Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

N+1Наука

Терапия зла

Как технологии лечения митохондриальных болезней 24 года идут к легализации

Полина Лосева

Torsten Wittmann, University of California, San Francisco / NIH / flickr CC BY-NC 2.0

Некоторые генетические болезни мы могли бы лечить еще 20 лет назад — методом пересадки митохондрий. Но реальные попытки его применить закончились обвинениями ученых в евгенике, скандалами и запретами, а митохондриальные болезни так и остались неизлечимыми. С тех пор биотехнология шагнула вперед, у нас появились системы редактирования генома и первые пациенты, чьи гены удалось переписать. Время совершить очередной подход к митохондриальным генам. Сможем ли мы на этот раз обойтись без скандалов?

Первые шаги

Когда в августе 1996 года врачи из клиники в Нью-Джерси ввели сперматозоиды мистера Отта в 14 яйцеклеток миссис Отт, никто еще не знал, какая из них превратится в маленькую Эмму и чем закончится эта история для пациентов с митохондриальными болезнями. Тогда супружеская пара Оттов готова была на любые риски после 6,5 лет тщетных попыток зачать ребенка, а доктор Жак Коэн надеялся на успех своей новой методики. Суть ее была проста: в процессе искусственного оплодотворения в яйцеклетку матери врачи ввели не только сперматозоид отца, но и десятую часть цитоплазмы из яйцеклетки молодой женщины-донора.

Из 14 яйцеклеток, оплодотворенных таким образом, шесть начали развиваться нормально, четыре подсадили в организм матери, одна прижилась, выросла в Эмму Отт и родилась в срок без осложнений. Коэн с коллегами отчитались в журнале The Lancet о том, что им успешно удалось восстановить фертильность 39-летней женщины, предыдущие зародыши которой развивались неправильно. Нью-Йоркские газеты вовсю рекламировали их успехи. Десятки бесплодных супружеских пар обращались в клинику за помощью, и за следующие четыре года на свет появились еще 16 подтверждений того, что методика работает.

А потом грянул гром.

Коэн и коллеги продолжали совершенствовать свою методику и следить за результатами. В 2000 году они обнаружили, что в разных зародышевых тканях и клетках новорожденных, которые появились на свет в результате пересадки цитоплазмы, остались следы донорских генов.

Возможно, это наблюдение и прошло бы незаметно, если бы в 2001 году они не опубликовали еще один короткий отчет, посвященный долгосрочным наблюдениям за детьми. На этот раз они нашли следы донорских генов в крови и слизистой щеки у двух годовалых младенцев и честно объявили: «это первый случай наследуемой генетической модификации» — чем и загубили все дело.

Фраза продолжалась словами «... которая привела к рождению нормальных здоровых детей», но это уже никого не волновало.

СМИ бросились обсуждать «первых в мире ГМ-детей» и говорить о возвращении евгеники. FDA, американский аналог Росздравнадзора, потребовало от репродуктивных клиник считать использование донорских яйцеклеток экспериментальной процедурой и получать на них специальное разрешение. Возведя «бумажную стену», бюрократия обуздала технологию и фактически похоронила спорный метод.

Эмбрионы на третий день после оплодотворения. (a) яйцеклетка матери + сперматозоид отца; (b) яйцеклетка матери + сперматозоид донора; (c) яйцеклетка донора + сперматозоид отца, (d) яйцеклетка матери + сперматозоид отца и инъекция ооплазмы донора. Carol Brenner et al. / Fertility and Sterility, 2000

Чужой внутри

 

Сам же Коэн не ставил своей целью создание генетически модифицированных людей и даже не признавал свой метод модификацией — все гены ребенка остались на месте и никак не изменились. Он просто считал, что причина бесплодия кроется в постаревших яйцеклетках женщин и искал способ их омолодить. Более того, врачи из его команды специально следили, чтобы в микрокапилляр (с помощью которого в яйцеклетку вводили сперматозоид и донорскую цитоплазму) не попали чужие хромосомы — от донора им нужна была только цитоплазма, и ее забирали с той стороны яйцеклетки, где не было генетического материала. С этой частью процедуры они справились успешно: в крови детей никаких чужеродных ядерных генов впоследствии не обнаружили.

Инъекция сперматозоида в яйцеклетку. СС0

Однако вместе с донорской цитоплазмой в зародыш могли попасть и другие части яйцеклетки, в том числе, митохондрии. Сами по себе они могут быть даже полезны: добавочные митохондрии могут снабдить развивающуюся яйцеклетку дополнительной энергией.

У митохондрий внутри есть собственный геном. Именно его и нашел Коэн в клетках детей, что побудило его использовать столь напугавшее приличную общественность словосочетание «генетическая модификация».

Гетероплазмия — соседство нескольких типов митохондрий в одной клетке — сама по себе не влияет на внутриклеточную жизнь. Более того, она естественным образом появляется в стареющих клетках человека, по мере того как митохондрии накапливают мутации. Поэтому нет никаких причин думать, что чужая митохондриальная ДНК могла повлиять на судьбу и развитие детей. В 2016 году Коэн и коллеги отчитались о здоровье уже выросших «экспериментов»: никаких серьезных аномалий развития, никаких тяжелых болезней, хорошие оценки в школе.

(a) Яйцеклетки через 10 минут после инъекции донорской ооплазмы (красная) (b) Трипронуклеарные зиготы через 24 часа после инъекции донорской ооплазмы. По мнению ученых, красные точки это именно митохондрии. Jason A. Barritt et al. / Human Reproduction, 2001

Но научное сообщество волновало не только здоровье детей. Гораздо более важным аргументом стал тот факт, что часть этих детей — в том числе и «первенец» Коэна Эмма Отт — девочки, а значит, могут передать свой необычный митохондриальный состав по наследству, положив начало клану «неестественно» гетероплазмичных людей.

С тех пор появились свидетельства того, что гетероплазмия в клеточных культурах бывает обратимой, и пришлые митохондрии на чужбине постепенно вымирают. Но многие участники исследований Коэна отказались проверять кровь своих взрослых детей на гетероплазмию, и мы едва ли теперь узнаем, насколько состоятельны были опасения FDA. Запрет регулятора остается в силе по сей день, и ученым пришлось искать обходные пути к лечению бесплодия.

Вторая мать

 

Коэн так и не смог сказать наверняка, какая именно часть донорской цитоплазмы если не омолодила яйцеклетки, то хотя бы помогла женщинам забеременеть. Это могли быть не только органеллы, но и какие-нибудь отдельные молекулы из молодой цитоплазмы, например, белки или информационные РНК. Тем не менее, работа ученого создала важный прецедент: для создания ребенка можно использовать донорский материал третьего человека. И как только его эксперименты заглохли под пристальным взглядом FDA, дальнейший прогресс переехал в Китай.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Развитие мозга человека отрегулировали два белка с цинковыми пальцами Развитие мозга человека отрегулировали два белка с цинковыми пальцами

Эти белки, вероятно, связаны с рядом нейродегенеративных заболеваний

N+1
Отрывок из книги Франка Тилье «Лука, или Темное бессмертие» Отрывок из книги Франка Тилье «Лука, или Темное бессмертие»

Первая глава детектива писателя Франка Тилье «Лука, или Темное бессмертие»

СНОБ

Оксана Самойлова впервые высказалась о несостоявшемся разводе с рэпером Джиганом

Cosmopolitan
Для чего Александру Лукашенко задерживать «вагнеровцев» Для чего Александру Лукашенко задерживать «вагнеровцев»

Александр Лукашенко и борьба за президентское кресло

СНОБ
Как миллиардеры Фридман и Авен создали в британском суде важный прецедент для исков о клевете Как миллиардеры Фридман и Авен создали в британском суде важный прецедент для исков о клевете

Чем уникально дело акционеров «Альфа-Групп» о персональных данных?

Forbes
10 фраз на латыни: как их использовать, чтобы прослыть Горацием 10 фраз на латыни: как их использовать, чтобы прослыть Горацием

Главное, чтобы латинские фразы были in situ, и не ad nauseam

Maxim
Екатерина Бокучава: «Я не могу назвать себя ресторатором» Екатерина Бокучава: «Я не могу назвать себя ресторатором»

Екатерина Бокучава пришла в ресторанный бизнес из-за любви к искусству

Bones
Шум воды и ветра заставил горных колибри общаться на рекордно высоких частотах Шум воды и ветра заставил горных колибри общаться на рекордно высоких частотах

Что показало новое исследование высокогорных ореад

N+1
«Пусть вам станет стыдно!»: Алена Водонаева призналась, почему у нее бесплодие «Пусть вам станет стыдно!»: Алена Водонаева призналась, почему у нее бесплодие

Алена Водонаева ответила, почему у девятилетнего Богдана нет брата или сестры

Cosmopolitan
Игра Ghost of Tsushima – возможно, самый большой обман в вашей жизни Игра Ghost of Tsushima – возможно, самый большой обман в вашей жизни

На Playstation 4 вышла Ghost of Tsushima – самурайский эпос студии Naughty Dog

GQ
Из клана Вашингтонов Из клана Вашингтонов

Все об актере Джоне Дэвиде Вашингтоне

Glamour
Выйти из тени Выйти из тени

Правдивые факты о том, как уберечь кожу от опасного воздействия ультрафиолета

Playboy
5 самых масштабных научно-фантастических циклов: космический размах 5 самых масштабных научно-фантастических циклов: космический размах

Гордость научной фантастики

Популярная механика
Голуби и вороны-свистуны лишились сна из-за городского освещения Голуби и вороны-свистуны лишились сна из-за городского освещения

Ночное освещение нарушило структуру и продолжительность сна у двух видов птиц

N+1
Жертвы домашнего насилия среди звезд: истории Рианны, Жасмин и других девушек Жертвы домашнего насилия среди звезд: истории Рианны, Жасмин и других девушек

Самые шокирующие истории знаменитостей, о которых они не побоялись рассказать

Cosmopolitan
Как приготовить люля-кебаб на мангале: 3 аппетитных рецепта Как приготовить люля-кебаб на мангале: 3 аппетитных рецепта

Прекрасная альтернатива шашлыку

Playboy
Как убрать брыли на лице и сохранить овал без уколов и подтяжки Как убрать брыли на лице и сохранить овал без уколов и подтяжки

Что такое брыли и как с ними бороться?

Cosmopolitan
Как ездили в СССР: ограничения скорости, штрафы и дырки в правах Как ездили в СССР: ограничения скорости, штрафы и дырки в правах

Сто лет назад в российских городах существовали смешные лимиты скорости

РБК
Ничего лишнего, все нужное: 5 простых правил осознанного шопинга Ничего лишнего, все нужное: 5 простых правил осознанного шопинга

Как привести свой гардероб к балансу и отправиться на шопинг с пользой

Esquire
Темная сторона погони за славой. Как обман и мистификация оборачиваются крахом репутации Темная сторона погони за славой. Как обман и мистификация оборачиваются крахом репутации

Во времена поголовного онлайн-присутствия личный бренд есть практически у всех

Forbes
Забери себе слова. Как говорить о сексе Забери себе слова. Как говорить о сексе

Как услышать партнера и почему нужны стоп-слова?

СНОБ
Ольга Рыжкова: «На съемочной площадке посмотрела на мужа другими глазами» Ольга Рыжкова: «На съемочной площадке посмотрела на мужа другими глазами»

Актриса Ольга Рыжкова рассказала о том, как справилась с детскими комплексами

Grazia
Пример для подражания: Вера Полозкова Пример для подражания: Вера Полозкова

Вера Полозкова – о страхе перед публикой и писательском ремесле

Cosmopolitan
13 пасхалок, которые ты не заметил в «Дне независимости» 13 пасхалок, которые ты не заметил в «Дне независимости»

Английская поэзия XIX века, зашифрованные послания и еще уйма всего!

Maxim
11 лайфхаков, которые пригодятся при походе в ресторан 11 лайфхаков, которые пригодятся при походе в ресторан

Ешь, как профи!

Maxim
Иван да Марья Иван да Марья

Когда-то в нем не видели перспектив, а сейчас его копируют танцовщики всего мира

Караван историй
Как продвинуть свой инстаграм и заработать на нем в 2020 году: гид инфлюенсера Как продвинуть свой инстаграм и заработать на нем в 2020 году: гид инфлюенсера

Сейчас расскажем, как стать настоящей селебой и увеличить свои доходы

Playboy
9 необычных способов использовать кофе 9 необычных способов использовать кофе

История взаимодействия человека и кофе полна взлетов и падений

Maxim
Сантьяго Ластра: «Время ненужных инноваций уходит» Сантьяго Ластра: «Время ненужных инноваций уходит»

Интервью с мексиканским шеф-поваром Сантьяго Ластра

Bones
Катерина Гордеева: да, нет, знаю Катерина Гордеева: да, нет, знаю

«Я пришла в журналистику с четким намерением менять мир

Glamour
Открыть в приложении