Почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины

ForbesНаука

Разобраться в механизме: как лечение редких заболеваний помогает развитию медицины

Андрей Абросимов

Фото SeongJoon Cho / Bloomberg via Getty Images

Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Каждый год к нему присоединялись новые страны, и сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний. Андрей Абросимов, врач-гематолог, медицинский эксперт Фонда семьи Тиньковых и лауреат премии «Будем жить!» в 2023 году, рассказывает, почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины во всем мире.

Редкие или орфанные?

Два наиболее часто употребляемых термина — редкие и орфанные болезни — в большинстве стран синонимичны, взаимозаменяемы и используются равнозначно. При этом единого определения, что это такое и какие заболевания к ним относятся, не существует. Редкое обычно означает поражающее небольшую долю населения, но, например, Европейская комиссия добавляет в это определение «угрожающие жизни или хронически изнурительные, распространенность которых настолько мала, что для их лечения требуются специальные совместные усилия». Так подчеркивается не только редкость, но и тяжесть течения, а также важность кооперации.

В итоге наиболее важным в понимании определения редких или орфанных заболеваний оказывается частота встречаемости болезни, которая меняется от страны к стране и зависит от медицинского законодательства. Разброс значительный: от одного случая на 1500–1600 человек, например, в Бразилии и США до одного случая на 100 000 человек в Перу. В России редким считается заболевание с частотой 10 случаев на 100 000 населения (1 на 10 000 человек). Критерий частоты встречаемости, а соответственно и определение орфанного или редкого заболевания напрямую влияет на доступность лечения и диагностики.

В практическом здравоохранении Евросоюза и США в группу редких или орфанных болезней включают не только редкие заболевания, но и «запущенные заболевания», а также «любые нередкие заболевания, в отношении которых нет разумных ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарства от такого заболевания будет возмещена из продажи такого препарата». Если говорить фармакоэкономическим языком: в случае очень высоких затрат на производство при небольшой эффективности таких препаратов.

Какие заболевания относятся к редким

По характеристике до 80% орфанных заболеваний будут наследственными, то есть идентифицированы как генетические. Всего их цифра, по различным оценкам, колеблется от 5000 до 10 000 наименований, а численность людей, живущих с редкими заболеваниями, достигает 300 млн человек, то есть около 6% населения планеты. В России таких людей в 2017 году было около 1,5 млн, согласно оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика Сергея Куцева. К ним относятся, например, такие заболевания, как синдром Вильямса, синдром Кабуки, болезнь Марфана, нейрофиброматоз, врожденный дискератоз, болезнь Гиршпрунга, мукополисахаридоз и многие другие.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Рилс в помощь: как франчайзинговые компании набирают и обучают сотрудников-зумеров Рилс в помощь: как франчайзинговые компании набирают и обучают сотрудников-зумеров

Что помогает франчайзинговым компаниям удерживать молодых сотрудников?

Forbes
По суше, по морю, по льду: как древние люди стремились попасть в Америку и не погибнуть по пути По суше, по морю, по льду: как древние люди стремились попасть в Америку и не погибнуть по пути

В доисторические времена путешествие в Америку сулило множество опасностей

Вокруг света
Немедикаментозное снижение массы обрекло канадца на хроническую боль Немедикаментозное снижение массы обрекло канадца на хроническую боль

Почему может развиться хроническая боль на фоне снижения массы тела

N+1
«Любовь — это чувство, которое дается не всем» «Любовь — это чувство, которое дается не всем»

Владимир Кошевой всегда знал, что будет актером, что ему нужно на сцену

OK!
Прививка от аллергии АСИТ — как она работает? Прививка от аллергии АСИТ — как она работает?

Вместо того чтобы смягчать симптомы аллергии, можно устранить причину

СНОБ
Драма в бетоне: московские новостройки уже не по карману покупателям Драма в бетоне: московские новостройки уже не по карману покупателям

На спросе новостроек сильно сказалось изменение условий «ипотеки от застройщика»

Forbes
Поговори мне тут: как происходит революция в мире ИИ Поговори мне тут: как происходит революция в мире ИИ

Почему нейросети стали походить на людей?

РБК
Высокое искусство политической карикатуры: 23 детали гравюры «Времена» Уильяма Хогарта Высокое искусство политической карикатуры: 23 детали гравюры «Времена» Уильяма Хогарта

Жанр политической карикатуры расцвел в европейской культуре нового времени

Вокруг света
Свобода мысли: как выбрать убеждения, чтобы добиться успеха, — попробуйте в жизни Свобода мысли: как выбрать убеждения, чтобы добиться успеха, — попробуйте в жизни

Как изменить убеждения с пользой для себя

Psychologies
Цифровая доступность: почему инклюзия — вопрос прибыли Цифровая доступность: почему инклюзия — вопрос прибыли

Цифровая инклюзия приносит бизнесу не только имиджевую пользу

Forbes
Во Франции нашли поселение строителей мегалитов Во Франции нашли поселение строителей мегалитов

Поселение мегалитов во Франции датируется V тысячелетием до нашей эры

N+1
«Только встала, уже устала»: почему мы не высыпаемся и как это исправить «Только встала, уже устала»: почему мы не высыпаемся и как это исправить

Что довольно часто скрывается за плохим качеством сна?

Psychologies
Создан прочный суперсплав, отлично переносящий высокие температуры Создан прочный суперсплав, отлично переносящий высокие температуры

Ученые использовали новую технику 3D-печати для создания нового суперсплава

ТехИнсайдер
Горячий прием: 10 самых теплых городов России Горячий прием: 10 самых теплых городов России

За мягким климатом стоит отправиться в южные регионы страны

Вокруг света
Русский Кортес Русский Кортес

Как проходил сибирский поход Ермака

Дилетант
Гриб на добрую память: «дедова борода» оказалась супероружием против Альцгеймера Гриб на добрую память: «дедова борода» оказалась супероружием против Альцгеймера

Лапша, борода и даже львиная грива — как только не называют этот диковинный гриб

Вокруг света
Перезагрузка iPhone: несколько способов на все случаи жизни Перезагрузка iPhone: несколько способов на все случаи жизни

Что делать, если ваш iPhone намертво завис?

CHIP
Женщина, которая убила 9 детей и вышла на свободу: история Мэрибет Тиннинг Женщина, которая убила 9 детей и вышла на свободу: история Мэрибет Тиннинг

История Мэрибет Тиннинг, убивавшей собственных детей

VOICE
Ртуть, тюрьма и пиявки: как лечили половые инфекции в Средние века Ртуть, тюрьма и пиявки: как лечили половые инфекции в Средние века

Раньше половые инфекции считали отвратительными

ТехИнсайдер
Драма на Артезиане Драма на Артезиане

Как раз в декабре у степных животных начинается важнейший этап в их жизни — гон

Наука и жизнь
Танцуем и худеем Танцуем и худеем

8 самых эффективных тренировок, для которых нужна только музыка

Лиза
Неандертальцы охотились на 13-тонных прямобивневых слонов Неандертальцы охотились на 13-тонных прямобивневых слонов

Неандертальцы, жившие 125 тысяч лет назад, охотились на прямобивневых слонов

N+1
Дагестанский феномен: как Хасбик за три года заработал больше $2 млн Дагестанский феномен: как Хасбик за три года заработал больше $2 млн

Как Хасбулла Магомедов смог заработать минимум $2,2 млн за три года?

Forbes
5 поводов любить Юбера де Живанши 5 поводов любить Юбера де Живанши

Вспоминаем главные заслуги великого кутюрье Юбера де Живанши

Правила жизни
Как стать поддержкой для самого себя. 7 инсайтов из книги «Внутренняя опора» Как стать поддержкой для самого себя. 7 инсайтов из книги «Внутренняя опора»

Опираясь на самого себя, вы обретаете силу, которую не одолеть никому

Psychologies
Маньяк, о котором все знали: история серийного убийцы Владимира Колебина Маньяк, о котором все знали: история серийного убийцы Владимира Колебина

Почему жители Рыбного скрывали маньяка?

VOICE
Даже целоваться! 10 вещей, которые точно нельзя делать после татуажа губ Даже целоваться! 10 вещей, которые точно нельзя делать после татуажа губ

Рассказываем о главных табу для девушек, сделавших перманентный макияж

VOICE
Бесправие, месть и расследования: 5 фильмов о харассменте Бесправие, месть и расследования: 5 фильмов о харассменте

Фильмы о женщинах, столкнувшихся с домогательствами и насилием

Forbes
10 вещей, которые мужчины никогда не поймут в женщинах 10 вещей, которые мужчины никогда не поймут в женщинах

Особенности женского поведения, которые мужчины не поймут

Maxim
Открыть сердце: как решиться? Открыть сердце: как решиться?

Мы находим тысячу аргументов, чтобы не сокращать дистанцию. Почему?

Psychologies
Открыть в приложении