Чем генетика может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве

VogueЗдоровье

Отборные дети

Пока научная фантастика обещает нам генно-модифицированного человека, разбираемся, чем генетика уже сейчас может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве. И на какие этические вопросы нам придется отвечать.

Текст: Нина Деникина

«Мы избавим человечество от всех генетических болезней», — говорил американский эмбриолог Шухрат Муталипов, когда в 2017 году опубликовал в журнале Nature статью, где сообщил об удалении из эмбриона человека гена, провоцирующего опасное заболевание сердца — гипертрофическую кардиомиопатию. Обещание, впрочем, пока не осуществилось.

Пока я пишу этот текст, у мэрии Москвы проходит пикет взрослых пациентов со СМА — редким генетическим заболеванием, при котором у ребенка постепенно слабеют мышцы: сначала ног, а потом доходит до тех, что отвечают за глотание и дыхание. До совершеннолетия доживают буквально единицы. В столице таких сейчас 37. От СМА есть лекарства, замедляющие и облегчающие течение болезни, но одна инъекция стоит от 5 миллионов рублей, а таких в год нужно три. Лида Мониава, директор фонда «Дом с маяком», написала у себя в фейсбуке (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), что на лечение всех взрослых пациентов со СМА в столице нужно 740 миллионов в год («украшение Москвы к Новому году стоит дороже»). Государство обещало взять закупку лекарств на себя, но даже для детей их приходится выбивать через суд. Или собирать миллионы с помощью народного краудфандинга. Только у хосписа Мониавы под опекой 799 детей, и пациенты со СМА среди них едва ли не самая заметная группа.

Чужих детей и взрослых жалко, за свое потенциальное потомство от всех этих историй страшно. Да, редкие заболевания — это те, которые встречаются одно на тысячи, а иногда и на десятки тысяч человек. С другой стороны, ген того же СМА носит каждый сороковой. Этот ген рецессивный, но если у вашего партнера окажется тот же ген, вероятность рождения ребенка со СМА — 25 %. А есть и другие заболевания, которые возникают по той же схеме: муковисцидоз (больные им тоже выходили на пикеты совсем недавно), миодистрофия Дюшенна…

И раз уж генетика взяла под контроль рождение — ключевой элемент бытия и сегодня детей можно иметь всем тем, у кого раньше не было никаких шансов, почему бы с научной помощью не решить не менее важную задачу — чтобы дети всегда рождались здоровыми?

НИПТ и амниоцентез

Как обстоят дела сейчас? На сроке 11‑13 недель каждая беременная проходит скрининг первого триместра: делает УЗИ и сдает кровь. Эффективность и того и другого недостаточно высока. «УЗИ, как любой визуальный метод, субъективен. Многое зависит от специалиста», — говорит кандидат биологических наук, генетик и популяризатор науки Марина Аствацатурян. Статистика утверждает, что 5 % беременных получат ложноположительные результаты: пятидесяти женщинам из тысячи пропустят синдром Дауна. А сколько из них получит хорошее УЗИ, но указание на «высокий риск» по анализу крови и, возможно, напрасно поседеет раньше времени, никто точно не говорит.

Для таких случаев — когда результат скрининга не обнадеживает или хочется более точной информации — изобретен НИПТ, неинвазивный пренатальный тест плода.

Этот тест, впервые появившийся в США в 2011 году, позволяет получить частички ДНК плода из крови матери и исследовать их. Тест делают после скрининга, но можно и с 10‑й недели беременности: хромосомные аномалии им вылавливаются с большой, однако не стопроцентной вероятностью. Организации вроде ACMG, Американского колледжа медицинской генетики, рекомендуют врачам трубить об эффективности НИПТа и призывают делать его всем беременным вместе с обычным скринингом.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Агент-провокатор Агент-провокатор

Почему все, что делает Morgenshtern, — это не просто рэп, а целое явление

Glamour
Мыться или нет? Почему Джейк Джилленхол и Эштон Кутчер против душа Мыться или нет? Почему Джейк Джилленхол и Эштон Кутчер против душа

Правда ли, что ежедневные водные процедуры могут навредить здоровью

РБК
Где мы настоящие — в соцсетях или в жизни? Ни там ни там… Где мы настоящие — в соцсетях или в жизни? Ни там ни там…

Почему социальный перфекционизм отнимает наши личности

GQ
Как перестать быть вежливым и полюбить безумное порно Как перестать быть вежливым и полюбить безумное порно

О реконструкции непристойности в фильме Раду Жуде «Безумное кино для взрослых»

Weekend
А ты не сомневайся А ты не сомневайся

Мы поможем прокачаешь уверенность совершенно бесплатно!

Cosmopolitan
Удивительные сексуальные нравы Галантного века во Франции Удивительные сексуальные нравы Галантного века во Франции

Версальский двор — это главные затейники науки любви XVIII века

Maxim
Дагестан. Горная порода Дагестан. Горная порода

Дагестан. История про смешение культур в моде

Vogue
12 честных причин никогда не встречаться с мужчиной, который намного старше тебя 12 честных причин никогда не встречаться с мужчиной, который намного старше тебя

Порой отношения с джентльменом в солидном возрасте — не очень хорошая история

VOICE
Как нами манипулируют. Разбираем распространенные риторические уловки Как нами манипулируют. Разбираем распространенные риторические уловки

Разбираем словесные приемы и неэтичные риторические установки

Inc.
Елена Борщева. Авантюристка Елена Борщева. Авантюристка

Елена Борщева: дерево, дом, ребенок, у меня все зашибись!

Коллекция. Караван историй
Боремся с забывчивостью: 3 простых шага Боремся с забывчивостью: 3 простых шага

Как выявить забывчивость и сделать первые шаги к восстановлению памяти

Psychologies
Жизнь в розовом цвете Жизнь в розовом цвете

Стиль французской классики на современный лад

SALON-Interior
Каждый ребенок может стать автором своей жизни Каждый ребенок может стать автором своей жизни

Учителям зачастую не хватает веры в детей и в то, что они способны на большее

Домашний Очаг
Как замедлить процесс старения, выделив для себя 45 минут в день Как замедлить процесс старения, выделив для себя 45 минут в день

Возраст — понятие относительное и мы в силах на него повлиять

Psychologies
«Мир после нас: Как не дать планете погибнуть» «Мир после нас: Как не дать планете погибнуть»

Как обеспечить будущее потомкам, изменив подход к экономическому развитию

N+1
«Средство от всех несчастий»: кому и зачем нужна медитация Випассана «Средство от всех несчастий»: кому и зачем нужна медитация Випассана

Как освоить технику медитации Випассана и как заниматься в домашних условиях

РБК
10 вопросов о здоровом сне 10 вопросов о здоровом сне

Во сколько правильнее всего ложиться в постель, как бороться с бессонницей?

Лиза
Тихое место: зачем обществу зоны, свободные от технологий Тихое место: зачем обществу зоны, свободные от технологий

Почему пространства без телефонов становятся популярными

VC.RU
Исторический экскурс: как наши предки следили за гигиеной Исторический экскурс: как наши предки следили за гигиеной

Как изменялись средства личной женской гигиены?

Популярная механика
Какой кабель подойдет смартфону: помогаем не ошибиться при покупке Какой кабель подойдет смартфону: помогаем не ошибиться при покупке

Смартфон долго заряжается или не подключается к компьютеру?

CHIP
Почему звезды уходят из социальных сетей Почему звезды уходят из социальных сетей

Почему Лана Дель Рей, Пит Дэвидсон, Эмма Стоун объявили бойкот соцсетям

GQ
Время когерентности молекулярных кубитов повысили на порядок Время когерентности молекулярных кубитов повысили на порядок

Физики смогли увеличить время когерентности кубитов

N+1
Самые популярные сериалы и фильмы Netflix: официальная статистика Самые популярные сериалы и фильмы Netflix: официальная статистика

Видеосервисы традиционно не любят делиться статистикой просмотров

Maxim
Учат в школе: 9 фактов о подготовке водителей в разных странах мира Учат в школе: 9 фактов о подготовке водителей в разных странах мира

Подготовке водителей в разных странах мира

Вокруг света
Мама — это в душе! Мама — это в душе!

Мама 34 детей — о своем обычном дне, альпаках и своих мечтах

ПУСК
Клаудиа Кардинале: почему одна из самых красивых актрис в мире была против брака Клаудиа Кардинале: почему одна из самых красивых актрис в мире была против брака

Почему Клаудиа Кардинале не стремилась замуж

Cosmopolitan
Прививка от прыщей: неужели это реальность? Прививка от прыщей: неужели это реальность?

Дерматологи разработали вакцину, которая решит все кожные проблемы

Cosmopolitan
Жутко красиво: какими были бьюти-инструменты в эпоху наших бабушек и прабабушек Жутко красиво: какими были бьюти-инструменты в эпоху наших бабушек и прабабушек

На что шли наши предшественницы ради красоты в совсем недавнем прошлом?

Cosmopolitan
Атомная бомба нацистов: как ученые изучают урановые кубы Второй мировой Атомная бомба нацистов: как ученые изучают урановые кубы Второй мировой

Немецкие разработки ядерного оружия во время Второй мировой покрыты тайной

Популярная механика
Вечное движение: как ищут черное золото под толщей воды Вечное движение: как ищут черное золото под толщей воды

Здесь находится четверть российской нефти

Вокруг света
Открыть в приложении