Консорциум референсного пангенома человека показал результаты своей работы

N+1Наука

Опубликован первый черновик человеческого пангенома

Он позволяет на треть сократить число ошибок при поиске небольших вариаций в индивидуальных геномах

Полина Лосева

7e55e0f2c41ccf6e49e8e7e93bac226d.jpg
Darryl Leja, NHGRI; N + 1

Консорциум референсного пангенома человека показал первые результаты своей работы. Исследователи отсеквенировали образцы от 47 людей и собрали из них пангеном — граф, в котором учитываются даже минимальные нуклеотидные различия между образцами. Дальше они планируют отсеквенировать еще три сотни геномов — чтобы создать генетический стандарт, который учитывает разнообразие людей и точечные вариации в их ДНК. О своей работе ученые рассказали в журнале Nature в трех статьях (1, 2, 3).

В 2022 году, спустя тридцать с лишним лет работы, генетики собрали полный геном человека: 23 хромосомы без единого пробела. Но чтение генома на этом не закончилось — хотя бы потому, что среди этих 23 хромосом не было Y-хромосомы. Ее дочитали только к концу 2022 года. Теперь у биологов есть полноценный стандарт человеческого генома.

Но работа над ним продолжается: дело в том, что предыдущая сборка генома, GRCh38, составлена из фрагментов ДНК нескольких человек. А вариант 2022 года, CHM13, — это вообще геном одной-единственной клеточной линии, причем опухолевой. То есть ни предыдущий, ни новый стандарт (который пока мало где применяется) не учитывают генетического разнообразия людей и не включают в себя множество возможных вариаций. Это окажется важным, когда генетики будут секвенировать геномы отдельных людей и искать в них мутации: чтобы зафиксировать аномалию, нужно хорошо представлять себе, как может выглядеть норма.

Эту проблему должен решить пангеном человека — который представляет собой не линейную последовательность нуклеотидов, а граф, где каждое ответвление соответствует одному из вариантов. Чтобы его собрать, Консорциум референсного пангенома человека (Human pangenome reference consortium) взялся отсеквенировать еще 350 геномов от доноров разного происхождения. Пока получилось собрать 47 геномов — и об этой работе Консорциум отчитался в трех статьях.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

В Португалии нашли выгравированные в эпоху верхнего палеолита фигуры животных В Португалии нашли выгравированные в эпоху верхнего палеолита фигуры животных

Археологи обнаружили в Португалии новые произведения палеолитического искусства

N+1
Как Мария Цебрикова спорила с писателями о женщинах и защищала права заключенных Как Мария Цебрикова спорила с писателями о женщинах и защищала права заключенных

Мария Цебрикова разоблачала «мужской взгляд» писателей на женских персонажей

Forbes
Лошади стали прекрасными бегунами из-за генетической ошибки Лошади стали прекрасными бегунами из-за генетической ошибки

Мутация, из-за которой лошади должны были вымереть, но стали отличными бегунами

ТехИнсайдер
Живые помощники: какие насекомые полезны для сада и как их можно привлечь? Живые помощники: какие насекомые полезны для сада и как их можно привлечь?

Порой настоящие герои не носят плащи — чтобы они не мешали их крыльям!

ТехИнсайдер
Потрясно: что такое турбулентность и почему ее не надо бояться Потрясно: что такое турбулентность и почему ее не надо бояться

Рассказываем, что такое турбулентность и почему ее совершенно не стоит бояться

ТехИнсайдер
Древнейшие медные изделия севера Центральной Европы изготовили из балканской руды Древнейшие медные изделия севера Центральной Европы изготовили из балканской руды

Из чего люди севера Центральной Европы делали украшения?

N+1
Венерианские «грозы» Леонида Ксанфомалити Венерианские «грозы» Леонида Ксанфомалити

Насколько своеобразны инопланетные стихии?

Наука и жизнь
«Мама пожертвовала собой и привезла меня в Америку»: Мила Йовович опубликовала редкие фото «Мама пожертвовала собой и привезла меня в Америку»: Мила Йовович опубликовала редкие фото

Мила Йовович рассказала, на что решилась ее мать ради будущего дочери

VOICE
«Девушка с прицепами», или как я вышла замуж с тремя детьми «Девушка с прицепами», или как я вышла замуж с тремя детьми

История Ольги Шустваль, автора книги «Путь материнства. Рождение силы»

Psychologies
Настроим фокус. Неожиданные причины ухудшения зрения (и как связана близорукость с плоскостопием) Настроим фокус. Неожиданные причины ухудшения зрения (и как связана близорукость с плоскостопием)

Приобретенная близорукость влияет не только на нашу способность видеть

Лиза
Геннадий Сайфулин: «На позорном собрании против Эфроса я единственный выступил в его защиту» Геннадий Сайфулин: «На позорном собрании против Эфроса я единственный выступил в его защиту»

Геннадий Сайфулин — один из культовых актеров поколения шестидесятых

Коллекция. Караван историй
Наталия Кустинская: Почему Гайдай снял ее с роли в «Кавказской пленнице» Наталия Кустинская: Почему Гайдай снял ее с роли в «Кавказской пленнице»

Наталия Кустинская очень старалась быть образцовой женой

Караван историй
За что сидел в тюрьме Реджеп Тайип Эрдоган За что сидел в тюрьме Реджеп Тайип Эрдоган

Рассказываем, почему и за что Реджеп Тайип Эрдоган получил тюремный срок

Maxim
Один фут — и она «супер» Один фут — и она «супер»

Грань, разделяющая суперъяхту и просто крупное прогулочное судно, весьма условна

Y Magazine
Никогда не носи их: эти 4 модели пиджаков противопоказаны женщинам старше 40 лет Никогда не носи их: эти 4 модели пиджаков противопоказаны женщинам старше 40 лет

4 типа пиджаков, которые точно не стоит носить никому

VOICE
Удары судьбы: что помогает нам подняться? Удары судьбы: что помогает нам подняться?

Выжить психически порой куда труднее, чем физически

Psychologies
Бизоны зализали друг другу раны Бизоны зализали друг другу раны

Бизоны способны заботиться друг о друге

N+1
Четыре сыра Четыре сыра

Как сменить город на деревню и стать сыроваром

Вокруг света
Почему футболисты получают так много денег? Почему футболисты получают так много денег?

Почему футболисты так много зарабатывают? Объяснение от банка Великобритании

Maxim
Дело вкуса: как формируются и почему меняются предпочтения в еде — объяснение нутрициолога Дело вкуса: как формируются и почему меняются предпочтения в еде — объяснение нутрициолога

Вкусовые предпочтения меняются со временем. Но с чем это может быть связано?

Psychologies
Алексей Горбут Алексей Горбут

Горбут — знаток, последователь и апологет золотого века американских комиксов

Правила жизни
10 диких историй с марафонов Блиновской 10 диких историй с марафонов Блиновской

Различные истории обмана, которые поражают воображение

Psychologies
На дальней станции сойду На дальней станции сойду

Как и к чему готовят космонавтов

Men Today
Маргарита Ронжина: «Одиночка». Дебютный роман о послеродовой депрессии Маргарита Ронжина: «Одиночка». Дебютный роман о послеродовой депрессии

Отрывок из сложного романа о том, как мать-одиночка пытается научиться жить

СНОБ
Солнечная сторона Солнечная сторона

6 вопросов об уходе за собой в отпуске

Лиза
«Амбассадор слепых»: как незрячий программист стал путешественником и популярным блогером «Амбассадор слепых»: как незрячий программист стал путешественником и популярным блогером

Этого человека совсем не пугают «дизлайки за слепоту»

Вокруг света
Сбой в матрице: эти современные звезды являются точной копией икон старого Голливуда – и как мы не замечали! Сбой в матрице: эти современные звезды являются точной копией икон старого Голливуда – и как мы не замечали!

Некоторые звезды выглядят словно близнецы знаменитостей из прошлого!

VOICE
5 ситуаций, когда менять работу — плохая идея 5 ситуаций, когда менять работу — плохая идея

Те самые случаи, когда стоит дать вашим отношениям с работой еще один шанс!

Maxim
Они живые и светятся Они живые и светятся

Зачем червям система биолюминесценции?

Наука и жизнь
Астрономы нашли прародителя двойной системы черных дыр в соседней галактике Астрономы нашли прародителя двойной системы черных дыр в соседней галактике

Астрономы нашли теснаую двойную систему очень массивных звезд

N+1
Открыть в приложении