Новый метод лечения гемофилии работает прямо из человеческой клетки

НаукаНаука

Вирус здоровой крови

Подготовила Наталия Лескова

Теоретически мутация, ведущая к заболеванию, может появиться у ребенка от здоровых родителей, не являющихся ее носителями, однако это крайне редкое событие

Считается, что гемофилия — проблема вырождающихся царских династий, но это вообще не так. Это просто редкое заболевание: на десять тысяч новорожденных мальчиков выпадает один случай. То есть каждый год в России рождается 50 детей, которым требуется лечение от гемофилии. Как болезнь вовремя распознать и можно ли ее вылечить, рассказывает Ольга Митяева, кандидат биологических наук, заведующая лабораторией геномного редактирования МФТИ, заместитель директора Центра живых систем МФТИ.

Гемофилия — заболевание, которое ведет к нарушению гемостаза — способности организма сохранять кровь в жидком состоянии, останавливать кровотечения при повреждении сосудов, растворять тромбы, когда стенка сосуда восстановлена.

Когда мы получаем ранение, нарушается целостность сосудистой стенки. В этом случае организм принимает меры: эндотелий сосудов (тонкий внутренний слой поверхности сосуда) начинает выделять ряд сигнальных молекул, под воздействием которых тромбоциты скапливаются в месте разрыва, образуя первичную пробку и уменьшая кровопотерю. Это так называемый первичный, или клеточный, гемостаз. В ходе вторичного, или плазменного, гемостаза в дело вступает ряд факторов свертываемости крови, которые содержатся в плазме. Всего факторов свертываемости у человека «чертова дюжина» — 13.

Когда кровь не останавливается

Факторы свертываемости последовательно взаимодействуют, активируя друг друга. Они инициализируют превращение фибриногена в фибриновые волокна, которые составляют полимерную сеточку, укрепляющую эту пробку из тромбов, и образует плотную структуру, которая закрывает нарушение сосудистой стенки. Дальше рана заживает, и после этого этот тромб растворяется в кровотоке за ненадобностью.

Факторы свертываемости кодируются нашим организмом в геноме. Мутации в генах, кодирующих факторы крови, могут приводить к нарушениям работы системы гемостаза, причем это может быть как повышенное тромбообразование, так и, наоборот, снижение способности организма к остановке кровотечений. Нарушение всего лишь трех факторов свертываемости ведет к развитию гемофилии.

Гемофилия А — нарушение восьмого фактора свертываемости. В случае гемофилии В страдает девятый фактор. В случае наиболее редкой гемофилии С нарушается одиннадцатый фактор. В худших случаях этот фактор вообще отсутствует. Нарушается каскад реакций, и, как следствие, даже после небольших ранений, ушибов нарушается процесс свертываемости крови. Она просто не останавливается. Для человека с гемофилией даже небольшая царапина или синяк может стать фатальным.

Доставить нужный фактор

В зависимости от конкретной мутации проявления гемофилии могут быть разные — от небольших нарушений в свертываемости, когда кровь останавливается чуть медленнее, чем обычно, до ситуации, когда без внешних воздействий, без лекарственной фармподдержки кровотечение остановить нельзя, и человек умирает. Причем кровотечение может быть как внешним, так и внутренним. Бывает, молодой человек ничего не заметил и никаких внешних повреждений нет, но развивается внутреннее кровотечение, которое остановить еще сложнее, чем внешнее.

Полностью вылечить гемофилию нельзя — можно только поддерживать человека в более или менее стабильном состоянии. Логика простая: если в организме не хватает фактора свертываемости, значит, его надо туда доставить. И пациенты для поддержания необходимого уровня свертываемости просто получают регулярные инъекции этого фактора в виде белка. В зависимости от тяжести это может быть два раза в неделю, реже или чаще. Но это должны быть постоянные инъекции в течение всей жизни. Это так называемая заместительная терапия — пациент регулярно получает тот белок, который он сам не умеет производить, но он ему жизненно необходим.

В нашей лаборатории в разработке лекарства от гемофилии используется принципиально другой подход. Мы разрабатываем генотерапию. В нашем случае это доставка в организм здоровой копии гена. Мы решили: если нет гена, который кодирует здоровый белок, давайте доставим этот здоровый ген, с которого будет постоянно экспрессироваться здоровый белок.

Вектор для генотерапии

Но как доставить здоровый ген в организм, а именно в печень пациента? Наиболее перспективный подход к доставке генетического материала пациенту — это использование аденоассоциированных вирусных векторов, в которые пакуется здоровый ген и индуцируется пациенту.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Новая дисциплина Новая дисциплина

Чемпионка мира, чемпионка Европы, призер Олимпийских игр – Евгения Медведева

Maxim
Почему мы так любим кино про недалекое прошлое: 4 причины Почему мы так любим кино про недалекое прошлое: 4 причины

Что стоит за любовью россиян к фильмам про прошлое?

Psychologies
20 вещей, которые могут тебе пригодиться в постели 20 вещей, которые могут тебе пригодиться в постели

Объекты и явления, при помощи которых твой секс будет еще великолепнее

Maxim
«Любовь: история в пяти фантазиях» «Любовь: история в пяти фантазиях»

Исследование самых устойчивых представлений о любви

N+1
Кто быстрее? Кто быстрее?

Быстротвердеющие наливные полы

Идеи Вашего Дома
Трупная ткань может стать «эликсиром молодости» для кожи! Попробуете? Трупная ткань может стать «эликсиром молодости» для кожи! Попробуете?

Трупные клетки помогут вашей коже омолодиться

ТехИнсайдер
Самый большой магнит в мире Самый большой магнит в мире

Самый массивный и мощный на планете магнит – центральный соленоид

Популярная механика
Ожерелье городов Ожерелье городов

Зарайск, Серпухов и Дмитров – три старинных самобытных города

Отдых в России
Финалистки конкурса «Девушка года Playboy-2018» Финалистки конкурса «Девушка года Playboy-2018»

Финалистки конкурса «Девушка года Playboy-2018»

Playboy
Студентка смешала антидепрессанты с энергетиком и попала в больницу: почему так вышло — объяснение психиатра Студентка смешала антидепрессанты с энергетиком и попала в больницу: почему так вышло — объяснение психиатра

Почему успокаивающие лекарства на травах — плохой выбор

Psychologies
Правила жизни Джона Ромиты — старшего Правила жизни Джона Ромиты — старшего

Правила жизни американского художника комиксов Джона Ромиты — старшего

Правила жизни
Новый метод лечения малярии: паразита, передающего болезнь, можно сбить с толку Новый метод лечения малярии: паразита, передающего болезнь, можно сбить с толку

Если дезориентировать паразита, он не сможет заражать человека и размножаться

ТехИнсайдер
Места знать надо Места знать надо

Как города мира конкурируют за лидеров хай-тека, науки и креативных индустрий

РБК
«Если друг оказался вдруг»: 10 типов токсичных знакомых — проверьте ваше окружение «Если друг оказался вдруг»: 10 типов токсичных знакомых — проверьте ваше окружение

Черты личности, которые делают человека токсичным

Psychologies
Каникулы без родителей Каникулы без родителей

Как подготовить ребенка к поездке в лагерь и пережить ее самим?

Лиза
Как помириться с мужем после сильной ссоры: практические советы Как помириться с мужем после сильной ссоры: практические советы

Как разрешить конфликт и наладить отношения с партнером?

Psychologies
Toyota Land Cruiser может вернуться к утилитарным корням Toyota Land Cruiser может вернуться к утилитарным корням

Land Cruiser возвращается: новый хардкорный внедорожник в ретро-стиле

4x4 Club
Перевод стрелок. Почему мир отказывается от перехода на летнее время Перевод стрелок. Почему мир отказывается от перехода на летнее время

Зачем в России увеличивали световой день и почему мир отказывается от этого

СНОБ
Шурыгина, Солнцев, Бугатти: что стало с героями скандальных ток-шоу Шурыгина, Солнцев, Бугатти: что стало с героями скандальных ток-шоу

Как же сейчас выглядят и чем живут одни из самых ярких звездочек на один эфир?

VOICE
«Вот и все. Смежили очи гении...» Василий Качалов «Вот и все. Смежили очи гении...» Василий Качалов

Беспрецедентный пример славы, почитания и поклонения перед талантом

Караван историй
Нейросеть изобразила 8 популярных психологических терминов: взгляните и оцените! Нейросеть изобразила 8 популярных психологических терминов: взгляните и оцените!

Midjourney создала иллюстрации, на которых показаны психологические термины

Psychologies
Домогательства возле общежития МГУ: истории студенток и комментарий психолога Домогательства возле общежития МГУ: истории студенток и комментарий психолога

Анастасия Гурнева: «Уязвимых членов общества должно поддерживать само общество»

Psychologies
«Без любви ничего не получится» «Без любви ничего не получится»

Наталья Гнеушева о том, как делать кино успешным, а имена — узнаваемыми

OK!
5 фактов об испанской инквизиции, о которых мало кто знает 5 фактов об испанской инквизиции, о которых мало кто знает

Оказывается, инквизиция не такая кровожадная организация, как мы привыкли думать

Maxim
Двойственная натура. Тест-драйв седана Omoda S5 Двойственная натура. Тест-драйв седана Omoda S5

Omoda S5: неоднозначные впечатления от китайского седана

СНОБ
6 отличных хорроров, снятых в России 6 отличных хорроров, снятых в России

Наши авторы сериалов и фильмов потихоньку набили руку на хоррорных историях

Maxim
«Всё, что имею, единственно по милости Его Величества» «Всё, что имею, единственно по милости Его Величества»

Уроженец Псковского края и выходец из рода князей смоленских Василий Татищев

Дилетант
Как поклонники бизнес-тренингов построили сеть школ барабанов по франшизе на 1,2 млрд Как поклонники бизнес-тренингов построили сеть школ барабанов по франшизе на 1,2 млрд

Как устроена сеть музыкальных кружков под брендом «Не школа»?

Forbes
Что такое шугаринг и как его правильно делать Что такое шугаринг и как его правильно делать

Шугаринг — метод удаления волос, которым пользовались еще древние египтяне

РБК
«Это наживается нервами десятилетий, а конфискуется в одну ночь» «Это наживается нервами десятилетий, а конфискуется в одну ночь»

Александр Солженицын о правилах выживания

Weekend
Открыть в приложении