Чем генетика может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве

VogueЗдоровье

Отборные дети

Пока научная фантастика обещает нам генно-модифицированного человека, разбираемся, чем генетика уже сейчас может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве. И на какие этические вопросы нам придется отвечать.

Текст: Нина Деникина

«Мы избавим человечество от всех генетических болезней», — говорил американский эмбриолог Шухрат Муталипов, когда в 2017 году опубликовал в журнале Nature статью, где сообщил об удалении из эмбриона человека гена, провоцирующего опасное заболевание сердца — гипертрофическую кардиомиопатию. Обещание, впрочем, пока не осуществилось.

Пока я пишу этот текст, у мэрии Москвы проходит пикет взрослых пациентов со СМА — редким генетическим заболеванием, при котором у ребенка постепенно слабеют мышцы: сначала ног, а потом доходит до тех, что отвечают за глотание и дыхание. До совершеннолетия доживают буквально единицы. В столице таких сейчас 37. От СМА есть лекарства, замедляющие и облегчающие течение болезни, но одна инъекция стоит от 5 миллионов рублей, а таких в год нужно три. Лида Мониава, директор фонда «Дом с маяком», написала у себя в фейсбуке (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), что на лечение всех взрослых пациентов со СМА в столице нужно 740 миллионов в год («украшение Москвы к Новому году стоит дороже»). Государство обещало взять закупку лекарств на себя, но даже для детей их приходится выбивать через суд. Или собирать миллионы с помощью народного краудфандинга. Только у хосписа Мониавы под опекой 799 детей, и пациенты со СМА среди них едва ли не самая заметная группа.

Чужих детей и взрослых жалко, за свое потенциальное потомство от всех этих историй страшно. Да, редкие заболевания — это те, которые встречаются одно на тысячи, а иногда и на десятки тысяч человек. С другой стороны, ген того же СМА носит каждый сороковой. Этот ген рецессивный, но если у вашего партнера окажется тот же ген, вероятность рождения ребенка со СМА — 25 %. А есть и другие заболевания, которые возникают по той же схеме: муковисцидоз (больные им тоже выходили на пикеты совсем недавно), миодистрофия Дюшенна…

И раз уж генетика взяла под контроль рождение — ключевой элемент бытия и сегодня детей можно иметь всем тем, у кого раньше не было никаких шансов, почему бы с научной помощью не решить не менее важную задачу — чтобы дети всегда рождались здоровыми?

НИПТ и амниоцентез

Как обстоят дела сейчас? На сроке 11‑13 недель каждая беременная проходит скрининг первого триместра: делает УЗИ и сдает кровь. Эффективность и того и другого недостаточно высока. «УЗИ, как любой визуальный метод, субъективен. Многое зависит от специалиста», — говорит кандидат биологических наук, генетик и популяризатор науки Марина Аствацатурян. Статистика утверждает, что 5 % беременных получат ложноположительные результаты: пятидесяти женщинам из тысячи пропустят синдром Дауна. А сколько из них получит хорошее УЗИ, но указание на «высокий риск» по анализу крови и, возможно, напрасно поседеет раньше времени, никто точно не говорит.

Для таких случаев — когда результат скрининга не обнадеживает или хочется более точной информации — изобретен НИПТ, неинвазивный пренатальный тест плода.

Этот тест, впервые появившийся в США в 2011 году, позволяет получить частички ДНК плода из крови матери и исследовать их. Тест делают после скрининга, но можно и с 10‑й недели беременности: хромосомные аномалии им вылавливаются с большой, однако не стопроцентной вероятностью. Организации вроде ACMG, Американского колледжа медицинской генетики, рекомендуют врачам трубить об эффективности НИПТа и призывают делать его всем беременным вместе с обычным скринингом.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Песнь льда и пламени Песнь льда и пламени

Сказка «Серебряные коньки» станет звездным часом для этих питерских актеров

Vogue
Последние слова людей, погибших в теракте 11 сентября Последние слова людей, погибших в теракте 11 сентября

Последние сообщения людей 11 сентября 2001 года

Maxim
Паста и Баста Паста и Баста

Василий Вакуленко и его жена в 40 лет решили, что пора, и в их жизнь пришел ЗОЖ

Tatler
Случайная остановка Случайная остановка

Сколько удивительных существ удаётся встретить в самом обычном месте!

Наука и жизнь
Глубокое погружение Глубокое погружение

Что нужно накачивать дальновидным девушкам

Vogue
Срок годности: что такое AGE-продукты и почему их употребление стоит сократить Срок годности: что такое AGE-продукты и почему их употребление стоит сократить

Какие риски для здоровья и внешности скрываются за AGE-маркировкой?

Esquire
Предел совершенству Предел совершенству

Мы можем становиться иными... Но до какого предела?

Psychologies
11 правил сильной и независимой женщины 11 правил сильной и независимой женщины

11 принципов эмоциональной независимости

Cosmopolitan
Опыт прочтения. Григорий Кружков: «Орбиты слов: русская поэзия и европейская традиция» Опыт прочтения. Григорий Кружков: «Орбиты слов: русская поэзия и европейская традиция»

Отрывок из сборника статей Григория Кружкова, посвященных поэтам «Озерной школы»

СНОБ
Васту и баста Васту и баста

Соблюдение канонов философии васту в дизайне интерьера — нешуточная головоломка

AD
Гепатиты Гепатиты

В мире настоящая эпидемия вирусных и лекарственных гепатитов

Здоровье
Ставка на метавселенную: можно ли на ней заработать Ставка на метавселенную: можно ли на ней заработать

Метавселенная станет следующей версией интернета

Forbes
Лишний воздух Лишний воздух

Отрыжка – мелкая неприятность, которая способна испортить жизнь

Здоровье
Стражи здоровья: как состояние ротовой полости влияет на общее самочувствие Стражи здоровья: как состояние ротовой полости влияет на общее самочувствие

Как полость рта может помочь понять, что с организмом что-то не так?

Популярная механика
Магия больших денег Магия больших денег

Как Александр Коноплястый и Михаил Салонтаи основали компанию Flashpoint

Robb Report
Почему быть застенчивым не всегда плохо? Почему быть застенчивым не всегда плохо?

Как скромность, иногда даже излишняя, может стать нашим хорошим другом

Psychologies
Сделала пластику и жалею: откровенные признания тех, кто решился на операцию Сделала пластику и жалею: откровенные признания тех, кто решился на операцию

Порой желаемая пластическая операция не приносит долгожданного результата

Cosmopolitan
Новый завет Новый завет

Как дизайнеры переосмысляют наследие своих брендов сквозь призму XXI века

Vogue
Гардероб взаймы: как развивается аренда одежды и что она может дать мужской моде Гардероб взаймы: как развивается аренда одежды и что она может дать мужской моде

Разбираемся, почему в последнее время возникает все больше рентал-сервисов

Esquire
Ума Турман написала колонку против закона о запрете абортов в Техасе. Она призналась, что в подростковом возрасте ей пришлось прервать беременность Ума Турман написала колонку против закона о запрете абортов в Техасе. Она призналась, что в подростковом возрасте ей пришлось прервать беременность

Ума Турман выступила против принятого в Техасе закона о запрете абортов

Esquire
Уборка в квартире, где живет питомец: 5 полезных советов Уборка в квартире, где живет питомец: 5 полезных советов

Несколько простых лайфхаков помогут хозяевам животных навести чистоту

Psychologies
Разработчики камер показали, как водители прячут номера. Примеры и фото Разработчики камер показали, как водители прячут номера. Примеры и фото

Водители пробуют разные способы, чтобы обмануть камеры и избежать штрафов

РБК
Замок из песка. В Венеции показали «Дюну» Дени Вильнева Замок из песка. В Венеции показали «Дюну» Дени Вильнева

Фантастический фильм Дени Вильнева оказался жертвой завышенных ожиданий

РБК
Малышки превратились в красоток! Как сейчас выглядят популярные девочки-актрисы Малышки превратились в красоток! Как сейчас выглядят популярные девочки-актрисы

Как изменились звездочки, очаровавшие зрителей

VOICE
Почему клюква — суперфуд. 5 фактов Почему клюква — суперфуд. 5 фактов

Рассказываем о свойствах клюквы - полезных и не очень

РБК
«Дом или тюрьма»: почему птицы не улетают из зоопарков «Дом или тюрьма»: почему птицы не улетают из зоопарков

Почему свободные от сеток утки, гуси и лебеди не меняют место жительства

Вокруг света
10 дутых фактов о жевательной резинке 10 дутых фактов о жевательной резинке

Самые интересные факты о жвачке

Maxim
В мире детства В мире детства

Делимся с нашими читателями беспроигрышными способами развлечь ребенка

Лиза
Без единого изъяна Без единого изъяна

Установка натяжного потолка

Идеи Вашего Дома
Гудбай, сайентолог! Как Кидман развелась с Крузом и зажила счастливо Гудбай, сайентолог! Как Кидман развелась с Крузом и зажила счастливо

Как развод с Томом Крузом сделал Николь Кидман звездой мирового масштаба?

Cosmopolitan
Открыть в приложении