Наука генетика в нашей стране прошла очень трудный, но славный путь

Наука и жизньНаука

Генетика — приоткрытая книга

Член-корреспондент РАН Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

Сергей Иванович Куцев.

Наука генетика в нашей стране прошла очень трудный, но славный путь. В начале XX века она стояла на передовых позициях. С 1928 года активно изучались механизмы наследования признаков у человека. Возглавил эти исследования профессор Соломон Григорьевич Левит. В 1935 году он стал директором первого в мире Медико-генетического института имени Максима Горького. Есть исторические документы, которые говорят о научных исследованиях этого института. Они касались и клинических проявлений наследственной патологии, и цитогенетики, и разработки технологии анализа хромосом человека, ставилась конкретная задача — анализ хромосомного аппарата. То, что у человека 46 хромосом, стало известно только в 1956 году. Если бы Медико-генетический институт продолжал развиваться, мы бы получили эти данные гораздо раньше. Но он существовал всего два года. Начался мрачный период лысенковщины, ознаменованный гонениями на генетику, которая была объявлена «лженаукой» и «продажной девкой империализма»...

В 1937 году институт был закрыт, хотя исследования в области генетики в какой-то степени сохранялись до 1948 года, до печально известной сессии ВАСХНИЛ, где уже совершенно чётко были расставлены акценты, не оставившие надежд на развитие этой науки. Медицинская генетика, которой ещё занимались в некоторых центрах, после 1948 года также прекратила своё развитие в нашей стране.

К середине 1960-х годов все уже понимали, что теория Лысенко несостоятельна. Началось активное возрождение как генетики вообще, так и медицинской генетики в частности. В 1969 году было принято решение о создании Медико-генетического научного центра, и в том же году вышел приказ министра здравоохранения о создании сети генетических консультаций по всей стране. Это наша точка отсчёта. Наш Центр сразу стал головным учреждением по вопросам медицинской генетики, обеспечивающим разработку научных основ этой работы.

Чем занимался Центр в первые годы своего существования? Поначалу речь шла о медико-генетическом консультировании — это приём пациентов, анализ их родословной, выяснение типа наследования тех или иных состояний, разработка и использование на практике технологий цитогенетического анализа. Конечно, в то время генетика не обладала большими возможностями. Например, нельзя было, как сейчас, секвенировать геном. Но тем не менее начало было положено. А дальше шло развитие: создавались филиалы в Минске, затем в Томске, в других городах. Потом они стали самостоятельными учреждениями. Наша наука стремительно возрождалась из мрака забвения.

В Центре работало и сегодня работают немало выдающихся генетиков — среди них те, кто его основал. Прежде всего, это Евгений Константинович Гинтер. Он много лет был директором Центра, а сейчас — его научный руководитель. Это живой свидетель становления и развития нашей науки. Все эти годы работает профессор Наталия Алексеевна Ляпунова. В начале 1970-х ей приходилось обучаться методам цитогенетического анализа в Германии — своего опыта не хватало. Хотя, надо сказать, у нас были люди, которые ещё с 1930-х годов владели многими технологиями, и они пришли в наш Центр, передавали свой опыт. Например, профессор Александра Алексеевна Прокофьева-Бельговская.

Сейчас основные научные направления медико-генетической службы — это активная помощь пациентам и, прежде всего, медико-генетическое консультирование. Оно отличается от того консультирования, которое было пятьдесят, тридцать или даже двадцать лет назад, поскольку за последние 20—30 лет появились технологии молекулярной генетики, и они интенсивно развиваются. Раньше мы могли посмотреть какие-либо частые мутации, затем — структуру отдельного гена, а сейчас можем исследовать все 22 тысячи известных генов у пациента и увидеть всю картину, выяснить, что не так. Когда врач получает такой огромный объём лабораторной информации, это уже другая генетика и соответственно другой уровень консультирования — более сложный и ответственный.

Это, конечно, не означает, что теперь нам ясна картина любого генетического заболевания. Сейчас мы можем поставить диагноз примерно половине больных, которые к нам обращаются. Поэтому нельзя сказать, что все генетические болезни для нас сегодня — открытая книга. Многие её страницы пока закрыты. Открытие каждой новой — это титанический труд учёных. И ответственность врача, который должен вместе с лабораторными генетиками понять, осознать выявленные изменения и причины заболевания, огромна. В нашем консультативном отделении работают как врачи, так и научные сотрудники. Возглавляет это направление профессор Елена Леонидовна Дадали. Бóльшая часть наследственных заболеваний сопровождается изменениями нервной системы, поэтому то, чем занимаются Елена Леонидовна и её коллеги, называется нейрогенетикой. Она невролог и генетик одновременно — это уникальное сочетание, таких специалистов у нас в стране всего несколько человек. Но надо сказать, сейчас в этот отдел приходит много молодых научных сотрудников, так что специальность развивается.

Научный руководитель ФГБНУ «МГНЦ» академик Евгений Константинович Гинтер.

Найти и обезвредить

В организме человека много ферментов, которые катализируют различные биохимические процессы. Эти ферменты — белки, кодируемые определёнными генами. Если мутация случается в гене, который кодирует тот или иной белок, то соответственно нарушается функция этого фермента. Следовательно, у пациента наблюдаются нарушения обмена веществ. Допустим, фермент не перерабатывает какое-то вещество, оно накапливается в организме, отравляя внутренние органы.

Наследственными болезнями обмена веществ в нашем Центре занимается лаборатория, возглавляемая доктором медицинских наук Екатериной Юрьевной Захаровой. Именно для наследственных болезней обмена веществ существует уже достаточно широкий перечень лекарственных препаратов. Например, есть мутантный ген и есть патологический белок, который не выполняет свою ферментативную функцию. Тогда недостающий фермент можно искусственно синтезировать и ввести пациенту. Называется это ферментозаместительной терапией. Тридцать лет назад такой подход впервые был разработан для болезни Гоше. При этом заболевании нарушается работа лизосом — клеточных органелл, которые расщепляют ненужные вещества. Из-за дефекта одного из ферментов лизосомы плохо выполняют свою работу, и соответственно метаболиты накапливаются в организме человека. В результате у пациента увеличивается печень, селезёнка, развивается патология костной ткани… Очень серьёзное системное заболевание.

Вообще, для наследственных заболеваний, поскольку гены, в том числе и мутантные, работают во всех клетках, характерна системность, или, как мы говорим, полиорганность патологии. Зачастую это сочетание несочетаемого. Для любого врача сочетание несочетаемого в обычной практике — указание на наследственную патологию, когда есть, допустим, патология слуха, костной ткани, дыхательной и сердечно-сосудистой систем. В случае болезни Гоше, при которой наблюдаются анемия, патология печени, костной ткани, введение искусственных ферментов дало очень хорошие результаты. У пациентов, получающих ферменты, сразу же уменьшается размер печени, нормализуются показатели крови, костная система приходит к норме. За 30 лет появился целый ряд ферментозаместительных препаратов для других заболеваний. Они оказались спасительными для пациентов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Изображение чёрной дыры: что на самом деле получили астрономы Изображение чёрной дыры: что на самом деле получили астрономы

Но что мы видим на полученном изображении чёрной дыры

Наука и жизнь
Трудовая дисциплина Трудовая дисциплина

Об отношении Гвардиолы к тренировочному процессу и его системе мотивации игроков

Ведомости
«Меня всё бесит»: как научиться не кричать на мужа и детей «Меня всё бесит»: как научиться не кричать на мужа и детей

Какой способ успокоиться поможет именно твоему типу личности?

Cosmopolitan
Пушки или масло Пушки или масло

Как технологии двойного назначения помогли послевоенной конверсии

Эксперт
Равшана Куркова: “Я знаю, что обязательно стану мамой” Равшана Куркова: “Я знаю, что обязательно стану мамой”

Несочетаемое гармонично соединилось в Равшане, это завораживает и гипнотизирует

Psychologies
Гений, садовник и киноман: 10 эпизодов из биографии Кодзимы Гений, садовник и киноман: 10 эпизодов из биографии Кодзимы

Что вы знаете о Хидео Кодзиме?

Правила жизни
Нехимические зависимости: что это такое, как их распознать и победить Нехимические зависимости: что это такое, как их распознать и победить

Вы просыпаетесь и сразу тянетесь к телефону?

Maxim
От «коробочек» — к нелинейной архитектуре От «коробочек» — к нелинейной архитектуре

Как может выглядеть архитектура XXI века?

Монокль
Ничего личного Ничего личного

Как защититься от хейта в Интернете

Лиза
Музыка — не в нотах Музыка — не в нотах

Что мы потеряли в музыке за последние сто лет, педантично следуя нотам?

СНОБ
Счастье для всех недаром Счастье для всех недаром

Писатель Шамиль Идиатуллин — о роли Аркадия Стругацкого в его жизни

Weekend
Цветовые ошибки: как один оттенок способен испортить весь интерьер Цветовые ошибки: как один оттенок способен испортить весь интерьер

Какие ошибки в выборе цвета стен способны испортить весь интерьер?

VOICE
«Ревность о Севере: Прожектерское предпринимательство и изобретение Северного морского пути в Российской империи» «Ревность о Севере: Прожектерское предпринимательство и изобретение Северного морского пути в Российской империи»

Почему предпринимателей интересовала печорская древесина

N+1
Крупным планом: что происходит с отечественным кинорынком Крупным планом: что происходит с отечественным кинорынком

Какое кино сейчас интересно зрителям в России?

Inc.
Как запустить посудомоечную машину первый раз — инструкция и советы Как запустить посудомоечную машину первый раз — инструкция и советы

Как правильно запускать посудомоечную машину первый раз?

CHIP
Позитивные вибрации: плюсы и минусы дизельной модификации пикапа JAC T9 Позитивные вибрации: плюсы и минусы дизельной модификации пикапа JAC T9

JAC T9: настоящие внедорожники еще выпускают

ТехИнсайдер
От него мы впервые узнали об антропогенном потеплении От него мы впервые узнали об антропогенном потеплении

Михаил Будыко понял, что льды Арктики будут стремительно таять, еще 55 лет назад

Наука
Бесплатные приложения для планирования: какое выбрать Бесплатные приложения для планирования: какое выбрать

Бесплатные приложения-планировщики: чем отличаются и какое стоит попробовать?

Inc.
Листоносы собрали падалицу Листоносы собрали падалицу

Зоологи обнаружили свидетельства, что рукокрылые подбирают пищу с земли

N+1
К концу века диких северных оленей станет на 27-58 процентов меньше К концу века диких северных оленей станет на 27-58 процентов меньше

Как антропогенное изменение климата влияет на численность северных оленей

N+1
Ткань авангарда Ткань авангарда

История и современность Иваново — пестрая как ситец и эклектичная как пэчворк

Weekend
Обратная сторона Обратная сторона

Каковы скрытые риски косметических процедур?

Лиза
ФНБ лег на депозит ФНБ лег на депозит

Чем обусловлен в последние годы рост средств ФНБ на депозитах?

Ведомости
Поп-культура Поп-культура

От биологии до поп-культуры: почему женские ягодицы стали фетишем?

Men Today
Безопасно ли ходить, ездить и плавать под ЛЭП: спрашивают многие, знают единицы Безопасно ли ходить, ездить и плавать под ЛЭП: спрашивают многие, знают единицы

Есть ли риск поражения молнией и могут ли навредить электромагнитные поля от ЛЭП

ТехИнсайдер
Молодой Цезарь Молодой Цезарь

Карьера Цезаря могла бы оборваться, едва начавшись, равно как и его жизнь...

Знание – сила
«Россия — США» на высшем уровне в XXI веке «Россия — США» на высшем уровне в XXI веке

Почему у России и США после развала СССР так и не получилось стать партнерами

Монокль
Михаил Полицеймако: «Если что-то не сделано,  это приводит меня  в неистовство» Михаил Полицеймако: «Если что-то не сделано,  это приводит меня  в неистовство»

«У меня было все расписано. И я легко вошел во взрослую жизнь»

Караван историй
Сезонный дисконт Сезонный дисконт

Что может стать поводом для снижения ставки ЦБ?

Ведомости
От имитации к инновациям От имитации к инновациям

В чем секрет технологического успеха Китая

РБК
Открыть в приложении