9 месяцев

Беременность Здоровье

Консультация генетика

В каких случаях нужно обратиться?

Когда врач направляет будущую маму на консультацию к генетику, это нередко вызывает у нее сильное беспокойство. Другим же это назначение может показаться излишней перестраховкой. Для чего же нужно медико-генетическое консультирование и в каких случаях его назначают?

Наследственными (генетическими) заболеваниями называются состояния, вызванные нарушениями структуры наследственного материала организма (мутациями). Такие болезни могут проявляться нарушением обмена веществ или врожденными пороками развития различной степени тяжести, вплоть до несовместимых с жизнью состояний.

С целью предупреждения рождения и гибели детей с врожденными пороками развития и хромосомными заболеваниями всем беременным женщинам проводится пренатальное (дородовое) обследование – скрининг. Его цель – выявление возможных отклонений от нормального течения беременности. Пренатальная диагностика проводится по двухуровневой схеме:

• I уровень – проведение скринингового (массового) обследования всех беременных, которое выявляет женщин, имеющих риск рождения детей с врожденной или наследственной патологией. Оно включает трехкратное УЗИ плода (в 11–14, 18–21 и 30–34 недели беременности) и определение в крови женщины уровня биохимических маркеров врожденной патологии плода. В 11–14 недель проводится «двойной» тест (определение РАРР-А – плазменного белка, ассоциированного с беременностью, и ХГЧ – хорионического гонадотропина человека), а в 18–21 недель – «тройной» тест (определяются АФП – альфа-фетопротеин, ХГЧ, Э3 – эстриол).

• II уровень – мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести и прогнозу его состояния здоровья. Также проводится определение тактики дальнейшего ведения беременности или, при выявлении тяжелого заболевания у плода, – возможности ее прерывания. Будущую маму на консультацию к генетику, который может назначить комплексное обследование, включающее повторное УЗИ плода на аппарате экспертного уровня, инвазивную диагностику (введение в полость матки под УЗконтролем специальных инструментов и взятие образца клеток и тканей плода или плодных оболочек) с последующим генетическим анализом полученного материала и др. При выявлении наследственной патологии у плода даются рекомендации по поводу прерывания или возможности сохранения беременности. Врач-генетик старается доходчиво объяснить смысл результатов генетических анализов, основные проявления, течение, доступное лечение выявленного заболевания.

Точно в срок

Будущей маме, у которой выявлены показания к консультации, не следует откладывать визит к генетику. Лучше проконсультироваться заранее, чем упустить нужный момент. Причин тому несколько. Во-первых, тесты, используемые для пренатального скрининга, информативны только в строго определенные сроки, и на результаты, полученные в другое время, как показали исследования, ориентироваться нельзя.

Во-вторых, для постановки достоверного диагноза, кроме скрининговых мероприятий, необходимо проведение инвазивной пренатальной диагностики, которая возможна с 7–8 недель беременности. Следовательно, при наличии факторов риска генетической патологии обращаться к генетику можно уже на этом сроке. Результаты исследований, проведенных в 8–12 недель, можно получить в течение 3–4 дней. Если процедура производится после 15 недель беременности, ответа придется ждать 2–3 недели. Это связано с тем, что при исследовании на ранних сроках в полученном материале находится множество делящихся клеток, которые сразу можно окрашивать и изучать. А на более поздних сроках клетки делятся менее активно, и их сначала приходится выращивать в течение примерно 2 недель, и лишь затем возможно их изучение. Если наличие тяжелой патологии у плода достоверно установлено, женщина имеет право прервать беременность по медицинским показаниям до 24–26 недель беременности.

В-третьих, для многих женщин искусственное прерывание беременности неприемлемо, несмотря на тяжесть выявленной патологии плода. Рождение в семье больного ребенка – тяжелое испытание. Необходимо довольно много времени, чтобы адаптироваться к этому событию, проконсультироваться со специалистами, которые смогут оказать помощь малышу сразу после рождения. Есть и еще один минус в позднем консультировании, когда женщина, зная о необходимости посещения генетика, долго откладывает этот визит. В течение всего времени ожидания она испытывает колоссальное напряжение, волнуется, боится. А в результате консультации выясняется, что у нее и малыша все в порядке. Так зачем мучить себя и рассматривать неизвестность только с негативной стороны? Какова бы ни была причина посещения медико-генетической консультации, постарайтесь не пугаться заранее и не делать преждевременных выводов.

Как попасть на прием

Будущие мамы направляются на медико-генетическое консультирование гинекологами женских консультаций. Некоторые семьи, планирующие беременность, самостоятельно обращаются к генетику по прогнозу потомства.

К сожалению, врач женской консультации далеко не всегда выясняет состояние здоровья родственников беременной, а ограничивается сбором сведений о жалобах и диагнозах самой пациентки. Соответственно, беременные направляются к генетику лишь при обнаружении изменений в ходе дородового скрининга, чаще всего уже во втором триместре. Таким образом, теряется драгоценное время, необходимое для пренатальной диагностики множества врожденных и наследственных заболеваний, при которых скрининг бессилен. Если вы знаете о наличии в семье наследственного заболевания, не ждите результата биохимического скрининга, а скажите об этом вашему доктору. Тогда вы своевременно получите направление на консультацию к генетику (она является бесплатной), который тоже может назначить биохимические тесты. Так же следует поступить, если вы принимали или принимаете какие-либо лекарственные препараты во время беременности или незадолго до нее. Вы вправе и самостоятельно обратиться к врачу-генетику медико-генетической консультации или центра, но в этом случае вам, скорее всего, придется оплатить услугу.