В каких случаях нужно обратиться?

9 месяцев

Беременность Здоровье

Консультация генетика

В каких случаях нужно обратиться?

Когда врач направляет будущую маму на консультацию к генетику, это нередко вызывает у нее сильное беспокойство. Другим же это назначение может показаться излишней перестраховкой. Для чего же нужно медико-генетическое консультирование и в каких случаях его назначают?

Наследственными (генетическими) заболеваниями называются состояния, вызванные нарушениями структуры наследственного материала организма (мутациями). Такие болезни могут проявляться нарушением обмена веществ или врожденными пороками развития различной степени тяжести, вплоть до несовместимых с жизнью состояний.

С целью предупреждения рождения и гибели детей с врожденными пороками развития и хромосомными заболеваниями всем беременным женщинам проводится пренатальное (дородовое) обследование – скрининг. Его цель – выявление возможных отклонений от нормального течения беременности. Пренатальная диагностика проводится по двухуровневой схеме:

• I уровень – проведение скринингового (массового) обследования всех беременных, которое выявляет женщин, имеющих риск рождения детей с врожденной или наследственной патологией. Оно включает трехкратное УЗИ плода (в 11–14, 18–21 и 30–34 недели беременности) и определение в крови женщины уровня биохимических маркеров врожденной патологии плода. В 11–14 недель проводится «двойной» тест (определение РАРР-А – плазменного белка, ассоциированного с беременностью, и ХГЧ – хорионического гонадотропина человека), а в 18–21 недель – «тройной» тест (определяются АФП – альфа-фетопротеин, ХГЧ, Э3 – эстриол).

• II уровень – мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести и прогнозу его состояния здоровья. Также проводится определение тактики дальнейшего ведения беременности или, при выявлении тяжелого заболевания у плода, – возможности ее прерывания. Будущую маму на консультацию к генетику, который может назначить комплексное обследование, включающее повторное УЗИ плода на аппарате экспертного уровня, инвазивную диагностику (введение в полость матки под УЗконтролем специальных инструментов и взятие образца клеток и тканей плода или плодных оболочек) с последующим генетическим анализом полученного материала и др. При выявлении наследственной патологии у плода даются рекомендации по поводу прерывания или возможности сохранения беременности. Врач-генетик старается доходчиво объяснить смысл результатов генетических анализов, основные проявления, течение, доступное лечение выявленного заболевания.

Екатерина Караваева
Врач-генетик, ГУЗ «ВОККДЦ», г. Воронеж

Точно в срок

Будущей маме, у которой выявлены показания к консультации, не следует откладывать визит к генетику. Лучше проконсультироваться заранее, чем упустить нужный момент. Причин тому несколько. Во-первых, тесты, используемые для пренатального скрининга, информативны только в строго определенные сроки, и на результаты, полученные в другое время, как показали исследования, ориентироваться нельзя.

Во-вторых, для постановки достоверного диагноза, кроме скрининговых мероприятий, необходимо проведение инвазивной пренатальной диагностики, которая возможна с 7–8 недель беременности. Следовательно, при наличии факторов риска генетической патологии обращаться к генетику можно уже на этом сроке. Результаты исследований, проведенных в 8–12 недель, можно получить в течение 3–4 дней. Если процедура производится после 15 недель беременности, ответа придется ждать 2–3 недели. Это связано с тем, что при исследовании на ранних сроках в полученном материале находится множество делящихся клеток, которые сразу можно окрашивать и изучать. А на более поздних сроках клетки делятся менее активно, и их сначала приходится выращивать в течение примерно 2 недель, и лишь затем возможно их изучение. Если наличие тяжелой патологии у плода достоверно установлено, женщина имеет право прервать беременность по медицинским показаниям до 24–26 недель беременности.

В-третьих, для многих женщин искусственное прерывание беременности неприемлемо, несмотря на тяжесть выявленной патологии плода. Рождение в семье больного ребенка – тяжелое испытание. Необходимо довольно много времени, чтобы адаптироваться к этому событию, проконсультироваться со специалистами, которые смогут оказать помощь малышу сразу после рождения. Есть и еще один минус в позднем консультировании, когда женщина, зная о необходимости посещения генетика, долго откладывает этот визит. В течение всего времени ожидания она испытывает колоссальное напряжение, волнуется, боится. А в результате консультации выясняется, что у нее и малыша все в порядке. Так зачем мучить себя и рассматривать неизвестность только с негативной стороны? Какова бы ни была причина посещения медико-генетической консультации, постарайтесь не пугаться заранее и не делать преждевременных выводов.

Как попасть на прием

Будущие мамы направляются на медико-генетическое консультирование гинекологами женских консультаций. Некоторые семьи, планирующие беременность, самостоятельно обращаются к генетику по прогнозу потомства.

К сожалению, врач женской консультации далеко не всегда выясняет состояние здоровья родственников беременной, а ограничивается сбором сведений о жалобах и диагнозах самой пациентки. Соответственно, беременные направляются к генетику лишь при обнаружении изменений в ходе дородового скрининга, чаще всего уже во втором триместре. Таким образом, теряется драгоценное время, необходимое для пренатальной диагностики множества врожденных и наследственных заболеваний, при которых скрининг бессилен. Если вы знаете о наличии в семье наследственного заболевания, не ждите результата биохимического скрининга, а скажите об этом вашему доктору. Тогда вы своевременно получите направление на консультацию к генетику (она является бесплатной), который тоже может назначить биохимические тесты. Так же следует поступить, если вы принимали или принимаете какие-либо лекарственные препараты во время беременности или незадолго до нее. Вы вправе и самостоятельно обратиться к врачу-генетику медико-генетической консультации или центра, но в этом случае вам, скорее всего, придется оплатить услугу.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Инверсное мышление: как похудеть и избавиться от долгов, думая о плохом Инверсное мышление: как похудеть и избавиться от долгов, думая о плохом

Как мысленная уловка поможет избавиться от проблем и достичь целей

РБК
Активный сезон Активный сезон

Самые классные и полезные летние развлечения

Лиза
TESS отыскал экзогиганта у очень маломассивной звезды TESS отыскал экзогиганта у очень маломассивной звезды

TESS вновь обнаружил экзогиганта у маломассивной звезды

N+1
Любовь к животным и санкции Любовь к животным и санкции

Почему рынок кормов — перспективное направление для инвестиций

Агроинвестор
Лучшие игры в жанре постапокалипсис Лучшие игры в жанре постапокалипсис

Подборка видеоигр, в которых конец света стал поводом для великих историй

Maxim
Есть на что строить Есть на что строить

Зачем создавать отдельный механизм финансирования — инфраструктурные облигации?

Монокль
Почему машина заводится и глохнет и что с этим делать Почему машина заводится и глохнет и что с этим делать

Что делать, если машина глохнет: причины, диагностика, куда смотреть

РБК
Самоубийство семьи бургомистра Самоубийство семьи бургомистра

«Кризис закончен. Орудия затихли. Кто знал, как нам стоит поступить?»

Дилетант
Шоураннеры «Фишера»: Человек любит смотреть в кино на что-то ужасное Шоураннеры «Фишера»: Человек любит смотреть в кино на что-то ужасное

Создатели «Фишера» — о том, как луна-парк стал главным референсом мира сериала

Ведомости
Как мужчины разрушают нашу самооценку: что делать и как дать отпор Как мужчины разрушают нашу самооценку: что делать и как дать отпор

Как неосторожные слова и поступки мужчин могут подрывать нашу самооценку

VOICE
HDD и SSD накопители — в чем разница и стоит ли переплачивать? HDD и SSD накопители — в чем разница и стоит ли переплачивать?

HDD и SSD: надежный винтаж против скорости света и цены космоса

ТехИнсайдер
Любовь, сбивающая с ног: 10 культовых фильмов про свадьбы Любовь, сбивающая с ног: 10 культовых фильмов про свадьбы

Фильмы о свадьбе, которые заставят вас смеяться и плакать

Правила жизни
Компьютерное зрение: когда роботы перестали тыкать пальцем в небо? Компьютерное зрение: когда роботы перестали тыкать пальцем в небо?

Зачем нужно компьютерное зрение и какие задачи оно решает в разных сферах

Наука и техника
Белеет парус на болоте Белеет парус на болоте

Чем так уникален нерукотворный природный парус — белокрыльник болотный?

Наука и жизнь
Утерянный 5000 лет назад: ученые воскресили древнейший в мире синтетический краситель. Зачем он нужен? Утерянный 5000 лет назад: ученые воскресили древнейший в мире синтетический краситель. Зачем он нужен?

Откуда взялся яркий, насыщенный синий цвет в Древнем Египте

Inc.
Жаркое лето в Сибири Жаркое лето в Сибири

Природный отдых у города: почему стоит поехать в Новосибирск летом

Отдых в России
JALAGONIA: «Мой первый альбом написан от души, вы это почувствуете» JALAGONIA: «Мой первый альбом написан от души, вы это почувствуете»

JALAGONIA за 21 год уже прошла большой творческий путь

ЖАРА Magazine
Самый секретный агент Самый секретный агент

Из чего сделан мир Джеймса Бонда Яна Флеминга

Weekend
«Речная королева Алтая»: как Евдокия Мельникова управляла судоходным делом в XIX веке «Речная королева Алтая»: как Евдокия Мельникова управляла судоходным делом в XIX веке

Как Евдокия Мельникова стала ориентиром для многих судовладельцев XIX века

Forbes
Нефтяная кубышка: за и против Нефтяная кубышка: за и против

Нужен ли России стратегический запас нефти?

Монокль
Седан XPeng P7 сжег мосты консервативного дизайна: самый смелый рестайлинг в истории китайского автопрома Седан XPeng P7 сжег мосты консервативного дизайна: самый смелый рестайлинг в истории китайского автопрома

Готов ли рынок к седану, который выглядит как артефакт из будущего?

ТехИнсайдер
Искусственный белок поменял конформацию в ответ на повышение концентрации ионов кальция Искусственный белок поменял конформацию в ответ на повышение концентрации ионов кальция

Как искусственный белок реагирует на повышение концентрации ионов кальция

N+1
Постельный режим Постельный режим

Мифы о сексе, которые пора забыть

Лиза
Художники Художники

Рассказ Александра Маркова «Художники»

Знание – сила
Наука и жизнь. Архив: 1941—1945 годы Наука и жизнь. Архив: 1941—1945 годы

О чем писали в журнале «Наука и жизнь» в годы Великой Отечественной войны?

Наука и жизнь
Ад и рай Чехова Ад и рай Чехова

Дом-музей Антона Чехова — как жил и творил великий писатель?

Отдых в России
Земля Султана Земля Султана

Путешествие с певцом Султаном Лагучевым по его родине — Карачаево-Черкесии

ЖАРА Magazine
«Нечестная» игра Баше «Нечестная» игра Баше

Как найти выигрышную стратегию в игре Баше?

Наука и жизнь
Запах города Запах города

Аромастилист о том, как не ошибиться в выборе парфюмерного гардероба

ЖАРА Magazine
Коварный удар из-под земли Коварный удар из-под земли

«Холодная война» стала стимулом для неумеренных планов создателей оружия

Наука и техника
Открыть в приложении