Почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины

ForbesНаука

Разобраться в механизме: как лечение редких заболеваний помогает развитию медицины

Андрей Абросимов

Фото SeongJoon Cho / Bloomberg via Getty Images

Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Каждый год к нему присоединялись новые страны, и сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний. Андрей Абросимов, врач-гематолог, медицинский эксперт Фонда семьи Тиньковых и лауреат премии «Будем жить!» в 2023 году, рассказывает, почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины во всем мире.

Редкие или орфанные?

Два наиболее часто употребляемых термина — редкие и орфанные болезни — в большинстве стран синонимичны, взаимозаменяемы и используются равнозначно. При этом единого определения, что это такое и какие заболевания к ним относятся, не существует. Редкое обычно означает поражающее небольшую долю населения, но, например, Европейская комиссия добавляет в это определение «угрожающие жизни или хронически изнурительные, распространенность которых настолько мала, что для их лечения требуются специальные совместные усилия». Так подчеркивается не только редкость, но и тяжесть течения, а также важность кооперации.

В итоге наиболее важным в понимании определения редких или орфанных заболеваний оказывается частота встречаемости болезни, которая меняется от страны к стране и зависит от медицинского законодательства. Разброс значительный: от одного случая на 1500–1600 человек, например, в Бразилии и США до одного случая на 100 000 человек в Перу. В России редким считается заболевание с частотой 10 случаев на 100 000 населения (1 на 10 000 человек). Критерий частоты встречаемости, а соответственно и определение орфанного или редкого заболевания напрямую влияет на доступность лечения и диагностики.

В практическом здравоохранении Евросоюза и США в группу редких или орфанных болезней включают не только редкие заболевания, но и «запущенные заболевания», а также «любые нередкие заболевания, в отношении которых нет разумных ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарства от такого заболевания будет возмещена из продажи такого препарата». Если говорить фармакоэкономическим языком: в случае очень высоких затрат на производство при небольшой эффективности таких препаратов.

Какие заболевания относятся к редким

По характеристике до 80% орфанных заболеваний будут наследственными, то есть идентифицированы как генетические. Всего их цифра, по различным оценкам, колеблется от 5000 до 10 000 наименований, а численность людей, живущих с редкими заболеваниями, достигает 300 млн человек, то есть около 6% населения планеты. В России таких людей в 2017 году было около 1,5 млн, согласно оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика Сергея Куцева. К ним относятся, например, такие заболевания, как синдром Вильямса, синдром Кабуки, болезнь Марфана, нейрофиброматоз, врожденный дискератоз, болезнь Гиршпрунга, мукополисахаридоз и многие другие.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Ловушка цифрового романтизма: как онлайн-дейтинг эксплуатирует наши уязвимые стороны Ловушка цифрового романтизма: как онлайн-дейтинг эксплуатирует наши уязвимые стороны

Как алгоритмы онлайн-знакомств мешают формированию устойчивой привязанности?

Forbes
Дорогой Бен: 15 фактов о Бене Аффлеке, которых вы, возможно, не знали Дорогой Бен: 15 фактов о Бене Аффлеке, которых вы, возможно, не знали

Что нам известно о Бене Аффлеке?

Правила жизни
Клопы использовали химическую сигнализацию пчел для охоты на них самих Клопы использовали химическую сигнализацию пчел для охоты на них самих

Клопы-хищнецы научились обманывать жертв, заманивая их в ловушку

N+1
Что хочу, то и ем? Неожиданная правда об интуитивном питании Что хочу, то и ем? Неожиданная правда об интуитивном питании

Интуитивное питание направлено на то, чтобы разорвать цикл диеты

Лиза
«Средневековье в латах» «Средневековье в латах»

Как умирали и какие раны наносили друг другу средневековые воины

N+1
«Русская свадебная» и другие странные и опасные диеты прошлого «Русская свадебная» и другие странные и опасные диеты прошлого

Почему одни ограничения работают, а другие — только вредят

VOICE
Петербург Ивана Крылова: как Город на Неве отметил свой столетний юбилей и пережил череду невзгод Петербург Ивана Крылова: как Город на Неве отметил свой столетний юбилей и пережил череду невзгод

Торжества, устроенные Александром I, надолго запомнились петербуржцам

Вокруг света
Золотое сечение Золотое сечение

Этот роскошный интерьер — современное прочтение классики и ар-деко

SALON-Interior
Тайные вредители нашей красоты Тайные вредители нашей красоты

Какие ошибки приводят к проблемам с кожей

Лиза
Боты ChatGPT в Telegram: где их найти и как пользоваться Боты ChatGPT в Telegram: где их найти и как пользоваться

О лучших ботах в Telegram и их возможностях

CHIP
Хотите, чтобы люди помнили, что вы говорите? Эксперт по коммуникациям поделился 1 упражнением Хотите, чтобы люди помнили, что вы говорите? Эксперт по коммуникациям поделился 1 упражнением

Как установить связь с аудиторией?

Inc.
Модификация жизни Модификация жизни

Как сохранить здоровье, не обращаясь к врачу

N+1
Достижения российских военных врачей, которые изменили мировую медицину Достижения российских военных врачей, которые изменили мировую медицину

Как военные врачи внесли серьезный вклад в развитие мировой медицины

Maxim
Менструальный цикл: как гормоны влияют на женщин — 6 аспектов Менструальный цикл: как гормоны влияют на женщин — 6 аспектов

Как менструальный цикл влияет на женский организм

Psychologies
Как бросить курить? Поможет Как бросить курить? Поможет

Может ли новое умное устройство одежды помочь бросить курить?

ТехИнсайдер
ТОП-5 упражнений для похудения ТОП-5 упражнений для похудения

Упражнения для похудения всего тела лучше выполнять в рамках комплекса

Лиза
Универсальный путешественник. Экспедиционный FJ Cruiser Универсальный путешественник. Экспедиционный FJ Cruiser

Что нужно для того, чтобы на одном внедорожнике поехать и в Сочи, и на Кольский

4x4 Club
7 нереалистичных ожиданий от здоровых отношений 7 нереалистичных ожиданий от здоровых отношений

Что такое «здоровые отношения»?

Psychologies
«Отца убили на моих глазах»: историю о травме и терапии дружбой комментирует психолог «Отца убили на моих глазах»: историю о травме и терапии дружбой комментирует психолог

Иногда непрожитое горе приводит к самым тяжелым последствиям

Psychologies
«Нолли»: сериал о культовой британской актрисе с Хеленой Бонэм Картер «Нолли»: сериал о культовой британской актрисе с Хеленой Бонэм Картер

Каким получился сериал «Нолли» и почему фигура Ноэль Гордон важна для британцев

Forbes
«Я придумала авантюру на нудистском пляже»: Яна Гладких раскрыла секреты съемок сериала «Хочу не могу!» «Я придумала авантюру на нудистском пляже»: Яна Гладких раскрыла секреты съемок сериала «Хочу не могу!»

Режиссер Яна Гладких рассказала, как хулиганила и получала от этого удовольствие

VOICE
Зельфира Трегулова: «Сегодня музей – последний демократический оплот культуры» Зельфира Трегулова: «Сегодня музей – последний демократический оплот культуры»

Зельфира Трегулова о том, как сделать классический музей доступным каждому

Правила жизни
Смогут ли собаки выжить в мире без людей Смогут ли собаки выжить в мире без людей

Кажется, что собаки будут совершенно беспомощны в мире без людей

ТехИнсайдер
«Одна из главных красавиц нашего кино»: Екатерина Климова с обнаженными плечами очаровала Александра Васильева «Одна из главных красавиц нашего кино»: Екатерина Климова с обнаженными плечами очаровала Александра Васильева

Александр Васильев оценил наряды российских артисток на светском мероприятии

VOICE
Как по звуку определить, что сломалось в автомобиле Как по звуку определить, что сломалось в автомобиле

Пройдемся по звукам, с помощью которых техника жалуется на недомогания

Maxim
Как запрещено одеваться невысоким девушкам: учимся на ошибках звезд Как запрещено одеваться невысоким девушкам: учимся на ошибках звезд

Подборка трендов, которые не стоит повторять за любимыми звездными дюймовочками!

VOICE
Свои люди: как мы понимаем, кому доверять, — принципы распознавания Свои люди: как мы понимаем, кому доверять, — принципы распознавания

Как у людей работает система опознавания «свой — чужой»

Psychologies
4 важных детали в 5 серии «Одни из нас», которые ты, скорее всего, пропустил 4 важных детали в 5 серии «Одни из нас», которые ты, скорее всего, пропустил

Такие мелочи в сериале «Одни из нас» мог заметить только фанат оригинальной игры

Maxim
Народный альтист Народный альтист

Юрий Башмет о коллекционировании, великих друзьях и о концертах в день рождения

Robb Report
Кризис среднего возраста у мужчин: как пережить без потерь и вырасти как личность Кризис среднего возраста у мужчин: как пережить без потерь и вырасти как личность

В чем особенность кризиса среднего возраста у мужчин? Как преодолеть его?

Psychologies
Открыть в приложении