Стоит ли проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности

9 месяцевМать и дитя

Наследственные болезни. Не пострадает ли малыш?

Довольно часто можно услышать про то или иное заболевание, что оно передается по наследству. А современные методы диагностики могут определить риск их развития у плода. О каких заболеваниях речь, всем ли будущим мамам стоит проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности и насколько достоверны результаты таких анализов?

Наследственными болезнями называют заболевания, обусловленные нарушением генетического аппарата. Чаще всего такие заболевания начинают проявлять себя в детстве. Но признаки хромосомных патологий формируются еще до рождения ребенка. В то же время о наследственном характере болезни можно судить по наличию подобных заболеваний у других родственников в семье, например, при прослеживании передачи болезни из поколения в поколение. На сегодняшний день известно более 13 000 наследственных болезней.

Они делятся на три группы:

• моногенные;
• хромосомные;
• многофакторные.

Моногенные заболевания связаны с наличием мутации в одном строго определенном гене, хромосомные – с изменением структуры или количества хромосом. В основе многофакторных болезней (иначе – болезней с наследственной предрасположенностью) лежит взаимодействие множества генов с факторами внешней среды. К ним относится большинство широко распространенных заболеваний, таких как тромбоз, атеросклероз, сахарный диабет, остеопороз, бронхиальная астма и многие другие. По понятным причинам данная группа болезней не нуждается в дородовой диагностике. В отношении пренатальной диагностики имеет смысл обсудить первые две группы, так как именно моногенные и хромосомные болезни сопровождаются наиболее серьезными последствиями и, как правило, приводят к ранней инвалидизации человека.

Где произошел сбой?

Чтобы понять суть этих заболеваний, необходимо разобраться, что собой представляет наша наследственность. Вся информация о нашей внешности, о строении наших внутренних органов, о многочисленных компонентах биохимических процессов, происходящих в нашем организме, закодирована в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). ДНК, в свою очередь, представляет собой двухцепочечную молекулу с чередующимися в ней мельчайшими звеньями – нуклеотидами, их обозначают буквами А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин) и Ц (цитозин). Последовательность перечисленных нуклеотидов в различном их сочетании формирует ген, т.е. участок молекулы ДНК, отвечающий за выработку определенного белка.

Моногенные заболевания. Моногенные заболевания связаны с патологическим изменением в последовательности нуклеотидов гена. Это могут быть потери участка гена либо, наоборот, его удвоения, возможна замена одного нуклеотида на другой – все это на молекулярном уровне ведет к нарушению работы белка-продукта данного гена, что и обусловливает появление заболевания.

Примеров таких болезней – великое множество. Из наиболее частых можно назвать муковисцидоз (ген CFTR; тяжелое заболевание, сопровождающееся частыми воспалительными заболеваниями легких, поражением поджелудочной железы и пр.), фенилкетонурию (ген PAH; патология, приводящая к токсическому поражению центральной нервной системы и умственной отсталости), нейросенсорную тугоухость (ген GJB2; глухота, связанная с повреждением слухового нерва), адреногенитальный синдром (ген CYP21OHB; нарушение работы надпочечников) и др.

Если в семье были случаи рождения детей с какими-либо моногенными заболеваниями, то супругам, ожидающим ребенка, необходимо пройти медико-генетическую консультацию. Если в процессе генетического обследования обратившейся семьи выявляется высокий риск рождения ребенка с подобным тяжелым заболеванием, это является прямым медицинским показанием для осуществления инвазивной дородовой диагностики (забор тканей плода или околоплодных вод).

Хромосомные заболевания. Хромосомная патология отличается от моногенной уровнем повреждения генетического материала. Вышеупомянутая молекула ДНК упаковывается с помощью особых белков в ядре клетки в виде небольших телец, называемых хромосомами. В определенный момент деления клетки хромосомы хорошо видны под микроскопом, что активно используется в процессе проведения цитогенетического анализа, т.е. исследования хромосомного набора (иначе его называют кариотипированием). Итак, хромосомные болезни, как следует из их названия, связаны с качественным или количественным изменением хромосом.

В норме хромосомный набор человека представлен 46 хромосомами, которые составляют собой 23 пары, а именно 22 пары – аутосомы и одна пара – половые хромосомы (две Х-хромосомы в случае женского пола или одна Х- и одна Y-хромосома в случае мужского). Формула нормального хромосомного набора выглядит следующим образом: 46,ХХ – женский; 46,XY – мужской. Надо понимать, что в свое время одна представительница каждой пары хромосом к нам приходит от матери, а другая – от отца. Так происходит в норме. Однако иногда этот процесс нарушается, что может приводить к рождению ребенка с хромосомной патологией у совершенно здоровых родителей. В таких случаях при формировании яйцеклетки у женщины или сперматозоида у мужчины происходит нерасхождение двух хромосом одной пары относительно друг друга, в результате половая клетка несет лишнюю хромосому и при оплодотворении половой клеткой с нормальным хромосомным составом даст начало закладке эмбриона с хромосомной аномалией. Так, нерасхождение хромосом по 21-й паре приведет к рождению ребенка с синдромом Дауна, а по 18-ой – к синдрому Эдвардса.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Бритни – в 14, Лима – в 27: во сколько лет лишились невинности звезды и с кем Бритни – в 14, Лима – в 27: во сколько лет лишились невинности звезды и с кем

Эти звезды описали, во сколько лет и с кем они лишились девственности

Cosmopolitan
Пять главных неприятностей ОСАГО Пять главных неприятностей ОСАГО

Пять главных неприятностей ОСАГО

АвтоМир
Эксгибиционизм, бордели и изнасилование: 8 откровенных классических полотен Эксгибиционизм, бордели и изнасилование: 8 откровенных классических полотен

Сюжеты классической живописи далеко не так невинны, как может показаться

Cosmopolitan
Драку заказывали? Драку заказывали?

Убойная сила. Хабиб против Конора

GQ
Как и с чем носить поясную сумку: 3 модных идеи для осени Как и с чем носить поясную сумку: 3 модных идеи для осени

Поясные сумки остаются с нами как минимум еще на пару сезонов

Cosmopolitan
Как сохранить самооценку после ссоры Как сохранить самооценку после ссоры

Поругавшись с близким человеком, мы испытываем много различных эмоций

Psychologies
Будь на стриме Будь на стриме

Как стриминговые сервисы убили музыкальный бизнес и открыли новых звезд

Esquire
На отшибе. Почему стратегия развития Дальнего Востока терпит крах На отшибе. Почему стратегия развития Дальнего Востока терпит крах

Во Владивостоке завершает свою работу четвертый Восточный экономический форум

Forbes
По нижнему краю. Как падение цен на пиво стало проблемой По нижнему краю. Как падение цен на пиво стало проблемой

По нижнему краю. Как падение цен на пиво стало проблемой

Forbes
Opel Insignia: системный сбой Opel Insignia: системный сбой

Запас прочности Opel Insignia

АвтоМир
Как уличная мода разрушает офисный дресс-код Как уличная мода разрушает офисный дресс-код

Костюм становится выми­рающим видом одежды. Надо ли паниковать?

GQ
Сотворение «золотых лотосов»: страшный сексуальный фетиш бинтования ног Китая Сотворение «золотых лотосов»: страшный сексуальный фетиш бинтования ног Китая

Чудовищный и калечащий тело и жизнь обычай врос в часть китайской культуры

Cosmopolitan
Крымское проклятие. Смогут ли российские компании оспорить санкции ЕС Крымское проклятие. Смогут ли российские компании оспорить санкции ЕС

Превозмочь фактор геополитики непросто даже независимому Европейскому суду

Forbes
30 сигарет в день, свиньи и пиво: долгожители о том, как дожить почти до 100 30 сигарет в день, свиньи и пиво: долгожители о том, как дожить почти до 100

Самые странные и неожиданные «секреты» долголетия

Playboy
Вечная молодость Вечная молодость

Как работают самые модные ингредиенты антивозрастных средств

Добрые советы
Человек неиграющий Человек неиграющий

Как технологический прогресс тормозит развитие современных детей

Огонёк
Война и мяч: история необычного матча между солдатами враждующих армий Война и мяч: история необычного матча между солдатами враждующих армий

Ипрская дуга стала местом первого применения боевых отравляющих веществ

Maxim
В порядке важности В порядке важности

Саша Филипенко — об эпохе безразличия

GQ
Несколько слов о балетках: разбираемся на звездном примере Несколько слов о балетках: разбираемся на звездном примере

Что не так с балетками, и когда их лучше заменить на что-нибудь другое

Cosmopolitan
Невезучий Потёмкин Невезучий Потёмкин

Раз за разом портреты Якова Потёмкина называют чужими именами

Дилетант
Эмми 2018: полный список победителей телевизионной премии Эмми 2018: полный список победителей телевизионной премии

Юбилейная 70-я церемония вручения телевизионной премии «Эмми»

Cosmopolitan
Сезам, откройся! История успеха Джека Ма Сезам, откройся! История успеха Джека Ма

Как Джек Ма стал одним из богатейших предпринимателей Китая

Forbes
Традиционное китайское платье: кто и когда начал носить ципао Традиционное китайское платье: кто и когда начал носить ципао

Один из самых востребованных силуэтов, которые пришли к нам из Китая

Cosmopolitan
Дачные удовольствия Дачные удовольствия

Кончалось лето, а Мария Шумакова так и не сфоткалась на даче

Maxim
Отношения с женатым: в чем опасность? Отношения с женатым: в чем опасность?

Разбираемся, почему женщины соглашаются на роль второго плана

Psychologies
Лови момент: когда выгоднее всего менять старый iPhone Лови момент: когда выгоднее всего менять старый iPhone

Лови момент: когда выгоднее всего менять старый iPhone

Forbes
Работа для счастья. Как привлечь в компанию талантливую молодежь Работа для счастья. Как привлечь в компанию талантливую молодежь

Поколение Z может оказаться в работе куда эффективнее опытных конкурентов

Forbes
Кто такие Джорджия Тордини и Джильда Амброзио Кто такие Джорджия Тордини и Джильда Амброзио

Основательницы Attico рассказали Vogue о новой коллекции бренда

Vogue
Пять видеоигр с самым большим открытым миром Пять видеоигр с самым большим открытым миром

Какие компьютерные игры обладают самыми большими игровыми пространствами

Популярная механика
Все, что ты знал – ерунда: 6 дурацких мифов о твоем сне от лучших ученых Все, что ты знал – ерунда: 6 дурацких мифов о твоем сне от лучших ученых

Ты не должен спать обязательно 8 часов — это миф

Playboy
Открыть в приложении