назвать воплощением мечты любого горожанина

Идеи Вашего Дома
Мухи-журчалки начали точно подражать осам уже 33 миллиона лет назад Мухи-журчалки начали точно подражать осам уже 33 миллиона лет назад

Ученые обнаружили ископаемую муху-журчалку, которая подражала окраске ос

N+1
Мама с ребенком желает познакомиться Мама с ребенком желает познакомиться

Как женщине с ребенком увеличить шансы выйти замуж?

Лиза
3D-печатные пещеристые тела восстановили эрекцию у свиней 3D-печатные пещеристые тела восстановили эрекцию у свиней

Ученые создали биомиметические модели полового члена свиньи с помощью 3D-печати

N+1
Славный парень Робин Гуд Славный парень Робин Гуд

В Шервудском лесу среди вековых дубов живёт благородный разбойник Робин Гуд

Дилетант
Удачное преображение Удачное преображение

В этой даче гармонично переплелись винтаж, панорамное остекление и русский стиль

Идеи Вашего Дома
По ком стучит барабан По ком стучит барабан

«Обезьяна» — причудливый хоррор, вдохновленный рассказом Стивена Кинга

Weekend
Одна дорога на двоих Одна дорога на двоих

План путешествий, где будет интересно обоим партнерам

Лиза
Семь лет спустя Семь лет спустя

Каким был брак Натальи Пушкиной с Петром Ланским, небогатым армейским офицером?

Дилетант
Петр Тодоровский: Изменить жизнь можно, а вот изменить себя крайне трудно Петр Тодоровский: Изменить жизнь можно, а вот изменить себя крайне трудно

Петр Тодоровский о непростом пути в кинематограф

Ведомости
Кто разбурит ТРИЗы? Кто разбурит ТРИЗы?

Запрет США на работу их нефтесервиса в России не будет иметь последствий

Монокль
Прирожденные экстремалы Прирожденные экстремалы

Кто живет в горячих источниках, вечной мерзлоте и Марианской впадине?

Вокруг света
Открыть в приложении