Люди запрашивают множество разных тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Вокруг светаКультура

Гороскоп нового времени: как предсказать свое будущее с помощью ДНК-тестов

Из любопытства или тревоги люди запрашивают — а лаборатории предлагают — множество разных домашних тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Фото: Klaus Ohlenschlaeger / Alamy

Помимо происхождения и генеалогии, в последнее время предлагается еще один тип домашнего генетического тестирования. Его цель — не разобраться в вашей истории, а предсказать ваше будущее: эти тесты картируют риск различных заболеваний и пр.

В мае 2013 г. актриса Анджелина Джоли опубликовала в The New York Times откровенный и очень личный рассказ о том, почему она, не достигнув и 40-летия, решилась на операционное удаление обеих грудей. Она видела, как с раком молочной железы боролась ее мать и как та умирала от рака яичников в 56 лет. Решение актрисы было радикальным, но во многом логичным. Анджелина Джоли — носитель «бракованного» гена BRCA1, что с учетом истории ее семьи поднимает вероятность рака молочной железы до 87%. После операции вероятность составляет менее 5%.

В статье Анджелина Джоли призывает всех женщин, и прежде всего тех, в роду которых были случаи рака молочной железы, по возможности сделать генетический тест, чтобы проверить предрасположенность к этой болезни. Существуют два гена — BRCA1 и BRCA2, — мутации которых, как уже доказано, увеличивают риск рака молочной железы или яичников.

Мутация передается по наследству, и некоторые семьи страдают особенно тяжело. Кроме того, такие мутации довольно распространены: по статистическим данным, в США мутация одного из этих двух генов встречается у одного из 400 человек. В Швеции она обнаружена у 2% от всех заболевших раком молочной железы. Носителями мутации могут быть и мужчины, у которых тоже повышается риск различных форм онкологических заболеваний.

Если вас беспокоит возможное наличие какого-либо варианта этих двух генов, вы можете обратиться к специалистам.

Но оценить риск помогут и многочисленные домашние тесты. Они проводятся так же, как и тесты на происхождение: вы отправляете небольшой образец собственных клеток, и лаборатория делает не полное секвенирование, а анализирует только те части, которые связаны с раком молочной железы или другим диагнозом. Для некоторых мутаций, к примеру двух упомянутых генов BRCA, решение может быть вполне однозначным. Но с другими генами все обстоит сложнее.

Мы часто воспринимаем геном и наши гены как сборник инструкций, как программное обеспечение, которое может ответить на вопросы о том, как мы устроены. Но все отнюдь не так просто. Для некоторых вариантов генов характерна четкая связь с заболеваниями. В определенных случаях такая мутация приводит к болезни неизбежно, в других, как при раке молочной железы, значительно повышает его риск. Однако подобный тип связи скорее исключение, крайность.

Мутации с такими эффектами чаще всего быстро устраняются эволюцией. У большинства страдающих раком молочной железы нет мутации генов BRCA. Болезнь возникает вследствие комбинации генома, образа жизни и случайности.

Разумеется, есть другие гены, влияющие на предрасположенность к раку молочной железы, какие-то из них уже обнаружены учеными, другие по-прежнему неизвестны. Так же, как наш рост определяется 700 различными генами, большинство наших качеств — от интеллекта до предрасположенности к инфаркту — определяются сотнями, а иногда и сотнями тысяч различных частей генома.

Фото: Cavan Images / Alamy

Решение этой головоломки ищут многие исследователи в разных уголках мира. Еще большее число генетиков пытается найти фактические взаимосвязи, что гораздо сложнее, чем может показаться на первый взгляд. Самый простой путь — использование подопытных животных, чаще всего крыс и мышей.

Ученые выбирают определенный ген, повреждают его с помощью CRISPR и наблюдают за последствиями. Или сравнивают две помещенные в одинаковые условия группы мышей с разными вариантами одного и того же гена: обе группы получают идентичное питание, одинаково дрессируются и подвергаются одинаковым рискам.

Поскольку в геноме человека и грызунов есть много общего, результаты подобных исследований могут стать первым шагом к пониманию проблемы. Но мы имеем дело с грубыми формулами и не учитываем детали и особенности.

Изучать человеческие гены сложнее. Но когда генетическое тестирование станет более привычным и менее дорогостоящим, появится возможность проанализировать распространение определенной мутации у людей с определенным заболеванием. Именно так была обнаружена связь между раком молочной железы и генами BRCA.

Мэри-Клэр Кинг (Mary-Claire King) — американский генетик, специализируется на онкологии и в особенности на раке молочной железы. Фото: Общественное достояние

Мэри-Клэр Кинг, исследователь из Калифорнии, с 1974 по 1990 г. изучала семьи, в которых чаще, чем в других, встречались случаи заболевания раком молочной железы, и пыталась найти этому генетическое объяснение.

В 1970-х никто не верил, что рак может быть наследственным, и поначалу многие убеждали Кинг в тщетности ее попыток. Она и сама повторяла в интервью, что ей подчас казалось, что работа заходит в тупик. Но протестировав и отбросив 150 различных вариантов генов, она в конце концов нашла тот, который назвала BRCA1, и, таким образом, впервые доказала, что предрасположенность к онкологическим заболеваниям может передаваться по наследству.

Еще через пару лет Кинг и ее коллеги обнаружили BRCA2, а открытый ею метод позволил установить и другие взаимосвязи между генами и заболеваниями. По сравнению с 1980-ми в распоряжении ученых сегодня имеется более совершенная техника для анализа и секвенирования генов, тем не менее работа Мэри-Клэр Кинг отлично иллюстрирует тот факт, что для определения связи между генетической мутацией и заболеванием требуется длительное время и значительные усилия.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Опознали по зубам: динозавр с лапами-ножницами оказался «гражданином мира» Опознали по зубам: динозавр с лапами-ножницами оказался «гражданином мира»

Теризинозавры смогли удивить ученых спустя миллионы лет после того, как вымерли

Вокруг света
Что с нами происходит, когда мы ссоримся? Что с нами происходит, когда мы ссоримся?

Почему некоторые пары постоянно ссорятся?

Psychologies
Каким получился онлайн-спектакль Цыганова «Мрамор» по пьесе Бродского Каким получился онлайн-спектакль Цыганова «Мрамор» по пьесе Бродского

О спектакле, поставленном в квартире Бродского и сыгранном в день его памяти

РБК
Как обустроить сад в средиземноморском стиле: 4 идеи от ландшафтного дизайнера Как обустроить сад в средиземноморском стиле: 4 идеи от ландшафтного дизайнера

Как создать на своем участке сад, который будет напоминать о пейзажах Ниццы?

Вокруг света
Психология ожиданий: как наши прогнозы формируют реальность Психология ожиданий: как наши прогнозы формируют реальность

Что такое ожидания и почему они имеют над тобой такую власть

VOICE
Полвека с Дали: кем была Гала Градива, муза великого художника Полвека с Дали: кем была Гала Градива, муза великого художника

Вечная спутница «безумца» Дали — Елена Дьяконова

Вокруг света
Звезды волнуются раз. Что такое астросейсмология и зачем она нужна Звезды волнуются раз. Что такое астросейсмология и зачем она нужна

Что такое астросейсмология и зачем она нужна

N+1
«Fashionopolis: Цена быстрой моды и будущее одежды». Какой урон наносит планете бездумное потребление «Fashionopolis: Цена быстрой моды и будущее одежды». Какой урон наносит планете бездумное потребление

Фрагмент книги «Fashionopolis: Цена быстрой моды и будущее одежды»

N+1
Что такое тревога и как с ней справляться: 6 простых и эффективных стратегий Что такое тревога и как с ней справляться: 6 простых и эффективных стратегий

Наши тревоги не определяют нас, но они могут осложнить нам жизнь

Вокруг света
Зеленые модники. 7 стильных растений для дома Зеленые модники. 7 стильных растений для дома

Какие растения сейчас на пике популярности?

Лиза
Как нужно питаться до и после тренировки: практические советы Как нужно питаться до и после тренировки: практические советы

Правильное питание поможет быстрее восстанавливаться после тренировок

ТехИнсайдер
Как найти смысл жизни при любых обстоятельствах: примеры из практики Виктора Франкла Как найти смысл жизни при любых обстоятельствах: примеры из практики Виктора Франкла

Отрывок из книги Виктора Франкла «О смысле жизни»

Psychologies
Почему возникает кровоточивость десен, и что с этим делать Почему возникает кровоточивость десен, и что с этим делать

Видите кровь, когда чистите зубы? Лучше не игнорировать этот симптом

ТехИнсайдер
Как ведьмы стали женщинами Как ведьмы стали женщинами

Как в ведьмах видели угрозу государству, церкви и капитализму

Weekend
Пальмы больше не нужны: зачем ехать на Северный полюс и в Антарктиду Пальмы больше не нужны: зачем ехать на Северный полюс и в Антарктиду

Арктический туризм набирает популярность у российских путешественников

Вокруг света
Физики охладили атомы индия до милликельвиновой температуры Физики охладили атомы индия до милликельвиновой температуры

Первое успешное пленение нейтральных атомов индия в магнитооптической ловушке

N+1
«Сколково»: инновации, бизнес, государство «Сколково»: инновации, бизнес, государство

Инновации, бизнес, государство – три вершины, в центре которых – фонд «Сколково»

ТехИнсайдер
На диетах не сижу На диетах не сижу

Как похудеть без строгого рациона

Лиза
Вышивка, музыка, путешествия: что делает Виктория Шелягова в Ивановской области Вышивка, музыка, путешествия: что делает Виктория Шелягова в Ивановской области

Зачем Виктория Шелягова купила дом в Ивановской области?

СНОБ
Зло во благо: 5 психологических экспериментов, обнаживших все худшее в человеке Зло во благо: 5 психологических экспериментов, обнаживших все худшее в человеке

На что способен человек, если ему дать власть и освободить от ответственности?

Вокруг света
«Щас спою»: почему перерисовывали волка в мультфильме «Жил-был пес» «Щас спою»: почему перерисовывали волка в мультфильме «Жил-был пес»

Волк из знаменитого мультфильма «Жил-был пес» должен был выглядеть иначе

VOICE
Пожиратели костей из морских глубин: кто такие оседаксы и почему их открыли лишь недавно? Пожиратели костей из морских глубин: кто такие оседаксы и почему их открыли лишь недавно?

5 фактов о жутких и странных существах

Вокруг света
Самые дешевые электромобили в России. Список моделей и цены Самые дешевые электромобили в России. Список моделей и цены

Какие электромобили можно купить по цене новой Lada Vesta

РБК
Сомнологи о трекерах сна: что можно измерить во время сна и стоит ли доверять умным гаджетам Сомнологи о трекерах сна: что можно измерить во время сна и стоит ли доверять умным гаджетам

Как работают трекеры сна и что думают по поводу трекинга специалисты-сомнологи?

ТехИнсайдер
Древние люди проломили черепа гигантским броненосцам Древние люди проломили черепа гигантским броненосцам

Древние люди нападали на гигантских броненосцев

N+1
Меньше мяса? Это просто Меньше мяса? Это просто

Как безопасно для здоровья исключить мясо из рациона

Новый очаг
«Дурак с актёрской жилкой может свидетельствовать лучше Эйнштейна»: как врачи и психологи зарабатывают в судах «Дурак с актёрской жилкой может свидетельствовать лучше Эйнштейна»: как врачи и психологи зарабатывают в судах

Что важнее в суде — экспертиза или умение убеждать?

VC.RU
Лава прошлогоднего извержения на Ла-Пальме оказалась крайне текучей Лава прошлогоднего извержения на Ла-Пальме оказалась крайне текучей

На канарском острове Ла-Пальма в 2021 году извергалась очень текучая лава

N+1
Интервью музыкантов «4 позиции Бруно» — первое за шесть лет Интервью музыкантов «4 позиции Бруно» — первое за шесть лет

«4 позиции Бруно» — о новом альбоме, вдохновении и надругательстве над музыкой

СНОБ
Танцующее и поющее кино: 10 фактов о Болливуде Танцующее и поющее кино: 10 фактов о Болливуде

Болливуд: бессмысленный и беспощадный мир индийского кино

Вокруг света
Открыть в приложении