Консорциум референсного пангенома человека показал результаты своей работы

N+1Наука

Опубликован первый черновик человеческого пангенома

Он позволяет на треть сократить число ошибок при поиске небольших вариаций в индивидуальных геномах

Полина Лосева

7e55e0f2c41ccf6e49e8e7e93bac226d.jpg
Darryl Leja, NHGRI; N + 1

Консорциум референсного пангенома человека показал первые результаты своей работы. Исследователи отсеквенировали образцы от 47 людей и собрали из них пангеном — граф, в котором учитываются даже минимальные нуклеотидные различия между образцами. Дальше они планируют отсеквенировать еще три сотни геномов — чтобы создать генетический стандарт, который учитывает разнообразие людей и точечные вариации в их ДНК. О своей работе ученые рассказали в журнале Nature в трех статьях (1, 2, 3).

В 2022 году, спустя тридцать с лишним лет работы, генетики собрали полный геном человека: 23 хромосомы без единого пробела. Но чтение генома на этом не закончилось — хотя бы потому, что среди этих 23 хромосом не было Y-хромосомы. Ее дочитали только к концу 2022 года. Теперь у биологов есть полноценный стандарт человеческого генома.

Но работа над ним продолжается: дело в том, что предыдущая сборка генома, GRCh38, составлена из фрагментов ДНК нескольких человек. А вариант 2022 года, CHM13, — это вообще геном одной-единственной клеточной линии, причем опухолевой. То есть ни предыдущий, ни новый стандарт (который пока мало где применяется) не учитывают генетического разнообразия людей и не включают в себя множество возможных вариаций. Это окажется важным, когда генетики будут секвенировать геномы отдельных людей и искать в них мутации: чтобы зафиксировать аномалию, нужно хорошо представлять себе, как может выглядеть норма.

Эту проблему должен решить пангеном человека — который представляет собой не линейную последовательность нуклеотидов, а граф, где каждое ответвление соответствует одному из вариантов. Чтобы его собрать, Консорциум референсного пангенома человека (Human pangenome reference consortium) взялся отсеквенировать еще 350 геномов от доноров разного происхождения. Пока получилось собрать 47 геномов — и об этой работе Консорциум отчитался в трех статьях.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Неандертальцы наследили на португальских пляжах Неандертальцы наследили на португальских пляжах

Археологи обнаружили на португальском побережье отпечатки ног неандертальцев

N+1
Десять самых диких фактов об алкоголе Десять самых диких фактов об алкоголе

Тема алкоголя бездонна и не перестает нас удивлять, восхищать и ужасать

Maxim
Анафилаксию при пищевой аллергии у мышей объяснили наследственностью Анафилаксию при пищевой аллергии у мышей объяснили наследственностью

Ученые разобрались в природе анафилактического шока при пищевой аллергии

N+1
«Девушка с прицепами», или как я вышла замуж с тремя детьми «Девушка с прицепами», или как я вышла замуж с тремя детьми

История Ольги Шустваль, автора книги «Путь материнства. Рождение силы»

Psychologies
5 привычек, которые бесят всех врачей 5 привычек, которые бесят всех врачей

Почему врач не может поставить вам правильный диагноз?

Maxim
В плюсе: как спортсмены-«зимники» заработали больше из-за изоляции В плюсе: как спортсмены-«зимники» заработали больше из-за изоляции

Несмотря на отстранение от турниров, многие спортсмены стали больше зарабатывать

Forbes
Первые признаки климакса: как отличить менопаузу от недомогания Первые признаки климакса: как отличить менопаузу от недомогания

Как распознать первые признаки нового периода жизни женщины

Psychologies
Если немеют руки Если немеют руки

Почему немеют руки и может ли это быть опасным симптомом?

Лиза
Антагонист обонятельных рецепторов защитил людей от неприятного запаха Антагонист обонятельных рецепторов защитил людей от неприятного запаха

Антагонист обонятельных рецепторов конкурентно ингибировал соединения серы

N+1
Почему сносят диковинный Дом Советов в Калининграде Почему сносят диковинный Дом Советов в Калининграде

Печальная история уникального здания, которое похоже на голову робота

Maxim
Газовые обогреватели для дома и дачи: как устроены и какой выбрать Газовые обогреватели для дома и дачи: как устроены и какой выбрать

Что нужно знать при выборе газового обогревателя?

CHIP
Российские иностранцевии заселили Южную Африку незадолго до пермского вымирания Российские иностранцевии заселили Южную Африку незадолго до пермского вымирания

Российские иностранцевии заселили Южную Африку незадолго до пермского вымирания

N+1
Как зуммеры и миллениалы относятся к вождению и машинам? Интересный факт Как зуммеры и миллениалы относятся к вождению и машинам? Интересный факт

Процент людей с водительскими правами значительно снизился с 1980-х годов

ТехИнсайдер
Защищайтесь! Защищайтесь!

Что такое иммуномодуляторы и могут ли они быть опасными

Лиза
Как стоимость терапии влияет на ее процесс и качество: объясняют эксперты Как стоимость терапии влияет на ее процесс и качество: объясняют эксперты

Какова роль денег в психотерапии?

Psychologies
Волшебное сокровище? Небольшой клад с тысячелетними монетами нашли в лесу Италии Волшебное сокровище? Небольшой клад с тысячелетними монетами нашли в лесу Италии

Расследование выявило 175 римских монет возрастом 2000 лет

ТехИнсайдер
От повитухи до акушерки: как помощь женщинам в родах стала настоящей профессией От повитухи до акушерки: как помощь женщинам в родах стала настоящей профессией

Как совершенствование медпомощи во время родов вытеснило из профессии женщин

Forbes
10 самых крутых и диких русских злодеев в голливудских фильмах 10 самых крутых и диких русских злодеев в голливудских фильмах

Самые известные русские злодеи в голливудских фильмах

Maxim
«Тольяттиазот» откроет новый путь российским удобрениям «Тольяттиазот» откроет новый путь российским удобрениям

«Тольяттиазот» строит первый перевалочный комплекс для аммиака и карбамида

Агроинвестор
Загадочная покупательница кофе, работа с бывшим и мечты о космосе — истории о клиентах от предпринимателей в День предпринимателя Загадочная покупательница кофе, работа с бывшим и мечты о космосе — истории о клиентах от предпринимателей в День предпринимателя

Из любого опыта и взаимодействия можно извлечь полезный урок!

Inc.
Алексей Иорш Алексей Иорш

Алексей Иорш занимается живописью, графикой, стрит-артом и поднимает важные темы

Правила жизни
Прозрачная вода и никакой слизи: как почистить дачный бассейн перед летом Прозрачная вода и никакой слизи: как почистить дачный бассейн перед летом

Как поддерживать бассейн в чистоте, чтобы он не стал местом размножения бактерий

ТехИнсайдер
Кто такая Джин Кэрролл, которая обвинила Дональда Трампа в изнасиловании и выиграла суд? Кто такая Джин Кэрролл, которая обвинила Дональда Трампа в изнасиловании и выиграла суд?

Кто такая Джин Кэрролл и почему решила потягаться с бывшим президентом США

Maxim
Точечное попадание Точечное попадание

Прыщи на спине нередко сигнализируют о какой-то проблеме. Что их провоцирует?

Лиза
Как император Марк Аврелий управлял своими эмоциями и почему это полезно знать сегодня Как император Марк Аврелий управлял своими эмоциями и почему это полезно знать сегодня

Ведение дневника помогло римскому правителю развить эмоциональный интеллект

ТехИнсайдер
От апашей до китайской триады: самые известные преступные банды мира в жизни и в кино От апашей до китайской триады: самые известные преступные банды мира в жизни и в кино

Cамые громкие имена преступного мира, которые стали героями фильмов и сериалов

СНОБ
Хоббит, Карлсон и Винни-Пух: 100 лучших детских книг всех времен по версии Би-би-си Хоббит, Карлсон и Винни-Пух: 100 лучших детских книг всех времен по версии Би-би-си

Первая десятка рейтинга лучших детских книг от Би-би-си

Forbes
И твоя мама тоже: «Все страхи Бо» с Хоакином Фениксом — странный и жуткий фильм Ари Астера о том, как родители губят детей И твоя мама тоже: «Все страхи Бо» с Хоакином Фениксом — странный и жуткий фильм Ари Астера о том, как родители губят детей

Фильм «Все страхи Бо» мучительно интересно смотреть — и разбирать

Правила жизни
«Молчи, а то (не) сбудется»: верна ли теория о материализации мыслей? «Молчи, а то (не) сбудется»: верна ли теория о материализации мыслей?

Откуда появляется убеждение, что если произнести вслух опасения, то оно сбудется

Psychologies
Наталия Кустинская: Почему Гайдай снял ее с роли в «Кавказской пленнице» Наталия Кустинская: Почему Гайдай снял ее с роли в «Кавказской пленнице»

Наталия Кустинская очень старалась быть образцовой женой

Караван историй
Открыть в приложении