Консорциум референсного пангенома человека показал результаты своей работы

N+1Наука

Опубликован первый черновик человеческого пангенома

Он позволяет на треть сократить число ошибок при поиске небольших вариаций в индивидуальных геномах

Полина Лосева

7e55e0f2c41ccf6e49e8e7e93bac226d.jpg
Darryl Leja, NHGRI; N + 1

Консорциум референсного пангенома человека показал первые результаты своей работы. Исследователи отсеквенировали образцы от 47 людей и собрали из них пангеном — граф, в котором учитываются даже минимальные нуклеотидные различия между образцами. Дальше они планируют отсеквенировать еще три сотни геномов — чтобы создать генетический стандарт, который учитывает разнообразие людей и точечные вариации в их ДНК. О своей работе ученые рассказали в журнале Nature в трех статьях (1, 2, 3).

В 2022 году, спустя тридцать с лишним лет работы, генетики собрали полный геном человека: 23 хромосомы без единого пробела. Но чтение генома на этом не закончилось — хотя бы потому, что среди этих 23 хромосом не было Y-хромосомы. Ее дочитали только к концу 2022 года. Теперь у биологов есть полноценный стандарт человеческого генома.

Но работа над ним продолжается: дело в том, что предыдущая сборка генома, GRCh38, составлена из фрагментов ДНК нескольких человек. А вариант 2022 года, CHM13, — это вообще геном одной-единственной клеточной линии, причем опухолевой. То есть ни предыдущий, ни новый стандарт (который пока мало где применяется) не учитывают генетического разнообразия людей и не включают в себя множество возможных вариаций. Это окажется важным, когда генетики будут секвенировать геномы отдельных людей и искать в них мутации: чтобы зафиксировать аномалию, нужно хорошо представлять себе, как может выглядеть норма.

Эту проблему должен решить пангеном человека — который представляет собой не линейную последовательность нуклеотидов, а граф, где каждое ответвление соответствует одному из вариантов. Чтобы его собрать, Консорциум референсного пангенома человека (Human pangenome reference consortium) взялся отсеквенировать еще 350 геномов от доноров разного происхождения. Пока получилось собрать 47 геномов — и об этой работе Консорциум отчитался в трех статьях.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Австралиец нашел прижизненные фотографии вымершего почти сто лет назад бандикута Австралиец нашел прижизненные фотографии вымершего почти сто лет назад бандикута

Куратор музея обнаружил в архивах черно-белые фотографии бандикута

N+1
Почему порой мы ощущаем «бабочек в животе» и что на самом деле означает это чувство? Почему порой мы ощущаем «бабочек в животе» и что на самом деле означает это чувство?

Что, с точки зрения науки, заставляет нас чувствовать бабочек внутри себя?

ТехИнсайдер
ГМ-бактерия разрушила избыточные оксалаты в кишечнике крыс и людей ГМ-бактерия разрушила избыточные оксалаты в кишечнике крыс и людей

Как ученые создали бактерию для борьбы с кишечной гипероксалурией

N+1
Прощай, королева рок-н-ролла: какими были последние годы Тины Тернер перед смертью Прощай, королева рок-н-ролла: какими были последние годы Тины Тернер перед смертью

Какими были последние годы жизни Тины Тернер?

VOICE
Стресс на работе: как распознать и что делать Стресс на работе: как распознать и что делать

Основные факторы возникновения стресса на работе и его влияние на организм

Inc.
Ничья девочка Ничья девочка

Кем была Елизавета Григорьевна Тёмкина?

Дилетант
«От 0 и выше»: сколько сексуальных партнеров в среднем у мужчин и женщин — результаты опроса и мнение психолога «От 0 и выше»: сколько сексуальных партнеров в среднем у мужчин и женщин — результаты опроса и мнение психолога

Количество сексуальных партнеров — деликатная тема

Psychologies
Язык Бога и ген духовности: какую роль играет мозг в религиозности — интервью с нейробиологом Язык Бога и ген духовности: какую роль играет мозг в религиозности — интервью с нейробиологом

Что нового ученые узнали о нашем мозге? Мы поговорили об этом с нейробиологом

Psychologies
Оставаться нельзя выбраться Оставаться нельзя выбраться

Как выйти из френдзоны

Лиза
Москва-80, фигуристы и «Кармен»: как Зайцев и Юдашкин попали в историю спорта Москва-80, фигуристы и «Кармен»: как Зайцев и Юдашкин попали в историю спорта

Вячеслав Зайцев и Валентин Юдашкин оставили свой след даже в спорте!

Forbes
Окситоцин помог мозгу психопатов распознать испуг на лицах Окситоцин помог мозгу психопатов распознать испуг на лицах

После введения окситоцина мозг психопатов начинает лучше распознавать испуг

N+1
Как прожить свой страх осознанно: книги и фильмы от психолога Как прожить свой страх осознанно: книги и фильмы от психолога

Что значит «экологично побояться» и для чего это нужно?

Psychologies
Как бизнесмен из Волжского создал сеть блинных по франшизе и вышел в Дубай Как бизнесмен из Волжского создал сеть блинных по франшизе и вышел в Дубай

Евгений Купко рассказывает, как ему пришла идея открыть блинную

Forbes
«Мерзлая земля»: каким получился сериал, основанный на реальных событиях в Хакасии «Мерзлая земля»: каким получился сериал, основанный на реальных событиях в Хакасии

Тру-крайм «Мерзлая земля» основан на реальных событиях в Хакасии

Forbes
Хозяйкам на заметку: 5 удивительных методов использования дрожжей, о которых вы и не догадывались Хозяйкам на заметку: 5 удивительных методов использования дрожжей, о которых вы и не догадывались

Дрожжи можно использовать не только в кулинарии!

ТехИнсайдер
Толщина женской коры мозга оказалась меньше мужской в странах с гендерным неравенством Толщина женской коры мозга оказалась меньше мужской в странах с гендерным неравенством

Как гендерное неравенство сказывается на человеческом мозге?

N+1

История о Аманде Нокс, которая прославилась из-за обвинения в убийстве

VOICE
Газовые обогреватели для дома и дачи: как устроены и какой выбрать Газовые обогреватели для дома и дачи: как устроены и какой выбрать

Что нужно знать при выборе газового обогревателя?

CHIP
Как зарабатывать больше денег? Надо изучать философию в университете! Как зарабатывать больше денег? Надо изучать философию в университете!

Специалисты по философии зарабатывают больше денег, чем многие их сверстники

ТехИнсайдер
Натуральное автохозяйство Натуральное автохозяйство

Импортозамещение, технологический суверенитет и другие актуальные понятия

Автопилот
Стесняюсь спросить: что делать, если не хочется работать Стесняюсь спросить: что делать, если не хочется работать

Что делать, если проблема выгорания и нежелания работать накрыла с головой

Правила жизни
Может ли пупок развязаться? Может ли пупок развязаться?

Зачем человеку пупок и почему все думают, что он может развязаться?

ТехИнсайдер
Удаление небных миндалин оказалось эффективнее медикаментозного лечения хронического тонзиллита Удаление небных миндалин оказалось эффективнее медикаментозного лечения хронического тонзиллита

Лечение хронического тонзиллита помогает снизить риск его системных осложнений

N+1
8 продуктов для сияющей кожи лица 8 продуктов для сияющей кожи лица

Наш внешний вид и наше здоровье зависит от питания

ТехИнсайдер
Нейросеть получила удобный интерфейс редактирования изображений Нейросеть получила удобный интерфейс редактирования изображений

Ученые создали инструмент для редактирования объектов на изображении

N+1
Лучшие сериалы про маньяков. Часть 2 Лучшие сериалы про маньяков. Часть 2

Еще 13 сериалов для любителей безопасно пощекотать себе нервы

Maxim
Начать питаться осознанно Начать питаться осознанно

Как использовать приложения для тренировки сознательного пищевого поведения

Psychologies
Как носить джинсовку этим летом: 4 крутых способа от стилиста Как носить джинсовку этим летом: 4 крутых способа от стилиста

С чем можно комбинировать джинсовку, чтобы выглядеть неотразимо?

VOICE
«Стань свободным от чужого мнения и делай то, что хочется» «Стань свободным от чужого мнения и делай то, что хочется»

Как понять, зависите ли вы от мнения окружающих?

Psychologies
«Звезды в полдень»: шпионская драма о любви журналистки и сотрудника спецслужб «Звезды в полдень»: шпионская драма о любви журналистки и сотрудника спецслужб

Шпионская драма с деколониальной оптикой получилась не слишком впечатляющей

Forbes
Открыть в приложении