Люди запрашивают множество разных тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Вокруг светаКультура

Гороскоп нового времени: как предсказать свое будущее с помощью ДНК-тестов

Из любопытства или тревоги люди запрашивают — а лаборатории предлагают — множество разных домашних тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Фото: Klaus Ohlenschlaeger / Alamy

Помимо происхождения и генеалогии, в последнее время предлагается еще один тип домашнего генетического тестирования. Его цель — не разобраться в вашей истории, а предсказать ваше будущее: эти тесты картируют риск различных заболеваний и пр.

В мае 2013 г. актриса Анджелина Джоли опубликовала в The New York Times откровенный и очень личный рассказ о том, почему она, не достигнув и 40-летия, решилась на операционное удаление обеих грудей. Она видела, как с раком молочной железы боролась ее мать и как та умирала от рака яичников в 56 лет. Решение актрисы было радикальным, но во многом логичным. Анджелина Джоли — носитель «бракованного» гена BRCA1, что с учетом истории ее семьи поднимает вероятность рака молочной железы до 87%. После операции вероятность составляет менее 5%.

В статье Анджелина Джоли призывает всех женщин, и прежде всего тех, в роду которых были случаи рака молочной железы, по возможности сделать генетический тест, чтобы проверить предрасположенность к этой болезни. Существуют два гена — BRCA1 и BRCA2, — мутации которых, как уже доказано, увеличивают риск рака молочной железы или яичников.

Мутация передается по наследству, и некоторые семьи страдают особенно тяжело. Кроме того, такие мутации довольно распространены: по статистическим данным, в США мутация одного из этих двух генов встречается у одного из 400 человек. В Швеции она обнаружена у 2% от всех заболевших раком молочной железы. Носителями мутации могут быть и мужчины, у которых тоже повышается риск различных форм онкологических заболеваний.

Если вас беспокоит возможное наличие какого-либо варианта этих двух генов, вы можете обратиться к специалистам.

Но оценить риск помогут и многочисленные домашние тесты. Они проводятся так же, как и тесты на происхождение: вы отправляете небольшой образец собственных клеток, и лаборатория делает не полное секвенирование, а анализирует только те части, которые связаны с раком молочной железы или другим диагнозом. Для некоторых мутаций, к примеру двух упомянутых генов BRCA, решение может быть вполне однозначным. Но с другими генами все обстоит сложнее.

Мы часто воспринимаем геном и наши гены как сборник инструкций, как программное обеспечение, которое может ответить на вопросы о том, как мы устроены. Но все отнюдь не так просто. Для некоторых вариантов генов характерна четкая связь с заболеваниями. В определенных случаях такая мутация приводит к болезни неизбежно, в других, как при раке молочной железы, значительно повышает его риск. Однако подобный тип связи скорее исключение, крайность.

Мутации с такими эффектами чаще всего быстро устраняются эволюцией. У большинства страдающих раком молочной железы нет мутации генов BRCA. Болезнь возникает вследствие комбинации генома, образа жизни и случайности.

Разумеется, есть другие гены, влияющие на предрасположенность к раку молочной железы, какие-то из них уже обнаружены учеными, другие по-прежнему неизвестны. Так же, как наш рост определяется 700 различными генами, большинство наших качеств — от интеллекта до предрасположенности к инфаркту — определяются сотнями, а иногда и сотнями тысяч различных частей генома.

Фото: Cavan Images / Alamy

Решение этой головоломки ищут многие исследователи в разных уголках мира. Еще большее число генетиков пытается найти фактические взаимосвязи, что гораздо сложнее, чем может показаться на первый взгляд. Самый простой путь — использование подопытных животных, чаще всего крыс и мышей.

Ученые выбирают определенный ген, повреждают его с помощью CRISPR и наблюдают за последствиями. Или сравнивают две помещенные в одинаковые условия группы мышей с разными вариантами одного и того же гена: обе группы получают идентичное питание, одинаково дрессируются и подвергаются одинаковым рискам.

Поскольку в геноме человека и грызунов есть много общего, результаты подобных исследований могут стать первым шагом к пониманию проблемы. Но мы имеем дело с грубыми формулами и не учитываем детали и особенности.

Изучать человеческие гены сложнее. Но когда генетическое тестирование станет более привычным и менее дорогостоящим, появится возможность проанализировать распространение определенной мутации у людей с определенным заболеванием. Именно так была обнаружена связь между раком молочной железы и генами BRCA.

Мэри-Клэр Кинг (Mary-Claire King) — американский генетик, специализируется на онкологии и в особенности на раке молочной железы. Фото: Общественное достояние

Мэри-Клэр Кинг, исследователь из Калифорнии, с 1974 по 1990 г. изучала семьи, в которых чаще, чем в других, встречались случаи заболевания раком молочной железы, и пыталась найти этому генетическое объяснение.

В 1970-х никто не верил, что рак может быть наследственным, и поначалу многие убеждали Кинг в тщетности ее попыток. Она и сама повторяла в интервью, что ей подчас казалось, что работа заходит в тупик. Но протестировав и отбросив 150 различных вариантов генов, она в конце концов нашла тот, который назвала BRCA1, и, таким образом, впервые доказала, что предрасположенность к онкологическим заболеваниям может передаваться по наследству.

Еще через пару лет Кинг и ее коллеги обнаружили BRCA2, а открытый ею метод позволил установить и другие взаимосвязи между генами и заболеваниями. По сравнению с 1980-ми в распоряжении ученых сегодня имеется более совершенная техника для анализа и секвенирования генов, тем не менее работа Мэри-Клэр Кинг отлично иллюстрирует тот факт, что для определения связи между генетической мутацией и заболеванием требуется длительное время и значительные усилия.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Пугающие, но притягательные: 10 самых атмосферных заброшенных объектов России Пугающие, но притягательные: 10 самых атмосферных заброшенных объектов России

Подборка атмосферных заброшенных объектов по всей России

Вокруг света
Очень московское собрание: как коллекция братьев Морозовых долго возвращалась домой Очень московское собрание: как коллекция братьев Морозовых долго возвращалась домой

Многолетняя эпопея по объединению собрания братьев Морозовых

Forbes
Женщины, которые слишком много думают: почему мы так зацикливаемся на негативе Женщины, которые слишком много думают: почему мы так зацикливаемся на негативе

Почему женщины зацикливаются на тревожных мыслях? Ищем ответы в книге психолога

Forbes
Интервью с руководителем проектного офиса по квантовым технологиям Госкорпорации «Росатом» Интервью с руководителем проектного офиса по квантовым технологиям Госкорпорации «Росатом»

Как продвигается работа над квантовым компьютером?

СНОБ
Большое плавание Большое плавание

Экскурсия по «Планете Океан»

Weekend
Гид под модным джинсам Кендалл Дженнер - принцессы стритстайла Гид под модным джинсам Кендалл Дженнер - принцессы стритстайла

В джинсах мисс Кендалл Дженнер точно знает толк

VOICE
Труба, валторна и фрак Труба, валторна и фрак

Как важными свидетелями событий военного времени становятся личные вещи

Дилетант
Противоядие против старения: как работает рапамицин Противоядие против старения: как работает рапамицин

Потрясающий рассказ о настоящей науке и старении

Вокруг света
Как работали советские психиатры: откровения врача Как работали советские психиатры: откровения врача

Какие только мифы не ходят о советской психиатрии!

Psychologies
Занимательные опыты с неньютоновской жидкостью, которые помогут вам полюбить физику Занимательные опыты с неньютоновской жидкостью, которые помогут вам полюбить физику

Свойства неньютоновской жидкости и эксперименты с ней

ТехИнсайдер
Синдром беспокойных ног: что делать, если все время хочется двигать ногами Синдром беспокойных ног: что делать, если все время хочется двигать ногами

Что такое синдром беспокойных ног и почему ярче всего он проявляется вечером

ТехИнсайдер
Африканские автомобили, о которых вы скорее всего не слышали Африканские автомобили, о которых вы скорее всего не слышали

Мало кто знает, что в Африке тоже есть автомобилестроение

ТехИнсайдер
IT на кухне, в медицине и моде: как живет российский инновационный бизнес IT на кухне, в медицине и моде: как живет российский инновационный бизнес

В вечной битве «человек или машина» пока побеждает дружба

РБК
Безобидные монстры: 3 портрета насекомых, которых мы боимся напрасно Безобидные монстры: 3 портрета насекомых, которых мы боимся напрасно

Взгляните этим насекомым, а заодно и вашим страхам, прямо в глаза!

Вокруг света
Новые модные породы собак, которые скоро появятся на улицах всех городов Новые модные породы собак, которые скоро появятся на улицах всех городов

За последние годы появилось множество интересных друзей человека

Maxim
Что говорит ваш внутренний ребенок? Что говорит ваш внутренний ребенок?

Дитя, живущее в каждом из нас, помнит все наши раны и обманутые надежды

Psychologies
6 дней, которые потрясли мир: как молодому Израилю удалось победить в войне на 3 фронта 6 дней, которые потрясли мир: как молодому Израилю удалось победить в войне на 3 фронта

Он передал в штаб одно слово, «виноград». Этот условный сигнал означал — «война»

Вокруг света
«Я испытала стресс!»: звезда сериала «Воронины» рассказала, как потеряла дочь в Турции «Я испытала стресс!»: звезда сериала «Воронины» рассказала, как потеряла дочь в Турции

Екатерина Волкова рассказала о воспитании своей дочери

VOICE
Дарина Якунина Дарина Якунина

Глава издательства «Поляндрия» — как поднимать сложные темы среди детей?

Собака.ru
Красноту северного полюса Харона объяснили радиолизом фотолизированного метанового инея Красноту северного полюса Харона объяснили радиолизом фотолизированного метанового инея

Ученые описали механизм окраски шапки спутника Плутона Харона в красный цвет

N+1
8 неожиданных причин хронической усталости 8 неожиданных причин хронической усталости

Среди множества причин хронической усталости выделяют ускоренный ритм жизни

Psychologies
Сон для красоты и здоровья: как быстро улучшить качество сна и избавиться от бессонницы Сон для красоты и здоровья: как быстро улучшить качество сна и избавиться от бессонницы

Сон оказывает большое влияние на красоту и молодостью кожи

ТехИнсайдер
Твои натуральные локоны: все, что нужно знать о кудрявом методе Твои натуральные локоны: все, что нужно знать о кудрявом методе

Устала бороться с непослушными волосами, пытаясь их выпрямить?

VOICE
Кто такие зомби Кто такие зомби

Эволюция от послушных рабов к агрессивной нежити

Вокруг света
3 научные причины полюбить музыку 3 научные причины полюбить музыку

Музыка может поменять структуру мозга

Psychologies
На солнечной стороне На солнечной стороне

Как отдыхать летом с пользой для своей кожи

Лиза
Война дала и отобрала все: каким был «несравненный партизан» Нестор Махно Война дала и отобрала все: каким был «несравненный партизан» Нестор Махно

Смыслом жизни Нестора Махно была война

Вокруг света
«Булочка», «плюшечка» и прочие сладости: как влияют на детей их семейные прозвища «Булочка», «плюшечка» и прочие сладости: как влияют на детей их семейные прозвища

Что скрывается за милыми эпитетами и как это может повлиять на жизнь ребенка?

Psychologies
Добро пожаловаться Добро пожаловаться

Три повода для ссор с соседями, в которых можно и нужно идти до конца

Лиза
Городские корни Городские корни

По соседству с москвичами и гостями столицы проживают миллионы растений

ТехИнсайдер
Открыть в приложении