Люди запрашивают множество разных тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Вокруг светаКультура

Гороскоп нового времени: как предсказать свое будущее с помощью ДНК-тестов

Из любопытства или тревоги люди запрашивают — а лаборатории предлагают — множество разных домашних тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Фото: Klaus Ohlenschlaeger / Alamy

Помимо происхождения и генеалогии, в последнее время предлагается еще один тип домашнего генетического тестирования. Его цель — не разобраться в вашей истории, а предсказать ваше будущее: эти тесты картируют риск различных заболеваний и пр.

В мае 2013 г. актриса Анджелина Джоли опубликовала в The New York Times откровенный и очень личный рассказ о том, почему она, не достигнув и 40-летия, решилась на операционное удаление обеих грудей. Она видела, как с раком молочной железы боролась ее мать и как та умирала от рака яичников в 56 лет. Решение актрисы было радикальным, но во многом логичным. Анджелина Джоли — носитель «бракованного» гена BRCA1, что с учетом истории ее семьи поднимает вероятность рака молочной железы до 87%. После операции вероятность составляет менее 5%.

В статье Анджелина Джоли призывает всех женщин, и прежде всего тех, в роду которых были случаи рака молочной железы, по возможности сделать генетический тест, чтобы проверить предрасположенность к этой болезни. Существуют два гена — BRCA1 и BRCA2, — мутации которых, как уже доказано, увеличивают риск рака молочной железы или яичников.

Мутация передается по наследству, и некоторые семьи страдают особенно тяжело. Кроме того, такие мутации довольно распространены: по статистическим данным, в США мутация одного из этих двух генов встречается у одного из 400 человек. В Швеции она обнаружена у 2% от всех заболевших раком молочной железы. Носителями мутации могут быть и мужчины, у которых тоже повышается риск различных форм онкологических заболеваний.

Если вас беспокоит возможное наличие какого-либо варианта этих двух генов, вы можете обратиться к специалистам.

Но оценить риск помогут и многочисленные домашние тесты. Они проводятся так же, как и тесты на происхождение: вы отправляете небольшой образец собственных клеток, и лаборатория делает не полное секвенирование, а анализирует только те части, которые связаны с раком молочной железы или другим диагнозом. Для некоторых мутаций, к примеру двух упомянутых генов BRCA, решение может быть вполне однозначным. Но с другими генами все обстоит сложнее.

Мы часто воспринимаем геном и наши гены как сборник инструкций, как программное обеспечение, которое может ответить на вопросы о том, как мы устроены. Но все отнюдь не так просто. Для некоторых вариантов генов характерна четкая связь с заболеваниями. В определенных случаях такая мутация приводит к болезни неизбежно, в других, как при раке молочной железы, значительно повышает его риск. Однако подобный тип связи скорее исключение, крайность.

Мутации с такими эффектами чаще всего быстро устраняются эволюцией. У большинства страдающих раком молочной железы нет мутации генов BRCA. Болезнь возникает вследствие комбинации генома, образа жизни и случайности.

Разумеется, есть другие гены, влияющие на предрасположенность к раку молочной железы, какие-то из них уже обнаружены учеными, другие по-прежнему неизвестны. Так же, как наш рост определяется 700 различными генами, большинство наших качеств — от интеллекта до предрасположенности к инфаркту — определяются сотнями, а иногда и сотнями тысяч различных частей генома.

Фото: Cavan Images / Alamy

Решение этой головоломки ищут многие исследователи в разных уголках мира. Еще большее число генетиков пытается найти фактические взаимосвязи, что гораздо сложнее, чем может показаться на первый взгляд. Самый простой путь — использование подопытных животных, чаще всего крыс и мышей.

Ученые выбирают определенный ген, повреждают его с помощью CRISPR и наблюдают за последствиями. Или сравнивают две помещенные в одинаковые условия группы мышей с разными вариантами одного и того же гена: обе группы получают идентичное питание, одинаково дрессируются и подвергаются одинаковым рискам.

Поскольку в геноме человека и грызунов есть много общего, результаты подобных исследований могут стать первым шагом к пониманию проблемы. Но мы имеем дело с грубыми формулами и не учитываем детали и особенности.

Изучать человеческие гены сложнее. Но когда генетическое тестирование станет более привычным и менее дорогостоящим, появится возможность проанализировать распространение определенной мутации у людей с определенным заболеванием. Именно так была обнаружена связь между раком молочной железы и генами BRCA.

Мэри-Клэр Кинг (Mary-Claire King) — американский генетик, специализируется на онкологии и в особенности на раке молочной железы. Фото: Общественное достояние

Мэри-Клэр Кинг, исследователь из Калифорнии, с 1974 по 1990 г. изучала семьи, в которых чаще, чем в других, встречались случаи заболевания раком молочной железы, и пыталась найти этому генетическое объяснение.

В 1970-х никто не верил, что рак может быть наследственным, и поначалу многие убеждали Кинг в тщетности ее попыток. Она и сама повторяла в интервью, что ей подчас казалось, что работа заходит в тупик. Но протестировав и отбросив 150 различных вариантов генов, она в конце концов нашла тот, который назвала BRCA1, и, таким образом, впервые доказала, что предрасположенность к онкологическим заболеваниям может передаваться по наследству.

Еще через пару лет Кинг и ее коллеги обнаружили BRCA2, а открытый ею метод позволил установить и другие взаимосвязи между генами и заболеваниями. По сравнению с 1980-ми в распоряжении ученых сегодня имеется более совершенная техника для анализа и секвенирования генов, тем не менее работа Мэри-Клэр Кинг отлично иллюстрирует тот факт, что для определения связи между генетической мутацией и заболеванием требуется длительное время и значительные усилия.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Деревья помнят: как историки засекли викингов в Америке и поможет ли это добраться до фараонов? Деревья помнят: как историки засекли викингов в Америке и поможет ли это добраться до фараонов?

Устанавливать даты можно не только по письменным источникам

Вокруг света
Древнейшие останки домашних кур обнаружили в Таиланде Древнейшие останки домашних кур обнаружили в Таиланде

Археологи разобрались в процессе одомашнивания кур

N+1
«Следующие 500 лет: Как подготовить человека к жизни на других планетах» «Следующие 500 лет: Как подготовить человека к жизни на других планетах»

Зачем превращать одни клетки в другие

N+1
Отрывок из новой книги Сергея Минаева «Бунт и смута на Руси» Отрывок из новой книги Сергея Минаева «Бунт и смута на Руси»

Пять историй о крещении Руси, опричнине и смуте, декабристах и Распутине

СНОБ
Девушки и яйца: как стильные и вкусные завтраки приносят сотни миллионов Девушки и яйца: как стильные и вкусные завтраки приносят сотни миллионов

Как две девушки сделали бизнес на блюдах с яйцами?

Forbes
Напоить сайгака Напоить сайгака

Удастся ли сохранить сайгаков?

Вокруг света
«Застывшие чувства превращаются в хроническую боль»: что такое ПТСР и как его лечить «Застывшие чувства превращаются в хроническую боль»: что такое ПТСР и как его лечить

О причинах ПТСР и о том, как его диагностировать и лечить

Forbes
7 тревожных признаков того, что пора проверить почки 7 тревожных признаков того, что пора проверить почки

Как вовремя понять, что с почками что-то не так?

Лиза
Как брендам выстраивать коммуникацию с клиентом: мнение эксперта Как брендам выстраивать коммуникацию с клиентом: мнение эксперта

Архетипы, нейромаркетинг и инновационные технологии в рекламе

РБК
Вишенка против краба Вишенка против краба

История борьбы с нейробластомой

СНОБ
Эпоха Girlboss: как ярлык «успешного успеха» мешает женщинам вести бизнес Эпоха Girlboss: как ярлык «успешного успеха» мешает женщинам вести бизнес

Почему основательницы компаний стараются уйти от гендерно-окрашенного нарратива

Forbes
Самые опасные виды туризма в России Самые опасные виды туризма в России

От чего надо держаться подальше в процессе активного отдыха?

Maxim
«Вкус детства»: история «той самой» советской сгущёнки «Вкус детства»: история «той самой» советской сгущёнки

Когда появилась, какой была и стала «та самая» сгущёнка

Вокруг света
Почему мужчины и женщины не могут быть просто друзьями? Почему мужчины и женщины не могут быть просто друзьями?

Возможны ли близкие, но платонические отношения между мужчиной и женщиной?

Psychologies
Я работаю, значит, я существую: почему мы одержимы продуктивностью Я работаю, значит, я существую: почему мы одержимы продуктивностью

Как справиться с зависимостью от продуктивности

VC.RU
Работает ли фильм «Секрет»: как исполнить свое желание без карты желаний Работает ли фильм «Секрет»: как исполнить свое желание без карты желаний

Как исполнять желания и добиваться целей тем, кто не верит в мистику

Psychologies
По соседству с Солнцем найдены две суперземли — правда, жизни на них скорее всего нет По соседству с Солнцем найдены две суперземли — правда, жизни на них скорее всего нет

Ученые обнаружили два новых мира, вероятно, состоящих из каменистых минералов

ТехИнсайдер
Красноту северного полюса Харона объяснили радиолизом фотолизированного метанового инея Красноту северного полюса Харона объяснили радиолизом фотолизированного метанового инея

Ученые описали механизм окраски шапки спутника Плутона Харона в красный цвет

N+1
Что такое тревога и как с ней справляться: 6 простых и эффективных стратегий Что такое тревога и как с ней справляться: 6 простых и эффективных стратегий

Наши тревоги не определяют нас, но они могут осложнить нам жизнь

Вокруг света
Почему возникает кровоточивость десен, и что с этим делать Почему возникает кровоточивость десен, и что с этим делать

Видите кровь, когда чистите зубы? Лучше не игнорировать этот симптом

ТехИнсайдер
Любовь в деталях Любовь в деталях

Как найти баланс в общении с мужчиной?

Лиза
Эко-логично Эко-логично

Как сделать дом безопасным для природы и удобным для вас

Новый очаг
Летящие насквозь Летящие насквозь

Каждое мгновение нейтрино триллионами пронзают наши тела

Вокруг света
Эксперт рассказал, как правильно экономить на электроэнергии Эксперт рассказал, как правильно экономить на электроэнергии

Самые простые и универсальные способы экономии от эксперта

ТехИнсайдер
Звезды волнуются раз. Что такое астросейсмология и зачем она нужна Звезды волнуются раз. Что такое астросейсмология и зачем она нужна

Что такое астросейсмология и зачем она нужна

N+1
Что такое иммобилайзер и есть ли он в моей машине Что такое иммобилайзер и есть ли он в моей машине

Разбираемся, что такое иммобилайзер, каким бывает и стоит ли его отключать

РБК
8 неожиданных причин хронической усталости 8 неожиданных причин хронической усталости

Среди множества причин хронической усталости выделяют ускоренный ритм жизни

Psychologies
Колин Варвар: «Хочу, чтобы говорили не о моей силе духа и кровище, а отмечали мою технику бокса» Колин Варвар: «Хочу, чтобы говорили не о моей силе духа и кровище, а отмечали мою технику бокса»

Колин Варвар о детстве в маленьком городке, работе на заводе и мотивации

Maxim
В каждой провинции свой фрукт: 7 вкусных причин поехать в Таиланд летом В каждой провинции свой фрукт: 7 вкусных причин поехать в Таиланд летом

Вы еще не знаете, куда сбежать из душного города? Обратите внимание на Таиланд!

Вокруг света
На сцене паук-волк: ученые раскрыли секрет 45-минутной чечетки членистоногих На сцене паук-волк: ученые раскрыли секрет 45-минутной чечетки членистоногих

Танцы восьминогих животных удивили даже видавших виды арахнологов

Вокруг света
Открыть в приложении