Чем генетика может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве

VogueЗдоровье

Отборные дети

Пока научная фантастика обещает нам генно-модифицированного человека, разбираемся, чем генетика уже сейчас может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве. И на какие этические вопросы нам придется отвечать.

Текст: Нина Деникина

«Мы избавим человечество от всех генетических болезней», — говорил американский эмбриолог Шухрат Муталипов, когда в 2017 году опубликовал в журнале Nature статью, где сообщил об удалении из эмбриона человека гена, провоцирующего опасное заболевание сердца — гипертрофическую кардиомиопатию. Обещание, впрочем, пока не осуществилось.

Пока я пишу этот текст, у мэрии Москвы проходит пикет взрослых пациентов со СМА — редким генетическим заболеванием, при котором у ребенка постепенно слабеют мышцы: сначала ног, а потом доходит до тех, что отвечают за глотание и дыхание. До совершеннолетия доживают буквально единицы. В столице таких сейчас 37. От СМА есть лекарства, замедляющие и облегчающие течение болезни, но одна инъекция стоит от 5 миллионов рублей, а таких в год нужно три. Лида Мониава, директор фонда «Дом с маяком», написала у себя в фейсбуке (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), что на лечение всех взрослых пациентов со СМА в столице нужно 740 миллионов в год («украшение Москвы к Новому году стоит дороже»). Государство обещало взять закупку лекарств на себя, но даже для детей их приходится выбивать через суд. Или собирать миллионы с помощью народного краудфандинга. Только у хосписа Мониавы под опекой 799 детей, и пациенты со СМА среди них едва ли не самая заметная группа.

Чужих детей и взрослых жалко, за свое потенциальное потомство от всех этих историй страшно. Да, редкие заболевания — это те, которые встречаются одно на тысячи, а иногда и на десятки тысяч человек. С другой стороны, ген того же СМА носит каждый сороковой. Этот ген рецессивный, но если у вашего партнера окажется тот же ген, вероятность рождения ребенка со СМА — 25 %. А есть и другие заболевания, которые возникают по той же схеме: муковисцидоз (больные им тоже выходили на пикеты совсем недавно), миодистрофия Дюшенна…

И раз уж генетика взяла под контроль рождение — ключевой элемент бытия и сегодня детей можно иметь всем тем, у кого раньше не было никаких шансов, почему бы с научной помощью не решить не менее важную задачу — чтобы дети всегда рождались здоровыми?

НИПТ и амниоцентез

Как обстоят дела сейчас? На сроке 11‑13 недель каждая беременная проходит скрининг первого триместра: делает УЗИ и сдает кровь. Эффективность и того и другого недостаточно высока. «УЗИ, как любой визуальный метод, субъективен. Многое зависит от специалиста», — говорит кандидат биологических наук, генетик и популяризатор науки Марина Аствацатурян. Статистика утверждает, что 5 % беременных получат ложноположительные результаты: пятидесяти женщинам из тысячи пропустят синдром Дауна. А сколько из них получит хорошее УЗИ, но указание на «высокий риск» по анализу крови и, возможно, напрасно поседеет раньше времени, никто точно не говорит.

Для таких случаев — когда результат скрининга не обнадеживает или хочется более точной информации — изобретен НИПТ, неинвазивный пренатальный тест плода.

Этот тест, впервые появившийся в США в 2011 году, позволяет получить частички ДНК плода из крови матери и исследовать их. Тест делают после скрининга, но можно и с 10‑й недели беременности: хромосомные аномалии им вылавливаются с большой, однако не стопроцентной вероятностью. Организации вроде ACMG, Американского колледжа медицинской генетики, рекомендуют врачам трубить об эффективности НИПТа и призывают делать его всем беременным вместе с обычным скринингом.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Королева Диана Королева Диана

Отрывок из мемуаров легендарного редактора американского Vogue Дианы Вриланд

Vogue
Клубеньковые бактерии помогли доннику расти в модельном марсианском грунте Клубеньковые бактерии помогли доннику расти в модельном марсианском грунте

Способность клубеньковых бактерий формировать симбиоз с донником лекарственным

N+1
На один раз На один раз

Не успели мы привыкнуть к тканевым маскам, как экоактивисты бросили им вызов

Vogue
Отказать мужу в сексе: почему это нормально Отказать мужу в сексе: почему это нормально

Какие проблемы стоят за нежеланием секса в браке?

Psychologies
Из клана Вашингтонов Из клана Вашингтонов

Все об актере Джоне Дэвиде Вашингтоне

Glamour
От «вековухи» до «большухи»: как жили старые девы на Руси От «вековухи» до «большухи»: как жили старые девы на Руси

Седая макушка, девуниха, домовуха — как только не называли старых дев на Руси!

Cosmopolitan
Гарантийный случай Гарантийный случай

Рассказ Алексея Поляринова о производственной травме писателя

Esquire
Путь семьи Тоёда Путь семьи Тоёда

Как Toyota дошла до вершины мирового автомобилестроения

Forbes
Мужчина и его автомобиль: Филипп Ильин-Адаев и его Alpina B12 1999 года Мужчина и его автомобиль: Филипп Ильин-Адаев и его Alpina B12 1999 года

Предприниматель Филипп Ильин-Адаев — о жемчужинах автомобильной коллекции

Esquire
Без единого изъяна Без единого изъяна

Установка натяжного потолка

Идеи Вашего Дома
Привычка к лучшему Привычка к лучшему

Легендарный парижский гранд-отель, ставший героем фильма Вуди Аллена

GQ
Дым, в котором я живу Дым, в котором я живу

Если есть в кармане пачка сигарет — значит все плохо

Men’s Health
«Я стала больше прислушиваться к себе и своим желаниям» «Я стала больше прислушиваться к себе и своим желаниям»

Альбина Джанабаева — о материнстве, семейной жизни и эмоциях

OK!
Замена пластике! Почему всё больше женщин делают татуаж сосков Замена пластике! Почему всё больше женщин делают татуаж сосков

Думаешь татуаж — это только про лицо?

Cosmopolitan
Современные змеи произошли от шести переживших динозавров групп Современные змеи произошли от шести переживших динозавров групп

После вымирания нептичьих динозавров змеи пережили резкий всплеск разнообразия

N+1
Как понимать Как понимать

Для тех, кто пока не научился понимать Серебренникова

Esquire
Избранные моменты из скандального интервью Дмитрия Гордона и Моргенштерна Избранные моменты из скандального интервью Дмитрия Гордона и Моргенштерна

Лучшие цитаты из удивительной беседы Гордона и Моргенштерна

Maxim
Восстающий из пепла: история и современность BMW Восстающий из пепла: история и современность BMW

История автомобильной компании, которая трижды была на грани развала

Вокруг света
Разработчики камер показали, как водители прячут номера. Примеры и фото Разработчики камер показали, как водители прячут номера. Примеры и фото

Водители пробуют разные способы, чтобы обмануть камеры и избежать штрафов

РБК
Эль Лисицкий. Опережая время Эль Лисицкий. Опережая время

Как знаменитый авангардист Эль Лисицкий сконструировал мир, в котором мы живем

Культура.РФ
«Я желал бы всеми силами души, чтобы музыка моя распространилась» «Я желал бы всеми силами души, чтобы музыка моя распространилась»

Романсы, балеты, концерты — самые известные произведения Чайковского

Культура.РФ
Feduk — о новом альбоме, синдроме самозванца, праве на отказ и фридайвинге Feduk — о новом альбоме, синдроме самозванца, праве на отказ и фридайвинге

Feduk — о творчестве, «синдроме самозванца» и мировом соглашение с Элджеем

Esquire
Как выглядят звёздные луки на обычной женщине Как выглядят звёздные луки на обычной женщине

Пышные формы и правда мало что меняют, если наряд подобран правильно

Cosmopolitan
Российские биологи определили механизм спаривания половых хромосом птиц Российские биологи определили механизм спаривания половых хромосом птиц

Механизмы объединения половых хромосом оказали схожими для девяти видов птиц

N+1
Экс-сотрудница крематория рассказала, что бывает с имплантами при кремации Экс-сотрудница крематория рассказала, что бывает с имплантами при кремации

Что ждёт имплантаты и другие человеческие «запчасти» после смерти их владельцев

Cosmopolitan
Цикорий: польза, противопоказания, комментарий эксперта Цикорий: польза, противопоказания, комментарий эксперта

Цикорий может быть полезен для здоровья сердца, нормализации пищеварения и веса

РБК
Трудно дышать и нет сил жить: что нужно знать про анемию Трудно дышать и нет сил жить: что нужно знать про анемию

Почему возникает анемия, как она проявляется и чем грозит организму?

Cosmopolitan
Бытовая магия: как справиться с бессонницей Бытовая магия: как справиться с бессонницей

Ритуал для входа в изумрудный сон

Cosmopolitan
Мечты сбываются Мечты сбываются

Интерьер с африканскими мотивами в московской квартире

AD
Ешь, спи, касайся: 7 простых способов сделать брак идеальным Ешь, спи, касайся: 7 простых способов сделать брак идеальным

Что надо делать, чтобы сохранить брак на долгие годы

Cosmopolitan
Открыть в приложении