Отрывок из книги про гены «Мальчик, который не переставал расти»

PsychologiesКультура

Генетическое тестирование: зачем оно нужно и почему мы (не) решаемся его сделать?

1920x1080_0xac120003_9983049611658484417.jpeg
фото: Shutterstock/Fotodom.ru

Эдвин Керк уже более 20 лет работает врачом Сиднейской детской больницы. Будучи специалистом по медицинской генетике и генетическим патологиям, он решил собрать истории людей, в чьей жизни эта наука сыграла особо важную роль. А также ответить на вопросы тех, кто много думает о своем здоровье или здоровье своих потенциальных детей. Так и была создана книга «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Предлагаем ознакомиться с ее фрагментом.

Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.

Впоследствии, оглядываясь назад, Джейсон будет задаваться вопросом, не проявлялись ли в ту пору у его отца первые признаки заболевания, которое унесет его жизнь.

Когда я познакомился с Джейсоном, ему было немного за 30. Он и его подруга Лорен жили вместе уже два года. Они задумывались о браке, о детях, о совместном будущем. Но сначала Джейсон хотел узнать, есть ли у него вообще будущее.

Джейсон показал мне письмо, которое он получил восемь лет назад. Оно было адресовано «заинтересованным лицам» и сообщало, что отцу Джейсона диагностировали хорею Хантингтона, что, следовательно, его родственники тоже рискуют заболеть и что получатель, возможно, пожелает обратиться с этими сведениями к специалисту по медицинской генетике.

Хорея Хантингтона по меркам наследственных заболеваний не такая уж редкость — она поражает примерно 1 человека из 10 000

Это тяжелое заболевание с характерным тройным комплектом последствий: нарушение двигательных функций, психиатрические расстройства и снижение умственных способностей.

Симптомы хореи Хантингтона могут проявляться и развиваться по-разному, но в типичном случае человек, прежде здоровый, в возрасте после 40 начинает ощущать первые признаки заболевания. Поначалу они слабые и их легко принять за нормальные признаки старения и кризиса среднего возраста, не разглядев в них угрозы: это неповоротливость, вялость, тревожность. Сторонние люди могут заметить, что у больного начинаются непроизвольные телодвижения — тик конечностей и лица. Может появиться депрессия; пропадает чувство равновесия и способность выполнять сложные физические действия.

Со временем ухудшаются мозговые функции; в конце концов больные теряют способность самостоятельно себя обслуживать, ходить, говорить и глотать. Процесс занимает много лет; в большинстве случаев человек проживет еще 10, а то и 20 лет после появления первых симптомов. Это медленное разрушение нервной системы.

Начиная с самых ранних описаний этого заболевания в первой половине XIX в., была известна его наследственная природа. Хорея Хантингтона наследуется по доминантному типу: если вы больны, то у каждого из ваших детей вероятность унаследовать дефектный ген и в результате заболеть составляет 50%. Ошибка в этом гене специфическая: хорея Хантингтона — одна из так называемых болезней экспансии тринуклеотидных повторов (кодонов).

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Юлия Пересильд: «Одиночество – мой ресурс» Юлия Пересильд: «Одиночество – мой ресурс»

Юлия Пересильд прошла по красной дорожке в Каннах, а теперь собирается в космос

Psychologies
Может ли психотерапевт впустить клиента в свой интимный мир? Может ли психотерапевт впустить клиента в свой интимный мир?

Что делать психотерапевту, если клиент спрашивает его о личной жизни?

Psychologies
Посттравматический рост: как вписать экстремальный опыт в картину жизни Посттравматический рост: как вписать экстремальный опыт в картину жизни

«Преодолеть страх — значит найти точку опоры за пределами ситуации»

Psychologies
Шкалик Шкалик

Анатолий живет очень скромно и пишет роман про старый газетный лист

Правила жизни
Корпоративный стокгольмский синдром: почему мы чувствуем себя виноватыми на работе Корпоративный стокгольмский синдром: почему мы чувствуем себя виноватыми на работе

Почему мы попадаем в ловушку корпоративного стокгольмского синдрома?

Psychologies
Бесплатный сыр — только в мышеловке: как понять, что вами манипулируют в магазинах Бесплатный сыр — только в мышеловке: как понять, что вами манипулируют в магазинах

Как работает импульсивный шопинг и что его провоцирует

Psychologies
«Наконец моя внешность догнала мой внутренний возраст» «Наконец моя внешность догнала мой внутренний возраст»

Нино Нинидзе уже давно не пытается никому ничего доказать

OK!
Семь причин боли в животе Семь причин боли в животе

Причин боли в животе очень много, и они самые разные

Здоровье
От иранской грязи до обесцвечивания: как женщины в СССР боролись с лишними волосами на теле От иранской грязи до обесцвечивания: как женщины в СССР боролись с лишними волосами на теле

Эпиляция по-советски: что помогало женщинам удалять волосы с тела?

VOICE
«Уходят все»: Ирина Маслова о положении секс-работников в России и шоу «Рабы любви» «Уходят все»: Ирина Маслова о положении секс-работников в России и шоу «Рабы любви»

Ирина Маслова — почему важно вывести секс-работников в правовое поле

Forbes
Минеральная пудра: виды, особенности и состав Минеральная пудра: виды, особенности и состав

Действительно ли минеральная пудра подходит любому типу кожи?

РБК
Почему человек Почему человек

Мозг шимпанзе очень похож на мозг человека, но почему обезьяны не говорят

ТехИнсайдер
7 самых неловких моментов во время поцелуя и как их избежать 7 самых неловких моментов во время поцелуя и как их избежать

Что может пойти не так во время поцелуя?

Maxim
Как объяснить даже детям, что такое маятник Фуко Как объяснить даже детям, что такое маятник Фуко

Как объяснить принцип маятника Фуко любому человеку можно за пять минут

ТехИнсайдер
Шуба на заказ, Шуба на заказ,

Как в «Нулевом пациенте» создавался аутентичный стиль конца 1980-х

Правила жизни
История одного здания: особняк Брусницыных в Петербурге История одного здания: особняк Брусницыных в Петербурге

Особняк купцов Брусницыных — таинственный дом с зеркалом Дракулы в Петербурге

Культура.РФ
Зачем СССР пытался построить авианосцы и почему все планы пошли прахом Зачем СССР пытался построить авианосцы и почему все планы пошли прахом

Инженеры СССР годами пытались построить боевые авианосцы, но безуспешно

ТехИнсайдер
Как юрист из Москвы помогает хаски, от которых отказались хозяева Как юрист из Москвы помогает хаски, от которых отказались хозяева

Как юрист из Москвы Наталия Басина построила под Рузой хаски-деревню

СНОБ
Опасные незнакомцы Опасные незнакомцы

Как объяснить ребенку правила общения с чужими людьми

Лиза
Куда нас приведут нейросети Куда нас приведут нейросети

Мировые тренды, которые со временем окажут влияние и на нашу жизнь

СНОБ
Самую большую кувшинку в мире признали отдельным видом Самую большую кувшинку в мире признали отдельным видом

Самая большая кувшинка растет только на севере Боливии

N+1
«Черные считались язычниками»: история рабства, рассказанная бывшим невольником «Черные считались язычниками»: история рабства, рассказанная бывшим невольником

Глава из книги Букера Вашингтона «Восставая из рабства»

Forbes
Крупный и мелкий рогатый скот оказался в Ганьсу и Цинхай лишь около 4000 лет назад Крупный и мелкий рогатый скот оказался в Ганьсу и Цинхай лишь около 4000 лет назад

Ученые исследовали появление рогатого скота в провинциях Ганьсу и Цинхай

N+1
Как начать больше читать: 6 советов американского писателя Как начать больше читать: 6 советов американского писателя

Как развить крайне важный навык и стать начитанным человеком

Правила жизни
Власть нарцисса: 9 шагов к свободе Власть нарцисса: 9 шагов к свободе

Как освободиться от крючка нарцисса?

Psychologies
Шамиль Идиатуллин: «Возвращение “Пионера”». Фантастический роман о советских школьниках в 2021 году Шамиль Идиатуллин: «Возвращение “Пионера”». Фантастический роман о советских школьниках в 2021 году

Отрывок из «Возвращение “Пионера”» — истории о том, что нет ничего невозможного

СНОБ
Подержанный автомобиль: инструкция по покупке Подержанный автомобиль: инструкция по покупке

Семь самых распространенных вопросов о покупке б/у автомобиля

Men Today
Что делать, если жвачка прилипла к волосам и одежде: 9 простых советов Что делать, если жвачка прилипла к волосам и одежде: 9 простых советов

Мы надеемся, что вы никогда не найдете жвачку в своих волосах или на одежде

ТехИнсайдер
7 киноляпов, которые режиссеры хотели от вас скрыть. Но им не удалось 7 киноляпов, которые режиссеры хотели от вас скрыть. Но им не удалось

Даже в самых кассовых фильмах бывают киноляпы

ТехИнсайдер
Планетологи нашли в древней истории Марса взрывное извержение кислой магмы Планетологи нашли в древней истории Марса взрывное извержение кислой магмы

Ученые промоделировали образование комплекса минералов, найденного марсоходом

N+1
Открыть в приложении