Как принять свою болезнь и научиться жить с ней

CosmopolitanРепортаж

«Врачи не понимали, что со мной»: рассказ о неизлечимой болезни от первого лица

На постановку диагноза у врачей ушло около 9 месяцев, а чтобы получить терапию, Инна потратила много сил и времени. Она рассказала, как принять свою болезнь и научиться жить с ней.

Первые симптомы болезни Помпе у меня появились примерно в 25 лет: мне стало тяжело ходить, вставать и совершать привычные действия. Например, чтобы встать со стула, нужно было облокотиться рукой на что-то, а чтобы закинуть ногу на ногу, помочь себе рукой. Я к этому приспособилась и не замечала, как это усугублялось, а примерно к 33 годам я уже не всегда могла справиться самостоятельно. Из других симптомов могу отметить разве только повышенные печеночные ферменты. Меня проверяли на гепатиты и пытались лечить печень.

Болезнь Помпе – редкое генетическое нарушение, которое встречается у 1 из 60 000 взрослых и 1 из 140 000 детей. Это заболевание относят к так называемым лизосомным болезням накопления. В лизосомах, присутствующих в каждой клетке, накапливается гликоген. Это происходит из-за недостатка фермента, необходимого для его расщепления. У пациентов происходят необратимые разрушения мышц, возможен и летальный исход.

Постановка диагноза заняла 9 месяцев

Первый звоночек, который заставил меня пойти к врачу, был таким: впервые за много лет мне пришлось вместо машины воспользоваться общественным транспортом, мы с дочкой поехали вдвоем в другой город, была зима и я попыталась зайти в автобус. Сделала шаг и не смогла даже поднять ногу на высоту этой ступени, а вторая нога заскользила, и я укатилась под автобус. Это был огромный стресс, я поняла, что не могу нормально перевернуться, мешала шуба, мешал гололед. Люди кинулись помогать, но я не могла взяться за руку и подняться – нужно поднимать, как ребенка. Было очень стыдно и страшно: молодая женщина, но уже не могла элементарно встать. После этой поездки я сразу же обратилась к врачу.

Терапевт исключил варикозное расширение вен, а эндокринолог – нарушения обмена веществ. Затем я обратилась к неврологу. В общей сложности постановка диагноза заняла 9 месяцев, и это относительно недолго. За это время я обращалась к разным врачам, и они не могли определить, что со мной. Первый врач-невролог списала все на вегето-сосудистую дистонию и хронический стресс. Мне назначили витамины и благополучно закрыли мое дело.

Витамины мне не помогли, и я обратилась к другому неврологу, которая оказалась более внимательна. Во-первых, она оценила мой неврологический статус и заметила, что мои рефлексы не в норме, и заподозрила, что есть нервно-мышечное заболевание, но ее смутил мой возраст: поскольку я была старше 30 лет, у нее появились сомнения. Она дала направление к другому неврологу.

Та посмотрела результаты моих анализов, увидела повышенные печеночные ферменты, заметила мышечную слабость и сказала однозначно, что это миопатия, нужно определить, что за форма. Она сразу дала мне направление на анализ крови на КФК (креатинкиназа – фермент, повышение которого в крови свидетельствует о повреждении мышц вследствие физических нагрузок, травм или патологических процессов), пройти электромиографию и записаться на консультацию к генетику. Я сдала кровь на КФК, и в результате подтвердилось, что есть разрушение мышц, но при этом электромиография показала норму.

Два анализа противоречили друг другу. Но я не сдавалась и выложила свои анализы на медицинском форуме «Дискуссионный клуб русского медицинского сервиса», рассказала о всех симптомах, приложила результаты обследований. Там мне предложили сходить к ревматологу.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Любовь и деньги крепко связаны: 5 метких цитат Ремарка, которые это доказывают Любовь и деньги крепко связаны: 5 метких цитат Ремарка, которые это доказывают

Эрих Мария Ремарк - значимый писатель для нескольких поколений

Cosmopolitan
Бить или не бить Бить или не бить

Татуировки – как выбирать рисунок, у кого его сделать и как от него избавиться

GQ
Мужчина, вы зачем? Чтобы злиться на обидчиков Мужчина, вы зачем? Чтобы злиться на обидчиков

Даже в самые темные времена впереди всегда есть свет

СНОБ
Полина Гагарина и еще 6 звезд, которые вдохновят на похудение Полина Гагарина и еще 6 звезд, которые вдохновят на похудение

Вдохновляющую подборка с секретами похудевших знаменитостей

Cosmopolitan
6 признаков глупого человека 6 признаков глупого человека

Как понять, кого нужно избегать? Да и нужно ли на самом деле?

Psychologies
Можно ли родителям заниматься сексом при ребенке? Можно ли родителям заниматься сексом при ребенке?

Как интимная жизнь родителей может сказаться на психике ребенка?

Psychologies
Тест-драйв электрокара Porsche Taycan на Байкале Тест-драйв электрокара Porsche Taycan на Байкале

Беззвучное включение и 484 километра на одном заряде

GQ
Серое существо. Все, что ты хотел знать о крысах, но не додумывался спросить Серое существо. Все, что ты хотел знать о крысах, но не додумывался спросить

Человечество по гроб жизни в прямом смысле слова обязано крысам

Maxim
В помощь пищеварению В помощь пищеварению

Что делать, если даже самая полезная еда падает в желудок тяжёлым комом?

Здоровье
Глобальный океан древней Земли появился благодаря высокотемпературной мантии Глобальный океан древней Земли появился благодаря высокотемпературной мантии

Сколько воды может высвобождаться из мантийных пород с ростом температуры

N+1
LADA Niva Legend. Между прошлым и будущим LADA Niva Legend. Между прошлым и будущим

Классическая «Нива» по-прежнему в строю

4x4 Club
Обвисла? Не беда! 8 звезд с неидеальной грудью, которые выставляют ее напоказ Обвисла? Не беда! 8 звезд с неидеальной грудью, которые выставляют ее напоказ

Их бюст весьма далек от совершенства - и они об этом знают

Cosmopolitan
Минус 10 кг за месяц: как есть пиццу каждый день и худеть Минус 10 кг за месяц: как есть пиццу каждый день и худеть

Не готова отказываться от любимых продуктов, но хочешь похудеть?

Cosmopolitan
Проблема – налицо Проблема – налицо

Усталость или признаки развивающихся заболеваний?

Лиза
Эвакуация с Гавайев на материк спасет вымирающих цветочниц от малярии Эвакуация с Гавайев на материк спасет вымирающих цветочниц от малярии

Что позволит спасти цветочниц-попугаеклювов неминуемого исчезновения?

N+1
Андрей и Люся Андрей и Люся

С 1971 года жизненные пути Елены Боннэр и Андрея Сахарова «слились»

Дилетант
Олеся Журкевич. История о бизнесе на краю света Олеся Журкевич. История о бизнесе на краю света

Олеся Журкевич – директор и совладелец Центра лечебного голодания «Улутай»

Домашний Очаг
Олег Трофим Олег Трофим

Режиссер Олег Трофим жжет огнем улицы Петербурга и срывает овации фанатов

Собака.ru
Я решила рожать! Звездные россиянки, сохранившие беременность после предательств Я решила рожать! Звездные россиянки, сохранившие беременность после предательств

Известные россиянки не испугались взять ответственность за двоих

Cosmopolitan
«Пулей стреляйте, а в колхоз не пойдем» «Пулей стреляйте, а в колхоз не пойдем»

Большевики максимально жестоко подавили крестьянский протест

Наука
Полунищий щеголь и неудачливый повеса, написавший главную поэтическую книгу Франции. К 200-летию Шарля Бодлера Полунищий щеголь и неудачливый повеса, написавший главную поэтическую книгу Франции. К 200-летию Шарля Бодлера

О жизни и судьбе автора «Цветов зла»

Esquire
Как мужчины покоряют рынок NFT Как мужчины покоряют рынок NFT

The Weeknd, Эминем и Пеле внесли свою лепту в развитие новой цифровой технологии

GQ
В чепце и фартуке: журналистка под прикрытием в домах английских аристократов В чепце и фартуке: журналистка под прикрытием в домах английских аристократов

Элизабет Бэнкс показала, как среди аристократов живут низшие слои общества

Cosmopolitan
Конец «эпохи poker face» и плавучие города: в каком мире мы будем жить через 10 лет Конец «эпохи poker face» и плавучие города: в каком мире мы будем жить через 10 лет

Футурологи: как изменится наш мир в ближайшие 10―15 лет

Forbes
«Лолита» эпохи #MeToo: как Кейт Расселл написала бестселлер о связи между преподавателем и ученицей «Лолита» эпохи #MeToo: как Кейт Расселл написала бестселлер о связи между преподавателем и ученицей

Как возникают неравные отношения? Это любовь или харассмент?

Forbes
Один простой вопрос, чтобы перестать бояться и начать действовать Один простой вопрос, чтобы перестать бояться и начать действовать

Как освободиться от оков?

Psychologies
«Дети — детекторы лжи»: как помочь ребенку научиться признавать ошибки и контролировать эмоции «Дети — детекторы лжи»: как помочь ребенку научиться признавать ошибки и контролировать эмоции

Как научить детей переживать свои поражения и признавать ошибки

Forbes
Волочкова, подвинься! Асмус, Карпович и другие звезды с потрясающей растяжкой Волочкова, подвинься! Асмус, Карпович и другие звезды с потрясающей растяжкой

Многие российские красотки могут составить конкуренцию Анастасие Волочковой

Cosmopolitan
О вкусных и здоровых мутантах. Как перестать бояться и полюбить продукты с ГМО О вкусных и здоровых мутантах. Как перестать бояться и полюбить продукты с ГМО

Современная еда вовсе не страшная и не вредная

Maxim
Что делать, если не помогает психотерапия? Записаться на бокс Что делать, если не помогает психотерапия? Записаться на бокс

Ничего не хочется? Нужно записаться на бокс

GQ
Открыть в приложении