Почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины

ForbesНаука

Разобраться в механизме: как лечение редких заболеваний помогает развитию медицины

Андрей Абросимов

Фото SeongJoon Cho / Bloomberg via Getty Images

Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Каждый год к нему присоединялись новые страны, и сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний. Андрей Абросимов, врач-гематолог, медицинский эксперт Фонда семьи Тиньковых и лауреат премии «Будем жить!» в 2023 году, рассказывает, почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины во всем мире.

Редкие или орфанные?

Два наиболее часто употребляемых термина — редкие и орфанные болезни — в большинстве стран синонимичны, взаимозаменяемы и используются равнозначно. При этом единого определения, что это такое и какие заболевания к ним относятся, не существует. Редкое обычно означает поражающее небольшую долю населения, но, например, Европейская комиссия добавляет в это определение «угрожающие жизни или хронически изнурительные, распространенность которых настолько мала, что для их лечения требуются специальные совместные усилия». Так подчеркивается не только редкость, но и тяжесть течения, а также важность кооперации.

В итоге наиболее важным в понимании определения редких или орфанных заболеваний оказывается частота встречаемости болезни, которая меняется от страны к стране и зависит от медицинского законодательства. Разброс значительный: от одного случая на 1500–1600 человек, например, в Бразилии и США до одного случая на 100 000 человек в Перу. В России редким считается заболевание с частотой 10 случаев на 100 000 населения (1 на 10 000 человек). Критерий частоты встречаемости, а соответственно и определение орфанного или редкого заболевания напрямую влияет на доступность лечения и диагностики.

В практическом здравоохранении Евросоюза и США в группу редких или орфанных болезней включают не только редкие заболевания, но и «запущенные заболевания», а также «любые нередкие заболевания, в отношении которых нет разумных ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарства от такого заболевания будет возмещена из продажи такого препарата». Если говорить фармакоэкономическим языком: в случае очень высоких затрат на производство при небольшой эффективности таких препаратов.

Какие заболевания относятся к редким

По характеристике до 80% орфанных заболеваний будут наследственными, то есть идентифицированы как генетические. Всего их цифра, по различным оценкам, колеблется от 5000 до 10 000 наименований, а численность людей, живущих с редкими заболеваниями, достигает 300 млн человек, то есть около 6% населения планеты. В России таких людей в 2017 году было около 1,5 млн, согласно оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика Сергея Куцева. К ним относятся, например, такие заболевания, как синдром Вильямса, синдром Кабуки, болезнь Марфана, нейрофиброматоз, врожденный дискератоз, болезнь Гиршпрунга, мукополисахаридоз и многие другие.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Путь Карлито: как Карлос Алькарас стал зарабатывать более $40 млн в год Путь Карлито: как Карлос Алькарас стал зарабатывать более $40 млн в год

Роль в развитии Карлоса Алькараса его агента и умении располагать к себе фанатов

Forbes
Король внедорожников. Стоит ли покупать подержанный Range Rover? Король внедорожников. Стоит ли покупать подержанный Range Rover?

Ни один автомобиль так не зависит от правильного обслуживания, как Range Rover

4x4 Club
Северный олень добрался до испанской Атапуэрки не меньше 243 тысяч лет назад Северный олень добрался до испанской Атапуэрки не меньше 243 тысяч лет назад

Испанские ученые обнаружили в Атапуэрке зуб северного оленя времен оледенений

N+1
Топ-10 свадебных ромкомов: красивые, безбашенные и трогательные Топ-10 свадебных ромкомов: красивые, безбашенные и трогательные

Лучшие свадебные ромкомы: от классических комедий девяностых до свежих новинок

VOICE
Иммунитет от хамства: как реагировать на грубость Иммунитет от хамства: как реагировать на грубость

Как защититься от хамства, не опускаясь до него?

Psychologies
Высокое искусство политической карикатуры: 23 детали гравюры «Времена» Уильяма Хогарта Высокое искусство политической карикатуры: 23 детали гравюры «Времена» Уильяма Хогарта

Жанр политической карикатуры расцвел в европейской культуре нового времени

Вокруг света
Сибирский ананас Сибирский ананас

Польза облепихового масла для красоты и здоровья

Лиза
Впереди «Большая перемена» | Big Break Ahead Впереди «Большая перемена» | Big Break Ahead

Векторы развития нового движения детей и молодежи

Позитивные изменения
Менструальный цикл: как гормоны влияют на женщин — 6 аспектов Менструальный цикл: как гормоны влияют на женщин — 6 аспектов

Как менструальный цикл влияет на женский организм

Psychologies
Закат Хаттусы Закат Хаттусы

Почему могущественные хетты покинули свою столицу

N+1
Донато Карризи: «Дом без воспоминаний». Ключ к затерянной комнате Донато Карризи: «Дом без воспоминаний». Ключ к затерянной комнате

Отрывок из романа о флорентийском психологе-гипнотерапевте Пьетро Джербере

СНОБ
«Голову лечи!»: 7 фраз, после которых стоит подумать о разводе «Голову лечи!»: 7 фраз, после которых стоит подумать о разводе

Семьи, в которой риторика перешла уже на такой уровень, больше не существует

Psychologies
Почему нельзя пропускать завтрак и еще 7 важных вопросов о еде по утрам Почему нельзя пропускать завтрак и еще 7 важных вопросов о еде по утрам

Что нужно есть на завтрак?

Правила жизни
Исторический фактор: высокую заболеваемость туберкулезом в Сибири связали с обилием каторжан Исторический фактор: высокую заболеваемость туберкулезом в Сибири связали с обилием каторжан

Большое количество заключенных — одна из причин печальной статистики

Вокруг света
«Что такое любовь»: девять необычных ответов на извечный вопрос «Что такое любовь»: девять необычных ответов на извечный вопрос

Что говорят о романтике и близости антропологи, психологи и другие специалисты

Forbes
Медитация без заморочек: вы точно используете эти методы! Медитация без заморочек: вы точно используете эти методы!

Несколько простых и полезных способов, которые помогут расслабиться

ТехИнсайдер
Из чего сделана японская «мумия-русалка»? Жутковатую находку исследовали ученые Из чего сделана японская «мумия-русалка»? Жутковатую находку исследовали ученые

Оказалось, что «мумия-русалка» — искусственно созданный объект

Вокруг света
Отрывок из сборника Евгении Некрасовой «Золотинка. Рассказы и поэмы о женщинах, медведях и магических существах» Отрывок из сборника Евгении Некрасовой «Золотинка. Рассказы и поэмы о женщинах, медведях и магических существах»

Отрывок из сборника рассказов о женщине и её повседневности в России

СНОБ
5 случаев, когда за искусственный интеллект выдавали реальных людей 5 случаев, когда за искусственный интеллект выдавали реальных людей

На рассвете своего развития многие компании выдавали живых работников за ИИ

ТехИнсайдер
Школы в России и за рубежом | Schools in Russia and Abroad Школы в России и за рубежом | Schools in Russia and Abroad

В чем отличие подходов к обучению в российских и зарубежных школах?

Позитивные изменения
Она поборола рак крови и груди и перестала беспокоиться из-за телосложения. Но только после 60 лет Она поборола рак крови и груди и перестала беспокоиться из-за телосложения. Но только после 60 лет

Лишь после преодоления смертельной болезни Сильви взглянула на свое тело иначе

ТехИнсайдер
Тайные вредители нашей красоты Тайные вредители нашей красоты

Какие ошибки приводят к проблемам с кожей

Лиза
В каждой строчке только точки: как писатели признавались в чувствах, ревновали и просто нежно ворковали в любовной переписке В каждой строчке только точки: как писатели признавались в чувствах, ревновали и просто нежно ворковали в любовной переписке

Несколько правил любовной переписки с примерами великих писателей

Правила жизни
Будь проще Будь проще

Вкусная еда необязательно должна быть сложной в приготовлении

Добрые советы
Что такое галлюцинации, при чем тут шизофрения и всегда ли опасны голоса в голове: объясняет психиатр Что такое галлюцинации, при чем тут шизофрения и всегда ли опасны голоса в голове: объясняет психиатр

Как рождаются галлюцинации и чем отличаются от иллюзий?

Psychologies
Ученые вырастили рецепторы запаха неандертальцев, чтобы узнать, насколько чутким был их нюх Ученые вырастили рецепторы запаха неандертальцев, чтобы узнать, насколько чутким был их нюх

Могли ли неандертальцы учуять зловоние собственных подмышек?

ТехИнсайдер
«Ворошеный жар»: отрывок из книги военной переводчицы «Ворошеный жар»: отрывок из книги военной переводчицы

Книга Елены Ржевской, фронтовой переводчицы, прошедшей войну от Ржева до Берлина

СНОБ
Что известно о Софье Егоровой – ведьме и новой жене рэпера Фараона Что известно о Софье Егоровой – ведьме и новой жене рэпера Фараона

Рассказываем, что известно о девушке рэпера Фараона

VOICE
Биоархеологи выяснили рацион 26 средневековых жителей Бергена Биоархеологи выяснили рацион 26 средневековых жителей Бергена

У средневековых мужчин и женщин из Бергена был разный рацион

N+1
Такие осетинские пироги Такие осетинские пироги

Как готовят настоящий осетинский пирог?

СНОБ
Открыть в приложении