Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

N+1Наука

Терапия зла

Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

Полина Лосева

Torsten Wittmann, University of California, San Francisco / NIH / flickr CC BY-NC 2.0

Некоторые генетические болезни мы могли бы лечить еще 20 лет назад — методом пересадки митохондрий. Но реальные попытки его применить закончились обвинениями ученых в евгенике, скандалами и запретами, а митохондриальные болезни так и остались неизлечимыми. С тех пор биотехнология шагнула вперед, у нас появились системы редактирования генома и первые пациенты, чьи гены удалось переписать. Время совершить очередной подход к митохондриальным генам. Сможем ли мы на этот раз обойтись без скандалов?

Первые шаги

Когда в августе 1996 года врачи из клиники в Нью-Джерси ввели сперматозоиды мистера Отта в 14 яйцеклеток миссис Отт, никто еще не знал, какая из них превратится в маленькую Эмму и чем закончится эта история для пациентов с митохондриальными болезнями. Тогда супружеская пара Оттов готова была на любые риски после 6,5 лет тщетных попыток зачать ребенка, а доктор Жак Коэн надеялся на успех своей новой методики. Суть ее была проста: в процессе искусственного оплодотворения в яйцеклетку матери врачи ввели не только сперматозоид отца, но и десятую часть цитоплазмы из яйцеклетки молодой женщины-донора.

Из 14 яйцеклеток, оплодотворенных таким образом, шесть начали развиваться нормально, четыре подсадили в организм матери, одна прижилась, выросла в Эмму Отт и родилась в срок без осложнений. Коэн с коллегами отчитались в журнале The Lancet о том, что им успешно удалось восстановить фертильность 39-летней женщины, предыдущие зародыши которой развивались неправильно. Нью-Йоркские газеты вовсю рекламировали их успехи. Десятки бесплодных супружеских пар обращались в клинику за помощью, и за следующие четыре года на свет появились еще 16 подтверждений того, что методика работает.

А потом грянул гром.

Коэн и коллеги продолжали совершенствовать свою методику и следить за результатами. В 2000 году они обнаружили, что в разных зародышевых тканях и клетках новорожденных, которые появились на свет в результате пересадки цитоплазмы, остались следы донорских генов.

Возможно, это наблюдение и прошло бы незаметно, если бы в 2001 году они не опубликовали еще один короткий отчет, посвященный долгосрочным наблюдениям за детьми. На этот раз они нашли следы донорских генов в крови и слизистой щеки у двух годовалых младенцев и честно объявили: «это первый случай наследуемой генетической модификации» — чем и загубили все дело.

Фраза продолжалась словами «... которая привела к рождению нормальных здоровых детей», но это уже никого не волновало.

СМИ бросились обсуждать «первых в мире ГМ-детей» и говорить о возвращении евгеники. FDA, американский аналог Росздравнадзора, потребовало от репродуктивных клиник считать использование донорских яйцеклеток экспериментальной процедурой и получать на них специальное разрешение. Возведя «бумажную стену», бюрократия обуздала технологию и фактически похоронила спорный метод.

Эмбрионы на третий день после оплодотворения. (a) яйцеклетка матери + сперматозоид отца; (b) яйцеклетка матери + сперматозоид донора; (c) яйцеклетка донора + сперматозоид отца, (d) яйцеклетка матери + сперматозоид отца и инъекция ооплазмы донора. Carol Brenner et al. / Fertility and Sterility, 2000

Чужой внутри

 

Сам же Коэн не ставил своей целью создание генетически модифицированных людей и даже не признавал свой метод модификацией — все гены ребенка остались на месте и никак не изменились. Он просто считал, что причина бесплодия кроется в постаревших яйцеклетках женщин и искал способ их омолодить. Более того, врачи из его команды специально следили, чтобы в микрокапилляр (с помощью которого в яйцеклетку вводили сперматозоид и донорскую цитоплазму) не попали чужие хромосомы — от донора им нужна была только цитоплазма, и ее забирали с той стороны яйцеклетки, где не было генетического материала. С этой частью процедуры они справились успешно: в крови детей никаких чужеродных ядерных генов впоследствии не обнаружили.

Инъекция сперматозоида в яйцеклетку. СС0

Однако вместе с донорской цитоплазмой в зародыш могли попасть и другие части яйцеклетки, в том числе, митохондрии. Сами по себе они могут быть даже полезны: добавочные митохондрии могут снабдить развивающуюся яйцеклетку дополнительной энергией.

У митохондрий внутри есть собственный геном. Именно его и нашел Коэн в клетках детей, что побудило его использовать столь напугавшее приличную общественность словосочетание «генетическая модификация».

Гетероплазмия — соседство нескольких типов митохондрий в одной клетке — сама по себе не влияет на внутриклеточную жизнь. Более того, она естественным образом появляется в стареющих клетках человека, по мере того как митохондрии накапливают мутации. Поэтому нет никаких причин думать, что чужая митохондриальная ДНК могла повлиять на судьбу и развитие детей. В 2016 году Коэн и коллеги отчитались о здоровье уже выросших «экспериментов»: никаких серьезных аномалий развития, никаких тяжелых болезней, хорошие оценки в школе.

(a) Яйцеклетки через 10 минут после инъекции донорской ооплазмы (красная) (b) Трипронуклеарные зиготы через 24 часа после инъекции донорской ооплазмы. По мнению ученых, красные точки это именно митохондрии. Jason A. Barritt et al. / Human Reproduction, 2001

Но научное сообщество волновало не только здоровье детей. Гораздо более важным аргументом стал тот факт, что часть этих детей — в том числе и «первенец» Коэна Эмма Отт — девочки, а значит, могут передать свой необычный митохондриальный состав по наследству, положив начало клану «неестественно» гетероплазмичных людей.

С тех пор появились свидетельства того, что гетероплазмия в клеточных культурах бывает обратимой, и пришлые митохондрии на чужбине постепенно вымирают. Но многие участники исследований Коэна отказались проверять кровь своих взрослых детей на гетероплазмию, и мы едва ли теперь узнаем, насколько состоятельны были опасения FDA. Запрет регулятора остается в силе по сей день, и ученым пришлось искать обходные пути к лечению бесплодия.

Вторая мать

 

Коэн так и не смог сказать наверняка, какая именно часть донорской цитоплазмы если не омолодила яйцеклетки, то хотя бы помогла женщинам забеременеть. Это могли быть не только органеллы, но и какие-нибудь отдельные молекулы из молодой цитоплазмы, например, белки или информационные РНК. Тем не менее, работа ученого создала важный прецедент: для создания ребенка можно использовать донорский материал третьего человека. И как только его эксперименты заглохли под пристальным взглядом FDA, дальнейший прогресс переехал в Китай.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Финалистки конкурса «Девушка года Playboy-2018» Финалистки конкурса «Девушка года Playboy-2018»

Финалистки конкурса «Девушка года Playboy-2018»

Playboy
Смерть: может ли момент нашей кончины быть эйфорией? (The Conversation, Австралия) Смерть: может ли момент нашей кончины быть эйфорией? (The Conversation, Австралия)

Приближение смерти запускает выработку эндорфинов?

ИноСМИ
20 коротких советов, чтобы сделать жизнь проще 20 коротких советов, чтобы сделать жизнь проще

Осуществимая легкость бытия!

Maxim
Своевременный роман Своевременный роман

Феноменальный успех книги «Нормальные люди» и ее экранизации

Glamour
Зубатые и усатые киты независимо приобрели сходные черты Зубатые и усатые киты независимо приобрели сходные черты

Ученые нашли почти полный скелет крупного дельфина Ankylorhiza tiedemani

N+1
Правила жизни Константина Райкина Правила жизни Константина Райкина

Правила жизни режиссера Константина Райкина

Esquire
Как правильно отвечать на 25 каверзных женских фраз Как правильно отвечать на 25 каверзных женских фраз

Подарочный набор культовых женских фраз и типовых ответов на них

Maxim
Нос судьбы Нос судьбы

Вера Полозкова — поэт и мать троих детей

Seasons of life
«Русские женщины потрясающе выглядят в шляпах». Как дизайнер Филип Трейси украсил головы всей британской знати «Русские женщины потрясающе выглядят в шляпах». Как дизайнер Филип Трейси украсил головы всей британской знати

Как превратить шляпу из аксессуара пожилых людей в must have аристократии?

Forbes
Одна за всех и все за одну: какие организации помогают предпринимательницам в России Одна за всех и все за одну: какие организации помогают предпринимательницам в России

Кто в России может предложить предпринимательницам реальную помощь

Forbes
Как возникают ложные воспоминания Как возникают ложные воспоминания

Отрывок из книги сестер Ильвы и Хильды Эстбю о науке запоминания и забывания

СНОБ
Дела семейные Дела семейные

Сестры Соня и Варя Чельцовы живут и творят душа в душу

Vogue
Борьба с реальностью. Почему российская власть не хочет видеть роста бедности Борьба с реальностью. Почему российская власть не хочет видеть роста бедности

Почему чиновники пытаются оспорить влияние кризиса на доходы населения

СНОБ
«В современной экономике ценность имеют только люди». Интервью с создателями маркетплейса, где можно продать свое время или купить чужое «В современной экономике ценность имеют только люди». Интервью с создателями маркетплейса, где можно продать свое время или купить чужое

Кирилл Горюнов и Влас Лезин запустили в США маркетплейс Human IPO

Inc.
Вишневый пирог, который на вкус как лето: идеальный рецепт для дома Вишневый пирог, который на вкус как лето: идеальный рецепт для дома

Отличный десерт для жарких дней

Playboy
Топ-10 любопытных фактов об одном из лучших драматических сериалов «Это мы» Топ-10 любопытных фактов об одном из лучших драматических сериалов «Это мы»

«Это мы» — одна из самых сильных драматических историй

Playboy
Полеты во сне и наяву Полеты во сне и наяву

Алексей Пивоваров пытается превратить ютьюб в СМИ с качественной журналистикой

Tatler
7 причин, почему тебя мучает жажда, даже когда пьешь воду ведрами 7 причин, почему тебя мучает жажда, даже когда пьешь воду ведрами

С этим лучше не шутить

Playboy
Выйти из тени Выйти из тени

Правдивые факты о том, как уберечь кожу от опасного воздействия ультрафиолета

Playboy
Владимир Коренев. До и после Ихтиандра Владимир Коренев. До и после Ихтиандра

Ранний брак удержал Владимира Коренева от многих ошибок

Караван историй
«Я была живым трупом»: Елена Бережная о насилии партнера и романе с Сихарулидзе «Я была живым трупом»: Елена Бережная о насилии партнера и романе с Сихарулидзе

Елена Бережная едва не лишилась жизни по вине партнера Олега Шляхова

Cosmopolitan
О чем говорят стены, куда приведет разметка: как будут выглядеть общественные пространства после пандемии О чем говорят стены, куда приведет разметка: как будут выглядеть общественные пространства после пандемии

Как будут выглядеть общественные пространства, когда пандемия закончится?

Forbes
11 «говорящих» деталей в культовых фильмах, которые ты наверняка никогда раньше не замечал 11 «говорящих» деталей в культовых фильмах, которые ты наверняка никогда раньше не замечал

Мелочи, которые делают любимые ленты еще круче!

Playboy
Как думать, чтобы накопить миллионы Как думать, чтобы накопить миллионы

Что нужно помнить начинающим инвесторам, чтобы накопить капитал

СНОБ
«Килограмм мяса из пробирки — это месяцы работы и тысячи долларов»: российский стартап о «напечатанном» мясе для KFC «Килограмм мяса из пробирки — это месяцы работы и тысячи долларов»: российский стартап о «напечатанном» мясе для KFC

Почему производство мяса из пробирки такое дорогое и долгое

VC.RU
ABC (Испания): зловещая причина, по которой человек разумный выиграл у неандертальцев ABC (Испания): зловещая причина, по которой человек разумный выиграл у неандертальцев

Неандертальцы были сильнее человека разумного. Однако наш вид жив, а они вымерли

ИноСМИ
Идеальный макияж в домашних условиях: простые правила Идеальный макияж в домашних условиях: простые правила

Как самой подчеркнуть свою красоту, не обращаясь к профессиональному визажисту?

Cosmopolitan
Диагноз по селфи. Как пять российских ученых научили искусственный интеллект оценивать людей по фото Диагноз по селфи. Как пять российских ученых научили искусственный интеллект оценивать людей по фото

Машины научились считывать характер человека по фото и делают это лучше людей

Forbes
The Scientist (США): новые открытия в анатомии человека The Scientist (США): новые открытия в анатомии человека

Ученые открыли новые части человеческого тела и перевернули прежние заблуждения

ИноСМИ
«Наша цель  — раздеть Лукашенко»: уехавший в Россию соперник белорусского президента о бегстве и стратегии оппозиции «Наша цель  — раздеть Лукашенко»: уехавший в Россию соперник белорусского президента о бегстве и стратегии оппозиции

Почему Валерий Цепкало не верит в честную победу Александра Лукашенко

Forbes
Открыть в приложении