Как принять свою болезнь и научиться жить с ней

CosmopolitanРепортаж

«Врачи не понимали, что со мной»: рассказ о неизлечимой болезни от первого лица

На постановку диагноза у врачей ушло около 9 месяцев, а чтобы получить терапию, Инна потратила много сил и времени. Она рассказала, как принять свою болезнь и научиться жить с ней.

Первые симптомы болезни Помпе у меня появились примерно в 25 лет: мне стало тяжело ходить, вставать и совершать привычные действия. Например, чтобы встать со стула, нужно было облокотиться рукой на что-то, а чтобы закинуть ногу на ногу, помочь себе рукой. Я к этому приспособилась и не замечала, как это усугублялось, а примерно к 33 годам я уже не всегда могла справиться самостоятельно. Из других симптомов могу отметить разве только повышенные печеночные ферменты. Меня проверяли на гепатиты и пытались лечить печень.

Болезнь Помпе – редкое генетическое нарушение, которое встречается у 1 из 60 000 взрослых и 1 из 140 000 детей. Это заболевание относят к так называемым лизосомным болезням накопления. В лизосомах, присутствующих в каждой клетке, накапливается гликоген. Это происходит из-за недостатка фермента, необходимого для его расщепления. У пациентов происходят необратимые разрушения мышц, возможен и летальный исход.

Постановка диагноза заняла 9 месяцев

Первый звоночек, который заставил меня пойти к врачу, был таким: впервые за много лет мне пришлось вместо машины воспользоваться общественным транспортом, мы с дочкой поехали вдвоем в другой город, была зима и я попыталась зайти в автобус. Сделала шаг и не смогла даже поднять ногу на высоту этой ступени, а вторая нога заскользила, и я укатилась под автобус. Это был огромный стресс, я поняла, что не могу нормально перевернуться, мешала шуба, мешал гололед. Люди кинулись помогать, но я не могла взяться за руку и подняться – нужно поднимать, как ребенка. Было очень стыдно и страшно: молодая женщина, но уже не могла элементарно встать. После этой поездки я сразу же обратилась к врачу.

Терапевт исключил варикозное расширение вен, а эндокринолог – нарушения обмена веществ. Затем я обратилась к неврологу. В общей сложности постановка диагноза заняла 9 месяцев, и это относительно недолго. За это время я обращалась к разным врачам, и они не могли определить, что со мной. Первый врач-невролог списала все на вегето-сосудистую дистонию и хронический стресс. Мне назначили витамины и благополучно закрыли мое дело.

Витамины мне не помогли, и я обратилась к другому неврологу, которая оказалась более внимательна. Во-первых, она оценила мой неврологический статус и заметила, что мои рефлексы не в норме, и заподозрила, что есть нервно-мышечное заболевание, но ее смутил мой возраст: поскольку я была старше 30 лет, у нее появились сомнения. Она дала направление к другому неврологу.

Та посмотрела результаты моих анализов, увидела повышенные печеночные ферменты, заметила мышечную слабость и сказала однозначно, что это миопатия, нужно определить, что за форма. Она сразу дала мне направление на анализ крови на КФК (креатинкиназа – фермент, повышение которого в крови свидетельствует о повреждении мышц вследствие физических нагрузок, травм или патологических процессов), пройти электромиографию и записаться на консультацию к генетику. Я сдала кровь на КФК, и в результате подтвердилось, что есть разрушение мышц, но при этом электромиография показала норму.

Два анализа противоречили друг другу. Но я не сдавалась и выложила свои анализы на медицинском форуме «Дискуссионный клуб русского медицинского сервиса», рассказала о всех симптомах, приложила результаты обследований. Там мне предложили сходить к ревматологу.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Мои руки дрожали»: кто, когда и зачем сделал первое селфи в России «Мои руки дрожали»: кто, когда и зачем сделал первое селфи в России

Княжна Анастасия — девочка, сделавшая первое селфи в России

Cosmopolitan
Хроники угнанного бомбардировщика Хроники угнанного бомбардировщика

Михаил Девятаев угнал немецкий бомбардировщик и вывез на нем узников концлагеря

Maxim
Дом, который убивал своих жителей: радиационный инцидент в Краматорске 1980-х годов Дом, который убивал своих жителей: радиационный инцидент в Краматорске 1980-х годов

Как затерянный в стене квартиры цезий уносил жизни одну за другой

ТехИнсайдер
Самые опасные животные: топ-15 смертоносных созданий (угадай, кто самый страшный) Самые опасные животные: топ-15 смертоносных созданий (угадай, кто самый страшный)

Список животных, которые чаще других становятся причиной смерти людей

Playboy
Лошади стали прекрасными бегунами из-за генетической ошибки Лошади стали прекрасными бегунами из-за генетической ошибки

Мутация, из-за которой лошади должны были вымереть, но стали отличными бегунами

ТехИнсайдер
4 простых правила, которые продлят молодость 4 простых правила, которые продлят молодость

Как сохранить молодость и свежесть, не прибегая к пластической хирургии

Cosmopolitan
Приятная неожиданность: 9 крутых автомобилей из неавтомобильных стран Приятная неожиданность: 9 крутых автомобилей из неавтомобильных стран

Не желаете ли суперкар из Марокко, сэр?

Maxim
С VHS-кассет на Netflix: зачем стриминговые сервисы закупают аниме и создают собственные тайтлы С VHS-кассет на Netflix: зачем стриминговые сервисы закупают аниме и создают собственные тайтлы

Сегодня главным оружием Netflix и конкурентов стало японское аниме

Forbes
Самые желанные женщины Японии: как на самом деле одевались гейши Самые желанные женщины Японии: как на самом деле одевались гейши

Тайны внешнего вида настоящей японской соблазнительницы

Cosmopolitan
10 самых распространенных медицинских заблуждений 10 самых распространенных медицинских заблуждений

Многое из того, что мы делаем, когда болеем — на самом деле полная чушь!

Maxim
Биологи застали губок за передвижением по дну океана Биологи застали губок за передвижением по дну океана

Первый случай, когда перемещение губок задокументировали в их среде обитания

N+1
У стареющих звёзд оказалась необычно высокая скорость вращения У стареющих звёзд оказалась необычно высокая скорость вращения

В прошлом потеря скорости считалась незыблемым свойством звёзд, но это не так

Популярная механика
«Компании становятся отражением своих основателей»: почему Facebook и Instagram такие разные «Компании становятся отражением своих основателей»: почему Facebook и Instagram такие разные

Отрывок из книги «No Filter. История Instagram» журналистки Сары Фрайер

Forbes
Это вам не игрушки Это вам не игрушки

Какие технические уловки помогали создавать видеоигровую классику

N+1
3 научно доказанных способа избавиться от стресса и стать продуктивнее 3 научно доказанных способа избавиться от стресса и стать продуктивнее

Как наука поможет стать продуктивнее

Playboy
Люди чувствуют себя счастливее после 30, показало новое исследование Люди чувствуют себя счастливее после 30, показало новое исследование

Оправдана ли идеализация молодости?

Inc.
Садовое товарищество: какие культуры выращивают космонавты и кто это все потом ест Садовое товарищество: какие культуры выращивают космонавты и кто это все потом ест

Садоводство в космосе – занятие не из легких

Популярная механика
Зоологи объяснили маленькость зайцев и пищух Зоологи объяснили маленькость зайцев и пищух

Зоологи: зайцы имеют маленький размер из-за конкуренции с копытными

N+1
Диета для планирующих беременность: рекомендации с Востока Диета для планирующих беременность: рекомендации с Востока

Как передать будущему малышу максимум сил и здоровья?

Psychologies
Великая красота Великая красота

Кейт Бланшетт для многих является эталоном стиля

Grazia
Овен-шопоголик и скряга-Козерог: как и на что тратят деньги разные знаки зодиака Овен-шопоголик и скряга-Козерог: как и на что тратят деньги разные знаки зодиака

Астрология может помочь понять, как ты зарабатываешь, копишь и тратишь деньги

Cosmopolitan
«Маму со мной на руках сбила машина»: Айза едва не погибла сразу после рождения «Маму со мной на руках сбила машина»: Айза едва не погибла сразу после рождения

Айза Долматова рассказала пугающие истории из своего детства

Cosmopolitan
Ловец хакеров: как программист Юрий Максимов без сторонних инвестиций создал компанию по кибербезопасности с миллиардной стоимостью Ловец хакеров: как программист Юрий Максимов без сторонних инвестиций создал компанию по кибербезопасности с миллиардной стоимостью

Программист, который самостоятельно создал компанию с миллиардной стоимостью

Forbes
Топ-10 причин, почему религия полезна для здоровья Топ-10 причин, почему религия полезна для здоровья

Заповеди религий чем-то похожи на советы из стенгазет в поликлиниках

Maxim
Космические рейнджеры, первооткрыватели и киборги: 7 видеоигр про космос Космические рейнджеры, первооткрыватели и киборги: 7 видеоигр про космос

Подборка игр на космическую тематику для ПК и приставок

РБК
Теневой киномагнат: как бизнесмен из США переосмыслил стриминг и конкурирует с Netflix Теневой киномагнат: как бизнесмен из США переосмыслил стриминг и конкурирует с Netflix

Chicken Soup For The Soul Entertainment поглощает мелкие стриминговые сервисы

Forbes
«Зеленое» будущее для нефтегазового сектора: как развиваться компаниям в новых условиях «Зеленое» будущее для нефтегазового сектора: как развиваться компаниям в новых условиях

Портфельные инвесторы все чаще обращают внимание на ESG-факторы

Forbes
«Зарплаты хватает на еду и жизнь без изысков». Монологи предпринимателей, которые зарабатывают меньше, чем когда работали по найму «Зарплаты хватает на еду и жизнь без изысков». Монологи предпринимателей, которые зарабатывают меньше, чем когда работали по найму

Есть миф, что свой бизнес — это больше денег и меньше работы

Inc.
Правильная прикормка Правильная прикормка

Какова роль «Роснефти» в успехе партнеров Сергея Сударикова и Романа Авдеева

Forbes
Ищете одобрения окружающих? Узнайте, как бороться с этой зависимостью Ищете одобрения окружающих? Узнайте, как бороться с этой зависимостью

Что, если одобрение окружающих – самая настоящая зависимость

Psychologies
Открыть в приложении