Отрывок из книги про гены «Мальчик, который не переставал расти»

PsychologiesКультура

Генетическое тестирование: зачем оно нужно и почему мы (не) решаемся его сделать?

1920x1080_0xac120003_9983049611658484417.jpeg
фото: Shutterstock/Fotodom.ru

Эдвин Керк уже более 20 лет работает врачом Сиднейской детской больницы. Будучи специалистом по медицинской генетике и генетическим патологиям, он решил собрать истории людей, в чьей жизни эта наука сыграла особо важную роль. А также ответить на вопросы тех, кто много думает о своем здоровье или здоровье своих потенциальных детей. Так и была создана книга «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Предлагаем ознакомиться с ее фрагментом.

Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.

Впоследствии, оглядываясь назад, Джейсон будет задаваться вопросом, не проявлялись ли в ту пору у его отца первые признаки заболевания, которое унесет его жизнь.

Когда я познакомился с Джейсоном, ему было немного за 30. Он и его подруга Лорен жили вместе уже два года. Они задумывались о браке, о детях, о совместном будущем. Но сначала Джейсон хотел узнать, есть ли у него вообще будущее.

Джейсон показал мне письмо, которое он получил восемь лет назад. Оно было адресовано «заинтересованным лицам» и сообщало, что отцу Джейсона диагностировали хорею Хантингтона, что, следовательно, его родственники тоже рискуют заболеть и что получатель, возможно, пожелает обратиться с этими сведениями к специалисту по медицинской генетике.

Хорея Хантингтона по меркам наследственных заболеваний не такая уж редкость — она поражает примерно 1 человека из 10 000

Это тяжелое заболевание с характерным тройным комплектом последствий: нарушение двигательных функций, психиатрические расстройства и снижение умственных способностей.

Симптомы хореи Хантингтона могут проявляться и развиваться по-разному, но в типичном случае человек, прежде здоровый, в возрасте после 40 начинает ощущать первые признаки заболевания. Поначалу они слабые и их легко принять за нормальные признаки старения и кризиса среднего возраста, не разглядев в них угрозы: это неповоротливость, вялость, тревожность. Сторонние люди могут заметить, что у больного начинаются непроизвольные телодвижения — тик конечностей и лица. Может появиться депрессия; пропадает чувство равновесия и способность выполнять сложные физические действия.

Со временем ухудшаются мозговые функции; в конце концов больные теряют способность самостоятельно себя обслуживать, ходить, говорить и глотать. Процесс занимает много лет; в большинстве случаев человек проживет еще 10, а то и 20 лет после появления первых симптомов. Это медленное разрушение нервной системы.

Начиная с самых ранних описаний этого заболевания в первой половине XIX в., была известна его наследственная природа. Хорея Хантингтона наследуется по доминантному типу: если вы больны, то у каждого из ваших детей вероятность унаследовать дефектный ген и в результате заболеть составляет 50%. Ошибка в этом гене специфическая: хорея Хантингтона — одна из так называемых болезней экспансии тринуклеотидных повторов (кодонов).

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Для тех, кто в теме Для тех, кто в теме

«Татлер» подробно изучил три свежих тренда в средствах ухода

Tatler
Как научиться быть благодарным: 3 шага Как научиться быть благодарным: 3 шага

Как научиться быть благодарным себе, окружающим и миру даже в трудные времена?

Psychologies
«Совсем себя запустила» и «кошки тоже рожают»: как молодой маме реагировать на бестактные фразы «Совсем себя запустила» и «кошки тоже рожают»: как молодой маме реагировать на бестактные фразы

Как маме противостоять бестактным нападкам окружающих?

Psychologies
Дамоклов меч: что такое прокрастинация и как она разрушает жизнь Дамоклов меч: что такое прокрастинация и как она разрушает жизнь

Причины прокрастинации и способы борьбы с ней

Forbes
4 главных витамина, которые сделают вашу кожу моложе: вот откуда их можно получить 4 главных витамина, которые сделают вашу кожу моложе: вот откуда их можно получить

Здоровье кожи можно улучшить, если получать достаточно «правильных» витаминов

ТехИнсайдер
Помнят ли кошки и собаки свое прошлое Помнят ли кошки и собаки свое прошлое

Как кошки и собаки запоминают информацию?

ТехИнсайдер
Смелая анимация: 6 мультфильмов про девочек, которые поднимают важные темы Смелая анимация: 6 мультфильмов про девочек, которые поднимают важные темы

Мультфильмы, которые говорят о важных женских темах

Forbes
Почему ученые не доверяют срокам годности на пищевых упаковках Почему ученые не доверяют срокам годности на пищевых упаковках

Даты на упаковках не всегда могут защитить покупателя от отравления

ТехИнсайдер
«Эти дни»: зачем компании вводят менструальные отгулы «Эти дни»: зачем компании вводят менструальные отгулы

Как внимание к менструации влияет на представление о гендерном равенстве?

Forbes
5 способов ускорить работу компьютера без знаний программирования 5 способов ускорить работу компьютера без знаний программирования

Как вернуть компьютеру часть прежней скорости

ТехИнсайдер
Развод по-русски Развод по-русски

9 способов не остаться без штанов после развода

Лиза
Как добиться успеха в музыке и искусстве, когда все советуют найти нормальную работу Как добиться успеха в музыке и искусстве, когда все советуют найти нормальную работу

Forbes публикует отрывки из интервью героев второй серии «Искусство и музыка»

Forbes
Всегда под рукой Всегда под рукой

На каждой профессиональной кухне есть широкий базовый ассортимент ингредиентов

Bones
Так ли уж важны подушки безопасности? Так ли уж важны подушки безопасности?

Насколько небезопасны машины без аэрбегов?

Maxim
Ученые выяснили, что пить алкоголь вредно только до 40 лет Ученые выяснили, что пить алкоголь вредно только до 40 лет

Можно ли получать от алкоголя пользу?

Maxim
Путешествие на край земли Путешествие на край земли

7 самых интересных мест в далеком Приморье

Лиза
15 чудес военной техники: как устроено самое высокотехнологичное оружие в мире 15 чудес военной техники: как устроено самое высокотехнологичное оружие в мире

Футуристические пушки, которые составили бы честь любой фантазии из фильмов

ТехИнсайдер
«Страна Саша»: честное кино о современных подростках, детстве без отца и взрослении «Страна Саша»: честное кино о современных подростках, детстве без отца и взрослении

Фильм «Страна Саша» — многогранное высказывание о природе нового поколения

Forbes
История одного здания: усадьба Замятина-Третьякова в Москве История одного здания: усадьба Замятина-Третьякова в Москве

Рассказываем об интересных фактах из истории усадьбы Замятина-Третьякова

Культура.РФ
Овощ, ну ты и фрукт! Или гид по самой здоровой диете Овощ, ну ты и фрукт! Или гид по самой здоровой диете

Почему так важно есть овощи и как не морщиться при виде вегетарианского меню?

Men Today
МЮ спонсирует криптоплатформа, а «Ливерпуль» — финтех-корпорация: как футбольная форма стала зеркалом технотрендов МЮ спонсирует криптоплатформа, а «Ливерпуль» — финтех-корпорация: как футбольная форма стала зеркалом технотрендов

Почему футбольные клубы сотрудничают с букмекерами и криптосервисами?

VC.RU
Почему так популярны теории заговора? Они доставляют сторонникам приятные эмоции Почему так популярны теории заговора? Они доставляют сторонникам приятные эмоции

Несмотря на все научные опровержения, теории заговора по-прежнему популярны

ТехИнсайдер
В Египте раскопали гробницу командующего наемниками В Египте раскопали гробницу командующего наемниками

Военачальник по имени Уахибра-меринейт жил в начале V века до нашей эры

N+1
7 мифов о похудении, в которые пора перестать верить навсегда 7 мифов о похудении, в которые пора перестать верить навсегда

Мифы о похудении, которые только вредят

ТехИнсайдер
Сибирские собаки включили в рацион пресноводную пищу около 7400 лет назад Сибирские собаки включили в рацион пресноводную пищу около 7400 лет назад

Палеозоологи исследовали останки древних собак из Сибири

N+1
Дом, который перестал быть домом: как устроены токсичные семьи? Дом, который перестал быть домом: как устроены токсичные семьи?

Как токсичные семьи берут под контроль наши жизни?

Psychologies
Расслабиться по-настоящему: 7 необходимых типов отдыха Расслабиться по-настоящему: 7 необходимых типов отдыха

Для того, чтобы чувствовать себя отдохнувшими, нам нужны разные виды отдыха

Psychologies
Сколько сети накидывают сверху Сколько сети накидывают сверху

Торговая наценка на отдельные продукты питания может доходить до 100–150 %

Агроинвестор
Какое животное считается умнейшим на Земле? Какое животное считается умнейшим на Земле?

Как оценивать ум других живых существ и можно ли выбрать среди них фаворита

ТехИнсайдер
Александра Белякова: «Варианта не быть богатой не было» Александра Белякова: «Варианта не быть богатой не было»

Как Александра Белякова сочетает карьеру певицы и бизнес-коуча

ЖАРА Magazine
Открыть в приложении