Новый метод лечения гемофилии работает прямо из человеческой клетки

НаукаНаука

Вирус здоровой крови

Подготовила Наталия Лескова

Теоретически мутация, ведущая к заболеванию, может появиться у ребенка от здоровых родителей, не являющихся ее носителями, однако это крайне редкое событие

Считается, что гемофилия — проблема вырождающихся царских династий, но это вообще не так. Это просто редкое заболевание: на десять тысяч новорожденных мальчиков выпадает один случай. То есть каждый год в России рождается 50 детей, которым требуется лечение от гемофилии. Как болезнь вовремя распознать и можно ли ее вылечить, рассказывает Ольга Митяева, кандидат биологических наук, заведующая лабораторией геномного редактирования МФТИ, заместитель директора Центра живых систем МФТИ.

Гемофилия — заболевание, которое ведет к нарушению гемостаза — способности организма сохранять кровь в жидком состоянии, останавливать кровотечения при повреждении сосудов, растворять тромбы, когда стенка сосуда восстановлена.

Когда мы получаем ранение, нарушается целостность сосудистой стенки. В этом случае организм принимает меры: эндотелий сосудов (тонкий внутренний слой поверхности сосуда) начинает выделять ряд сигнальных молекул, под воздействием которых тромбоциты скапливаются в месте разрыва, образуя первичную пробку и уменьшая кровопотерю. Это так называемый первичный, или клеточный, гемостаз. В ходе вторичного, или плазменного, гемостаза в дело вступает ряд факторов свертываемости крови, которые содержатся в плазме. Всего факторов свертываемости у человека «чертова дюжина» — 13.

Когда кровь не останавливается

Факторы свертываемости последовательно взаимодействуют, активируя друг друга. Они инициализируют превращение фибриногена в фибриновые волокна, которые составляют полимерную сеточку, укрепляющую эту пробку из тромбов, и образует плотную структуру, которая закрывает нарушение сосудистой стенки. Дальше рана заживает, и после этого этот тромб растворяется в кровотоке за ненадобностью.

Факторы свертываемости кодируются нашим организмом в геноме. Мутации в генах, кодирующих факторы крови, могут приводить к нарушениям работы системы гемостаза, причем это может быть как повышенное тромбообразование, так и, наоборот, снижение способности организма к остановке кровотечений. Нарушение всего лишь трех факторов свертываемости ведет к развитию гемофилии.

Гемофилия А — нарушение восьмого фактора свертываемости. В случае гемофилии В страдает девятый фактор. В случае наиболее редкой гемофилии С нарушается одиннадцатый фактор. В худших случаях этот фактор вообще отсутствует. Нарушается каскад реакций, и, как следствие, даже после небольших ранений, ушибов нарушается процесс свертываемости крови. Она просто не останавливается. Для человека с гемофилией даже небольшая царапина или синяк может стать фатальным.

Доставить нужный фактор

В зависимости от конкретной мутации проявления гемофилии могут быть разные — от небольших нарушений в свертываемости, когда кровь останавливается чуть медленнее, чем обычно, до ситуации, когда без внешних воздействий, без лекарственной фармподдержки кровотечение остановить нельзя, и человек умирает. Причем кровотечение может быть как внешним, так и внутренним. Бывает, молодой человек ничего не заметил и никаких внешних повреждений нет, но развивается внутреннее кровотечение, которое остановить еще сложнее, чем внешнее.

Полностью вылечить гемофилию нельзя — можно только поддерживать человека в более или менее стабильном состоянии. Логика простая: если в организме не хватает фактора свертываемости, значит, его надо туда доставить. И пациенты для поддержания необходимого уровня свертываемости просто получают регулярные инъекции этого фактора в виде белка. В зависимости от тяжести это может быть два раза в неделю, реже или чаще. Но это должны быть постоянные инъекции в течение всей жизни. Это так называемая заместительная терапия — пациент регулярно получает тот белок, который он сам не умеет производить, но он ему жизненно необходим.

В нашей лаборатории в разработке лекарства от гемофилии используется принципиально другой подход. Мы разрабатываем генотерапию. В нашем случае это доставка в организм здоровой копии гена. Мы решили: если нет гена, который кодирует здоровый белок, давайте доставим этот здоровый ген, с которого будет постоянно экспрессироваться здоровый белок.

Вектор для генотерапии

Но как доставить здоровый ген в организм, а именно в печень пациента? Наиболее перспективный подход к доставке генетического материала пациенту — это использование аденоассоциированных вирусных векторов, в которые пакуется здоровый ген и индуцируется пациенту.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Как умирают в теплой воде Как умирают в теплой воде

Как остановить стремительное исчезновение крупнейших в мире морских звезд

Наука
В Стамбуле открывается Музей современного искусства от архитектора ГЭС-2 Ренцо Пьяно В Стамбуле открывается Музей современного искусства от архитектора ГЭС-2 Ренцо Пьяно

Яна Жиляева изучила, как устроен новый Музей современного искусства в Турции

Forbes
Новая дисциплина Новая дисциплина

Чемпионка мира, чемпионка Европы, призер Олимпийских игр – Евгения Медведева

Maxim
«Можно ли спасти отношения?»: 10 вопросов, которые помогут это понять, — проверьте вашу пару «Можно ли спасти отношения?»: 10 вопросов, которые помогут это понять, — проверьте вашу пару

Прежде чем расстаться с партнером, задайте себе правильные вопросы

Psychologies
Первенцы Вселенной Первенцы Вселенной

Какими были древнейшие звезды, появившиеся после Большого взрыва

Наука
В чем разница между красным, белым и желтым репчатым луком? Дело не только в цвете! В чем разница между красным, белым и желтым репчатым луком? Дело не только в цвете!

Теперь вы будете знать, какой лук лучше выбирать в магазине!

ТехИнсайдер
Анна Ковальчук: «Убедилась, что для меня настоящий новогодний праздник возможен только дома» Анна Ковальчук: «Убедилась, что для меня настоящий новогодний праздник возможен только дома»

По-моему, театр — это детский сад для взрослых

Коллекция. Караван историй
Что делать, если ребенок упрям? Советы из 1956 года Что делать, если ребенок упрям? Советы из 1956 года

Как побороть упрямство ребенка?

Psychologies
В СССР радиоактивные материалы свободно можно было купить в центре Москвы. История уникального магазина “Изотопы” В СССР радиоактивные материалы свободно можно было купить в центре Москвы. История уникального магазина “Изотопы”

Как в СССР свободно продавали радиоактивные вещества и все, что с ними связано

ТехИнсайдер
Закрытый клуб любителей оливье: как на самом деле живут русские экспаты в Дубае Закрытый клуб любителей оливье: как на самом деле живут русские экспаты в Дубае

Как живут россияне в ОАЭ и почему после переезда они полюбили русские традиции

Forbes
Михаил Пиотровский: «Заставляем людей думать» Михаил Пиотровский: «Заставляем людей думать»

Как принималось решение, касающееся эрмитажного экспоната? Чем живёт Эрмитаж?

Дилетант
Старая новая дача Старая новая дача

Знакомьтесь с обновлённой версией дома для сезонного проживания

Идеи Вашего Дома
Что такое шугаринг и как его правильно делать Что такое шугаринг и как его правильно делать

Шугаринг — метод удаления волос, которым пользовались еще древние египтяне

РБК
Портрет антигероя: как Джеймс Гандольфини вдохнул жизнь в Тони Сопрано и навсегда изменил телевидение Портрет антигероя: как Джеймс Гандольфини вдохнул жизнь в Тони Сопрано и навсегда изменил телевидение

«Клан Сопрано» подарил миру новый тип героя — антогониста, которому сопереживают

Правила жизни
Просыпаетесь уставшими? Западные эксперты объяснили, в чем проблема! Просыпаетесь уставшими? Западные эксперты объяснили, в чем проблема!

Что такое эффект "инерции сна" и почему из-за него мы ощущаем себя уставшими?

ТехИнсайдер
Wi-Fi-радар: как нас выслеживают, чтобы замучить рекламой Wi-Fi-радар: как нас выслеживают, чтобы замучить рекламой

На вас сыплется интернет-реклама, стоит вам только зайти в магазин?

CHIP
Лишила внуков титулов и бросила курить в 83: неординарная жизнь самой дерзкой королевы Европы Лишила внуков титулов и бросила курить в 83: неординарная жизнь самой дерзкой королевы Европы

Биография Маргреты II заслуживает особого внимания

VOICE
Эпоха зрелища: как меняется пейзаж Дубая и он становится «правильным городом» Эпоха зрелища: как меняется пейзаж Дубая и он становится «правильным городом»

Отрывок из книги «Эпоха зрелища. Приключения архитектуры и город XXI века»

Forbes
Суп кочевника Суп кочевника

Монгольский наваристый мясной суп

Вокруг света
Мамские амбиции Мамские амбиции

Самое главное, чему стоит учить ребенка с ранних лет

Лиза
Новая сцена Александринского театра Новая сцена Александринского театра

Команда Александринки сделала новую сцену прогрессивным междисцплинарным центром

Собака.ru
Древние римляне тоже разводили и любили Древние римляне тоже разводили и любили

Собаки были любимыми питомцами римлян

ТехИнсайдер
«Год порно»: литературные откровения миллениала-провинциала «Год порно»: литературные откровения миллениала-провинциала

Критики называют Илью Мамаева-Найлз «российской Салли Руни»

Psychologies
Как игровая школа росла быстрее рынка и выручила 315 млн рублей в 2022 году Как игровая школа росла быстрее рынка и выручила 315 млн рублей в 2022 году

Как школа игровой разработки XYZ превратилась в полноценный бизнес

Forbes
Жук-бомбардир и клоп-хищнец подтвердили взаимовыгодный характер квазибейтсовской мимикрии Жук-бомбардир и клоп-хищнец подтвердили взаимовыгодный характер квазибейтсовской мимикрии

Встреча хищника с одним из этих видов снижает риск нападения на второй

N+1
Дневник предпринимательницы: сколько упаковки нужно для одного батона Дневник предпринимательницы: сколько упаковки нужно для одного батона

Как устроены поставки хлеба в крупные сети и сколько коробок для этого нужно

Forbes
Каннибализм и насилие: в чем обвиняли актера Арми Хаммера Каннибализм и насилие: в чем обвиняли актера Арми Хаммера

Конец затянувшегося скандала вокруг Арми Хаммера

Forbes
Гардеробная своими руками. Дизайнерские идеи для любого помещения Гардеробная своими руками. Дизайнерские идеи для любого помещения

Хорошо спроектированная гардеробная обеспечивает достаточно места для хранения

Лиза
Туризм как точка роста Туризм как точка роста

Россия планирует новые масштабные проекты

Деньги
Врачи предлагали ампутацию: Билозерчев стал чемпионом, несмотря на травму и бойкот Врачи предлагали ампутацию: Билозерчев стал чемпионом, несмотря на травму и бойкот

История гимнаста Дмитрия Билозерчева: как он пережил травму и получил медаль

Forbes
Открыть в приложении