Какими бывают тесты ДНК

Популярная механикаНаука

Твой персональный код

За свою жизнь я сделал множество генетических тестов: был одним из первых клиентов 23andMe, участвовал во всемирном Genographic Project и иных исследовательских проектах. Некоторые результаты были полезными, другие просто удовлетворяли любопытство, рассказывая о моем происхождении.

Текст: Александр Грек

Первый медицинский генетический тест закончился конфузом – врач-генетик, потупив взор, сказал: «Вынужден вас огорчить: вы не сможете иметь детей». На тот момент у меня их уже было трое. За последние годы рынок сильно изменился: тесты подешевели в десятки раз, кратно уменьшились ошибки, появился удобный сервис интерпретации результатов. Уже в этом десятилетии во многих странах при рождении ребенка начнут секвенировать его ДНК, вписывая уникальную последовательность в электронную медкарту. Я выбрал двух российских лидеров рынка – Atlas и Genotek, сделал очередные тесты и пообщался с ведущими генетиками этих компаний.

Какие бывают тесты

Сегодня сделать генетический тест очень просто: нужно лишь оплатить его стоимость через сайт компании, и курьер привезет вам набор для взятия биоматериалов (как правило, слюны), а затем заберет в удобное время. Через несколько дней вы получите сообщение о готовности и в личном кабинете увидите результаты.

Сами эти данные вам ничего не скажут, но на сайте компании можно прочитать довольно подробную интерпретацию результатов: риски заболеваний, наследственные болезни, рекомендации по питанию и планированию детей, переносимость лекарств, способности и характер. Ну и конечно, этнический состав предков и поиск родственников – с чего эти сервисы и начинали. Результаты теста можно скачать в виде файла с исходными данными в специальном формате. Существует довольно много онлайн-сервисов, которые позволяют загрузить эти файлы и за символическую плату получить их расшифровку с рекомендациями. Впрочем, производители тестов относятся к подобным сервисам с недоверием: они уверены, что лучше знают плюсы и минусы своих тестов, да и собственная аналитика у них довольно сильная. Что подтверждается: внешние сайты, как правило, ничего нового по вашим анализам не расскажут.

Чип

На сегодняшний день есть два принципиально разных вида теста: простые и полного генома, по цене они различаются примерно в пять раз. Для первых используется технология на микрочипах. На кремниевую пластину наносятся определенные зоны, которые связываются с ДНК, и таким образом исследуются заведомо известные точки в ДНК человека. Например, в компании Atlas микрочип анализирует 660 тыс. генетических точек (всего их у человека около 3 млн). Если на чипе больше точек нет, значит, больше проверить невозможно. Из этого вытекают ограничения метода: если изначально какие-то мутации, варианты не заложены на чип, то их и не исследуют. Одного теста, который мог бы проанализировать все возможные мутации ДНК, не существует; даже полная расшифровка генома с этой задачей не справляется. Есть у микрочипового метода и плюсы – это относительная дешевизна и скорость. Чип хорошо исследует так называемые однобуквенные замены, отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Собственно, тесты на чипах для этого и предназначены.

NGS-секвенирование

В начале XXI века полная расшифровка генома стоила миллионы долларов, но цена сразу начала падать по экспоненте – аналогично закону Мура для полупроводников. Сейчас такое исследование можно сделать менее чем за 90 тыс. руб. Прогрессом мы обязаны в основном компании Illumina, разработавшей методику NGS (NextGeneration Sequencing), которая используется в современных коммерческих исследованиях для автоматизации основных этапов чтения ДНК. На сегодняшний день производительность секвенаторов измеряется сотнями миллиардов пар оснований, что позволяет сканировать индивидуальный геном человека всего за несколько дней.

Зачем

Чтобы понять, какой тест делать, надо прежде всего ответить на вопрос, что конкретно вам нужно от расшифровки генома: узнать этнический состав и способности, почитать про миграцию предков, найти родственников, оценить риск заболеваний, получить рекомендации по питанию, эффективности лекарств или планированию беременности? Например, если вас интересует поиск родни, нет смысла обращаться в компанию 23andMe – разве что вы целенаправленно ищете родственников в Америке. Этнический состав там тоже лучше не смотреть: он вас сильно удивит, поскольку американская база сильно отличается от нашей.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Силой мысли, или что обещает нам Илон Маск Силой мысли, или что обещает нам Илон Маск

Чего же Маск хотел в сфере нейроинтерфейсов, что сделал и что сможет сделать

Популярная механика
Hе забывается такое никогда Hе забывается такое никогда

Организаторы светского процесса в двухтысячных делятся подробностями той эпохи

Tatler
Созвездие рекламы Созвездие рекламы

Почему разработчики ионных двигателей занялись проектом космической рекламы

Популярная механика
Обновлённый Skoda Kodiaq. Эталонный семьянин Обновлённый Skoda Kodiaq. Эталонный семьянин

Skoda Kodiaq — универсальный семейный кроссовер

4x4 Club
Драма 1921 года Драма 1921 года

Страшные подробности царь-голода в Советской России 1921 года

Дилетант
10 пейзажей, которые неузнаваемо изменило время 10 пейзажей, которые неузнаваемо изменило время

Старые и современные фотографии мест, разница между которыми впечатляет

Maxim
Бурлеск Самбурской Бурлеск Самбурской

Актриса, певица, дива, Самбурская, Настасья – все это о ней

Maxim
Российский физик предложил решение загадки высокотемпературной сверхпроводимости Российский физик предложил решение загадки высокотемпературной сверхпроводимости

Виктор Лахно объяснил необычные свойства новых сверхпроводников

Популярная механика
Побег с аэродрома Побег с аэродрома

Циклолеты – «летающие комбайны» – становятся экономичнее квадрокоптеров

Популярная механика
Почему не стоит прощаться со своим внутренним ребенком Почему не стоит прощаться со своим внутренним ребенком

Несколько простых вещей помогут объединиться с вашим внутренним ребенком

GQ
Автобудущее Автобудущее

Мы находимся на пороге одних из самых быстрых перемен в работе транспорта

Популярная механика
Колики или нет? Колики или нет?

Как быстро снять дискомфорт в животике малыша?

Лиза
Кодекс поведения робота Кодекс поведения робота

В чем заключаются ключевые проблемы взаимодействия человека и ИИ

Популярная механика
Запуск без денег и раскрутка через TikTok: как устроен магазин корейской косметики с выручкой 40 млн рублей за полгода Запуск без денег и раскрутка через TikTok: как устроен магазин корейской косметики с выручкой 40 млн рублей за полгода

Наталья Мичкаева — об открытии магазина косметики в пандемию

VC.RU
Гонка за орбитальный кинематограф Гонка за орбитальный кинематограф

Зачем снимать кино в космосе, если есть компьютерная графика?

Популярная механика
Сувениры Севера Сувениры Севера

Норильск — город «Норникеля» и ворота главного природного сокровища Заполярья

Robb Report
Будущее батарей близко Будущее батарей близко

Литий-ионные батареи вполне заслужили почетную пенсию

Популярная механика
Счастье — есть: 6 групп продуктов, которые быстро поднимут тебе настроение Счастье — есть: 6 групп продуктов, которые быстро поднимут тебе настроение

Список полезных и при этом улучшающих самочувствие и тонус продуктов

Лиза
Гидрофойл для миллионов Гидрофойл для миллионов

Гидрофойл – доска на подводных крыльях для серфинга

Популярная механика
Мужчина и его автомобиль: участники ГУМ Янгтаймер Ралли «Большая прогулка» и их ретрокары Мужчина и его автомобиль: участники ГУМ Янгтаймер Ралли «Большая прогулка» и их ретрокары

За что наши герои любят свои автомобили, что для них эпоха девяностых

Esquire
От чего умер Ленин? От чего умер Ленин?

На момент смерти Ленину было всего 53 года. На здоровье он никогда не жаловался

Дилетант
10 признаков превосходно замаскированной депрессии 10 признаков превосходно замаскированной депрессии

Как вычислить людей с депрессией и что делать дальше?

Psychologies
Байкальская ловля нейтрино Байкальская ловля нейтрино

Новый глубоководный нейтринный телескоп на озере Байкале

Популярная механика
Диета из чипсов и хлеба: женщина 30 лет боялась есть овощи из-за неофобии Диета из чипсов и хлеба: женщина 30 лет боялась есть овощи из-за неофобии

Эмма из Харрогита питается только чипсами и бутербродами из-за фобии

Cosmopolitan
Наука побеждать Наука побеждать

Краткое введение в историю и биомеханику смешанных единоборств

Популярная механика
Читатели MAXIM рассказали, куда вложили свои ваучеры Читатели MAXIM рассказали, куда вложили свои ваучеры

29 лет назад государство в лице «Сбербанка» начало раздавать населению ваучеры

Maxim
«Глаза» для беспилотников «Глаза» для беспилотников

Автомобили с круглой нашлепкой на крыше сегодня на дорогах уже не редкость

Популярная механика
Food-Tech. Даркстор-доставка Food-Tech. Даркстор-доставка

Дарксторы сражаются с районными супермаркетами за семейный бюджет

Esquire
Сила слова Сила слова

«Искусственный интеллект нужен человеку» – сообщил нам искусственный интеллект

Популярная механика
Выслуга лет Выслуга лет

Как победить первые признаки старения

Forbes Woman
Открыть в приложении