Как принять свою болезнь и научиться жить с ней

CosmopolitanРепортаж

«Врачи не понимали, что со мной»: рассказ о неизлечимой болезни от первого лица

На постановку диагноза у врачей ушло около 9 месяцев, а чтобы получить терапию, Инна потратила много сил и времени. Она рассказала, как принять свою болезнь и научиться жить с ней.

Первые симптомы болезни Помпе у меня появились примерно в 25 лет: мне стало тяжело ходить, вставать и совершать привычные действия. Например, чтобы встать со стула, нужно было облокотиться рукой на что-то, а чтобы закинуть ногу на ногу, помочь себе рукой. Я к этому приспособилась и не замечала, как это усугублялось, а примерно к 33 годам я уже не всегда могла справиться самостоятельно. Из других симптомов могу отметить разве только повышенные печеночные ферменты. Меня проверяли на гепатиты и пытались лечить печень.

Болезнь Помпе – редкое генетическое нарушение, которое встречается у 1 из 60 000 взрослых и 1 из 140 000 детей. Это заболевание относят к так называемым лизосомным болезням накопления. В лизосомах, присутствующих в каждой клетке, накапливается гликоген. Это происходит из-за недостатка фермента, необходимого для его расщепления. У пациентов происходят необратимые разрушения мышц, возможен и летальный исход.

Постановка диагноза заняла 9 месяцев

Первый звоночек, который заставил меня пойти к врачу, был таким: впервые за много лет мне пришлось вместо машины воспользоваться общественным транспортом, мы с дочкой поехали вдвоем в другой город, была зима и я попыталась зайти в автобус. Сделала шаг и не смогла даже поднять ногу на высоту этой ступени, а вторая нога заскользила, и я укатилась под автобус. Это был огромный стресс, я поняла, что не могу нормально перевернуться, мешала шуба, мешал гололед. Люди кинулись помогать, но я не могла взяться за руку и подняться – нужно поднимать, как ребенка. Было очень стыдно и страшно: молодая женщина, но уже не могла элементарно встать. После этой поездки я сразу же обратилась к врачу.

Терапевт исключил варикозное расширение вен, а эндокринолог – нарушения обмена веществ. Затем я обратилась к неврологу. В общей сложности постановка диагноза заняла 9 месяцев, и это относительно недолго. За это время я обращалась к разным врачам, и они не могли определить, что со мной. Первый врач-невролог списала все на вегето-сосудистую дистонию и хронический стресс. Мне назначили витамины и благополучно закрыли мое дело.

Витамины мне не помогли, и я обратилась к другому неврологу, которая оказалась более внимательна. Во-первых, она оценила мой неврологический статус и заметила, что мои рефлексы не в норме, и заподозрила, что есть нервно-мышечное заболевание, но ее смутил мой возраст: поскольку я была старше 30 лет, у нее появились сомнения. Она дала направление к другому неврологу.

Та посмотрела результаты моих анализов, увидела повышенные печеночные ферменты, заметила мышечную слабость и сказала однозначно, что это миопатия, нужно определить, что за форма. Она сразу дала мне направление на анализ крови на КФК (креатинкиназа – фермент, повышение которого в крови свидетельствует о повреждении мышц вследствие физических нагрузок, травм или патологических процессов), пройти электромиографию и записаться на консультацию к генетику. Я сдала кровь на КФК, и в результате подтвердилось, что есть разрушение мышц, но при этом электромиография показала норму.

Два анализа противоречили друг другу. Но я не сдавалась и выложила свои анализы на медицинском форуме «Дискуссионный клуб русского медицинского сервиса», рассказала о всех симптомах, приложила результаты обследований. Там мне предложили сходить к ревматологу.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Синдром Саманты: почему женщин унижают и заставляют 9 месяцев ждать сумку Birkin Синдром Саманты: почему женщин унижают и заставляют 9 месяцев ждать сумку Birkin

Биркин — вещь почти мифическая и очень, очень труднодостижимая

Cosmopolitan
Жены арабских шейхов: как они выглядят и чем занимаются? Жены арабских шейхов: как они выглядят и чем занимаются?

Жены арабских шейхов ведут активную жизнь и отнюдь не затворническую

Cosmopolitan
Психолог — о том, как найти решения в трудных жизненных ситуациях Психолог — о том, как найти решения в трудных жизненных ситуациях

Психолог о том, почему стремление к комфортным отношениям

РБК
Как называются и что означают спецоперации ГИБДД. Памятка для водителей Как называются и что означают спецоперации ГИБДД. Памятка для водителей

Разбираемся в названиях и целях специальных операций и рейдов ГИБДД

РБК
4 ингредиента, которых не должно быть в твоем шампуне: мнение трихологов 4 ингредиента, которых не должно быть в твоем шампуне: мнение трихологов

Ингредиенты в шампунях, которые могут нанести урон здоровью кожи головы

VOICE
Тайные романы и разводы: личная жизнь звезд сериала «Тест на беременность» Тайные романы и разводы: личная жизнь звезд сериала «Тест на беременность»

Сериал о буднях работников акушерского отделения завоевал симпатии россиян

Cosmopolitan
Мокрая зона Мокрая зона

5 неудобных вопросов о перепланировке в ванной комнате и на кухне

Лиза
Потеряли себя: почему LG навсегда осталась в тени Samsung на рынке смартфонов, хотя иногда выпускала неплохие устройства Потеряли себя: почему LG навсегда осталась в тени Samsung на рынке смартфонов, хотя иногда выпускала неплохие устройства

Издание CNET рассказало историю телефонного бизнеса LG

VC.RU
Тим Феррис посоветовал 3 книги, которые учат справляться с трудностями Тим Феррис посоветовал 3 книги, которые учат справляться с трудностями

Может ли чтение книги сделать вас более морально устойчивым?

Inc.
Полуобнаженные красотки! Как выглядят актрисы сериала «Ольга» дома и на пляже Полуобнаженные красотки! Как выглядят актрисы сериала «Ольга» дома и на пляже

Звезды сериала «Ольга» – обладательницы стройных фигур. Пикантные кадры

Cosmopolitan
Секреты стройных фигур Джоли, Терон и других голливудских звезд возраста 40+ Секреты стройных фигур Джоли, Терон и других голливудских звезд возраста 40+

Актрисы и певицы поделились секретами своих фигур

Cosmopolitan
Почему Skoda Octavia — это настоящий народный автомобиль Почему Skoda Octavia — это настоящий народный автомобиль

Нужно сказать спасибо тем людям, кто утверждал оснащение Octavia для России

Maxim
Композитор Кирилл Рихтер: «На мой взгляд, нескромно называть себя избранным» Композитор Кирилл Рихтер: «На мой взгляд, нескромно называть себя избранным»

Кирилл Рихтер — 31-летний пианист и композитор со своим оригинальным звучанием

Cosmopolitan
Из приюта для бездомных — в модный дом: как Саманта Франц заработала $4 млн на спортивных костюмах Из приюта для бездомных — в модный дом: как Саманта Франц заработала $4 млн на спортивных костюмах

Как Саманта Франц нашла собственную нишу и осталась в плюсе

Forbes
ДДТ в крови бабушек связали с риском ранних месячных и полноты их внучек ДДТ в крови бабушек связали с риском ранних месячных и полноты их внучек

Ученые обнаружили связь между пестицидами в крови женщин и здоровьем их внучек

N+1
«Никогда не прячьте ошибки»: как себя вести, если вы взяли тексты конкурентов для своего лендинга — отвечает Skyeng «Никогда не прячьте ошибки»: как себя вести, если вы взяли тексты конкурентов для своего лендинга — отвечает Skyeng

Как вести себя, если вы допустили крупную ошибку в бизнесе?

VC.RU
Мы и не знали! Настоящие родственники, сыгравшие родственников в кино Мы и не знали! Настоящие родственники, сыгравшие родственников в кино

Актеры, сыгравшие родственников и в кино, и в жизни

Cosmopolitan
10 любопытных фактов об интеллекте животных 10 любопытных фактов об интеллекте животных

Отказывать в уме животным, списывая всё на инстинкты – серьёзная ошибка

Популярная механика
10 причин посмотреть «Землю кочевников» – фильм – победитель «Оскара-2021» 10 причин посмотреть «Землю кочевников» – фильм – победитель «Оскара-2021»

Почему стоит обратить внимание на «Землю кочевников»?

Cosmopolitan
«Жадность затмевает разум». Новая угроза для водителей при продаже машины «Жадность затмевает разум». Новая угроза для водителей при продаже машины

Как невидимые посредники обманывают при покупке автомобиля

РБК
«Таких очень много». Стало известно о машинах, которые не штрафуют камеры «Таких очень много». Стало известно о машинах, которые не штрафуют камеры

Чтобы не платить штрафы с камер, водители ставят подложные номера

РБК
Верни мне мой 2007: куда делись звезды, по которым мы сходили с ума 14 лет назад Верни мне мой 2007: куда делись звезды, по которым мы сходили с ума 14 лет назад

А куда, собственно, пропал Билл Каулиц? Да и все остальные...

Cosmopolitan
Еще 15 неприличных на слух слов с абсолютно приличным смыслом Еще 15 неприличных на слух слов с абсолютно приличным смыслом

Слова, которые на слух кажутся странными, а обозначают вполне приличные вещи

Maxim
«Большинство людей считали блокчейн сумасшествием»: как криптовалютная биржа Coinbase получила признание традиционных инвесторов «Большинство людей считали блокчейн сумасшествием»: как криптовалютная биржа Coinbase получила признание традиционных инвесторов

Почему пользователи и инвесторы поверили в Coinbase?

Forbes
Как перестать быть «мамочкой» для своего мужа? Как перестать быть «мамочкой» для своего мужа?

Когда легко спутать заботу о возлюбленном с хлопотами о беспомощном ребенке

Psychologies
Дети. Город. Пространство Дети. Город. Пространство

Люди, которые выбрали работу на границе серьезных проектов и детства

Seasons of life
Ешь, толстей, люби: звезды, которые набрали вес и обрели счастье Ешь, толстей, люби: звезды, которые набрали вес и обрели счастье

Звезды, которые изменились до неузнаваемости, но стали намного счастливее

Cosmopolitan
10 нелепых футуристических проектов от сумасшедших инженеров 10 нелепых футуристических проектов от сумасшедших инженеров

10 концепций, которые поражают воображение, но в то же время вызывают вопросы

Популярная механика
Исследование: половина жертв харассмента не борется с агрессорами и не сообщает о них Исследование: половина жертв харассмента не борется с агрессорами и не сообщает о них

Сеть взаимопомощи женщин #ТыНеОдна запустила проект о проблеме харассмента

Forbes
«Идет жесткий хантинг»: почему в России резко выросли спрос на IT-специалистов и их зарплаты «Идет жесткий хантинг»: почему в России резко выросли спрос на IT-специалистов и их зарплаты

Как изменился IT-рынок в России за последнее время

Forbes
Открыть в приложении