Как мы учимся лечить болезнь Стивена Хокинга

N+1Наука

Ключ от гробницы

Полина Лосева

Каждый год примерно шесть тысяч человек слышат от врача диагноз «боковой амиотрофический склероз» (БАС). Это значит, что их тела станут в буквальном смысле гробницей, стены которой будут постепенно сжиматься: в конце концов паралич распространится настолько, что человек больше не сможет дышать. Так умерли Лу Гериг, Мао Цзедун и Стивен Хокинг. За последние сто лет мы прошли путь от полного непонимания того, почему такое происходит, к клиническим испытаниям препаратов: вчера были опубликованы предварительные отчеты о новых успехах — пока, правда, все еще сомнительных — но уже они позволяют ученым говорить о «начале генной терапии БАС». N + 1 разбирается, что именно пытаются «чинить» новые лекарства и объясняет, какой был прок медицине от того, что несколько лет назад весь мир весело опрокидывал на себя ведра с ледяной водой.

«Лечения не существует. Шансы сохранить меня таким, какой я есть, 50 на 50. Возможно, лет через 10 мне понадобится трость», — писал в 1939 году «Железный конь», легенда американского бейсбола, своей жене из клиники Мэйо. Спортсмену было всего 36, а через два года он скончался, потеряв способность не только ходить, но даже подписывать документы без помощи жены. Тогда уже было известно, что дело в прогрессирующей гибели двигательных (моторных) нейронов головного и спинного мозга, но причина ее оставалась неясна. «Дело, наверно, в каком-то микробе, — рассказывал он в том же письме. — Но никто не слышал, чтобы это передавалось между супругами».

Через 35 лет тот же диагноз получил 80-летний диктатор. К тому времени версию о микробах-возбудителях всерьез уже не рассматривали, а нейродегенерацию считали одним из проявлений старения нервной системы. Было понятно, что в ткани мозга появляются какие-то бляшки — как при болезни Альцгеймера или Паркинсона — которые и вызывают прогрессирующий паралич. Именно эти бляшки, тогда еще неясной природы, за десять лет превратили бодрого старика, который и в 72 года переплывал Янцзы, — в безнадежного пациента, который мог дышать, только лежа на боку. От диагноза до смерти, как и в случае с бейсболистом, прошло около двух лет.

Британскому астрофизику повезло больше. Свой приговор он услышал еще до того, как его собрат по несчастью пересек Янцзы в последний раз, но болезнь остановилась в полушаге от летального финиша. Медленно теряя подвижность головы, ученый прожил еще 55 лет, стал иконой научпопа и новым символом своей болезни. За это время стало понятно, что агрегаты в мозге состоят из белков, у этих белков появились имена, а на горизонте замаячили возможные гены-виновники. Полсотни клинических испытаний лекарств стартовали и сошли с дистанции досрочно. Миллионы людей вылили на себя ведра ледяной воды, собирая деньги на исследование болезни. Но никто так и не понял, как ее лечить.

Боковой амиотрофический склероз (БАС), который погубил Лу Герига, Мао Цзэдуна и Стивена Хокинга — лишь одно из множества нейродегенеративных заболеваний, против которых человечество до сих пор бессильно. И хотя далеко не всегда БАС заканчивается деменцией, с болезнями Альцгеймера и Паркинсона его сравнивали не зря. Препятствия, которые отделяют нас от лекарства, во всех этих случаях примерно одни и те же: предсказать болезнь невозможно, диагностировать на ранних стадиях удается не всегда, причины многоообразны, а список их не полон.

МРТ-снимок мозга человека с БАС. Frank Gaillard / Radiopaedia / CC BY-SA 3.0

Вдобавок к этому, повреждения быстро становятся необратимыми, поскольку нейроны, в отличие от множества других клеток, не так просто заменить на новые.

Как и в случае с болезнями Альцгеймера и Паркинсона, единственные лекарства, которые существуют от бокового амиотрофического склероза, помогают лишь компенсировать симптомы. В случае БАС, они блокируют либо избыточное выделение глутамата, ненадолго отдаляя гибель нейронов, либо подавляют окислительный стресс — но как это работает, не знают даже в FDA (американском Минздраве), где одобрили соответствующий препарат. Остановить нейродегенерацию не удалось пока никому.

И вот в последнем номере журнала The New England Journal of Medicine появились результаты двух новых клинических испытаний и обзор, который отмечает начало новой эры в схватке с непокорной болезнью. По мнению авторов обзора, мы наконец-то смогли прицелиться в самый корень амиотрофического склероза. А, значит, забрезжила надежда на успех. Тем удивительнее, что и мишень, и оружие для ее поражения давно известны: первая была открыта более 25 лет назад, второе — известно больше полувека. Но встретиться они смогли только сейчас.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Скептики считают, что омоложение невозможно, но их сознание ограничено»: Тимур Артемьев о перспективах продления жизни «Скептики считают, что омоложение невозможно, но их сознание ограничено»: Тимур Артемьев о перспективах продления жизни

Сооснователь «Евросети» помогает проектам, которые борются со старостью

VC.RU
Физики собрали 128-кубитный чип на фотонной интегральной схеме Физики собрали 128-кубитный чип на фотонной интегральной схеме

Изготовлен 128-кубитный чип — наиболее крупное на сегодня устройство такого типа

N+1
10 примет времени, изменивших наш быт 10 примет времени, изменивших наш быт

Forbes представляет 10 самых ярких примет нашего времени

Forbes
«Асмус и Харламов после расставания стали счастливыми»: Лопырева о жизни звезд «Асмус и Харламов после расставания стали счастливыми»: Лопырева о жизни звезд

Виктория Лопырева рассказала, как жила в период самоизоляции

Cosmopolitan
Уволиться из компании и уйти в свободное плавание. Почему востребованные специалисты становятся самозанятыми Уволиться из компании и уйти в свободное плавание. Почему востребованные специалисты становятся самозанятыми

Какие подводные камни есть в работе фрилансером?

Inc.
Стихийные бедствия. Как женщины становятся невидимыми во времена кризиса Стихийные бедствия. Как женщины становятся невидимыми во времена кризиса

Как потребности женщин остаются незамеченными

Forbes
Животные оказались действительно способны предсказывать землетрясения Животные оказались действительно способны предсказывать землетрясения

Ученые смогли доказать наличие у животных «шестого чувства» на землетрясения

Популярная механика
Талантливы во всем: Депп, Стрип, Куценко и еще 18 актеров, которые хорошо поют Талантливы во всем: Депп, Стрип, Куценко и еще 18 актеров, которые хорошо поют

В рамках конкуренции актерам приходится не только талантливо играть, но и петь

Cosmopolitan
Динозавры в городе! Динозавры в городе!

Как повели бы себя древние рептилии, оказавшись посреди мегаполиса

N+1
Борьба с депрессией: духовные практики Борьба с депрессией: духовные практики

В Дао духовное развитие связано со здоровьем тела и эмоциональным фоном

Psychologies
Испанский красный Испанский красный

Дизайнер Хайме Берьестайн оформил квартиру в Барселоне для американской семьи

AD
The New Yorker (США): как люди воспитывают в себе несгибаемость и жизнеспособность The New Yorker (США): как люди воспитывают в себе несгибаемость и жизнеспособность

Какие элементы личных переживаний помогут преуспеть вопреки всем сложностям

ИноСМИ
Вопросы к небу Вопросы к небу

Как устроена первая марсианская миссия Китая

N+1
Чья бы корова… Чья бы корова…

За последние десять лет потребление мяса в России возросло в два раза

Bones
#пронауку: что такое лукизм и как он влияет на оценку окружающих #пронауку: что такое лукизм и как он влияет на оценку окружающих

Почему некоторые автоматически судят о личности по физической красоте?

РБК
Суперъяхты из «старых калош»: лодки богатейших людей мира, переделанные из военных кораблей и гражданских судов Суперъяхты из «старых калош»: лодки богатейших людей мира, переделанные из военных кораблей и гражданских судов

Зачем миллиардеры тратят деньги на перестройку старых лодок

Forbes
Закономерности движения молекулярного газа объяснят появление звездных «колыбелей» Закономерности движения молекулярного газа объяснят появление звездных «колыбелей»

Астрономы изучили движение молекулярного газа в Млечном пути

N+1
Правила жизни Тома Стоппарда Правила жизни Тома Стоппарда

Правила жизни драматурга Тома Стоппарда

Esquire
«Вселенная. Путешествие во времени и пространстве» «Вселенная. Путешествие во времени и пространстве»

Отрывок из книги директора обсерватории Сергея Язева о законе смещении Вина

N+1
Проигрыш антивещества: как поймать частицу для раскрытия тайны материи Проигрыш антивещества: как поймать частицу для раскрытия тайны материи

В подземных лабораториях ученые ставят уникальные эксперименты

Популярная механика
Что делать с одеждой, которая вам не нужна? Что делать с одеждой, которая вам не нужна?

Говорим сразу: выбрасывать старую одежду – не вариант

GQ
Тексты из цикла «Сцены эпохи дефицита» Николая Кононова Тексты из цикла «Сцены эпохи дефицита» Николая Кононова

Тексты Николая Кононова из цикла «Сцены эпохи дефицита»

СНОБ
Как успевать все дела в течение дня: подробный гид по повышению продуктивности Как успевать все дела в течение дня: подробный гид по повышению продуктивности

У нас не так много времени, поэтому давай разберемся в основах тайм-менеджмента.

Playboy
Вместо некролога: Конституция России 1993-2020 Вместо некролога: Конституция России 1993-2020

Краткие, но яркие итоги жизни «ельцинская» конституции 1993 года

Forbes
Ответы мозга на повторение звуков впервые зарегистрировали у человеческого плода Ответы мозга на повторение звуков впервые зарегистрировали у человеческого плода

Это открывает новые возможности оценки степени развития слуховой коры

N+1
Любовь растений Любовь растений

Любовные отношения растений долгое время оставались для людей загадкой

Наука и жизнь
«Я поднимаюсь со дна»: Агата Муцениеце о жизни после развода с Павлом Прилучным «Я поднимаюсь со дна»: Агата Муцениеце о жизни после развода с Павлом Прилучным

Агата Муцениеце рассказала, как изменилась после расставания с Павлом Прилучным

Cosmopolitan
Оптомеханическая система уменьшила квантовый шум при комнатной температуре Оптомеханическая система уменьшила квантовый шум при комнатной температуре

Устройство, которое способно подавлять до 15 процентов квантового шума

N+1
Народные автомобили: машины, пересадившие на колеса целые страны Народные автомобили: машины, пересадившие на колеса целые страны

Кэйдзидося, чинквеченто, дешво и ни одного фольксвагена!

Maxim
Астрономы впервые увидели исчезновение короны черной дыры Астрономы впервые увидели исчезновение короны черной дыры

Корона вокруг сверхмассивной черной дыры сначала исчезла, а потом восстановилась

N+1
Открыть в приложении