Консорциум референсного пангенома человека показал результаты своей работы

N+1Наука

Опубликован первый черновик человеческого пангенома

Он позволяет на треть сократить число ошибок при поиске небольших вариаций в индивидуальных геномах

Полина Лосева

7e55e0f2c41ccf6e49e8e7e93bac226d.jpg
Darryl Leja, NHGRI; N + 1

Консорциум референсного пангенома человека показал первые результаты своей работы. Исследователи отсеквенировали образцы от 47 людей и собрали из них пангеном — граф, в котором учитываются даже минимальные нуклеотидные различия между образцами. Дальше они планируют отсеквенировать еще три сотни геномов — чтобы создать генетический стандарт, который учитывает разнообразие людей и точечные вариации в их ДНК. О своей работе ученые рассказали в журнале Nature в трех статьях (1, 2, 3).

В 2022 году, спустя тридцать с лишним лет работы, генетики собрали полный геном человека: 23 хромосомы без единого пробела. Но чтение генома на этом не закончилось — хотя бы потому, что среди этих 23 хромосом не было Y-хромосомы. Ее дочитали только к концу 2022 года. Теперь у биологов есть полноценный стандарт человеческого генома.

Но работа над ним продолжается: дело в том, что предыдущая сборка генома, GRCh38, составлена из фрагментов ДНК нескольких человек. А вариант 2022 года, CHM13, — это вообще геном одной-единственной клеточной линии, причем опухолевой. То есть ни предыдущий, ни новый стандарт (который пока мало где применяется) не учитывают генетического разнообразия людей и не включают в себя множество возможных вариаций. Это окажется важным, когда генетики будут секвенировать геномы отдельных людей и искать в них мутации: чтобы зафиксировать аномалию, нужно хорошо представлять себе, как может выглядеть норма.

Эту проблему должен решить пангеном человека — который представляет собой не линейную последовательность нуклеотидов, а граф, где каждое ответвление соответствует одному из вариантов. Чтобы его собрать, Консорциум референсного пангенома человека (Human pangenome reference consortium) взялся отсеквенировать еще 350 геномов от доноров разного происхождения. Пока получилось собрать 47 геномов — и об этой работе Консорциум отчитался в трех статьях.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Средневековье в латах» «Средневековье в латах»

Как умирали и какие раны наносили друг другу средневековые воины

N+1
Осознать себя Осознать себя

Как сохранить у ребенка активный интерес к жизни и при этом не выгореть самому?

СНОБ
Женщина с иммуносупрессией заразилась кошачьей бактерией Женщина с иммуносупрессией заразилась кошачьей бактерией

Врачи сообщили о редком случае инфекции, вызванной бактерией Mycoplasma arginini

N+1
Повысить либидо: 4 упражнения для возвращения желания Повысить либидо: 4 упражнения для возвращения желания

Упражнения, которые помогут повысить либидо

Psychologies
Помело: польза, вред, как есть и что приготовить — рецепт шеф-повара Помело: польза, вред, как есть и что приготовить — рецепт шеф-повара

Чем полезно помело и как правильно его есть?

РБК
Зачем на самом деле были построены истуканы на острове Пасхи? Зачем на самом деле были построены истуканы на острове Пасхи?

Назначение изваяний на острове Пасхи долго оставалось загадкой

Maxim
«Это было прекрасное путешествие»: какими были жизнь и карьера Тины Тернер «Это было прекрасное путешествие»: какими были жизнь и карьера Тины Тернер

Когершын Сагиева вспоминает личную историю Тины Тернер

Forbes
Природный стимулятор: пять необычных «зеленых» офисов со всего мира Природный стимулятор: пять необычных «зеленых» офисов со всего мира

Растения способны снижать уровень выгорания и утомляемости и повышать мотивацию

Forbes
Сбой в матрице: эти современные звезды являются точной копией икон старого Голливуда – и как мы не замечали! Сбой в матрице: эти современные звезды являются точной копией икон старого Голливуда – и как мы не замечали!

Некоторые звезды выглядят словно близнецы знаменитостей из прошлого!

VOICE
Не только поесть: 5 причин, которые заставляют нас регулярно посещать кафе и рестораны Не только поесть: 5 причин, которые заставляют нас регулярно посещать кафе и рестораны

Как владельцы заведений получают выгоду, играя на наших чувствах

Вокруг света
Запутались в своих мыслях? Этот психологический тест Роршаха расскажет, что творится у вас в голове Запутались в своих мыслях? Этот психологический тест Роршаха расскажет, что творится у вас в голове

Готовы пройти тест Роршаха и узнать кое-что интересное о себе?

ТехИнсайдер
Эспрессо на мелком помоле оказался невкусным из-за положительной обратной связи Эспрессо на мелком помоле оказался невкусным из-за положительной обратной связи

Почему при слишком мелком помоле эспрессо получается невкусным?

N+1
Рези и боль после секса: признаки и профилактика посткоитального цистита Рези и боль после секса: признаки и профилактика посткоитального цистита

Что может сигнализировать о том, что у пациентки появился посткоитальный цистит

Psychologies
Когда спреи не помогли: 7 простых шагов, как снять зуд от укуса комара в домашних условиях Когда спреи не помогли: 7 простых шагов, как снять зуд от укуса комара в домашних условиях

Как избавиться от последствий комариного укуса?

ТехИнсайдер
Что такое плазмолифтинг и как его проводят Что такое плазмолифтинг и как его проводят

Как работает плазмолифтинг и в чем его отличие от других бьюти-процедур?

РБК
В лицах латиноамериканцев разглядели наследие неандертальцев В лицах латиноамериканцев разглядели наследие неандертальцев

Новые данные проекта по поиску участков генома в когорте латиноамериканцев

N+1
Mary Gu: Не надо молчать Mary Gu: Не надо молчать

Mary Gu впервые рассказала подробности своего развода

ЖАРА Magazine
«Страшная Барби» оказалась разрывом гигантского молекулярного облака сверхмассивной черной дырой «Страшная Барби» оказалась разрывом гигантского молекулярного облака сверхмассивной черной дырой

Оптический транзиент AT2021lwx — самое яркое событие приливного разрушения

N+1
Нарушения менструального цикла связали с повышенным риском мерцательной аритмии Нарушения менструального цикла связали с повышенным риском мерцательной аритмии

Женщины с нерегулярным циклом более подвержены сердечно-сосудистым заболеваниям

N+1
«Наш дом не здесь»: как сейчас меняется жизнь россиян в Грузии «Наш дом не здесь»: как сейчас меняется жизнь россиян в Грузии

Что думают переехавшие в Грузию россияне, изменились ли их настроения

Forbes
Поэзия аморального беспокойства Поэзия аморального беспокойства

Чем помогает молодая запальчивость в рассыпающееся время

Weekend
Индустрия впечатлений: что такое авторские туры и кому они нужны Индустрия впечатлений: что такое авторские туры и кому они нужны

Как появились авторские туры и чем они примечательны

РБК
Кто охраняет Меган Маркл, Бейонсе и других звезд - самые крутые телохранители Голливуда Кто охраняет Меган Маркл, Бейонсе и других звезд - самые крутые телохранители Голливуда

Искать компанию звездам не приходится - рядом всегда будет бодигард

VOICE
Почему негативные эмоции и поступки невозможно скрыть — ни от себя, ни от окружающих Почему негативные эмоции и поступки невозможно скрыть — ни от себя, ни от окружающих

Люди в большинстве своем считывают то, как мы относимся к ним

Psychologies
Человек и животные страдают от несчастий пережитых в детстве. Но только не гориллы Человек и животные страдают от несчастий пережитых в детстве. Но только не гориллы

Что помогает гориллам справиться с детскими бедами?

ТехИнсайдер
Елена Панфилова — Forbes: «Роль женщин в ближайшее время будет драматически расти» Елена Панфилова — Forbes: «Роль женщин в ближайшее время будет драматически расти»

Почему женщины не пробивают стеклянный потолок

Forbes
«Когда началась война, дедушке было 15 лет»: воспоминания о Великой Отечественной войне «Когда началась война, дедушке было 15 лет»: воспоминания о Великой Отечественной войне

Истории старшего поколения — о страшном опыте жизни в период ВОВ

Psychologies
Стыд, недоверие и новая травма: почему сложно доказывать сексуализированное насилие Стыд, недоверие и новая травма: почему сложно доказывать сексуализированное насилие

Совершение преступления жертва сексуализированного насилия еще должна доказать

Forbes
В ритме танца В ритме танца

5 простых танцевальных упражнений для подтянутой фигуры

Лиза
Театр природы Театр природы

Случайным зрителем этой идеальной гармонии и красоты стала лишь одна яхта

Y Magazine
Открыть в приложении