Люди запрашивают множество разных тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Вокруг светаКультура

Гороскоп нового времени: как предсказать свое будущее с помощью ДНК-тестов

Из любопытства или тревоги люди запрашивают — а лаборатории предлагают — множество разных домашних тестов, но ситуация с ними весьма запутанна

Фото: Klaus Ohlenschlaeger / Alamy

Помимо происхождения и генеалогии, в последнее время предлагается еще один тип домашнего генетического тестирования. Его цель — не разобраться в вашей истории, а предсказать ваше будущее: эти тесты картируют риск различных заболеваний и пр.

В мае 2013 г. актриса Анджелина Джоли опубликовала в The New York Times откровенный и очень личный рассказ о том, почему она, не достигнув и 40-летия, решилась на операционное удаление обеих грудей. Она видела, как с раком молочной железы боролась ее мать и как та умирала от рака яичников в 56 лет. Решение актрисы было радикальным, но во многом логичным. Анджелина Джоли — носитель «бракованного» гена BRCA1, что с учетом истории ее семьи поднимает вероятность рака молочной железы до 87%. После операции вероятность составляет менее 5%.

В статье Анджелина Джоли призывает всех женщин, и прежде всего тех, в роду которых были случаи рака молочной железы, по возможности сделать генетический тест, чтобы проверить предрасположенность к этой болезни. Существуют два гена — BRCA1 и BRCA2, — мутации которых, как уже доказано, увеличивают риск рака молочной железы или яичников.

Мутация передается по наследству, и некоторые семьи страдают особенно тяжело. Кроме того, такие мутации довольно распространены: по статистическим данным, в США мутация одного из этих двух генов встречается у одного из 400 человек. В Швеции она обнаружена у 2% от всех заболевших раком молочной железы. Носителями мутации могут быть и мужчины, у которых тоже повышается риск различных форм онкологических заболеваний.

Если вас беспокоит возможное наличие какого-либо варианта этих двух генов, вы можете обратиться к специалистам.

Но оценить риск помогут и многочисленные домашние тесты. Они проводятся так же, как и тесты на происхождение: вы отправляете небольшой образец собственных клеток, и лаборатория делает не полное секвенирование, а анализирует только те части, которые связаны с раком молочной железы или другим диагнозом. Для некоторых мутаций, к примеру двух упомянутых генов BRCA, решение может быть вполне однозначным. Но с другими генами все обстоит сложнее.

Мы часто воспринимаем геном и наши гены как сборник инструкций, как программное обеспечение, которое может ответить на вопросы о том, как мы устроены. Но все отнюдь не так просто. Для некоторых вариантов генов характерна четкая связь с заболеваниями. В определенных случаях такая мутация приводит к болезни неизбежно, в других, как при раке молочной железы, значительно повышает его риск. Однако подобный тип связи скорее исключение, крайность.

Мутации с такими эффектами чаще всего быстро устраняются эволюцией. У большинства страдающих раком молочной железы нет мутации генов BRCA. Болезнь возникает вследствие комбинации генома, образа жизни и случайности.

Разумеется, есть другие гены, влияющие на предрасположенность к раку молочной железы, какие-то из них уже обнаружены учеными, другие по-прежнему неизвестны. Так же, как наш рост определяется 700 различными генами, большинство наших качеств — от интеллекта до предрасположенности к инфаркту — определяются сотнями, а иногда и сотнями тысяч различных частей генома.

Фото: Cavan Images / Alamy

Решение этой головоломки ищут многие исследователи в разных уголках мира. Еще большее число генетиков пытается найти фактические взаимосвязи, что гораздо сложнее, чем может показаться на первый взгляд. Самый простой путь — использование подопытных животных, чаще всего крыс и мышей.

Ученые выбирают определенный ген, повреждают его с помощью CRISPR и наблюдают за последствиями. Или сравнивают две помещенные в одинаковые условия группы мышей с разными вариантами одного и того же гена: обе группы получают идентичное питание, одинаково дрессируются и подвергаются одинаковым рискам.

Поскольку в геноме человека и грызунов есть много общего, результаты подобных исследований могут стать первым шагом к пониманию проблемы. Но мы имеем дело с грубыми формулами и не учитываем детали и особенности.

Изучать человеческие гены сложнее. Но когда генетическое тестирование станет более привычным и менее дорогостоящим, появится возможность проанализировать распространение определенной мутации у людей с определенным заболеванием. Именно так была обнаружена связь между раком молочной железы и генами BRCA.

Мэри-Клэр Кинг (Mary-Claire King) — американский генетик, специализируется на онкологии и в особенности на раке молочной железы. Фото: Общественное достояние

Мэри-Клэр Кинг, исследователь из Калифорнии, с 1974 по 1990 г. изучала семьи, в которых чаще, чем в других, встречались случаи заболевания раком молочной железы, и пыталась найти этому генетическое объяснение.

В 1970-х никто не верил, что рак может быть наследственным, и поначалу многие убеждали Кинг в тщетности ее попыток. Она и сама повторяла в интервью, что ей подчас казалось, что работа заходит в тупик. Но протестировав и отбросив 150 различных вариантов генов, она в конце концов нашла тот, который назвала BRCA1, и, таким образом, впервые доказала, что предрасположенность к онкологическим заболеваниям может передаваться по наследству.

Еще через пару лет Кинг и ее коллеги обнаружили BRCA2, а открытый ею метод позволил установить и другие взаимосвязи между генами и заболеваниями. По сравнению с 1980-ми в распоряжении ученых сегодня имеется более совершенная техника для анализа и секвенирования генов, тем не менее работа Мэри-Клэр Кинг отлично иллюстрирует тот факт, что для определения связи между генетической мутацией и заболеванием требуется длительное время и значительные усилия.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Мама, я создал! Ученые построили машину из Lego, чтобы выращивать человеческую кожу Мама, я создал! Ученые построили машину из Lego, чтобы выращивать человеческую кожу

Изобретение из Lego в десятки раз дешевле, чем современные биопринтеры

Вокруг света
Труба, валторна и фрак Труба, валторна и фрак

Как важными свидетелями событий военного времени становятся личные вещи

Дилетант
Почему мозгу нужно ошибаться и можно ли этого избежать Почему мозгу нужно ошибаться и можно ли этого избежать

Почему мы попадаемся в ловушку собственного мышления

Inc.
Су-25: чем прославился легендарный советский штурмовик Су-25: чем прославился легендарный советский штурмовик

Советский штурмовик Су-25: легенда в небесах

ТехИнсайдер
Сколько лет на самом деле было героям всем известных книг Сколько лет на самом деле было героям всем известных книг

В каком возрасте герои ощутили на себе все трудности жизни

Maxim
Найден способ заставить комаров не взрослеть. Зачем это нужно ученым? Найден способ заставить комаров не взрослеть. Зачем это нужно ученым?

Ученые научились оставлять комаров «вечными детьми»

Вокруг света
Физики напрямую измерили магнитный момент иона гелия-3 Физики напрямую измерили магнитный момент иона гелия-3

Новые данные могут превратить гелий-3 в абсолютный магнитометрический стандарт

N+1
В год около 100 переездов: 10 фактов, которые удивляют в жизни оленеводов на Ямале В год около 100 переездов: 10 фактов, которые удивляют в жизни оленеводов на Ямале

Представители малых народов совмещают традиции и современные технологии

Вокруг света
Восстания Разина и Пугачева: какими были истинные причины Крестьянских войн и кто за ними стоял Восстания Разина и Пугачева: какими были истинные причины Крестьянских войн и кто за ними стоял

Если Стенька Разин был казаком и разбойником, то Пугачев был преступником

ТехИнсайдер
Зверь из Хвасона: почему самый опасный маньяк Южной Кореи избежал наказания Зверь из Хвасона: почему самый опасный маньяк Южной Кореи избежал наказания

Иногда преступникам удается уйти от правосудия очень странными путями

VOICE
Зачем платить по QR-коду и насколько это безопасно: новый способ совершать покупки Зачем платить по QR-коду и насколько это безопасно: новый способ совершать покупки

Как и зачем платить по QR-коду?

ТехИнсайдер
Как брендам выстраивать коммуникацию с клиентом: мнение эксперта Как брендам выстраивать коммуникацию с клиентом: мнение эксперта

Архетипы, нейромаркетинг и инновационные технологии в рекламе

РБК
Археолог-любитель нашел второй фрагмент редкого меча эпохи викингов Археолог-любитель нашел второй фрагмент редкого меча эпохи викингов

Археолог-любитель обнаружил фрагмент меча эпохи викингов

N+1
Египетский археометаллург воссоздал древний метод полого бронзового литья Египетский археометаллург воссоздал древний метод полого бронзового литья

Египтяне использовали известково-восковую смесь для защиты бронзы

N+1
Как китайские госкомпании создают успешные автомобильные премиум-бренды и трансформируются в IT-сервисы Как китайские госкомпании создают успешные автомобильные премиум-бренды и трансформируются в IT-сервисы

В Поднебесной научились выпускать качественные и технически совершенные авто

Правила жизни
«Она позвала меня к себе»: Анна Седокова призналась, что ей подарила Дженнифер Лопес «Она позвала меня к себе»: Анна Седокова призналась, что ей подарила Дженнифер Лопес

Анна Седокова рассказала о личном знакомстве с голливудской иконой

VOICE
Ярчайшая черная дыра во Вселенной создала два загадочных объекта, о природе которых ученые спорят до сих пор Ярчайшая черная дыра во Вселенной создала два загадочных объекта, о природе которых ученые спорят до сих пор

Астрономы обнаружили два больших загадочных объекта, вырывающихся из черной дыры

ТехИнсайдер
Лицом в унитаз, брашингом в глаз: реальные истории домработницы об унижениях со стороны работодателей Лицом в унитаз, брашингом в глаз: реальные истории домработницы об унижениях со стороны работодателей

Отрывки из книги о взаимоотношениях между работодателями и домашним персоналом

VOICE
Огуречное лето Огуречное лето

Что нужно учесть, чтобы собирать огурцы всё лето, а не два месяца?

Наука и жизнь
Сергей Иванов: «Хотел бы назвать их друзьями» Сергей Иванов: «Хотел бы назвать их друзьями»

Тайны, оставшиеся за кадром, раскрывает известный фотограф Сергей Иванов

Караван историй
Чем опасен избыток сна и что делать, если хронически не высыпаешься Чем опасен избыток сна и что делать, если хронически не высыпаешься

Долгий сон может быть вреден для организма так же, как недосып

ТехИнсайдер
Королева Виктория и царь зулусов: самый странный брак в истории Виндзоров Королева Виктория и царь зулусов: самый странный брак в истории Виндзоров

В XIX веке королева Великобритании Виктория стала женой африканского царя

VOICE
Как выбрать внешний аккумулятор для смартфона: шпаргалка от CHIP Как выбрать внешний аккумулятор для смартфона: шпаргалка от CHIP

Как выбрать пауэрбанк, чтобы его хватало всем вашим устройствам?

CHIP
«Время для себя»: как появился винил и почему сегодня он так популярен «Время для себя»: как появился винил и почему сегодня он так популярен

Как развивалась история винила?

Правила жизни
Заново пережить травму: что такое триггеры и как они работают Заново пережить травму: что такое триггеры и как они работают

Что такое психологические триггеры, какими они бывают, как работают

Forbes
Жизнь после развода: как стать самодостаточным мужчиной и хорошим отцом Жизнь после развода: как стать самодостаточным мужчиной и хорошим отцом

Развод может стать настоящим испытанием на прочность не только для женщины

Forbes
Механизмы зрения: наука и жизнь Механизмы зрения: наука и жизнь

С чего начинается зрение?

Наука и жизнь
Готовим автомобиль к жаркой погоде. 8 советов экспертов Готовим автомобиль к жаркой погоде. 8 советов экспертов

Что стоит взять с собой в дорогу в солнечную погоду?

РБК
Компьютер не видит SSD: что делать? Компьютер не видит SSD: что делать?

Рассказываем, почему компьютер не видит SSD и как решить эту проблему

CHIP
Стиль и тренды в фильме «Асса»: какие вещи стоит перенести с экрана в свой гардероб Стиль и тренды в фильме «Асса»: какие вещи стоит перенести с экрана в свой гардероб

Песочный пиджак Бананана, рубашка Алики и шарф Крымова входят в трендбук года

VOICE
Открыть в приложении