Консорциум референсного пангенома человека показал результаты своей работы

N+1Наука

Опубликован первый черновик человеческого пангенома

Он позволяет на треть сократить число ошибок при поиске небольших вариаций в индивидуальных геномах

Полина Лосева

7e55e0f2c41ccf6e49e8e7e93bac226d.jpg
Darryl Leja, NHGRI; N + 1

Консорциум референсного пангенома человека показал первые результаты своей работы. Исследователи отсеквенировали образцы от 47 людей и собрали из них пангеном — граф, в котором учитываются даже минимальные нуклеотидные различия между образцами. Дальше они планируют отсеквенировать еще три сотни геномов — чтобы создать генетический стандарт, который учитывает разнообразие людей и точечные вариации в их ДНК. О своей работе ученые рассказали в журнале Nature в трех статьях (1, 2, 3).

В 2022 году, спустя тридцать с лишним лет работы, генетики собрали полный геном человека: 23 хромосомы без единого пробела. Но чтение генома на этом не закончилось — хотя бы потому, что среди этих 23 хромосом не было Y-хромосомы. Ее дочитали только к концу 2022 года. Теперь у биологов есть полноценный стандарт человеческого генома.

Но работа над ним продолжается: дело в том, что предыдущая сборка генома, GRCh38, составлена из фрагментов ДНК нескольких человек. А вариант 2022 года, CHM13, — это вообще геном одной-единственной клеточной линии, причем опухолевой. То есть ни предыдущий, ни новый стандарт (который пока мало где применяется) не учитывают генетического разнообразия людей и не включают в себя множество возможных вариаций. Это окажется важным, когда генетики будут секвенировать геномы отдельных людей и искать в них мутации: чтобы зафиксировать аномалию, нужно хорошо представлять себе, как может выглядеть норма.

Эту проблему должен решить пангеном человека — который представляет собой не линейную последовательность нуклеотидов, а граф, где каждое ответвление соответствует одному из вариантов. Чтобы его собрать, Консорциум референсного пангенома человека (Human pangenome reference consortium) взялся отсеквенировать еще 350 геномов от доноров разного происхождения. Пока получилось собрать 47 геномов — и об этой работе Консорциум отчитался в трех статьях.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Завезенные в Великобританию эскулаповы полозы предпочли жить по соседству с людьми Завезенные в Великобританию эскулаповы полозы предпочли жить по соседству с людьми

Эскулаповы полозы выживают в Британии только благодаря людям

N+1
Эль-Ниньо и Ла-Нинья случаются все чаще при глобальном потеплении Эль-Ниньо и Ла-Нинья случаются все чаще при глобальном потеплении

Глобальное потепление делает климат все более неустойчивым и непредсказуемым

ТехИнсайдер
«История Земли в 25 камнях: Геологические тайны и люди, их разгадавшие» «История Земли в 25 камнях: Геологические тайны и люди, их разгадавшие»

Кто разрешил спор о природе лавы

N+1
Ученые покопались в архивах музея и нашли неопознанные останки Ученые покопались в архивах музея и нашли неопознанные останки

Сотрудники музея обнаружили в архивах останки плиозавра

ТехИнсайдер
Как действует музыка Как действует музыка

Рождение гармонии из конфликта обстоятельств и творчества

kiozk originals
Не волнуйся, а то состаришься! Не волнуйся, а то состаришься!

Психические нарушения способны изнашивать организм не хуже физических

Здоровье
Виталий Терлецкий Виталий Терлецкий

Виталий Терлецкий — талантливый комиксист, один из тех, кто развивает индустрию

Правила жизни
Повысить либидо: 4 упражнения для возвращения желания Повысить либидо: 4 упражнения для возвращения желания

Упражнения, которые помогут повысить либидо

Psychologies
Просто космос Просто космос

Юлия Пересильд — о “вызове” в кино и вызовах в жизни

Men Today
PCM-методика в психологии: что это и с чем ее едят? PCM-методика в психологии: что это и с чем ее едят?

РСМ-методика: как она была разработана и испытана? Где применяется?

Psychologies
«Убийцы цветочной луны»: Мартин Скорсезе на стороне индейцев и против капитализма «Убийцы цветочной луны»: Мартин Скорсезе на стороне индейцев и против капитализма

Мастер смешивает в истории индейцев вестерн, детектив, триллер и романтику

Forbes
Курс на позитив Курс на позитив

Почему нам так нравится страдать и как обернуть уныние в свою пользу

Лиза
Российские иностранцевии заселили Южную Африку незадолго до пермского вымирания Российские иностранцевии заселили Южную Африку незадолго до пермского вымирания

Российские иностранцевии заселили Южную Африку незадолго до пермского вымирания

N+1
Всё, что нужно знать о новом поколении Mitsubishi Outlander Всё, что нужно знать о новом поколении Mitsubishi Outlander

Каким получилось новое поколение Mitsubishi Outlander

4x4 Club
BMW с мотором поперек. Тест-драйв Changan CS85 Coupe BMW с мотором поперек. Тест-драйв Changan CS85 Coupe

Первый тест и обзор нового китайского кроссовера Changan CS85 Coupe

РБК
Главный летний напиток: чем полезен и чем вреден любимый многими квас Главный летний напиток: чем полезен и чем вреден любимый многими квас

Безопасно ли пить квас?

ТехИнсайдер
Теломеры протеев удлинились с возрастом Теломеры протеев удлинились с возрастом

При постоянной температуре теломеры в клетках протея удлиняются с возрастом

N+1
Александр Уткин Александр Уткин

Александр Уткин в своих работах переплетает супергероику с классикой

Правила жизни
С поля на собственную полку С поля на собственную полку

Зачем агропроизводителям нужна своя розница

Агроинвестор
Селфи на фоне книг: как женщины заявляли о себе с помощью портретов Селфи на фоне книг: как женщины заявляли о себе с помощью портретов

Отрывок из «Записок библиофила» Эммы Смит — о женщинах и их любви к книгам

Forbes
Пугающие, но притягательные: 10 самых атмосферных заброшенных объектов России Пугающие, но притягательные: 10 самых атмосферных заброшенных объектов России

Подборка атмосферных заброшенных объектов по всей России

Вокруг света
И Джаред Лето — гигантский кот: худшие образы звезд на Met Gala-2023 И Джаред Лето — гигантский кот: худшие образы звезд на Met Gala-2023

В этом году Бал Института костюма выдался богатным на «мемные» аутфиты

VOICE
Физические наказания вредят здоровью и воспитанию детей: 7 научных доказательств Физические наказания вредят здоровью и воспитанию детей: 7 научных доказательств

Физическое насилие вредит детям, они хуже учатся, испытывают хронический стресс

Forbes
Три десятилетия московской архитектуры: от капромантизма к будущему Три десятилетия московской архитектуры: от капромантизма к будущему

Разбираемся, что появилось в Москве в эпоху стихийной застройки

РБК
70% россиян готовы к искусственному оплодотворению: результаты опроса о репродуктивном здоровье 70% россиян готовы к искусственному оплодотворению: результаты опроса о репродуктивном здоровье

Что россияне знают о репродуктивном здоровье?

Psychologies
Чтобы работал как часы: 5 напитков, которые любит твой кишечник Чтобы работал как часы: 5 напитков, которые любит твой кишечник

Эти вкусные, полезные и доступные напитки день за днем улучшают твой микробиом

VOICE
«Убывающий мир» «Убывающий мир»

Отрывок из книги «Убывающий мир» Алексея Конакова

N+1
Подружки Милагрос и девушки Иво: как изменились второстепенные актеры сериала Подружки Милагрос и девушки Иво: как изменились второстепенные актеры сериала

Что стало с актерами сериала "Дикий ангел"?

VOICE
Неприкосновенный запас Неприкосновенный запас

История тушенки и сгущенки насчитывает чуть более двух веков

Вокруг света
«Чувствовала себя не в своей тарелке»: звезда сериала «Клуб» Катя Кабак призналась, почему вернулась из Лондона в Москву «Чувствовала себя не в своей тарелке»: звезда сериала «Клуб» Катя Кабак призналась, почему вернулась из Лондона в Москву

Катя Кабак поняла, что жизнь в стране с другим менталитетом ей не подходит

VOICE
Открыть в приложении