Какими бывают тесты ДНК

Популярная механикаНаука

Твой персональный код

За свою жизнь я сделал множество генетических тестов: был одним из первых клиентов 23andMe, участвовал во всемирном Genographic Project и иных исследовательских проектах. Некоторые результаты были полезными, другие просто удовлетворяли любопытство, рассказывая о моем происхождении.

Текст: Александр Грек

Первый медицинский генетический тест закончился конфузом – врач-генетик, потупив взор, сказал: «Вынужден вас огорчить: вы не сможете иметь детей». На тот момент у меня их уже было трое. За последние годы рынок сильно изменился: тесты подешевели в десятки раз, кратно уменьшились ошибки, появился удобный сервис интерпретации результатов. Уже в этом десятилетии во многих странах при рождении ребенка начнут секвенировать его ДНК, вписывая уникальную последовательность в электронную медкарту. Я выбрал двух российских лидеров рынка – Atlas и Genotek, сделал очередные тесты и пообщался с ведущими генетиками этих компаний.

Какие бывают тесты

Сегодня сделать генетический тест очень просто: нужно лишь оплатить его стоимость через сайт компании, и курьер привезет вам набор для взятия биоматериалов (как правило, слюны), а затем заберет в удобное время. Через несколько дней вы получите сообщение о готовности и в личном кабинете увидите результаты.

Сами эти данные вам ничего не скажут, но на сайте компании можно прочитать довольно подробную интерпретацию результатов: риски заболеваний, наследственные болезни, рекомендации по питанию и планированию детей, переносимость лекарств, способности и характер. Ну и конечно, этнический состав предков и поиск родственников – с чего эти сервисы и начинали. Результаты теста можно скачать в виде файла с исходными данными в специальном формате. Существует довольно много онлайн-сервисов, которые позволяют загрузить эти файлы и за символическую плату получить их расшифровку с рекомендациями. Впрочем, производители тестов относятся к подобным сервисам с недоверием: они уверены, что лучше знают плюсы и минусы своих тестов, да и собственная аналитика у них довольно сильная. Что подтверждается: внешние сайты, как правило, ничего нового по вашим анализам не расскажут.

Чип

На сегодняшний день есть два принципиально разных вида теста: простые и полного генома, по цене они различаются примерно в пять раз. Для первых используется технология на микрочипах. На кремниевую пластину наносятся определенные зоны, которые связываются с ДНК, и таким образом исследуются заведомо известные точки в ДНК человека. Например, в компании Atlas микрочип анализирует 660 тыс. генетических точек (всего их у человека около 3 млн). Если на чипе больше точек нет, значит, больше проверить невозможно. Из этого вытекают ограничения метода: если изначально какие-то мутации, варианты не заложены на чип, то их и не исследуют. Одного теста, который мог бы проанализировать все возможные мутации ДНК, не существует; даже полная расшифровка генома с этой задачей не справляется. Есть у микрочипового метода и плюсы – это относительная дешевизна и скорость. Чип хорошо исследует так называемые однобуквенные замены, отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Собственно, тесты на чипах для этого и предназначены.

NGS-секвенирование

В начале XXI века полная расшифровка генома стоила миллионы долларов, но цена сразу начала падать по экспоненте – аналогично закону Мура для полупроводников. Сейчас такое исследование можно сделать менее чем за 90 тыс. руб. Прогрессом мы обязаны в основном компании Illumina, разработавшей методику NGS (NextGeneration Sequencing), которая используется в современных коммерческих исследованиях для автоматизации основных этапов чтения ДНК. На сегодняшний день производительность секвенаторов измеряется сотнями миллиардов пар оснований, что позволяет сканировать индивидуальный геном человека всего за несколько дней.

Зачем

Чтобы понять, какой тест делать, надо прежде всего ответить на вопрос, что конкретно вам нужно от расшифровки генома: узнать этнический состав и способности, почитать про миграцию предков, найти родственников, оценить риск заболеваний, получить рекомендации по питанию, эффективности лекарств или планированию беременности? Например, если вас интересует поиск родни, нет смысла обращаться в компанию 23andMe – разве что вы целенаправленно ищете родственников в Америке. Этнический состав там тоже лучше не смотреть: он вас сильно удивит, поскольку американская база сильно отличается от нашей.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Сколько можно спать? Сколько можно спать?

Еще несколько сотен лет назад европейцы спали дважды за сутки

Популярная механика
5 лучших БДСМ-девайсов для сексуальных экспериментов 5 лучших БДСМ-девайсов для сексуальных экспериментов

Почему БДСМ - это нормально, и как плавно внедрить его в вашу жизнь

Playboy
Сила света Сила света

Как устроена индустрия световых шоу и инсталляций

Популярная механика
Нужен характер Нужен характер

В борьбе с раком молочной железы многое зависит от решимости пациенток

Cosmopolitan
Созвездие рекламы Созвездие рекламы

Почему разработчики ионных двигателей занялись проектом космической рекламы

Популярная механика
Дина Рубина: В благодетельных дебрях психиатрии. Отрывок из романа «Маньяк Гуревич» Дина Рубина: В благодетельных дебрях психиатрии. Отрывок из романа «Маньяк Гуревич»

История страны и время, от которого можно спастись только в безумии

СНОБ
Новый главный Новый главный

Самый большой, сложный и мощный космический телескоп в истории

Популярная механика
Авто по подписке Авто по подписке

Подписка на автомобиль. Что это такое и чем отличается от каршеринга

Лиза
Чистое дыхание авиации Чистое дыхание авиации

Первые регулярные рейсы электросамолеты могут совершить в ближайшие годы

Популярная механика
Самые большие заблуждения о психологах Самые большие заблуждения о психологах

Психологи — обычные люди со своими проблемами и радостями

Psychologies
Строители невидимых путей Строители невидимых путей

Как устроен морской порт

Популярная механика
«ЖЖ — всего лишь транспорт, который устарел». Медиаменеджер Демьян Кудрявцев — об интернете нулевых и его главных действующих лицах «ЖЖ — всего лишь транспорт, который устарел». Медиаменеджер Демьян Кудрявцев — об интернете нулевых и его главных действующих лицах

Демьян Кудрявцев о былом интернете, цензуре и о том, почему ЖЖ в России взлетел

Esquire
От чего умер Ленин? От чего умер Ленин?

На момент смерти Ленину было всего 53 года. На здоровье он никогда не жаловался

Дилетант
5 неочевидных симптомов варикоза 5 неочевидных симптомов варикоза

Какие симптомы предупреждают о варикозе?

Лиза
«Адская молотилка». Десять выстрелов в минуту в одну точку «Адская молотилка». Десять выстрелов в минуту в одну точку

Российская армия приняла на вооружение артиллерийского монстра

Популярная механика
Человек мира: 5 памятников Юрию Гагарину, установленных в необычных местах Человек мира: 5 памятников Юрию Гагарину, установленных в необычных местах

Памятники Юрию Гагарину можно найти по всей Земле

Playboy
Наука побеждать Наука побеждать

Краткое введение в историю и биомеханику смешанных единоборств

Популярная механика
Искусство убеждать: 14 правил ведения сложных переговоров Искусство убеждать: 14 правил ведения сложных переговоров

Отрывок из книги «Убедить дракона» — об особенностях ведения переговоров

Inc.
Одомашнивание: новый цикл Одомашнивание: новый цикл

До конца нынешнего десятилетия произойдет очередная революция

Популярная механика
Как «Фейсбук» узнает, о чем ты только что говорил? Как «Фейсбук» узнает, о чем ты только что говорил?

Правда ли, что телефон тебя подслушивает?

Maxim
Кодекс поведения робота Кодекс поведения робота

В чем заключаются ключевые проблемы взаимодействия человека и ИИ

Популярная механика
Анжела Хачатурьян. Стальная леди советского шоу-биза Анжела Хачатурьян. Стальная леди советского шоу-биза

Анжела Хачатурьян. Стальная леди советского шоу-биза

Коллекция. Караван историй
Настя Ивлеева Настя Ивлеева

Настя Ивлеева: «Цифровая реальность – это в высшей степени сексуально!»

Playboy
Частный детектив разоблачила 150 измен и учит распознавать признаки неверности Частный детектив разоблачила 150 измен и учит распознавать признаки неверности

Частный детектив рассказывает о своей работе и о признаках супружеской измены

Psychologies
Ускользающие инопланетяне Ускользающие инопланетяне

Новая шкала инопланетных цивилизаций

Популярная механика
Как исследуют ускоряющуюся Вселенную? Как исследуют ускоряющуюся Вселенную?

Несмотря на все достижения, мы наблюдаем только около 5% Вселенной

Популярная механика
Долгая счастливая жизнь Долгая счастливая жизнь

Старение – это естественно, но не нормально

Популярная механика
Гляциологи провели перепись кавказских ледников Гляциологи провели перепись кавказских ледников

Площадь оледенения Кавказа уменьшилась на четверть с начала века

N+1
Автобудущее Автобудущее

Мы находимся на пороге одних из самых быстрых перемен в работе транспорта

Популярная механика
Заказывают тракторы «по приколу» и платья в нескольких размерах: что происходит с возвратами в онлайн-магазинах Заказывают тракторы «по приколу» и платья в нескольких размерах: что происходит с возвратами в онлайн-магазинах

Из-за кого политика «купи все, верни потом» стала услугой по умолчанию

VC.RU
Открыть в приложении