Какими бывают тесты ДНК

Популярная механикаНаука

Твой персональный код

За свою жизнь я сделал множество генетических тестов: был одним из первых клиентов 23andMe, участвовал во всемирном Genographic Project и иных исследовательских проектах. Некоторые результаты были полезными, другие просто удовлетворяли любопытство, рассказывая о моем происхождении.

Текст: Александр Грек

Первый медицинский генетический тест закончился конфузом – врач-генетик, потупив взор, сказал: «Вынужден вас огорчить: вы не сможете иметь детей». На тот момент у меня их уже было трое. За последние годы рынок сильно изменился: тесты подешевели в десятки раз, кратно уменьшились ошибки, появился удобный сервис интерпретации результатов. Уже в этом десятилетии во многих странах при рождении ребенка начнут секвенировать его ДНК, вписывая уникальную последовательность в электронную медкарту. Я выбрал двух российских лидеров рынка – Atlas и Genotek, сделал очередные тесты и пообщался с ведущими генетиками этих компаний.

Какие бывают тесты

Сегодня сделать генетический тест очень просто: нужно лишь оплатить его стоимость через сайт компании, и курьер привезет вам набор для взятия биоматериалов (как правило, слюны), а затем заберет в удобное время. Через несколько дней вы получите сообщение о готовности и в личном кабинете увидите результаты.

Сами эти данные вам ничего не скажут, но на сайте компании можно прочитать довольно подробную интерпретацию результатов: риски заболеваний, наследственные болезни, рекомендации по питанию и планированию детей, переносимость лекарств, способности и характер. Ну и конечно, этнический состав предков и поиск родственников – с чего эти сервисы и начинали. Результаты теста можно скачать в виде файла с исходными данными в специальном формате. Существует довольно много онлайн-сервисов, которые позволяют загрузить эти файлы и за символическую плату получить их расшифровку с рекомендациями. Впрочем, производители тестов относятся к подобным сервисам с недоверием: они уверены, что лучше знают плюсы и минусы своих тестов, да и собственная аналитика у них довольно сильная. Что подтверждается: внешние сайты, как правило, ничего нового по вашим анализам не расскажут.

Чип

На сегодняшний день есть два принципиально разных вида теста: простые и полного генома, по цене они различаются примерно в пять раз. Для первых используется технология на микрочипах. На кремниевую пластину наносятся определенные зоны, которые связываются с ДНК, и таким образом исследуются заведомо известные точки в ДНК человека. Например, в компании Atlas микрочип анализирует 660 тыс. генетических точек (всего их у человека около 3 млн). Если на чипе больше точек нет, значит, больше проверить невозможно. Из этого вытекают ограничения метода: если изначально какие-то мутации, варианты не заложены на чип, то их и не исследуют. Одного теста, который мог бы проанализировать все возможные мутации ДНК, не существует; даже полная расшифровка генома с этой задачей не справляется. Есть у микрочипового метода и плюсы – это относительная дешевизна и скорость. Чип хорошо исследует так называемые однобуквенные замены, отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Собственно, тесты на чипах для этого и предназначены.

NGS-секвенирование

В начале XXI века полная расшифровка генома стоила миллионы долларов, но цена сразу начала падать по экспоненте – аналогично закону Мура для полупроводников. Сейчас такое исследование можно сделать менее чем за 90 тыс. руб. Прогрессом мы обязаны в основном компании Illumina, разработавшей методику NGS (NextGeneration Sequencing), которая используется в современных коммерческих исследованиях для автоматизации основных этапов чтения ДНК. На сегодняшний день производительность секвенаторов измеряется сотнями миллиардов пар оснований, что позволяет сканировать индивидуальный геном человека всего за несколько дней.

Зачем

Чтобы понять, какой тест делать, надо прежде всего ответить на вопрос, что конкретно вам нужно от расшифровки генома: узнать этнический состав и способности, почитать про миграцию предков, найти родственников, оценить риск заболеваний, получить рекомендации по питанию, эффективности лекарств или планированию беременности? Например, если вас интересует поиск родни, нет смысла обращаться в компанию 23andMe – разве что вы целенаправленно ищете родственников в Америке. Этнический состав там тоже лучше не смотреть: он вас сильно удивит, поскольку американская база сильно отличается от нашей.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Строители невидимых путей Строители невидимых путей

Как устроен морской порт

Популярная механика
Идеалы красоты: о пластической хирургии глазами профессионала Идеалы красоты: о пластической хирургии глазами профессионала

Пластическим хирургам часто приходится выступать в роли психотерапевта

Популярная механика
Цифровое бессмертие Цифровое бессмертие

Sensorium Galaxy – VR-платформа, которая способна преобразить нашу жизнь

Популярная механика
План спасения: тренируем мышцы тазового дна План спасения: тренируем мышцы тазового дна

Врачи все чаще рекомендуют тренировать мышцы тазового дна

Домашний Очаг
Выживут только инфорги Выживут только инфорги

«Инфорги» — люди, которые придут на смену Homo Sapiens

Популярная механика
Аргентинские мусзавры начали жить группами 193 миллиона лет назад Аргентинские мусзавры начали жить группами 193 миллиона лет назад

Динозавры начали вести социальный образ жизни уже в ранней юре

N+1
Цифровая лихорадка Цифровая лихорадка

Наиболее интересные выступления из конференции CG Event

Популярная механика
Айрис Апфель Айрис Апфель

Икона стиля Айрис Апфель отмечает сотый день рождения

Grazia
Криптоутки Криптоутки

Сегодня DApp-игры – один из самых быстрорастущих рынков

Популярная механика
Древнейшего хищного динозавра Великобритании назвали в честь отца короля Артура Древнейшего хищного динозавра Великобритании назвали в честь отца короля Артура

Палеонтологи описали новый род и вид теропод из верхнетриасовых отложений Уэльса

N+1
Модернизация легенды Модернизация легенды

ВССМ «Винторез» и АСМ «Вал»

Популярная механика
Родители устроили собеседование невесте сына и отказались извиняться Родители устроили собеседование невесте сына и отказались извиняться

Знакомство с будущими свекром и свекровью — серьезное испытание

Psychologies
«Глаза» для беспилотников «Глаза» для беспилотников

Автомобили с круглой нашлепкой на крыше сегодня на дорогах уже не редкость

Популярная механика
Примут ли одежду, залитую кровью, и еще 9 насущных вопросов работникам химчистки (с ответами) Примут ли одежду, залитую кровью, и еще 9 насущных вопросов работникам химчистки (с ответами)

Самые наболевшие вопросы о том, что происходит в химчистке

Maxim
Новый главный Новый главный

Самый большой, сложный и мощный космический телескоп в истории

Популярная механика
Гид по языкам программирования: решения для конкретных задач Гид по языкам программирования: решения для конкретных задач

Сравнивать разные языки программирования — это непростая задача

Популярная механика
Наука побеждать Наука побеждать

Краткое введение в историю и биомеханику смешанных единоборств

Популярная механика
Анжела Хачатурьян. Стальная леди советского шоу-биза Анжела Хачатурьян. Стальная леди советского шоу-биза

Анжела Хачатурьян. Стальная леди советского шоу-биза

Коллекция. Караван историй
Криптобудущее Криптобудущее

Жизненный цикл цивилизаций и наступающая эпоха свободы

Популярная механика
Как подоить дьявола: целебное молоко сумчатых животных Как подоить дьявола: целебное молоко сумчатых животных

Можно ли молоком тасманийского дьявола лечить инфекции?

Популярная механика
Сила света Сила света

Как устроена индустрия световых шоу и инсталляций

Популярная механика
Паразиты паразитов Паразиты паразитов

Неприятные существа в цепочке гиперпаразитизма

Популярная механика
В поисках ядерного буксира В поисках ядерного буксира

Почему ядерные корабли до сих пор не появились?

Популярная механика
Человек мира: 5 памятников Юрию Гагарину, установленных в необычных местах Человек мира: 5 памятников Юрию Гагарину, установленных в необычных местах

Памятники Юрию Гагарину можно найти по всей Земле

Playboy
Гонка за орбитальный кинематограф Гонка за орбитальный кинематограф

Зачем снимать кино в космосе, если есть компьютерная графика?

Популярная механика
Оцифровать себя: зачем всем скоро потребуется 3D-аватар и насколько сложно его сделать Оцифровать себя: зачем всем скоро потребуется 3D-аватар и насколько сложно его сделать

Настоящее и будущее технологий создания 3D-аватаров

Популярная механика
Карина-вирус! Карина-вирус!

В это тревожное время героиней обложки стала главная медсестра страны

Maxim
Сезонные напасти Сезонные напасти

Как защитить себя и своих близких от обострения хронических заболеваний осенью?

Добрые советы
Ускользающие инопланетяне Ускользающие инопланетяне

Новая шкала инопланетных цивилизаций

Популярная механика
За границами патриотизма За границами патриотизма

Избранные цитаты на патриотическую тему

Maxim
Открыть в приложении