Как мы учимся лечить болезнь Стивена Хокинга

N+1Наука

Ключ от гробницы

Полина Лосева

Каждый год примерно шесть тысяч человек слышат от врача диагноз «боковой амиотрофический склероз» (БАС). Это значит, что их тела станут в буквальном смысле гробницей, стены которой будут постепенно сжиматься: в конце концов паралич распространится настолько, что человек больше не сможет дышать. Так умерли Лу Гериг, Мао Цзедун и Стивен Хокинг. За последние сто лет мы прошли путь от полного непонимания того, почему такое происходит, к клиническим испытаниям препаратов: вчера были опубликованы предварительные отчеты о новых успехах — пока, правда, все еще сомнительных — но уже они позволяют ученым говорить о «начале генной терапии БАС». N + 1 разбирается, что именно пытаются «чинить» новые лекарства и объясняет, какой был прок медицине от того, что несколько лет назад весь мир весело опрокидывал на себя ведра с ледяной водой.

«Лечения не существует. Шансы сохранить меня таким, какой я есть, 50 на 50. Возможно, лет через 10 мне понадобится трость», — писал в 1939 году «Железный конь», легенда американского бейсбола, своей жене из клиники Мэйо. Спортсмену было всего 36, а через два года он скончался, потеряв способность не только ходить, но даже подписывать документы без помощи жены. Тогда уже было известно, что дело в прогрессирующей гибели двигательных (моторных) нейронов головного и спинного мозга, но причина ее оставалась неясна. «Дело, наверно, в каком-то микробе, — рассказывал он в том же письме. — Но никто не слышал, чтобы это передавалось между супругами».

Через 35 лет тот же диагноз получил 80-летний диктатор. К тому времени версию о микробах-возбудителях всерьез уже не рассматривали, а нейродегенерацию считали одним из проявлений старения нервной системы. Было понятно, что в ткани мозга появляются какие-то бляшки — как при болезни Альцгеймера или Паркинсона — которые и вызывают прогрессирующий паралич. Именно эти бляшки, тогда еще неясной природы, за десять лет превратили бодрого старика, который и в 72 года переплывал Янцзы, — в безнадежного пациента, который мог дышать, только лежа на боку. От диагноза до смерти, как и в случае с бейсболистом, прошло около двух лет.

Британскому астрофизику повезло больше. Свой приговор он услышал еще до того, как его собрат по несчастью пересек Янцзы в последний раз, но болезнь остановилась в полушаге от летального финиша. Медленно теряя подвижность головы, ученый прожил еще 55 лет, стал иконой научпопа и новым символом своей болезни. За это время стало понятно, что агрегаты в мозге состоят из белков, у этих белков появились имена, а на горизонте замаячили возможные гены-виновники. Полсотни клинических испытаний лекарств стартовали и сошли с дистанции досрочно. Миллионы людей вылили на себя ведра ледяной воды, собирая деньги на исследование болезни. Но никто так и не понял, как ее лечить.

Боковой амиотрофический склероз (БАС), который погубил Лу Герига, Мао Цзэдуна и Стивена Хокинга — лишь одно из множества нейродегенеративных заболеваний, против которых человечество до сих пор бессильно. И хотя далеко не всегда БАС заканчивается деменцией, с болезнями Альцгеймера и Паркинсона его сравнивали не зря. Препятствия, которые отделяют нас от лекарства, во всех этих случаях примерно одни и те же: предсказать болезнь невозможно, диагностировать на ранних стадиях удается не всегда, причины многоообразны, а список их не полон.

МРТ-снимок мозга человека с БАС. Frank Gaillard / Radiopaedia / CC BY-SA 3.0

Вдобавок к этому, повреждения быстро становятся необратимыми, поскольку нейроны, в отличие от множества других клеток, не так просто заменить на новые.

Как и в случае с болезнями Альцгеймера и Паркинсона, единственные лекарства, которые существуют от бокового амиотрофического склероза, помогают лишь компенсировать симптомы. В случае БАС, они блокируют либо избыточное выделение глутамата, ненадолго отдаляя гибель нейронов, либо подавляют окислительный стресс — но как это работает, не знают даже в FDA (американском Минздраве), где одобрили соответствующий препарат. Остановить нейродегенерацию не удалось пока никому.

И вот в последнем номере журнала The New England Journal of Medicine появились результаты двух новых клинических испытаний и обзор, который отмечает начало новой эры в схватке с непокорной болезнью. По мнению авторов обзора, мы наконец-то смогли прицелиться в самый корень амиотрофического склероза. А, значит, забрезжила надежда на успех. Тем удивительнее, что и мишень, и оружие для ее поражения давно известны: первая была открыта более 25 лет назад, второе — известно больше полувека. Но встретиться они смогли только сейчас.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Завтрак с Сократом Завтрак с Сократом

Философия повседневной жизни

kiozk originals
Фокус удался Фокус удался

Елена Акимова отреставрировала и оформила старинный дом под Веной

AD
Сокровища Урарту Сокровища Урарту

Четыре сокровища древнего Урарту

Вокруг света
«Даже не извинились»: как прошёл митинг курьеров Delivery Club в Москве и кто собрал «Профсоюз «Даже не извинились»: как прошёл митинг курьеров Delivery Club в Москве и кто собрал «Профсоюз

Каких результатов помогла добиться забастовка курьеров?

VC.RU
Уроки истории: хотел ли Черчилль в 1945 году воевать со Сталиным? (The National Interest, США) Уроки истории: хотел ли Черчилль в 1945 году воевать со Сталиным? (The National Interest, США)

Могла ли Вторая мировая война немедленно перейти в третью мировую?

ИноСМИ
Советский автомобиль для управления из положения лежа Советский автомобиль для управления из положения лежа

Когда-то это была военная тайна

Maxim
Что делать, когда все раздражает. Советы психолога Что делать, когда все раздражает. Советы психолога

Повышенная раздражительность может сигнализировать о нерешенных проблемах

РБК
Проверь себя: 5 типичных ошибок пользователей Android Проверь себя: 5 типичных ошибок пользователей Android

Какие опасные ошибки типичны для многих пользователей Андроид?

CHIP
Миллионы за стереотипы. Как София Вергара стала одной из самых высокооплачиваемых актрис мира Миллионы за стереотипы. Как София Вергара стала одной из самых высокооплачиваемых актрис мира

Мать-одиночка, предпринимательница и женщина, пережившая рак

Forbes
Как перестать ругаться с девушкой из-за домашних обязанностей? 6 советов для обретения мира Как перестать ругаться с девушкой из-за домашних обязанностей? 6 советов для обретения мира

Бытовые споры могут разрушить отношения

Playboy
8 классических картин с курильщиками, которые пока еще чудом не запретил Минздрав 8 классических картин с курильщиками, которые пока еще чудом не запретил Минздрав

Ван Гог! Пикассо! Мане!

Maxim
Несерьезная квартира Несерьезная квартира

Игорь Гулин об объединении APTART

Weekend
Палеонтологи разглядели цвета мезозойских насекомых из янтаря Палеонтологи разглядели цвета мезозойских насекомых из янтаря

99 миллионов лет назад некоторые осы, мухи и жуки были сине-зелеными

N+1
Пирамиды, гольф, эчпочмаки и спикизи-бары: что посмотреть в Казани Пирамиды, гольф, эчпочмаки и спикизи-бары: что посмотреть в Казани

Идеи для поездки в Казань на выходные

РБК
Астрономы предложили искать «прохладные» экзопланеты двумя телескопами Астрономы предложили искать «прохладные» экзопланеты двумя телескопами

Астрономы предложили новый метод поиска планет с помощью двух телескопов

N+1
The New Yorker (США): как люди воспитывают в себе несгибаемость и жизнеспособность The New Yorker (США): как люди воспитывают в себе несгибаемость и жизнеспособность

Какие элементы личных переживаний помогут преуспеть вопреки всем сложностям

ИноСМИ
Самый хозяйственный мужчина по знаку зодиака - кто он? Самый хозяйственный мужчина по знаку зодиака - кто он?

Кого лучше выбрать себе в партнеры, чтобы с чистой совестью ничего не делать

Cosmopolitan
ABC (Испания): зловещая причина, по которой человек разумный выиграл у неандертальцев ABC (Испания): зловещая причина, по которой человек разумный выиграл у неандертальцев

Неандертальцы были сильнее человека разумного. Однако наш вид жив, а они вымерли

ИноСМИ
Как быстро отрастить ногти: бьюти-рецепты и полезные советы для красивых ногтей Как быстро отрастить ногти: бьюти-рецепты и полезные советы для красивых ногтей

Хочешь иметь красивый маникюр? Тогда позаботься о здоровье ногтей!

Cosmopolitan
The New Republic (США): смертоносное одиночество The New Republic (США): смертоносное одиночество

Кто такие одинокие люди, какова ключевая составляющая этого чувства и чем опасно

ИноСМИ
Попытка взлома: почему заговорили о смерти программ МВА? Попытка взлома: почему заговорили о смерти программ МВА?

Бизнес-образование не может быть одновременно дешевым, быстрым и качественным

Forbes
Как успевать все дела в течение дня: подробный гид по повышению продуктивности Как успевать все дела в течение дня: подробный гид по повышению продуктивности

У нас не так много времени, поэтому давай разберемся в основах тайм-менеджмента.

Playboy
Правила жизни Жаклин Кеннеди-Онассис Правила жизни Жаклин Кеннеди-Онассис

Правила жизни первой леди США с 1961 по 1963 год

Esquire
Зачем нужно «отдыхать» от макияжа и как научиться это делать — мнение эксперта Зачем нужно «отдыхать» от макияжа и как научиться это делать — мнение эксперта

Когда и как устраивать отдых от макияжа?

Cosmopolitan
13 странных вещей, которые любят женщины 13 странных вещей, которые любят женщины

Этот материал поможет тебе немного лучше понять женщин

Maxim
Должен ли взрослый ребенок давать деньги в семью? Должен ли взрослый ребенок давать деньги в семью?

Считаете ли вы, что ребенок должен вносить вклад в семейный бюджет?

Psychologies
Правила жизни принцессы Дианы Правила жизни принцессы Дианы

Правила жизни принцессы Уэльской Дианы

Esquire
10 чувственных фильмов и сериалов, которые дадут фору любому кино для взрослых 10 чувственных фильмов и сериалов, которые дадут фору любому кино для взрослых

Нас ведь возбуждает не порно, а химия, вспыхнувшая между людьми

Cosmopolitan
И без пластики обошлись: звезды с птозом верних век, которых это не смущает И без пластики обошлись: звезды с птозом верних век, которых это не смущает

Некоторые знаменитости не комплексуют и умеют превращать недостатки в изюминку

Cosmopolitan
Родителей не выбирают: звезды, выросшие в семьях преступников, – жуткие истории Родителей не выбирают: звезды, выросшие в семьях преступников, – жуткие истории

Звезды, чьи родители когда-то ступили не на ту дорожку

Cosmopolitan
Открыть в приложении