О главных мифах, связанных с гемофилией

ForbesЗдоровье

Мужская и царская болезнь: пять мифов о гемофилии, которые давно опровергнуты наукой

Кристина Устинкина

Иллюстрация Getty Images

Ежегодно 17 апреля проводят Всемирный день гемофилии — редкого генетического заболевания, вызванного дефицитом определенных белков в организме, с которым, по статистике ВОЗ, рождается один мальчик из 5000. Социолог и член правления Общества больных гемофилией города Москвы Кристина Устинкина рассказывает о главных мифах, связанных с гемофилией.

Всемирный день гемофилии проводят с 1989 года по инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии (WFH). Именно 17 апреля родился создатель WFH Фрэнк Шнайбель, который создал федерацию в 1963 году.

Гемофилия принадлежит к числу редких заболеваний: у каждого человека в печени вырабатываются определенные белки, которые называются «факторы свертывания крови» — но у больных гемофилией этих белков недостаточно. Их принято обозначать римскими цифрами: если в организме наблюдается дефицит VIII фактора, ставится диагноз «гемофилия А», а при дефиците IX фактора — «гемофилия Б». Гемофилия А встречается в четыре раза чаще.

Каскад свертывания крови можно представить в виде выстроенных в ряд плашек домино, каждая из которых активирует следующую. При травме или порезе у здорового человека образуется сгусток, который останавливает кровотечение. У больного гемофилией этот процесс начинается, но не может закончиться, так как одна плашка домино не срабатывает. Большинство пациентов с этим диагнозом имеют семейную историю заболевания, однако около 30% случаев вызваны спонтанной мутацией генов.

С гемофилией, как и с любым редким явлением, связано множество неверных представлений.

Миф 1: гемофилия — царская болезнь

Если человек слышал о гемофилии, то, как правило, в связи с историей последнего наследника престола Российской империи цесаревича Алексея Романова. У единственного сына Николая II и Александры Федоровны заболевание проявилось в младенчестве в виде кровотечения из пупочной ранки. Однажды цесаревич чуть не умер от носового кровотечения, так как кровь не останавливалась. Падения приводили к кровоизлияниям в суставы (это состояние называется «гемартроз»). Он причиняет человеку нестерпимую боль и способен разрушить сустав.

В начале XX века лабораторной диагностики не существовало, поэтому диагноз «гемофилия» был поставлен Алексею только после смерти, когда в 2007 году появилась возможность изучить ДНК его останков. Цесаревич унаследовал гемофилию типа Б от матери. Русская императрица Александра Федоровна была внучкой английской королевы Виктории — самой известной носительницы гемофилии. Заболевание передавалось по женской линии от королевы через ее дочерей и внучек. Именно так гемофилия распространилась среди высшей аристократии по всей Европе и получила название «царской болезни».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Типология энергетических вампиров: как не стать жертвой Типология энергетических вампиров: как не стать жертвой

Энергетические вампиры — кто они и что задумали?

Psychologies
Как избавиться от запаха готовки в доме: 10+ надежных способов Как избавиться от запаха готовки в доме: 10+ надежных способов

Избавиться от запаха готовящейся еды может быть непросто. Несколько лайфхаков

VOICE
9 самых смешных и жестких шуток про звезд на шоу «Прожарка»: от Собчак и Дудя до Тимати 9 самых смешных и жестких шуток про звезд на шоу «Прожарка»: от Собчак и Дудя до Тимати

Полная свобода творчества!

Playboy
Мольберт в тылу врага Мольберт в тылу врага

Современное искусство и теория заговора

Weekend
«Региональным банкам нужен особый статус» «Региональным банкам нужен особый статус»

О том, как повысить роль средних региональных банков и стимулировать их развитие

Монокль
«Не умеют слушать»: как работать с такими коллегами и руководством «Не умеют слушать»: как работать с такими коллегами и руководством

Мы стремимся донести до коллег точку зрения, однако нас не слышат. Что делать?

Psychologies
Доигрались: почему статус «экранизация видеоигры» больше не позорное клеймо, а знак высокого качества Доигрались: почему статус «экранизация видеоигры» больше не позорное клеймо, а знак высокого качества

Как вышло, что экранизации игр вдруг скакнули со дна в элиту кинопроизводства?

Правила жизни
За рамками кадра За рамками кадра

Звездные визажисты об ошибках, которые они совершали на заре своей карьеры

Grazia
Дюжина лучших автомобилей для высоких людей — в цифрах и фактах Дюжина лучших автомобилей для высоких людей — в цифрах и фактах

Самые просторные новые модели автомобилей

Maxim
От «Смертельной битвы» до Fallout: лучшие экранизации компьютерных игр От «Смертельной битвы» до Fallout: лучшие экранизации компьютерных игр

Адаптации культовых видеоигр, которые не уступают оригиналу

Правила жизни
Зелёная команда Зелёная команда

Как растительные сообщества конкурируют между собой

Наука и жизнь
10 отличных сериалов на любой вкус, которые вы могли пропустить 10 отличных сериалов на любой вкус, которые вы могли пропустить

Какие из недавно вышедших сериалов точно стоит оценить?

Правила жизни
Stenosis Stenosis

Stenosis делают художники Даниил Шульгин (Shulya) и Анатолий Алексеев

Собака.ru
Электронный кошелек Электронный кошелек

Когда электронный кошелек — это удобно, а когда нужно быть особенно осторожной

Лиза
Отложенное материнство: что нужно знать о заморозке яйцеклеток каждой женщине Отложенное материнство: что нужно знать о заморозке яйцеклеток каждой женщине

Как современная наука помогает остановить время и сохранить фертильность?

Psychologies
Психосоматика атопического дерматита: «порочный круг» Психосоматика атопического дерматита: «порочный круг»

Как связаны ментальное здоровье и атопический дерматит?

Psychologies
Как почистить шторы, не снимая их: 5 простых способов, которые экономят твои силы Как почистить шторы, не снимая их: 5 простых способов, которые экономят твои силы

Рассказываем про чистку штор без снятия — и даже без пылесоса!

VOICE
Как проверить и заменить катушку зажигания — инструкция Как проверить и заменить катушку зажигания — инструкция

Что такое катушка зажигания, что она делает и как ее заменить

РБК
«Бежевые мамы»: за что ругают родителей, которые окружают детей бежевыми вещами «Бежевые мамы»: за что ругают родителей, которые окружают детей бежевыми вещами

За что критикуют «бежевых мам» и какими цветами важно окружать ребенка.

Psychologies
Выдавливание эпителия бронхов назвали ключевым механизмом патогенеза астмы Выдавливание эпителия бронхов назвали ключевым механизмом патогенеза астмы

В основе патологических процессов при астме лежит выдавливание эпителия бронхов

N+1
Тяга к свободе: 5 самых знаменитых и  дерзких побегов из тюрем Тяга к свободе: 5 самых знаменитых и  дерзких побегов из тюрем

Рассказываем о 5 самых неординарных попытках сбежать из мест не столь отдаленных

ТехИнсайдер
Неловкого молчания больше не будет: как научиться поддерживать разговор с кем угодно Неловкого молчания больше не будет: как научиться поддерживать разговор с кем угодно

Как сделать любой разговор нескучным и непринужденным?

ТехИнсайдер
5 эффективных способов избавиться от неприятного запаха с ковра 5 эффективных способов избавиться от неприятного запаха с ковра

Давайте же вернем в ваш дом запах свежести

ТехИнсайдер
Зоя Богуславская — от первого лица. Отрывок из новой книги воспоминаний писательницы Зоя Богуславская — от первого лица. Отрывок из новой книги воспоминаний писательницы

Фрагмент из книги о периоде до брака Зои Богуславской с Андреем Вознесенским

СНОБ
Из центра на периферию: почему молодежь уезжает из мегаполисов Из центра на периферию: почему молодежь уезжает из мегаполисов

Почему молодежь все чаще связывает свое будущее с городами на периферии

ФедералПресс
ИИ обучился футбольной тактике на игре «Ливерпуля», и готов консультировать тренеров ИИ обучился футбольной тактике на игре «Ливерпуля», и готов консультировать тренеров

ИИ-модель TacticAI, разработанная командой Google DeepMind, обучилась футболу

ТехИнсайдер
Софья Синицына: «Моя Фрида в «Мастере и Маргарите» — это посвящение папе...» Софья Синицына: «Моя Фрида в «Мастере и Маргарите» — это посвящение папе...»

А папа посоветовал: «Иди в артистки! Они всегда интересно и красиво живут»

Коллекция. Караван историй
18 цитат Казановы, которые должен знать каждый мужчина 18 цитат Казановы, которые должен знать каждый мужчина

Пусть эти цитаты превратят вас в Казанову: великого любовника и путешественника

Maxim
«Нужны еще десятилетия»: как «Арифметика добра» уже 10 лет решает проблему сиротства «Нужны еще десятилетия»: как «Арифметика добра» уже 10 лет решает проблему сиротства

Как связаны помощь зависимым людям и число детей в учреждениях?

Forbes
Конечно, Баста Конечно, Баста

Василий Вакуленко — о легкости, которой учится у новичков «Газгольдера»

СНОБ
Открыть в приложении