Как принять свою болезнь и научиться жить с ней

CosmopolitanРепортаж

«Врачи не понимали, что со мной»: рассказ о неизлечимой болезни от первого лица

На постановку диагноза у врачей ушло около 9 месяцев, а чтобы получить терапию, Инна потратила много сил и времени. Она рассказала, как принять свою болезнь и научиться жить с ней.

Первые симптомы болезни Помпе у меня появились примерно в 25 лет: мне стало тяжело ходить, вставать и совершать привычные действия. Например, чтобы встать со стула, нужно было облокотиться рукой на что-то, а чтобы закинуть ногу на ногу, помочь себе рукой. Я к этому приспособилась и не замечала, как это усугублялось, а примерно к 33 годам я уже не всегда могла справиться самостоятельно. Из других симптомов могу отметить разве только повышенные печеночные ферменты. Меня проверяли на гепатиты и пытались лечить печень.

Болезнь Помпе – редкое генетическое нарушение, которое встречается у 1 из 60 000 взрослых и 1 из 140 000 детей. Это заболевание относят к так называемым лизосомным болезням накопления. В лизосомах, присутствующих в каждой клетке, накапливается гликоген. Это происходит из-за недостатка фермента, необходимого для его расщепления. У пациентов происходят необратимые разрушения мышц, возможен и летальный исход.

Постановка диагноза заняла 9 месяцев

Первый звоночек, который заставил меня пойти к врачу, был таким: впервые за много лет мне пришлось вместо машины воспользоваться общественным транспортом, мы с дочкой поехали вдвоем в другой город, была зима и я попыталась зайти в автобус. Сделала шаг и не смогла даже поднять ногу на высоту этой ступени, а вторая нога заскользила, и я укатилась под автобус. Это был огромный стресс, я поняла, что не могу нормально перевернуться, мешала шуба, мешал гололед. Люди кинулись помогать, но я не могла взяться за руку и подняться – нужно поднимать, как ребенка. Было очень стыдно и страшно: молодая женщина, но уже не могла элементарно встать. После этой поездки я сразу же обратилась к врачу.

Терапевт исключил варикозное расширение вен, а эндокринолог – нарушения обмена веществ. Затем я обратилась к неврологу. В общей сложности постановка диагноза заняла 9 месяцев, и это относительно недолго. За это время я обращалась к разным врачам, и они не могли определить, что со мной. Первый врач-невролог списала все на вегето-сосудистую дистонию и хронический стресс. Мне назначили витамины и благополучно закрыли мое дело.

Витамины мне не помогли, и я обратилась к другому неврологу, которая оказалась более внимательна. Во-первых, она оценила мой неврологический статус и заметила, что мои рефлексы не в норме, и заподозрила, что есть нервно-мышечное заболевание, но ее смутил мой возраст: поскольку я была старше 30 лет, у нее появились сомнения. Она дала направление к другому неврологу.

Та посмотрела результаты моих анализов, увидела повышенные печеночные ферменты, заметила мышечную слабость и сказала однозначно, что это миопатия, нужно определить, что за форма. Она сразу дала мне направление на анализ крови на КФК (креатинкиназа – фермент, повышение которого в крови свидетельствует о повреждении мышц вследствие физических нагрузок, травм или патологических процессов), пройти электромиографию и записаться на консультацию к генетику. Я сдала кровь на КФК, и в результате подтвердилось, что есть разрушение мышц, но при этом электромиография показала норму.

Два анализа противоречили друг другу. Но я не сдавалась и выложила свои анализы на медицинском форуме «Дискуссионный клуб русского медицинского сервиса», рассказала о всех симптомах, приложила результаты обследований. Там мне предложили сходить к ревматологу.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Не клеточки и не огурцы: как правильно называть принты — мы все ошибаемся Не клеточки и не огурцы: как правильно называть принты — мы все ошибаемся

Принты, которые мы часто используем и неправильно называем

Cosmopolitan
15 правил этикета в социальных сетях, которые стыдно не знать 15 правил этикета в социальных сетях, которые стыдно не знать

Не будем лукавить: сегодня мы чаще общаемся в соцсетях, чем в реальном мире

Cosmopolitan
Как Пеппи Длинныйчулок стала символом свободы и изменила жизни миллионов девочек Как Пеппи Длинныйчулок стала символом свободы и изменила жизни миллионов девочек

Как Астрид Линдгрен стала борцом за права детей и причем тут Пеппи Длинныйчулок?

Forbes
Похожи на кукол! Малиновская, Волкова и еще 9 звезд очень пожалевшие о пластике Похожи на кукол! Малиновская, Волкова и еще 9 звезд очень пожалевшие о пластике

В погоне за идеальным лицом они слишком увлеклись бьюти-тюнингом

Cosmopolitan
Индивидуалистка из СССР: как Айн Рэнд боролась с коммунизмом и создавала бестселлеры Индивидуалистка из СССР: как Айн Рэнд боролась с коммунизмом и создавала бестселлеры

Как Айн Рэнд, дочь аптекаря из Петербурга, смогла покорить США

Forbes

Признаки, по которым можно опознать девушку, которая чувствует себя беднотой

Cosmopolitan
Как называются и что означают спецоперации ГИБДД. Памятка для водителей Как называются и что означают спецоперации ГИБДД. Памятка для водителей

Разбираемся в названиях и целях специальных операций и рейдов ГИБДД

РБК
10 специфических чувств у животных 10 специфических чувств у животных

Животные могут похвастаться невообразимыми возможностями окружающего мира

Популярная механика
Этого не отнять Этого не отнять

Сколько секса должно быть в хороших отношениях?

Cosmopolitan
Про ростки и листики Про ростки и листики

Мало кто понимает, как употреблять проростки, а главное – в чём их польза.

Здоровье
Американцы приступили к разработке космического аппарата на ядерной тяге Американцы приступили к разработке космического аппарата на ядерной тяге

Заказчик работ — Министерство обороны США

N+1
Группа Manicure возвращается спустя 7 лет молчания Группа Manicure возвращается спустя 7 лет молчания

Новый альбом группы Manicure: зачем он понадобился и почему его стоит послушать

GQ
На что способен новый российский материал со световыми «антеннами» На что способен новый российский материал со световыми «антеннами»

Материал на основе ионов европия усиленно поглощает и испускает свет

Популярная механика
Любовное проклятие «Оскара»: актрисы, расставшиеся с мужчинами после триумфа Любовное проклятие «Оскара»: актрисы, расставшиеся с мужчинами после триумфа

Звезды, которые потерпели неудачу в личной жизни после своей победы на «Оскаре»

Cosmopolitan
Диета для планирующих беременность: рекомендации с Востока Диета для планирующих беременность: рекомендации с Востока

Как передать будущему малышу максимум сил и здоровья?

Psychologies
Культурный гид: резиденции и путевые домики Петра I. Часть вторая Культурный гид: резиденции и путевые домики Петра I. Часть вторая

Отправляемся на виртуальную прогулку по зданиям, в которых жил Петр I

Культура.РФ
Таганская тюрьма Таганская тюрьма

В прошлом «Таганкой» называли знаменитую тюрьму

Дилетант
Opel Grandland X. Нечто среднее Opel Grandland X. Нечто среднее

Чем Opel Grandland X собирается привлекать покупателей?

4x4 Club
Эдгар Шабанов Эдгар Шабанов

Эдгар Шабанов стал президентом «Рив Гош»

Собака.ru
ДДТ в крови бабушек связали с риском ранних месячных и полноты их внучек ДДТ в крови бабушек связали с риском ранних месячных и полноты их внучек

Ученые обнаружили связь между пестицидами в крови женщин и здоровьем их внучек

N+1
Свобода для врача: почему лечение заключенных не должно зависеть от начальников колоний Свобода для врача: почему лечение заключенных не должно зависеть от начальников колоний

Повод задуматься о состоянии российской тюремной системы

Forbes
«Продюсер — это человек, которому больше всех надо, чтобы все получилось» «Продюсер — это человек, которому больше всех надо, чтобы все получилось»

Продюсер Ирина Сосновая — о буме сериалов, Netflix и проблемах индустрии

Esquire
Тед Банди и компания: 6 художественных сериалов о маньяках Тед Банди и компания: 6 художественных сериалов о маньяках

Серийные убийцы и маньяки в художественных сериалах

Esquire
7 лучших сборников современных переводных рассказов — от авторов, которые вас не разочаруют 7 лучших сборников современных переводных рассказов — от авторов, которые вас не разочаруют

Екатерина Баева собрала список большой литературы в малых формах

Esquire
6 номинантов на «Оскар», которые не существовали в реальности 6 номинантов на «Оскар», которые не существовали в реальности

Как получить «Оскар» если тебя даже не существует

Maxim
Семейная пара без опыта в фудтехе строит сеть кулинарных коворкингов. Нужны ли они домашним кондитерам и рестораторам? Семейная пара без опыта в фудтехе строит сеть кулинарных коворкингов. Нужны ли они домашним кондитерам и рестораторам?

Как Артур и Елизавета Цыкуновы придумали запустить сеть кулинарных коворкингов

Inc.
Летающее полено, которое не мог догнать никто: история безоружного бомбардировщика «Москито» Летающее полено, которое не мог догнать никто: история безоружного бомбардировщика «Москито»

Почти по рецепту из русских сказок…

Maxim
Мел Гибсон, Александр Шульгин, Крис Браун — самые опасные мужчины шоу-бизнеса Мел Гибсон, Александр Шульгин, Крис Браун — самые опасные мужчины шоу-бизнеса

Если встретите этих парней в городе - перейдите на другую сторону улицы

Cosmopolitan
Книга шифров Книга шифров

Наука шифрования: от Древнего Египта до квантовой криптографии

kiozk originals
Свинотворение Свинотворение

Ксения Рождественская о «Гунде», документальном блокбастере о свинье

Weekend
Открыть в приложении