Почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины

ForbesНаука

Разобраться в механизме: как лечение редких заболеваний помогает развитию медицины

Андрей Абросимов

Фото SeongJoon Cho / Bloomberg via Getty Images

Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Каждый год к нему присоединялись новые страны, и сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний. Андрей Абросимов, врач-гематолог, медицинский эксперт Фонда семьи Тиньковых и лауреат премии «Будем жить!» в 2023 году, рассказывает, почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины во всем мире.

Редкие или орфанные?

Два наиболее часто употребляемых термина — редкие и орфанные болезни — в большинстве стран синонимичны, взаимозаменяемы и используются равнозначно. При этом единого определения, что это такое и какие заболевания к ним относятся, не существует. Редкое обычно означает поражающее небольшую долю населения, но, например, Европейская комиссия добавляет в это определение «угрожающие жизни или хронически изнурительные, распространенность которых настолько мала, что для их лечения требуются специальные совместные усилия». Так подчеркивается не только редкость, но и тяжесть течения, а также важность кооперации.

В итоге наиболее важным в понимании определения редких или орфанных заболеваний оказывается частота встречаемости болезни, которая меняется от страны к стране и зависит от медицинского законодательства. Разброс значительный: от одного случая на 1500–1600 человек, например, в Бразилии и США до одного случая на 100 000 человек в Перу. В России редким считается заболевание с частотой 10 случаев на 100 000 населения (1 на 10 000 человек). Критерий частоты встречаемости, а соответственно и определение орфанного или редкого заболевания напрямую влияет на доступность лечения и диагностики.

В практическом здравоохранении Евросоюза и США в группу редких или орфанных болезней включают не только редкие заболевания, но и «запущенные заболевания», а также «любые нередкие заболевания, в отношении которых нет разумных ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарства от такого заболевания будет возмещена из продажи такого препарата». Если говорить фармакоэкономическим языком: в случае очень высоких затрат на производство при небольшой эффективности таких препаратов.

Какие заболевания относятся к редким

По характеристике до 80% орфанных заболеваний будут наследственными, то есть идентифицированы как генетические. Всего их цифра, по различным оценкам, колеблется от 5000 до 10 000 наименований, а численность людей, живущих с редкими заболеваниями, достигает 300 млн человек, то есть около 6% населения планеты. В России таких людей в 2017 году было около 1,5 млн, согласно оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика Сергея Куцева. К ним относятся, например, такие заболевания, как синдром Вильямса, синдром Кабуки, болезнь Марфана, нейрофиброматоз, врожденный дискератоз, болезнь Гиршпрунга, мукополисахаридоз и многие другие.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Иногда они возвращаются: зачем сотрудники-бумеранги стремятся на прежнее место работы Иногда они возвращаются: зачем сотрудники-бумеранги стремятся на прежнее место работы

Стоит ли возвращать уволившихся сотрудников, и как это правильно сделать

Forbes
Потерявшие дом: 3 отличных фантастических цикла про человечество, покинувшее Землю Потерявшие дом: 3 отличных фантастических цикла про человечество, покинувшее Землю

Три примера на тему гибели Земли из современной фантастики

ТехИнсайдер
Буддийские и даосские храмы Китая оказались убежищами для вековых деревьев Буддийские и даосские храмы Китая оказались убежищами для вековых деревьев

На территории буддийских и даосских храмов Китая сохранились вековые деревья

N+1
Топ-5 упражнений на выносливость Топ-5 упражнений на выносливость

Эти упражнения стоит освоить каждому!

Лиза
10 ошибок в аэропорту, которые дорого вам обойдутся 10 ошибок в аэропорту, которые дорого вам обойдутся

Рассказываем о мелочах, которые могут существенно подорвать бюджет поездки

Maxim
Платежные стикеры: что это такое и насколько они безопасны? Платежные стикеры: что это такое и насколько они безопасны?

Стоит ли пользоваться платежными стикерами?

CHIP
Гедонизм: смысл жизни или простое потребительство Гедонизм: смысл жизни или простое потребительство

Что такое жизнь в гедонизме? Хорошо это или плохо? К чему может привести?

ТехИнсайдер
В ядре Земли идет странный кремниевый снег, который падает не вниз, а вверх В ядре Земли идет странный кремниевый снег, который падает не вниз, а вверх

Что находится внутри Земли?

ТехИнсайдер
Volkswagen Touareg 2024 года будет роскошнее, чем когда-либо Volkswagen Touareg 2024 года будет роскошнее, чем когда-либо

Флагманский внедорожник Volkswagen находится на пути обновления дизайна

4x4 Club
«Отца убили на моих глазах»: историю о травме и терапии дружбой комментирует психолог «Отца убили на моих глазах»: историю о травме и терапии дружбой комментирует психолог

Иногда непрожитое горе приводит к самым тяжелым последствиям

Psychologies
Подобрать образ для метавселенной: как индустрия моды примеряет на себя мир NFT Подобрать образ для метавселенной: как индустрия моды примеряет на себя мир NFT

Какие проекты, связанные с NFT, запускаются в индустрии моды

Forbes
Эти 5 пар обуви закроют все твои потребности: минимум, который должен быть у каждой - мнение стилиста Эти 5 пар обуви закроют все твои потребности: минимум, который должен быть у каждой - мнение стилиста

5 пар обуви, которые выручат в 90% ситуаций

VOICE
Эти 5 советских машин иностранцы считают худшими из всех. А вы с ними согласитесь? Эти 5 советских машин иностранцы считают худшими из всех. А вы с ними согласитесь?

Три из самых любимых и культовых машин в Советском Союзе попали в антирейтинг

ТехИнсайдер
Nissan Judo. Автомобиль опередивший время Nissan Judo. Автомобиль опередивший время

Nissan Judo мог бы стать бестселлером продаж, но рынок был к нему не готов

4x4 Club
«Что я натворила»: звезды, которые честно рассказали о неудачной пластике и плохих бьюти-процедурах «Что я натворила»: звезды, которые честно рассказали о неудачной пластике и плохих бьюти-процедурах

Истории знаменитостей, которые пожалели, что изменили свою внешность

VOICE
Отпустите меня! Отпустите меня!

Что делать, когда партнер хочет провести отдельно выходные или отпуск?

Добрые советы
Новый взгляд на природу художественного мышления Новый взгляд на природу художественного мышления

Возможно ли, чтобы человек утратил интерес к загадке своего мышления?

Наука и жизнь
5 книг об устройстве Вселенной 5 книг об устройстве Вселенной

Книги о достижениях науки, астрофизики и сотворении Вселенной

СНОБ
Их сделали не Homo sapiens: посмотрите на обсидиановый топор из древней мастерской в Эфиопии Их сделали не Homo sapiens: посмотрите на обсидиановый топор из древней мастерской в Эфиопии

Миллион лет назад эти наконечники производила неизвестная группа гоминидов

Вокруг света
Как говорить с партнером о сексе Как говорить с партнером о сексе

Как нужно говорить с партнером о своих желаниях и страхах в сексе

СНОБ
«Разные: мужское и женское глазами приматолога» «Разные: мужское и женское глазами приматолога»

Как наблюдения за животными ставят под сомнение гендерные стереотипы

N+1
Как повесить телевизор на стену: подробная инструкция и несколько лайфхаков Как повесить телевизор на стену: подробная инструкция и несколько лайфхаков

Как правильно повесить телевизор на стену: что нужно учесть заранее

CHIP
«Жить ей оставалось недолго»: история маньяка в викторианском Лондоне «Жить ей оставалось недолго»: история маньяка в викторианском Лондоне

Отрывок из книги «Доктор Яд» об одном из самых страшных маньяков Лондона

Forbes
«Я стала бояться меньше» «Я стала бояться меньше»

Что помогает Глюк’oZе каждый день сохранять позитив и держать себя в тонусе

OK!
Как в Крещение купаться в проруби? Как в Крещение купаться в проруби?

Зачем люди прыгают в прорубь? И если прыгают, то как?

Maxim
Ужасные подростки и вынужденные улыбки: что изучают женщины-социологи Ужасные подростки и вынужденные улыбки: что изучают женщины-социологи

Легендарные женщины-ученые, чьи исследования стали классикой в социологии

Forbes
Как противостоять эмоциональному насилию: разбираем 5 ситуаций Как противостоять эмоциональному насилию: разбираем 5 ситуаций

Агрессор показывает, что относится к жертве как к вещи. Как можно дать отпор?

Psychologies
Другой LX. Тест-драйв нового полноприводного кроссовера Exeed Другой LX. Тест-драйв нового полноприводного кроссовера Exeed

У младшей модели премиум-бренда Exeed появился привод на все четыре колеса

РБК
Опасная стоматология Опасная стоматология

5 методик лечения зубов, которые ушли в прошлое

Лиза
Музыка на полюсе Музыка на полюсе

Рэпер L’One поделился самыми яркими моментами посещения Южного полушария

Вокруг света
Открыть в приложении