Новый метод лечения гемофилии работает прямо из человеческой клетки

НаукаНаука

Вирус здоровой крови

Подготовила Наталия Лескова

Теоретически мутация, ведущая к заболеванию, может появиться у ребенка от здоровых родителей, не являющихся ее носителями, однако это крайне редкое событие

Считается, что гемофилия — проблема вырождающихся царских династий, но это вообще не так. Это просто редкое заболевание: на десять тысяч новорожденных мальчиков выпадает один случай. То есть каждый год в России рождается 50 детей, которым требуется лечение от гемофилии. Как болезнь вовремя распознать и можно ли ее вылечить, рассказывает Ольга Митяева, кандидат биологических наук, заведующая лабораторией геномного редактирования МФТИ, заместитель директора Центра живых систем МФТИ.

Гемофилия — заболевание, которое ведет к нарушению гемостаза — способности организма сохранять кровь в жидком состоянии, останавливать кровотечения при повреждении сосудов, растворять тромбы, когда стенка сосуда восстановлена.

Когда мы получаем ранение, нарушается целостность сосудистой стенки. В этом случае организм принимает меры: эндотелий сосудов (тонкий внутренний слой поверхности сосуда) начинает выделять ряд сигнальных молекул, под воздействием которых тромбоциты скапливаются в месте разрыва, образуя первичную пробку и уменьшая кровопотерю. Это так называемый первичный, или клеточный, гемостаз. В ходе вторичного, или плазменного, гемостаза в дело вступает ряд факторов свертываемости крови, которые содержатся в плазме. Всего факторов свертываемости у человека «чертова дюжина» — 13.

Когда кровь не останавливается

Факторы свертываемости последовательно взаимодействуют, активируя друг друга. Они инициализируют превращение фибриногена в фибриновые волокна, которые составляют полимерную сеточку, укрепляющую эту пробку из тромбов, и образует плотную структуру, которая закрывает нарушение сосудистой стенки. Дальше рана заживает, и после этого этот тромб растворяется в кровотоке за ненадобностью.

Факторы свертываемости кодируются нашим организмом в геноме. Мутации в генах, кодирующих факторы крови, могут приводить к нарушениям работы системы гемостаза, причем это может быть как повышенное тромбообразование, так и, наоборот, снижение способности организма к остановке кровотечений. Нарушение всего лишь трех факторов свертываемости ведет к развитию гемофилии.

Гемофилия А — нарушение восьмого фактора свертываемости. В случае гемофилии В страдает девятый фактор. В случае наиболее редкой гемофилии С нарушается одиннадцатый фактор. В худших случаях этот фактор вообще отсутствует. Нарушается каскад реакций, и, как следствие, даже после небольших ранений, ушибов нарушается процесс свертываемости крови. Она просто не останавливается. Для человека с гемофилией даже небольшая царапина или синяк может стать фатальным.

Доставить нужный фактор

В зависимости от конкретной мутации проявления гемофилии могут быть разные — от небольших нарушений в свертываемости, когда кровь останавливается чуть медленнее, чем обычно, до ситуации, когда без внешних воздействий, без лекарственной фармподдержки кровотечение остановить нельзя, и человек умирает. Причем кровотечение может быть как внешним, так и внутренним. Бывает, молодой человек ничего не заметил и никаких внешних повреждений нет, но развивается внутреннее кровотечение, которое остановить еще сложнее, чем внешнее.

Полностью вылечить гемофилию нельзя — можно только поддерживать человека в более или менее стабильном состоянии. Логика простая: если в организме не хватает фактора свертываемости, значит, его надо туда доставить. И пациенты для поддержания необходимого уровня свертываемости просто получают регулярные инъекции этого фактора в виде белка. В зависимости от тяжести это может быть два раза в неделю, реже или чаще. Но это должны быть постоянные инъекции в течение всей жизни. Это так называемая заместительная терапия — пациент регулярно получает тот белок, который он сам не умеет производить, но он ему жизненно необходим.

В нашей лаборатории в разработке лекарства от гемофилии используется принципиально другой подход. Мы разрабатываем генотерапию. В нашем случае это доставка в организм здоровой копии гена. Мы решили: если нет гена, который кодирует здоровый белок, давайте доставим этот здоровый ген, с которого будет постоянно экспрессироваться здоровый белок.

Вектор для генотерапии

Но как доставить здоровый ген в организм, а именно в печень пациента? Наиболее перспективный подход к доставке генетического материала пациенту — это использование аденоассоциированных вирусных векторов, в которые пакуется здоровый ген и индуцируется пациенту.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Как умирают в теплой воде Как умирают в теплой воде

Как остановить стремительное исчезновение крупнейших в мире морских звезд

Наука
Для тех, кто любит посложнее: 5 романов для интеллектуалов Для тех, кто любит посложнее: 5 романов для интеллектуалов

Сложные эпические романы — целое исследование человека, общества и истории

Maxim
Ускользающие инопланетяне Ускользающие инопланетяне

Новая шкала инопланетных цивилизаций

Популярная механика
Мыши с выключенным протоонкогеном Myc быстро состарились и прожили дольше Мыши с выключенным протоонкогеном Myc быстро состарились и прожили дольше

Как протоонкоген Мус влияет на продолжительность жизни?

N+1
20 вещей, которые могут тебе пригодиться в постели 20 вещей, которые могут тебе пригодиться в постели

Объекты и явления, при помощи которых твой секс будет еще великолепнее

Maxim
Подкаст журналиста помог подтвердить вину убийцы! Но спустя 27 лет после преступления Подкаст журналиста помог подтвердить вину убийцы! Но спустя 27 лет после преступления

Пол Флорес убил одногруппницу и пробыл на свободе почти три десятилетия

ТехИнсайдер
На пороге сверхспособностей На пороге сверхспособностей

Может ли человек развить в себе сверхспособности?

Знание – сила
Слова, помощь, подарки, время, прикосновения: 5 языков любви к себе — узнайте секреты бережного отношения Слова, помощь, подарки, время, прикосновения: 5 языков любви к себе — узнайте секреты бережного отношения

Любовь к себе — путешествие, которое требует увлеченности и преданности

Psychologies
Место в мире Место в мире

Чтобы найти свою планету в огромной Вселенной, нужно знать точный адрес

ТехИнсайдер
«После «Карнавальной ночи» я поехала за границу, а Гурченко не взяли», — рассказывала Тамара Носова «После «Карнавальной ночи» я поехала за границу, а Гурченко не взяли», — рассказывала Тамара Носова

От всесоюзной популярности и королевской роскоши — до полной нищеты и забвения

Караван историй
Узнайте о самых древних языках, на которых говорят до сих пор! Интересные факты Узнайте о самых древних языках, на которых говорят до сих пор! Интересные факты

Иврит, санскрит, тамильский и другие языки используются на протяжении тысяч лет

ТехИнсайдер
Больше не ешь Больше не ешь

В 2017 году у людей появилась возможность резко сбросить вес без строгих диет

N+1
Как сохранить красоту маникюра после 50 лет: простые лайфхаки от экспертов Как сохранить красоту маникюра после 50 лет: простые лайфхаки от экспертов

Возраст – не помеха здоровым и крепким ногтям!

VOICE
После сотрясения мозг исцеляет себя глубоким сном После сотрясения мозг исцеляет себя глубоким сном

Мозг после травмы погружает пострадавшего в сон более глубокий, чем обычно

ТехИнсайдер
Вырубка лесов на японском острове испортила зубы местным макакам Вырубка лесов на японском острове испортила зубы местным макакам

Сильный стресс вызвал у макак недоразвитие эмали

N+1
Что произойдет с планетой, если люди внезапно исчезнут? Интересные факты! Что произойдет с планетой, если люди внезапно исчезнут? Интересные факты!

Станет ли Земле легче, если все 8 миллиардов человек внезапно исчезнут?

ТехИнсайдер
Как сегодня выглядит певица Сандра, которая была звездой мировых дискотек, а потом ушла в тень из-за разбитого сердца Как сегодня выглядит певица Сандра, которая была звездой мировых дискотек, а потом ушла в тень из-за разбитого сердца

История суперзвезды конца XX века Сандры Ландер

VOICE
Как компании придумывают инклюзивный дизайн, чтобы их продукт был доступен всем Как компании придумывают инклюзивный дизайн, чтобы их продукт был доступен всем

Как инклюзивный дизайн помогает компаниям увеличить прибыль

Forbes
Как помириться с мужем после сильной ссоры: практические советы Как помириться с мужем после сильной ссоры: практические советы

Как разрешить конфликт и наладить отношения с партнером?

Psychologies
Пропускать душ и грызть ногти: 6 детских привычек, которые вообще-то полезны Пропускать душ и грызть ногти: 6 детских привычек, которые вообще-то полезны

Неэстетичные привычки, которые идут детям лишь на пользу

Psychologies
Как избавиться от храпа женщине и мужчине и почему человек храпит Как избавиться от храпа женщине и мужчине и почему человек храпит

Почему человек храпит?

РБК
В пещерной системе Райзинг Стар нашли погребения Homo naledi и произведения искусства В пещерной системе Райзинг Стар нашли погребения Homo naledi и произведения искусства

Архаичные люди с маленьким мозгом занимались символической деятельностью

N+1
К юбилею самого популярного китайского фантаста: 5 причин прочесть книги Лю Цысиня К юбилею самого популярного китайского фантаста: 5 причин прочесть книги Лю Цысиня

В 2010-х Лю Цысинь стал для западного читателя лицом китайской фантастики

ТехИнсайдер
Деревянные руки для робота: необычное изобретение Деревянные руки для робота: необычное изобретение

Теперь ученые использовали древесину для роботизированного захвата

ТехИнсайдер
Утро начинается не только с кофе: 7 напитков, которые зарядят вас энергией на весь день Утро начинается не только с кофе: 7 напитков, которые зарядят вас энергией на весь день

Наскучил кофе? Попробуйте заменить его этими напитками

ТехИнсайдер
5 признаков, что ты пришла в плохую парикмахерскую: их должна знать каждая женщина 5 признаков, что ты пришла в плохую парикмахерскую: их должна знать каждая женщина

Выбрать хорошего парикмахера не так просто, как кажется на первый взгляд

VOICE
Опасная бессонница Опасная бессонница

Учёные предупреждают: бессонница связана с повышенным риском сердечного приступа

Здоровье
Как Как

Как обрести уверенность в себе без помощи фильтров?

VOICE
Новый порядок Новый порядок

Куда (и почему) меняется значение слова «кристалл»

N+1
Зона бикини Зона бикини

Удаление волос – настоящее испытание для кожи

Лиза
Открыть в приложении