Чем генетика может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве

VogueЗдоровье

Отборные дети

Пока научная фантастика обещает нам генно-модифицированного человека, разбираемся, чем генетика уже сейчас может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве. И на какие этические вопросы нам придется отвечать.

Текст: Нина Деникина

«Мы избавим человечество от всех генетических болезней», — говорил американский эмбриолог Шухрат Муталипов, когда в 2017 году опубликовал в журнале Nature статью, где сообщил об удалении из эмбриона человека гена, провоцирующего опасное заболевание сердца — гипертрофическую кардиомиопатию. Обещание, впрочем, пока не осуществилось.

Пока я пишу этот текст, у мэрии Москвы проходит пикет взрослых пациентов со СМА — редким генетическим заболеванием, при котором у ребенка постепенно слабеют мышцы: сначала ног, а потом доходит до тех, что отвечают за глотание и дыхание. До совершеннолетия доживают буквально единицы. В столице таких сейчас 37. От СМА есть лекарства, замедляющие и облегчающие течение болезни, но одна инъекция стоит от 5 миллионов рублей, а таких в год нужно три. Лида Мониава, директор фонда «Дом с маяком», написала у себя в фейсбуке (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), что на лечение всех взрослых пациентов со СМА в столице нужно 740 миллионов в год («украшение Москвы к Новому году стоит дороже»). Государство обещало взять закупку лекарств на себя, но даже для детей их приходится выбивать через суд. Или собирать миллионы с помощью народного краудфандинга. Только у хосписа Мониавы под опекой 799 детей, и пациенты со СМА среди них едва ли не самая заметная группа.

Чужих детей и взрослых жалко, за свое потенциальное потомство от всех этих историй страшно. Да, редкие заболевания — это те, которые встречаются одно на тысячи, а иногда и на десятки тысяч человек. С другой стороны, ген того же СМА носит каждый сороковой. Этот ген рецессивный, но если у вашего партнера окажется тот же ген, вероятность рождения ребенка со СМА — 25 %. А есть и другие заболевания, которые возникают по той же схеме: муковисцидоз (больные им тоже выходили на пикеты совсем недавно), миодистрофия Дюшенна…

И раз уж генетика взяла под контроль рождение — ключевой элемент бытия и сегодня детей можно иметь всем тем, у кого раньше не было никаких шансов, почему бы с научной помощью не решить не менее важную задачу — чтобы дети всегда рождались здоровыми?

НИПТ и амниоцентез

Как обстоят дела сейчас? На сроке 11‑13 недель каждая беременная проходит скрининг первого триместра: делает УЗИ и сдает кровь. Эффективность и того и другого недостаточно высока. «УЗИ, как любой визуальный метод, субъективен. Многое зависит от специалиста», — говорит кандидат биологических наук, генетик и популяризатор науки Марина Аствацатурян. Статистика утверждает, что 5 % беременных получат ложноположительные результаты: пятидесяти женщинам из тысячи пропустят синдром Дауна. А сколько из них получит хорошее УЗИ, но указание на «высокий риск» по анализу крови и, возможно, напрасно поседеет раньше времени, никто точно не говорит.

Для таких случаев — когда результат скрининга не обнадеживает или хочется более точной информации — изобретен НИПТ, неинвазивный пренатальный тест плода.

Этот тест, впервые появившийся в США в 2011 году, позволяет получить частички ДНК плода из крови матери и исследовать их. Тест делают после скрининга, но можно и с 10‑й недели беременности: хромосомные аномалии им вылавливаются с большой, однако не стопроцентной вероятностью. Организации вроде ACMG, Американского колледжа медицинской генетики, рекомендуют врачам трубить об эффективности НИПТа и призывают делать его всем беременным вместе с обычным скринингом.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Агент-провокатор Агент-провокатор

Почему все, что делает Morgenshtern, — это не просто рэп, а целое явление

Glamour
Месячные в 20, 30, 40 лет: что нормально, а что должно насторожить Месячные в 20, 30, 40 лет: что нормально, а что должно насторожить

Выясняем, как должны протекать месячные в разном возрасте

Cosmopolitan
О питании зимой О питании зимой

Для поддержания себя в холодное время года особенно важно питание

Yoga Journal
Королева пустыни Королева пустыни

Ребекка Фергюсон, похоже, сорвала джекпот!

Grazia
Шедевр монументализма Шедевр монументализма

С великим директором Пушкинского музея Ириной Антоновой прощается Сати Спивакова

Tatler
25 выдуманных фактов, которые звучат чертовски правдоподобно (и многие в них верят) 25 выдуманных фактов, которые звучат чертовски правдоподобно (и многие в них верят)

После прочтения этих фактов ты рискуешь потерять связь с реальностью

Maxim
Открытие года: Екатерина Алехина Открытие года: Екатерина Алехина

Первой из российских женщин-шефов она получила звезду Michelin

Glamour
Теплое течение Теплое течение

Что побуждает людей не просто помогать другим, а подчинять этому всю свою жизнь?

Лиза

Как итальянской красотке удается выглядеть потрясающе на протяжении долгих лет

VOICE
Три шага, которые помогают Илону Маску мотивировать команды на достижение невозможного Три шага, которые помогают Илону Маску мотивировать команды на достижение невозможного

Как Илон Маск убеждает своих сотрудников, что нет ничего невозможного

Inc.
Почему космический полет Ричарда Брэнсона мог обернуться катастрофой Почему космический полет Ричарда Брэнсона мог обернуться катастрофой

Экипаж корабля Брэнсона через минуту после взлета получил сигнал об ошибке

GQ
Как говорить с мастером, чтобы получить идеальную стрижку: советы экспертов Как говорить с мастером, чтобы получить идеальную стрижку: советы экспертов

Как вести себя в салоне, который ты посещаешь впервые?

Cosmopolitan
Илон Маск дал один простой совет по управлению сотрудникам Tesla. Тем, кто ему не последует, грозит увольнение Илон Маск дал один простой совет по управлению сотрудникам Tesla. Тем, кто ему не последует, грозит увольнение

Коммуникация — это ключ к быстрому решению проблем в большой компании

Inc.
Обман мнениями Обман мнениями

Сергей Евдокимов рассказал о том, почему фейк-ньюс часто оказываются правдой

Esquire
15 мыслей Евгения Стычкина 15 мыслей Евгения Стычкина

Евгений Стычкин – о кино, театре, режиссуре и о жизни

GQ
Мобильное здоровье: что такое медицинские приложения и кто ими пользуется Мобильное здоровье: что такое медицинские приложения и кто ими пользуется

Какие сегодня существуют медицинские мобильные приложения и кому они нужны

Популярная механика
«Петровы в гриппе» — фильм, который обретает новый смысл теперь, когда Россия закончила выступление и в Венеции, и в Каннах «Петровы в гриппе» — фильм, который обретает новый смысл теперь, когда Россия закончила выступление и в Венеции, и в Каннах

«Петровы в гриппе» — фильм, от которого бросает то в холод, то в жар

Esquire
20 лет теракту 11 сентября. Вспоминаем этот день в 20 фотографиях 20 лет теракту 11 сентября. Вспоминаем этот день в 20 фотографиях

11 сентября 2001 года в Нью-Йорке был совершен крупнейший теракт в истории

Esquire
ПДД предложили включить в ЕГЭ. Зачем и когда это произойдет ПДД предложили включить в ЕГЭ. Зачем и когда это произойдет

Как может измениться школьная программа по изучению правил дорожного движения

РБК
Вечность между нами Вечность между нами

Художник Чжан Хуань готовится к большому путешествию на другие планеты

Harper's Bazaar
Непорочное зачатие: невеста, потерявшая жениха в день свадьбы, беременна Непорочное зачатие: невеста, потерявшая жениха в день свадьбы, беременна

Жених Кейт погиб в автокатастрофе в ночь перед свадьбой

Cosmopolitan
Избавилась от прыщей, молочницы и 7 кг: я месяц сидела на диете для микрофлоры Избавилась от прыщей, молочницы и 7 кг: я месяц сидела на диете для микрофлоры

Микроорганизмы управляют нами сильнее, чем мы думаем

Cosmopolitan
10 бесчеловечных экспериментов, о которых мечтают ученые 10 бесчеловечных экспериментов, о которых мечтают ученые

Мечты научного сообщества, от которых по коже бегут мурашки

Maxim
Способны ли коты любить? Мнение ученых Способны ли коты любить? Мнение ученых

Что он имеет в виду, когда мурчит у тебя на груди и перебирает лапками?

Maxim
«Люси»: готовится к запуску первая миссия NASA по изучению троянских астероидов Юпитера «Люси»: готовится к запуску первая миссия NASA по изучению троянских астероидов Юпитера

Появилась возможность отправить космический корабль к троянским астроидам

Популярная механика
Зеркало, скажи, кто прекраснее всех! 10 фото обычных женщин с фильтрами и без Зеркало, скажи, кто прекраснее всех! 10 фото обычных женщин с фильтрами и без

Естественная красота привлекательнее, чем неестественные фото с фильтрами

Cosmopolitan
«Я приму внебрачных детей бывшего мужа»: Анфиса Чехова рассказала о личной жизни «Я приму внебрачных детей бывшего мужа»: Анфиса Чехова рассказала о личной жизни

Анфиса Чехова рассказала об отношениях с мужчинами

Cosmopolitan
Лайхаки для занятий бегом от Риз Уизерспун и Гордона Рамзи Лайхаки для занятий бегом от Риз Уизерспун и Гордона Рамзи

Советы известных людей о том, как они начали бегать и почему не бросили

РБК
Тест-драйв БАЗ-6402, тягача ЗРК С-400 «Триумф» Тест-драйв БАЗ-6402, тягача ЗРК С-400 «Триумф»

Как же ракеты попадают на боевую позицию где-нибудь в лесной глуши?

Популярная механика
Кетоновая диета для женщин — меню на неделю Кетоновая диета для женщин — меню на неделю

Примерное меню кетоновой диеты на всю неделю для женщин

VOICE
Открыть в приложении