Стоит ли проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности

9 месяцевМать и дитя

Наследственные болезни. Не пострадает ли малыш?

Довольно часто можно услышать про то или иное заболевание, что оно передается по наследству. А современные методы диагностики могут определить риск их развития у плода. О каких заболеваниях речь, всем ли будущим мамам стоит проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности и насколько достоверны результаты таких анализов?

Наследственными болезнями называют заболевания, обусловленные нарушением генетического аппарата. Чаще всего такие заболевания начинают проявлять себя в детстве. Но признаки хромосомных патологий формируются еще до рождения ребенка. В то же время о наследственном характере болезни можно судить по наличию подобных заболеваний у других родственников в семье, например, при прослеживании передачи болезни из поколения в поколение. На сегодняшний день известно более 13 000 наследственных болезней.

Они делятся на три группы:

• моногенные;
• хромосомные;
• многофакторные.

Моногенные заболевания связаны с наличием мутации в одном строго определенном гене, хромосомные – с изменением структуры или количества хромосом. В основе многофакторных болезней (иначе – болезней с наследственной предрасположенностью) лежит взаимодействие множества генов с факторами внешней среды. К ним относится большинство широко распространенных заболеваний, таких как тромбоз, атеросклероз, сахарный диабет, остеопороз, бронхиальная астма и многие другие. По понятным причинам данная группа болезней не нуждается в дородовой диагностике. В отношении пренатальной диагностики имеет смысл обсудить первые две группы, так как именно моногенные и хромосомные болезни сопровождаются наиболее серьезными последствиями и, как правило, приводят к ранней инвалидизации человека.

Где произошел сбой?

Чтобы понять суть этих заболеваний, необходимо разобраться, что собой представляет наша наследственность. Вся информация о нашей внешности, о строении наших внутренних органов, о многочисленных компонентах биохимических процессов, происходящих в нашем организме, закодирована в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). ДНК, в свою очередь, представляет собой двухцепочечную молекулу с чередующимися в ней мельчайшими звеньями – нуклеотидами, их обозначают буквами А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин) и Ц (цитозин). Последовательность перечисленных нуклеотидов в различном их сочетании формирует ген, т.е. участок молекулы ДНК, отвечающий за выработку определенного белка.

Моногенные заболевания. Моногенные заболевания связаны с патологическим изменением в последовательности нуклеотидов гена. Это могут быть потери участка гена либо, наоборот, его удвоения, возможна замена одного нуклеотида на другой – все это на молекулярном уровне ведет к нарушению работы белка-продукта данного гена, что и обусловливает появление заболевания.

Примеров таких болезней – великое множество. Из наиболее частых можно назвать муковисцидоз (ген CFTR; тяжелое заболевание, сопровождающееся частыми воспалительными заболеваниями легких, поражением поджелудочной железы и пр.), фенилкетонурию (ген PAH; патология, приводящая к токсическому поражению центральной нервной системы и умственной отсталости), нейросенсорную тугоухость (ген GJB2; глухота, связанная с повреждением слухового нерва), адреногенитальный синдром (ген CYP21OHB; нарушение работы надпочечников) и др.

Если в семье были случаи рождения детей с какими-либо моногенными заболеваниями, то супругам, ожидающим ребенка, необходимо пройти медико-генетическую консультацию. Если в процессе генетического обследования обратившейся семьи выявляется высокий риск рождения ребенка с подобным тяжелым заболеванием, это является прямым медицинским показанием для осуществления инвазивной дородовой диагностики (забор тканей плода или околоплодных вод).

Хромосомные заболевания. Хромосомная патология отличается от моногенной уровнем повреждения генетического материала. Вышеупомянутая молекула ДНК упаковывается с помощью особых белков в ядре клетки в виде небольших телец, называемых хромосомами. В определенный момент деления клетки хромосомы хорошо видны под микроскопом, что активно используется в процессе проведения цитогенетического анализа, т.е. исследования хромосомного набора (иначе его называют кариотипированием). Итак, хромосомные болезни, как следует из их названия, связаны с качественным или количественным изменением хромосом.

В норме хромосомный набор человека представлен 46 хромосомами, которые составляют собой 23 пары, а именно 22 пары – аутосомы и одна пара – половые хромосомы (две Х-хромосомы в случае женского пола или одна Х- и одна Y-хромосома в случае мужского). Формула нормального хромосомного набора выглядит следующим образом: 46,ХХ – женский; 46,XY – мужской. Надо понимать, что в свое время одна представительница каждой пары хромосом к нам приходит от матери, а другая – от отца. Так происходит в норме. Однако иногда этот процесс нарушается, что может приводить к рождению ребенка с хромосомной патологией у совершенно здоровых родителей. В таких случаях при формировании яйцеклетки у женщины или сперматозоида у мужчины происходит нерасхождение двух хромосом одной пары относительно друг друга, в результате половая клетка несет лишнюю хромосому и при оплодотворении половой клеткой с нормальным хромосомным составом даст начало закладке эмбриона с хромосомной аномалией. Так, нерасхождение хромосом по 21-й паре приведет к рождению ребенка с синдромом Дауна, а по 18-ой – к синдрому Эдвардса.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Здоровая спина: 12 простых домашних упражнений Здоровая спина: 12 простых домашних упражнений

Какие упражнения для спины можно выполнять дома

РБК
Деньги крупным кланом Деньги крупным кланом

История семьи, завладевшей экономикой США

GQ
Беспокойный союз. Отношения Минска и Москвы дали трещину Беспокойный союз. Отношения Минска и Москвы дали трещину

Беспокойный союз. Отношения Минска и Москвы дали трещину

Forbes
Оттолкнулись от дна. Курс доллара вернется к уровню 60-65 рублей Оттолкнулись от дна. Курс доллара вернется к уровню 60-65 рублей

До конца этого года у российской валюты есть шанс укрепиться

Forbes
«Мальчишеские забавы»: Аркадий Ротенберг о Путине и Крымском мосте «Мальчишеские забавы»: Аркадий Ротенберг о Путине и Крымском мосте

Миллиардер Аркадий Ротенберг убежден, что «король госзаказа» — это преувеличение

Forbes
«Характер — это мое достоинство» «Характер — это мое достоинство»

Дарья Мороз — о том, как относится к наградам и почему не верит в вечную любовь

OK!
Дисциплина и реализм. Куда вкладываются самые осторожные инвесторы Дисциплина и реализм. Куда вкладываются самые осторожные инвесторы

Волатильность рынков хороша для одних инвесторов, но смертельна для других

Forbes
Жоэль Робюшон и закон утоления жажды. Как шеф-повар века заложил основы эногастрономии Жоэль Робюшон и закон утоления жажды. Как шеф-повар века заложил основы эногастрономии

Как Жоэль Робюшон, шеф-повар века, заложил основы эногастрономии

Forbes
Холодный душ: отказ от иранской нефти ударит по нефтяным ценам Холодный душ: отказ от иранской нефти ударит по нефтяным ценам

По требованию США, покупатели иранской нефти должны от нее отказаться к ноябрю

Forbes
Санкциям вопреки: как российские нефтяники находят деньги в Европе Санкциям вопреки: как российские нефтяники находят деньги в Европе

В условиях санкций ряду компаний удалось получить кредиты

Forbes
(Не)свободный художник: плюсы и минусы фриланса (Не)свободный художник: плюсы и минусы фриланса

Обсуждаем плюсы и минусы фриланса

Psychologies
Елена Прекрасная Елена Прекрасная

Директор по разработке продукта греческой текстильной марки Togas

SALON-Interior
Marvel’s Spider-Man: новая игра о культовом супергерое вышла на PS4 Marvel’s Spider-Man: новая игра о культовом супергерое вышла на PS4

Marvel’s Spider-Man: новая игра о культовом супергерое вышла на PS4

Популярная механика
Горе-шпионы. Самые громкие провалы ликвидаторов из спецслужб Горе-шпионы. Самые громкие провалы ликвидаторов из спецслужб

Как далеко могут заходить истории с действиями иностранной разведки?

Forbes
Вышла iOS 12. Можешь смело обновляться Вышла iOS 12. Можешь смело обновляться

Редакция MAXIM подготовила тебе самый короткий и ёмкий обзор на iOS 12

Maxim
Новый Mercedes-Benz EQC: преимущества Новый Mercedes-Benz EQC: преимущества

Рассматриваем новый Mercedes-Benz EQC

Cosmopolitan
Инстаграм/Реальность: думаете, девушки принимают ванну с лепестками роз? Нет Инстаграм/Реальность: думаете, девушки принимают ванну с лепестками роз? Нет

Инстаграм/Реальность: думаете, девушки принимают ванну с лепестками роз?

Playboy
Самый ламповый режиссер: все, чего вы не знаете об Уэсе Андерсоне Самый ламповый режиссер: все, чего вы не знаете об Уэсе Андерсоне

Самый ламповый режиссер: все, чего вы не знаете об Уэсе Андерсоне

Cosmopolitan
Сцена на балконе Сцена на балконе

Пронзительные снимки актрисы и модели Светланы Степанковской

Maxim
Релакс, тэйк ит изи: 9 действенных способов победить стресс (полностью) Релакс, тэйк ит изи: 9 действенных способов победить стресс (полностью)

Релакс, тэйк ит изи: 9 действенных способов победить стресс (полностью)

Playboy
Андрей Черкасов: «Если бы не «Дом-2», давно стал бы отцом» Андрей Черкасов: «Если бы не «Дом-2», давно стал бы отцом»

Андрей Черкасов рассказывает, есть ли сценарий на главной телестройке страны

StarHit
Почему иногда кажется, что терапия не продвигается вперед? Почему иногда кажется, что терапия не продвигается вперед?

Возникло впечатление, что терапия не помогает?

Psychologies
Владыка морской Владыка морской

Самое известное и долговечное виртуальное государство Силенд

Вокруг света
От Салтыковой до Бузовой: российские звезды, раздевшиеся для Playboy От Салтыковой до Бузовой: российские звезды, раздевшиеся для Playboy

Звезды, появлявшихся на обложках за всю 23-летнюю историю российского Playboy

Playboy
Диплом онлайн. Где получить степень по экономике и финансам без отрыва от работы Диплом онлайн. Где получить степень по экономике и финансам без отрыва от работы

Интернет-курсы, доступные пользователям, желающим развиваться в сфере экономики

Forbes
Три пути Кремля. Избиратели недовольны, но перемен не хотят Три пути Кремля. Избиратели недовольны, но перемен не хотят

В ряде регионов выборы губернаторов вышли из под контроля

Forbes
По морям, по волнам По морям, по волнам

Интервью с актрисой Анной Песковой о ее путешествии по Балеарским островам

OK!
Подарок Кремля. Госдума приняла пенсионные поправки Путина Подарок Кремля. Госдума приняла пенсионные поправки Путина

Законопроект о совершенствовании пенсионной системы станет справедливым

Forbes
Самый крепкий сустав Самый крепкий сустав

Методы йоги Айенгара против артроза и других проблем с тазобедренными суставами

Yoga Journal
Мечты и реальность. Где на самом деле покупают жилье в Москве Мечты и реальность. Где на самом деле покупают жилье в Москве

Анализ поисковых запросов и сделок на рынке новостроек Москвы и Подмосковья

Forbes
Открыть в приложении