Какими бывают тесты ДНК

Популярная механикаНаука

Твой персональный код

За свою жизнь я сделал множество генетических тестов: был одним из первых клиентов 23andMe, участвовал во всемирном Genographic Project и иных исследовательских проектах. Некоторые результаты были полезными, другие просто удовлетворяли любопытство, рассказывая о моем происхождении.

Текст: Александр Грек

Первый медицинский генетический тест закончился конфузом – врач-генетик, потупив взор, сказал: «Вынужден вас огорчить: вы не сможете иметь детей». На тот момент у меня их уже было трое. За последние годы рынок сильно изменился: тесты подешевели в десятки раз, кратно уменьшились ошибки, появился удобный сервис интерпретации результатов. Уже в этом десятилетии во многих странах при рождении ребенка начнут секвенировать его ДНК, вписывая уникальную последовательность в электронную медкарту. Я выбрал двух российских лидеров рынка – Atlas и Genotek, сделал очередные тесты и пообщался с ведущими генетиками этих компаний.

Какие бывают тесты

Сегодня сделать генетический тест очень просто: нужно лишь оплатить его стоимость через сайт компании, и курьер привезет вам набор для взятия биоматериалов (как правило, слюны), а затем заберет в удобное время. Через несколько дней вы получите сообщение о готовности и в личном кабинете увидите результаты.

Сами эти данные вам ничего не скажут, но на сайте компании можно прочитать довольно подробную интерпретацию результатов: риски заболеваний, наследственные болезни, рекомендации по питанию и планированию детей, переносимость лекарств, способности и характер. Ну и конечно, этнический состав предков и поиск родственников – с чего эти сервисы и начинали. Результаты теста можно скачать в виде файла с исходными данными в специальном формате. Существует довольно много онлайн-сервисов, которые позволяют загрузить эти файлы и за символическую плату получить их расшифровку с рекомендациями. Впрочем, производители тестов относятся к подобным сервисам с недоверием: они уверены, что лучше знают плюсы и минусы своих тестов, да и собственная аналитика у них довольно сильная. Что подтверждается: внешние сайты, как правило, ничего нового по вашим анализам не расскажут.

Чип

На сегодняшний день есть два принципиально разных вида теста: простые и полного генома, по цене они различаются примерно в пять раз. Для первых используется технология на микрочипах. На кремниевую пластину наносятся определенные зоны, которые связываются с ДНК, и таким образом исследуются заведомо известные точки в ДНК человека. Например, в компании Atlas микрочип анализирует 660 тыс. генетических точек (всего их у человека около 3 млн). Если на чипе больше точек нет, значит, больше проверить невозможно. Из этого вытекают ограничения метода: если изначально какие-то мутации, варианты не заложены на чип, то их и не исследуют. Одного теста, который мог бы проанализировать все возможные мутации ДНК, не существует; даже полная расшифровка генома с этой задачей не справляется. Есть у микрочипового метода и плюсы – это относительная дешевизна и скорость. Чип хорошо исследует так называемые однобуквенные замены, отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Собственно, тесты на чипах для этого и предназначены.

NGS-секвенирование

В начале XXI века полная расшифровка генома стоила миллионы долларов, но цена сразу начала падать по экспоненте – аналогично закону Мура для полупроводников. Сейчас такое исследование можно сделать менее чем за 90 тыс. руб. Прогрессом мы обязаны в основном компании Illumina, разработавшей методику NGS (NextGeneration Sequencing), которая используется в современных коммерческих исследованиях для автоматизации основных этапов чтения ДНК. На сегодняшний день производительность секвенаторов измеряется сотнями миллиардов пар оснований, что позволяет сканировать индивидуальный геном человека всего за несколько дней.

Зачем

Чтобы понять, какой тест делать, надо прежде всего ответить на вопрос, что конкретно вам нужно от расшифровки генома: узнать этнический состав и способности, почитать про миграцию предков, найти родственников, оценить риск заболеваний, получить рекомендации по питанию, эффективности лекарств или планированию беременности? Например, если вас интересует поиск родни, нет смысла обращаться в компанию 23andMe – разве что вы целенаправленно ищете родственников в Америке. Этнический состав там тоже лучше не смотреть: он вас сильно удивит, поскольку американская база сильно отличается от нашей.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Виртуальный секс Виртуальный секс

«Популярная механика» протестировала первую в мире виртуальную любовницу

Популярная механика
Посмотрите, что делается Посмотрите, что делается

Не секрет и не откровение: в наши дни сериалы — это новый черный

GQ
Метавселенные Метавселенные

Главная технология и тренд этого года – виртуальные вселенные, или метавселенные

Популярная механика
Герои самых популярных мемов: что с ними стало сейчас? Герои самых популярных мемов: что с ними стало сейчас?

Что сейчас стало с героями самых знаменитых мемов

VOICE
Используй ложку и телефон: 20 способов доставить себе удовольствие Используй ложку и телефон: 20 способов доставить себе удовольствие

Двадцать разных способов мастурбации на любой вкус и цвет

Cosmopolitan
Такая разная головная боль Такая разная головная боль

Головная боль, или цефалгия – самый распространенный симптом на планете

Здоровье
Наука побеждать Наука побеждать

Краткое введение в историю и биомеханику смешанных единоборств

Популярная механика
Не фитоняшки: как выглядят самые знаменитые женщины-бодибилдеры Не фитоняшки: как выглядят самые знаменитые женщины-бодибилдеры

Самые известные чемпионки по бодибилдингу

VOICE
Мы выбираем друг друга не случайно Мы выбираем друг друга не случайно

Выбор партнера предопределен всем предшествующим ходом нашей жизни

Psychologies
Жизнь в зоне смерти Жизнь в зоне смерти

Британец Кентон Кул стал первым человеком, которому покорилась "Тройная корона"

Men’s Health
Миры миров Миры миров

Как стать президентом в мультивселенной

Популярная механика
Водородный разворот: ближайшее будущее нового топлива Водородный разворот: ближайшее будущее нового топлива

Как устроена водородная энергетика и чем «водоробус» лучше электробуса

Популярная механика
Гидрофойл для миллионов Гидрофойл для миллионов

Гидрофойл – доска на подводных крыльях для серфинга

Популярная механика
5 лайхаков, которые уберегут деньги на вашем счету от мошенников 5 лайхаков, которые уберегут деньги на вашем счету от мошенников

Утечки данных, в том числе и банковских карт, происходят регулярно

CHIP
Долгая счастливая жизнь Долгая счастливая жизнь

Старение – это естественно, но не нормально

Популярная механика
Маэстро механики Маэстро механики

Самоучка-часовщик, который идет наперекор правилам и создает драконов и фей

Вокруг света
Карбон звучащий Карбон звучащий

Из карбона теперь делают музыкальные инструменты

Популярная механика
Инженеры научились визуализировать потерянные радиоактивные источники по излучению Инженеры научились визуализировать потерянные радиоактивные источники по излучению

Новый прибор способен обнаруживать форму и координаты источников гамма-излучения

N+1
Кодекс поведения робота Кодекс поведения робота

В чем заключаются ключевые проблемы взаимодействия человека и ИИ

Популярная механика
Театральный продюсер Евгения Шерменева о творчестве в пандемию и театре в инстаграме Театральный продюсер Евгения Шерменева о творчестве в пандемию и театре в инстаграме

Театральный продюсер Евгения Шерменева — о театре, видео и дискретности времени

СНОБ
Созвездие рекламы Созвездие рекламы

Почему разработчики ионных двигателей занялись проектом космической рекламы

Популярная механика
Генератор культуры Генератор культуры

ГЭС‑2 станет вырабатывать энергию современного искусства

AD
Новый главный Новый главный

Самый большой, сложный и мощный космический телескоп в истории

Популярная механика
Генетики нашли трех живых родственников швейцарской мумии Генетики нашли трех живых родственников швейцарской мумии

Генетики провели анализ ДНК женщины из швейцарской церкви Барфюссер

N+1
Мастер мира Мастер мира

VR-концерт в соборе Нотр-Дам де Пари, восстановленном в виртуальной реальности

Популярная механика
«Трудно передать атмосферу, когда видишь Землю». Юлия Пересильд — о космическом полете «Трудно передать атмосферу, когда видишь Землю». Юлия Пересильд — о космическом полете

Актриса Юлия Пересильд — о подготовке к полету в космос и работе на МКС

Playboy
Криптобудущее Криптобудущее

Жизненный цикл цивилизаций и наступающая эпоха свободы

Популярная механика
Вес — это не всё! Как перестать думать о похудении Вес — это не всё! Как перестать думать о похудении

Переживания о похудении мешают тебе жить, но отвязаться от них непросто

Cosmopolitan
Огнем и волной Огнем и волной

3D-печать на сегодня – один из столпов мирового технического прогресса

Популярная механика
3 вещи, которые не заботят успешных людей 3 вещи, которые не заботят успешных людей

Успешных людей отличает отношение к обучению, провалам и деньгам

Psychologies
Открыть в приложении