Отрывок из книги про гены «Мальчик, который не переставал расти»

PsychologiesКультура

Генетическое тестирование: зачем оно нужно и почему мы (не) решаемся его сделать?

1920x1080_0xac120003_9983049611658484417.jpeg
фото: Shutterstock/Fotodom.ru

Эдвин Керк уже более 20 лет работает врачом Сиднейской детской больницы. Будучи специалистом по медицинской генетике и генетическим патологиям, он решил собрать истории людей, в чьей жизни эта наука сыграла особо важную роль. А также ответить на вопросы тех, кто много думает о своем здоровье или здоровье своих потенциальных детей. Так и была создана книга «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Предлагаем ознакомиться с ее фрагментом.

Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.

Впоследствии, оглядываясь назад, Джейсон будет задаваться вопросом, не проявлялись ли в ту пору у его отца первые признаки заболевания, которое унесет его жизнь.

Когда я познакомился с Джейсоном, ему было немного за 30. Он и его подруга Лорен жили вместе уже два года. Они задумывались о браке, о детях, о совместном будущем. Но сначала Джейсон хотел узнать, есть ли у него вообще будущее.

Джейсон показал мне письмо, которое он получил восемь лет назад. Оно было адресовано «заинтересованным лицам» и сообщало, что отцу Джейсона диагностировали хорею Хантингтона, что, следовательно, его родственники тоже рискуют заболеть и что получатель, возможно, пожелает обратиться с этими сведениями к специалисту по медицинской генетике.

Хорея Хантингтона по меркам наследственных заболеваний не такая уж редкость — она поражает примерно 1 человека из 10 000

Это тяжелое заболевание с характерным тройным комплектом последствий: нарушение двигательных функций, психиатрические расстройства и снижение умственных способностей.

Симптомы хореи Хантингтона могут проявляться и развиваться по-разному, но в типичном случае человек, прежде здоровый, в возрасте после 40 начинает ощущать первые признаки заболевания. Поначалу они слабые и их легко принять за нормальные признаки старения и кризиса среднего возраста, не разглядев в них угрозы: это неповоротливость, вялость, тревожность. Сторонние люди могут заметить, что у больного начинаются непроизвольные телодвижения — тик конечностей и лица. Может появиться депрессия; пропадает чувство равновесия и способность выполнять сложные физические действия.

Со временем ухудшаются мозговые функции; в конце концов больные теряют способность самостоятельно себя обслуживать, ходить, говорить и глотать. Процесс занимает много лет; в большинстве случаев человек проживет еще 10, а то и 20 лет после появления первых симптомов. Это медленное разрушение нервной системы.

Начиная с самых ранних описаний этого заболевания в первой половине XIX в., была известна его наследственная природа. Хорея Хантингтона наследуется по доминантному типу: если вы больны, то у каждого из ваших детей вероятность унаследовать дефектный ген и в результате заболеть составляет 50%. Ошибка в этом гене специфическая: хорея Хантингтона — одна из так называемых болезней экспансии тринуклеотидных повторов (кодонов).

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Ваше идеальное тело: Программа лояльности Ваше идеальное тело: Программа лояльности

Цифра на весах — больше не показатель ваших успехов в спортзале

Glamour
«Не безнравственно, а благородно»: как гимназист Витольд Горский убил семь человек «Не безнравственно, а благородно»: как гимназист Витольд Горский убил семь человек

Витольд Горский действительно уничтожил всю семью купца Жемарина

VOICE
Как наладить детский сон в поездках: 6 лайфхаков для родителей Как наладить детский сон в поездках: 6 лайфхаков для родителей

Как наладить сон ребенка в путешествии и провести отпуск спокойно?

Psychologies
Как перестать бояться новых отношений? Как перестать бояться новых отношений?

Как преодолеть сомнения и тревожность в новых отношениях?

Psychologies
Девушка, которая обучала дельфинов-убийц: история советской каскадерки Галины Шуреповой Девушка, которая обучала дельфинов-убийц: история советской каскадерки Галины Шуреповой

«40 дельфинов-афалин, из которых власти СССР намеревались сделать убийц»

VOICE
Соль земли: как технологии позволяют анализировать почву и повышать урожайность Соль земли: как технологии позволяют анализировать почву и повышать урожайность

Какие технологии сегодня позволяют анализировать почву?

ТехИнсайдер
Невидимые миру Невидимые миру

Жён советских лидеров часто называли «первыми леди СССР». Но это были лишь слова

Дилетант
Субмарина-истребитель проекта 705: дерзкая авантюра Субмарина-истребитель проекта 705: дерзкая авантюра

Чем же был проект 705 – прорывом в будущее или дорогостоящей авантюрой?

ТехИнсайдер
Как сексуальная революция сначала освободила женщин, а потом привела к объективации Как сексуальная революция сначала освободила женщин, а потом привела к объективации

В 1960-х годах появилось мнение, что женщина — объект для получения удовольствия

Forbes
Стандарт устойчивости: что такое таксономия и какое отношение она имеет к ESG Стандарт устойчивости: что такое таксономия и какое отношение она имеет к ESG

Как работает таксономия в России и мире

Forbes
Выбираем зонт, который прослужит вечность: карбон, эпонж и серебро Выбираем зонт, который прослужит вечность: карбон, эпонж и серебро

Как правильно купить зонт?

Maxim
Из чего состоит компьютер: познавательный гайд по комплектующим Из чего состоит компьютер: познавательный гайд по комплектующим

Дьявол кроется в деталях — изучаем составляющие персонального компьютера

CHIP
Злодеи из кинокомиксов, которые в чем-то правы (и мы им даже сопереживаем) Злодеи из кинокомиксов, которые в чем-то правы (и мы им даже сопереживаем)

Суперзлодеи кинокомиксов порой интереснее любого добряка

Maxim
Младенцы нашли социальных партнеров через родителей Младенцы нашли социальных партнеров через родителей

Младенцы опираются на своих родителей, оценивая незнакомцев

N+1
Телефон в руке и собака в салоне: за что можно получить штраф от ГИБДД Телефон в руке и собака в салоне: за что можно получить штраф от ГИБДД

Водители пожаловались на непонятные штрафы с камер за ремни и телефоны

РБК
Может ли микроволновая печь уничтожить все бактерии в несвежей еде Может ли микроволновая печь уничтожить все бактерии в несвежей еде

Насколько безопасна микроволновка? Убивает ли она бактерии?

ТехИнсайдер

Сыграть любовь достоверно можно только при взаимной приязни

VOICE
6 фатальных ошибок на собеседовании 6 фатальных ошибок на собеседовании

Успешно пройти собеседование — искусство, которое можно освоить

Psychologies
От безопасной крепости до стиля кочевника: как люди выбирают себе жилище От безопасной крепости до стиля кочевника: как люди выбирают себе жилище

Почему одни люди выбирают уютную крепость, а другие дом на колесах

Maxim
Второй после Чикатило: история советского маньяка по прозвищу «Мосгаз» Второй после Чикатило: история советского маньяка по прозвищу «Мосгаз»

Этого убийцу требовали наказать самым жестоким спосоом

VOICE
Посттравматический рост: как вписать экстремальный опыт в картину жизни Посттравматический рост: как вписать экстремальный опыт в картину жизни

«Преодолеть страх — значит найти точку опоры за пределами ситуации»

Psychologies
Откуда в марсианском кратере редкий минерал: любопытная теория Откуда в марсианском кратере редкий минерал: любопытная теория

Марсоход Curiosity наткнулся на Марсе на весьма необычную находку

ТехИнсайдер
Душевнобольные кузины Елизаветы II: как монаршая семья на всю жизнь упрятала сестер в психлечебницу Душевнобольные кузины Елизаветы II: как монаршая семья на всю жизнь упрятала сестер в психлечебницу

У Елизаветы II были двоюродные сестры, страдавшие психическими расстройствами

VOICE
7 привычек, которые мешают нам жить 7 привычек, которые мешают нам жить

Что следует изменить в своем образе жизни миллениалам?

Psychologies
Как и зачем люди ломают себе уши за свои же деньги Как и зачем люди ломают себе уши за свои же деньги

Проливаем свет на один из самых необычных мужских трендов

Maxim
«Я не вывожу»: 5 способов справиться с нервной перегрузкой «Я не вывожу»: 5 способов справиться с нервной перегрузкой

Отрывок из книги «Быстрая самотерапия» о том, как справиться с перегрузкой

Forbes
Как юрист из Москвы помогает хаски, от которых отказались хозяева Как юрист из Москвы помогает хаски, от которых отказались хозяева

Как юрист из Москвы Наталия Басина построила под Рузой хаски-деревню

СНОБ
Письма счастья: правила SMS-переписки, которая заинтригует мужчину Письма счастья: правила SMS-переписки, которая заинтригует мужчину

Какие сообщения помогут зацепить парня навсегда?

VOICE
От общего к крупному От общего к крупному

Что документальное кино делает с реальностью?

Weekend
«Плохие оценки помогли мне преуспеть в бизнесе»: 4 вывода «Плохие оценки помогли мне преуспеть в бизнесе»: 4 вывода

Предприниматель делится своей парадоксальной историей успеха

Psychologies
Открыть в приложении