Как мы учимся лечить болезнь Стивена Хокинга

N+1Наука

Ключ от гробницы

Полина Лосева

Каждый год примерно шесть тысяч человек слышат от врача диагноз «боковой амиотрофический склероз» (БАС). Это значит, что их тела станут в буквальном смысле гробницей, стены которой будут постепенно сжиматься: в конце концов паралич распространится настолько, что человек больше не сможет дышать. Так умерли Лу Гериг, Мао Цзедун и Стивен Хокинг. За последние сто лет мы прошли путь от полного непонимания того, почему такое происходит, к клиническим испытаниям препаратов: вчера были опубликованы предварительные отчеты о новых успехах — пока, правда, все еще сомнительных — но уже они позволяют ученым говорить о «начале генной терапии БАС». N + 1 разбирается, что именно пытаются «чинить» новые лекарства и объясняет, какой был прок медицине от того, что несколько лет назад весь мир весело опрокидывал на себя ведра с ледяной водой.

«Лечения не существует. Шансы сохранить меня таким, какой я есть, 50 на 50. Возможно, лет через 10 мне понадобится трость», — писал в 1939 году «Железный конь», легенда американского бейсбола, своей жене из клиники Мэйо. Спортсмену было всего 36, а через два года он скончался, потеряв способность не только ходить, но даже подписывать документы без помощи жены. Тогда уже было известно, что дело в прогрессирующей гибели двигательных (моторных) нейронов головного и спинного мозга, но причина ее оставалась неясна. «Дело, наверно, в каком-то микробе, — рассказывал он в том же письме. — Но никто не слышал, чтобы это передавалось между супругами».

Через 35 лет тот же диагноз получил 80-летний диктатор. К тому времени версию о микробах-возбудителях всерьез уже не рассматривали, а нейродегенерацию считали одним из проявлений старения нервной системы. Было понятно, что в ткани мозга появляются какие-то бляшки — как при болезни Альцгеймера или Паркинсона — которые и вызывают прогрессирующий паралич. Именно эти бляшки, тогда еще неясной природы, за десять лет превратили бодрого старика, который и в 72 года переплывал Янцзы, — в безнадежного пациента, который мог дышать, только лежа на боку. От диагноза до смерти, как и в случае с бейсболистом, прошло около двух лет.

Британскому астрофизику повезло больше. Свой приговор он услышал еще до того, как его собрат по несчастью пересек Янцзы в последний раз, но болезнь остановилась в полушаге от летального финиша. Медленно теряя подвижность головы, ученый прожил еще 55 лет, стал иконой научпопа и новым символом своей болезни. За это время стало понятно, что агрегаты в мозге состоят из белков, у этих белков появились имена, а на горизонте замаячили возможные гены-виновники. Полсотни клинических испытаний лекарств стартовали и сошли с дистанции досрочно. Миллионы людей вылили на себя ведра ледяной воды, собирая деньги на исследование болезни. Но никто так и не понял, как ее лечить.

Боковой амиотрофический склероз (БАС), который погубил Лу Герига, Мао Цзэдуна и Стивена Хокинга — лишь одно из множества нейродегенеративных заболеваний, против которых человечество до сих пор бессильно. И хотя далеко не всегда БАС заканчивается деменцией, с болезнями Альцгеймера и Паркинсона его сравнивали не зря. Препятствия, которые отделяют нас от лекарства, во всех этих случаях примерно одни и те же: предсказать болезнь невозможно, диагностировать на ранних стадиях удается не всегда, причины многоообразны, а список их не полон.

МРТ-снимок мозга человека с БАС. Frank Gaillard / Radiopaedia / CC BY-SA 3.0

Вдобавок к этому, повреждения быстро становятся необратимыми, поскольку нейроны, в отличие от множества других клеток, не так просто заменить на новые.

Как и в случае с болезнями Альцгеймера и Паркинсона, единственные лекарства, которые существуют от бокового амиотрофического склероза, помогают лишь компенсировать симптомы. В случае БАС, они блокируют либо избыточное выделение глутамата, ненадолго отдаляя гибель нейронов, либо подавляют окислительный стресс — но как это работает, не знают даже в FDA (американском Минздраве), где одобрили соответствующий препарат. Остановить нейродегенерацию не удалось пока никому.

И вот в последнем номере журнала The New England Journal of Medicine появились результаты двух новых клинических испытаний и обзор, который отмечает начало новой эры в схватке с непокорной болезнью. По мнению авторов обзора, мы наконец-то смогли прицелиться в самый корень амиотрофического склероза. А, значит, забрезжила надежда на успех. Тем удивительнее, что и мишень, и оружие для ее поражения давно известны: первая была открыта более 25 лет назад, второе — известно больше полувека. Но встретиться они смогли только сейчас.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Антитела опознали раковые клетки с распространенной мутацией по замене одной аминокислоты Антитела опознали раковые клетки с распространенной мутацией по замене одной аминокислоты

Ученым удалось уничтожить раковые клетки с самой распространенной мутацией в p53

N+1
Почему бренды стали активно сотрудничать с ремесленниками Почему бренды стали активно сотрудничать с ремесленниками

Почему ручное мастерство стало все чаще выходить на передний план

GQ
Метаболит кишечного микробиома нарушил функции эндотелия Метаболит кишечного микробиома нарушил функции эндотелия

Что приводит к эндотелиальной дисфункции сосудов?

N+1
Как кроссовки превратились в золотую жилу Как кроссовки превратились в золотую жилу

В какой именно момент спортивная обувь стала аналогом it-bags

GQ
Как и зачем выучить китайский язык Как и зачем выучить китайский язык

Начать говорить с 1,5 млрд человек проще, чем кажется

Maxim
Война и мир и Amazon Война и мир и Amazon

Как русская классика становилась ньюсмейкером за границей

Weekend
Мал, да удал: 7 малоизвестных фактов о Ватикане Мал, да удал: 7 малоизвестных фактов о Ватикане

Семь занятных фактов о карликовом государстве Ватикан

Популярная механика
Руководство по выбору художника и современной живописи Руководство по выбору художника и современной живописи

Как выбрать такую картину, чтобы пару лет спустя не жалеть о покупке

СНОБ
Что расскажет о тебе твоя манера держать ручку (если верить психологам) Что расскажет о тебе твоя манера держать ручку (если верить психологам)

Хватай ручку и читай, что она рассказала о тебе!

Maxim

Что писали звезды перед тем, как свести счеты с жизнью

Cosmopolitan
5 вымышленных животных, оказавшихся настоящими: от мифа к науке 5 вымышленных животных, оказавшихся настоящими: от мифа к науке

Некоторые существа, населяющие нашу планету, выглядят слишком фантастически

Популярная механика
Рассказ служанки Рассказ служанки

Новые правила общения с водителем и горничной

Tatler
13 странных вещей, которые любят женщины 13 странных вещей, которые любят женщины

Этот материал поможет тебе немного лучше понять женщин

Maxim
Гирт Яковлев: Гирт Яковлев:

Знаменитый латвийский актер Гирт Яковлев отмечает восьмидесятилетний юбилей

Караван историй
Выстрел через континент Выстрел через континент

Испытательный полигон «Кура»: записки очевидца

Популярная механика
Удачный кадр: как расслабиться перед камерой? Удачный кадр: как расслабиться перед камерой?

Обрести фотогеничность вполне реально, причем без пластических операций

Psychologies
Не родись красивым: знаменитые красотки и их самые обычные мужья Не родись красивым: знаменитые красотки и их самые обычные мужья

Эти звездные примеры уверяют нас в истине: противоположности притягиваются

Cosmopolitan
Секта для бездомных: Netflix выпустил сериал о бесчеловечном отношении к беженцам в Австралии, основанный на реальных событиях Секта для бездомных: Netflix выпустил сериал о бесчеловечном отношении к беженцам в Австралии, основанный на реальных событиях

На Netflix вышел сериал «Без гражданства», основанный на реальных событиях

Forbes
Несерьезная квартира Несерьезная квартира

Игорь Гулин об объединении APTART

Weekend
Отрывок из книги Дениса Миллера «Кодекс Арафской дуэли» Отрывок из книги Дениса Миллера «Кодекс Арафской дуэли»

Первая глава нового фэнтезийного романа для подростков Дениса Миллера

СНОБ
Кому грозит невроз Кому грозит невроз

Сегодня в помощи психотерапевта нуждается каждый пятый житель планеты

Лиза
«Мрут как мухи»: история антисептиков, спасших миллионы людей «Мрут как мухи»: история антисептиков, спасших миллионы людей

Как развивалась антисептика

Популярная механика
Галь Гадот. Обыкновенное чудо Галь Гадот. Обыкновенное чудо

После того как Галь Гадот сыграла в "Чудо-женщине", ее судьба резко изменилась

Караван историй
Четвероногое счастье: любовь питомцев лечит от стресса Четвероногое счастье: любовь питомцев лечит от стресса

Собаки, кошки, морские свинки... Домашние питомцы дарят нам радость

Psychologies
Павел Когоут Павел Когоут

Статья о чешском писателе, участнике «Пражской весны» Павле Когоуте

Дилетант
Чего боятся женщины: руководители крупных компаний рассказали о своих профессиональных страхах Чего боятся женщины: руководители крупных компаний рассказали о своих профессиональных страхах

У 37% женщин-руководителей есть страх эмоционально выгореть

Forbes
10 предметов гардероба, с размером которых мы часто ошибаемся 10 предметов гардероба, с размером которых мы часто ошибаемся

Каждая девушка хотя бы раз в жизни ошибалась с размером обновки

Cosmopolitan
Пигменты гигантских моллюсков перевели ультрафиолет в нужный фотосимбионтам свет Пигменты гигантских моллюсков перевели ультрафиолет в нужный фотосимбионтам свет

Световые взаимоотношения пигментов и симбионтов определяют окраску моллюсков

N+1
«Говорят, я копирую Стива Джобса во всём»: история создателя китайских смартфонов Smartisan Ло Юнхао «Говорят, я копирую Стива Джобса во всём»: история создателя китайских смартфонов Smartisan Ло Юнхао

Ло Юнхао не раз сравнивал свою компанию с Apple

VC.RU
Сезонное обострение Сезонное обострение

В бунтари записались ребята покрупнее

Vogue
Открыть в приложении