Стоит ли проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности

9 месяцевМать и дитя

Наследственные болезни. Не пострадает ли малыш?

Довольно часто можно услышать про то или иное заболевание, что оно передается по наследству. А современные методы диагностики могут определить риск их развития у плода. О каких заболеваниях речь, всем ли будущим мамам стоит проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности и насколько достоверны результаты таких анализов?

Наследственными болезнями называют заболевания, обусловленные нарушением генетического аппарата. Чаще всего такие заболевания начинают проявлять себя в детстве. Но признаки хромосомных патологий формируются еще до рождения ребенка. В то же время о наследственном характере болезни можно судить по наличию подобных заболеваний у других родственников в семье, например, при прослеживании передачи болезни из поколения в поколение. На сегодняшний день известно более 13 000 наследственных болезней.

Они делятся на три группы:

• моногенные;
• хромосомные;
• многофакторные.

Моногенные заболевания связаны с наличием мутации в одном строго определенном гене, хромосомные – с изменением структуры или количества хромосом. В основе многофакторных болезней (иначе – болезней с наследственной предрасположенностью) лежит взаимодействие множества генов с факторами внешней среды. К ним относится большинство широко распространенных заболеваний, таких как тромбоз, атеросклероз, сахарный диабет, остеопороз, бронхиальная астма и многие другие. По понятным причинам данная группа болезней не нуждается в дородовой диагностике. В отношении пренатальной диагностики имеет смысл обсудить первые две группы, так как именно моногенные и хромосомные болезни сопровождаются наиболее серьезными последствиями и, как правило, приводят к ранней инвалидизации человека.

Где произошел сбой?

Чтобы понять суть этих заболеваний, необходимо разобраться, что собой представляет наша наследственность. Вся информация о нашей внешности, о строении наших внутренних органов, о многочисленных компонентах биохимических процессов, происходящих в нашем организме, закодирована в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). ДНК, в свою очередь, представляет собой двухцепочечную молекулу с чередующимися в ней мельчайшими звеньями – нуклеотидами, их обозначают буквами А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин) и Ц (цитозин). Последовательность перечисленных нуклеотидов в различном их сочетании формирует ген, т.е. участок молекулы ДНК, отвечающий за выработку определенного белка.

Моногенные заболевания. Моногенные заболевания связаны с патологическим изменением в последовательности нуклеотидов гена. Это могут быть потери участка гена либо, наоборот, его удвоения, возможна замена одного нуклеотида на другой – все это на молекулярном уровне ведет к нарушению работы белка-продукта данного гена, что и обусловливает появление заболевания.

Примеров таких болезней – великое множество. Из наиболее частых можно назвать муковисцидоз (ген CFTR; тяжелое заболевание, сопровождающееся частыми воспалительными заболеваниями легких, поражением поджелудочной железы и пр.), фенилкетонурию (ген PAH; патология, приводящая к токсическому поражению центральной нервной системы и умственной отсталости), нейросенсорную тугоухость (ген GJB2; глухота, связанная с повреждением слухового нерва), адреногенитальный синдром (ген CYP21OHB; нарушение работы надпочечников) и др.

Если в семье были случаи рождения детей с какими-либо моногенными заболеваниями, то супругам, ожидающим ребенка, необходимо пройти медико-генетическую консультацию. Если в процессе генетического обследования обратившейся семьи выявляется высокий риск рождения ребенка с подобным тяжелым заболеванием, это является прямым медицинским показанием для осуществления инвазивной дородовой диагностики (забор тканей плода или околоплодных вод).

Хромосомные заболевания. Хромосомная патология отличается от моногенной уровнем повреждения генетического материала. Вышеупомянутая молекула ДНК упаковывается с помощью особых белков в ядре клетки в виде небольших телец, называемых хромосомами. В определенный момент деления клетки хромосомы хорошо видны под микроскопом, что активно используется в процессе проведения цитогенетического анализа, т.е. исследования хромосомного набора (иначе его называют кариотипированием). Итак, хромосомные болезни, как следует из их названия, связаны с качественным или количественным изменением хромосом.

В норме хромосомный набор человека представлен 46 хромосомами, которые составляют собой 23 пары, а именно 22 пары – аутосомы и одна пара – половые хромосомы (две Х-хромосомы в случае женского пола или одна Х- и одна Y-хромосома в случае мужского). Формула нормального хромосомного набора выглядит следующим образом: 46,ХХ – женский; 46,XY – мужской. Надо понимать, что в свое время одна представительница каждой пары хромосом к нам приходит от матери, а другая – от отца. Так происходит в норме. Однако иногда этот процесс нарушается, что может приводить к рождению ребенка с хромосомной патологией у совершенно здоровых родителей. В таких случаях при формировании яйцеклетки у женщины или сперматозоида у мужчины происходит нерасхождение двух хромосом одной пары относительно друг друга, в результате половая клетка несет лишнюю хромосому и при оплодотворении половой клеткой с нормальным хромосомным составом даст начало закладке эмбриона с хромосомной аномалией. Так, нерасхождение хромосом по 21-й паре приведет к рождению ребенка с синдромом Дауна, а по 18-ой – к синдрому Эдвардса.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Молочные продукты: что можно и нельзя? Молочные продукты: что можно и нельзя?

Какие молочные продукты подходят для питания кормящей мамы

9 месяцев
Дачные удовольствия Дачные удовольствия

Кончалось лето, а Мария Шумакова так и не сфоткалась на даче

Maxim
Ксения Стриж: простой секрет Ксения Стриж: простой секрет

Секрет счастья Ксении Стриж банальный: ценить то, что имеешь

Караван историй
Триумф арки Триумф арки

Арка — выразительная деталь пространства, модный декоративный мотив

SALON-Interior
Америка на распутье. Пора ли инвесторам уходить с фондового рынка США Америка на распутье. Пора ли инвесторам уходить с фондового рынка США

Как поступить с американскими акциями частному инвестору?

Forbes
KUNGS: «У меня никогда не просят автографы» KUNGS: «У меня никогда не просят автографы»

Француз Валентин Брунель, известный как KUNGS, прославился хитом «This Girl»

Cosmopolitan

В Антарктиде 37-летняя Ольга Стефанова была уже шесть раз

Psychologies
Новые способы читать послания своей души Новые способы читать послания своей души

Как расшифровать символический язык снов

Psychologies
Как ухаживать за кожей после 25 лет Как ухаживать за кожей после 25 лет

Терапевтические меры косметологических клиник могут повернуть время вспять

GQ
Цифровые дети. Какая реклама привлекает молодежь Цифровые дети. Какая реклама привлекает молодежь

Цифровые дети. Какая реклама привлекает молодежь

Forbes
8 секретов успеха от Лены Лениной 8 секретов успеха от Лены Лениной

Грамотное создание образа – мощная штука

Лиза
5 интересных фактов о Tomb Raider по случаю выхода новой игры серии 5 интересных фактов о Tomb Raider по случаю выхода новой игры серии

Интересные факты об игре Tomb Raider и её героине Ларе Крофт

Популярная механика
Бал душевного спокойствия активного пенсионера Бал душевного спокойствия активного пенсионера

Петр Щедровицкий о жизни, методологии и предельных мирах

Русский репортер
Заглянуть во тьму: как устроена черная дыра Заглянуть во тьму: как устроена черная дыра

Астрономы рассмотрели, как объект размером с Землю исчезает в черной дыре

Forbes
5 нездоровых шаблонов отношений, вызванных детскими травмами 5 нездоровых шаблонов отношений, вызванных детскими травмами

Представления о «здоровых отношениях» не заложены в нас с рождения

Psychologies
Смартфон не нужен? Смартфон не нужен?

Какой функционал у мультимедийных системам с оболочкой «Яндекс.Авто»

АвтоМир
Сырьевое проклятие: почему курс рубля падает вопреки дорожающей нефти Сырьевое проклятие: почему курс рубля падает вопреки дорожающей нефти

Рубль, как и многие валюты развивающихся рынков, попал в ловушку девальвации

Forbes
В порядке важности В порядке важности

Саша Филипенко — об эпохе безразличия

GQ
Как Ральф Лорен построил свою империю Как Ральф Лорен построил свою империю

К 50-летнему юбилею своей марки Ральф Лорен поет гимн Америке и кино

Vogue
15 специалистов по красоте лица и тела 15 специалистов по красоте лица и тела

Эти косметологи и хирурги сделают все, чтобы про вас говорили: «Огонь!»

Tatler
Драку заказывали? Драку заказывали?

Убойная сила. Хабиб против Конора

GQ
Свистать всех наверх Свистать всех наверх

Моря отсюда не видно, зато лодки есть в каждой комнате

AD
О чем поет Венеция? Вслушиваемся в новые музыкальные фильмы — с Леди Гагой и Натали Портман О чем поет Венеция? Вслушиваемся в новые музыкальные фильмы — с Леди Гагой и Натали Портман

Два байопика вымышленных музыкантов на кинофестивале в Венеции

Esquire
Славянская душа Славянская душа

Первым делом актер Милош Бикович познакомил новую возлюбленную с Россией

StarHit
Как пить с китайцами Как пить с китайцами

Как пить спиртное, оказавшись за одним столом с китайцами

Maxim
Новый разворот. Принцип стартаперов, который поможет построить карьеру Новый разворот. Принцип стартаперов, который поможет построить карьеру

Идея «планомерного построения карьеры» в наше время устаревает

Forbes
8 крутых блюд ресторана «Восход», которые ты сможешь приготовить сама 8 крутых блюд ресторана «Восход», которые ты сможешь приготовить сама

Рецепты от шеф-повара ресторана «Восход» Максима Тарусина

Cosmopolitan
Это моя добыча Это моя добыча

Гид по сафари в Африке

GQ
Танго, сальса, тверк: почему не все танцы одинаково полезны Танго, сальса, тверк: почему не все танцы одинаково полезны

Как выбрать подходящие танцы, которые будут приносить удовольствие от процесса?

Psychologies
Как следует отвечать на 9 еще более коварных детских вопросов Как следует отвечать на 9 еще более коварных детских вопросов

О том, как общаться с самыми загадочными после жены и ежей существами — детьми

Maxim
Открыть в приложении