Когда близнецы не похожи друг на друга
В январе 2021 года журнал «Nature Genetics» опубликовал статью, в которой говорилось, что идентичные близнецы далеко не всегда идентичны — генетические различия между ними могут быть весьма велики. Но прежде чем рассказывать, в чём тут дело, стоит напомнить, что такое близнецы вообще.
«Они как близнецы» — так мы говорим про очень похожих людей. На самом деле тут есть небольшая смысловая путаница. Близнецы — это дети или детёныши, одновременно рождённые одной матерью. Они могут быть однояйцовыми или разнояйцовыми. Только однояйцовые близнецы будут похожи друг на друга как две капли воды. То есть, если придерживаться биологической строгости, надо говорить «они как однояйцовые близнецы» — другое дело, что в обычной речи это будет звучать коряво.
Почему одни близнецы похожи друг на друга, а другие нет? Любой ребёнок развивается из оплодотворённого яйца (его называют зиготой, поэтому однояйцовых близнецов называют монозиготными, а разнояйцовых — дизиготными, тризиготными и т. д.). Мужская половая клетка — сперматозоид — сливается с женской половой клеткой — яйцеклеткой или просто яйцом. Генетический материал от отца и матери объединяется, и начинается развитие зародыша. Но бывает так, что оплодотворяются сразу несколько яйцеклеток — две, три и больше. Разбирать, почему так происходит, мы сейчас не будем. Скажем только, что у людей такое случается намного реже, чем у животных, — но всё же случается. Женщина рожает двойню или тройню разнояйцовых близнецов. Дети могут быть очень похожи друг на друга, а могут и не быть. Они могут быть разного пола, с разной группой крови, с глазами разного цвета и т. д. Но ведь гены у них от одних родителей. Почему же они не похожи друг на друга? Потому что разные половые клетки у одного и того же человека несут в себе разные варианты одних и тех же генов.
У одной и той же женщины одна яйцеклетка по вариантам генов не похожа на другую, так же как один сперматозоид не похож на другой у одного и того же мужчины. Так получается оттого, что яйцеклетки и сперматозоиды образуются в ходе особого клеточного деления, которое называется мейоз. Клетки-предшественники сперматозоидов и яйцеклеток несут в себе по 46 хромосом, как и любые другие клетки нашего тела. Эти 46 хромосом сложены из двух наборов: 23 материнских хромосом и 23 отцовских. То есть хромосома номер один в каждой клетке (кроме половых клеток) находится в двух копиях: в материнском варианте и в отцовском. Эти варианты называются гомологичными хромосомами. Так же двумя гомологичными хромосомами представлена хромосома номер два, номер три и т. д. Поэтому корректнее говорить, что в клетках человека не 46 хромосом, а 23 пары хромосом.
В гомологичных хромосомах находятся одни и те же гены в одной и той же последовательности. Но — важный момент — у этих генов разные варианты. Например, ген, кодирующий инсулин, сидит в 11-й хромосоме, но в материнской гомологичной хромосоме последовательность ДНК инсулинового гена может отличаться от последовательности ДНК инсулинового гена в отцовской гомологичной хромосоме. И эти отличия могут быть таковы, что отцовский вариант гена будет менее активен, чем материнский, или наоборот.
Перед делением клетки-предшественники яйцеклеток и сперматозоидов удваивают свои хромосомы — как это делают все клетки. У каждой хромосомы в гомологичной паре появляется копия. Исходная хромосома и её копия называются хроматидами, то есть каждая хромосома в каждой гомологичной паре состоит перед делением из двух хроматид. Удвоенные хромосомы выстраиваются посередине клетки (в экваториальной плоскости), и дальше специальные белковые нити начинают растаскивать их к клеточным полюсам. Но при мейозе к полюсам расходятся не копии-хроматиды одной и той же хромосомы, а отцовские и материнские гомологичные варианты. То есть если взять хромосому номер один, у которой перед делением есть две копии материнского варианта и две копии отцовского варианта, то к одному полюсу делящейся клетки уйдут обе материнские копии, а к другому полюсу — обе отцовские. Так же будет и со второй хромосомой, и с третьей, и со всеми остальными.
При этом у одного полюса делящейся клетки соберутся, к примеру, обе копии отцовского варианта первой хромосомы, обе копии материнского варианта второй, обе копии материнского варианта третьей — и так далее. А у другого полюса — наоборот: материнские копии первой хромосомы, отцовские копии второй, третьей и т. д. Клетка делится, и теперь у нас есть две клетки, в которых число хромосом стало вдвое меньше, хотя каждая из них пока ещё в двух копиях. Гомологичные хромосомы разошлись, каждая потеряла свою пару. Обе клетки делятся ещё раз, но теперь свою ДНК они не удваивают, и к полюсам расходятся хроматиды — заранее синтезированные копии хромосом. Всё это — то есть оба деления — и называется мейозом. В результате получаются четыре клетки, которые содержат по одной копии одного из гомологичных вариантов каждой хромосомы. Такой хромосомный набор называется гаплоидным, в отличие от диплоидного, когда каждая хромосома представлена двумя гомологичными.