Консорциум референсного пангенома человека показал результаты своей работы

N+1Наука

Опубликован первый черновик человеческого пангенома

Он позволяет на треть сократить число ошибок при поиске небольших вариаций в индивидуальных геномах

Полина Лосева

7e55e0f2c41ccf6e49e8e7e93bac226d.jpg
Darryl Leja, NHGRI; N + 1

Консорциум референсного пангенома человека показал первые результаты своей работы. Исследователи отсеквенировали образцы от 47 людей и собрали из них пангеном — граф, в котором учитываются даже минимальные нуклеотидные различия между образцами. Дальше они планируют отсеквенировать еще три сотни геномов — чтобы создать генетический стандарт, который учитывает разнообразие людей и точечные вариации в их ДНК. О своей работе ученые рассказали в журнале Nature в трех статьях (1, 2, 3).

В 2022 году, спустя тридцать с лишним лет работы, генетики собрали полный геном человека: 23 хромосомы без единого пробела. Но чтение генома на этом не закончилось — хотя бы потому, что среди этих 23 хромосом не было Y-хромосомы. Ее дочитали только к концу 2022 года. Теперь у биологов есть полноценный стандарт человеческого генома.

Но работа над ним продолжается: дело в том, что предыдущая сборка генома, GRCh38, составлена из фрагментов ДНК нескольких человек. А вариант 2022 года, CHM13, — это вообще геном одной-единственной клеточной линии, причем опухолевой. То есть ни предыдущий, ни новый стандарт (который пока мало где применяется) не учитывают генетического разнообразия людей и не включают в себя множество возможных вариаций. Это окажется важным, когда генетики будут секвенировать геномы отдельных людей и искать в них мутации: чтобы зафиксировать аномалию, нужно хорошо представлять себе, как может выглядеть норма.

Эту проблему должен решить пангеном человека — который представляет собой не линейную последовательность нуклеотидов, а граф, где каждое ответвление соответствует одному из вариантов. Чтобы его собрать, Консорциум референсного пангенома человека (Human pangenome reference consortium) взялся отсеквенировать еще 350 геномов от доноров разного происхождения. Пока получилось собрать 47 геномов — и об этой работе Консорциум отчитался в трех статьях.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«О началах и концах света: Рождение и гибель мира в мифологии, религии и науке» «О началах и концах света: Рождение и гибель мира в мифологии, религии и науке»

Когда наш мир утонет в расплавленном металле

N+1
Кайф или больше? Кайф или больше?

Как побороть свои аддикции?

Men Today
Открыт четвертый вид зрачковой реакции — на фазу дыхания Открыт четвертый вид зрачковой реакции — на фазу дыхания

Ученые открыли, что зрачки реагируют на фазу дыхательного цикла

N+1
Начать питаться осознанно Начать питаться осознанно

Как использовать приложения для тренировки сознательного пищевого поведения

Psychologies
6 признаков глупого человека 6 признаков глупого человека

Как понять, кого нужно избегать? Да и нужно ли на самом деле?

Psychologies
Долгосрочная память может храниться в мембранах нейронов Долгосрочная память может храниться в мембранах нейронов

Как формируется память, где она находится?

ТехИнсайдер
5 писателей-фронтовиков и их судьбы 5 писателей-фронтовиков и их судьбы

Как провели военные годы писатели-фронтовики и что их вдохновило?

Культура.РФ
Как правильно стирать кожаную одежду, чтобы не повредить материал: 5 простых правил Как правильно стирать кожаную одежду, чтобы не повредить материал: 5 простых правил

Как постирать кожаную куртку, штаны и кроссовки дома без вреда для материала

ТехИнсайдер
Принять внутрь: 3 главных компонента для сохранения здоровья и красоты Принять внутрь: 3 главных компонента для сохранения здоровья и красоты

Какие витамины и добавки нужны практически всем?

Правила жизни
Однажды маньяк из США держал 14-летнюю девочку 9 месяцев в плену! Но она простила маньяка Однажды маньяк из США держал 14-летнюю девочку 9 месяцев в плену! Но она простила маньяка

В 2013 году Нейт Кибби пригласил школьницу Эбби Эрнандес к себе в машину...

ТехИнсайдер
7 советов, как укротить женский коллектив 7 советов, как укротить женский коллектив

Советы, которые пригодятся любому руководителю женского коллектива

Maxim
Анатомия газлайтинга: как развиваются такие отношения — подробная хронология Анатомия газлайтинга: как развиваются такие отношения — подробная хронология

Как люди попадают в ловушку газлайтеров?

Psychologies
Лена Ужинова Лена Ужинова

Лена Ужинова — одна из самых известных и титулованных российских художников

Правила жизни
Каким советские писатели и журналисты запомнили День Победы Каким советские писатели и журналисты запомнили День Победы

Как окончание войны встретили русские писатели и военные корреспонденты

СНОБ
«Я российский художник и горжусь этим». Чем известен Валентин Юдашкин «Я российский художник и горжусь этим». Чем известен Валентин Юдашкин

Чем запомнился модельер Валентин Юдашкин?

СНОБ
10 диких историй с марафонов Блиновской 10 диких историй с марафонов Блиновской

Различные истории обмана, которые поражают воображение

Psychologies
Почему люди боятся насекомых и пауков Почему люди боятся насекомых и пауков

Так почему мы так боимся насекомых?

ТехИнсайдер
Скайнет в эпоху киберпанка: книга о сверхразуме, написанная в соавторстве с ИИ Скайнет в эпоху киберпанка: книга о сверхразуме, написанная в соавторстве с ИИ

Отрывок из книги «Скайнет в эпоху киберпанка»

Forbes
Тянем-потянем Тянем-потянем

10 самых эффективных упражнений для поясницы (помогут снять боль в спине)

Лиза
«Наш дом не здесь»: как сейчас меняется жизнь россиян в Грузии «Наш дом не здесь»: как сейчас меняется жизнь россиян в Грузии

Что думают переехавшие в Грузию россияне, изменились ли их настроения

Forbes
Петербург будущего Петербург будущего

Как из руины вернуть к жизни памятник конструктивизма

Собака.ru
Стыд, недоверие и новая травма: почему сложно доказывать сексуализированное насилие Стыд, недоверие и новая травма: почему сложно доказывать сексуализированное насилие

Совершение преступления жертва сексуализированного насилия еще должна доказать

Forbes
Достопримечательности Земли обетованной: 7 удивительных чудес Израиля, которые должен увидеть каждый Достопримечательности Земли обетованной: 7 удивительных чудес Израиля, которые должен увидеть каждый

Эти места почитаются святыми в иудаизме, христианстве и исламе

Вокруг света
Связанные одной цепью Связанные одной цепью

Большинство людей, которые курят, уверены, что это помогает им не толстеть

Здоровье
Виктор Сухоруков Виктор Сухоруков

Актер Виктор Сухоруков — о 90-х и сериале «Мир! Дружба! Жвачка!»

Собака.ru
Человек и животные страдают от несчастий пережитых в детстве. Но только не гориллы Человек и животные страдают от несчастий пережитых в детстве. Но только не гориллы

Что помогает гориллам справиться с детскими бедами?

ТехИнсайдер
Вес растет, либидо падает: как кортизол влияет на психику и тело Вес растет, либидо падает: как кортизол влияет на психику и тело

Как кортизол влияет на нашу жизнь?

Psychologies
Forbes представляет победителей юбилейного рейтинга «З0 до 30» Forbes представляет победителей юбилейного рейтинга «З0 до 30»

Многие наши герои строят карьеру или бизнес за рубежом

Forbes
Почему женщины живут с нарциссами: 4 причины — не занимайтесь самообманом Почему женщины живут с нарциссами: 4 причины — не занимайтесь самообманом

Мы собрали четыре разновидности самообмана партнеров нарциссов

Psychologies
Как прожить свой страх осознанно: книги и фильмы от психолога Как прожить свой страх осознанно: книги и фильмы от психолога

Что значит «экологично побояться» и для чего это нужно?

Psychologies
Открыть в приложении