Новый метод лечения гемофилии работает прямо из человеческой клетки

НаукаНаука

Вирус здоровой крови

Подготовила Наталия Лескова

Теоретически мутация, ведущая к заболеванию, может появиться у ребенка от здоровых родителей, не являющихся ее носителями, однако это крайне редкое событие

Считается, что гемофилия — проблема вырождающихся царских династий, но это вообще не так. Это просто редкое заболевание: на десять тысяч новорожденных мальчиков выпадает один случай. То есть каждый год в России рождается 50 детей, которым требуется лечение от гемофилии. Как болезнь вовремя распознать и можно ли ее вылечить, рассказывает Ольга Митяева, кандидат биологических наук, заведующая лабораторией геномного редактирования МФТИ, заместитель директора Центра живых систем МФТИ.

Гемофилия — заболевание, которое ведет к нарушению гемостаза — способности организма сохранять кровь в жидком состоянии, останавливать кровотечения при повреждении сосудов, растворять тромбы, когда стенка сосуда восстановлена.

Когда мы получаем ранение, нарушается целостность сосудистой стенки. В этом случае организм принимает меры: эндотелий сосудов (тонкий внутренний слой поверхности сосуда) начинает выделять ряд сигнальных молекул, под воздействием которых тромбоциты скапливаются в месте разрыва, образуя первичную пробку и уменьшая кровопотерю. Это так называемый первичный, или клеточный, гемостаз. В ходе вторичного, или плазменного, гемостаза в дело вступает ряд факторов свертываемости крови, которые содержатся в плазме. Всего факторов свертываемости у человека «чертова дюжина» — 13.

Когда кровь не останавливается

Факторы свертываемости последовательно взаимодействуют, активируя друг друга. Они инициализируют превращение фибриногена в фибриновые волокна, которые составляют полимерную сеточку, укрепляющую эту пробку из тромбов, и образует плотную структуру, которая закрывает нарушение сосудистой стенки. Дальше рана заживает, и после этого этот тромб растворяется в кровотоке за ненадобностью.

Факторы свертываемости кодируются нашим организмом в геноме. Мутации в генах, кодирующих факторы крови, могут приводить к нарушениям работы системы гемостаза, причем это может быть как повышенное тромбообразование, так и, наоборот, снижение способности организма к остановке кровотечений. Нарушение всего лишь трех факторов свертываемости ведет к развитию гемофилии.

Гемофилия А — нарушение восьмого фактора свертываемости. В случае гемофилии В страдает девятый фактор. В случае наиболее редкой гемофилии С нарушается одиннадцатый фактор. В худших случаях этот фактор вообще отсутствует. Нарушается каскад реакций, и, как следствие, даже после небольших ранений, ушибов нарушается процесс свертываемости крови. Она просто не останавливается. Для человека с гемофилией даже небольшая царапина или синяк может стать фатальным.

Доставить нужный фактор

В зависимости от конкретной мутации проявления гемофилии могут быть разные — от небольших нарушений в свертываемости, когда кровь останавливается чуть медленнее, чем обычно, до ситуации, когда без внешних воздействий, без лекарственной фармподдержки кровотечение остановить нельзя, и человек умирает. Причем кровотечение может быть как внешним, так и внутренним. Бывает, молодой человек ничего не заметил и никаких внешних повреждений нет, но развивается внутреннее кровотечение, которое остановить еще сложнее, чем внешнее.

Полностью вылечить гемофилию нельзя — можно только поддерживать человека в более или менее стабильном состоянии. Логика простая: если в организме не хватает фактора свертываемости, значит, его надо туда доставить. И пациенты для поддержания необходимого уровня свертываемости просто получают регулярные инъекции этого фактора в виде белка. В зависимости от тяжести это может быть два раза в неделю, реже или чаще. Но это должны быть постоянные инъекции в течение всей жизни. Это так называемая заместительная терапия — пациент регулярно получает тот белок, который он сам не умеет производить, но он ему жизненно необходим.

В нашей лаборатории в разработке лекарства от гемофилии используется принципиально другой подход. Мы разрабатываем генотерапию. В нашем случае это доставка в организм здоровой копии гена. Мы решили: если нет гена, который кодирует здоровый белок, давайте доставим этот здоровый ген, с которого будет постоянно экспрессироваться здоровый белок.

Вектор для генотерапии

Но как доставить здоровый ген в организм, а именно в печень пациента? Наиболее перспективный подход к доставке генетического материала пациенту — это использование аденоассоциированных вирусных векторов, в которые пакуется здоровый ген и индуцируется пациенту.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Криптобудущее Криптобудущее

Жизненный цикл цивилизаций и наступающая эпоха свободы

Популярная механика
Сборная беженцев на Олимпийских играх: история уникальной команды Сборная беженцев на Олимпийских играх: история уникальной команды

Сборная беженцев: что это за команда?

Forbes
Первенцы Вселенной Первенцы Вселенной

Какими были древнейшие звезды, появившиеся после Большого взрыва

Наука
Отрывок из новой книги норвежского писателя Карла Уве Кнаусгора Отрывок из новой книги норвежского писателя Карла Уве Кнаусгора

«Надежды» — пятая книга автобиографии «Моя борьба» Карла Уве Кнаусгора

СНОБ
Космические нейтрино высоких энергий рождаются квазарами Космические нейтрино высоких энергий рождаются квазарами

Каждую секунду Земле проходят более 60 миллиардов нейтрино

Наука и жизнь
Ветеринар-сексист возместит ущерб секретарше за харассмент: история и комментарий психолога Ветеринар-сексист возместит ущерб секретарше за харассмент: история и комментарий психолога

Что недопустимо на рабочем месте?

Psychologies
15-летний капитал 15-летний капитал

Какие достижения недавнего прошлого мы возьмем с собой в будущее

РБК
8 бытовых проблем, с которыми может справиться обычный пинцет — берите на заметку! 8 бытовых проблем, с которыми может справиться обычный пинцет — берите на заметку!

Это крошечное, но очень полезное приспособление должно быть в каждом доме

ТехИнсайдер
10 примет времени, изменивших наш быт 10 примет времени, изменивших наш быт

Forbes представляет 10 самых ярких примет нашего времени

Forbes
10 самых провальных российских фильмов этого века. Часть II 10 самых провальных российских фильмов этого века. Часть II

Про половину из этих провальных кинолент вы даже не слышали

Maxim
«Вы либо станете миллиардером, либо вас арестуют»: пять современных сериалов о бизнесе на основе реальных историй «Вы либо станете миллиардером, либо вас арестуют»: пять современных сериалов о бизнесе на основе реальных историй

Самые актуальные и интересные сериалы о бизнесе

Inc.
Илья Дель Илья Дель

Илья Дель дождался роли, в которой выкрутил тумблер своего таланта на максимум

Собака.ru
Закрытый клуб любителей оливье: как на самом деле живут русские экспаты в Дубае Закрытый клуб любителей оливье: как на самом деле живут русские экспаты в Дубае

Как живут россияне в ОАЭ и почему после переезда они полюбили русские традиции

Forbes
Хочу спать! Хочу спать!

Почему возникает сонливость днем и где найти энергию, необходимую для работы?

Лиза
Андрей Князев Андрей Князев

Эпичный камбэк «Короля и Шута» вызван сериалом-байопиком по творчеству «КИШа»

Собака.ru
Как сделать рабочее место источником энергии: правильно организуем пространство для работы Как сделать рабочее место источником энергии: правильно организуем пространство для работы

Как сделать пространство для работы максимально комфортным

ТехИнсайдер
5 освежающих и зажигательных летних коктейлей с коньяком 5 освежающих и зажигательных летних коктейлей с коньяком

Коктейлей с коньяком получаются вкусные. И, что немаловажно, прохладительные!

Maxim
Синие пенисы и пульсирующие вульвы: что такое эпидидимальная гипертензия и чем она опасна Синие пенисы и пульсирующие вульвы: что такое эпидидимальная гипертензия и чем она опасна

Как эпидидимальная гипертензия влияет на сексуальное поведение

Psychologies
Что произойдет с планетой, если люди внезапно исчезнут? Интересные факты! Что произойдет с планетой, если люди внезапно исчезнут? Интересные факты!

Станет ли Земле легче, если все 8 миллиардов человек внезапно исчезнут?

ТехИнсайдер
Мелирование: подбор цвета, противопоказания и советы экспертов Мелирование: подбор цвета, противопоказания и советы экспертов

Какие техники относятся к мелированию и как выбрать подходящую?

РБК
Погибоша аки обре Погибоша аки обре

Как история обошлась с могучим племенем обров или аваров

Вокруг света
Tesla так не может. Первый тест-драйв электромобиля Avatr 11 Tesla так не может. Первый тест-драйв электромобиля Avatr 11

Первый тест-драйв и обзор китайского электрического кроссовера Avatr 11

РБК
Аккумуляторная независимость: как в России развивается производство литий-ионных накопителей энергии Аккумуляторная независимость: как в России развивается производство литий-ионных накопителей энергии

О том, какова сейчас ситуация с литием и аккумуляторами в России

ТехИнсайдер
Дроны, тепловизоры и 3D-модели: технологии, которые спасают наши леса Дроны, тепловизоры и 3D-модели: технологии, которые спасают наши леса

Какие современные технологии помогают спасать деревья с воздуха

ТехИнсайдер
Из подряда вон: как киберпреступники эксплуатируют доверие компаний-партнеров Из подряда вон: как киберпреступники эксплуатируют доверие компаний-партнеров

Риск эксплуатации доверия сегодня входит в топ-5 наиболее критичных

Forbes
Как вчерашние студенты построили сервис для подготовки к экзаменам и продали 25% VK Как вчерашние студенты построили сервис для подготовки к экзаменам и продали 25% VK

Стартап, запущенный Дмитрием Даниловым, кратно вырос за последние годы

Forbes
Этот невероятно точный тест расскажет о вас то, о чем вы даже не догадывались! Просто взгляните на картинку... Этот невероятно точный тест расскажет о вас то, о чем вы даже не догадывались! Просто взгляните на картинку...

Этот тест раскроет черты характера, которые вы в себе не замечали

ТехИнсайдер
Как нейросети создают персонажей и киновселенные Как нейросети создают персонажей и киновселенные

Разбираемся, как используют нейросети в современной киноиндустрии

CHIP
7 фильмов о разрушительной силе любви 7 фильмов о разрушительной силе любви

Фильмы о всепоглощающем чувстве любви, которой отдается в жертву самое дорогое

Maxim
3 вещи, которые старят и прибавляют вес женщинам после 40 лет: мнение эксперта 3 вещи, которые старят и прибавляют вес женщинам после 40 лет: мнение эксперта

Гардероб после сорока лет — это не сплошные правила и отказы

VOICE
Открыть в приложении