Наука генетика в нашей стране прошла очень трудный, но славный путь

Наука и жизньНаука

Генетика — приоткрытая книга

Член-корреспондент РАН Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

Сергей Иванович Куцев.

Наука генетика в нашей стране прошла очень трудный, но славный путь. В начале XX века она стояла на передовых позициях. С 1928 года активно изучались механизмы наследования признаков у человека. Возглавил эти исследования профессор Соломон Григорьевич Левит. В 1935 году он стал директором первого в мире Медико-генетического института имени Максима Горького. Есть исторические документы, которые говорят о научных исследованиях этого института. Они касались и клинических проявлений наследственной патологии, и цитогенетики, и разработки технологии анализа хромосом человека, ставилась конкретная задача — анализ хромосомного аппарата. То, что у человека 46 хромосом, стало известно только в 1956 году. Если бы Медико-генетический институт продолжал развиваться, мы бы получили эти данные гораздо раньше. Но он существовал всего два года. Начался мрачный период лысенковщины, ознаменованный гонениями на генетику, которая была объявлена «лженаукой» и «продажной девкой империализма»...

В 1937 году институт был закрыт, хотя исследования в области генетики в какой-то степени сохранялись до 1948 года, до печально известной сессии ВАСХНИЛ, где уже совершенно чётко были расставлены акценты, не оставившие надежд на развитие этой науки. Медицинская генетика, которой ещё занимались в некоторых центрах, после 1948 года также прекратила своё развитие в нашей стране.

К середине 1960-х годов все уже понимали, что теория Лысенко несостоятельна. Началось активное возрождение как генетики вообще, так и медицинской генетики в частности. В 1969 году было принято решение о создании Медико-генетического научного центра, и в том же году вышел приказ министра здравоохранения о создании сети генетических консультаций по всей стране. Это наша точка отсчёта. Наш Центр сразу стал головным учреждением по вопросам медицинской генетики, обеспечивающим разработку научных основ этой работы.

Чем занимался Центр в первые годы своего существования? Поначалу речь шла о медико-генетическом консультировании — это приём пациентов, анализ их родословной, выяснение типа наследования тех или иных состояний, разработка и использование на практике технологий цитогенетического анализа. Конечно, в то время генетика не обладала большими возможностями. Например, нельзя было, как сейчас, секвенировать геном. Но тем не менее начало было положено. А дальше шло развитие: создавались филиалы в Минске, затем в Томске, в других городах. Потом они стали самостоятельными учреждениями. Наша наука стремительно возрождалась из мрака забвения.

В Центре работало и сегодня работают немало выдающихся генетиков — среди них те, кто его основал. Прежде всего, это Евгений Константинович Гинтер. Он много лет был директором Центра, а сейчас — его научный руководитель. Это живой свидетель становления и развития нашей науки. Все эти годы работает профессор Наталия Алексеевна Ляпунова. В начале 1970-х ей приходилось обучаться методам цитогенетического анализа в Германии — своего опыта не хватало. Хотя, надо сказать, у нас были люди, которые ещё с 1930-х годов владели многими технологиями, и они пришли в наш Центр, передавали свой опыт. Например, профессор Александра Алексеевна Прокофьева-Бельговская.

Сейчас основные научные направления медико-генетической службы — это активная помощь пациентам и, прежде всего, медико-генетическое консультирование. Оно отличается от того консультирования, которое было пятьдесят, тридцать или даже двадцать лет назад, поскольку за последние 20—30 лет появились технологии молекулярной генетики, и они интенсивно развиваются. Раньше мы могли посмотреть какие-либо частые мутации, затем — структуру отдельного гена, а сейчас можем исследовать все 22 тысячи известных генов у пациента и увидеть всю картину, выяснить, что не так. Когда врач получает такой огромный объём лабораторной информации, это уже другая генетика и соответственно другой уровень консультирования — более сложный и ответственный.

Это, конечно, не означает, что теперь нам ясна картина любого генетического заболевания. Сейчас мы можем поставить диагноз примерно половине больных, которые к нам обращаются. Поэтому нельзя сказать, что все генетические болезни для нас сегодня — открытая книга. Многие её страницы пока закрыты. Открытие каждой новой — это титанический труд учёных. И ответственность врача, который должен вместе с лабораторными генетиками понять, осознать выявленные изменения и причины заболевания, огромна. В нашем консультативном отделении работают как врачи, так и научные сотрудники. Возглавляет это направление профессор Елена Леонидовна Дадали. Бóльшая часть наследственных заболеваний сопровождается изменениями нервной системы, поэтому то, чем занимаются Елена Леонидовна и её коллеги, называется нейрогенетикой. Она невролог и генетик одновременно — это уникальное сочетание, таких специалистов у нас в стране всего несколько человек. Но надо сказать, сейчас в этот отдел приходит много молодых научных сотрудников, так что специальность развивается.

Научный руководитель ФГБНУ «МГНЦ» академик Евгений Константинович Гинтер.

Найти и обезвредить

В организме человека много ферментов, которые катализируют различные биохимические процессы. Эти ферменты — белки, кодируемые определёнными генами. Если мутация случается в гене, который кодирует тот или иной белок, то соответственно нарушается функция этого фермента. Следовательно, у пациента наблюдаются нарушения обмена веществ. Допустим, фермент не перерабатывает какое-то вещество, оно накапливается в организме, отравляя внутренние органы.

Наследственными болезнями обмена веществ в нашем Центре занимается лаборатория, возглавляемая доктором медицинских наук Екатериной Юрьевной Захаровой. Именно для наследственных болезней обмена веществ существует уже достаточно широкий перечень лекарственных препаратов. Например, есть мутантный ген и есть патологический белок, который не выполняет свою ферментативную функцию. Тогда недостающий фермент можно искусственно синтезировать и ввести пациенту. Называется это ферментозаместительной терапией. Тридцать лет назад такой подход впервые был разработан для болезни Гоше. При этом заболевании нарушается работа лизосом — клеточных органелл, которые расщепляют ненужные вещества. Из-за дефекта одного из ферментов лизосомы плохо выполняют свою работу, и соответственно метаболиты накапливаются в организме человека. В результате у пациента увеличивается печень, селезёнка, развивается патология костной ткани… Очень серьёзное системное заболевание.

Вообще, для наследственных заболеваний, поскольку гены, в том числе и мутантные, работают во всех клетках, характерна системность, или, как мы говорим, полиорганность патологии. Зачастую это сочетание несочетаемого. Для любого врача сочетание несочетаемого в обычной практике — указание на наследственную патологию, когда есть, допустим, патология слуха, костной ткани, дыхательной и сердечно-сосудистой систем. В случае болезни Гоше, при которой наблюдаются анемия, патология печени, костной ткани, введение искусственных ферментов дало очень хорошие результаты. У пациентов, получающих ферменты, сразу же уменьшается размер печени, нормализуются показатели крови, костная система приходит к норме. За 30 лет появился целый ряд ферментозаместительных препаратов для других заболеваний. Они оказались спасительными для пациентов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Изображение чёрной дыры: что на самом деле получили астрономы Изображение чёрной дыры: что на самом деле получили астрономы

Но что мы видим на полученном изображении чёрной дыры

Наука и жизнь
Роман Михайлов: Страна в то время быстро лепила себя, как из пластилина Роман Михайлов: Страна в то время быстро лепила себя, как из пластилина

Режиссер Роман Михайлов — о снах и сказочных 90-х

Ведомости
Отпуск – время быть вместе? Отпуск – время быть вместе?

Как отдохнуть так, чтобы не разочароваться?

Psychologies
Чем ты это сказала? Чем ты это сказала?

Кто говорит с нами из колонок?

Men Today
Чистый тяжелый металл Чистый тяжелый металл

Как производят слитки драгоценных металлов

Популярная механика
Не боги горшки обжигают: за что мы благодарны Михаилу Горшеневу из «Короля и Шута» Не боги горшки обжигают: за что мы благодарны Михаилу Горшеневу из «Короля и Шута»

Семь вещей, за которые стоит поблагодарить Михаила Горшенева

Правила жизни
Евпатория Евпатория

Евпатория — город, существующий во многих измерениях

Знание – сила
Чтобы изучать Вселенную, надо выходить в космос Чтобы изучать Вселенную, надо выходить в космос

Институт астрономии РАН запустит УФ-обсерваторию и создаст лунную базу

Наука и жизнь
Что скрывается за модным словом «роялти» ? Что скрывается за модным словом «роялти» ?

Пассивный доход на интеллектуальной собственности: как работает роялти?

Наука и техника
Почему скрипят тормоза у машины и что с этим делать Почему скрипят тормоза у машины и что с этим делать

Почему возникает скрип тормозов и когда он действительно требует внимания

РБК
Что такое отложенный налог на прибыль и зачем его учитывать Что такое отложенный налог на прибыль и зачем его учитывать

Как работает отложенный налог на прибыль

Inc.
Генно-модифицированные островковые клетки прижились у пациента без иммуносупрессии Генно-модифицированные островковые клетки прижились у пациента без иммуносупрессии

Успех эксперимента по пересадке генно-модифицированных аллогенных бета-клеток

N+1
10 фильмов про Супермена, от худших к лучшим 10 фильмов про Супермена, от худших к лучшим

Самые лучшие и самые худшие фильмы про Супермена

Maxim
Настоящий папа Настоящий папа

Как установить и зарегистрировать отцовство: инструкция и сложные случаи

Лиза
Бесплатные приложения для планирования: какое выбрать Бесплатные приложения для планирования: какое выбрать

Бесплатные приложения-планировщики: чем отличаются и какое стоит попробовать?

Inc.
Каннибалы 5600 лет назад съели в Атапуэрке 11 человек Каннибалы 5600 лет назад съели в Атапуэрке 11 человек

Ученые проанализировали многочисленные человеческие кости из пещеры Эль-Мирадор

N+1
Государственный инвестор Государственный инвестор

Инвестиционная активность предприятий остается высокой за счет госвложений

Ведомости
Расписки при ДТП: как пишутся и какими бывают Расписки при ДТП: как пишутся и какими бывают

Как пишется расписка при ДТП и когда этого делать не стоит

РБК
Почему «пищевой шум», а не сила воли, может быть ключом к снижению веса Почему «пищевой шум», а не сила воли, может быть ключом к снижению веса

Могли бы мы найти регулятор громкости, чтобы заглушить навязчивые мысли о еде?

ТехИнсайдер
Как в том меме Как в том меме

Почему ироничные картинки стали видом коммуникации и целым культурным пластом

Grazia
Кетчуп и зубная щетка: неожиданные вещи, которые изобрели китайцы Кетчуп и зубная щетка: неожиданные вещи, которые изобрели китайцы

На самом деле китайцы изобрели множество привычных нам вещей

ТехИнсайдер
Мост в небесах Мост в небесах

Некоторые современные мосты сооружают только для того, чтобы заинтриговать

Знание – сила
Почему дети не понимают эмоции взрослых Почему дети не понимают эмоции взрослых

Ученые выяснили, почему дети часто неправильно интерпретируют эмоции взрослых

ТехИнсайдер
Кто живет на чердаке Кто живет на чердаке

Как оформить квартиру в стиле лофт, не ломая стены

Лиза
Полет Fram2 Полет Fram2

Командиром этого полета был Ван Чунь – миллионер, оплативший полет участников

Наука и техника
Страдания от избытка красоты: что такое синдром Стендаля Страдания от избытка красоты: что такое синдром Стендаля

Что такое синдром Стендаля и в чем он выражается

ТехИнсайдер
Какое пиво лучше с оливье, борщом, окрошкой: ответ специалиста Какое пиво лучше с оливье, борщом, окрошкой: ответ специалиста

Крайне необычный варианты гастрономической пары к пиву

Maxim
Найден способ омолодить стареющие клетки мозга Найден способ омолодить стареющие клетки мозга

Обратить старость вспять реально, причем на это понадобится всего один день

ТехИнсайдер
Ставка на повышение: как «Ливерпуль» увеличил доходы и смог покупать дорогих игроков Ставка на повышение: как «Ливерпуль» увеличил доходы и смог покупать дорогих игроков

Как рекордный рост доходов позволил «Ливерпулю» больше вкладывать в трансферы

Forbes
Едем в Гагры? Едем в Гагры?

Самые популярные курорты СССР, где отдыхали наши бабушки и дедушки

Лиза
Открыть в приложении