Почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины

ForbesНаука

Разобраться в механизме: как лечение редких заболеваний помогает развитию медицины

Андрей Абросимов

Фото SeongJoon Cho / Bloomberg via Getty Images

Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Каждый год к нему присоединялись новые страны, и сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний. Андрей Абросимов, врач-гематолог, медицинский эксперт Фонда семьи Тиньковых и лауреат премии «Будем жить!» в 2023 году, рассказывает, почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины во всем мире.

Редкие или орфанные?

Два наиболее часто употребляемых термина — редкие и орфанные болезни — в большинстве стран синонимичны, взаимозаменяемы и используются равнозначно. При этом единого определения, что это такое и какие заболевания к ним относятся, не существует. Редкое обычно означает поражающее небольшую долю населения, но, например, Европейская комиссия добавляет в это определение «угрожающие жизни или хронически изнурительные, распространенность которых настолько мала, что для их лечения требуются специальные совместные усилия». Так подчеркивается не только редкость, но и тяжесть течения, а также важность кооперации.

В итоге наиболее важным в понимании определения редких или орфанных заболеваний оказывается частота встречаемости болезни, которая меняется от страны к стране и зависит от медицинского законодательства. Разброс значительный: от одного случая на 1500–1600 человек, например, в Бразилии и США до одного случая на 100 000 человек в Перу. В России редким считается заболевание с частотой 10 случаев на 100 000 населения (1 на 10 000 человек). Критерий частоты встречаемости, а соответственно и определение орфанного или редкого заболевания напрямую влияет на доступность лечения и диагностики.

В практическом здравоохранении Евросоюза и США в группу редких или орфанных болезней включают не только редкие заболевания, но и «запущенные заболевания», а также «любые нередкие заболевания, в отношении которых нет разумных ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарства от такого заболевания будет возмещена из продажи такого препарата». Если говорить фармакоэкономическим языком: в случае очень высоких затрат на производство при небольшой эффективности таких препаратов.

Какие заболевания относятся к редким

По характеристике до 80% орфанных заболеваний будут наследственными, то есть идентифицированы как генетические. Всего их цифра, по различным оценкам, колеблется от 5000 до 10 000 наименований, а численность людей, живущих с редкими заболеваниями, достигает 300 млн человек, то есть около 6% населения планеты. В России таких людей в 2017 году было около 1,5 млн, согласно оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика Сергея Куцева. К ним относятся, например, такие заболевания, как синдром Вильямса, синдром Кабуки, болезнь Марфана, нейрофиброматоз, врожденный дискератоз, болезнь Гиршпрунга, мукополисахаридоз и многие другие.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Пройти процесс самопознания»: как через смыслы найти свою мотивацию в бизнесе «Пройти процесс самопознания»: как через смыслы найти свою мотивацию в бизнесе

Как найти мотивацию и смысл в своей деятельности

Forbes
Зачем новому Lexus LX 600 комплектация F Sport? Зачем новому Lexus LX 600 комплектация F Sport?

LX – премиальный внедорожник, который вполне осознанно можно испачкать в грязи

4x4 Club
Как работает Межвселенский насос – удивительный источник энергии, придуманный Айзеком Азимовым Как работает Межвселенский насос – удивительный источник энергии, придуманный Айзеком Азимовым

Как работает насос между вселенными и как Азимов изобрел его

ТехИнсайдер
«Девочка из шкафа»: история Лорен Кавано, которую до 8 лет держали взаперти родители «Девочка из шкафа»: история Лорен Кавано, которую до 8 лет держали взаперти родители

«Наша маленькая тайна» — так называли Лорен ее мать и отчим

VOICE
Природное и культурное наследие: 5 самых впечатляющих объектов из списка ЮНЕСКО в России Природное и культурное наследие: 5 самых впечатляющих объектов из списка ЮНЕСКО в России

Впечатляющие объекты, входящие в список Всемирного наследия ЮНЕСКО

ТехИнсайдер
Осторожно, зависть Осторожно, зависть

Как справиться с завистью, если она причиняет дискомфорт

Лиза
Моя оборона Моя оборона

У нас много вопросов к специалистам по кибербезопасности

Men Today
«Отца убили на моих глазах»: историю о травме и терапии дружбой комментирует психолог «Отца убили на моих глазах»: историю о травме и терапии дружбой комментирует психолог

Иногда непрожитое горе приводит к самым тяжелым последствиям

Psychologies
Как выглядел Чебурашка в самой первой книге: ты поразишься, когда узнаешь! Как выглядел Чебурашка в самой первой книге: ты поразишься, когда узнаешь!

В первых книгах Чебурашка выглядел совсем иначе

VOICE
«Налог на яйца»: как в СССР пытались поднять рождаемость и что из этого вышло «Налог на яйца»: как в СССР пытались поднять рождаемость и что из этого вышло

В СССР существовал налог на бездетность

VOICE
Страшное бессилие Страшное бессилие

«Раневская»: попытка биографии

Weekend
«Не давайте отношениям с абьюзером второго шанса»: история одного расставания, рассказанная год спустя «Не давайте отношениям с абьюзером второго шанса»: история одного расставания, рассказанная год спустя

Если мы прощаем абьюзера, то даем второй шанс продолжению насилия

Psychologies
Шелушится кожа на лице: в чем может быть причина Шелушится кожа на лице: в чем может быть причина

Почему кожа шелушится?

Правила жизни
Мир понарошку Мир понарошку

Как метавселенные влияют на развитие автоиндустрии

Автопилот
Грани прекрасного Грани прекрасного

Как обновить квартиру с помощью креативной отделки стен

Добрые советы
Папа Карло и его команда Папа Карло и его команда

«Команда генерала»: история «свинцовых 70-х», рассказанная 40 лет спустя

Weekend
«Мне все равно»: 3 фразы, которые нельзя говорить партнеру, — мнение психоаналитика «Мне все равно»: 3 фразы, которые нельзя говорить партнеру, — мнение психоаналитика

Некоторые фразы могут быть не так безобидны, как кажется

Psychologies
Наука о чужих. Жизнь и разум во Вселенной Наука о чужих. Жизнь и разум во Вселенной

Философы античности верили во множественность обитаемых миров

Наука и жизнь
Что надо знать о ламбруско — самом недооцененном вине современности Что надо знать о ламбруско — самом недооцененном вине современности

Почему ламбруско любят в России и США и чем оно отличается от других игристых

СНОБ
Разрешать ли 9-летнему ребенку спать с родителями? Или пора взрослеть? Мнение Разрешать ли 9-летнему ребенку спать с родителями? Или пора взрослеть? Мнение

Можно ли делать исключения при воспитании детей?

ТехИнсайдер
Отпустите меня! Отпустите меня!

Что делать, когда партнер хочет провести отдельно выходные или отпуск?

Добрые советы
Неандертальцы поймали крабов и поджарили их на углях Неандертальцы поймали крабов и поджарили их на углях

Находки из португальской пещеры Фигейра-Брава

N+1
Великая языческая армия прибыла в Англию вместе с животными Великая языческая армия прибыла в Англию вместе с животными

Не только викинги пересекали в IX веке Северное море, но и их животные

N+1
Магия и выжженные пустоши: cамые интересные книги жанра постапокалипсис-фэнтези Магия и выжженные пустоши: cамые интересные книги жанра постапокалипсис-фэнтези

Что будет, если в постапокалипсис добавить элементы фэнтези?

Maxim
«Любовь — это чувство, которое дается не всем» «Любовь — это чувство, которое дается не всем»

Владимир Кошевой всегда знал, что будет актером, что ему нужно на сцену

OK!
Если коллегу травят: как решаются моральные дилеммы на работе Если коллегу травят: как решаются моральные дилеммы на работе

Отрывок из книги Сьюзан Лиото «Сила этики»

Forbes
5 веских причин сказать «нет» и 5 шагов, чтобы сделать это корректно 5 веских причин сказать «нет» и 5 шагов, чтобы сделать это корректно

Как вежливо сказать «нет» и почему важно отказывать?

Psychologies
Новые Земли: есть ли во Вселенной планеты, на которые может переселиться человечество Новые Земли: есть ли во Вселенной планеты, на которые может переселиться человечество

Где искать планеты, намного больше подходящие для жизни, чем Земля?

ТехИнсайдер
Мы — дети голубой галактики Мы — дети голубой галактики

Ольга Сильченко: галактиками я занимаюсь всю жизнь, начиная с третьего курса

Наука и жизнь
Сильнее, чем слоновьи моляры: как люди 3 млн лет назад придумали себе «дополнительные зубы» Сильнее, чем слоновьи моляры: как люди 3 млн лет назад придумали себе «дополнительные зубы»

Разделать гиппопотама — непростая задача, но предки нашли решение

Вокруг света
Открыть в приложении