Как принять свою болезнь и научиться жить с ней

CosmopolitanРепортаж

«Врачи не понимали, что со мной»: рассказ о неизлечимой болезни от первого лица

На постановку диагноза у врачей ушло около 9 месяцев, а чтобы получить терапию, Инна потратила много сил и времени. Она рассказала, как принять свою болезнь и научиться жить с ней.

Первые симптомы болезни Помпе у меня появились примерно в 25 лет: мне стало тяжело ходить, вставать и совершать привычные действия. Например, чтобы встать со стула, нужно было облокотиться рукой на что-то, а чтобы закинуть ногу на ногу, помочь себе рукой. Я к этому приспособилась и не замечала, как это усугублялось, а примерно к 33 годам я уже не всегда могла справиться самостоятельно. Из других симптомов могу отметить разве только повышенные печеночные ферменты. Меня проверяли на гепатиты и пытались лечить печень.

Болезнь Помпе – редкое генетическое нарушение, которое встречается у 1 из 60 000 взрослых и 1 из 140 000 детей. Это заболевание относят к так называемым лизосомным болезням накопления. В лизосомах, присутствующих в каждой клетке, накапливается гликоген. Это происходит из-за недостатка фермента, необходимого для его расщепления. У пациентов происходят необратимые разрушения мышц, возможен и летальный исход.

Постановка диагноза заняла 9 месяцев

Первый звоночек, который заставил меня пойти к врачу, был таким: впервые за много лет мне пришлось вместо машины воспользоваться общественным транспортом, мы с дочкой поехали вдвоем в другой город, была зима и я попыталась зайти в автобус. Сделала шаг и не смогла даже поднять ногу на высоту этой ступени, а вторая нога заскользила, и я укатилась под автобус. Это был огромный стресс, я поняла, что не могу нормально перевернуться, мешала шуба, мешал гололед. Люди кинулись помогать, но я не могла взяться за руку и подняться – нужно поднимать, как ребенка. Было очень стыдно и страшно: молодая женщина, но уже не могла элементарно встать. После этой поездки я сразу же обратилась к врачу.

Терапевт исключил варикозное расширение вен, а эндокринолог – нарушения обмена веществ. Затем я обратилась к неврологу. В общей сложности постановка диагноза заняла 9 месяцев, и это относительно недолго. За это время я обращалась к разным врачам, и они не могли определить, что со мной. Первый врач-невролог списала все на вегето-сосудистую дистонию и хронический стресс. Мне назначили витамины и благополучно закрыли мое дело.

Витамины мне не помогли, и я обратилась к другому неврологу, которая оказалась более внимательна. Во-первых, она оценила мой неврологический статус и заметила, что мои рефлексы не в норме, и заподозрила, что есть нервно-мышечное заболевание, но ее смутил мой возраст: поскольку я была старше 30 лет, у нее появились сомнения. Она дала направление к другому неврологу.

Та посмотрела результаты моих анализов, увидела повышенные печеночные ферменты, заметила мышечную слабость и сказала однозначно, что это миопатия, нужно определить, что за форма. Она сразу дала мне направление на анализ крови на КФК (креатинкиназа – фермент, повышение которого в крови свидетельствует о повреждении мышц вследствие физических нагрузок, травм или патологических процессов), пройти электромиографию и записаться на консультацию к генетику. Я сдала кровь на КФК, и в результате подтвердилось, что есть разрушение мышц, но при этом электромиография показала норму.

Два анализа противоречили друг другу. Но я не сдавалась и выложила свои анализы на медицинском форуме «Дискуссионный клуб русского медицинского сервиса», рассказала о всех симптомах, приложила результаты обследований. Там мне предложили сходить к ревматологу.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

За что Юрию Никулину поклонились 78 японцев, и почему они сняли пиджаки За что Юрию Никулину поклонились 78 японцев, и почему они сняли пиджаки

Юрий Никулин - человек с огромным сердцем

Cosmopolitan
2010-е: архивация 2010-е: архивация

Знаковые вещи, определившие облик эпохи 2010–2020 годов, уходят со сцены

Maxim
Режиссер Алексей Мартынов — о смысле существования Мастерской Брусникина Режиссер Алексей Мартынов — о смысле существования Мастерской Брусникина

Режиссер Алексей Мартынов — о необходимости в какой-то момент опираться на себя

РБК
«Возникли осложнения»: Ник Картер из Backstreet Boys стал отцом в третий раз «Возникли осложнения»: Ник Картер из Backstreet Boys стал отцом в третий раз

Ник Картер (Nick Carter) сообщил о появлении третьего ребенка

Cosmopolitan
Терапия бездельем: что такое бедроттинг и почему зумеры полюбили валяться в постели Терапия бездельем: что такое бедроттинг и почему зумеры полюбили валяться в постели

Bed rotting: обычная лень или способ восстановить силы?

Forbes
Полуобнаженные красотки! Как выглядят актрисы сериала «Ольга» дома и на пляже Полуобнаженные красотки! Как выглядят актрисы сериала «Ольга» дома и на пляже

Звезды сериала «Ольга» – обладательницы стройных фигур. Пикантные кадры

Cosmopolitan
Четвертая промышленная революция: как биотехнологический стартап Benchling подошел к IPO с оценкой в $4 млрд Четвертая промышленная революция: как биотехнологический стартап Benchling подошел к IPO с оценкой в $4 млрд

Саджит Викрамасекара вошел в число основателей компаний-единорогов

Forbes
Валентина Крупник Валентина Крупник

Валентина Крупник помогает издательству «Сеанса» получать гранты и субсидии

Собака.ru
Интересные и пошлые вопросы для игры «Я никогда не...» (очень много идей) Интересные и пошлые вопросы для игры «Я никогда не...» (очень много идей)

Самые сочные вопросы для бомбезной вечеринки!

Playboy
Кондиционер и покрывала под запретом: 10 правил умного туриста от Лены Летучей Кондиционер и покрывала под запретом: 10 правил умного туриста от Лены Летучей

Почему нельзя включать кондиционер в номере и есть салаты со шведского стола

Cosmopolitan
Бикини и интимные подарки: каким был медовый месяц Кейт Миддлтон и Уильяма Бикини и интимные подарки: каким был медовый месяц Кейт Миддлтон и Уильяма

Герцоги Кембриджские провели две недели на экзотическом острове

Cosmopolitan
Дело даже не в красоте! 7 нянь, которым удалось увести чужих звездных мужей Дело даже не в красоте! 7 нянь, которым удалось увести чужих звездных мужей

Список нянь, перед которыми не смогли устоять даже звездные папаши

Cosmopolitan
Великие женщины Великой Отечественной: как воевали и победили наши бабушки Великие женщины Великой Отечественной: как воевали и победили наши бабушки

Наши отважны бабушки, без самоотверженности которых никакой Победы не было бы

Cosmopolitan
Палеонтологи впервые обнаружили следы молодого стегозавра Палеонтологи впервые обнаружили следы молодого стегозавра

В Китае обнаружили окаменевшие следы молодого стегозавра, жившего в раннем мелу

N+1
Максим Михеенко: «Россия будет оазисом игровой индустрии» Максим Михеенко: «Россия будет оазисом игровой индустрии»

Что ждет стремительно развивающуюся игровую индустрию в ближайшие годы?

РБК
Сити-брейк: когда нужен короткий выходной Сити-брейк: когда нужен короткий выходной

Путешествие на пару дней в другой город – отличный вариант, чтобы развеяться

Лиза
Научные факты о пользе и вреде витамина А Научные факты о пользе и вреде витамина А

Витамин А нужен для иммунитета, здоровья глаз и кожи

РБК
Для помолвки и «мести» мужу: самые известные украшения принцессы Дианы Для помолвки и «мести» мужу: самые известные украшения принцессы Дианы

Каждый предмет в коллекции леди Ди обладал особенной историей

Cosmopolitan
7 обыденных вещей и явлений в разных странах, которые кажутся дикими остальному миру 7 обыденных вещей и явлений в разных странах, которые кажутся дикими остальному миру

Что в одной стране хорошо, то в другой удивительно и непонятно

Maxim
Для чего в советской Москве построили дома-бублики? Для чего в советской Москве построили дома-бублики?

История архитектурного эксперимента в советском спальном районе.

Maxim
Ученые создали микрокапсулы-«пельмени» для адресной доставки лекарств Ученые создали микрокапсулы-«пельмени» для адресной доставки лекарств

Микрокапсулы могут доставлять препараты прямо к пораженным областям организма

Популярная механика
«За Зину»: как медсестра, потерявшая в бою руки и ноги, вдохновляла тысячи людей «За Зину»: как медсестра, потерявшая в бою руки и ноги, вдохновляла тысячи людей

Медсестра Зинаида Туснолобова спасла 123 раненых, вытащив их из-под пуль

Cosmopolitan
Жаришь или отжигаешь? Как знаки зодиака отдыхают на майских шашлыках Жаришь или отжигаешь? Как знаки зодиака отдыхают на майских шашлыках

Наш Магический шар рассказывает, как именно ты обычно отдыхаешь в праздники

Cosmopolitan
Очень стыдно! Конфузы Лоуренс и других звезд во время экранных поцелуев Очень стыдно! Конфузы Лоуренс и других звезд во время экранных поцелуев

Актеры не всегда вспоминают об экранных поцелуях трепетом и удовольствием

Cosmopolitan
8 больших американских романов, которые нужно прочитать 8 больших американских романов, которые нужно прочитать

Книги современных писателей, которые докажут: великий американский роман не умер

Esquire
Театр в онлайне: как устроены трансляции спектаклей «Золотой Маски» Театр в онлайне: как устроены трансляции спектаклей «Золотой Маски»

Как устроена трансляция спектаклей «Золотой Маски»

СНОБ
Почему в США был запрещен нарезанный хлеб? Почему в США был запрещен нарезанный хлеб?

История о том, как пальцы американских домохозяек оказались в опасности

Maxim
Повернуть жизнь на 180°: хип-хоп музыкант В.М. рассказал о старте карьеры Повернуть жизнь на 180°: хип-хоп музыкант В.М. рассказал о старте карьеры

Интервью с хип-хоп фрешменом В.М.

Cosmopolitan
Почему пересаливать вредно, но и недосаливать нельзя Почему пересаливать вредно, но и недосаливать нельзя

Стоит ли ограничивать потребление соли

Популярная механика
Александр Чернокульский: «Я за преодоление всех проблем технологическими прорывами» Александр Чернокульский: «Я за преодоление всех проблем технологическими прорывами»

Ученые верят: у нас еще есть шанс спасти собственную планету

РБК
Открыть в приложении