Стоит ли проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности

9 месяцевМать и дитя

Наследственные болезни. Не пострадает ли малыш?

Довольно часто можно услышать про то или иное заболевание, что оно передается по наследству. А современные методы диагностики могут определить риск их развития у плода. О каких заболеваниях речь, всем ли будущим мамам стоит проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности и насколько достоверны результаты таких анализов?

Наследственными болезнями называют заболевания, обусловленные нарушением генетического аппарата. Чаще всего такие заболевания начинают проявлять себя в детстве. Но признаки хромосомных патологий формируются еще до рождения ребенка. В то же время о наследственном характере болезни можно судить по наличию подобных заболеваний у других родственников в семье, например, при прослеживании передачи болезни из поколения в поколение. На сегодняшний день известно более 13 000 наследственных болезней.

Они делятся на три группы:

• моногенные;
• хромосомные;
• многофакторные.

Моногенные заболевания связаны с наличием мутации в одном строго определенном гене, хромосомные – с изменением структуры или количества хромосом. В основе многофакторных болезней (иначе – болезней с наследственной предрасположенностью) лежит взаимодействие множества генов с факторами внешней среды. К ним относится большинство широко распространенных заболеваний, таких как тромбоз, атеросклероз, сахарный диабет, остеопороз, бронхиальная астма и многие другие. По понятным причинам данная группа болезней не нуждается в дородовой диагностике. В отношении пренатальной диагностики имеет смысл обсудить первые две группы, так как именно моногенные и хромосомные болезни сопровождаются наиболее серьезными последствиями и, как правило, приводят к ранней инвалидизации человека.

Где произошел сбой?

Чтобы понять суть этих заболеваний, необходимо разобраться, что собой представляет наша наследственность. Вся информация о нашей внешности, о строении наших внутренних органов, о многочисленных компонентах биохимических процессов, происходящих в нашем организме, закодирована в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). ДНК, в свою очередь, представляет собой двухцепочечную молекулу с чередующимися в ней мельчайшими звеньями – нуклеотидами, их обозначают буквами А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин) и Ц (цитозин). Последовательность перечисленных нуклеотидов в различном их сочетании формирует ген, т.е. участок молекулы ДНК, отвечающий за выработку определенного белка.

Моногенные заболевания. Моногенные заболевания связаны с патологическим изменением в последовательности нуклеотидов гена. Это могут быть потери участка гена либо, наоборот, его удвоения, возможна замена одного нуклеотида на другой – все это на молекулярном уровне ведет к нарушению работы белка-продукта данного гена, что и обусловливает появление заболевания.

Примеров таких болезней – великое множество. Из наиболее частых можно назвать муковисцидоз (ген CFTR; тяжелое заболевание, сопровождающееся частыми воспалительными заболеваниями легких, поражением поджелудочной железы и пр.), фенилкетонурию (ген PAH; патология, приводящая к токсическому поражению центральной нервной системы и умственной отсталости), нейросенсорную тугоухость (ген GJB2; глухота, связанная с повреждением слухового нерва), адреногенитальный синдром (ген CYP21OHB; нарушение работы надпочечников) и др.

Если в семье были случаи рождения детей с какими-либо моногенными заболеваниями, то супругам, ожидающим ребенка, необходимо пройти медико-генетическую консультацию. Если в процессе генетического обследования обратившейся семьи выявляется высокий риск рождения ребенка с подобным тяжелым заболеванием, это является прямым медицинским показанием для осуществления инвазивной дородовой диагностики (забор тканей плода или околоплодных вод).

Хромосомные заболевания. Хромосомная патология отличается от моногенной уровнем повреждения генетического материала. Вышеупомянутая молекула ДНК упаковывается с помощью особых белков в ядре клетки в виде небольших телец, называемых хромосомами. В определенный момент деления клетки хромосомы хорошо видны под микроскопом, что активно используется в процессе проведения цитогенетического анализа, т.е. исследования хромосомного набора (иначе его называют кариотипированием). Итак, хромосомные болезни, как следует из их названия, связаны с качественным или количественным изменением хромосом.

В норме хромосомный набор человека представлен 46 хромосомами, которые составляют собой 23 пары, а именно 22 пары – аутосомы и одна пара – половые хромосомы (две Х-хромосомы в случае женского пола или одна Х- и одна Y-хромосома в случае мужского). Формула нормального хромосомного набора выглядит следующим образом: 46,ХХ – женский; 46,XY – мужской. Надо понимать, что в свое время одна представительница каждой пары хромосом к нам приходит от матери, а другая – от отца. Так происходит в норме. Однако иногда этот процесс нарушается, что может приводить к рождению ребенка с хромосомной патологией у совершенно здоровых родителей. В таких случаях при формировании яйцеклетки у женщины или сперматозоида у мужчины происходит нерасхождение двух хромосом одной пары относительно друг друга, в результате половая клетка несет лишнюю хромосому и при оплодотворении половой клеткой с нормальным хромосомным составом даст начало закладке эмбриона с хромосомной аномалией. Так, нерасхождение хромосом по 21-й паре приведет к рождению ребенка с синдромом Дауна, а по 18-ой – к синдрому Эдвардса.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Питание: план на 9 месяцев Питание: план на 9 месяцев

Из веществ, получаемых с пищей, складывается организм развивающегося плода

9 месяцев
Джордж Оруэлл Джордж Оруэлл

Оруэлл написал двадцать томов прозы, публицистики и даже стихов

Дилетант
Серена Уильямс и скандал в финале Открытого чемпионата США — объяснение инцидента для чайников Серена Уильямс и скандал в финале Открытого чемпионата США — объяснение инцидента для чайников

Серена Уильямс и скандал в финале Открытого чемпионата США

Maxim
Как стать уверенным в себе и завоевать мир за 8 шагов (Тони Роббинс отдыхает) Как стать уверенным в себе и завоевать мир за 8 шагов (Тони Роббинс отдыхает)

Спасительные советы, как стать более уверенным в себе и не умереть социофобом

Playboy
Огненный цветок MTV Огненный цветок MTV

Первые ведущие «MTV Россия» поделились воспоминаниями о том, как всё начиналось

OK!
Стоит съесть: лаксу в Laksa & Co и мясо в «Доктор Живаго» Стоит съесть: лаксу в Laksa & Co и мясо в «Доктор Живаго»

Где в Москве подают хорошее мясо и разливают наваристый суп

Forbes
Козлы отпущения. США сосредоточат санкции на российских олигархах Козлы отпущения. США сосредоточат санкции на российских олигархах

Ввести полномасштабные ограничительные меры против России невозможно

Forbes
От Бэтмена до Звездного пути: 6 самых удачных перезапусков франшиз От Бэтмена до Звездного пути: 6 самых удачных перезапусков франшиз

Уже почти неделю в российском прокате «тусуется» новый «Хищник»

Playboy
15 фактов о группе The Cure 15 фактов о группе The Cure

The Cure в России больше, чем The Cure

Maxim
Актер года. Александр Петров Актер года. Александр Петров

Актер года. Александр Петров в центре инопланетного вторжения

GQ
Сотвори себе Q мира... Сотвори себе Q мира...

Появление Audi Q2 вынудило Q3 подрасти — теперь это не самая младшая модель

Quattroruote
Раздеваться не стоило: откровенные снимки звезд, которые никому не понравились Раздеваться не стоило: откровенные снимки звезд, которые никому не понравились

Раздеваться не стоило: откровенные снимки звезд, которые никому не понравились

Cosmopolitan
Ген перемен Ген перемен

Спустя 17 лет забвения Toyota возрождает Supra

Quattroruote
Радость жизни Радость жизни

Истории женщин, которые не просто победили болезнь, но стали сильнее

Домашний Очаг
Фэншуй для двоих Фэншуй для двоих

Создав гармоничную обстановку в спальне, мы улучшим отношения в паре

Psychologies
«Надо всегда быть недовольным»: правила жизни Юрия Дудя «Надо всегда быть недовольным»: правила жизни Юрия Дудя

Юрий Дудь о том, как попал на YouTube, и что помогло добиться успеха в интернете

Forbes
Все, что ты знал – ерунда: 6 дурацких мифов о твоем сне от лучших ученых Все, что ты знал – ерунда: 6 дурацких мифов о твоем сне от лучших ученых

Ты не должен спать обязательно 8 часов — это миф

Playboy
Почему иногда кажется, что терапия не продвигается вперед? Почему иногда кажется, что терапия не продвигается вперед?

Возникло впечатление, что терапия не помогает?

Psychologies
ИП федерального масштаба ИП федерального масштаба

Как куратор нелегальной уличной торговли масштабирует свой бизнес

РБК
Вечная молодость Вечная молодость

Как работают самые модные ингредиенты антивозрастных средств

Добрые советы
12 эфирных масел: от хронических болезней, депрессии и тревожности 12 эфирных масел: от хронических болезней, депрессии и тревожности

Эфирные масла — это уникальные природные лекарства

Psychologies
Lexus ES Lexus ES

Lexus ES

Quattroruote
Вагончик тронулся Вагончик тронулся

«Восточный экспресс» и другие поезда, в которых вам точно ничто не угрожает

GQ
Андрей Черкасов: «Если бы не «Дом-2», давно стал бы отцом» Андрей Черкасов: «Если бы не «Дом-2», давно стал бы отцом»

Андрей Черкасов рассказывает, есть ли сценарий на главной телестройке страны

StarHit
Грубите коллегам? Подумайте об их детях Грубите коллегам? Подумайте об их детях

Почему жертвы грубого отношения на работе становятся авторитарными родителями

Psychologies
Сюрпризы от думы Сюрпризы от думы

Парламентарии опять берутся за водителей

АвтоМир
Burito Burito

Burito приехал к нам в студию поделиться мыслями и обменяться энергией

Playboy
Высшая ступень. Почему невозможно предсказать будущее образования Высшая ступень. Почему невозможно предсказать будущее образования

Каким должен быть университет будущего

Forbes
Профессиональная мама Профессиональная мама

Профессиональная мама. Как разделить любовь мерным стаканчиком

Русский репортер
Бульдозер и колготки. Россия допустит женщин к запрещенным профессиям Бульдозер и колготки. Россия допустит женщин к запрещенным профессиям

В ближайшее время женщины смогут работать машинистами локомотивов

Forbes
Открыть в приложении