Люди запрашивают множество разных тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Вокруг светаКультура

Гороскоп нового времени: как предсказать свое будущее с помощью ДНК-тестов

Из любопытства или тревоги люди запрашивают — а лаборатории предлагают — множество разных домашних тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Фото: Klaus Ohlenschlaeger / Alamy

Помимо происхождения и генеалогии, в последнее время предлагается еще один тип домашнего генетического тестирования. Его цель — не разобраться в вашей истории, а предсказать ваше будущее: эти тесты картируют риск различных заболеваний и пр.

В мае 2013 г. актриса Анджелина Джоли опубликовала в The New York Times откровенный и очень личный рассказ о том, почему она, не достигнув и 40-летия, решилась на операционное удаление обеих грудей. Она видела, как с раком молочной железы боролась ее мать и как та умирала от рака яичников в 56 лет. Решение актрисы было радикальным, но во многом логичным. Анджелина Джоли — носитель «бракованного» гена BRCA1, что с учетом истории ее семьи поднимает вероятность рака молочной железы до 87%. После операции вероятность составляет менее 5%.

В статье Анджелина Джоли призывает всех женщин, и прежде всего тех, в роду которых были случаи рака молочной железы, по возможности сделать генетический тест, чтобы проверить предрасположенность к этой болезни. Существуют два гена — BRCA1 и BRCA2, — мутации которых, как уже доказано, увеличивают риск рака молочной железы или яичников.

Мутация передается по наследству, и некоторые семьи страдают особенно тяжело. Кроме того, такие мутации довольно распространены: по статистическим данным, в США мутация одного из этих двух генов встречается у одного из 400 человек. В Швеции она обнаружена у 2% от всех заболевших раком молочной железы. Носителями мутации могут быть и мужчины, у которых тоже повышается риск различных форм онкологических заболеваний.

Если вас беспокоит возможное наличие какого-либо варианта этих двух генов, вы можете обратиться к специалистам.

Но оценить риск помогут и многочисленные домашние тесты. Они проводятся так же, как и тесты на происхождение: вы отправляете небольшой образец собственных клеток, и лаборатория делает не полное секвенирование, а анализирует только те части, которые связаны с раком молочной железы или другим диагнозом. Для некоторых мутаций, к примеру двух упомянутых генов BRCA, решение может быть вполне однозначным. Но с другими генами все обстоит сложнее.

Мы часто воспринимаем геном и наши гены как сборник инструкций, как программное обеспечение, которое может ответить на вопросы о том, как мы устроены. Но все отнюдь не так просто. Для некоторых вариантов генов характерна четкая связь с заболеваниями. В определенных случаях такая мутация приводит к болезни неизбежно, в других, как при раке молочной железы, значительно повышает его риск. Однако подобный тип связи скорее исключение, крайность.

Мутации с такими эффектами чаще всего быстро устраняются эволюцией. У большинства страдающих раком молочной железы нет мутации генов BRCA. Болезнь возникает вследствие комбинации генома, образа жизни и случайности.

Разумеется, есть другие гены, влияющие на предрасположенность к раку молочной железы, какие-то из них уже обнаружены учеными, другие по-прежнему неизвестны. Так же, как наш рост определяется 700 различными генами, большинство наших качеств — от интеллекта до предрасположенности к инфаркту — определяются сотнями, а иногда и сотнями тысяч различных частей генома.

Фото: Cavan Images / Alamy

Решение этой головоломки ищут многие исследователи в разных уголках мира. Еще большее число генетиков пытается найти фактические взаимосвязи, что гораздо сложнее, чем может показаться на первый взгляд. Самый простой путь — использование подопытных животных, чаще всего крыс и мышей.

Ученые выбирают определенный ген, повреждают его с помощью CRISPR и наблюдают за последствиями. Или сравнивают две помещенные в одинаковые условия группы мышей с разными вариантами одного и того же гена: обе группы получают идентичное питание, одинаково дрессируются и подвергаются одинаковым рискам.

Поскольку в геноме человека и грызунов есть много общего, результаты подобных исследований могут стать первым шагом к пониманию проблемы. Но мы имеем дело с грубыми формулами и не учитываем детали и особенности.

Изучать человеческие гены сложнее. Но когда генетическое тестирование станет более привычным и менее дорогостоящим, появится возможность проанализировать распространение определенной мутации у людей с определенным заболеванием. Именно так была обнаружена связь между раком молочной железы и генами BRCA.

Мэри-Клэр Кинг (Mary-Claire King) — американский генетик, специализируется на онкологии и в особенности на раке молочной железы. Фото: Общественное достояние

Мэри-Клэр Кинг, исследователь из Калифорнии, с 1974 по 1990 г. изучала семьи, в которых чаще, чем в других, встречались случаи заболевания раком молочной железы, и пыталась найти этому генетическое объяснение.

В 1970-х никто не верил, что рак может быть наследственным, и поначалу многие убеждали Кинг в тщетности ее попыток. Она и сама повторяла в интервью, что ей подчас казалось, что работа заходит в тупик. Но протестировав и отбросив 150 различных вариантов генов, она в конце концов нашла тот, который назвала BRCA1, и, таким образом, впервые доказала, что предрасположенность к онкологическим заболеваниям может передаваться по наследству.

Еще через пару лет Кинг и ее коллеги обнаружили BRCA2, а открытый ею метод позволил установить и другие взаимосвязи между генами и заболеваниями. По сравнению с 1980-ми в распоряжении ученых сегодня имеется более совершенная техника для анализа и секвенирования генов, тем не менее работа Мэри-Клэр Кинг отлично иллюстрирует тот факт, что для определения связи между генетической мутацией и заболеванием требуется длительное время и значительные усилия.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Правда ли, что для формирования привычки нужен 21 день? Вот что говорит современная наука Правда ли, что для формирования привычки нужен 21 день? Вот что говорит современная наука

Возможно ли за три недели приучить себя к полезному?

Вокруг света
10 крутых персонажей фильмов, которые не произносят ни слова на экране 10 крутых персонажей фильмов, которые не произносят ни слова на экране

Список великих молчунов в кино, о которых больше не в силах молчать

Maxim
Андрес Неуман «Странник века». Путешественник и шарманщик Андрес Неуман «Странник века». Путешественник и шарманщик

Отрывок из романа Андреса Неумана о эмансипации, литературе и искусстве

СНОБ
Почему одни люди склонны слышать Почему одни люди склонны слышать

Что делает людей предрасположенными к "паранормальному" опыту слуховых явлений

ТехИнсайдер
Почему ученые до сих пор не могут предсказывать землетрясения Почему ученые до сих пор не могут предсказывать землетрясения

Почему землетрясения не поддаются прогнозированию?

ТехИнсайдер
Пожиратели костей из морских глубин: кто такие оседаксы и почему их открыли лишь недавно? Пожиратели костей из морских глубин: кто такие оседаксы и почему их открыли лишь недавно?

5 фактов о жутких и странных существах

Вокруг света
В римских амфорах нашли остатки белого и красного вина В римских амфорах нашли остатки белого и красного вина

Химики и палеоботаники исследовали содержимое сосудов, найденных у берегов Лацио

N+1
Мемуары творческих людей как источник вдохновения Мемуары творческих людей как источник вдохновения

Подборка книг, написанных известными людьми творческих профессий

СНОБ
Виновата ли я? Виновата ли я?

Почему мы чувствуем вину и стыд, даже когда вроде как не сделали ничего плохого?

Новый очаг
«Детям необходимо жить в семье»: как устроен процесс усыновления в России «Детям необходимо жить в семье»: как устроен процесс усыновления в России

Рассказываем об актуальной ситуации с сиротством в России

Forbes
Кирилл Рябов Кирилл Рябов

Кирилл Рябов — менестрель петербургской хтони и кумир молодежи

Собака.ru
Повышенная чувствительность зубов Повышенная чувствительность зубов

Гиперестезия – повышенная чувствительность зубов. С ней можно бороться

Здоровье
Как быстро снять отек лица: 8 работающих способов Как быстро снять отек лица: 8 работающих способов

Без паники, все под контролем! Рассказываем, как быстро снять отеки с лица

VOICE
Осознанное потребление в погоне за новыми моделями устройств: как работают сервисы аренды и лизинга гаджетов Осознанное потребление в погоне за новыми моделями устройств: как работают сервисы аренды и лизинга гаджетов

Насколько выгодно пользоваться сервисами аренды и лизинга гаджетов?

ТехИнсайдер
Очень московское собрание: как коллекция братьев Морозовых долго возвращалась домой Очень московское собрание: как коллекция братьев Морозовых долго возвращалась домой

Многолетняя эпопея по объединению собрания братьев Морозовых

Forbes
Жигулевские выходные Жигулевские выходные

Что предложить своим гостям Самарская область?

РБК
Революция дилетантов: как дерматолог и юрист устроили Кубинскую революцию Революция дилетантов: как дерматолог и юрист устроили Кубинскую революцию

Как маленькая компания интеллигентов изменила жизнь целой страны

Вокруг света
«Меня надо наказать за эту жизнь»: Джейн Биркин о токсичных отношениях «Меня надо наказать за эту жизнь»: Джейн Биркин о токсичных отношениях

Отрывок из «Дневника обезьянки» — автобиографической книги Джейн Биркин

Forbes
Барнаульский археолог описал парное погребение в кургане пазырыкской региональной элиты Барнаульский археолог описал парное погребение в кургане пазырыкской региональной элиты

Под насыпью в Ханкаринском Доле находилась могила двух людей и семи коней

N+1
Что не смогла предсказать Ванга: история любви ясновидящей Что не смогла предсказать Ванга: история любви ясновидящей

В жизни Ванги было трое мужчин, но отношения с ними не сделали ее счастливой

VOICE
Иностранные языки и мастерство коммуникации: как и чему училась Клеопатра Иностранные языки и мастерство коммуникации: как и чему училась Клеопатра

Отрывок из книги «Клеопатра: Жизнь. Больше чем биография»

Forbes
Пиво, сало и еще 6 продуктов, которые на самом деле полезны для сердца Пиво, сало и еще 6 продуктов, которые на самом деле полезны для сердца

Какие продукты полезны для здоровья сердца и сосудов?

ТехИнсайдер
Как живет сегодня девочка из скандального клипа певицы Sia, которую считали жертвой из-за полуголых танцев Шайи Лабефа Как живет сегодня девочка из скандального клипа певицы Sia, которую считали жертвой из-за полуголых танцев Шайи Лабефа

Как Мэдди Зиглер оценивает свой опыт съемок для видео Elastic Heart

VOICE
Говорить о раке вслух: как Фонд борьбы с лейкемией ищет доноров в условиях кризиса Говорить о раке вслух: как Фонд борьбы с лейкемией ищет доноров в условиях кризиса

Почему в России не хватает доноров костного мозга

Forbes
Труба, валторна и фрак Труба, валторна и фрак

Как важными свидетелями событий военного времени становятся личные вещи

Дилетант
Может ли торий спасти Землю от энергетического кризиса? Может ли торий спасти Землю от энергетического кризиса?

Торий может спасти человечество от энергетического кризиса

ТехИнсайдер
«Она является формой сопротивления катастрофам»: что происходит с модой в кризисах «Она является формой сопротивления катастрофам»: что происходит с модой в кризисах

Чем мода отвечает на тренды и как помогает сопротивляться катастрофам?

Forbes
Не растениями едиными: как люди используют животных в медицине Не растениями едиными: как люди используют животных в медицине

Словосочетание «лекарственные животные» порой вызывает недоумение

Вокруг света
Отец-тиран, безжалостный бизнесмен, растратчик: кем был медиамагнат Роберт Максвелл Отец-тиран, безжалостный бизнесмен, растратчик: кем был медиамагнат Роберт Максвелл

Вспоминаем историю медиамагната Роберта Максвелла

Forbes
Ботаники описали первое хищное растение с подземными ловчими кувшинчиками Ботаники описали первое хищное растение с подземными ловчими кувшинчиками

Непентес стыдливый — первое известное хищное растение с подземными кувшинчиками

N+1
Открыть в приложении