Почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины

ForbesНаука

Разобраться в механизме: как лечение редких заболеваний помогает развитию медицины

Андрей Абросимов

Фото SeongJoon Cho / Bloomberg via Getty Images

Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Каждый год к нему присоединялись новые страны, и сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний. Андрей Абросимов, врач-гематолог, медицинский эксперт Фонда семьи Тиньковых и лауреат премии «Будем жить!» в 2023 году, рассказывает, почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины во всем мире.

Редкие или орфанные?

Два наиболее часто употребляемых термина — редкие и орфанные болезни — в большинстве стран синонимичны, взаимозаменяемы и используются равнозначно. При этом единого определения, что это такое и какие заболевания к ним относятся, не существует. Редкое обычно означает поражающее небольшую долю населения, но, например, Европейская комиссия добавляет в это определение «угрожающие жизни или хронически изнурительные, распространенность которых настолько мала, что для их лечения требуются специальные совместные усилия». Так подчеркивается не только редкость, но и тяжесть течения, а также важность кооперации.

В итоге наиболее важным в понимании определения редких или орфанных заболеваний оказывается частота встречаемости болезни, которая меняется от страны к стране и зависит от медицинского законодательства. Разброс значительный: от одного случая на 1500–1600 человек, например, в Бразилии и США до одного случая на 100 000 человек в Перу. В России редким считается заболевание с частотой 10 случаев на 100 000 населения (1 на 10 000 человек). Критерий частоты встречаемости, а соответственно и определение орфанного или редкого заболевания напрямую влияет на доступность лечения и диагностики.

В практическом здравоохранении Евросоюза и США в группу редких или орфанных болезней включают не только редкие заболевания, но и «запущенные заболевания», а также «любые нередкие заболевания, в отношении которых нет разумных ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарства от такого заболевания будет возмещена из продажи такого препарата». Если говорить фармакоэкономическим языком: в случае очень высоких затрат на производство при небольшой эффективности таких препаратов.

Какие заболевания относятся к редким

По характеристике до 80% орфанных заболеваний будут наследственными, то есть идентифицированы как генетические. Всего их цифра, по различным оценкам, колеблется от 5000 до 10 000 наименований, а численность людей, живущих с редкими заболеваниями, достигает 300 млн человек, то есть около 6% населения планеты. В России таких людей в 2017 году было около 1,5 млн, согласно оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика Сергея Куцева. К ним относятся, например, такие заболевания, как синдром Вильямса, синдром Кабуки, болезнь Марфана, нейрофиброматоз, врожденный дискератоз, болезнь Гиршпрунга, мукополисахаридоз и многие другие.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

От злодея поневоле до иконы супергероики: как Супермен покорил мир кино От злодея поневоле до иконы супергероики: как Супермен покорил мир кино

Путь Супермена: со страниц комиксов на большой экран

Forbes
Что делать, если в отношениях устраивает все, кроме секса: 4 шага к решению проблемы Что делать, если в отношениях устраивает все, кроме секса: 4 шага к решению проблемы

Как достичь гармонии в отношениях — как в спальне, так и за ее пределами?

Psychologies
4 способа улучшить сон с помощью спорта 4 способа улучшить сон с помощью спорта

Методы, которые существенно помогают при различных аспектах нарушений сна

ТехИнсайдер
Отстаньте, противные! Отстаньте, противные!

Заеды: как облегчить свое состояние?

Лиза
Как читать книги Как читать книги

Руководство по чтению великих произведений

kiozk originals
Все по парам! Все по парам!

Осваиваем Foodpairing – искусство составления продуктовых пар

Здоровье
«Да просто сделай уже это»: почему сериал «Терапия» не спасает даже Харрисон Форд «Да просто сделай уже это»: почему сериал «Терапия» не спасает даже Харрисон Форд

«Терапия»: почему правила ситкомов не работают в реальном мире

Forbes
Аутизм: путь к социуму Аутизм: путь к социуму

Что такое аутизм и чем "дети дождя" отличаются от остальных?

ТехИнсайдер
Железные аргументы ISUZU D-Max Железные аргументы ISUZU D-Max

ISUZU D-Max — комфортный пикап, рассчитанный на тяжелые грузы

4x4 Club
Иван Коршунов: Формулу успеха художника вывести невозможно Иван Коршунов: Формулу успеха художника вывести невозможно

Иван Коршунов — о ситуации на рынке современного искусства

СНОБ
Как выглядел Чебурашка в самой первой книге: ты поразишься, когда узнаешь! Как выглядел Чебурашка в самой первой книге: ты поразишься, когда узнаешь!

В первых книгах Чебурашка выглядел совсем иначе

VOICE
На изящном: как Эльза Скиапарелли привела изобразительное искусство в высокую моду На изящном: как Эльза Скиапарелли привела изобразительное искусство в высокую моду

Как художники и модные дизайнеры начали шагать рука об руку

Правила жизни
Как правильно собирать чемодан: лайфхаки, которые помогут компактно упаковать вещи Как правильно собирать чемодан: лайфхаки, которые помогут компактно упаковать вещи

Как компактно собрать чемодан, чтобы в него поместилось все необходимое

ТехИнсайдер
Вулканы, которых не было Вулканы, которых не было

Самые знаменитые выдуманные вулканы

Вокруг света
Блиц-интервью: Георгий Дронов Блиц-интервью: Георгий Дронов

Актер Георгий Дронов — об отношении к своей популярности и «папе» Борисе Клюеве

Лиза
Неудобный академик: в театре «Практика» биографию Сахарова превратили в оперу Неудобный академик: в театре «Практика» биографию Сахарова превратили в оперу

Спектакль «Аскет», посвященный академику и правозащитнику Андрею Сахарову

Forbes
«Только когда я сам превратился в букашку, я понял, почему разглядывал природу» «Только когда я сам превратился в букашку, я понял, почему разглядывал природу»

Михаил Пришвин о людях, зверях и обществе

Weekend
Ученые из Кембриджа: 4-дневная рабочая неделя делает сотрудников счастливее, а бизнес — богаче Ученые из Кембриджа: 4-дневная рабочая неделя делает сотрудников счастливее, а бизнес — богаче

Сокращение рабочего времени на 20% в неделю привело к отличным результатам

Inc.
Витамины, которые необходимы женщинам после 50 лет Витамины, которые необходимы женщинам после 50 лет

Чтобы оставаться здоровой в зрелом возрасте, нужно следить за уровнем витаминов

VOICE
Источником темной энергии могут быть черные дыры Источником темной энергии могут быть черные дыры

К картине Вселенной не нужно добавлять нового, чтобы объяснить темную энергию

ТехИнсайдер
Сырые темницы строгого режима: 10 самых страшных тюрем в истории России Сырые темницы строгого режима: 10 самых страшных тюрем в истории России

Страшные тюрьмы России: от Петропавловской крепости до «Черного дельфина»

Вокруг света
«Я придумала авантюру на нудистском пляже»: Яна Гладких раскрыла секреты съемок сериала «Хочу не могу!» «Я придумала авантюру на нудистском пляже»: Яна Гладких раскрыла секреты съемок сериала «Хочу не могу!»

Режиссер Яна Гладких рассказала, как хулиганила и получала от этого удовольствие

VOICE
Безразличие, замкнутость, заторможенность: что такое эмоциональная бесчувственность — 8 признаков Безразличие, замкнутость, заторможенность: что такое эмоциональная бесчувственность — 8 признаков

Как проявляется и лечится эмоциональная бесчувственность

Psychologies
Как в старину гадали на святки? Как в старину гадали на святки?

Какими были святочные гадания?

Культура.РФ
«Живу с мужчинами, которые меня содержат»: история читательницы и мнение психологов «Живу с мужчинами, которые меня содержат»: история читательницы и мнение психологов

Быть зависимой от мужчины — самая честная форма отношения

Psychologies
Инновации, инвестиции и русское подданство: как шведы и англичане боролись за российскую нефть Инновации, инвестиции и русское подданство: как шведы и англичане боролись за российскую нефть

«Правила жизни» решили вспомнить, что происходило на заре нефтедобычи в России

Правила жизни
Как соскочить с «эмоционального крючка»? 5 этапов выхода из созависимых отношений Как соскочить с «эмоционального крючка»? 5 этапов выхода из созависимых отношений

Как не свернуть с пути и поэтапно выбраться из деструктивных отношений?

Psychologies
С паяльником и напильником: как беларусы сами себе компьютеры собирали С паяльником и напильником: как беларусы сами себе компьютеры собирали

Энтузиасты, которые самостоятельно паяли компьютеры во времена позднего СССР

VC.RU
В королевстве кривых зеркал: как воспитывают детей матери-нарциссы В королевстве кривых зеркал: как воспитывают детей матери-нарциссы

Что такое травма оценки и как работает нарциссическое расширение родителя

Psychologies
Как понять, что вы — нарциссическая жертва? Как понять, что вы — нарциссическая жертва?

Как понять, что вы — нарциссическая жертва? И можно ли исцелиться?

Psychologies
Открыть в приложении