Какими бывают тесты ДНК

Популярная механикаНаука

Твой персональный код

За свою жизнь я сделал множество генетических тестов: был одним из первых клиентов 23andMe, участвовал во всемирном Genographic Project и иных исследовательских проектах. Некоторые результаты были полезными, другие просто удовлетворяли любопытство, рассказывая о моем происхождении.

Текст: Александр Грек

Первый медицинский генетический тест закончился конфузом – врач-генетик, потупив взор, сказал: «Вынужден вас огорчить: вы не сможете иметь детей». На тот момент у меня их уже было трое. За последние годы рынок сильно изменился: тесты подешевели в десятки раз, кратно уменьшились ошибки, появился удобный сервис интерпретации результатов. Уже в этом десятилетии во многих странах при рождении ребенка начнут секвенировать его ДНК, вписывая уникальную последовательность в электронную медкарту. Я выбрал двух российских лидеров рынка – Atlas и Genotek, сделал очередные тесты и пообщался с ведущими генетиками этих компаний.

Какие бывают тесты

Сегодня сделать генетический тест очень просто: нужно лишь оплатить его стоимость через сайт компании, и курьер привезет вам набор для взятия биоматериалов (как правило, слюны), а затем заберет в удобное время. Через несколько дней вы получите сообщение о готовности и в личном кабинете увидите результаты.

Сами эти данные вам ничего не скажут, но на сайте компании можно прочитать довольно подробную интерпретацию результатов: риски заболеваний, наследственные болезни, рекомендации по питанию и планированию детей, переносимость лекарств, способности и характер. Ну и конечно, этнический состав предков и поиск родственников – с чего эти сервисы и начинали. Результаты теста можно скачать в виде файла с исходными данными в специальном формате. Существует довольно много онлайн-сервисов, которые позволяют загрузить эти файлы и за символическую плату получить их расшифровку с рекомендациями. Впрочем, производители тестов относятся к подобным сервисам с недоверием: они уверены, что лучше знают плюсы и минусы своих тестов, да и собственная аналитика у них довольно сильная. Что подтверждается: внешние сайты, как правило, ничего нового по вашим анализам не расскажут.

Чип

На сегодняшний день есть два принципиально разных вида теста: простые и полного генома, по цене они различаются примерно в пять раз. Для первых используется технология на микрочипах. На кремниевую пластину наносятся определенные зоны, которые связываются с ДНК, и таким образом исследуются заведомо известные точки в ДНК человека. Например, в компании Atlas микрочип анализирует 660 тыс. генетических точек (всего их у человека около 3 млн). Если на чипе больше точек нет, значит, больше проверить невозможно. Из этого вытекают ограничения метода: если изначально какие-то мутации, варианты не заложены на чип, то их и не исследуют. Одного теста, который мог бы проанализировать все возможные мутации ДНК, не существует; даже полная расшифровка генома с этой задачей не справляется. Есть у микрочипового метода и плюсы – это относительная дешевизна и скорость. Чип хорошо исследует так называемые однобуквенные замены, отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Собственно, тесты на чипах для этого и предназначены.

NGS-секвенирование

В начале XXI века полная расшифровка генома стоила миллионы долларов, но цена сразу начала падать по экспоненте – аналогично закону Мура для полупроводников. Сейчас такое исследование можно сделать менее чем за 90 тыс. руб. Прогрессом мы обязаны в основном компании Illumina, разработавшей методику NGS (NextGeneration Sequencing), которая используется в современных коммерческих исследованиях для автоматизации основных этапов чтения ДНК. На сегодняшний день производительность секвенаторов измеряется сотнями миллиардов пар оснований, что позволяет сканировать индивидуальный геном человека всего за несколько дней.

Зачем

Чтобы понять, какой тест делать, надо прежде всего ответить на вопрос, что конкретно вам нужно от расшифровки генома: узнать этнический состав и способности, почитать про миграцию предков, найти родственников, оценить риск заболеваний, получить рекомендации по питанию, эффективности лекарств или планированию беременности? Например, если вас интересует поиск родни, нет смысла обращаться в компанию 23andMe – разве что вы целенаправленно ищете родственников в Америке. Этнический состав там тоже лучше не смотреть: он вас сильно удивит, поскольку американская база сильно отличается от нашей.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Полетели Полетели

Инновационный центр «Бирюч» представил новый проект беспилотного аэротакси

Популярная механика
Древнейшего хищного динозавра Великобритании назвали в честь отца короля Артура Древнейшего хищного динозавра Великобритании назвали в честь отца короля Артура

Палеонтологи описали новый род и вид теропод из верхнетриасовых отложений Уэльса

N+1
Иллюзия успеха Иллюзия успеха

Четыре истории о талантливых мастерах пускать пыль в глаза

Популярная механика
Распознать любой ценой: как искусственный интеллект научился понимать арабский язык Распознать любой ценой: как искусственный интеллект научился понимать арабский язык

Кажется, что у ИИ с лингвистикой не должно возникнуть проблем. Но так ли это?

Популярная механика
Андроид-чемпион Андроид-чемпион

Как роботы защищают честь российского футбола

Популярная механика
Когда носить телесные, а когда черные колготки: 9 правил, которые надо знать Когда носить телесные, а когда черные колготки: 9 правил, которые надо знать

Какие колготки надеть — вечный вопрос, ставящий миллионы девушек в тупик

Cosmopolitan
«Глаза» для беспилотников «Глаза» для беспилотников

Автомобили с круглой нашлепкой на крыше сегодня на дорогах уже не редкость

Популярная механика
Дал бог зайку, но за что? Честные сериалы про материнство Дал бог зайку, но за что? Честные сериалы про материнство

Подборка честных сериалов о материнстве, которые рассказывают все как есть

Cosmopolitan
Автобудущее Автобудущее

Мы находимся на пороге одних из самых быстрых перемен в работе транспорта

Популярная механика
Миллионерша, которую разорили мужчины: история Барбары Хаттон Миллионерша, которую разорили мужчины: история Барбары Хаттон

«Бедная богатая маленькая девочка» — так называли Барбару Хаттон в газетах

Cosmopolitan
Байкальская ловля нейтрино Байкальская ловля нейтрино

Новый глубоководный нейтринный телескоп на озере Байкале

Популярная механика
«Шесть невозможностей: Загадки квантового мира» «Шесть невозможностей: Загадки квантового мира»

Отрывок из книги Джона Гриббина — как ученые объясняют события в квантовом мире

N+1
Огнем и волной Огнем и волной

3D-печать на сегодня – один из столпов мирового технического прогресса

Популярная механика
Гуантанамо Гуантанамо

Гуантанамо — тюрьма США на Кубе для иностранцев, обвиняемых в терроризме

Дилетант
Одним махом Одним махом

Как гиперзвуковые технологии меняют мир и почему Россия «впереди планеты всей»

Популярная механика
Дарья Ведерникова: Почему важно помогать малому бизнесу Дарья Ведерникова: Почему важно помогать малому бизнесу

Почему микробизнес очень важен для нашей жизни в городе

СНОБ
Магомет идет к горе Магомет идет к горе

Мобильная станция, в которой содержится около 7–8 т различных видов масел

Популярная механика
Фамильные ценности Фамильные ценности

Современные люди относятся к своим фамилиям по-дворянски

Наука
Перевал Перевал

С момента гибели туристов из группы Игоря Дятлова прошло больше полувека

Популярная механика
Театр одного актера: Джейк Джилленхол устраивает драму в фильме «Виновный» Театр одного актера: Джейк Джилленхол устраивает драму в фильме «Виновный»

Почему «Виновный» — достойное кино о полицейском произволе

Forbes
Новый главный Новый главный

Самый большой, сложный и мощный космический телескоп в истории

Популярная механика
Стас Круглицкий: «Я не политик, мне нечего волноваться» Стас Круглицкий: «Я не политик, мне нечего волноваться»

Блогер Стас Круглицкий рассказал о том, планирует ли он стать музыкантом

ЖАРА Magazine
Гидрофойл для миллионов Гидрофойл для миллионов

Гидрофойл – доска на подводных крыльях для серфинга

Популярная механика
«Это все мое, родное»: лучшая точка для отдыха в России «Это все мое, родное»: лучшая точка для отдыха в России

Fвторские программы по Северному Приладожью, которые открывают новые маршруты

Psychologies
Одомашнивание: новый цикл Одомашнивание: новый цикл

До конца нынешнего десятилетия произойдет очередная революция

Популярная механика
24 часа с Лёлей Гущиной 24 часа с Лёлей Гущиной

Один день участницы шоу «Студия СОЮЗ» на ТНТ Лёлей Гущиной

Cosmopolitan
Боевой друг Боевой друг

Что принципиально нового можно сделать с АК?

Популярная механика
Евгений Федоров Евгений Федоров

Tequilajazzz наконец-то выпускает новый альбом «Камни» — впервые за 12 лет

Собака.ru
Наука побеждать Наука побеждать

Краткое введение в историю и биомеханику смешанных единоборств

Популярная механика
Жена поспорила с мужем и перестала убирать в доме – вот что из этого вышло Жена поспорила с мужем и перестала убирать в доме – вот что из этого вышло

Что делать, если кто-то уверен, что всё домашнее хозяйство держится на нем?

Cosmopolitan
Открыть в приложении