Чем генетика может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве

VogueЗдоровье

Отборные дети

Пока научная фантастика обещает нам генно-модифицированного человека, разбираемся, чем генетика уже сейчас может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве. И на какие этические вопросы нам придется отвечать.

Текст: Нина Деникина

«Мы избавим человечество от всех генетических болезней», — говорил американский эмбриолог Шухрат Муталипов, когда в 2017 году опубликовал в журнале Nature статью, где сообщил об удалении из эмбриона человека гена, провоцирующего опасное заболевание сердца — гипертрофическую кардиомиопатию. Обещание, впрочем, пока не осуществилось.

Пока я пишу этот текст, у мэрии Москвы проходит пикет взрослых пациентов со СМА — редким генетическим заболеванием, при котором у ребенка постепенно слабеют мышцы: сначала ног, а потом доходит до тех, что отвечают за глотание и дыхание. До совершеннолетия доживают буквально единицы. В столице таких сейчас 37. От СМА есть лекарства, замедляющие и облегчающие течение болезни, но одна инъекция стоит от 5 миллионов рублей, а таких в год нужно три. Лида Мониава, директор фонда «Дом с маяком», написала у себя в фейсбуке (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), что на лечение всех взрослых пациентов со СМА в столице нужно 740 миллионов в год («украшение Москвы к Новому году стоит дороже»). Государство обещало взять закупку лекарств на себя, но даже для детей их приходится выбивать через суд. Или собирать миллионы с помощью народного краудфандинга. Только у хосписа Мониавы под опекой 799 детей, и пациенты со СМА среди них едва ли не самая заметная группа.

Чужих детей и взрослых жалко, за свое потенциальное потомство от всех этих историй страшно. Да, редкие заболевания — это те, которые встречаются одно на тысячи, а иногда и на десятки тысяч человек. С другой стороны, ген того же СМА носит каждый сороковой. Этот ген рецессивный, но если у вашего партнера окажется тот же ген, вероятность рождения ребенка со СМА — 25 %. А есть и другие заболевания, которые возникают по той же схеме: муковисцидоз (больные им тоже выходили на пикеты совсем недавно), миодистрофия Дюшенна…

И раз уж генетика взяла под контроль рождение — ключевой элемент бытия и сегодня детей можно иметь всем тем, у кого раньше не было никаких шансов, почему бы с научной помощью не решить не менее важную задачу — чтобы дети всегда рождались здоровыми?

НИПТ и амниоцентез

Как обстоят дела сейчас? На сроке 11‑13 недель каждая беременная проходит скрининг первого триместра: делает УЗИ и сдает кровь. Эффективность и того и другого недостаточно высока. «УЗИ, как любой визуальный метод, субъективен. Многое зависит от специалиста», — говорит кандидат биологических наук, генетик и популяризатор науки Марина Аствацатурян. Статистика утверждает, что 5 % беременных получат ложноположительные результаты: пятидесяти женщинам из тысячи пропустят синдром Дауна. А сколько из них получит хорошее УЗИ, но указание на «высокий риск» по анализу крови и, возможно, напрасно поседеет раньше времени, никто точно не говорит.

Для таких случаев — когда результат скрининга не обнадеживает или хочется более точной информации — изобретен НИПТ, неинвазивный пренатальный тест плода.

Этот тест, впервые появившийся в США в 2011 году, позволяет получить частички ДНК плода из крови матери и исследовать их. Тест делают после скрининга, но можно и с 10‑й недели беременности: хромосомные аномалии им вылавливаются с большой, однако не стопроцентной вероятностью. Организации вроде ACMG, Американского колледжа медицинской генетики, рекомендуют врачам трубить об эффективности НИПТа и призывают делать его всем беременным вместе с обычным скринингом.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Агент-провокатор Агент-провокатор

Почему все, что делает Morgenshtern, — это не просто рэп, а целое явление

Glamour
Осыпающаяся пленка, водка и кокаин: как создавались главные хиты Queen Осыпающаяся пленка, водка и кокаин: как создавались главные хиты Queen

Истории создания главных хитов Queen не менее красочны, чем их клипы

Esquire
Практическая польза Практическая польза

Худрук «Практики» Марина Брусникина превратила интернет-пространство в сцену

Vogue
Рабство, суды и звездная родня: малоизвестные истории о Wildberries Рабство, суды и звездная родня: малоизвестные истории о Wildberries

В самом маркетплейсе по традиции все отрицают.

Maxim
Плиз, верните как было Плиз, верните как было

Когда появляется акне, первый совет — сидеть сложа руки и не трогать лицо

Glamour
Правила жизни Гарри Бардина Правила жизни Гарри Бардина

Правила жизни советского мультипликатора Гарри Бардина

Esquire
Я для себя. Светлана Бондарчук Я для себя. Светлана Бондарчук

В 2020‑м жизнь Светланы Бондарчук сильно изменилась

Glamour
«Я все говорил, что хочу умереть в 30 лет,— что ж, мне уже 29» «Я все говорил, что хочу умереть в 30 лет,— что ж, мне уже 29»

Фрэнсис Скотт Фицджеральд о том, как все надоело

Weekend
Что посмотреть и попробовать в Дагестане. Гид «РБК Стиль» Что посмотреть и попробовать в Дагестане. Гид «РБК Стиль»

Дагестан — аулы-призраки, горные реки, живописные водохранилища

РБК
Авангард с огоньком Авангард с огоньком

Игорь Гулин об успешной попытке по-новому осветить раннесоветскую культуру

Weekend
Трудный возраст Трудный возраст

Как приучить подростка к правильному питанию

Худеем правильно
Не только «Ирония судьбы»: 10 фильмов Эльдара Рязанова, которые стоит посмотреть Не только «Ирония судьбы»: 10 фильмов Эльдара Рязанова, которые стоит посмотреть

Фильмы Эльдара Рязанова, которые ты обязательно должна посмотреть

Cosmopolitan
7 лучших бесплатных игр в Steam, в которые стоит поиграть в 2021 году 7 лучших бесплатных игр в Steam, в которые стоит поиграть в 2021 году

О лучших бесплатных играх в Steam

CHIP
8 проверенных учеными поводов есть тыкву чаще 8 проверенных учеными поводов есть тыкву чаще

Рассказываем о полезных свойствах тыквы и помогаем разобраться в ее видах

РБК
Филология протеста Филология протеста

Татьяна Алешичева о «Кафедре», университетской комедии о новой этике

Weekend
Юра Борисов — о режиссерах, их мирах, импровизации и опыте Юра Борисов — о режиссерах, их мирах, импровизации и опыте

Юра Борисов считает, что если за что-то и браться, то только по любви

РБК
6 неожиданных фактов о Volvo S60 6 неожиданных фактов о Volvo S60

Volvo S60: революционер, рекордсмен, путешественник

Maxim
7 страшных событий, происшедших на киносъемках 7 страшных событий, происшедших на киносъемках

Порой съемки бывают намного страшнее самого фильма

Maxim
«Этого недостаточно»: почему мы так редко довольны собой? «Этого недостаточно»: почему мы так редко довольны собой?

Что нам мешает верить в себя и гордиться своими успехами?

Psychologies
Этот предприниматель учился бесплатно в 4 странах  ― как повторить его опыт Этот предприниматель учился бесплатно в 4 странах  ― как повторить его опыт

Образование предпринимателю не нужно, а если и нужно, то лучшее и дорогое?

Inc.
Пропил этил Пропил этил

История встречи, любви и расставания мужчины и стакана

Men’s Health
Райские кущи Райские кущи

Дизайнеры оформили клубный дом гольф-клуба “Раево” в традициях старой Америки

AD
«Он никогда не строил из себя героя». Экскурсия Льва Лурье по адресам Довлатова в Петербурге «Он никогда не строил из себя героя». Экскурсия Льва Лурье по адресам Довлатова в Петербурге

Лев Лурье провел экскурсию по адресам Довлатова в Ленинграде

СНОБ
Хороший партнер или тайный нарцисс: 10 главных отличий Хороший партнер или тайный нарцисс: 10 главных отличий

Как можно отличить хорошего партнера и нарцисса: главные признаки

Psychologies
Обман мнениями Обман мнениями

Сергей Евдокимов рассказал о том, почему фейк-ньюс часто оказываются правдой

Esquire
Азбука здоровья Азбука здоровья

Пять мифов о менструации, которые давно пора забыть

Cosmopolitan
Каникулы по принуждению: что стоит за недельным отпуском для сотрудников Nike Каникулы по принуждению: что стоит за недельным отпуском для сотрудников Nike

Как Nike показал, что психическое здоровье персонала имеет существенное значение

Inc.
«Космологические коаны. Путешествие в самое сердце физической реальности» «Космологические коаны. Путешествие в самое сердце физической реальности»

Книга «Космологические коаны. Путешествие в самое сердце физической реальности»

N+1
Город контактов Город контактов

Как Женева становилась домом для всех — от сентименталистов до революционеров

Weekend
Враги душевного равновесия: 4 типа продуктов, способных вызвать тревогу Враги душевного равновесия: 4 типа продуктов, способных вызвать тревогу

Скажи им «спасибо» за чувство беспокойства

Playboy
Открыть в приложении