Консорциум референсного пангенома человека показал результаты своей работы

N+1Наука

Опубликован первый черновик человеческого пангенома

Он позволяет на треть сократить число ошибок при поиске небольших вариаций в индивидуальных геномах

Полина Лосева

7e55e0f2c41ccf6e49e8e7e93bac226d.jpg
Darryl Leja, NHGRI; N + 1

Консорциум референсного пангенома человека показал первые результаты своей работы. Исследователи отсеквенировали образцы от 47 людей и собрали из них пангеном — граф, в котором учитываются даже минимальные нуклеотидные различия между образцами. Дальше они планируют отсеквенировать еще три сотни геномов — чтобы создать генетический стандарт, который учитывает разнообразие людей и точечные вариации в их ДНК. О своей работе ученые рассказали в журнале Nature в трех статьях (1, 2, 3).

В 2022 году, спустя тридцать с лишним лет работы, генетики собрали полный геном человека: 23 хромосомы без единого пробела. Но чтение генома на этом не закончилось — хотя бы потому, что среди этих 23 хромосом не было Y-хромосомы. Ее дочитали только к концу 2022 года. Теперь у биологов есть полноценный стандарт человеческого генома.

Но работа над ним продолжается: дело в том, что предыдущая сборка генома, GRCh38, составлена из фрагментов ДНК нескольких человек. А вариант 2022 года, CHM13, — это вообще геном одной-единственной клеточной линии, причем опухолевой. То есть ни предыдущий, ни новый стандарт (который пока мало где применяется) не учитывают генетического разнообразия людей и не включают в себя множество возможных вариаций. Это окажется важным, когда генетики будут секвенировать геномы отдельных людей и искать в них мутации: чтобы зафиксировать аномалию, нужно хорошо представлять себе, как может выглядеть норма.

Эту проблему должен решить пангеном человека — который представляет собой не линейную последовательность нуклеотидов, а граф, где каждое ответвление соответствует одному из вариантов. Чтобы его собрать, Консорциум референсного пангенома человека (Human pangenome reference consortium) взялся отсеквенировать еще 350 геномов от доноров разного происхождения. Пока получилось собрать 47 геномов — и об этой работе Консорциум отчитался в трех статьях.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Астрономы впервые нашли пару из миллисекундного пульсара и обнаженной гелиевой звезды Астрономы впервые нашли пару из миллисекундного пульсара и обнаженной гелиевой звезды

Что приводит к возникновению систем с миллисекундными пульсарами?

N+1
Ритуалы в день рождения: что делать, чтобы привлечь удачу на весь год Ритуалы в день рождения: что делать, чтобы привлечь удачу на весь год

День рождения — не просто дата, которая прибавляет года и полезные презенты

VOICE
Прежде, чем выйти из Африки, люди научились выживать в самых разных условиях Прежде, чем выйти из Африки, люди научились выживать в самых разных условиях

Какие факторы способствовали успешной миграции человека из Африки?

ТехИнсайдер
Как формируется рейтинг онкологических больниц Москвы Как формируется рейтинг онкологических больниц Москвы

На основе каких показателей формируется рейтинг онкостационаров

СНОБ
Отец телевидения Владимир Зворыкин: история изобретения, изменившего мир Отец телевидения Владимир Зворыкин: история изобретения, изменившего мир

Почему отец телевидения Владимир Зворыкин возненавидел свое творение

ТехИнсайдер
Запретная любовь в Сарае: как были устроены гаремы турецких султанов Запретная любовь в Сарае: как были устроены гаремы турецких султанов

Как был устроен султанский гарем

Вокруг света
Забудь Серкана: невероятно красивые турецкие актеры, в которых невозможно не влюбиться Забудь Серкана: невероятно красивые турецкие актеры, в которых невозможно не влюбиться

Горячие красавцы из турецких сериалов. Собрали специально для тебя!

VOICE
Как голос ИИ может помочь в лечении депрессии и тревоги: вы поразитесь! Как голос ИИ может помочь в лечении депрессии и тревоги: вы поразитесь!

Могут ли роботы помочь в лечении депрессии?

ТехИнсайдер
А были ли деревни? А были ли деревни?

Как возник миф о потёмкинских деревнях?

Дилетант
Иван Янковский: «Я очень боюсь застрять, перестать развиваться, переживать новые чувства и эмоции» Иван Янковский: «Я очень боюсь застрять, перестать развиваться, переживать новые чувства и эмоции»

Иван Янковский делится мыслями о том, как стиль жизни наполняет ее смыслом

Maxim
Рабочий скот науки: как лабораторные животные спасают жизни людей Рабочий скот науки: как лабораторные животные спасают жизни людей

Почему так необходимы исследования на животных?

Вокруг света
Отпускной набор Отпускной набор

Возможно ли не набирать вес даже в отеле «всё включено»?

Новый очаг
Что носить в конце весны: 5 идей от героев стритстайла Что носить в конце весны: 5 идей от героев стритстайла

Модные приемы, которые одинаково подойдут и мужчинам, и женщинам

Правила жизни
Российский кутюр в Париже и имя в массах: что Валентин Юдашкин сделал для моды Российский кутюр в Париже и имя в массах: что Валентин Юдашкин сделал для моды

Почему именно Валентин Юдашкин знаменит далеко за пределами России?

Правила жизни
AUDI Steppenwolf. Исчезнувший зверь AUDI Steppenwolf. Исчезнувший зверь

Превратится ли когда-нибудь AUDI TT в четырёх- или пятидверное купе?

4x4 Club
Экспериментальный препарат защитил мозг мышей от ВИЧ-инфекции Экспериментальный препарат защитил мозг мышей от ВИЧ-инфекции

Молекула преодолела гематоэнцефалический барьер

N+1
Ghibli крепчает: вспоминаем все полнометражные фильмы Хаяо Миядзаки в хронологическом порядке Ghibli крепчает: вспоминаем все полнометражные фильмы Хаяо Миядзаки в хронологическом порядке

Самое время пересмотреть парочку любимых работ мастера

Правила жизни
Высокие цели Высокие цели

13 громких автомобильных покушений XX века

Автопилот
Полюбить себя не получается? Притворитесь! 4 действенные стратегии от психолога Полюбить себя не получается? Притворитесь! 4 действенные стратегии от психолога

Как полюбить себя?

Psychologies
Физики собрали рекордно большой двумерный ионный кристалл Физики собрали рекордно большой двумерный ионный кристалл

В ловушку Пауля уместилось 105 ионов кальция

N+1
Почему стигматизация женского алкоголизма мешает избавляться от зависимости Почему стигматизация женского алкоголизма мешает избавляться от зависимости

Почему гендерные стереотипы усугубляют женский алкоголизм

Forbes
Не имей сто рублей, а имей сто друзей и будь здоров: 7 причин, почему дружба так важна Не имей сто рублей, а имей сто друзей и будь здоров: 7 причин, почему дружба так важна

Зачем вообще нужны друзья?

ТехИнсайдер
Выходные в другом городе: что посмотреть в Туле и ее окрестностях за два дня Выходные в другом городе: что посмотреть в Туле и ее окрестностях за два дня

Думаете, Тула — это самовары, пряники и атмосфера сонного уездного городка?

Правила жизни
Рези и боль после секса: признаки и профилактика посткоитального цистита Рези и боль после секса: признаки и профилактика посткоитального цистита

Что может сигнализировать о том, что у пациентки появился посткоитальный цистит

Psychologies
От короткой стрижки до французского каре: как за год быстро и комфортно отрастить волосы От короткой стрижки до французского каре: как за год быстро и комфортно отрастить волосы

Как за 12 месяцев превратить даже самую короткую стрижку в аккуратное каре?

VOICE
Дмитрий Шепелев нашел работу на телевидении, опровергнув слух о продаже наследства Жанны Фриске Дмитрий Шепелев нашел работу на телевидении, опровергнув слух о продаже наследства Жанны Фриске

На что живет Дмитрий Шепелев?

VOICE
Научиться дозировать Научиться дозировать

Есть способы преодолеть переедание, а заодно и усталость (и нелюбовь к себе)

Psychologies
Мыши забыли о страшном опыте при помощи нейронных связей между гиппокампом и миндалиной Мыши забыли о страшном опыте при помощи нейронных связей между гиппокампом и миндалиной

Ученые перезаписали страшные воспоминания у мышей

N+1
Мечтать не вредно Мечтать не вредно

Свежие идеи для бизнеса

Автопилот
Почему белые воротнички в Китае теряют сон и уходят в охранники и курьеры Почему белые воротнички в Китае теряют сон и уходят в охранники и курьеры

Образованных китайцев с амбициями оказалось больше, чем рабочих мест для них

Forbes
Открыть в приложении