Почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины

ForbesНаука

Разобраться в механизме: как лечение редких заболеваний помогает развитию медицины

Андрей Абросимов

Фото SeongJoon Cho / Bloomberg via Getty Images

Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Каждый год к нему присоединялись новые страны, и сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний. Андрей Абросимов, врач-гематолог, медицинский эксперт Фонда семьи Тиньковых и лауреат премии «Будем жить!» в 2023 году, рассказывает, почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины во всем мире.

Редкие или орфанные?

Два наиболее часто употребляемых термина — редкие и орфанные болезни — в большинстве стран синонимичны, взаимозаменяемы и используются равнозначно. При этом единого определения, что это такое и какие заболевания к ним относятся, не существует. Редкое обычно означает поражающее небольшую долю населения, но, например, Европейская комиссия добавляет в это определение «угрожающие жизни или хронически изнурительные, распространенность которых настолько мала, что для их лечения требуются специальные совместные усилия». Так подчеркивается не только редкость, но и тяжесть течения, а также важность кооперации.

В итоге наиболее важным в понимании определения редких или орфанных заболеваний оказывается частота встречаемости болезни, которая меняется от страны к стране и зависит от медицинского законодательства. Разброс значительный: от одного случая на 1500–1600 человек, например, в Бразилии и США до одного случая на 100 000 человек в Перу. В России редким считается заболевание с частотой 10 случаев на 100 000 населения (1 на 10 000 человек). Критерий частоты встречаемости, а соответственно и определение орфанного или редкого заболевания напрямую влияет на доступность лечения и диагностики.

В практическом здравоохранении Евросоюза и США в группу редких или орфанных болезней включают не только редкие заболевания, но и «запущенные заболевания», а также «любые нередкие заболевания, в отношении которых нет разумных ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарства от такого заболевания будет возмещена из продажи такого препарата». Если говорить фармакоэкономическим языком: в случае очень высоких затрат на производство при небольшой эффективности таких препаратов.

Какие заболевания относятся к редким

По характеристике до 80% орфанных заболеваний будут наследственными, то есть идентифицированы как генетические. Всего их цифра, по различным оценкам, колеблется от 5000 до 10 000 наименований, а численность людей, живущих с редкими заболеваниями, достигает 300 млн человек, то есть около 6% населения планеты. В России таких людей в 2017 году было около 1,5 млн, согласно оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика Сергея Куцева. К ним относятся, например, такие заболевания, как синдром Вильямса, синдром Кабуки, болезнь Марфана, нейрофиброматоз, врожденный дискератоз, болезнь Гиршпрунга, мукополисахаридоз и многие другие.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Институт благородных девиц: зачем нужны школы с раздельным обучением Институт благородных девиц: зачем нужны школы с раздельным обучением

Разбираемся во всех «за» и «против» по поводу раздельного обучения в школах

Forbes
Возможности использования методологии контрибутивной оценки на примере проекта «Чистые игры» Возможности использования методологии контрибутивной оценки на примере проекта «Чистые игры»

Проект «Чистые игры» начался с простой волонтерской инициативы

Позитивные изменения
Главный по тарелочкам. История космического агентства США Главный по тарелочкам. История космического агентства США

Рассказываем про агентство, посчитавшее точное количество звезд на небе

Цифровой океан
Суперпродукт не только для телят Суперпродукт не только для телят

В чем ценность молозива?

Здоровье
Да нет, наверное: русские слова и выражения, которые невозможно перевести на другой язык Да нет, наверное: русские слова и выражения, которые невозможно перевести на другой язык

В любом языке встречаются слова, которые не поддаются ни одному переводу

TechInsider
Спирс, Джоли, Кен, рысь: на кого хотели быть похожи жертвы пластики Спирс, Джоли, Кен, рысь: на кого хотели быть похожи жертвы пластики

Эти люди спустили целые состояния на пластику

VOICE
Фруктоза может быть ключом к болезни Альцгеймера Фруктоза может быть ключом к болезни Альцгеймера

У исследователей есть новая гипотеза о движущей силе болезни Альцгеймера

TechInsider
Смогут ли собаки выжить в мире без людей Смогут ли собаки выжить в мире без людей

Кажется, что собаки будут совершенно беспомощны в мире без людей

TechInsider
Открытие Милы Открытие Милы

Мила Ершова поделилась, почему она любит «социальные» роли

Grazia
Как увеличить шрифт на телефоне Android или iPhone? Как увеличить шрифт на телефоне Android или iPhone?

Изменить размер текста на дисплее смартфона очень легко

CHIP
Как не совершать одни и те же ошибки в отношениях: 5 советов Как не совершать одни и те же ошибки в отношениях: 5 советов

Как разомкнуть круг одних и тех же ошибок в отношениях?

Psychologies
Меню для страсти. Топ-5 коктейлей этой зимы Меню для страсти. Топ-5 коктейлей этой зимы

Для особенного вечера нужен и подходящий антураж, и правильное меню

Лиза
Записки отельера: бабушка уходит в отрыв Записки отельера: бабушка уходит в отрыв

Историю пожилой гостьи, которая решила кутить наполную

Правила жизни
Горячий прием: 10 самых теплых городов России Горячий прием: 10 самых теплых городов России

За мягким климатом стоит отправиться в южные регионы страны

Вокруг света
Муж в тени артистки: история жены Си Цзиньпина — первой леди Китая Пэн Лиюань Муж в тени артистки: история жены Си Цзиньпина — первой леди Китая Пэн Лиюань

Пэн Лиюань стала знаменитостью задолго до того, как весь Китай узнал имя ее мужа

Forbes
Грабли-бумс Грабли-бумс

Что заставляет нас идти проторенными тропами в отношениях?

Лиза
Увечная тайна Увечная тайна

Как позднесоветское кино воображало и изображало Запад

Weekend
Извержения древних вулканов помогли раскрыть то, как происходило Великое вымирание — самая жуткая катастрофа в истории Извержения древних вулканов помогли раскрыть то, как происходило Великое вымирание — самая жуткая катастрофа в истории

Южное полушарие Земли было покрыто обломками вулканических извержений

TechInsider
Настоящий Декстер: история бразильского убийцы Педро Родригеса Фильо, который охотился на маньяков Настоящий Декстер: история бразильского убийцы Педро Родригеса Фильо, который охотился на маньяков

Маньяк, ставший прототипом Моргана Декстера из романов писателя Джеффа Линдсея

VOICE
Мумии возвращаются: кто и как зарабатывает на сокровищах Древнего Египта Мумии возвращаются: кто и как зарабатывает на сокровищах Древнего Египта

Почему мир без устали исследует тайны Египта, а он никак не перестает удивлять

Forbes
Мгла рассеется: как снимался бэкстейдж сериала «Фишер» Мгла рассеется: как снимался бэкстейдж сериала «Фишер»

Посмотрите фотоисторию о вселенной сериала «Фишер»

Правила жизни
Источником темной энергии могут быть черные дыры Источником темной энергии могут быть черные дыры

К картине Вселенной не нужно добавлять нового, чтобы объяснить темную энергию

TechInsider
Как правильно выбрать психотерапевта Как правильно выбрать психотерапевта

Как понять, что психотерапевт заслуживает вашего доверия?

Psychologies
Любимый яд Агаты Кристи: как убивает стрихнин Любимый яд Агаты Кристи: как убивает стрихнин

Отрывок из книги Нила Брэдбери «Яды: великолепная история человечества»

TechInsider
Как сохранить нервы и не перегореть на работе? Стоит узнать! Как сохранить нервы и не перегореть на работе? Стоит узнать!

Как сохранить свое ментальное здоровье на работе?

TechInsider
Как женщины сталкиваются с сексуализированным насилием в больницах Как женщины сталкиваются с сексуализированным насилием в больницах

Почему в месте, где люди должны чувствовать себя безопасно, присутствует насилие

Forbes
Что дарить на свадьбу и как вручать подарок? Советы ведущего Что дарить на свадьбу и как вручать подарок? Советы ведущего

Вы получили приглашение на свадьбу и думаете, что подарить?

Psychologies
Идиот на службе Идиот на службе

Краткая история бравого солдата Швейка в 25 пунктах

Weekend
Сколько пользы я приношу сейчас миру? И расту ли я сам? — Два критерия вашего импакта в карьере | How am i improving the world right now? am i improving myself? — The two criteria of impact in your career Сколько пользы я приношу сейчас миру? И расту ли я сам? — Два критерия вашего импакта в карьере | How am i improving the world right now? am i improving myself? — The two criteria of impact in your career

Импакт — один из трендов карьеры 2022 года

Позитивные изменения
«Я начала карьеру заново в 45 лет»: личный опыт — 5 советов коуча «Я начала карьеру заново в 45 лет»: личный опыт — 5 советов коуча

Как искать работу после большого перерыва?

Psychologies
Открыть в приложении