Отрывок из книги про гены «Мальчик, который не переставал расти»

PsychologiesКультура

Генетическое тестирование: зачем оно нужно и почему мы (не) решаемся его сделать?

1920x1080_0xac120003_9983049611658484417.jpeg
фото: Shutterstock/Fotodom.ru

Эдвин Керк уже более 20 лет работает врачом Сиднейской детской больницы. Будучи специалистом по медицинской генетике и генетическим патологиям, он решил собрать истории людей, в чьей жизни эта наука сыграла особо важную роль. А также ответить на вопросы тех, кто много думает о своем здоровье или здоровье своих потенциальных детей. Так и была создана книга «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Предлагаем ознакомиться с ее фрагментом.

Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.

Впоследствии, оглядываясь назад, Джейсон будет задаваться вопросом, не проявлялись ли в ту пору у его отца первые признаки заболевания, которое унесет его жизнь.

Когда я познакомился с Джейсоном, ему было немного за 30. Он и его подруга Лорен жили вместе уже два года. Они задумывались о браке, о детях, о совместном будущем. Но сначала Джейсон хотел узнать, есть ли у него вообще будущее.

Джейсон показал мне письмо, которое он получил восемь лет назад. Оно было адресовано «заинтересованным лицам» и сообщало, что отцу Джейсона диагностировали хорею Хантингтона, что, следовательно, его родственники тоже рискуют заболеть и что получатель, возможно, пожелает обратиться с этими сведениями к специалисту по медицинской генетике.

Хорея Хантингтона по меркам наследственных заболеваний не такая уж редкость — она поражает примерно 1 человека из 10 000

Это тяжелое заболевание с характерным тройным комплектом последствий: нарушение двигательных функций, психиатрические расстройства и снижение умственных способностей.

Симптомы хореи Хантингтона могут проявляться и развиваться по-разному, но в типичном случае человек, прежде здоровый, в возрасте после 40 начинает ощущать первые признаки заболевания. Поначалу они слабые и их легко принять за нормальные признаки старения и кризиса среднего возраста, не разглядев в них угрозы: это неповоротливость, вялость, тревожность. Сторонние люди могут заметить, что у больного начинаются непроизвольные телодвижения — тик конечностей и лица. Может появиться депрессия; пропадает чувство равновесия и способность выполнять сложные физические действия.

Со временем ухудшаются мозговые функции; в конце концов больные теряют способность самостоятельно себя обслуживать, ходить, говорить и глотать. Процесс занимает много лет; в большинстве случаев человек проживет еще 10, а то и 20 лет после появления первых симптомов. Это медленное разрушение нервной системы.

Начиная с самых ранних описаний этого заболевания в первой половине XIX в., была известна его наследственная природа. Хорея Хантингтона наследуется по доминантному типу: если вы больны, то у каждого из ваших детей вероятность унаследовать дефектный ген и в результате заболеть составляет 50%. Ошибка в этом гене специфическая: хорея Хантингтона — одна из так называемых болезней экспансии тринуклеотидных повторов (кодонов).

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Сати Спивакова: «Я не знаю, уснул ли в муже Отелло» Сати Спивакова: «Я не знаю, уснул ли в муже Отелло»

Сати Спивакова — о муже маэстро Спивакове и семейных традициях

Караван историй
Как в 50 выглядеть на 35: в чем главный секрет невероятной молодости королевы Рании Как в 50 выглядеть на 35: в чем главный секрет невероятной молодости королевы Рании

Как супруга короля Иордании Рания в 51 год умудряется выглядеть на 35 лет

VOICE
Что выдает дилетанта: 7 популярных ошибок, которые портят ваш ремонт Что выдает дилетанта: 7 популярных ошибок, которые портят ваш ремонт

Некоторые вещи моментально выдают неумелого мастера ремонта

ТехИнсайдер
Шизофрения: как жить с таким диагнозом и опасно ли заболевание для окружающих Шизофрения: как жить с таким диагнозом и опасно ли заболевание для окружающих

Что такое шизофрения с медицинской точки зрения и как она лечится?

Psychologies
«Каменный цветок» среднерусских лесов «Каменный цветок» среднерусских лесов

Молодило русское и молодило шароносное — «спартанцы» растительного мира

Наука и жизнь
Гумус: история органического вещества в почве Гумус: история органического вещества в почве

Существование молекул гумуса оказалось под вопросом

Наука и жизнь
Как сделать невидимую папку в Windows? Как сделать невидимую папку в Windows?

Как спрятать файлы в Windows от посторонних глаз

CHIP
«Свадьба превратилась в похороны»: рассказы ведущих и гостей о самых странных церемониях «Свадьба превратилась в похороны»: рассказы ведущих и гостей о самых странных церемониях

Ведущие и фотографы свадеб — о том, как (не) превратить праздник в трагедию

Maxim
5 опасных мифов о сексе: а ты веришь в какой-то из них? 5 опасных мифов о сексе: а ты веришь в какой-то из них?

Стереотипы о сексе, от которых стоит отказаться как можно скорее

VOICE
На босу ногу: как сделать так, чтобы обувь не натирала На босу ногу: как сделать так, чтобы обувь не натирала

Несколько лайфхаков, которые спасут ваши ноги от натирания

Правила жизни
Голая правда: путь к себе через нудистский пляж Голая правда: путь к себе через нудистский пляж

Как наша телесная обнаженность влияет на наше самоощущение?

Psychologies
Биоархеологи выяснили рацион людей из крупнейшего в Финляндии некрополя эпохи Меровингов и викингов Биоархеологи выяснили рацион людей из крупнейшего в Финляндии некрополя эпохи Меровингов и викингов

Люди, жившие на месте некрополя Луйстари, преимущественно питались речной рыбой

N+1
Когда нельзя, но очень хочется Когда нельзя, но очень хочется

9 алкогольных напитков, одобренных диетологами

Лиза
Что такое психологическая кастрация и как узнать, не подвергаешься ли ты ей Что такое психологическая кастрация и как узнать, не подвергаешься ли ты ей

Когда начнешь превращаться в подкаблучника, вспомни эту статью

Maxim
Власть нарцисса: 9 шагов к свободе Власть нарцисса: 9 шагов к свободе

Как освободиться от крючка нарцисса?

Psychologies
Евгений Ткачук Евгений Ткачук

Актер и режиссер Евгений Ткачук создал первый в России конный драмтеатр

Собака.ru
Рождённые в СССР Рождённые в СССР

Этой осенью на экраны выйдет пятая серия “Рождённые в СССР”

Men Today
«Я понимал, что многое снимаю «в стол»: фотограф Сергей Борисов о цензуре и свободе «Я понимал, что многое снимаю «в стол»: фотограф Сергей Борисов о цензуре и свободе

Фотограф Сергей Борисов — об андеграунде и чутье на тренды

Forbes
От «Лолиты» до «Лауры» От «Лолиты» до «Лауры»

Гид по англоязычным романам Владимира Набокова

Weekend
Носки и лодыжки: Брэд Питт, Вин Дизель и другие мужчины-звезды, которые роскошно выглядят в юбках Носки и лодыжки: Брэд Питт, Вин Дизель и другие мужчины-звезды, которые роскошно выглядят в юбках

Мода давно вышла за грани гендерных стереотипов

VOICE
Ученые рассказали, как правильно прыгать в воду, чтобы ничего не повредить Ученые рассказали, как правильно прыгать в воду, чтобы ничего не повредить

Как безопасно прыгать в воду?

ТехИнсайдер
Вот как определить, где и когда был сделан снимок: гайд, который превратит вас в мастера фотографии Вот как определить, где и когда был сделан снимок: гайд, который превратит вас в мастера фотографии

Часто нас обманывают поддельными снимками. Как отличить фейк от правды?

ТехИнсайдер
Как перестать бояться новых отношений? Как перестать бояться новых отношений?

Как преодолеть сомнения и тревожность в новых отношениях?

Psychologies
Как играют умершие актеры: что такое дипфейк Как играют умершие актеры: что такое дипфейк

Что такое дипфейки и насколько они могут быть опасны

Psychologies
13 полезных продуктов, в которых много цинка 13 полезных продуктов, в которых много цинка

Дефицит цинка может привести к выпадению волос и другим проблемам со здоровьем

Лиза
Зоологи обнаружили рекордные скопления финвалов у берегов Антарктического полуострова Зоологи обнаружили рекордные скопления финвалов у берегов Антарктического полуострова

Численность финвалов, которых почти истребили в XX в., начала восстанавливаться

N+1
Загадки Дюрера: что зашифровал художник в своих работах Загадки Дюрера: что зашифровал художник в своих работах

Какие знаки и символы зашифрованы в знаменитых работах великого художника Дюрера

Культура.РФ
Новосибирские археологи раскопали в Прииртышье ранненеолитическое святилище Новосибирские археологи раскопали в Прииртышье ранненеолитическое святилище

Археологи раскопали остатки древнего святилища поселения Усть-Тартас-1

N+1
Антиотражающий слой сделал мутную среду прозрачной Антиотражающий слой сделал мутную среду прозрачной

Физики придумали, как сделать мутную рассеивающую среду полностью прозрачной

N+1
Как правильно спать и не навредить своему организму: техника безопасности Как правильно спать и не навредить своему организму: техника безопасности

Сон необходим нашему организму для существования, но он может стать опасным

ТехИнсайдер
Открыть в приложении