Консорциум референсного пангенома человека показал результаты своей работы

N+1Наука

Опубликован первый черновик человеческого пангенома

Он позволяет на треть сократить число ошибок при поиске небольших вариаций в индивидуальных геномах

Полина Лосева

7e55e0f2c41ccf6e49e8e7e93bac226d.jpg
Darryl Leja, NHGRI; N + 1

Консорциум референсного пангенома человека показал первые результаты своей работы. Исследователи отсеквенировали образцы от 47 людей и собрали из них пангеном — граф, в котором учитываются даже минимальные нуклеотидные различия между образцами. Дальше они планируют отсеквенировать еще три сотни геномов — чтобы создать генетический стандарт, который учитывает разнообразие людей и точечные вариации в их ДНК. О своей работе ученые рассказали в журнале Nature в трех статьях (1, 2, 3).

В 2022 году, спустя тридцать с лишним лет работы, генетики собрали полный геном человека: 23 хромосомы без единого пробела. Но чтение генома на этом не закончилось — хотя бы потому, что среди этих 23 хромосом не было Y-хромосомы. Ее дочитали только к концу 2022 года. Теперь у биологов есть полноценный стандарт человеческого генома.

Но работа над ним продолжается: дело в том, что предыдущая сборка генома, GRCh38, составлена из фрагментов ДНК нескольких человек. А вариант 2022 года, CHM13, — это вообще геном одной-единственной клеточной линии, причем опухолевой. То есть ни предыдущий, ни новый стандарт (который пока мало где применяется) не учитывают генетического разнообразия людей и не включают в себя множество возможных вариаций. Это окажется важным, когда генетики будут секвенировать геномы отдельных людей и искать в них мутации: чтобы зафиксировать аномалию, нужно хорошо представлять себе, как может выглядеть норма.

Эту проблему должен решить пангеном человека — который представляет собой не линейную последовательность нуклеотидов, а граф, где каждое ответвление соответствует одному из вариантов. Чтобы его собрать, Консорциум референсного пангенома человека (Human pangenome reference consortium) взялся отсеквенировать еще 350 геномов от доноров разного происхождения. Пока получилось собрать 47 геномов — и об этой работе Консорциум отчитался в трех статьях.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Астрономы впервые увидели разрыв очень массивной звезды сверхмассивной черной дырой Астрономы впервые увидели разрыв очень массивной звезды сверхмассивной черной дырой

Уникальное событие разрушения звезды сверхмассивной черной дырой

N+1
Военные патрули не снизили уровень преступности в колумбийском городе Кали Военные патрули не снизили уровень преступности в колумбийском городе Кали

Вооруженные силы не всегда способны влиять на уровень преступности

N+1
«Папа, давай заморозим твой мозг». Как с помощью крионики хотят победить смерть «Папа, давай заморозим твой мозг». Как с помощью крионики хотят победить смерть

Сможет ли крионика подарить людям вечную жизнь?

СНОБ
Опасный перекресток Опасный перекресток

Перекрестная аллергия: что это такое и как её избежать?

Лиза
Новая жизнь с понедельника: почему в психологии не бывает быстрых результатов Новая жизнь с понедельника: почему в психологии не бывает быстрых результатов

Чем опасны мифы о мгновенных изменениях, как на деле выглядит развитие личности?

Forbes
Точка роста Точка роста

Московская квартира с жизнеутверждающим сочетанием белого и цвета сочной зелени

SALON-Interior
Мнение Microsoft: вот что больше всего отвлекает на работе и ухудшает продуктивность Мнение Microsoft: вот что больше всего отвлекает на работе и ухудшает продуктивность

Что мешает людям быть эффективными?

ТехИнсайдер
Чем отличается белок из обычных продуктов и протеиновых добавок? Стоит узнать! Чем отличается белок из обычных продуктов и протеиновых добавок? Стоит узнать!

В чем разница между белком из протеиновых добавок и прямых источников?

ТехИнсайдер
Дерзкие кудри Дерзкие кудри

Секреты здоровья вьющихся волос. 7 правил для идеальных локонов

Лиза
Краткий ликбез по странным женским увлечениям: знаки зодиака, карты Таро, соционика и прочая хиромантия Краткий ликбез по странным женским увлечениям: знаки зодиака, карты Таро, соционика и прочая хиромантия

Современные мистические увлечения: в чем их суть и влияют ли они на реальность

Maxim
«Моя жизнь: до изгнания»: читаем фрагмент автобиографии художника Михаила Шемякина «Моя жизнь: до изгнания»: читаем фрагмент автобиографии художника Михаила Шемякина

Шесть небольших глав книги Михаила Шемякина «Моя жизнь: до изгнания»

Правила жизни
13 лучших комедий эпохи видеокассет 13 лучших комедий эпохи видеокассет

Вспоминаем фильмы, на которых выросли все современные комики

Maxim
«Это было прекрасное путешествие»: какими были жизнь и карьера Тины Тернер «Это было прекрасное путешествие»: какими были жизнь и карьера Тины Тернер

Когершын Сагиева вспоминает личную историю Тины Тернер

Forbes
Компьютер, работающий на водяных волнах, учится предсказывать будущее Компьютер, работающий на водяных волнах, учится предсказывать будущее

Ученые создали компьютер, который использует вместо процессора проточную воду

ТехИнсайдер
Не только авокадо: 5 продуктов, которые гарантированно снизят холестерин Не только авокадо: 5 продуктов, которые гарантированно снизят холестерин

Что нужно есть для того, чтобы контролировать холестерин в крови

Psychologies
Сто цветов китайского автопрома Сто цветов китайского автопрома

Автомобильная промышленность КНР готова преподать урок конкурентам

Эксперт
Осторожно: ультраобработано! Осторожно: ультраобработано!

Почему не стоит увлекаться полуфабрикатами

Здоровье
Ради экономии! В США сварили пиво из использованной в душе воды. Попробуете? Ради экономии! В США сварили пиво из использованной в душе воды. Попробуете?

Оказывается, что сточные воды — это еще одна вещь для ресайклинга

ТехИнсайдер
Что бывает, когда не умеешь одеваться: почему никому не нравится новая актриса-Русалочка Что бывает, когда не умеешь одеваться: почему никому не нравится новая актриса-Русалочка

Почему публика не принимает Холли Бейли?

VOICE
Вот почему с годами кажется, что время идет быстрее! А вы это замечали? Вот почему с годами кажется, что время идет быстрее! А вы это замечали?

Восприятие времени сильно меняется по мере старения

ТехИнсайдер
От Комсомольца и Большевика до Октябрьской революции: 10 самых больших островов России От Комсомольца и Большевика до Октябрьской революции: 10 самых больших островов России

Десять крупнейших островов России

Вокруг света
До «Мира» и МКС: как орбитальная станция «Скайлэб» помогла расширить знания о космосе До «Мира» и МКС: как орбитальная станция «Скайлэб» помогла расширить знания о космосе

Увлекательная история орбитальной станции «Скайлэб»

Вокруг света
Tiny Bro из рода Tiguan. Тест-драйв Volkswagen Taos AWD 2023 года Tiny Bro из рода Tiguan. Тест-драйв Volkswagen Taos AWD 2023 года

Мы наконец-то получили шанс протестировать Volkswagen Taos AWD 2023 года

4x4 Club
Пещерные мурены начали терять зрение по глазу за раз Пещерные мурены начали терять зрение по глазу за раз

У некоторых особей мурен остался только правый глаз

N+1
Научная публикация древнейших палеоеврейских проклятий не убедила критиков Научная публикация древнейших палеоеврейских проклятий не убедила критиков

Ученые опубликовали результаты исследования миниатюрной свинцовой пластинки

N+1
Смотрим второй сезон «Доисторической планеты» Смотрим второй сезон «Доисторической планеты»

Путешествие по Земле мелового периода продолжается

N+1
Робопчелу научили контролировать рысканье Робопчелу научили контролировать рысканье

Инженеры разработали прототип миниатюрного орнитоптера под названием Bee++

N+1
Наталия Кустинская: Почему Гайдай снял ее с роли в «Кавказской пленнице» Наталия Кустинская: Почему Гайдай снял ее с роли в «Кавказской пленнице»

Наталия Кустинская очень старалась быть образцовой женой

Караван историй
«Страшная Барби» оказалась разрывом гигантского молекулярного облака сверхмассивной черной дырой «Страшная Барби» оказалась разрывом гигантского молекулярного облака сверхмассивной черной дырой

Оптический транзиент AT2021lwx — самое яркое событие приливного разрушения

N+1
Последняя ошибка первого синоптика: как появились регулярные прогнозы погоды Последняя ошибка первого синоптика: как появились регулярные прогнозы погоды

Старания «Генерала Шторма» во время Крымской войны сыграли роль в истории науки

Вокруг света
Открыть в приложении