Почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины

ForbesНаука

Разобраться в механизме: как лечение редких заболеваний помогает развитию медицины

Андрей Абросимов

Фото SeongJoon Cho / Bloomberg via Getty Images

Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Каждый год к нему присоединялись новые страны, и сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний. Андрей Абросимов, врач-гематолог, медицинский эксперт Фонда семьи Тиньковых и лауреат премии «Будем жить!» в 2023 году, рассказывает, почему от качества лечения редких заболеваний зависит будущее медицины во всем мире.

Редкие или орфанные?

Два наиболее часто употребляемых термина — редкие и орфанные болезни — в большинстве стран синонимичны, взаимозаменяемы и используются равнозначно. При этом единого определения, что это такое и какие заболевания к ним относятся, не существует. Редкое обычно означает поражающее небольшую долю населения, но, например, Европейская комиссия добавляет в это определение «угрожающие жизни или хронически изнурительные, распространенность которых настолько мала, что для их лечения требуются специальные совместные усилия». Так подчеркивается не только редкость, но и тяжесть течения, а также важность кооперации.

В итоге наиболее важным в понимании определения редких или орфанных заболеваний оказывается частота встречаемости болезни, которая меняется от страны к стране и зависит от медицинского законодательства. Разброс значительный: от одного случая на 1500–1600 человек, например, в Бразилии и США до одного случая на 100 000 человек в Перу. В России редким считается заболевание с частотой 10 случаев на 100 000 населения (1 на 10 000 человек). Критерий частоты встречаемости, а соответственно и определение орфанного или редкого заболевания напрямую влияет на доступность лечения и диагностики.

В практическом здравоохранении Евросоюза и США в группу редких или орфанных болезней включают не только редкие заболевания, но и «запущенные заболевания», а также «любые нередкие заболевания, в отношении которых нет разумных ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарства от такого заболевания будет возмещена из продажи такого препарата». Если говорить фармакоэкономическим языком: в случае очень высоких затрат на производство при небольшой эффективности таких препаратов.

Какие заболевания относятся к редким

По характеристике до 80% орфанных заболеваний будут наследственными, то есть идентифицированы как генетические. Всего их цифра, по различным оценкам, колеблется от 5000 до 10 000 наименований, а численность людей, живущих с редкими заболеваниями, достигает 300 млн человек, то есть около 6% населения планеты. В России таких людей в 2017 году было около 1,5 млн, согласно оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика Сергея Куцева. К ним относятся, например, такие заболевания, как синдром Вильямса, синдром Кабуки, болезнь Марфана, нейрофиброматоз, врожденный дискератоз, болезнь Гиршпрунга, мукополисахаридоз и многие другие.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Таблетка против предвзятости: как Гертруда Элайон придумала первые лекарства от рака Таблетка против предвзятости: как Гертруда Элайон придумала первые лекарства от рака

Как упорство и вера в науку помогли Гертруде Элайон изменить медицину?

Forbes
Кто помешал Германии создать атомную бомбу Кто помешал Германии создать атомную бомбу

Отрывок из книги «Отряд отморозков» Сэма Кина

СНОБ
Зонд Parker Solar Probe подтвердил влияние магнитного поля на солнечные вспышки Зонд Parker Solar Probe подтвердил влияние магнитного поля на солнечные вспышки

Ученые подтвердили теоретические модели магнитного пересоединения

ТехИнсайдер
Открытие Милы Открытие Милы

Мила Ершова поделилась, почему она любит «социальные» роли

Grazia
Все мы не молодеем: 5 тестов для оценки скорости старения Все мы не молодеем: 5 тестов для оценки скорости старения

Простые тесты, которые помогут понять, насколько вы справляетесь со старением

ТехИнсайдер
Инженеры создали датчик с эффективностью 200% - как это вообще возможно? Инженеры создали датчик с эффективностью 200% - как это вообще возможно?

Датчик, преобразующий свет в электрический сигнал с поразительной эффективностью

ТехИнсайдер
Женщина, которая убила 9 детей и вышла на свободу: история Мэрибет Тиннинг Женщина, которая убила 9 детей и вышла на свободу: история Мэрибет Тиннинг

История Мэрибет Тиннинг, убивавшей собственных детей

VOICE
5 веских причин сказать «нет» и 5 шагов, чтобы сделать это корректно 5 веских причин сказать «нет» и 5 шагов, чтобы сделать это корректно

Как вежливо сказать «нет» и почему важно отказывать?

Psychologies
Расизм эмоционально травмирует людей. Вот что нужно знать Расизм эмоционально травмирует людей. Вот что нужно знать

Почему у расизма есть серьезные последствия

ТехИнсайдер
Анализ ДНК помог найти виновников жестокого убийства подростка в 1975 году Анализ ДНК помог найти виновников жестокого убийства подростка в 1975 году

Даже самые сложные преступления порой сдаются под натиском технологий

ТехИнсайдер
Сериал «Одни из нас»: зомби-апокалипсис, который понравится не только фанатам игры Сериал «Одни из нас»: зомби-апокалипсис, который понравится не только фанатам игры

Благодаря отношениям между героями «Одни из нас» понравятся любому зрителю

Forbes
«Родить от донора и не зависеть от мужчины»: за и против. Размышления читательницы и психолога «Родить от донора и не зависеть от мужчины»: за и против. Размышления читательницы и психолога

Разумно ли родитель ребенка без поддержки партнера?

Psychologies
Вулканы, которых не было Вулканы, которых не было

Самые знаменитые выдуманные вулканы

Вокруг света
5 поводов любить Юбера де Живанши 5 поводов любить Юбера де Живанши

Вспоминаем главные заслуги великого кутюрье Юбера де Живанши

Правила жизни
Посмотрите на фотографии “Книги мертвых”, которой 2000 лет Посмотрите на фотографии “Книги мертвых”, которой 2000 лет

Египет показал древние иллюстрации богов и сцен из загробной жизни

ТехИнсайдер
Деменция Брюса Уиллиса и не только: самые страшные диагнозы звезд Голливуда Деменция Брюса Уиллиса и не только: самые страшные диагнозы звезд Голливуда

Кто из звезд обнародовал свои серьезные болезни

VOICE
Символ небогатой жизни: почему страны, где растет кокос, считаются бедными Символ небогатой жизни: почему страны, где растет кокос, считаются бедными

Есть ли связь между кокосами и бедностью?

ТехИнсайдер
Почему люди покупают социальное? | Why people buy social things? Почему люди покупают социальное? | Why people buy social things?

Психология потребительского выбора

Позитивные изменения
Айфон выключился и не включается: как решить проблему Айфон выключился и не включается: как решить проблему

Почему айфон может внезапно выключиться и что с этим сделать?

CHIP
За что Ту-104 назвали самым опасным лайнером в мире За что Ту-104 назвали самым опасным лайнером в мире

Что не так с Ту-104?

ТехИнсайдер
Почему спать днем полезно: 2 главные причины — узнайте, как делать это правильно Почему спать днем полезно: 2 главные причины — узнайте, как делать это правильно

Зачем спать днем?

Psychologies
Есть ли жизнь после выгорания: 5 фактов об этом непростом периоде Есть ли жизнь после выгорания: 5 фактов об этом непростом периоде

Поговорим о том, есть ли жизнь после выгорания и какой она может быть

Psychologies
Дарья Мороз: «Я человек собранный, но чувствительный и ранимый» Дарья Мороз: «Я человек собранный, но чувствительный и ранимый»

Актриса Дарья Мороз – о персонажах и откровенных сценах в кино

VOICE
Деменция — эпидемия XXI века. Что это за болезнь и возможно ли ее предотвратить Деменция — эпидемия XXI века. Что это за болезнь и возможно ли ее предотвратить

Рассказываем, что удалось выяснить ученым и можно ли остановить деменцию

Правила жизни
«Что такое любовь»: девять необычных ответов на извечный вопрос «Что такое любовь»: девять необычных ответов на извечный вопрос

Что говорят о романтике и близости антропологи, психологи и другие специалисты

Forbes
Записки отельера: бабушка уходит в отрыв Записки отельера: бабушка уходит в отрыв

Историю пожилой гостьи, которая решила кутить наполную

Правила жизни
От щедровок до первой оперы: как русский фольклор помогал следить за временем и стал частью классической музыки От щедровок до первой оперы: как русский фольклор помогал следить за временем и стал частью классической музыки

Какие песни нельзя было исполнять зимой и как фольклор приглянулся композиторам

Вокруг света
Крах диктатуры, биографии Черчилля и Наполеона: самый ожидаемый нон-фикшен 2023 года Крах диктатуры, биографии Черчилля и Наполеона: самый ожидаемый нон-фикшен 2023 года

Календарь выхода наиболее интересных новинок в жанре нон-фикшен в 2023 год

Forbes
Школа будущего — школа про жизнь и среда возможностей | The School of the Future is the School of Life and an Environment of Opportunities Школа будущего — школа про жизнь и среда возможностей | The School of the Future is the School of Life and an Environment of Opportunities

Нейропсихолог Анна Высоцкая — какой должна быть школа будущего

Позитивные изменения
Вокруг света Вокруг света

Об интерьерных традициях, которые стоит перенять у жителей разных стран

Лиза
Открыть в приложении