Почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины

ForbesНаука

Разобраться в механизме: как лечение редких заболеваний помогает развитию медицины

Андрей Абросимов

Фото SeongJoon Cho / Bloomberg via Getty Images

Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Каждый год к нему присоединялись новые страны, и сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний. Андрей Абросимов, врач-гематолог, медицинский эксперт Фонда семьи Тиньковых и лауреат премии «Будем жить!» в 2023 году, рассказывает, почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины во всем мире.

Редкие или орфанные?

Два наиболее часто употребляемых термина — редкие и орфанные болезни — в большинстве стран синонимичны, взаимозаменяемы и используются равнозначно. При этом единого определения, что это такое и какие заболевания к ним относятся, не существует. Редкое обычно означает поражающее небольшую долю населения, но, например, Европейская комиссия добавляет в это определение «угрожающие жизни или хронически изнурительные, распространенность которых настолько мала, что для их лечения требуются специальные совместные усилия». Так подчеркивается не только редкость, но и тяжесть течения, а также важность кооперации.

В итоге наиболее важным в понимании определения редких или орфанных заболеваний оказывается частота встречаемости болезни, которая меняется от страны к стране и зависит от медицинского законодательства. Разброс значительный: от одного случая на 1500–1600 человек, например, в Бразилии и США до одного случая на 100 000 человек в Перу. В России редким считается заболевание с частотой 10 случаев на 100 000 населения (1 на 10 000 человек). Критерий частоты встречаемости, а соответственно и определение орфанного или редкого заболевания напрямую влияет на доступность лечения и диагностики.

В практическом здравоохранении Евросоюза и США в группу редких или орфанных болезней включают не только редкие заболевания, но и «запущенные заболевания», а также «любые нередкие заболевания, в отношении которых нет разумных ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарства от такого заболевания будет возмещена из продажи такого препарата». Если говорить фармакоэкономическим языком: в случае очень высоких затрат на производство при небольшой эффективности таких препаратов.

Какие заболевания относятся к редким

По характеристике до 80% орфанных заболеваний будут наследственными, то есть идентифицированы как генетические. Всего их цифра, по различным оценкам, колеблется от 5000 до 10 000 наименований, а численность людей, живущих с редкими заболеваниями, достигает 300 млн человек, то есть около 6% населения планеты. В России таких людей в 2017 году было около 1,5 млн, согласно оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика Сергея Куцева. К ним относятся, например, такие заболевания, как синдром Вильямса, синдром Кабуки, болезнь Марфана, нейрофиброматоз, врожденный дискератоз, болезнь Гиршпрунга, мукополисахаридоз и многие другие.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Лекарство от уныния: как философия помогает бороться с тревогой и внутренней пустотой Лекарство от уныния: как философия помогает бороться с тревогой и внутренней пустотой

Почему в мире бесконечных возможностей мы все чаще чувствуем тревогу, пустоту?

Forbes
Биоархеологи выяснили рацион 26 средневековых жителей Бергена Биоархеологи выяснили рацион 26 средневековых жителей Бергена

У средневековых мужчин и женщин из Бергена был разный рацион

N+1
Уязвимое место: почему колени так часто травмируются Уязвимое место: почему колени так часто травмируются

Почему колени — такое болезненное и уязвимое место в теле человека?

ТехИнсайдер
Если коллегу травят: как решаются моральные дилеммы на работе Если коллегу травят: как решаются моральные дилеммы на работе

Отрывок из книги Сьюзан Лиото «Сила этики»

Forbes
Цветовые ошибки: как один оттенок способен испортить весь интерьер Цветовые ошибки: как один оттенок способен испортить весь интерьер

Какие ошибки в выборе цвета стен способны испортить весь интерьер?

VOICE
Как инженеры НАСА испытывают детонационные двигатели для космических ракет: рев и пламя Как инженеры НАСА испытывают детонационные двигатели для космических ракет: рев и пламя

Вращающийся детонационный двигатель — будущее для путешествий в дальний космос

ТехИнсайдер
Неандертальцы поймали крабов и поджарили их на углях Неандертальцы поймали крабов и поджарили их на углях

Находки из португальской пещеры Фигейра-Брава

N+1
Совсем не соринка Совсем не соринка

Лечение конъюнктивита и что делать, чтобы он не появился снова

Лиза
Анна Плетнева: «Я активно практикую женскую дружбу» Анна Плетнева: «Я активно практикую женскую дружбу»

Анна Плетнева рассказала о секретах сексуальности и своей музыкальной карьере

VOICE
Сказать «прости» недостаточно: как понять, что человек извиняется искренне Сказать «прости» недостаточно: как понять, что человек извиняется искренне

Неважно, кто виноват — искренние извинения могут сгладить любой конфликт

VOICE
Извержения древних вулканов помогли раскрыть то, как происходило Великое вымирание — самая жуткая катастрофа в истории Извержения древних вулканов помогли раскрыть то, как происходило Великое вымирание — самая жуткая катастрофа в истории

Южное полушарие Земли было покрыто обломками вулканических извержений

ТехИнсайдер
«Россия в шубе» «Россия в шубе»

Русский мех: история, национальная идентичность и культурный статус

N+1
Женщина, которая убила 9 детей и вышла на свободу: история Мэрибет Тиннинг Женщина, которая убила 9 детей и вышла на свободу: история Мэрибет Тиннинг

История Мэрибет Тиннинг, убивавшей собственных детей

VOICE
История символов знаков зодиака История символов знаков зодиака

Неочевидные смыслы и зашифрованные послания знаков зодиака

Лиза
Заправочный пистолет АЗС оказался значительно грязнее, чем зарядное устройство электромобилей Заправочный пистолет АЗС оказался значительно грязнее, чем зарядное устройство электромобилей

Общественные зарядные станции чище, чем бензоколонки. И вот как это выяснилось.

4x4 Club
Honda Pilot 2023. Первое впечатление Honda Pilot 2023. Первое впечатление

Honda Pilot вынуждена становиться лучше, чтобы сохранять конкурентоспособность

4x4 Club
20 реальных сокровищ, которые не найдут даже Индиана Джонс с Ларой Крофт 20 реальных сокровищ, которые не найдут даже Индиана Джонс с Ларой Крофт

Показываем бесценные артефакты человечества, которые считаются утерянными

Maxim
Тьюринг на пальцах Тьюринг на пальцах

Откуда берутся дактилоскопические узоры и что делает их уникальными

N+1
Почему астрономы до сих пор не нашли Девятую планету: охота во мраке Почему астрономы до сих пор не нашли Девятую планету: охота во мраке

Тайна Девятой планеты не первый год будоражит все научное сообщество

ТехИнсайдер
Доктор тюхтя Доктор тюхтя

История мальчика Миши, который всегда казался тихим и трусливым

СНОБ
«Художник, а не бизнесмен»: как пекарь из Дании придумал игрушечного тролля и проиграл плагиаторам «Художник, а не бизнесмен»: как пекарь из Дании придумал игрушечного тролля и проиграл плагиаторам

Как Томас Дам придумал популярных игрушечных троллей?

VC.RU
Энди Макдауэлл Энди Макдауэлл

Энди Макдауэлл выглядит прекрасно, невзирая на возраст!

Здоровье
Куркума Куркума

Специя с резким древесным вкусом до сих пор остаётся популярной добавкой к пище

Здоровье
Как накраситься на свидание: 5 лучших косметических средств Как накраситься на свидание: 5 лучших косметических средств

Как подготовиться к свиданию и, может быть, даже влюбиться. Как минимум, в себя

Psychologies
Грибы с глазами Грибы с глазами

«Одни из нас»: главный сериал зимы

Weekend
Драма на Артезиане Драма на Артезиане

Как раз в декабре у степных животных начинается важнейший этап в их жизни — гон

Наука и жизнь
Из семьи крестьян на мировую сцену: 150 лет назад родился певец Федор Шаляпин Из семьи крестьян на мировую сцену: 150 лет назад родился певец Федор Шаляпин

Почему Федор Шаляпин не смог вернуться в страну после зарубежного тура

СНОБ
«Слишком быстро кончил»: почему так бывает и как изменить сценарий секса «Слишком быстро кончил»: почему так бывает и как изменить сценарий секса

Что можно сделать, чтобы продлить удовольствие — себе и партнерше?

Psychologies
Кажется, миллиардер и инвестор Алексей Феликсов может превратить в золото совсем все Кажется, миллиардер и инвестор Алексей Феликсов может превратить в золото совсем все

Если у вас нет королевской тиары или шапки Мономаха, вам к Феликсовым!

Собака.ru
Из мужской в женскую: 8 фактов о юбке, которые должны знать все, кто ее носит Из мужской в женскую: 8 фактов о юбке, которые должны знать все, кто ее носит

Краткая история юбки от древности до наших дней

Вокруг света
Открыть в приложении