Отрывок из книги про гены «Мальчик, который не переставал расти»

PsychologiesКультура

Генетическое тестирование: зачем оно нужно и почему мы (не) решаемся его сделать?

1920x1080_0xac120003_9983049611658484417.jpeg
фото: Shutterstock/Fotodom.ru

Эдвин Керк уже более 20 лет работает врачом Сиднейской детской больницы. Будучи специалистом по медицинской генетике и генетическим патологиям, он решил собрать истории людей, в чьей жизни эта наука сыграла особо важную роль. А также ответить на вопросы тех, кто много думает о своем здоровье или здоровье своих потенциальных детей. Так и была создана книга «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Предлагаем ознакомиться с ее фрагментом.

Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.

Впоследствии, оглядываясь назад, Джейсон будет задаваться вопросом, не проявлялись ли в ту пору у его отца первые признаки заболевания, которое унесет его жизнь.

Когда я познакомился с Джейсоном, ему было немного за 30. Он и его подруга Лорен жили вместе уже два года. Они задумывались о браке, о детях, о совместном будущем. Но сначала Джейсон хотел узнать, есть ли у него вообще будущее.

Джейсон показал мне письмо, которое он получил восемь лет назад. Оно было адресовано «заинтересованным лицам» и сообщало, что отцу Джейсона диагностировали хорею Хантингтона, что, следовательно, его родственники тоже рискуют заболеть и что получатель, возможно, пожелает обратиться с этими сведениями к специалисту по медицинской генетике.

Хорея Хантингтона по меркам наследственных заболеваний не такая уж редкость — она поражает примерно 1 человека из 10 000

Это тяжелое заболевание с характерным тройным комплектом последствий: нарушение двигательных функций, психиатрические расстройства и снижение умственных способностей.

Симптомы хореи Хантингтона могут проявляться и развиваться по-разному, но в типичном случае человек, прежде здоровый, в возрасте после 40 начинает ощущать первые признаки заболевания. Поначалу они слабые и их легко принять за нормальные признаки старения и кризиса среднего возраста, не разглядев в них угрозы: это неповоротливость, вялость, тревожность. Сторонние люди могут заметить, что у больного начинаются непроизвольные телодвижения — тик конечностей и лица. Может появиться депрессия; пропадает чувство равновесия и способность выполнять сложные физические действия.

Со временем ухудшаются мозговые функции; в конце концов больные теряют способность самостоятельно себя обслуживать, ходить, говорить и глотать. Процесс занимает много лет; в большинстве случаев человек проживет еще 10, а то и 20 лет после появления первых симптомов. Это медленное разрушение нервной системы.

Начиная с самых ранних описаний этого заболевания в первой половине XIX в., была известна его наследственная природа. Хорея Хантингтона наследуется по доминантному типу: если вы больны, то у каждого из ваших детей вероятность унаследовать дефектный ген и в результате заболеть составляет 50%. Ошибка в этом гене специфическая: хорея Хантингтона — одна из так называемых болезней экспансии тринуклеотидных повторов (кодонов).

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Я для себя. Светлана Бондарчук Я для себя. Светлана Бондарчук

В 2020‑м жизнь Светланы Бондарчук сильно изменилась

Glamour
Загадки Дюрера: что зашифровал художник в своих работах Загадки Дюрера: что зашифровал художник в своих работах

Какие знаки и символы зашифрованы в знаменитых работах великого художника Дюрера

Культура.РФ
Страшные и загадочные динозавры среди нас: посмотрите на этих живых ископаемых XXI века Страшные и загадочные динозавры среди нас: посмотрите на этих живых ископаемых XXI века

Виды, которые прекрасно себя чувствуют, как и несколько миллионов лет назад

ТехИнсайдер
Мауро Колагреко: «Исследуйте землю» Мауро Колагреко: «Исследуйте землю»

Разговор с шеф-поваром, собравшим три звезды Michelin

Bones
Новая волна Новая волна

Дарья Мороз — о работе над сценарием «Содержанки. Перезагрузка» и своей ролью

OK!
Жёны застоя Жёны застоя

Супруги генсеков и членов политбюро ЦК КПСС

Дилетант
Несовместимость партнеров для рождения ребенка: 5 причин Несовместимость партнеров для рождения ребенка: 5 причин

Несовместимость партнеров и психологическое бесплодие: что делать?

Psychologies
Опасные незнакомцы Опасные незнакомцы

Как объяснить ребенку правила общения с чужими людьми

Лиза
Живущие между Самарой и Саратовом пиявки спрятались от хищников в раковинах живых моллюсков Живущие между Самарой и Саратовом пиявки спрятались от хищников в раковинах живых моллюсков

Пиявки используют другие организмы для защиты

N+1
Моль, тараканы и клопы, вы сами уйдете, или вам помочь? Лучшие способы борьбы с насекомыми в квартире Моль, тараканы и клопы, вы сами уйдете, или вам помочь? Лучшие способы борьбы с насекомыми в квартире

У нас есть действенные методы борьбы не только с тараканами, но и с клопом

ТехИнсайдер
Анна Банщикова: «Люблю жизнь во всех её проявлениях» Анна Банщикова: «Люблю жизнь во всех её проявлениях»

Как Анне Банщиковой удаётся сочетать роли популярной актрисы и мамы троих детей?

Здоровье
7 российских художниц XX века 7 российских художниц XX века

Российский художницы XX века, чьи работы печатали известные издания

Культура.РФ
Рэйнор Винн: «Дикая тишина». Продолжение международного бестселлера «Соленая тропа» Рэйнор Винн: «Дикая тишина». Продолжение международного бестселлера «Соленая тропа»

Отрывок из романа-путешествия пожилой пары — в этот раз в Исландии

СНОБ
Как выбрать внешний накопитель: практические советы и рекомендации Как выбрать внешний накопитель: практические советы и рекомендации

Какие характеристики внешних накопителей особенно важны, и как их подобрать

CHIP
Крысы опылили фейхоа Крысы опылили фейхоа

Грызуны и деревья перешли к взаимовыгодному сотрудничеству

N+1
Пять кроссоверов Lada, которые могли стать суперхитами Пять кроссоверов Lada, которые могли стать суперхитами

Вспоминаем историю неудавшихся проектов Lada

РБК
5 лайфхаков для тех, кто планирует отдохнуть в Узбекистане 5 лайфхаков для тех, кто планирует отдохнуть в Узбекистане

Что стоит посмотреть в Узбекистане и зачем туда ехать?

Maxim
Как топ-менеджер Warner Bros. отказался от работы (и зарплаты) мечты, чтобы продавать китайскую лапшу быстрого приготовления Как топ-менеджер Warner Bros. отказался от работы (и зарплаты) мечты, чтобы продавать китайскую лапшу быстрого приготовления

Можно ли решиться бросить успешную карьеру, чтобы продавать рамен?

Inc.
Зачем наши предки строили колоссальные корабли из дерева размером с пол- Зачем наши предки строили колоссальные корабли из дерева размером с пол-

Что такое беляны и почему они нынче напрочь забыты

Maxim
Горные качели, бани и русская Ривьера: что смотреть и пробовать в Сочи Горные качели, бани и русская Ривьера: что смотреть и пробовать в Сочи

Как небанально провести время в Сочи?

РБК
Сеанс пацифизма Сеанс пацифизма

Две самые страшные военные картины в истории

Men Today
Вот как определить, где и когда был сделан снимок: гайд, который превратит вас в мастера фотографии Вот как определить, где и когда был сделан снимок: гайд, который превратит вас в мастера фотографии

Часто нас обманывают поддельными снимками. Как отличить фейк от правды?

ТехИнсайдер
95 лет роману Двенадцать стульев 95 лет роману Двенадцать стульев

«12 стульев» — пример живой сатиры, понятный читателю из совсем другого мира

Правила жизни
Дом под снос Дом под снос

Некоторые из самых интересных архитектурных проектов Японии долго не проживут

Robb Report
Мамины помощники: почему домохозяйки 1950-х сидели на транквилизаторах Мамины помощники: почему домохозяйки 1950-х сидели на транквилизаторах

Отрывок из книги «Нездоровые женщины» — как гендерные стереотипы мешали лечению

Forbes
Без вины виноватые. Как перестать чувствовать ответственность за то, что невозможно контролировать Без вины виноватые. Как перестать чувствовать ответственность за то, что невозможно контролировать

Как не чувствовать себя виноватым в том, на что не можешь повлиять?

Inc.
7 привычек, которые мешают нам жить 7 привычек, которые мешают нам жить

Что следует изменить в своем образе жизни миллениалам?

Psychologies
Жизнь в ночном сумраке: шесть лучших фильмов про вампиров и оборотней Жизнь в ночном сумраке: шесть лучших фильмов про вампиров и оборотней

Фильмы, которые точно стоит посмотреть любителям сверхъестественной фантастики

Forbes
Чем занимается теоретическая информатика: первое знакомство с наукой Чем занимается теоретическая информатика: первое знакомство с наукой

Информатика - это продолжение математики, которая может быть и теоретической

ТехИнсайдер
Носки и лодыжки: Брэд Питт, Вин Дизель и другие мужчины-звезды, которые роскошно выглядят в юбках Носки и лодыжки: Брэд Питт, Вин Дизель и другие мужчины-звезды, которые роскошно выглядят в юбках

Мода давно вышла за грани гендерных стереотипов

VOICE
Открыть в приложении