Отрывок из книги про гены «Мальчик, который не переставал расти»

PsychologiesКультура

Генетическое тестирование: зачем оно нужно и почему мы (не) решаемся его сделать?

1920x1080_0xac120003_9983049611658484417.jpeg
фото: Shutterstock/Fotodom.ru

Эдвин Керк уже более 20 лет работает врачом Сиднейской детской больницы. Будучи специалистом по медицинской генетике и генетическим патологиям, он решил собрать истории людей, в чьей жизни эта наука сыграла особо важную роль. А также ответить на вопросы тех, кто много думает о своем здоровье или здоровье своих потенциальных детей. Так и была создана книга «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Предлагаем ознакомиться с ее фрагментом.

Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.

Впоследствии, оглядываясь назад, Джейсон будет задаваться вопросом, не проявлялись ли в ту пору у его отца первые признаки заболевания, которое унесет его жизнь.

Когда я познакомился с Джейсоном, ему было немного за 30. Он и его подруга Лорен жили вместе уже два года. Они задумывались о браке, о детях, о совместном будущем. Но сначала Джейсон хотел узнать, есть ли у него вообще будущее.

Джейсон показал мне письмо, которое он получил восемь лет назад. Оно было адресовано «заинтересованным лицам» и сообщало, что отцу Джейсона диагностировали хорею Хантингтона, что, следовательно, его родственники тоже рискуют заболеть и что получатель, возможно, пожелает обратиться с этими сведениями к специалисту по медицинской генетике.

Хорея Хантингтона по меркам наследственных заболеваний не такая уж редкость — она поражает примерно 1 человека из 10 000

Это тяжелое заболевание с характерным тройным комплектом последствий: нарушение двигательных функций, психиатрические расстройства и снижение умственных способностей.

Симптомы хореи Хантингтона могут проявляться и развиваться по-разному, но в типичном случае человек, прежде здоровый, в возрасте после 40 начинает ощущать первые признаки заболевания. Поначалу они слабые и их легко принять за нормальные признаки старения и кризиса среднего возраста, не разглядев в них угрозы: это неповоротливость, вялость, тревожность. Сторонние люди могут заметить, что у больного начинаются непроизвольные телодвижения — тик конечностей и лица. Может появиться депрессия; пропадает чувство равновесия и способность выполнять сложные физические действия.

Со временем ухудшаются мозговые функции; в конце концов больные теряют способность самостоятельно себя обслуживать, ходить, говорить и глотать. Процесс занимает много лет; в большинстве случаев человек проживет еще 10, а то и 20 лет после появления первых симптомов. Это медленное разрушение нервной системы.

Начиная с самых ранних описаний этого заболевания в первой половине XIX в., была известна его наследственная природа. Хорея Хантингтона наследуется по доминантному типу: если вы больны, то у каждого из ваших детей вероятность унаследовать дефектный ген и в результате заболеть составляет 50%. Ошибка в этом гене специфическая: хорея Хантингтона — одна из так называемых болезней экспансии тринуклеотидных повторов (кодонов).

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Слово и тело Слово и тело

Альва Клэр, Палома Элсессер, Эшли Грэм и Джилл Кортлев

Vogue
Проверенные источники Проверенные источники

Отдых на водах идеально подходит для восстановления физических и душевных сил

Лиза
95 лет роману Двенадцать стульев 95 лет роману Двенадцать стульев

«12 стульев» — пример живой сатиры, понятный читателю из совсем другого мира

Правила жизни
Три вида тираннозавров снова объединили в один Три вида тираннозавров снова объединили в один

Изменчивость тираннозавра оказалась в пределах нормы

N+1
Продолжительная засуха привела к социальной напряженности и краху Майяпана Продолжительная засуха привела к социальной напряженности и краху Майяпана

Ученые исследовали материалы из крупнейшей политической столицы майя

N+1
Здесь и сейчас Здесь и сейчас

Локальность и сезонность — гастрономический тренд

Bones
Ирина Мирошниченко: Ирина Мирошниченко:

Я жила в театре. Репетировали утром и вечером, днем — примерки костюмов

Коллекция. Караван историй
Не жук чихнул: почему знаменитости повально начали есть насекомых Не жук чихнул: почему знаменитости повально начали есть насекомых

Как диета из насекомых стала новым мировым трендом?

Правила жизни
Астрофизики впервые напрямую измерили магнитное поле ультраяркого рентгеновского источника Астрофизики впервые напрямую измерили магнитное поле ультраяркого рентгеновского источника

Астрофизики измерили напряженность магнитного поля вблизи нейтронной звезды

N+1
Второй после Чикатило: история советского маньяка по прозвищу «Мосгаз» Второй после Чикатило: история советского маньяка по прозвищу «Мосгаз»

Этого убийцу требовали наказать самым жестоким спосоом

VOICE
Долой влажную уборку! Профессиональный клинер открыл секрет идеальной чистоты без воды Долой влажную уборку! Профессиональный клинер открыл секрет идеальной чистоты без воды

Как добиться идеальной чистоты дома с помощью сухой уборки

VOICE
X, Y и сексизм в науке X, Y и сексизм в науке

Как все устроить, чтобы мальчиков и девочек рождалось поровну

СНОБ
Погубить на корню. 9 неочевидных привычек, которые портят твои волосы Погубить на корню. 9 неочевидных привычек, которые портят твои волосы

Как не совершать ошибок, прямо или косвенно влияющих на состояние прически

Лиза
Анастасия Калманович — о 1990-х, Москве тех лет, Земфире и жизни, похожей на остросюжетный фильм Анастасия Калманович — о 1990-х, Москве тех лет, Земфире и жизни, похожей на остросюжетный фильм

Анастасия Калманович рассказала свою историю беспокойных 1990-х

Правила жизни
«Завтра я буду читать и писать»: блестящий чепчик, нарциссы и муми-тролли в любимых книгах писательницы Полины Барсковой «Завтра я буду читать и писать»: блестящий чепчик, нарциссы и муми-тролли в любимых книгах писательницы Полины Барсковой

Писательница Полина Барсковая о безжалостном Шварце и «отдельности» Туве Янссон

Правила жизни
«Я тоже так могу». Сооснователь «Страдариума» — об искусстве ХХ века «Я тоже так могу». Сооснователь «Страдариума» — об искусстве ХХ века

Сооснователь «Страдариума» делится мыслями

РБК
Как построить карьеру в науке и медицине и преодолеть стереотипы о возрасте Как построить карьеру в науке и медицине и преодолеть стереотипы о возрасте

Четвертая серия сериала, посвященная победителям номинации «Наука и технологии»

Forbes
Как и зачем люди ломают себе уши за свои же деньги Как и зачем люди ломают себе уши за свои же деньги

Проливаем свет на один из самых необычных мужских трендов

Maxim
Infiniti QX55. Отличный автомобиль с проблемами в имидже Infiniti QX55. Отличный автомобиль с проблемами в имидже

Рестайлинговый Infiniti QX55 — неужели это безупречный автомобиль?

4x4 Club
Половое воспитание. Нужно ли разговаривать с детьми о сексе Половое воспитание. Нужно ли разговаривать с детьми о сексе

Как разговаривать с детьми о сексе и отношениях — и нужно ли вообще это делать

СНОБ
Как сделать колонтитул в Ворде: простые способы для разных версий Как сделать колонтитул в Ворде: простые способы для разных версий

Как вставить колонтитулы на одной или нескольких страницах в Microsoft Word?

CHIP
Как смотреть Кубрика: гид по творчеству культового режиссера Как смотреть Кубрика: гид по творчеству культового режиссера

Разбираем произведения и анализируем творческий путь Стэнли Кубрика

Правила жизни
От иранской грязи до обесцвечивания: как женщины в СССР боролись с лишними волосами на теле От иранской грязи до обесцвечивания: как женщины в СССР боролись с лишними волосами на теле

Эпиляция по-советски: что помогало женщинам удалять волосы с тела?

VOICE
Гастро-, бронхо-, колоно-: что нужно знать о процедурах, которые помогают обнаружить рак Гастро-, бронхо-, колоно-: что нужно знать о процедурах, которые помогают обнаружить рак

Когда необходима эндоскопическая диагностика при подозрении на рак?

Psychologies
Что делает высокие температуры такими смертоносными Что делает высокие температуры такими смертоносными

Почему жара так сильно сказывается на нашем здоровье?

ТехИнсайдер
Что выдает дилетанта: 7 популярных ошибок, которые портят ваш ремонт Что выдает дилетанта: 7 популярных ошибок, которые портят ваш ремонт

Некоторые вещи моментально выдают неумелого мастера ремонта

ТехИнсайдер
Физики сделали разделенный нейтронный интерферометр Физики сделали разделенный нейтронный интерферометр

Первый шаг на пути создания нейтронных интерферометров с длинными плечами

N+1
Менеджеры развития ребенка, или Миф о современном родительстве Менеджеры развития ребенка, или Миф о современном родительстве

Что делать, если ты думала, что боишься детей, но на самом деле боишься другого?

СНОБ
Jared Leto Jared Leto

Мы разобрали на цитаты интервью Джареда Лето

ЖАРА Magazine
Китайская компания SMIC разработала чипы по современной 7-нм технологии Китайская компания SMIC разработала чипы по современной 7-нм технологии

Казалось, что Китаю не удастся "опуститься" ниже 10-нанометровой технологии

ТехИнсайдер
Открыть в приложении