Консорциум референсного пангенома человека показал результаты своей работы

N+1Наука

Опубликован первый черновик человеческого пангенома

Он позволяет на треть сократить число ошибок при поиске небольших вариаций в индивидуальных геномах

Полина Лосева

7e55e0f2c41ccf6e49e8e7e93bac226d.jpg
Darryl Leja, NHGRI; N + 1

Консорциум референсного пангенома человека показал первые результаты своей работы. Исследователи отсеквенировали образцы от 47 людей и собрали из них пангеном — граф, в котором учитываются даже минимальные нуклеотидные различия между образцами. Дальше они планируют отсеквенировать еще три сотни геномов — чтобы создать генетический стандарт, который учитывает разнообразие людей и точечные вариации в их ДНК. О своей работе ученые рассказали в журнале Nature в трех статьях (1, 2, 3).

В 2022 году, спустя тридцать с лишним лет работы, генетики собрали полный геном человека: 23 хромосомы без единого пробела. Но чтение генома на этом не закончилось — хотя бы потому, что среди этих 23 хромосом не было Y-хромосомы. Ее дочитали только к концу 2022 года. Теперь у биологов есть полноценный стандарт человеческого генома.

Но работа над ним продолжается: дело в том, что предыдущая сборка генома, GRCh38, составлена из фрагментов ДНК нескольких человек. А вариант 2022 года, CHM13, — это вообще геном одной-единственной клеточной линии, причем опухолевой. То есть ни предыдущий, ни новый стандарт (который пока мало где применяется) не учитывают генетического разнообразия людей и не включают в себя множество возможных вариаций. Это окажется важным, когда генетики будут секвенировать геномы отдельных людей и искать в них мутации: чтобы зафиксировать аномалию, нужно хорошо представлять себе, как может выглядеть норма.

Эту проблему должен решить пангеном человека — который представляет собой не линейную последовательность нуклеотидов, а граф, где каждое ответвление соответствует одному из вариантов. Чтобы его собрать, Консорциум референсного пангенома человека (Human pangenome reference consortium) взялся отсеквенировать еще 350 геномов от доноров разного происхождения. Пока получилось собрать 47 геномов — и об этой работе Консорциум отчитался в трех статьях.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

В Хорватии нашли захоронение «вампира» В Хорватии нашли захоронение «вампира»

Чем отличаются девиантные захоронения «вампиров»?

N+1
Квартирам придают ускорение Квартирам придают ускорение

Продать жилье на «рынке покупателя» помогает хоумстейджинг

Деньги
Вселенная, возможно, вращается, но очень медленно Вселенная, возможно, вращается, но очень медленно

Как открытие вращения Вселенной может решить загадку «напряжения Хаббла»

ТехИнсайдер
Phoenix: амбициозный проект Phoenix: амбициозный проект

Проект Phoenix основан на аккуратном «пилотируемом» подходе к обучению

ТехИнсайдер
Схватить, покрутить и нести на анализы: что делать, если укусил клещ Схватить, покрутить и нести на анализы: что делать, если укусил клещ

Как защищаться от клещей, и что делать, если паразит все-таки укусил

Forbes
Тест только для умных: 5 вопросов о «Титанике», с которыми столкнулись знатоки «Что? Где? Когда?» Тест только для умных: 5 вопросов о «Титанике», с которыми столкнулись знатоки «Что? Где? Когда?»

Знатоков эти вопросы чуть не потопили. А чтобы ответить, нужна только смекалка!

Maxim
Направленная эволюция: ученые сделали колонии дрожжей в 20 000 раз крупнее и в 10 000 раз прочнее Направленная эволюция: ученые сделали колонии дрожжей в 20 000 раз крупнее и в 10 000 раз прочнее

Ученые проводят долгосрочный эксперимент по эволюции в лабораторных условиях

ТехИнсайдер
5 примеров того, как научные открытия влияли на искусство 5 примеров того, как научные открытия влияли на искусство

Как научные открытия находили свое отражение в изобразительном искусстве

СНОБ
Жужжащие в темноте: 7 фактов о комарах, которые вас удивят Жужжащие в темноте: 7 фактов о комарах, которые вас удивят

Как можно обмануть кровососов при помощи сыра?

Вокруг света
Женщина написала книгу, горюя об усопшем муже. Полиция выяснила, что она же и убила его! Женщина написала книгу, горюя об усопшем муже. Полиция выяснила, что она же и убила его!

Коури Ричинс старательно играла скорбящую вдовы, будучи убийцей

ТехИнсайдер
Катя Chepikk: «Стать большим артистом — это не мечта. Это мое предназначение» Катя Chepikk: «Стать большим артистом — это не мечта. Это мое предназначение»

Катя Chepikk не сомневается в своем успехе

ЖАРА Magazine
Прозрачная вода и никакой слизи: как почистить дачный бассейн перед летом Прозрачная вода и никакой слизи: как почистить дачный бассейн перед летом

Как поддерживать бассейн в чистоте, чтобы он не стал местом размножения бактерий

ТехИнсайдер
По уважительной причине: как звезды берут тайм-аут от соцсетей и вредит ли он карьере По уважительной причине: как звезды берут тайм-аут от соцсетей и вредит ли он карьере

Кто из знаменитостей отказывался от своей цифровой идентичности?

Forbes
Жирафы взвесили шансы и выбрали нужный контейнер Жирафы взвесили шансы и выбрали нужный контейнер

Маленький мозг не мешает жирафам мыслить статистически

N+1
Что нужно знать о легендарном фотографе Ричарде Аведоне Что нужно знать о легендарном фотографе Ричарде Аведоне

Показываем знаковые работы модного фотографа Ричарда Аведоне

Правила жизни
Сканеры отпечатков пальцев на 10 смартфонах удалось взломать методом перебора Сканеры отпечатков пальцев на 10 смартфонах удалось взломать методом перебора

Ученые нашли уязвимости в смартфонах шести крупных компаний

N+1
Сколько яиц в день можно съедать, чтобы не стать жертвой их пяти опасных побочных эффектов Сколько яиц в день можно съедать, чтобы не стать жертвой их пяти опасных побочных эффектов

Яйца считаются отличным источником белка в меню. Но есть пара нюансов!

VOICE
Российский кутюр в Париже и имя в массах: что Валентин Юдашкин сделал для моды Российский кутюр в Париже и имя в массах: что Валентин Юдашкин сделал для моды

Почему именно Валентин Юдашкин знаменит далеко за пределами России?

Правила жизни
Электрический адреналин Электрический адреналин

Арно Жакар первым преодолел маршрут Africa Eco Race на электрическом байке

ТехИнсайдер
Виды на балкон Виды на балкон

Зелень и овощи лучше выращивать на дачных грядках, но вполне подойдет и балкон

Лиза
Гимн одуванчику! Гимн одуванчику!

Одуванчик врачует душу, ведь он — замечательный символ весны!

Наука и жизнь
Куда податься в Вальпургиеву ночь: 7 «ведьминских» достопримечательностей Куда податься в Вальпургиеву ночь: 7 «ведьминских» достопримечательностей

Главный колдовской «праздник» отмечается в ночь на 1 мая. Где его провести?

Вокруг света
Ты да я, да мы с тобой Ты да я, да мы с тобой

Чем заняться с подругой на праздниках

Лиза
Почему болит голова: причины, симптомы и лечение Почему болит голова: причины, симптомы и лечение

Причин головной боли множество, и некоторые из них требуют обращения к врачу

ТехИнсайдер
«Мерзлая земля»: каким получился сериал, основанный на реальных событиях в Хакасии «Мерзлая земля»: каким получился сериал, основанный на реальных событиях в Хакасии

Тру-крайм «Мерзлая земля» основан на реальных событиях в Хакасии

Forbes
Музей Ивана Музей Ивана

Однажды Иван Хафизов вдруг сфотографировал наличники...

Новый очаг
«Нет никакого смысла сидеть и плакать»: как работает благотворительный фонд «Правмир» «Нет никакого смысла сидеть и плакать»: как работает благотворительный фонд «Правмир»

Генеральный директор «Правмира» — о специфике работы в НКО

Forbes
Итальянское каприччо Итальянское каприччо

«Каприччо» прослеживаются в линиях силуэта Azimut Grande 36 Metri

Y Magazine
Грунтовый рай: как «Ролан Гаррос» превратился из мелкого турнира в мэйджор Грунтовый рай: как «Ролан Гаррос» превратился из мелкого турнира в мэйджор

Как из французского междусобойчика теннисистов вырос турнир Большого шлема

Forbes
От легенды о Харламове до сказки о Рокки: лучшие художественные фильмы о спорте От легенды о Харламове до сказки о Рокки: лучшие художественные фильмы о спорте

20 лучших спортивных фильмов, которые стоит пересмотреть в межсезонье

Forbes
Открыть в приложении