Отрывок из книги про гены «Мальчик, который не переставал расти»

PsychologiesКультура

Генетическое тестирование: зачем оно нужно и почему мы (не) решаемся его сделать?

1920x1080_0xac120003_9983049611658484417.jpeg
фото: Shutterstock/Fotodom.ru

Эдвин Керк уже более 20 лет работает врачом Сиднейской детской больницы. Будучи специалистом по медицинской генетике и генетическим патологиям, он решил собрать истории людей, в чьей жизни эта наука сыграла особо важную роль. А также ответить на вопросы тех, кто много думает о своем здоровье или здоровье своих потенциальных детей. Так и была создана книга «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Предлагаем ознакомиться с ее фрагментом.

Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.

Впоследствии, оглядываясь назад, Джейсон будет задаваться вопросом, не проявлялись ли в ту пору у его отца первые признаки заболевания, которое унесет его жизнь.

Когда я познакомился с Джейсоном, ему было немного за 30. Он и его подруга Лорен жили вместе уже два года. Они задумывались о браке, о детях, о совместном будущем. Но сначала Джейсон хотел узнать, есть ли у него вообще будущее.

Джейсон показал мне письмо, которое он получил восемь лет назад. Оно было адресовано «заинтересованным лицам» и сообщало, что отцу Джейсона диагностировали хорею Хантингтона, что, следовательно, его родственники тоже рискуют заболеть и что получатель, возможно, пожелает обратиться с этими сведениями к специалисту по медицинской генетике.

Хорея Хантингтона по меркам наследственных заболеваний не такая уж редкость — она поражает примерно 1 человека из 10 000

Это тяжелое заболевание с характерным тройным комплектом последствий: нарушение двигательных функций, психиатрические расстройства и снижение умственных способностей.

Симптомы хореи Хантингтона могут проявляться и развиваться по-разному, но в типичном случае человек, прежде здоровый, в возрасте после 40 начинает ощущать первые признаки заболевания. Поначалу они слабые и их легко принять за нормальные признаки старения и кризиса среднего возраста, не разглядев в них угрозы: это неповоротливость, вялость, тревожность. Сторонние люди могут заметить, что у больного начинаются непроизвольные телодвижения — тик конечностей и лица. Может появиться депрессия; пропадает чувство равновесия и способность выполнять сложные физические действия.

Со временем ухудшаются мозговые функции; в конце концов больные теряют способность самостоятельно себя обслуживать, ходить, говорить и глотать. Процесс занимает много лет; в большинстве случаев человек проживет еще 10, а то и 20 лет после появления первых симптомов. Это медленное разрушение нервной системы.

Начиная с самых ранних описаний этого заболевания в первой половине XIX в., была известна его наследственная природа. Хорея Хантингтона наследуется по доминантному типу: если вы больны, то у каждого из ваших детей вероятность унаследовать дефектный ген и в результате заболеть составляет 50%. Ошибка в этом гене специфическая: хорея Хантингтона — одна из так называемых болезней экспансии тринуклеотидных повторов (кодонов).

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Абонент недоступен Абонент недоступен

Очаровательная блондинка флиртовала со Стингом и Ричардом Гиром, не существуя

Esquire
«Мне ломали нос, были сотрясения мозга»: Алена Ашмарина заявила о насилии бывшего мужа «Мне ломали нос, были сотрясения мозга»: Алена Ашмарина заявила о насилии бывшего мужа

Алена Ашмарина рассказала о пережитом насилии

VOICE
Почему на Руси все мечтали родить урода: 5 слов, утративших свое первоначальное значение Почему на Руси все мечтали родить урода: 5 слов, утративших свое первоначальное значение

От урода до укропа: слова русского языка с необычным происхождением

ТехИнсайдер
Звезда из вселенной. Никита Ефремов Звезда из вселенной. Никита Ефремов

Никита Ефремов о том, кто виноват, что делать и в чем, наконец, сила

Men Today
Метод Мари Кондо: 5 простых советов по уборке дома Метод Мари Кондо: 5 простых советов по уборке дома

Полезные советы Мари Кондо, которые научили людей правильно наводить порядок

Psychologies
Зоологи обнаружили рекордные скопления финвалов у берегов Антарктического полуострова Зоологи обнаружили рекордные скопления финвалов у берегов Антарктического полуострова

Численность финвалов, которых почти истребили в XX в., начала восстанавливаться

N+1
Так сошлись звезды: зачем предприниматели и политики ищут ответы в астрологии Так сошлись звезды: зачем предприниматели и политики ищут ответы в астрологии

Как обращение к предсказательным практикам определяло историю

Forbes
МЮ спонсирует криптоплатформа, а «Ливерпуль» — финтех-корпорация: как футбольная форма стала зеркалом технотрендов МЮ спонсирует криптоплатформа, а «Ливерпуль» — финтех-корпорация: как футбольная форма стала зеркалом технотрендов

Почему футбольные клубы сотрудничают с букмекерами и криптосервисами?

VC.RU
«Цинизм может быть веселой игрой» «Цинизм может быть веселой игрой»

Откуда взялись советские трикстеры и во что они превратились

Weekend
Истина где-то рядом: зачем в NASA решили взяться за изучение НЛО Истина где-то рядом: зачем в NASA решили взяться за изучение НЛО

NASA начнет изучать НЛО, причем именно с научной точки зрения

Вокруг света
Найден способ связать воедино массивы кремниевых кубитов Найден способ связать воедино массивы кремниевых кубитов

Ученый нашел решение фундаментальной проблемы квантовой вычислительной техники

ТехИнсайдер
Японские однопокровницы отрастили удочки для привлечения опылителей Японские однопокровницы отрастили удочки для привлечения опылителей

Один из видов однопокровниц привлекает грибных комаров с помощью отростка

N+1
Причины возникновения и опасность анемии: всё о дефиците железа в организме Причины возникновения и опасность анемии: всё о дефиците железа в организме

Что такое анемия и как ее лечить?

VOICE
«Страх отступает, когда ты сделал первый шаг» «Страх отступает, когда ты сделал первый шаг»

Миша М — о новых песнях, смене псевдонима и планах

OK!
Не надевайте шорты и пейте больше кофе: что нужно для успеха на индийском рынке Не надевайте шорты и пейте больше кофе: что нужно для успеха на индийском рынке

Поиск инвесторов и тестирование гипотез на индийском рынке

Forbes
Сюжет для небольшого романа Сюжет для небольшого романа

Судебную власть гений русской литературы Лев Толстой жаловал не очень

Дилетант
«Я не вывожу»: 5 способов справиться с нервной перегрузкой «Я не вывожу»: 5 способов справиться с нервной перегрузкой

Отрывок из книги «Быстрая самотерапия» о том, как справиться с перегрузкой

Forbes
«Матка блуждает по телу и удушает»: почему врачи прошлого стеснялись женского тела — это стоило жизни миллионам! «Матка блуждает по телу и удушает»: почему врачи прошлого стеснялись женского тела — это стоило жизни миллионам!

Отрывок из книги Элинор Клегхорн “Нездоровые женщины”

VOICE
Потрясающие новые снимки Джеймса Уэбба: новорожденные звезды, сталкивающиеся галактики и горячие экзопланеты Потрясающие новые снимки Джеймса Уэбба: новорожденные звезды, сталкивающиеся галактики и горячие экзопланеты

Уэбб снял новые изображения галактик и туманность Киля

ТехИнсайдер
Одна вокруг света: озеро Титикака и ворота в Боливию Одна вокруг света: озеро Титикака и ворота в Боливию

180-я серия о кругосветном путешествии москвички Ирины Сидоренко: в Боливию

Forbes
«Я еще ого-го!»: как принять свой возраст «Я еще ого-го!»: как принять свой возраст

Почему же так трудно подружиться со своим возрастом?

Psychologies
Контроль государства и контркультура: каким было российское кино в последние 20 лет Контроль государства и контркультура: каким было российское кино в последние 20 лет

Что произошло с российским кинематографом в XXI веке

Forbes
10 животных, которых человек полностью истребил за последние 150 лет 10 животных, которых человек полностью истребил за последние 150 лет

В последнее время животный мир активно редеет благодаря нам и нашей деятельности

ТехИнсайдер
Физики напрямую увидели электронные вихри Физики напрямую увидели электронные вихри

Физики впервые напрямую увидели вихри электронной жидкости

N+1
Приложения для сна: польза или вред? Приложения для сна: польза или вред?

Как приложения, призванные улучшить наш сон, делают его только хуже

Maxim
Психолог на удалёнке Психолог на удалёнке

Интерьер небольшой квартиры демонстрирует лаконичность и грамотное зонирование

Идеи Вашего Дома
Широка страна моя родная: какой ты русский город по знаку зодиака? Широка страна моя родная: какой ты русский город по знаку зодиака?

Какой ты русский город по гороскопу?

VOICE
Сати Спивакова: Сати Спивакова:

Я была уверена, что профессия, если ею не заниматься, мстит, просто умирает

Караван историй
Шотландские лисицы поели собачьих фекалий Шотландские лисицы поели собачьих фекалий

Зоологи обнаружили, что лисицы регулярно поедают экскременты домашних собак

N+1
Пенсионный фонд: топ-5 невероятных собак-долгожителей, которые бьют абсолютно все рекорды Пенсионный фонд: топ-5 невероятных собак-долгожителей, которые бьют абсолютно все рекорды

Этим хозяевам все таки повезло провести со своим питомцем не один десяток лет

ТехИнсайдер
Открыть в приложении