Стоит ли проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности

9 месяцевМать и дитя

Наследственные болезни. Не пострадает ли малыш?

Довольно часто можно услышать про то или иное заболевание, что оно передается по наследству. А современные методы диагностики могут определить риск их развития у плода. О каких заболеваниях речь, всем ли будущим мамам стоит проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности и насколько достоверны результаты таких анализов?

Наследственными болезнями называют заболевания, обусловленные нарушением генетического аппарата. Чаще всего такие заболевания начинают проявлять себя в детстве. Но признаки хромосомных патологий формируются еще до рождения ребенка. В то же время о наследственном характере болезни можно судить по наличию подобных заболеваний у других родственников в семье, например, при прослеживании передачи болезни из поколения в поколение. На сегодняшний день известно более 13 000 наследственных болезней.

Они делятся на три группы:

• моногенные;
• хромосомные;
• многофакторные.

Моногенные заболевания связаны с наличием мутации в одном строго определенном гене, хромосомные – с изменением структуры или количества хромосом. В основе многофакторных болезней (иначе – болезней с наследственной предрасположенностью) лежит взаимодействие множества генов с факторами внешней среды. К ним относится большинство широко распространенных заболеваний, таких как тромбоз, атеросклероз, сахарный диабет, остеопороз, бронхиальная астма и многие другие. По понятным причинам данная группа болезней не нуждается в дородовой диагностике. В отношении пренатальной диагностики имеет смысл обсудить первые две группы, так как именно моногенные и хромосомные болезни сопровождаются наиболее серьезными последствиями и, как правило, приводят к ранней инвалидизации человека.

Где произошел сбой?

Чтобы понять суть этих заболеваний, необходимо разобраться, что собой представляет наша наследственность. Вся информация о нашей внешности, о строении наших внутренних органов, о многочисленных компонентах биохимических процессов, происходящих в нашем организме, закодирована в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). ДНК, в свою очередь, представляет собой двухцепочечную молекулу с чередующимися в ней мельчайшими звеньями – нуклеотидами, их обозначают буквами А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин) и Ц (цитозин). Последовательность перечисленных нуклеотидов в различном их сочетании формирует ген, т.е. участок молекулы ДНК, отвечающий за выработку определенного белка.

Моногенные заболевания. Моногенные заболевания связаны с патологическим изменением в последовательности нуклеотидов гена. Это могут быть потери участка гена либо, наоборот, его удвоения, возможна замена одного нуклеотида на другой – все это на молекулярном уровне ведет к нарушению работы белка-продукта данного гена, что и обусловливает появление заболевания.

Примеров таких болезней – великое множество. Из наиболее частых можно назвать муковисцидоз (ген CFTR; тяжелое заболевание, сопровождающееся частыми воспалительными заболеваниями легких, поражением поджелудочной железы и пр.), фенилкетонурию (ген PAH; патология, приводящая к токсическому поражению центральной нервной системы и умственной отсталости), нейросенсорную тугоухость (ген GJB2; глухота, связанная с повреждением слухового нерва), адреногенитальный синдром (ген CYP21OHB; нарушение работы надпочечников) и др.

Если в семье были случаи рождения детей с какими-либо моногенными заболеваниями, то супругам, ожидающим ребенка, необходимо пройти медико-генетическую консультацию. Если в процессе генетического обследования обратившейся семьи выявляется высокий риск рождения ребенка с подобным тяжелым заболеванием, это является прямым медицинским показанием для осуществления инвазивной дородовой диагностики (забор тканей плода или околоплодных вод).

Хромосомные заболевания. Хромосомная патология отличается от моногенной уровнем повреждения генетического материала. Вышеупомянутая молекула ДНК упаковывается с помощью особых белков в ядре клетки в виде небольших телец, называемых хромосомами. В определенный момент деления клетки хромосомы хорошо видны под микроскопом, что активно используется в процессе проведения цитогенетического анализа, т.е. исследования хромосомного набора (иначе его называют кариотипированием). Итак, хромосомные болезни, как следует из их названия, связаны с качественным или количественным изменением хромосом.

В норме хромосомный набор человека представлен 46 хромосомами, которые составляют собой 23 пары, а именно 22 пары – аутосомы и одна пара – половые хромосомы (две Х-хромосомы в случае женского пола или одна Х- и одна Y-хромосома в случае мужского). Формула нормального хромосомного набора выглядит следующим образом: 46,ХХ – женский; 46,XY – мужской. Надо понимать, что в свое время одна представительница каждой пары хромосом к нам приходит от матери, а другая – от отца. Так происходит в норме. Однако иногда этот процесс нарушается, что может приводить к рождению ребенка с хромосомной патологией у совершенно здоровых родителей. В таких случаях при формировании яйцеклетки у женщины или сперматозоида у мужчины происходит нерасхождение двух хромосом одной пары относительно друг друга, в результате половая клетка несет лишнюю хромосому и при оплодотворении половой клеткой с нормальным хромосомным составом даст начало закладке эмбриона с хромосомной аномалией. Так, нерасхождение хромосом по 21-й паре приведет к рождению ребенка с синдромом Дауна, а по 18-ой – к синдрому Эдвардса.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Антикризисные профессии: чему научиться, чтобы зарабатывать Антикризисные профессии: чему научиться, чтобы зарабатывать

На кого можно выучиться в сжатые сроки?

РБК
«В будущее возьмут не всех»: путеводитель по выставке Ильи и Эмилии Кабаковых «В будущее возьмут не всех»: путеводитель по выставке Ильи и Эмилии Кабаковых

Эмилия Кабакова объясняет, как смотреть выставку «В будущее возьмут не всех»

Forbes
Много фальши. Что делать, если банкомат выдал поддельную купюру Много фальши. Что делать, если банкомат выдал поддельную купюру

Вброс фальшивых пятитысячных купюр заставил банки приостановить выдачу банкнот

Forbes
Нечеловеческая еда Нечеловеческая еда

Как делают сухой корм для животных

Популярная механика
Занимательная география Занимательная география

Сравнительный тест Ravon Nexia и Datsun on-DO

АвтоМир
Жизненные показания Жизненные показания

Страхование от критических заболеваний стало актуальным

РБК
Мягко сказано Мягко сказано

Самые точные слова для описания избранных предметов мягкой мебели

SALON-Interior
Когда расстрел — лучший выход. О новом фильме Дуни Смирновой Когда расстрел — лучший выход. О новом фильме Дуни Смирновой

На экраны выходит фильм Авдотьи Смирновой «История одного назначения»

СНОБ
5 роковых ошибок в любви: не стоит их повторять 5 роковых ошибок в любви: не стоит их повторять

Разбираемся с экспертом, как вести себя с мужчиной

Лиза
Немного ужаса на ночь Немного ужаса на ночь

Почему романтическим комедиям мы порой предпочитаем леденящие кровь хорроры

Psychologies
День созависимости День созависимости

Созависимые отношения – зло в квадрате

Cosmopolitan
«Мы не берем маски домой» «Мы не берем маски домой»

Звездные супруги Пенелопа Крус и Хавьер Бардем снова играют влюбленных

Cosmopolitan
«Кузькина мать»: история самой мощной ядерной бомбы в истории «Кузькина мать»: история самой мощной ядерной бомбы в истории

История гонки вооружений СССР и США

Maxim
Офис у вас дома Офис у вас дома

Как мог бы выглядеть «офис» дома?

Домашний Очаг
Работа над собой Работа над собой

Утираем слезы и разбираемся, что вы делаете не так

StarHit
3 типа коллег: как выстроить границы 3 типа коллег: как выстроить границы

Решения, которые помогут выстроить взаимодействие в рабочем коллективе

Psychologies
Размер имеет значение! 9 вопросов про мужское достоинство и ответы, которые изменят твою жизнь Размер имеет значение! 9 вопросов про мужское достоинство и ответы, которые изменят твою жизнь

Маленький член для мужчины — это приговор?

Playboy
Волшебные очки и игровые приставки: легкий способ попасть в дополненную реальность Волшебные очки и игровые приставки: легкий способ попасть в дополненную реальность

Сделать популярными устройства дополненной реальности никак не получается

Forbes
Личность формируется еще до рождения? Личность формируется еще до рождения?

Правда ли, что черты характера и вкусы формируются задолго до появления на свет

Psychologies
6 замечательных фактов о фильме «Добро пожаловать, или Посторонним вход воспрещен» 6 замечательных фактов о фильме «Добро пожаловать, или Посторонним вход воспрещен»

«Добро пожаловать...» — самый взрослый детский фильм СССР

Maxim
Дисциплина и реализм. Куда вкладываются самые осторожные инвесторы Дисциплина и реализм. Куда вкладываются самые осторожные инвесторы

Волатильность рынков хороша для одних инвесторов, но смертельна для других

Forbes
Токсичное оружие. США ввели санкции против Китая за покупку Су-35 и С-400 Токсичное оружие. США ввели санкции против Китая за покупку Су-35 и С-400

Вашингтон расширил санкционный список

Forbes
Как Земля защищает иные миры: 7 интересных фактов Как Земля защищает иные миры: 7 интересных фактов

Что такое planetary protection

Популярная механика
Организатор выступления Тони Роббинса: «Я не знаю, потеряли мы, вышли в ноль или заработали» Организатор выступления Тони Роббинса: «Я не знаю, потеряли мы, вышли в ноль или заработали»

Ректор школы бизнеса «Синергия» делится выводами о прошедшем мероприятии

Forbes
Дети-маугли: фотограф проиллюстрировала жуткие истории Дети-маугли: фотограф проиллюстрировала жуткие истории

Дети-маугли: фотограф проиллюстрировала жуткие истории "диких" детей

Cosmopolitan
Беременность и женский организм: истощение или омоложение? Беременность и женский организм: истощение или омоложение?

Является ли беременность непростым испытанием для женского организма

9 месяцев
Пробирка ценой в $7 трлн. Трамп назвал худшую ошибку в истории США Пробирка ценой в $7 трлн. Трамп назвал худшую ошибку в истории США

Глава Белого дома оценил американское вторжение в Ирак и Афганистан в $7 трлн

Forbes
Спасибо, что без дачи Спасибо, что без дачи

Лев Рубинштейн — о последнем оплоте интеллектуала

GQ
От Салтыковой до Бузовой: российские звезды, раздевшиеся для Playboy От Салтыковой до Бузовой: российские звезды, раздевшиеся для Playboy

Звезды, появлявшихся на обложках за всю 23-летнюю историю российского Playboy

Playboy
Экономическая география: где купить самый дешевый iPhone Экономическая география: где купить самый дешевый iPhone

Новые смартфоны Apple — самые дорогие за всю историю. Где купить дешевле?

Forbes
Открыть в приложении