Новый метод лечения гемофилии работает прямо из человеческой клетки

НаукаНаука

Вирус здоровой крови

Подготовила Наталия Лескова

Теоретически мутация, ведущая к заболеванию, может появиться у ребенка от здоровых родителей, не являющихся ее носителями, однако это крайне редкое событие

Считается, что гемофилия — проблема вырождающихся царских династий, но это вообще не так. Это просто редкое заболевание: на десять тысяч новорожденных мальчиков выпадает один случай. То есть каждый год в России рождается 50 детей, которым требуется лечение от гемофилии. Как болезнь вовремя распознать и можно ли ее вылечить, рассказывает Ольга Митяева, кандидат биологических наук, заведующая лабораторией геномного редактирования МФТИ, заместитель директора Центра живых систем МФТИ.

Гемофилия — заболевание, которое ведет к нарушению гемостаза — способности организма сохранять кровь в жидком состоянии, останавливать кровотечения при повреждении сосудов, растворять тромбы, когда стенка сосуда восстановлена.

Когда мы получаем ранение, нарушается целостность сосудистой стенки. В этом случае организм принимает меры: эндотелий сосудов (тонкий внутренний слой поверхности сосуда) начинает выделять ряд сигнальных молекул, под воздействием которых тромбоциты скапливаются в месте разрыва, образуя первичную пробку и уменьшая кровопотерю. Это так называемый первичный, или клеточный, гемостаз. В ходе вторичного, или плазменного, гемостаза в дело вступает ряд факторов свертываемости крови, которые содержатся в плазме. Всего факторов свертываемости у человека «чертова дюжина» — 13.

Когда кровь не останавливается

Факторы свертываемости последовательно взаимодействуют, активируя друг друга. Они инициализируют превращение фибриногена в фибриновые волокна, которые составляют полимерную сеточку, укрепляющую эту пробку из тромбов, и образует плотную структуру, которая закрывает нарушение сосудистой стенки. Дальше рана заживает, и после этого этот тромб растворяется в кровотоке за ненадобностью.

Факторы свертываемости кодируются нашим организмом в геноме. Мутации в генах, кодирующих факторы крови, могут приводить к нарушениям работы системы гемостаза, причем это может быть как повышенное тромбообразование, так и, наоборот, снижение способности организма к остановке кровотечений. Нарушение всего лишь трех факторов свертываемости ведет к развитию гемофилии.

Гемофилия А — нарушение восьмого фактора свертываемости. В случае гемофилии В страдает девятый фактор. В случае наиболее редкой гемофилии С нарушается одиннадцатый фактор. В худших случаях этот фактор вообще отсутствует. Нарушается каскад реакций, и, как следствие, даже после небольших ранений, ушибов нарушается процесс свертываемости крови. Она просто не останавливается. Для человека с гемофилией даже небольшая царапина или синяк может стать фатальным.

Доставить нужный фактор

В зависимости от конкретной мутации проявления гемофилии могут быть разные — от небольших нарушений в свертываемости, когда кровь останавливается чуть медленнее, чем обычно, до ситуации, когда без внешних воздействий, без лекарственной фармподдержки кровотечение остановить нельзя, и человек умирает. Причем кровотечение может быть как внешним, так и внутренним. Бывает, молодой человек ничего не заметил и никаких внешних повреждений нет, но развивается внутреннее кровотечение, которое остановить еще сложнее, чем внешнее.

Полностью вылечить гемофилию нельзя — можно только поддерживать человека в более или менее стабильном состоянии. Логика простая: если в организме не хватает фактора свертываемости, значит, его надо туда доставить. И пациенты для поддержания необходимого уровня свертываемости просто получают регулярные инъекции этого фактора в виде белка. В зависимости от тяжести это может быть два раза в неделю, реже или чаще. Но это должны быть постоянные инъекции в течение всей жизни. Это так называемая заместительная терапия — пациент регулярно получает тот белок, который он сам не умеет производить, но он ему жизненно необходим.

В нашей лаборатории в разработке лекарства от гемофилии используется принципиально другой подход. Мы разрабатываем генотерапию. В нашем случае это доставка в организм здоровой копии гена. Мы решили: если нет гена, который кодирует здоровый белок, давайте доставим этот здоровый ген, с которого будет постоянно экспрессироваться здоровый белок.

Вектор для генотерапии

Но как доставить здоровый ген в организм, а именно в печень пациента? Наиболее перспективный подход к доставке генетического материала пациенту — это использование аденоассоциированных вирусных векторов, в которые пакуется здоровый ген и индуцируется пациенту.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Финалистки конкурса «Девушка года Playboy-2018» Финалистки конкурса «Девушка года Playboy-2018»

Финалистки конкурса «Девушка года Playboy-2018»

Playboy
Не Ариэль единой: путеводитель по русалкам в фольклоре Не Ариэль единой: путеводитель по русалкам в фольклоре

«Правила жизни» проследили культурную эволюцию полулюдей-полурыб

Правила жизни
Первенцы Вселенной Первенцы Вселенной

Какими были древнейшие звезды, появившиеся после Большого взрыва

Наука
Дизайнеры, чиновники, маркетологи: кто еще может скоро потерять работу из-за ИИ Дизайнеры, чиновники, маркетологи: кто еще может скоро потерять работу из-за ИИ

Кого генеративный ИИ уже вытеснил с рынка труда и кого заменит в будущем

Forbes
Криптобудущее Криптобудущее

Жизненный цикл цивилизаций и наступающая эпоха свободы

Популярная механика
Как вкатиться в раздельный сбор мусора. Первые шаги, частые ошибки и лайфхаки Как вкатиться в раздельный сбор мусора. Первые шаги, частые ошибки и лайфхаки

Елена Михайлова рассказывает, как и зачем начать раздельный сбор отходов

Inc.
«Найдите настоящую работу»: мужчина назвал домохозяек охотницами за деньгами «Найдите настоящую работу»: мужчина назвал домохозяек охотницами за деньгами

Приготовить еду, убрать, сделать домашние уроки — ненастоящая работа?

Psychologies
Как выбрать правильное каре: 4 золотых лайфхака от стилиста для идеальной стрижки Как выбрать правильное каре: 4 золотых лайфхака от стилиста для идеальной стрижки

Как добиться идеальной формы и оптимальной длины каре

VOICE
Сибирский Хогвартс Сибирский Хогвартс

Еще часа два я плутал среди гигантских сосен, пока не вышел к зданию ФМШ

ТехИнсайдер
Лишила внуков титулов и бросила курить в 83: неординарная жизнь самой дерзкой королевы Европы Лишила внуков титулов и бросила курить в 83: неординарная жизнь самой дерзкой королевы Европы

Биография Маргреты II заслуживает особого внимания

VOICE
«Архитектура меняет мир и общество». Сяоцзюнь Бу — о традициях, футуризме и новаторстве «Архитектура меняет мир и общество». Сяоцзюнь Бу — о традициях, футуризме и новаторстве

Сяоцзюнь Бу — как менталитет страны проявляется в архитектурном облике городов

СНОБ
Почему в автомобилях до сих пор используют свинцовые, а не литиевые аккумуляторы? Почему в автомобилях до сих пор используют свинцовые, а не литиевые аккумуляторы?

Технологии сделали возможными массовое распространение электромобилей

CHIP
Хлеб, розы, химеры и секс: о чем говорили женщины-режиссеры на Каннском кинофестивале Хлеб, розы, химеры и секс: о чем говорили женщины-режиссеры на Каннском кинофестивале

Пять картин от женщин-режиссеров, которые нельзя пропустить

Forbes
Реальная любовь Реальная любовь

Пара — это когда два человека соединяются в одно целое

Seasons of life
Отвратительный конкурс! В Эфиопии 6 месяцев отращивают животы с помощью крови и молока Отвратительный конкурс! В Эфиопии 6 месяцев отращивают животы с помощью крови и молока

Некоторые мужчины Эфиопии соревнуются, чтобы стать самыми толстыми

ТехИнсайдер
Как преодолеть любые жизненные испытания: 3 главных шага Как преодолеть любые жизненные испытания: 3 главных шага

Можем ли мы научиться чему-то у героев жизнеутверждающих фильмов?

Psychologies
Будущие Атлантиды: 7 городов по всему миру, которые уходят под воду Будущие Атлантиды: 7 городов по всему миру, которые уходят под воду

Некоторые города могут полностью затонуть уже к началу следующего десятилетия

ТехИнсайдер
Думскроллинг: как перестать листать новости и уберечь себя от тревоги Думскроллинг: как перестать листать новости и уберечь себя от тревоги

Как перестать настойчивость читать новости? Как успокоиться?

Psychologies
Более половины россиян хотели бы зарабатывать так же, как блогеры Более половины россиян хотели бы зарабатывать так же, как блогеры

60% россиян хотели бы иметь такой же доход, как и крупные блогеры

Forbes
Сверхэффективный гидрогель поглощает воду прямо из воздуха даже в пустыне Сверхэффективный гидрогель поглощает воду прямо из воздуха даже в пустыне

Создан супервпитывающий гидрогель, который может вытягивать влагу в пустыне

ТехИнсайдер
Как подключить две пары наушников к одному смартфону Как подключить две пары наушников к одному смартфону

Как подключить две пары наушников к одному смартфону

CHIP
Перевод стрелок. Почему мир отказывается от перехода на летнее время Перевод стрелок. Почему мир отказывается от перехода на летнее время

Зачем в России увеличивали световой день и почему мир отказывается от этого

СНОБ
7 странных, но невероятно полезных способов применения кетчупа в быту 7 странных, но невероятно полезных способов применения кетчупа в быту

Как использовать кетчуп не по назначению с пользой для всего дома

ТехИнсайдер
Реакция на обонятельные стимулы предсказала восстановление сознания Реакция на обонятельные стимулы предсказала восстановление сознания

Ученые исследовали людей без реакции на запахи

N+1
Правда ли, что с годами происходит падение нравов или это только иллюзия Правда ли, что с годами происходит падение нравов или это только иллюзия

Ученые пришли к выводу, что восприятие морального упадка является иллюзией

ТехИнсайдер
ВОЗ советует не использовать заменители сахара для похудения: объясняем, почему ВОЗ советует не использовать заменители сахара для похудения: объясняем, почему

Почему не стоит использовать сахарозаменители?

VOICE
Дмитрий Лысенков Дмитрий Лысенков

Дмитрий Лысенков — хит сезона! Самый харизматичный актер страны

Собака.ru
Психология против эзотерики Психология против эзотерики

Как отличить научный подход от мистицизма и шарлатанства

Лиза
Миграцию летучих мышей удалось описать благодаря радарам и машинному обучению Миграцию летучих мышей удалось описать благодаря радарам и машинному обучению

Алгоритм помог отделить летучих мышей от птиц и насекомых

N+1
Как гриб-зомби управляет телом своего хозяина: жуткое открытие Как гриб-зомби управляет телом своего хозяина: жуткое открытие

Гриб-паразит дергает своего хозяина за нервные волокна как марионетку

ТехИнсайдер
Открыть в приложении