Чем генетика может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве

VogueЗдоровье

Отборные дети

Пока научная фантастика обещает нам генно-модифицированного человека, разбираемся, чем генетика уже сейчас может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве. И на какие этические вопросы нам придется отвечать.

Текст: Нина Деникина

«Мы избавим человечество от всех генетических болезней», — говорил американский эмбриолог Шухрат Муталипов, когда в 2017 году опубликовал в журнале Nature статью, где сообщил об удалении из эмбриона человека гена, провоцирующего опасное заболевание сердца — гипертрофическую кардиомиопатию. Обещание, впрочем, пока не осуществилось.

Пока я пишу этот текст, у мэрии Москвы проходит пикет взрослых пациентов со СМА — редким генетическим заболеванием, при котором у ребенка постепенно слабеют мышцы: сначала ног, а потом доходит до тех, что отвечают за глотание и дыхание. До совершеннолетия доживают буквально единицы. В столице таких сейчас 37. От СМА есть лекарства, замедляющие и облегчающие течение болезни, но одна инъекция стоит от 5 миллионов рублей, а таких в год нужно три. Лида Мониава, директор фонда «Дом с маяком», написала у себя в фейсбуке (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), что на лечение всех взрослых пациентов со СМА в столице нужно 740 миллионов в год («украшение Москвы к Новому году стоит дороже»). Государство обещало взять закупку лекарств на себя, но даже для детей их приходится выбивать через суд. Или собирать миллионы с помощью народного краудфандинга. Только у хосписа Мониавы под опекой 799 детей, и пациенты со СМА среди них едва ли не самая заметная группа.

Чужих детей и взрослых жалко, за свое потенциальное потомство от всех этих историй страшно. Да, редкие заболевания — это те, которые встречаются одно на тысячи, а иногда и на десятки тысяч человек. С другой стороны, ген того же СМА носит каждый сороковой. Этот ген рецессивный, но если у вашего партнера окажется тот же ген, вероятность рождения ребенка со СМА — 25 %. А есть и другие заболевания, которые возникают по той же схеме: муковисцидоз (больные им тоже выходили на пикеты совсем недавно), миодистрофия Дюшенна…

И раз уж генетика взяла под контроль рождение — ключевой элемент бытия и сегодня детей можно иметь всем тем, у кого раньше не было никаких шансов, почему бы с научной помощью не решить не менее важную задачу — чтобы дети всегда рождались здоровыми?

НИПТ и амниоцентез

Как обстоят дела сейчас? На сроке 11‑13 недель каждая беременная проходит скрининг первого триместра: делает УЗИ и сдает кровь. Эффективность и того и другого недостаточно высока. «УЗИ, как любой визуальный метод, субъективен. Многое зависит от специалиста», — говорит кандидат биологических наук, генетик и популяризатор науки Марина Аствацатурян. Статистика утверждает, что 5 % беременных получат ложноположительные результаты: пятидесяти женщинам из тысячи пропустят синдром Дауна. А сколько из них получит хорошее УЗИ, но указание на «высокий риск» по анализу крови и, возможно, напрасно поседеет раньше времени, никто точно не говорит.

Для таких случаев — когда результат скрининга не обнадеживает или хочется более точной информации — изобретен НИПТ, неинвазивный пренатальный тест плода.

Этот тест, впервые появившийся в США в 2011 году, позволяет получить частички ДНК плода из крови матери и исследовать их. Тест делают после скрининга, но можно и с 10‑й недели беременности: хромосомные аномалии им вылавливаются с большой, однако не стопроцентной вероятностью. Организации вроде ACMG, Американского колледжа медицинской генетики, рекомендуют врачам трубить об эффективности НИПТа и призывают делать его всем беременным вместе с обычным скринингом.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Песнь льда и пламени Песнь льда и пламени

Сказка «Серебряные коньки» станет звездным часом для этих питерских актеров

Vogue
8 лучших ролей Моники Белуччи 8 лучших ролей Моники Белуччи

Мы решили вспомнить лучшие роли Моники Белуччи

Maxim
Форма и содержание Форма и содержание

Поход в фитнес-зал, бассейн или на корт должен начинаться с гардероба. С вашего

GQ
Почему мы регулярно видим один и тот же кошмар? Почему мы регулярно видим один и тот же кошмар?

Что означают кошмарные сюжеты снов, особенно если они регулярно повторяются

Psychologies
Шедевр монументализма Шедевр монументализма

С великим директором Пушкинского музея Ириной Антоновой прощается Сати Спивакова

Tatler
Ава Гарднер: женщина, которая заставила плакать Фрэнка Синатру Ава Гарднер: женщина, которая заставила плакать Фрэнка Синатру

Ава Гарднер — величайшая актриса золотой эпохи Голливуда

Cosmopolitan
Режиссер года: Кира Коваленко Режиссер года: Кира Коваленко

Кинокритик объясняет, почему фильм «Разжимая кулаки» вызвал такой ажиотаж

Glamour
Два эффективных упражнения для формирования овала лица Два эффективных упражнения для формирования овала лица

Подтянутый овал лица делает нас визуально моложе

Psychologies
От «Коралины» до «Американских богов»: лучшие книги Нила Геймана От «Коралины» до «Американских богов»: лучшие книги Нила Геймана

Подборка популярных книг фантаста Нила Геймана

Playboy
Предсказанный ранее короткоживущий комплекс обнаружили в ионизированной воде Предсказанный ранее короткоживущий комплекс обнаружили в ионизированной воде

Вода играет ключевую роль в жизни человека, поэтому ее изучают особенно активно

N+1
Система П.В.О. – Пелевин Виктор Олегович Система П.В.О. – Пелевин Виктор Олегович

Журналист Роман Супер позвонил писателю Виктору Пелевину, но ошибся номером

Esquire
Знаки отличия Знаки отличия

Экологичная косметика: читаем этикетки

Cosmopolitan
Сиа, Бен Аффлек, Майли Сайрус: кто признал алкоголизм и смог завязать Сиа, Бен Аффлек, Майли Сайрус: кто признал алкоголизм и смог завязать

Кто из знаменитостей отказался от разрушительной привычки

РБК
Подборка захватывающего скандинавского фэнтези Подборка захватывающего скандинавского фэнтези

Добро пожаловать в мир троллей, драконов и героев скандинавской мифологии.

GQ
4 HR-проблемы, которые можно решить с помощью цифровых сервисов 4 HR-проблемы, которые можно решить с помощью цифровых сервисов

Процессы управления персоналом можно быстро и недорого автоматизировать

Inc.
Каждый ребенок может стать автором своей жизни Каждый ребенок может стать автором своей жизни

Учителям зачастую не хватает веры в детей и в то, что они способны на большее

Домашний Очаг
Выращивает салат в автоматах и хочет спасти мир: как немецкая Infarm привлекла $315 млн на «рукколу для богатых» Выращивает салат в автоматах и хочет спасти мир: как немецкая Infarm привлекла $315 млн на «рукколу для богатых»

Как работают вертикальные фермы?

VC.RU
Криптобудущее Криптобудущее

Жизненный цикл цивилизаций и наступающая эпоха свободы

Популярная механика
Изолированность угасших ультрадиффузных галактик объяснили их выбросом из скоплений Изолированность угасших ультрадиффузных галактик объяснили их выбросом из скоплений

Астрономы проанализировали формирование ультрадиффузных галактик

N+1
«Раньше было лучше»: картина Вермеера после реставрации вызвала споры в Сети «Раньше было лучше»: картина Вермеера после реставрации вызвала споры в Сети

Почему реставрации не всегда приходятся по вкусу ценителям искусства

Psychologies
Страшная авария и неверный муж: две главные трагедии Фриды Кало Страшная авария и неверный муж: две главные трагедии Фриды Кало

По сути история жизни Фриды Кало — это история одной большой боли

Cosmopolitan
День в Торжке День в Торжке

Гуляем по Торжку вместе с филологом и экскурсоводом

Seasons of life
9 признаков здоровых сексуальных отношений 9 признаков здоровых сексуальных отношений

Как отличить здоровые сексуальные отношения?

Psychologies
Неэффективный менеджер: пять черт характера, которые выдают плохого руководителя Неэффективный менеджер: пять черт характера, которые выдают плохого руководителя

Пять качеств, которые выдают плохого руководителя

Inc.
Давай сделаем это тихо! Климова и другие звезды, которые долго скрывали развод Давай сделаем это тихо! Климова и другие звезды, которые долго скрывали развод

Звезды, которые не сразу решились рассказать о смене своего семейного статуса.

VOICE
Простой атомный маятник поможет построить теорию всего Простой атомный маятник поможет построить теорию всего

Как физики пытались подружить четыре взаимодействия

Популярная механика
Воплотить в камне Воплотить в камне

Заказ и монтаж подоконника из искусственного камня

Идеи Вашего Дома
Каникулы по принуждению: что стоит за недельным отпуском для сотрудников Nike Каникулы по принуждению: что стоит за недельным отпуском для сотрудников Nike

Как Nike показал, что психическое здоровье персонала имеет существенное значение

Inc.
Без маски. Игорь Свинаренко: «Тайна исповеди» Без маски. Игорь Свинаренко: «Тайна исповеди»

Новая книга журналиста Игоря Свинаренко рассказывает о XX веке.

СНОБ
5 правил ухода за кожей осенью 5 правил ухода за кожей осенью

Как осенью скорректировать уход за кожей?

Psychologies
Открыть в приложении