Отрывок из книги про гены «Мальчик, который не переставал расти»

PsychologiesКультура

Генетическое тестирование: зачем оно нужно и почему мы (не) решаемся его сделать?

1920x1080_0xac120003_9983049611658484417.jpeg
фото: Shutterstock/Fotodom.ru

Эдвин Керк уже более 20 лет работает врачом Сиднейской детской больницы. Будучи специалистом по медицинской генетике и генетическим патологиям, он решил собрать истории людей, в чьей жизни эта наука сыграла особо важную роль. А также ответить на вопросы тех, кто много думает о своем здоровье или здоровье своих потенциальных детей. Так и была создана книга «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Предлагаем ознакомиться с ее фрагментом.

Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.

Впоследствии, оглядываясь назад, Джейсон будет задаваться вопросом, не проявлялись ли в ту пору у его отца первые признаки заболевания, которое унесет его жизнь.

Когда я познакомился с Джейсоном, ему было немного за 30. Он и его подруга Лорен жили вместе уже два года. Они задумывались о браке, о детях, о совместном будущем. Но сначала Джейсон хотел узнать, есть ли у него вообще будущее.

Джейсон показал мне письмо, которое он получил восемь лет назад. Оно было адресовано «заинтересованным лицам» и сообщало, что отцу Джейсона диагностировали хорею Хантингтона, что, следовательно, его родственники тоже рискуют заболеть и что получатель, возможно, пожелает обратиться с этими сведениями к специалисту по медицинской генетике.

Хорея Хантингтона по меркам наследственных заболеваний не такая уж редкость — она поражает примерно 1 человека из 10 000

Это тяжелое заболевание с характерным тройным комплектом последствий: нарушение двигательных функций, психиатрические расстройства и снижение умственных способностей.

Симптомы хореи Хантингтона могут проявляться и развиваться по-разному, но в типичном случае человек, прежде здоровый, в возрасте после 40 начинает ощущать первые признаки заболевания. Поначалу они слабые и их легко принять за нормальные признаки старения и кризиса среднего возраста, не разглядев в них угрозы: это неповоротливость, вялость, тревожность. Сторонние люди могут заметить, что у больного начинаются непроизвольные телодвижения — тик конечностей и лица. Может появиться депрессия; пропадает чувство равновесия и способность выполнять сложные физические действия.

Со временем ухудшаются мозговые функции; в конце концов больные теряют способность самостоятельно себя обслуживать, ходить, говорить и глотать. Процесс занимает много лет; в большинстве случаев человек проживет еще 10, а то и 20 лет после появления первых симптомов. Это медленное разрушение нервной системы.

Начиная с самых ранних описаний этого заболевания в первой половине XIX в., была известна его наследственная природа. Хорея Хантингтона наследуется по доминантному типу: если вы больны, то у каждого из ваших детей вероятность унаследовать дефектный ген и в результате заболеть составляет 50%. Ошибка в этом гене специфическая: хорея Хантингтона — одна из так называемых болезней экспансии тринуклеотидных повторов (кодонов).

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Ольга Науменко. Три жизни Ольга Науменко. Три жизни

Ольга Науменко — о своей карьере актрисы и непростой семейной жизни

Коллекция. Караван историй
Евгений Ткачук. Мой путь Евгений Ткачук. Мой путь

Есть ощущение, что путь мой возник еще до моего рождения

Коллекция. Караван историй
Две мертвые женщины и лжец: как сериал «Лестница» рассказывает о реальном убийстве Две мертвые женщины и лжец: как сериал «Лестница» рассказывает о реальном убийстве

О чем «Лестница» и что за реальная история за ней стоит

Forbes
Японские однопокровницы отрастили удочки для привлечения опылителей Японские однопокровницы отрастили удочки для привлечения опылителей

Один из видов однопокровниц привлекает грибных комаров с помощью отростка

N+1
Советский Хатико: чем закончилась история овчарки, встречавшей самолеты Советский Хатико: чем закончилась история овчарки, встречавшей самолеты

А ты знаешь, что в СССР был свой Хатико?

VOICE
Сбежавший пылесос и робот-шахматист, сломавший ребенку палец: 5 случаев, подтверждающих, что восстание машин уже близко Сбежавший пылесос и робот-шахматист, сломавший ребенку палец: 5 случаев, подтверждающих, что восстание машин уже близко

Некоторые роботы уже начали показывать свой воинственный нрав

ТехИнсайдер
Половые секреты 17-й хромосомы Половые секреты 17-й хромосомы

Почему Y-хромосома имеет дутую репутацию?

СНОБ
«Каменный цветок» среднерусских лесов «Каменный цветок» среднерусских лесов

Молодило русское и молодило шароносное — «спартанцы» растительного мира

Наука и жизнь
Чтение выходного дня: родство рока и рейва и история танцевальной музыки. Фрагмент книги «Вспышка энергии» Саймона Рейнольдса Чтение выходного дня: родство рока и рейва и история танцевальной музыки. Фрагмент книги «Вспышка энергии» Саймона Рейнольдса

Отрывок из книги «Вспышка энергии» о рейве и истории музыкального поколения

Правила жизни
Больше, чем три измерения Больше, чем три измерения

Переосмысление стандартной площади и создание гармоничной среды обитания

Идеи Вашего Дома
Какая самая высокая температура в известной Вселенной и можно ли ее достичь? Какая самая высокая температура в известной Вселенной и можно ли ее достичь?

Удастся ли нам нагреть на Земле вещество до самой высокой температуры?

ТехИнсайдер
Ученые выяснили, как мозг узнает своих Ученые выяснили, как мозг узнает своих

Как мозг животного узнает представителей своего вида?

ТехИнсайдер
Надоедливые тараканы в голове Надоедливые тараканы в голове

12 советов, как перестать себя постоянно накручивать

Лиза
Разлад по-хорошему: 35 правил ссоры, которая не приведет к расставанию Разлад по-хорошему: 35 правил ссоры, которая не приведет к расставанию

Добрая ссора бывает получше худого мира

VOICE
Выбираем фитнес-браслет правильно: какие функции наиболее важны Выбираем фитнес-браслет правильно: какие функции наиболее важны

Главные функции фитнес-браслетов и их отличиях от смарт-часов

CHIP
Конспирологи взорвали «американский Стоунхедж» Конспирологи взорвали «американский Стоунхедж»

Скрижали Джорджии пугали своей странностью. Но теперь — нет

Maxim
Черный список: 5 модных ошибок, которые чаще всего совершают женщины 40+ Черный список: 5 модных ошибок, которые чаще всего совершают женщины 40+

Между прилагательными «моложавая» и «молодящаяся» пролегает целая пропасть?

VOICE
Археологи выявили четко продуманную застройку на домонгольском селище Чаадаево-5 Археологи выявили четко продуманную застройку на домонгольском селище Чаадаево-5

Археологи сообщили о результатах охранно-спасательных раскопок Чаадаева-5

N+1
До работы далеко: как общаться с коллегами по переписке До работы далеко: как общаться с коллегами по переписке

Что такое дистанционный этикет и как его придерживаться?

VOICE
«Прикольно, когда можешь нанять топ-менеджера, находясь в СИЗО»: Сергей Фаге о тюрьме, «инсайтах» после неё и биохакинге «Прикольно, когда можешь нанять топ-менеджера, находясь в СИЗО»: Сергей Фаге о тюрьме, «инсайтах» после неё и биохакинге

Как СИЗО помог предпринимателю научиться делегировать и справляться со стрессом

VC.RU
Мамины помощники: почему домохозяйки 1950-х сидели на транквилизаторах Мамины помощники: почему домохозяйки 1950-х сидели на транквилизаторах

Отрывок из книги «Нездоровые женщины» — как гендерные стереотипы мешали лечению

Forbes
Очки для автопутешествий: как выбирать и что проверять Очки для автопутешествий: как выбирать и что проверять

Как выбрать очки, чтобы глаза меньше уставали за рулем?

Maxim
Из разведки с любовью Из разведки с любовью

Приключения Яна Флеминга до Джеймса Бонда

Weekend
Что делать, если кошка царапает мебель: 4 легких способа спасти диван Что делать, если кошка царапает мебель: 4 легких способа спасти диван

Как защитить свою мебель от пушистого негодника.

ТехИнсайдер
Не только слушать, но и слышать: как и зачем развивать эмпатию Не только слушать, но и слышать: как и зачем развивать эмпатию

Эмпатия — способность понимать чужие эмоции, чувства и потребности

Forbes
«Соль» Александры Зайцевой — мистический триллер о трудных подростках и их проблемах, который полезно прочитать и взрослым. Публикуем фрагмент «Соль» Александры Зайцевой — мистический триллер о трудных подростках и их проблемах, который полезно прочитать и взрослым. Публикуем фрагмент

Отрывок из триллера «Соль», где метафоры взросления напоминают Голдинга

Правила жизни
«С русским акцентом»: какой будет новая корпоративная культура после передела рынка «С русским акцентом»: какой будет новая корпоративная культура после передела рынка

Чего ждать старым сотрудникам? Как изменится корпоративная культура?

Forbes
«Не умничай»: 7 признаков, что человек только пытается казаться интеллектуалом «Не умничай»: 7 признаков, что человек только пытается казаться интеллектуалом

Создать себе образ умного и начитанного человека — это особый талант

Psychologies
Физики сгенерировали ультрафиолетовый суперконтинуум с помощью газообразного азота Физики сгенерировали ультрафиолетовый суперконтинуум с помощью газообразного азота

Китайские физики сгенерировали ультрафиолетовый суперконтинуум

N+1
Парадоксы аппетита Парадоксы аппетита

80% молодых женщин считают себя толстыми

Лиза
Открыть в приложении