Консорциум референсного пангенома человека показал результаты своей работы

N+1Наука

Опубликован первый черновик человеческого пангенома

Он позволяет на треть сократить число ошибок при поиске небольших вариаций в индивидуальных геномах

Полина Лосева

7e55e0f2c41ccf6e49e8e7e93bac226d.jpg
Darryl Leja, NHGRI; N + 1

Консорциум референсного пангенома человека показал первые результаты своей работы. Исследователи отсеквенировали образцы от 47 людей и собрали из них пангеном — граф, в котором учитываются даже минимальные нуклеотидные различия между образцами. Дальше они планируют отсеквенировать еще три сотни геномов — чтобы создать генетический стандарт, который учитывает разнообразие людей и точечные вариации в их ДНК. О своей работе ученые рассказали в журнале Nature в трех статьях (1, 2, 3).

В 2022 году, спустя тридцать с лишним лет работы, генетики собрали полный геном человека: 23 хромосомы без единого пробела. Но чтение генома на этом не закончилось — хотя бы потому, что среди этих 23 хромосом не было Y-хромосомы. Ее дочитали только к концу 2022 года. Теперь у биологов есть полноценный стандарт человеческого генома.

Но работа над ним продолжается: дело в том, что предыдущая сборка генома, GRCh38, составлена из фрагментов ДНК нескольких человек. А вариант 2022 года, CHM13, — это вообще геном одной-единственной клеточной линии, причем опухолевой. То есть ни предыдущий, ни новый стандарт (который пока мало где применяется) не учитывают генетического разнообразия людей и не включают в себя множество возможных вариаций. Это окажется важным, когда генетики будут секвенировать геномы отдельных людей и искать в них мутации: чтобы зафиксировать аномалию, нужно хорошо представлять себе, как может выглядеть норма.

Эту проблему должен решить пангеном человека — который представляет собой не линейную последовательность нуклеотидов, а граф, где каждое ответвление соответствует одному из вариантов. Чтобы его собрать, Консорциум референсного пангенома человека (Human pangenome reference consortium) взялся отсеквенировать еще 350 геномов от доноров разного происхождения. Пока получилось собрать 47 геномов — и об этой работе Консорциум отчитался в трех статьях.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Аммиак из пингвиньего гуано внес вклад в формирование облаков над Антарктидой Аммиак из пингвиньего гуано внес вклад в формирование облаков над Антарктидой

Из-за чего падает облачность в Антарктике?

N+1
«От 0 и выше»: сколько сексуальных партнеров в среднем у мужчин и женщин — результаты опроса и мнение психолога «От 0 и выше»: сколько сексуальных партнеров в среднем у мужчин и женщин — результаты опроса и мнение психолога

Количество сексуальных партнеров — деликатная тема

Psychologies
Американские врачи выполнили первую в мире пересадку мочевого пузыря Американские врачи выполнили первую в мире пересадку мочевого пузыря

Хирурги впервые в мире пересадили пациенту мочевой пузырь от мертвого донора

N+1
Каким советские писатели и журналисты запомнили День Победы Каким советские писатели и журналисты запомнили День Победы

Как окончание войны встретили русские писатели и военные корреспонденты

СНОБ
Сохраняйте спокойствие Сохраняйте спокойствие

Спокойствие — мощный способ достижения успеха в жизни

kiozk originals
В неолитической керамике из Италии нашли остатки мака и оливкового масла В неолитической керамике из Италии нашли остатки мака и оливкового масла

Ученые исследовали остатки содержимого в керамических изделиях эпохи неолита

N+1
Скажите Скажите

Такая странная и необычная буква "ы"

ТехИнсайдер
Не очень молодой рассерженный Не очень молодой рассерженный

История Линдсея Андерсона и английского «свободного кино»

Weekend
«Я был готов стать отцом»: бывший муж Настасьи Самбурской высказался после рождения первенца «Я был готов стать отцом»: бывший муж Настасьи Самбурской высказался после рождения первенца

Кирилл Дыцевич рассказал, как его изменило отцовство

VOICE
Колосс Херсонский Колосс Херсонский

Среди достижений Григория Потёмкина не только военные и любовные победы

Дилетант
Актрисы, которые снимаются в постельных сценах без дублерш Актрисы, которые снимаются в постельных сценах без дублерш

Не каждая звезда готова обнажаться в кадре

Maxim
Ненормированный график и мозоли на теле: как устроен модельный бизнес в Китае Ненормированный график и мозоли на теле: как устроен модельный бизнес в Китае

Труд модели в Китае хорошо оплачивается, но условия работы сильно отличаются

Forbes
ИИ не может отличить текст, написанный человеком, от текста, созданного ИИ ИИ не может отличить текст, написанный человеком, от текста, созданного ИИ

Объем текстов, созданных ИИ, становится слишком большим

ТехИнсайдер
«Невинная шалость вылилась в оскорбления»: звезда сериала «Сваты» Олеся Железняк пережила травлю из-за фигуры «Невинная шалость вылилась в оскорбления»: звезда сериала «Сваты» Олеся Железняк пережила травлю из-за фигуры

Олеся Железняк столкнулась с упреками из-за лишнего веса

VOICE
Темная материя ведет себя не как частица, а скорее как волна Темная материя ведет себя не как частица, а скорее как волна

Как именно ведут себя элементы таинственной «темной материи»

ТехИнсайдер
Темнокожие красотки: кем были бывшие жены Роберта Де Ниро Темнокожие красотки: кем были бывшие жены Роберта Де Ниро

Предлагаем посмотреть на бывших жен Роберта Де Ниро

VOICE
Квантовую электродинамику проверили в мюонном неоне Квантовую электродинамику проверили в мюонном неоне

Физики измерили частоты переходов между высоколежащими уровнями в мюонном неоне

N+1
Как рассчитать расход топлива, от чего он зависит и можно ли сэкономить Как рассчитать расход топлива, от чего он зависит и можно ли сэкономить

Можно ли сэкономить на заправке и что влияет на расход топлива?

РБК
Лесной «подземный интернет» приносит не только пользу, но и вред деревьям Лесной «подземный интернет» приносит не только пользу, но и вред деревьям

Почему «гипотеза материнского дерева» поставлена под сомнение

ТехИнсайдер
Как отключить сигнализацию на машине: где находится секретная кнопка Как отключить сигнализацию на машине: где находится секретная кнопка

Рассказываем, как справиться с сигнализацией и не перебудить весь двор

РБК
«Амбассадор слепых»: как незрячий программист стал путешественником и популярным блогером «Амбассадор слепых»: как незрячий программист стал путешественником и популярным блогером

Этого человека совсем не пугают «дизлайки за слепоту»

Вокруг света
13 неочевидных правил успешного человека: проверьте себя 13 неочевидных правил успешного человека: проверьте себя

Как еще можно определить, что вы уже вполне успешный человек?

Maxim
Плоды кооперации Плоды кооперации

Финская лодка XO EXPLR 10 Sport на стенде британской компании Arksen

Y Magazine
От легенды о Харламове до сказки о Рокки: лучшие художественные фильмы о спорте От легенды о Харламове до сказки о Рокки: лучшие художественные фильмы о спорте

20 лучших спортивных фильмов, которые стоит пересмотреть в межсезонье

Forbes
Связь не без границ: как операторы компенсируют свои затраты за счет абонентов Связь не без границ: как операторы компенсируют свои затраты за счет абонентов

Участники рынка мобильной связи перекладывают часть затрат на абонентов

Forbes
Волшебное сокровище? Небольшой клад с тысячелетними монетами нашли в лесу Италии Волшебное сокровище? Небольшой клад с тысячелетними монетами нашли в лесу Италии

Расследование выявило 175 римских монет возрастом 2000 лет

ТехИнсайдер
Загадка дюн Утопии: когда Марс был полон влаги и почему стал безжизненной пустыней? Загадка дюн Утопии: когда Марс был полон влаги и почему стал безжизненной пустыней?

Из-за чего сосед по Солнечной системе потерял всю свою воду

Вокруг света
Кто диктует нам моду на еду Кто диктует нам моду на еду

Кулинарные шоу: увлекательные поглотители времени или полезные помощники?

Psychologies
Людям в браке на заметку! Общий банковский аккаунт позитивно влияет на отношения Людям в браке на заметку! Общий банковский аккаунт позитивно влияет на отношения

Пары, которые вместе управляют своими финансами, сохраняют свои отношения

ТехИнсайдер
Я — сноб: дизайнер Евгения Линович Я — сноб: дизайнер Евгения Линович

Евгения Линович о том, как она проведет лето и на что ей не хватает времени

СНОБ
Открыть в приложении