Стоит ли проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности

9 месяцевМать и дитя

Наследственные болезни. Не пострадает ли малыш?

Довольно часто можно услышать про то или иное заболевание, что оно передается по наследству. А современные методы диагностики могут определить риск их развития у плода. О каких заболеваниях речь, всем ли будущим мамам стоит проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности и насколько достоверны результаты таких анализов?

Наследственными болезнями называют заболевания, обусловленные нарушением генетического аппарата. Чаще всего такие заболевания начинают проявлять себя в детстве. Но признаки хромосомных патологий формируются еще до рождения ребенка. В то же время о наследственном характере болезни можно судить по наличию подобных заболеваний у других родственников в семье, например, при прослеживании передачи болезни из поколения в поколение. На сегодняшний день известно более 13 000 наследственных болезней.

Они делятся на три группы:

• моногенные;
• хромосомные;
• многофакторные.

Моногенные заболевания связаны с наличием мутации в одном строго определенном гене, хромосомные – с изменением структуры или количества хромосом. В основе многофакторных болезней (иначе – болезней с наследственной предрасположенностью) лежит взаимодействие множества генов с факторами внешней среды. К ним относится большинство широко распространенных заболеваний, таких как тромбоз, атеросклероз, сахарный диабет, остеопороз, бронхиальная астма и многие другие. По понятным причинам данная группа болезней не нуждается в дородовой диагностике. В отношении пренатальной диагностики имеет смысл обсудить первые две группы, так как именно моногенные и хромосомные болезни сопровождаются наиболее серьезными последствиями и, как правило, приводят к ранней инвалидизации человека.

Где произошел сбой?

Чтобы понять суть этих заболеваний, необходимо разобраться, что собой представляет наша наследственность. Вся информация о нашей внешности, о строении наших внутренних органов, о многочисленных компонентах биохимических процессов, происходящих в нашем организме, закодирована в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). ДНК, в свою очередь, представляет собой двухцепочечную молекулу с чередующимися в ней мельчайшими звеньями – нуклеотидами, их обозначают буквами А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин) и Ц (цитозин). Последовательность перечисленных нуклеотидов в различном их сочетании формирует ген, т.е. участок молекулы ДНК, отвечающий за выработку определенного белка.

Моногенные заболевания. Моногенные заболевания связаны с патологическим изменением в последовательности нуклеотидов гена. Это могут быть потери участка гена либо, наоборот, его удвоения, возможна замена одного нуклеотида на другой – все это на молекулярном уровне ведет к нарушению работы белка-продукта данного гена, что и обусловливает появление заболевания.

Примеров таких болезней – великое множество. Из наиболее частых можно назвать муковисцидоз (ген CFTR; тяжелое заболевание, сопровождающееся частыми воспалительными заболеваниями легких, поражением поджелудочной железы и пр.), фенилкетонурию (ген PAH; патология, приводящая к токсическому поражению центральной нервной системы и умственной отсталости), нейросенсорную тугоухость (ген GJB2; глухота, связанная с повреждением слухового нерва), адреногенитальный синдром (ген CYP21OHB; нарушение работы надпочечников) и др.

Если в семье были случаи рождения детей с какими-либо моногенными заболеваниями, то супругам, ожидающим ребенка, необходимо пройти медико-генетическую консультацию. Если в процессе генетического обследования обратившейся семьи выявляется высокий риск рождения ребенка с подобным тяжелым заболеванием, это является прямым медицинским показанием для осуществления инвазивной дородовой диагностики (забор тканей плода или околоплодных вод).

Хромосомные заболевания. Хромосомная патология отличается от моногенной уровнем повреждения генетического материала. Вышеупомянутая молекула ДНК упаковывается с помощью особых белков в ядре клетки в виде небольших телец, называемых хромосомами. В определенный момент деления клетки хромосомы хорошо видны под микроскопом, что активно используется в процессе проведения цитогенетического анализа, т.е. исследования хромосомного набора (иначе его называют кариотипированием). Итак, хромосомные болезни, как следует из их названия, связаны с качественным или количественным изменением хромосом.

В норме хромосомный набор человека представлен 46 хромосомами, которые составляют собой 23 пары, а именно 22 пары – аутосомы и одна пара – половые хромосомы (две Х-хромосомы в случае женского пола или одна Х- и одна Y-хромосома в случае мужского). Формула нормального хромосомного набора выглядит следующим образом: 46,ХХ – женский; 46,XY – мужской. Надо понимать, что в свое время одна представительница каждой пары хромосом к нам приходит от матери, а другая – от отца. Так происходит в норме. Однако иногда этот процесс нарушается, что может приводить к рождению ребенка с хромосомной патологией у совершенно здоровых родителей. В таких случаях при формировании яйцеклетки у женщины или сперматозоида у мужчины происходит нерасхождение двух хромосом одной пары относительно друг друга, в результате половая клетка несет лишнюю хромосому и при оплодотворении половой клеткой с нормальным хромосомным составом даст начало закладке эмбриона с хромосомной аномалией. Так, нерасхождение хромосом по 21-й паре приведет к рождению ребенка с синдромом Дауна, а по 18-ой – к синдрому Эдвардса.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Бритни – в 14, Лима – в 27: во сколько лет лишились невинности звезды и с кем Бритни – в 14, Лима – в 27: во сколько лет лишились невинности звезды и с кем

Эти звезды описали, во сколько лет и с кем они лишились девственности

Cosmopolitan
Как сообщить начальнику о провале задания, чтобы тебя не уволили Как сообщить начальнику о провале задания, чтобы тебя не уволили

Что делать, если ты не справился с поручением на работе

Maxim
Танго, сальса, тверк: почему не все танцы одинаково полезны Танго, сальса, тверк: почему не все танцы одинаково полезны

Как выбрать подходящие танцы, которые будут приносить удовольствие от процесса?

Psychologies
Лас-Лахас, Колумбия Лас-Лахас, Колумбия

Храм Лас-Лахас два берега реки соединяет на отлично

Maxim
Три уровня принятия себя Три уровня принятия себя

«Самопринятие — это отказ от вражды с самим собой», — считает Натаниэль Бранден

Psychologies
Баста: «Моя главная задача – воспитать дочерей» Баста: «Моя главная задача – воспитать дочерей»

Cosmo поговорил c музыкантом и композитором Василием Вакуленко

Cosmopolitan
Перелетные ястребы Перелетные ястребы

Почему омский «Авангард» стал играть в хоккей в Балашихе

Forbes
Playboy в кино Playboy в кино

Playboy в кино: голливудские хиты, сошедшие со страниц легендарного журнала

Playboy
Перезапуск «Магнита» Перезапуск «Магнита»

Ольге Наумовой нужно победить своего бывшего работодателя

РБК
День Авроры День Авроры

Аврора о любви, красоте, возрасте и новом принятии себя

Домашний Очаг
Хорошо сидим Хорошо сидим

Светский продюсер Алина Топалова на волне большого тренда научилась медитировать

Tatler
В постели с врагом. Зачем компаниям делиться технологиями и кадрами В постели с врагом. Зачем компаниям делиться технологиями и кадрами

Обмен опытом между компаниями приобретает все большую актуальность

Forbes
Дела поважнее. Почему российские компании не защищают личную информацию Дела поважнее. Почему российские компании не защищают личную информацию

Российский бизнес пока не придает серьезного значения GDPR

Forbes
Космические странности: 10 неожиданных фактов о НАСА Космические странности: 10 неожиданных фактов о НАСА

События из жизни НАСА связаны не только с космическими достижениями

Популярная механика
Развод и девичья фамилия! Развод и девичья фамилия!

Чем каталонцам не угодила Испания?

Вокруг света
8 крутых фильмов с Томом Харди, которые ты точно не смотрел (а стоит) 8 крутых фильмов с Томом Харди, которые ты точно не смотрел (а стоит)

Он крут, брутален и снимается в самых разных фильмах

Playboy
Отец Игоря Сорина: «Олег Яковлев наживался на имени моего сына» Отец Игоря Сорина: «Олег Яковлев наживался на имени моего сына»

Интервью с отцом Игоря Сорина, экс-солиста группы «Иванушки International»

StarHit
«Злость, агрессия, гнев — это тоже мы. Только признав это, мы становимся свободными» «Злость, агрессия, гнев — это тоже мы. Только признав это, мы становимся свободными»

О том, как работает психосоматика и почему нам сложно противостоять стрессу

Psychologies
Непопулярные гены: почему ученые не хотят о них ничего знать Непопулярные гены: почему ученые не хотят о них ничего знать

О расшифровке генома человека объявлено пятнадцать лет назад

Forbes
«Неправильная» кухня. Заблуждения о приготовлении пищи «Неправильная» кухня. Заблуждения о приготовлении пищи

Полезные свойства продуктов зависят от способа приготовления и хранения

9 месяцев
Ген перемен Ген перемен

Спустя 17 лет забвения Toyota возрождает Supra

Quattroruote
5 нескучных трендов в маникюре, которые заставят тебя полюбить осень 5 нескучных трендов в маникюре, которые заставят тебя полюбить осень

5 нескучных трендов в маникюре, которые заставят тебя полюбить осень

Cosmopolitan
Если случился выкидыш... Если случился выкидыш...

Особенности планирования следующей беременности после выкидыша

9 месяцев
10 форм жизни, которые переживут ядерную войну 10 форм жизни, которые переживут ядерную войну

Кто из живых существ будет донашивать твои тапочки и пить из твоей кружки?

Maxim
Антонио Лопес — человек, который изменил всех Антонио Лопес — человек, который изменил всех

Имя Антонио Лопеса в мире помнят только профессионалы, а в России — никто

Vogue
Дмитрий Волков Дмитрий Волков

Boss года. Дмитрий Волков: — философ, зарабатывающий миллионы

GQ
Секс и каннибализм: зачем животные поедают партнеров для спаривания Секс и каннибализм: зачем животные поедают партнеров для спаривания

Что, если ваш партнер вдруг захочет откусить вам голову?

Популярная механика
Неизбежность сервиса: технологии, которые изменят все Неизбежность сервиса: технологии, которые изменят все

На место экономики продаж приходит экономика сервиса

Forbes
Биткоин на угле: как криптовалюты губят планету Биткоин на угле: как криптовалюты губят планету

Криптовалюты потребляют все больше энергоресурсов

Forbes
Мощь инстаграма Мощь инстаграма

Как бывший рестлер стал самым высокооплачиваемым актером Голливуда

Forbes
Открыть в приложении