Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

N+1Наука

Терапия зла

Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

Полина Лосева

Torsten Wittmann, University of California, San Francisco / NIH / flickr CC BY-NC 2.0

Некоторые генетические болезни мы могли бы лечить еще 20 лет назад — методом пересадки митохондрий. Но реальные попытки его применить закончились обвинениями ученых в евгенике, скандалами и запретами, а митохондриальные болезни так и остались неизлечимыми. С тех пор биотехнология шагнула вперед, у нас появились системы редактирования генома и первые пациенты, чьи гены удалось переписать. Время совершить очередной подход к митохондриальным генам. Сможем ли мы на этот раз обойтись без скандалов?

Первые шаги

Когда в августе 1996 года врачи из клиники в Нью-Джерси ввели сперматозоиды мистера Отта в 14 яйцеклеток миссис Отт, никто еще не знал, какая из них превратится в маленькую Эмму и чем закончится эта история для пациентов с митохондриальными болезнями. Тогда супружеская пара Оттов готова была на любые риски после 6,5 лет тщетных попыток зачать ребенка, а доктор Жак Коэн надеялся на успех своей новой методики. Суть ее была проста: в процессе искусственного оплодотворения в яйцеклетку матери врачи ввели не только сперматозоид отца, но и десятую часть цитоплазмы из яйцеклетки молодой женщины-донора.

Из 14 яйцеклеток, оплодотворенных таким образом, шесть начали развиваться нормально, четыре подсадили в организм матери, одна прижилась, выросла в Эмму Отт и родилась в срок без осложнений. Коэн с коллегами отчитались в журнале The Lancet о том, что им успешно удалось восстановить фертильность 39-летней женщины, предыдущие зародыши которой развивались неправильно. Нью-Йоркские газеты вовсю рекламировали их успехи. Десятки бесплодных супружеских пар обращались в клинику за помощью, и за следующие четыре года на свет появились еще 16 подтверждений того, что методика работает.

А потом грянул гром.

Коэн и коллеги продолжали совершенствовать свою методику и следить за результатами. В 2000 году они обнаружили, что в разных зародышевых тканях и клетках новорожденных, которые появились на свет в результате пересадки цитоплазмы, остались следы донорских генов.

Возможно, это наблюдение и прошло бы незаметно, если бы в 2001 году они не опубликовали еще один короткий отчет, посвященный долгосрочным наблюдениям за детьми. На этот раз они нашли следы донорских генов в крови и слизистой щеки у двух годовалых младенцев и честно объявили: «это первый случай наследуемой генетической модификации» — чем и загубили все дело.

Фраза продолжалась словами «... которая привела к рождению нормальных здоровых детей», но это уже никого не волновало.

СМИ бросились обсуждать «первых в мире ГМ-детей» и говорить о возвращении евгеники. FDA, американский аналог Росздравнадзора, потребовало от репродуктивных клиник считать использование донорских яйцеклеток экспериментальной процедурой и получать на них специальное разрешение. Возведя «бумажную стену», бюрократия обуздала технологию и фактически похоронила спорный метод.

Эмбрионы на третий день после оплодотворения. (a) яйцеклетка матери + сперматозоид отца; (b) яйцеклетка матери + сперматозоид донора; (c) яйцеклетка донора + сперматозоид отца, (d) яйцеклетка матери + сперматозоид отца и инъекция ооплазмы донора. Carol Brenner et al. / Fertility and Sterility, 2000

Чужой внутри

 

Сам же Коэн не ставил своей целью создание генетически модифицированных людей и даже не признавал свой метод модификацией — все гены ребенка остались на месте и никак не изменились. Он просто считал, что причина бесплодия кроется в постаревших яйцеклетках женщин и искал способ их омолодить. Более того, врачи из его команды специально следили, чтобы в микрокапилляр (с помощью которого в яйцеклетку вводили сперматозоид и донорскую цитоплазму) не попали чужие хромосомы — от донора им нужна была только цитоплазма, и ее забирали с той стороны яйцеклетки, где не было генетического материала. С этой частью процедуры они справились успешно: в крови детей никаких чужеродных ядерных генов впоследствии не обнаружили.

Инъекция сперматозоида в яйцеклетку. СС0

Однако вместе с донорской цитоплазмой в зародыш могли попасть и другие части яйцеклетки, в том числе, митохондрии. Сами по себе они могут быть даже полезны: добавочные митохондрии могут снабдить развивающуюся яйцеклетку дополнительной энергией.

У митохондрий внутри есть собственный геном. Именно его и нашел Коэн в клетках детей, что побудило его использовать столь напугавшее приличную общественность словосочетание «генетическая модификация».

Гетероплазмия — соседство нескольких типов митохондрий в одной клетке — сама по себе не влияет на внутриклеточную жизнь. Более того, она естественным образом появляется в стареющих клетках человека, по мере того как митохондрии накапливают мутации. Поэтому нет никаких причин думать, что чужая митохондриальная ДНК могла повлиять на судьбу и развитие детей. В 2016 году Коэн и коллеги отчитались о здоровье уже выросших «экспериментов»: никаких серьезных аномалий развития, никаких тяжелых болезней, хорошие оценки в школе.

(a) Яйцеклетки через 10 минут после инъекции донорской ооплазмы (красная) (b) Трипронуклеарные зиготы через 24 часа после инъекции донорской ооплазмы. По мнению ученых, красные точки это именно митохондрии. Jason A. Barritt et al. / Human Reproduction, 2001

Но научное сообщество волновало не только здоровье детей. Гораздо более важным аргументом стал тот факт, что часть этих детей — в том числе и «первенец» Коэна Эмма Отт — девочки, а значит, могут передать свой необычный митохондриальный состав по наследству, положив начало клану «неестественно» гетероплазмичных людей.

С тех пор появились свидетельства того, что гетероплазмия в клеточных культурах бывает обратимой, и пришлые митохондрии на чужбине постепенно вымирают. Но многие участники исследований Коэна отказались проверять кровь своих взрослых детей на гетероплазмию, и мы едва ли теперь узнаем, насколько состоятельны были опасения FDA. Запрет регулятора остается в силе по сей день, и ученым пришлось искать обходные пути к лечению бесплодия.

Вторая мать

 

Коэн так и не смог сказать наверняка, какая именно часть донорской цитоплазмы если не омолодила яйцеклетки, то хотя бы помогла женщинам забеременеть. Это могли быть не только органеллы, но и какие-нибудь отдельные молекулы из молодой цитоплазмы, например, белки или информационные РНК. Тем не менее, работа ученого создала важный прецедент: для создания ребенка можно использовать донорский материал третьего человека. И как только его эксперименты заглохли под пристальным взглядом FDA, дальнейший прогресс переехал в Китай.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Сиенские супруги Сиенские супруги

Джанноддза Сарачени и Мариотто Миньянелли жили и друг друга любили в Сиене

Наука и жизнь
Зеркала из неотражающих материалов: как это возможно Зеркала из неотражающих материалов: как это возможно

Мы привыкли к тому, что зеркало – это поверхность, отражающая свет

Популярная механика
Призрачный рейс 401: духи капитана и авиамеханика предупреждали об опасности Призрачный рейс 401: духи капитана и авиамеханика предупреждали об опасности

Обычный рейс Нью-Йорк — Майами. Ничего не предвещало беды

Cosmopolitan
«Впереди только умирание». Почему после референдума по поправкам началась волна репрессий «Впереди только умирание». Почему после референдума по поправкам началась волна репрессий

Как волна политических преследований связана с новой Конституцией

СНОБ
С любовью к природе: 5 российских экобрендов одежды, созданных женщинами С любовью к природе: 5 российских экобрендов одежды, созданных женщинами

Модная индустрия может быть экологичной

Forbes
Эжен и ребята Эжен и ребята

Дом в пригороде Парижа, где живет семья с тремя детьми

Seasons of life
У вас мэтч: 5 секретов оформления профиля в дейтинговом приложении У вас мэтч: 5 секретов оформления профиля в дейтинговом приложении

Как презентовать себя в Тиндере, чтобы получать больше мэтчей

Playboy
Как перестать ругаться с девушкой из-за домашних обязанностей? 6 советов для обретения мира Как перестать ругаться с девушкой из-за домашних обязанностей? 6 советов для обретения мира

Бытовые споры могут разрушить отношения

Playboy
Почему игру The Last of Us: Part II одновременно воспевают и ненавидят Почему игру The Last of Us: Part II одновременно воспевают и ненавидят

Игра The Last of Us: Part II возьмет вас за шиворот

GQ
Самые неадекватные проявления любви к президентам на постсоветском пространстве Самые неадекватные проявления любви к президентам на постсоветском пространстве

Конкурс песни и лести для власти объявляется открытым!

Maxim
Перовскиты помогут дешево и эффективно получить водород из воды Перовскиты помогут дешево и эффективно получить водород из воды

Ученые объединили фотоэлектрохимический и фотовольтаический преобразователи

N+1
Семь столпов мира Путина. Отрывок из книги Семь столпов мира Путина. Отрывок из книги

Главы из книги «Мир Путина: Россия и ее лидер глазами Запада»

СНОБ
Система активного шумоподавления ослабила звуки из открытого окна Система активного шумоподавления ослабила звуки из открытого окна

Как справиться городским шумом, не отказываясь от естественной вентиляции?

N+1
Александр Молочников: «Я ужасно хаотичный человек» Александр Молочников: «Я ужасно хаотичный человек»

Александр Молочников – о съемках на карантине и бегстве в Аризону от депрессии

Cosmopolitan
Беги, Форест, беги: 6 лучших марафонцев царства животных Беги, Форест, беги: 6 лучших марафонцев царства животных

Шестерка самых быстрых животных на земле

Популярная механика
Валентина Якунина: «Что сыграешь, то и проживешь» Валентина Якунина: «Что сыграешь, то и проживешь»

Валентина Якунина: «Наша профессия считается завидной, а для меня — это жизнь»

Караван историй
Место под солнцем Место под солнцем

Чтобы осмотреть Крым, не хватит и месяца

Лиза
Стихия земли, или нечто Стихия земли, или нечто

В нашем герое западная культура смешалась с Владимирской областью

Seasons of life
10 «правил выживания» для тех, кому приходится работать с нарциссами 10 «правил выживания» для тех, кому приходится работать с нарциссами

Как правильно вести себя с руководителями-нарциссами?

Psychologies
Кроме костюма: необычные наряды, в которых женились знаменитые мужчины Кроме костюма: необычные наряды, в которых женились знаменитые мужчины

Идеи свадебных костюмов от Мика Джаггера, Джона Леннона и не только

Esquire
ABC (Испания): зловещая причина, по которой человек разумный выиграл у неандертальцев ABC (Испания): зловещая причина, по которой человек разумный выиграл у неандертальцев

Неандертальцы были сильнее человека разумного. Однако наш вид жив, а они вымерли

ИноСМИ
Девушка, вы выходите? Девушка, вы выходите?

Как проходят онлайн-курсы «Как выйти замуж за иностранца»

Cosmopolitan
Не делай так: 10 ошибок в деловом стиле, которые нельзя допускать Не делай так: 10 ошибок в деловом стиле, которые нельзя допускать

Как выбрать одежду для офиса?

Cosmopolitan
Джонни Депп и Эмбер Херд судятся в Лондоне. В чем они обвиняют друг друга Джонни Депп и Эмбер Херд судятся в Лондоне. В чем они обвиняют друг друга

Почему от судебных слушаний Джонни Деппа и Эмбер Херд невозможно оторваться

РБК
Несерьезная квартира Несерьезная квартира

Игорь Гулин об объединении APTART

Weekend
Почему Голливуд так любит ремейки? Почему Голливуд так любит ремейки?

Ваша ностальгия уже давно стала валютой

GQ
«Мои деньги — мое дело»: выстраиваем финансовые границы «Мои деньги — мое дело»: выстраиваем финансовые границы

Как правильно выстроить финансовые отношения с близкими

Psychologies
Пример для подражания: Вера Полозкова Пример для подражания: Вера Полозкова

Вера Полозкова – о страхе перед публикой и писательском ремесле

Cosmopolitan
#пронауку: что такое лукизм и как он влияет на оценку окружающих #пронауку: что такое лукизм и как он влияет на оценку окружающих

Почему некоторые автоматически судят о личности по физической красоте?

РБК
Диагноз по селфи. Как пять российских ученых научили искусственный интеллект оценивать людей по фото Диагноз по селфи. Как пять российских ученых научили искусственный интеллект оценивать людей по фото

Машины научились считывать характер человека по фото и делают это лучше людей

Forbes
Открыть в приложении