Какими бывают тесты ДНК

Популярная механикаНаука

Твой персональный код

За свою жизнь я сделал множество генетических тестов: был одним из первых клиентов 23andMe, участвовал во всемирном Genographic Project и иных исследовательских проектах. Некоторые результаты были полезными, другие просто удовлетворяли любопытство, рассказывая о моем происхождении.

Текст: Александр Грек

Первый медицинский генетический тест закончился конфузом – врач-генетик, потупив взор, сказал: «Вынужден вас огорчить: вы не сможете иметь детей». На тот момент у меня их уже было трое. За последние годы рынок сильно изменился: тесты подешевели в десятки раз, кратно уменьшились ошибки, появился удобный сервис интерпретации результатов. Уже в этом десятилетии во многих странах при рождении ребенка начнут секвенировать его ДНК, вписывая уникальную последовательность в электронную медкарту. Я выбрал двух российских лидеров рынка – Atlas и Genotek, сделал очередные тесты и пообщался с ведущими генетиками этих компаний.

Какие бывают тесты

Сегодня сделать генетический тест очень просто: нужно лишь оплатить его стоимость через сайт компании, и курьер привезет вам набор для взятия биоматериалов (как правило, слюны), а затем заберет в удобное время. Через несколько дней вы получите сообщение о готовности и в личном кабинете увидите результаты.

Сами эти данные вам ничего не скажут, но на сайте компании можно прочитать довольно подробную интерпретацию результатов: риски заболеваний, наследственные болезни, рекомендации по питанию и планированию детей, переносимость лекарств, способности и характер. Ну и конечно, этнический состав предков и поиск родственников – с чего эти сервисы и начинали. Результаты теста можно скачать в виде файла с исходными данными в специальном формате. Существует довольно много онлайн-сервисов, которые позволяют загрузить эти файлы и за символическую плату получить их расшифровку с рекомендациями. Впрочем, производители тестов относятся к подобным сервисам с недоверием: они уверены, что лучше знают плюсы и минусы своих тестов, да и собственная аналитика у них довольно сильная. Что подтверждается: внешние сайты, как правило, ничего нового по вашим анализам не расскажут.

Чип

На сегодняшний день есть два принципиально разных вида теста: простые и полного генома, по цене они различаются примерно в пять раз. Для первых используется технология на микрочипах. На кремниевую пластину наносятся определенные зоны, которые связываются с ДНК, и таким образом исследуются заведомо известные точки в ДНК человека. Например, в компании Atlas микрочип анализирует 660 тыс. генетических точек (всего их у человека около 3 млн). Если на чипе больше точек нет, значит, больше проверить невозможно. Из этого вытекают ограничения метода: если изначально какие-то мутации, варианты не заложены на чип, то их и не исследуют. Одного теста, который мог бы проанализировать все возможные мутации ДНК, не существует; даже полная расшифровка генома с этой задачей не справляется. Есть у микрочипового метода и плюсы – это относительная дешевизна и скорость. Чип хорошо исследует так называемые однобуквенные замены, отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Собственно, тесты на чипах для этого и предназначены.

NGS-секвенирование

В начале XXI века полная расшифровка генома стоила миллионы долларов, но цена сразу начала падать по экспоненте – аналогично закону Мура для полупроводников. Сейчас такое исследование можно сделать менее чем за 90 тыс. руб. Прогрессом мы обязаны в основном компании Illumina, разработавшей методику NGS (NextGeneration Sequencing), которая используется в современных коммерческих исследованиях для автоматизации основных этапов чтения ДНК. На сегодняшний день производительность секвенаторов измеряется сотнями миллиардов пар оснований, что позволяет сканировать индивидуальный геном человека всего за несколько дней.

Зачем

Чтобы понять, какой тест делать, надо прежде всего ответить на вопрос, что конкретно вам нужно от расшифровки генома: узнать этнический состав и способности, почитать про миграцию предков, найти родственников, оценить риск заболеваний, получить рекомендации по питанию, эффективности лекарств или планированию беременности? Например, если вас интересует поиск родни, нет смысла обращаться в компанию 23andMe – разве что вы целенаправленно ищете родственников в Америке. Этнический состав там тоже лучше не смотреть: он вас сильно удивит, поскольку американская база сильно отличается от нашей.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Магомет идет к горе Магомет идет к горе

Мобильная станция, в которой содержится около 7–8 т различных видов масел

Популярная механика
7 причин, почему ребенок плохо учится 7 причин, почему ребенок плохо учится

Как выяснить причину двоек и троек, а затем помочь своему ребенку?

Psychologies
Будущее батарей близко Будущее батарей близко

Литий-ионные батареи вполне заслужили почетную пенсию

Популярная механика
Неокрестьяне и «манящий агротех» с кофемашинами в парниках: как французы вовлекают молодёжь в сельское хозяйство Неокрестьяне и «манящий агротех» с кофемашинами в парниках: как французы вовлекают молодёжь в сельское хозяйство

Как частные предприниматели доказывают, что фермерство — это прибыльный бизнес

VC.RU
Гонка за орбитальный кинематограф Гонка за орбитальный кинематограф

Зачем снимать кино в космосе, если есть компьютерная графика?

Популярная механика
Кофемашины: какими бывают и какую лучше выбрать Кофемашины: какими бывают и какую лучше выбрать

Рассказываем, какими бывают кофеварки, и в чем преимущества каждого типа

CHIP
В поисках ядерного буксира В поисках ядерного буксира

Почему ядерные корабли до сих пор не появились?

Популярная механика
Секс, ложь, насилие. Темная сторона секса Секс, ложь, насилие. Темная сторона секса

Что заставляет людей переходить на сторону зла и как приручить демонов?

СНОБ
Одним махом Одним махом

Как гиперзвуковые технологии меняют мир и почему Россия «впереди планеты всей»

Популярная механика
Дюны: наикратчайший путеводитель Дюны: наикратчайший путеводитель

Все самое главное о дюнах в реальном мире, на нашей планете и на соседних

Популярная механика
От чего умер Ленин? От чего умер Ленин?

На момент смерти Ленину было всего 53 года. На здоровье он никогда не жаловался

Дилетант
«В нашем мозгу непонятно каким образом записан весь мир» «В нашем мозгу непонятно каким образом записан весь мир»

Игорь Кричевер: мехмат ничем не отличается от творческих вузов наподобие МХАТа

Наука
Криптобудущее Криптобудущее

Жизненный цикл цивилизаций и наступающая эпоха свободы

Популярная механика
«Золотые руки» или человек-катастрофа? Как знаки зодиака ведут себя в быту «Золотые руки» или человек-катастрофа? Как знаки зодиака ведут себя в быту

Давай посмотрим, как знаки зодиака ведут себя в быту

Cosmopolitan
Долгая счастливая жизнь Долгая счастливая жизнь

Старение – это естественно, но не нормально

Популярная механика
Диетолог из Гарварда назвала 5 продуктов, которые помогут улучшить работу мозга и замедлить старение Диетолог из Гарварда назвала 5 продуктов, которые помогут улучшить работу мозга и замедлить старение

Ума Найду рассказала, что она ест для улучшения памяти и концентрации внимания

Inc.
Где лечиться? Где лечиться?

В какую поликлинику идти – государственную или частную

Домашний Очаг
Мы больше не хотим это видеть! 11 видов селфи, которые всех достали Мы больше не хотим это видеть! 11 видов селфи, которые всех достали

Все делают селфи, которые всех достали. Хватит!

Cosmopolitan
Карбон звучащий Карбон звучащий

Из карбона теперь делают музыкальные инструменты

Популярная механика
Прокачайся онлайн Прокачайся онлайн

Большинство людей по-прежнему хотят делать многие вещи онлайн

Здоровье
Водородный разворот Водородный разворот

Как устроена водородная энергетика и чем «водоробус» лучше электробуса

Популярная механика
6 привычек, которые мешают вам стать свободнее 6 привычек, которые мешают вам стать свободнее

О свободе жить по-своему. Но как же ее обрести?

Psychologies
Наука побеждать Наука побеждать

Краткое введение в историю и биомеханику смешанных единоборств

Популярная механика
Похудение по группе крови: прислушайся к зову предков Похудение по группе крови: прислушайся к зову предков

Диета и образ жизни зависят от группы крови

Cosmopolitan
Строители невидимых путей Строители невидимых путей

Как устроен морской порт

Популярная механика
Модная эволюция Ксении Бородиной: как менялся стиль ведущей «Дома-2» Модная эволюция Ксении Бородиной: как менялся стиль ведущей «Дома-2»

За время своей телекарьеры Ксения Бородина не раз меняла имидж

Cosmopolitan
«Глаза» для беспилотников «Глаза» для беспилотников

Автомобили с круглой нашлепкой на крыше сегодня на дорогах уже не редкость

Популярная механика
Киноварь приглянулась древним жителям Иберии в эпоху энеолита Киноварь приглянулась древним жителям Иберии в эпоху энеолита

Широкое использование киновари прекратилось лишь в эпоху ранней бронзы

N+1
Перевал Перевал

С момента гибели туристов из группы Игоря Дятлова прошло больше полувека

Популярная механика
Цифровой детокс Цифровой детокс

Сетевая зависимость. Как ее заметить и сказать себе «стоп»?

Psychologies
Открыть в приложении