Новый метод лечения гемофилии работает прямо из человеческой клетки

НаукаНаука

Вирус здоровой крови

Подготовила Наталия Лескова

Теоретически мутация, ведущая к заболеванию, может появиться у ребенка от здоровых родителей, не являющихся ее носителями, однако это крайне редкое событие

Считается, что гемофилия — проблема вырождающихся царских династий, но это вообще не так. Это просто редкое заболевание: на десять тысяч новорожденных мальчиков выпадает один случай. То есть каждый год в России рождается 50 детей, которым требуется лечение от гемофилии. Как болезнь вовремя распознать и можно ли ее вылечить, рассказывает Ольга Митяева, кандидат биологических наук, заведующая лабораторией геномного редактирования МФТИ, заместитель директора Центра живых систем МФТИ.

Гемофилия — заболевание, которое ведет к нарушению гемостаза — способности организма сохранять кровь в жидком состоянии, останавливать кровотечения при повреждении сосудов, растворять тромбы, когда стенка сосуда восстановлена.

Когда мы получаем ранение, нарушается целостность сосудистой стенки. В этом случае организм принимает меры: эндотелий сосудов (тонкий внутренний слой поверхности сосуда) начинает выделять ряд сигнальных молекул, под воздействием которых тромбоциты скапливаются в месте разрыва, образуя первичную пробку и уменьшая кровопотерю. Это так называемый первичный, или клеточный, гемостаз. В ходе вторичного, или плазменного, гемостаза в дело вступает ряд факторов свертываемости крови, которые содержатся в плазме. Всего факторов свертываемости у человека «чертова дюжина» — 13.

Когда кровь не останавливается

Факторы свертываемости последовательно взаимодействуют, активируя друг друга. Они инициализируют превращение фибриногена в фибриновые волокна, которые составляют полимерную сеточку, укрепляющую эту пробку из тромбов, и образует плотную структуру, которая закрывает нарушение сосудистой стенки. Дальше рана заживает, и после этого этот тромб растворяется в кровотоке за ненадобностью.

Факторы свертываемости кодируются нашим организмом в геноме. Мутации в генах, кодирующих факторы крови, могут приводить к нарушениям работы системы гемостаза, причем это может быть как повышенное тромбообразование, так и, наоборот, снижение способности организма к остановке кровотечений. Нарушение всего лишь трех факторов свертываемости ведет к развитию гемофилии.

Гемофилия А — нарушение восьмого фактора свертываемости. В случае гемофилии В страдает девятый фактор. В случае наиболее редкой гемофилии С нарушается одиннадцатый фактор. В худших случаях этот фактор вообще отсутствует. Нарушается каскад реакций, и, как следствие, даже после небольших ранений, ушибов нарушается процесс свертываемости крови. Она просто не останавливается. Для человека с гемофилией даже небольшая царапина или синяк может стать фатальным.

Доставить нужный фактор

В зависимости от конкретной мутации проявления гемофилии могут быть разные — от небольших нарушений в свертываемости, когда кровь останавливается чуть медленнее, чем обычно, до ситуации, когда без внешних воздействий, без лекарственной фармподдержки кровотечение остановить нельзя, и человек умирает. Причем кровотечение может быть как внешним, так и внутренним. Бывает, молодой человек ничего не заметил и никаких внешних повреждений нет, но развивается внутреннее кровотечение, которое остановить еще сложнее, чем внешнее.

Полностью вылечить гемофилию нельзя — можно только поддерживать человека в более или менее стабильном состоянии. Логика простая: если в организме не хватает фактора свертываемости, значит, его надо туда доставить. И пациенты для поддержания необходимого уровня свертываемости просто получают регулярные инъекции этого фактора в виде белка. В зависимости от тяжести это может быть два раза в неделю, реже или чаще. Но это должны быть постоянные инъекции в течение всей жизни. Это так называемая заместительная терапия — пациент регулярно получает тот белок, который он сам не умеет производить, но он ему жизненно необходим.

В нашей лаборатории в разработке лекарства от гемофилии используется принципиально другой подход. Мы разрабатываем генотерапию. В нашем случае это доставка в организм здоровой копии гена. Мы решили: если нет гена, который кодирует здоровый белок, давайте доставим этот здоровый ген, с которого будет постоянно экспрессироваться здоровый белок.

Вектор для генотерапии

Но как доставить здоровый ген в организм, а именно в печень пациента? Наиболее перспективный подход к доставке генетического материала пациенту — это использование аденоассоциированных вирусных векторов, в которые пакуется здоровый ген и индуцируется пациенту.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Одуванчик: сорняк, еда, лекарство Одуванчик: сорняк, еда, лекарство

Самый распространенный и самый полезный российский сорняк

Наука
«Сочетание контрактного производства и своих брендов усиливает бизнес» «Сочетание контрактного производства и своих брендов усиливает бизнес»

О перспективах рынка отечественной бытовой химии и косметики

РБК
О чём пишут научно-популярные журналы мира О чём пишут научно-популярные журналы мира

Научпоп: целебные звуки природы, археология Марса и исчезающие журналы

Наука и жизнь
«Муж шагнул в вечность»: вдова Юрия Шатунова обратилась к поклонникам певца в годовщину его смерти «Муж шагнул в вечность»: вдова Юрия Шатунова обратилась к поклонникам певца в годовщину его смерти

Светлана Шатунова рассказала, каким мужем и отцом был Юрий Шатунов

VOICE
Он лгал и учил лгать Он лгал и учил лгать

«Мы не знаем страны, в которой живем». А знаем ли мы Юрия Андропова?

Дилетант
Почему люди верят в теории заговора? Простое объяснение ученых! Почему люди верят в теории заговора? Простое объяснение ученых!

Люди склонны верить в теории заговора из-за сочетания личностных черт

ТехИнсайдер
Этого новорождённого похитила медсестра. Позже ребенка нашли, но вернули не тем родителям! Этого новорождённого похитила медсестра. Позже ребенка нашли, но вернули не тем родителям!

Почти 50 лет Пол Фрончак не знал, что живет не в своей семье

ТехИнсайдер
Вошли в династию: как выглядят мужья и жены детей знаменитых актеров Вошли в династию: как выглядят мужья и жены детей знаменитых актеров

Избранники и избранницы, которые вошли в знаменитые актерские династии

VOICE
5 побочных эффектов быстрого похудения, о которых вам никто не говорит 5 побочных эффектов быстрого похудения, о которых вам никто не говорит

Быстрые диеты имеют несколько серьезных последствий для вашего здоровья

ТехИнсайдер
5 способов сделать капучино в домашних условиях 5 способов сделать капучино в домашних условиях

Как сделать капучино дома, не используя дополнительную технику?

CHIP
От проклятия до болезни: что думали о месячных в прошлом — и как с ними справлялись От проклятия до болезни: что думали о месячных в прошлом — и как с ними справлялись

Как в прошлом люди воспринимали менструацию? Какой была гигиена?

Psychologies
Людмила Петрановская объяснила, что делать, если ребенок не слышит, пока не наорешь Людмила Петрановская объяснила, что делать, если ребенок не слышит, пока не наорешь

Можно ли повышать голос на ребенка, если тот пропускает все мимо ушей?

Psychologies
На трипольском поселении нашли кость мигрантки На трипольском поселении нашли кость мигрантки

Ученые исследовали кость, найденную на трипольском поселении Коломийцев Яр

N+1
Магнитный микроробот с алюминиевой чешуей остановил кровотечение в желудке свиньи Магнитный микроробот с алюминиевой чешуей остановил кровотечение в желудке свиньи

Прототип миниатюрного робота для биомедицинских целей

N+1
«Хорея»: дочь радиобиолога о болезни отца и принятии особенностей близких «Хорея»: дочь радиобиолога о болезни отца и принятии особенностей близких

Отрывок из автофикшна «Хорея» Марины Кочан

Forbes
Марафон выбора: как мы находим друг друга — 4 вечно актуальных принципа Марафон выбора: как мы находим друг друга — 4 вечно актуальных принципа

Почему из множества потенциальных партнеров мы выбираем одного-единственного?

Psychologies
Директор аукционного дома Егор Молчанов: Нонконформисты существовали за пределами выставочной и музейной жизни Директор аукционного дома Егор Молчанов: Нонконформисты существовали за пределами выставочной и музейной жизни

Почему внимание коллекционеров обращено именно на художников-нонконформистов?

СНОБ
Словарь нового веба Словарь нового веба

Как сегодня говорят про нейросети, мемы и жизнь в интернете

N+1
Эмоции для диктатуры пролетариата Эмоции для диктатуры пролетариата

Как авангард хотел управлять сознанием с помощью архитектурных форм

Weekend
5 лучших способов не «подсесть» на капли для носа: отвечает врач 5 лучших способов не «подсесть» на капли для носа: отвечает врач

Как избавиться от проблем с дыханием и не «подсесть» на капли для носа

VOICE
Постель, сбивающая с ног Постель, сбивающая с ног

«Париж, 13-й округ»: Жак Одьяр экранизирует американский комикс

Weekend
«Если вы никого не раздражаете, то, возможно, не делаете ничего важного»: 3 полезных факта для достижения успеха «Если вы никого не раздражаете, то, возможно, не делаете ничего важного»: 3 полезных факта для достижения успеха

Чем существеннее ваши достижения, тем выше вероятность разозлить окружающих

Psychologies
Стесняюсь спросить: как выбрать интимную косметику Стесняюсь спросить: как выбрать интимную косметику

Напоминаем важные правила интимного ухода

Правила жизни
От сырных гонок до перетягивания ушами: 10 самых странных видов спорта От сырных гонок до перетягивания ушами: 10 самых странных видов спорта

Виды спорта, о которых вам не рассказывал на уроках физкультуры

ТехИнсайдер
Можно ли заработать на инвестициях в музыкальную индустрию Можно ли заработать на инвестициях в музыкальную индустрию

Какими знаниями нужно обладать и сколько времени и денег придется вложить?

РБК
До победного начала До победного начала

В своей необыкновенной жизни Уинстон Черчилль покорил три главные вершины

Дилетант
Отрывок из книги «Super Mario. Как Nintendo покорила мир» Отрывок из книги «Super Mario. Как Nintendo покорила мир»

Super Mario Bros. — одна из самых успешных компьютерных игр в мире

СНОБ
Дизайнеры, чиновники, маркетологи: кто еще может скоро потерять работу из-за ИИ Дизайнеры, чиновники, маркетологи: кто еще может скоро потерять работу из-за ИИ

Кого генеративный ИИ уже вытеснил с рынка труда и кого заменит в будущем

Forbes
Андрей Князев Андрей Князев

Эпичный камбэк «Короля и Шута» вызван сериалом-байопиком по творчеству «КИШа»

Собака.ru
Море зовет: 10 организаций, занимающихся защитой океанов Море зовет: 10 организаций, занимающихся защитой океанов

Рассказываем о тех, кто спасает побережья от загрязнения и бережет морскую фауну

Правила жизни
Открыть в приложении