Какими бывают тесты ДНК

Популярная механикаНаука

Твой персональный код

За свою жизнь я сделал множество генетических тестов: был одним из первых клиентов 23andMe, участвовал во всемирном Genographic Project и иных исследовательских проектах. Некоторые результаты были полезными, другие просто удовлетворяли любопытство, рассказывая о моем происхождении.

Текст: Александр Грек

Первый медицинский генетический тест закончился конфузом – врач-генетик, потупив взор, сказал: «Вынужден вас огорчить: вы не сможете иметь детей». На тот момент у меня их уже было трое. За последние годы рынок сильно изменился: тесты подешевели в десятки раз, кратно уменьшились ошибки, появился удобный сервис интерпретации результатов. Уже в этом десятилетии во многих странах при рождении ребенка начнут секвенировать его ДНК, вписывая уникальную последовательность в электронную медкарту. Я выбрал двух российских лидеров рынка – Atlas и Genotek, сделал очередные тесты и пообщался с ведущими генетиками этих компаний.

Какие бывают тесты

Сегодня сделать генетический тест очень просто: нужно лишь оплатить его стоимость через сайт компании, и курьер привезет вам набор для взятия биоматериалов (как правило, слюны), а затем заберет в удобное время. Через несколько дней вы получите сообщение о готовности и в личном кабинете увидите результаты.

Сами эти данные вам ничего не скажут, но на сайте компании можно прочитать довольно подробную интерпретацию результатов: риски заболеваний, наследственные болезни, рекомендации по питанию и планированию детей, переносимость лекарств, способности и характер. Ну и конечно, этнический состав предков и поиск родственников – с чего эти сервисы и начинали. Результаты теста можно скачать в виде файла с исходными данными в специальном формате. Существует довольно много онлайн-сервисов, которые позволяют загрузить эти файлы и за символическую плату получить их расшифровку с рекомендациями. Впрочем, производители тестов относятся к подобным сервисам с недоверием: они уверены, что лучше знают плюсы и минусы своих тестов, да и собственная аналитика у них довольно сильная. Что подтверждается: внешние сайты, как правило, ничего нового по вашим анализам не расскажут.

Чип

На сегодняшний день есть два принципиально разных вида теста: простые и полного генома, по цене они различаются примерно в пять раз. Для первых используется технология на микрочипах. На кремниевую пластину наносятся определенные зоны, которые связываются с ДНК, и таким образом исследуются заведомо известные точки в ДНК человека. Например, в компании Atlas микрочип анализирует 660 тыс. генетических точек (всего их у человека около 3 млн). Если на чипе больше точек нет, значит, больше проверить невозможно. Из этого вытекают ограничения метода: если изначально какие-то мутации, варианты не заложены на чип, то их и не исследуют. Одного теста, который мог бы проанализировать все возможные мутации ДНК, не существует; даже полная расшифровка генома с этой задачей не справляется. Есть у микрочипового метода и плюсы – это относительная дешевизна и скорость. Чип хорошо исследует так называемые однобуквенные замены, отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Собственно, тесты на чипах для этого и предназначены.

NGS-секвенирование

В начале XXI века полная расшифровка генома стоила миллионы долларов, но цена сразу начала падать по экспоненте – аналогично закону Мура для полупроводников. Сейчас такое исследование можно сделать менее чем за 90 тыс. руб. Прогрессом мы обязаны в основном компании Illumina, разработавшей методику NGS (NextGeneration Sequencing), которая используется в современных коммерческих исследованиях для автоматизации основных этапов чтения ДНК. На сегодняшний день производительность секвенаторов измеряется сотнями миллиардов пар оснований, что позволяет сканировать индивидуальный геном человека всего за несколько дней.

Зачем

Чтобы понять, какой тест делать, надо прежде всего ответить на вопрос, что конкретно вам нужно от расшифровки генома: узнать этнический состав и способности, почитать про миграцию предков, найти родственников, оценить риск заболеваний, получить рекомендации по питанию, эффективности лекарств или планированию беременности? Например, если вас интересует поиск родни, нет смысла обращаться в компанию 23andMe – разве что вы целенаправленно ищете родственников в Америке. Этнический состав там тоже лучше не смотреть: он вас сильно удивит, поскольку американская база сильно отличается от нашей.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Новый главный Новый главный

Самый большой, сложный и мощный космический телескоп в истории

Популярная механика
8 способов набрать вес и не испортить здоровье 8 способов набрать вес и не испортить здоровье

Как понять, есть ли у вас недостаток веса

РБК
В поисках ядерного буксира В поисках ядерного буксира

Почему ядерные корабли до сих пор не появились?

Популярная механика
На чем свет стоит На чем свет стоит

Мы вспомнили главное, что определяло картину жизни нулевых

Tatler
Настя Ивлеева Настя Ивлеева

Настя Ивлеева: «Цифровая реальность – это в высшей степени сексуально!»

Playboy
Сетевому архитектору из Мичигана долго не проводили интернет — тогда он создал свой оператор связи и подключил соседей Сетевому архитектору из Мичигана долго не проводили интернет — тогда он создал свой оператор связи и подключил соседей

Как Джаред Мауч сам себе подключил высокоскоростной интернет

VC.RU
В ожидании космического отпуска В ожидании космического отпуска

Самые реальные варианты космического туризма

Популярная механика
Внутри таштыкской погребальной куклы обнаружили останки взрослого мужчины Внутри таштыкской погребальной куклы обнаружили останки взрослого мужчины

Археологи исследовали погребальную куклу таштыкской культуры

N+1
Электрический сноуборд Электрический сноуборд

Настало время познакомиться с модным зеленым сноубордом ELIQ на электротяге

Популярная механика
Королева манто Королева манто

Перед тобой Олеся Судзиловская — приготовься к передозировке прекрасного

Maxim
Одомашнивание: новый цикл Одомашнивание: новый цикл

До конца нынешнего десятилетия произойдет очередная революция

Популярная механика
Проходят по возрасту Проходят по возрасту

Мода полна противоречий

Grazia
Иван Васильевич меняет биографию Иван Васильевич меняет биографию

Как физики расследуют преступления, совершенные сотни лет назад?

Популярная механика
Спасите ваши уши: как наушники- Спасите ваши уши: как наушники-

Ученые увидели угрозу для здоровья в беспроводных наушниках

Playboy
Иллюзия успеха Иллюзия успеха

Четыре истории о талантливых мастерах пускать пыль в глаза

Популярная механика
В бирманском янтаре обнаружили миниатюрного краба В бирманском янтаре обнаружили миниатюрного краба

Это древнейший неморской краб, известный палеонтологам.

N+1
Сила света Сила света

Как устроена индустрия световых шоу и инсталляций

Популярная механика
Колики или нет? Колики или нет?

Как быстро снять дискомфорт в животике малыша?

Лиза
Перевал Перевал

С момента гибели туристов из группы Игоря Дятлова прошло больше полувека

Популярная механика
Я чувствовала себя как в клетке Я чувствовала себя как в клетке

История о том, как воля к победе творит чудеса

ПУСК
Строители невидимых путей Строители невидимых путей

Как устроен морской порт

Популярная механика
Уточненная модель снизила эффективность нейтронных звезд как детекторов темной материи Уточненная модель снизила эффективность нейтронных звезд как детекторов темной материи

Взаимодействие тяжелых частиц темной материи с нейтронами снизилось

N+1
Модернизация легенды Модернизация легенды

ВССМ «Винторез» и АСМ «Вал»

Популярная механика
Самые большие заблуждения о психологах Самые большие заблуждения о психологах

Психологи — обычные люди со своими проблемами и радостями

Psychologies
Гидрофойл для миллионов Гидрофойл для миллионов

Гидрофойл – доска на подводных крыльях для серфинга

Популярная механика
Разговор Павла Пепперштейна с Кириллом Ивановым — о «Потерянном зеркальце», детских потрясениях и сказках Разговор Павла Пепперштейна с Кириллом Ивановым — о «Потерянном зеркальце», детских потрясениях и сказках

Группа «Самое Большое Простое Число» выпустила сказку «Потерянное зеркальце»

Esquire
«Глаза» для беспилотников «Глаза» для беспилотников

Автомобили с круглой нашлепкой на крыше сегодня на дорогах уже не редкость

Популярная механика
5 лучших БДСМ-девайсов для сексуальных экспериментов 5 лучших БДСМ-девайсов для сексуальных экспериментов

Почему БДСМ - это нормально, и как плавно внедрить его в вашу жизнь

Playboy
Автобудущее Автобудущее

Мы находимся на пороге одних из самых быстрых перемен в работе транспорта

Популярная механика
Токсичные отношения? Вы не «жертва», а «мишень» Токсичные отношения? Вы не «жертва», а «мишень»

Чем отличаются жертвы и мишени абьюзеров

Psychologies
Открыть в приложении