Люди запрашивают множество разных тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Вокруг светаКультура

Гороскоп нового времени: как предсказать свое будущее с помощью ДНК-тестов

Из любопытства или тревоги люди запрашивают — а лаборатории предлагают — множество разных домашних тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Фото: Klaus Ohlenschlaeger / Alamy

Помимо происхождения и генеалогии, в последнее время предлагается еще один тип домашнего генетического тестирования. Его цель — не разобраться в вашей истории, а предсказать ваше будущее: эти тесты картируют риск различных заболеваний и пр.

В мае 2013 г. актриса Анджелина Джоли опубликовала в The New York Times откровенный и очень личный рассказ о том, почему она, не достигнув и 40-летия, решилась на операционное удаление обеих грудей. Она видела, как с раком молочной железы боролась ее мать и как та умирала от рака яичников в 56 лет. Решение актрисы было радикальным, но во многом логичным. Анджелина Джоли — носитель «бракованного» гена BRCA1, что с учетом истории ее семьи поднимает вероятность рака молочной железы до 87%. После операции вероятность составляет менее 5%.

В статье Анджелина Джоли призывает всех женщин, и прежде всего тех, в роду которых были случаи рака молочной железы, по возможности сделать генетический тест, чтобы проверить предрасположенность к этой болезни. Существуют два гена — BRCA1 и BRCA2, — мутации которых, как уже доказано, увеличивают риск рака молочной железы или яичников.

Мутация передается по наследству, и некоторые семьи страдают особенно тяжело. Кроме того, такие мутации довольно распространены: по статистическим данным, в США мутация одного из этих двух генов встречается у одного из 400 человек. В Швеции она обнаружена у 2% от всех заболевших раком молочной железы. Носителями мутации могут быть и мужчины, у которых тоже повышается риск различных форм онкологических заболеваний.

Если вас беспокоит возможное наличие какого-либо варианта этих двух генов, вы можете обратиться к специалистам.

Но оценить риск помогут и многочисленные домашние тесты. Они проводятся так же, как и тесты на происхождение: вы отправляете небольшой образец собственных клеток, и лаборатория делает не полное секвенирование, а анализирует только те части, которые связаны с раком молочной железы или другим диагнозом. Для некоторых мутаций, к примеру двух упомянутых генов BRCA, решение может быть вполне однозначным. Но с другими генами все обстоит сложнее.

Мы часто воспринимаем геном и наши гены как сборник инструкций, как программное обеспечение, которое может ответить на вопросы о том, как мы устроены. Но все отнюдь не так просто. Для некоторых вариантов генов характерна четкая связь с заболеваниями. В определенных случаях такая мутация приводит к болезни неизбежно, в других, как при раке молочной железы, значительно повышает его риск. Однако подобный тип связи скорее исключение, крайность.

Мутации с такими эффектами чаще всего быстро устраняются эволюцией. У большинства страдающих раком молочной железы нет мутации генов BRCA. Болезнь возникает вследствие комбинации генома, образа жизни и случайности.

Разумеется, есть другие гены, влияющие на предрасположенность к раку молочной железы, какие-то из них уже обнаружены учеными, другие по-прежнему неизвестны. Так же, как наш рост определяется 700 различными генами, большинство наших качеств — от интеллекта до предрасположенности к инфаркту — определяются сотнями, а иногда и сотнями тысяч различных частей генома.

Фото: Cavan Images / Alamy

Решение этой головоломки ищут многие исследователи в разных уголках мира. Еще большее число генетиков пытается найти фактические взаимосвязи, что гораздо сложнее, чем может показаться на первый взгляд. Самый простой путь — использование подопытных животных, чаще всего крыс и мышей.

Ученые выбирают определенный ген, повреждают его с помощью CRISPR и наблюдают за последствиями. Или сравнивают две помещенные в одинаковые условия группы мышей с разными вариантами одного и того же гена: обе группы получают идентичное питание, одинаково дрессируются и подвергаются одинаковым рискам.

Поскольку в геноме человека и грызунов есть много общего, результаты подобных исследований могут стать первым шагом к пониманию проблемы. Но мы имеем дело с грубыми формулами и не учитываем детали и особенности.

Изучать человеческие гены сложнее. Но когда генетическое тестирование станет более привычным и менее дорогостоящим, появится возможность проанализировать распространение определенной мутации у людей с определенным заболеванием. Именно так была обнаружена связь между раком молочной железы и генами BRCA.

Мэри-Клэр Кинг (Mary-Claire King) — американский генетик, специализируется на онкологии и в особенности на раке молочной железы. Фото: Общественное достояние

Мэри-Клэр Кинг, исследователь из Калифорнии, с 1974 по 1990 г. изучала семьи, в которых чаще, чем в других, встречались случаи заболевания раком молочной железы, и пыталась найти этому генетическое объяснение.

В 1970-х никто не верил, что рак может быть наследственным, и поначалу многие убеждали Кинг в тщетности ее попыток. Она и сама повторяла в интервью, что ей подчас казалось, что работа заходит в тупик. Но протестировав и отбросив 150 различных вариантов генов, она в конце концов нашла тот, который назвала BRCA1, и, таким образом, впервые доказала, что предрасположенность к онкологическим заболеваниям может передаваться по наследству.

Еще через пару лет Кинг и ее коллеги обнаружили BRCA2, а открытый ею метод позволил установить и другие взаимосвязи между генами и заболеваниями. По сравнению с 1980-ми в распоряжении ученых сегодня имеется более совершенная техника для анализа и секвенирования генов, тем не менее работа Мэри-Клэр Кинг отлично иллюстрирует тот факт, что для определения связи между генетической мутацией и заболеванием требуется длительное время и значительные усилия.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Сделаться великим человеком»: как Андрей Колмогоров исполнил свой план «с юношеским задором» «Сделаться великим человеком»: как Андрей Колмогоров исполнил свой план «с юношеским задором»

Математик Андрей Колмогоров внес весомый вклад в реформу образования в СССР

Вокруг света
«И будет рыдать земля: Как у индейцев отняли Америку» «И будет рыдать земля: Как у индейцев отняли Америку»

Отрывок из истории покорения Американского Запада

N+1
«Болезни Империи. Как пытки рабов и зверства во время войн изменили медицину» «Болезни Империи. Как пытки рабов и зверства во время войн изменили медицину»

Почему во время Крымской войны большинство солдат погибало в госпиталях

N+1
Одна из худших машин в мире: история автомобиля Yugo Одна из худших машин в мире: история автомобиля Yugo

«Юго — это ненадолго» — шутят белградские автомобилисты

Вокруг света
Нехимические зависимости: что это такое, как их распознать и победить Нехимические зависимости: что это такое, как их распознать и победить

Вы просыпаетесь и сразу тянетесь к телефону?

Maxim
Татьяна Кочнова Татьяна Кочнова

Дизайнер Татьяна Кочнова совершила переворот в свадебной моде

Собака.ru
Кто такие зомби Кто такие зомби

Эволюция от послушных рабов к агрессивной нежити

Вокруг света
Карта разума: что такое духовный интеллект и как его развить Карта разума: что такое духовный интеллект и как его развить

Во все времена находились люди, которые видели мир несколько иначе

Вокруг света
6 дней, которые потрясли мир: как молодому Израилю удалось победить в войне на 3 фронта 6 дней, которые потрясли мир: как молодому Израилю удалось победить в войне на 3 фронта

Он передал в штаб одно слово, «виноград». Этот условный сигнал означал — «война»

Вокруг света
Видеть ушами: как работает акустика нового поколения, которая оживляет звук Видеть ушами: как работает акустика нового поколения, которая оживляет звук

Как развиваются акустические системы?

ТехИнсайдер
6 хитростей, которые помогут сделать белье мягким без кондиционера 6 хитростей, которые помогут сделать белье мягким без кондиционера

Подручные тоже смогут сделать вещи мягкими и без всякой небезопасной химии!

Лиза
Скрытое насилие в отношениях: 8 сигналов, что вы в опасности Скрытое насилие в отношениях: 8 сигналов, что вы в опасности

Восемь признаков скрытого насилия в паре

Psychologies
Тайна гибели шестилетней Джонбенет Рэмси: кто убил маленькую «Мисс Рождество» Тайна гибели шестилетней Джонбенет Рэмси: кто убил маленькую «Мисс Рождество»

Все были уверены: когда девочка вырастет, она станет известной моделью

VOICE
Две любви Иннокентия Смоктуновского Две любви Иннокентия Смоктуновского

Уникальные воспоминания об Иннокентии Смоктуновском

Коллекция. Караван историй
Зимний пейзаж после боя Зимний пейзаж после боя

Весной 1938 года между СССР и Финляндией начались тайные переговоры

Дилетант
5 фантастических книжных новинок, которые стоит прочесть этим летом 5 фантастических книжных новинок, которые стоит прочесть этим летом

Миры, созданные писателями, рано или поздно становятся реальностью

ТехИнсайдер
Летающие мотоциклы, робот-хирург и механические птицы. За кем сейчас стоит наблюдать в области новых технологий? Летающие мотоциклы, робот-хирург и механические птицы. За кем сейчас стоит наблюдать в области новых технологий?

Инженер Илья Чех – об изобретениях, которые изменят нашу жизнь уже завтра

СНОБ
Ярчайшая черная дыра во Вселенной создала два загадочных объекта, о природе которых ученые спорят до сих пор Ярчайшая черная дыра во Вселенной создала два загадочных объекта, о природе которых ученые спорят до сих пор

Астрономы обнаружили два больших загадочных объекта, вырывающихся из черной дыры

ТехИнсайдер
«Беты» первыми столкнутся с природными санкциями» «Беты» первыми столкнутся с природными санкциями»

Каким видится сегодня поколение потребителей будущего?

РБК
Женщина на грани политической катастрофы: Джулия Робертс в сериале про «Уотергейт» Женщина на грани политической катастрофы: Джулия Робертс в сериале про «Уотергейт»

«Газлит» — политический триллер о Уотергейтском скандале

Forbes
Главный враг осетров – это не плотины, а браконьеры: немного интересных фактов про черную икру Главный враг осетров – это не плотины, а браконьеры: немного интересных фактов про черную икру

Покупая черную икру у официальных продавцов, вы не наносите ущерба осетрам

ТехИнсайдер
Екатерина и Елена Поповы Екатерина и Елена Поповы

Сестры-бизнецы Поповы вручную создают киберкукол

Собака.ru
Удар хватил: 5 российских правителей, которых подкосил инсульт Удар хватил: 5 российских правителей, которых подкосил инсульт

Болезнь, которая не обходит стороной ни бедняков, ни государей

Вокруг света
Где впервые были одомашнены волки Где впервые были одомашнены волки

Вероятнее всего впервые волк был одомашнен в восточной Евразии

ТехИнсайдер
Загадки космоса, на которые никто не знает ответа Загадки космоса, на которые никто не знает ответа

Что произойдет с человеком внутри черной дыры? Существуют ли инопланетяне?

Maxim
Как быстро снять отек лица: 8 работающих способов Как быстро снять отек лица: 8 работающих способов

Без паники, все под контролем! Рассказываем, как быстро снять отеки с лица

VOICE
Аналитики назвали самые дорогие города для проживания экспатов Аналитики назвали самые дорогие города для проживания экспатов

Самыми дорогими городами для проживания стали Гонконг, Нью-Йорк и Женева

Forbes
Свой чужой: почему муж не встает на мою сторону в конфликтах с другими Свой чужой: почему муж не встает на мою сторону в конфликтах с другими

Что делать, если партнер не принимает вашу сторону?

Psychologies
10 невероятных самодельных электробайков: инженерное чудо 10 невероятных самодельных электробайков: инженерное чудо

Серийные модели байков, которые превратили в очаровательные кастомы

ТехИнсайдер
Небоскреб для избранных Небоскреб для избранных

Уже с момента застройки этот дом считался самым престижным в столице

Караван историй
Открыть в приложении