Наука генетика в нашей стране прошла очень трудный, но славный путь

Наука и жизньНаука

Генетика — приоткрытая книга

Член-корреспондент РАН Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

Сергей Иванович Куцев.

Наука генетика в нашей стране прошла очень трудный, но славный путь. В начале XX века она стояла на передовых позициях. С 1928 года активно изучались механизмы наследования признаков у человека. Возглавил эти исследования профессор Соломон Григорьевич Левит. В 1935 году он стал директором первого в мире Медико-генетического института имени Максима Горького. Есть исторические документы, которые говорят о научных исследованиях этого института. Они касались и клинических проявлений наследственной патологии, и цитогенетики, и разработки технологии анализа хромосом человека, ставилась конкретная задача — анализ хромосомного аппарата. То, что у человека 46 хромосом, стало известно только в 1956 году. Если бы Медико-генетический институт продолжал развиваться, мы бы получили эти данные гораздо раньше. Но он существовал всего два года. Начался мрачный период лысенковщины, ознаменованный гонениями на генетику, которая была объявлена «лженаукой» и «продажной девкой империализма»...

В 1937 году институт был закрыт, хотя исследования в области генетики в какой-то степени сохранялись до 1948 года, до печально известной сессии ВАСХНИЛ, где уже совершенно чётко были расставлены акценты, не оставившие надежд на развитие этой науки. Медицинская генетика, которой ещё занимались в некоторых центрах, после 1948 года также прекратила своё развитие в нашей стране.

К середине 1960-х годов все уже понимали, что теория Лысенко несостоятельна. Началось активное возрождение как генетики вообще, так и медицинской генетики в частности. В 1969 году было принято решение о создании Медико-генетического научного центра, и в том же году вышел приказ министра здравоохранения о создании сети генетических консультаций по всей стране. Это наша точка отсчёта. Наш Центр сразу стал головным учреждением по вопросам медицинской генетики, обеспечивающим разработку научных основ этой работы.

Чем занимался Центр в первые годы своего существования? Поначалу речь шла о медико-генетическом консультировании — это приём пациентов, анализ их родословной, выяснение типа наследования тех или иных состояний, разработка и использование на практике технологий цитогенетического анализа. Конечно, в то время генетика не обладала большими возможностями. Например, нельзя было, как сейчас, секвенировать геном. Но тем не менее начало было положено. А дальше шло развитие: создавались филиалы в Минске, затем в Томске, в других городах. Потом они стали самостоятельными учреждениями. Наша наука стремительно возрождалась из мрака забвения.

В Центре работало и сегодня работают немало выдающихся генетиков — среди них те, кто его основал. Прежде всего, это Евгений Константинович Гинтер. Он много лет был директором Центра, а сейчас — его научный руководитель. Это живой свидетель становления и развития нашей науки. Все эти годы работает профессор Наталия Алексеевна Ляпунова. В начале 1970-х ей приходилось обучаться методам цитогенетического анализа в Германии — своего опыта не хватало. Хотя, надо сказать, у нас были люди, которые ещё с 1930-х годов владели многими технологиями, и они пришли в наш Центр, передавали свой опыт. Например, профессор Александра Алексеевна Прокофьева-Бельговская.

Сейчас основные научные направления медико-генетической службы — это активная помощь пациентам и, прежде всего, медико-генетическое консультирование. Оно отличается от того консультирования, которое было пятьдесят, тридцать или даже двадцать лет назад, поскольку за последние 20—30 лет появились технологии молекулярной генетики, и они интенсивно развиваются. Раньше мы могли посмотреть какие-либо частые мутации, затем — структуру отдельного гена, а сейчас можем исследовать все 22 тысячи известных генов у пациента и увидеть всю картину, выяснить, что не так. Когда врач получает такой огромный объём лабораторной информации, это уже другая генетика и соответственно другой уровень консультирования — более сложный и ответственный.

Это, конечно, не означает, что теперь нам ясна картина любого генетического заболевания. Сейчас мы можем поставить диагноз примерно половине больных, которые к нам обращаются. Поэтому нельзя сказать, что все генетические болезни для нас сегодня — открытая книга. Многие её страницы пока закрыты. Открытие каждой новой — это титанический труд учёных. И ответственность врача, который должен вместе с лабораторными генетиками понять, осознать выявленные изменения и причины заболевания, огромна. В нашем консультативном отделении работают как врачи, так и научные сотрудники. Возглавляет это направление профессор Елена Леонидовна Дадали. Бóльшая часть наследственных заболеваний сопровождается изменениями нервной системы, поэтому то, чем занимаются Елена Леонидовна и её коллеги, называется нейрогенетикой. Она невролог и генетик одновременно — это уникальное сочетание, таких специалистов у нас в стране всего несколько человек. Но надо сказать, сейчас в этот отдел приходит много молодых научных сотрудников, так что специальность развивается.

Научный руководитель ФГБНУ «МГНЦ» академик Евгений Константинович Гинтер.

Найти и обезвредить

В организме человека много ферментов, которые катализируют различные биохимические процессы. Эти ферменты — белки, кодируемые определёнными генами. Если мутация случается в гене, который кодирует тот или иной белок, то соответственно нарушается функция этого фермента. Следовательно, у пациента наблюдаются нарушения обмена веществ. Допустим, фермент не перерабатывает какое-то вещество, оно накапливается в организме, отравляя внутренние органы.

Наследственными болезнями обмена веществ в нашем Центре занимается лаборатория, возглавляемая доктором медицинских наук Екатериной Юрьевной Захаровой. Именно для наследственных болезней обмена веществ существует уже достаточно широкий перечень лекарственных препаратов. Например, есть мутантный ген и есть патологический белок, который не выполняет свою ферментативную функцию. Тогда недостающий фермент можно искусственно синтезировать и ввести пациенту. Называется это ферментозаместительной терапией. Тридцать лет назад такой подход впервые был разработан для болезни Гоше. При этом заболевании нарушается работа лизосом — клеточных органелл, которые расщепляют ненужные вещества. Из-за дефекта одного из ферментов лизосомы плохо выполняют свою работу, и соответственно метаболиты накапливаются в организме человека. В результате у пациента увеличивается печень, селезёнка, развивается патология костной ткани… Очень серьёзное системное заболевание.

Вообще, для наследственных заболеваний, поскольку гены, в том числе и мутантные, работают во всех клетках, характерна системность, или, как мы говорим, полиорганность патологии. Зачастую это сочетание несочетаемого. Для любого врача сочетание несочетаемого в обычной практике — указание на наследственную патологию, когда есть, допустим, патология слуха, костной ткани, дыхательной и сердечно-сосудистой систем. В случае болезни Гоше, при которой наблюдаются анемия, патология печени, костной ткани, введение искусственных ферментов дало очень хорошие результаты. У пациентов, получающих ферменты, сразу же уменьшается размер печени, нормализуются показатели крови, костная система приходит к норме. За 30 лет появился целый ряд ферментозаместительных препаратов для других заболеваний. Они оказались спасительными для пациентов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Изображение чёрной дыры: что на самом деле получили астрономы Изображение чёрной дыры: что на самом деле получили астрономы

Но что мы видим на полученном изображении чёрной дыры

Наука и жизнь
От жуткого хоррора до ироничной пародии: как кино переосмысливает классические сказки на новый лад От жуткого хоррора до ироничной пародии: как кино переосмысливает классические сказки на новый лад

Оригинальные проекты, переосмысливающие классические сказки в неожиданном ключе

Правила жизни
Многогранные таланты Многогранные таланты

Прошлый век оказался весьма щедрым на гениальные умы

Популярная механика
5 полезных устройств для тех, кто затеял ремонт 5 полезных устройств для тех, кто затеял ремонт

Подборка полезной и надежной техники для ремонта

CHIP
Отпуск – время быть вместе? Отпуск – время быть вместе?

Как отдохнуть так, чтобы не разочароваться?

Psychologies
Российское бьюти-чудо: как меняется отечественная индустрия косметики Российское бьюти-чудо: как меняется отечественная индустрия косметики

Как российская косметика становится полноценным трендсеттером

РБК
Право на смелость Право на смелость

Певица Люся Чеботина и психолог Анетта Орлова — о любви к себе и сепарации

Psychologies
Запечатанный воздух Запечатанный воздух

Японские семейные тайны Сахалина

Weekend
Всё в цвету Всё в цвету

Обсудили с экспертом, как защитить чувствительную кожу в сезон пыльцы

Лиза
Десять цветов Десять цветов

Самые древние и почитаемые традиционные ремесла – часть культурного кода Мьянмы

Вокруг света
Юродивый из Лефортова Юродивый из Лефортова

Почему смерть рэпера обсуждала вся страна и что не так с молодежной политикой?

Монокль
Эффект рататуя Эффект рататуя

Как вкусы из детства могут формировать наш характер и модель поведения

Grazia
«Мои родственники защищали Москву»: Яна Сексте впервые снялась в фильме о войне «Мои родственники защищали Москву»: Яна Сексте впервые снялась в фильме о войне

Яна Сексте — о съемках в военной драме «В списках не значился»

VOICE
«Я, наверное, вас удивлю…» «Я, наверное, вас удивлю…»

Ирина Безрукова — о возрасте, красоте и женской силе

OK!
50 самых высокооплачиваемых спортсменов в истории с учетом инфляции 50 самых высокооплачиваемых спортсменов в истории с учетом инфляции

Самые высокооплачиваемые и успешные спортсменов в истории

Forbes
Новое исследование: мат улучшает спортивные результаты Новое исследование: мат улучшает спортивные результаты

Как «матюки» во время физических нагрузок помогают превзойти свои возможности

Maxim
«Мамонты следующие»: Colossal Biosciences вернула к жизни вымерших 10 тысяч лет назад лютоволков «Мамонты следующие»: Colossal Biosciences вернула к жизни вымерших 10 тысяч лет назад лютоволков

Как ученым Colossal Biosciences удалось произвести на свет щенков лютоволка

VC.RU
Новое прочтение Новое прочтение

Современная архитектура и продуманный классический интерьер: дом в Подмосковье

SALON-Interior
Керосиновая история Керосиновая история

Жизнь в послевоенном социализме делится на «время керосина» и «время газа»

Знание – сила
Начало неолита на северо-западе Южной Азии сдвинули примерно на три тысячи лет Начало неолита на северо-западе Южной Азии сдвинули примерно на три тысячи лет

Почему ученые пересмотрели хронологию поселения Мехргарх?

N+1
Роскошь прочтения Роскошь прочтения

Что нового в фэшн-индустрии? Старомодное чтение

Grazia
Пишем красиво Пишем красиво

Надо ли тратить силы и время, чтобы научить ребенка красиво писать?

Лиза
Японские ученые протестировали три способа пробуждения и выяснили, как избавиться от сонливости по утрам Японские ученые протестировали три способа пробуждения и выяснили, как избавиться от сонливости по утрам

Как изменение освещения в спальне поможет избавить от сонливости по утрам

Inc.
Физика в поисках ответа на разгадку бытия: от Эйнштейна до Хокинга и Лоуренса Краусса Физика в поисках ответа на разгадку бытия: от Эйнштейна до Хокинга и Лоуренса Краусса

Почему существует Вселенная? Почему существует мир, почему в нем есть мы?

Знание – сила
Управление клубом: искусство балансировать между хаосом и порядком Управление клубом: искусство балансировать между хаосом и порядком

Егор Турчинский, Кирилл Павлов: можно ли сегодня зарабатывать на клубном бизнесе

Forbes
Амарант Амарант

Почему амарант — суперфуд и важнейшая пищевая культура XXI века

Здоровье
Светлана Коркошко: «Одиночество — это моя природа» Светлана Коркошко: «Одиночество — это моя природа»

«Я долго не могла переступить порог моего любимого МХАТа после его раздела»

Коллекция. Караван историй
Джинсовая революция Джинсовая революция

Как бренд Guess однажды навсегда изменил всю джинсовую индустрию

Grazia
Весна в облигациях Весна в облигациях

Бизнес не намерен снижать программы по капитальным инвестициям

Ведомости
В погоне за качеством В погоне за качеством

КУ российских компаний перестали быть просто центрами переподготовки

Ведомости
Открыть в приложении