Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка

ВедомостиЗдоровье

Здоровье в наследство

Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка. Программу по его внедрению разрабатывают в правительстве и регионах

Анна Киселева, Виталий Крюков, Виктория Лейковская
чт. 20.03.2025

По итогам 2024 г. скрининг охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей, следует из данных Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова. Фото: Janiecbros/ Istock

Как «гром среди ясного неба» – так в интервью сотрудникам Социологического института РАН описывали рождение ребенка с наследственным заболеванием члены семьей таких детей. Они признавались, что не знали и не подозревали о наличии генетических рисков у себя или у родственников. Им также не рассказывали о наследственных заболеваниях при планировании беременности в женских консультациях, следует из отчета о научно-исследовательской работе, проведенной институтом в 2023–2024 гг.

Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием составляет около 1% – это выше, чем вероятность попасть в автомобильную аварию в течение года, рассказал генетик, проректор по научной работе РНИМУ им. Н. И. Пирогова Денис Ребриков. Но есть факторы, в десятки раз увеличивающие этот риск.

Каждый человек, даже будучи здоровым, является носителем 2–10 мутаций в генах рецессивных заболеваний, рассказала «Ведомости. Здоровью» главный клинический генетик сети «Клиника Фомина» Светлана Авдейчик. Эти болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть если оба родителя являются носителями одной и той же сломанной версии гена, у их ребенка может развиться генетическое заболевание с вероятностью 25%, пояснил Ребриков. Например, такой риск родить ребенка с муковисцидозом будет у пары, где у обоих есть мутация в гене CFTR.

Каждый 25-й человек является носителем частой мутации в гене, отвечающей за развитие тугоухости, сказал Ребриков. А каждый 35-й – спинальной амиотрофии, тяжелого неврологического заболевания, добавляет Авдейчик. Есть и такие наследственные болезни, которые в ряде случаев возникают спонтанно, напомнил генетик клиники Hadassah Medical Александр Резник.

Оценить масштабы заболеваемости среди новорожденных позволяют итоги расширенного неонатального скрининга. С его помощью детей диагностируют на 36 болезней – наследственных (передаются от родителей к ребенку) и врожденных (возникают во время развития эмбриона). По итогам 2024 г. скрининг охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей, следует из данных Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. Н. П. Бочкова. У 726 из них были выявлены заболевания (0,06% от общего числа).

Почти у 60% – наследственные болезни обмена веществ (из-за нарушения в биохимических процессах поражаются разные системы и органы). У 24% – спинальная мышечная атрофия (СМА; наследственное нервно-мышечное заболевание, приводящее к серьезным двигательным нарушениям). У 16% – первичные иммунодефициты, которые сильно повышают риски развития тяжелых инфекций. В некоторых городах и регионах выявляемость болезней была выше одного случая на 1000 детей. Это Орел, Астрахань, Кемерово, Мурманск, Ульяновск, а также Северная Осетия, КарачаевоЧеркесия и Еврейская автономная область.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Эдуард Илоян: Рынок может сам себя отрегулировать Эдуард Илоян: Рынок может сам себя отрегулировать

Генпродюсер YBW — о будущем «Папиных дочек» и стратегии компании

Ведомости
Госпожа Джулия Тофана: как средневековая «королева ядов» погубила 600 человек Госпожа Джулия Тофана: как средневековая «королева ядов» погубила 600 человек

Госпожа Тофана — общее название для отравительниц XVII века

ТехИнсайдер
Тело в цифрах Тело в цифрах

Параметры тела, которые очень важно регулярно отслеживать

Лиза
Ксюша Прихотько Ксюша Прихотько

Фэшн-нимфа и филолог Ксюша Прихотько шутит про интеллигентность и раздает стиль

Собака.ru
Экспансия из рая Экспансия из рая

Кто первым и зачем покинул океан

Вокруг света
Саша плюс Таша Саша плюс Таша

Брак Первого Поэта и Первой Красавицы начали обсуждать задолго до венчания

Дилетант
Дарья Горякина Дарья Горякина

Лектор Дарья Горякина превращает «Хеликс» в лабораторный Google России

Собака.ru
Подробно про ЭКО Подробно про ЭКО

Давайте разберемся, где правда, а где – вымысел, когда дело касается ЭКО

Добрые советы
10 главных мифов о маникюре и уходе за ногтями: мнение ученого, работающего в бьюти-индустрии 10 главных мифов о маникюре и уходе за ногтями: мнение ученого, работающего в бьюти-индустрии

Какие мифы об уходе за ногтями являются самыми живучими

VOICE
Полярный бизнес-круг Полярный бизнес-круг

Российские компании против таяния мерзлоты: как бизнес адаптируется к угрозам

Ведомости
Юка Вижгородская и Карцев Гоша Юка Вижгородская и Карцев Гоша

Юка Вижгородская и Гоша Карцев — где учиться моде, искать люкс и лучшие платья

Собака.ru
К чему снится свадьба — толкование сна по соннику К чему снится свадьба — толкование сна по соннику

Разбираем, что означает свадьба во сне, с помощью сонников и психолога

Psychologies
Наука в фантастике: эпизоды истории Наука в фантастике: эпизоды истории

Как появились ориентированные на подростков журналы, публикующие фантастику

Наука и жизнь
Связь поколений Связь поколений

Даже если дети не сразу готовы стать вашими преемниками, они всегда рядом

Bones
К торговым войнам приготовиться К торговым войнам приготовиться

Как взаимные заградительные пошлины США и Китая отразятся на мировых рынках

Монокль
Жан-Мишель Баския: гений улиц и арт-рынка Жан-Мишель Баския: гений улиц и арт-рынка

Как мальчик из Бруклина стал художником, чьи картины стоят миллионы долларов?

СНОБ
Талант грани Талант грани

Катя Грань занимается керамикой почти десять лет, ее вазы — часть природы

Seasons of life
Альтернативы вытесняют карты Альтернативы вытесняют карты

Быстро растет популярность альтернативных способов оплаты – СБП, NFC, биометрии

Ведомости
Черепахи научились приспосабливаться к теплеющему морю Черепахи научились приспосабливаться к теплеющему морю

Ученые показали, как морские черепахи реагируют на изменение климата

ТехИнсайдер
Природные успокоительные и витаминные бомбы: 7 фруктов, богатых магнием Природные успокоительные и витаминные бомбы: 7 фруктов, богатых магнием

Получить суточную дозу магния можно, просто добавив в свой рацион эти продукты!

ТехИнсайдер
Вкусно и постно Вкусно и постно

Выбираем продукты для здорового рациона в Великий пост

Добрые советы
Теория крохотных черных дыр Стивена Хокинга, нашла подтверждение на дне моря Теория крохотных черных дыр Стивена Хокинга, нашла подтверждение на дне моря

Ученые, кажется, нашли крошечную черную дыру, о которой писал Стивен Хокинг

ТехИнсайдер
2 простых стратегии, чтобы улучшить отношения с коллегами 2 простых стратегии, чтобы улучшить отношения с коллегами

Как начать развивать свою социальную адаптивность в разговорах с коллегами?

Inc.
Современный комфорт Современный комфорт

Просторная квартира для молодой семейной пары с детьми в минималистском стиле

SALON-Interior
«Засветиться» в инфополе и почаще выходить из дома: как быстро завести знакомства в новой профессии «Засветиться» в инфополе и почаще выходить из дома: как быстро завести знакомства в новой профессии

Как создать полезные связи в условиях ограниченной очной коммуникации?

Inc.
Как коты меняют нашу жизнь Как коты меняют нашу жизнь

Подборка историй и фактов о вкладе мурчащих в развитие общества

Лиза
Исследование выявило один фактор, по которому можно понять, что вы находитесь в здоровых отношениях Исследование выявило один фактор, по которому можно понять, что вы находитесь в здоровых отношениях

Как узнать, что ваши отношения здоровые? Поможет поступок, выявленный учеными

ТехИнсайдер
Приключения генерала Зорича Приключения генерала Зорича

Генерал Семен Зорич: «хороший человек, что творил плохие дела»

Знание – сила
Суверенитет дороже денег Суверенитет дороже денег

Россия не имеет полной цепочки производства редкоземельных металлов

Монокль
Владимир Этуш: «Я обожаю жизнь!». Фронтовые воспоминания Владимир Этуш: «Я обожаю жизнь!». Фронтовые воспоминания

У меня была бронь, но я записался добровольцем. Я мог не воевать. Но я не мог!

Коллекция. Караван историй
Открыть в приложении