Отрывок из книги про гены «Мальчик, который не переставал расти»

PsychologiesКультура

Генетическое тестирование: зачем оно нужно и почему мы (не) решаемся его сделать?

1920x1080_0xac120003_9983049611658484417.jpeg
фото: Shutterstock/Fotodom.ru

Эдвин Керк уже более 20 лет работает врачом Сиднейской детской больницы. Будучи специалистом по медицинской генетике и генетическим патологиям, он решил собрать истории людей, в чьей жизни эта наука сыграла особо важную роль. А также ответить на вопросы тех, кто много думает о своем здоровье или здоровье своих потенциальных детей. Так и была создана книга «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Предлагаем ознакомиться с ее фрагментом.

Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.

Впоследствии, оглядываясь назад, Джейсон будет задаваться вопросом, не проявлялись ли в ту пору у его отца первые признаки заболевания, которое унесет его жизнь.

Когда я познакомился с Джейсоном, ему было немного за 30. Он и его подруга Лорен жили вместе уже два года. Они задумывались о браке, о детях, о совместном будущем. Но сначала Джейсон хотел узнать, есть ли у него вообще будущее.

Джейсон показал мне письмо, которое он получил восемь лет назад. Оно было адресовано «заинтересованным лицам» и сообщало, что отцу Джейсона диагностировали хорею Хантингтона, что, следовательно, его родственники тоже рискуют заболеть и что получатель, возможно, пожелает обратиться с этими сведениями к специалисту по медицинской генетике.

Хорея Хантингтона по меркам наследственных заболеваний не такая уж редкость — она поражает примерно 1 человека из 10 000

Это тяжелое заболевание с характерным тройным комплектом последствий: нарушение двигательных функций, психиатрические расстройства и снижение умственных способностей.

Симптомы хореи Хантингтона могут проявляться и развиваться по-разному, но в типичном случае человек, прежде здоровый, в возрасте после 40 начинает ощущать первые признаки заболевания. Поначалу они слабые и их легко принять за нормальные признаки старения и кризиса среднего возраста, не разглядев в них угрозы: это неповоротливость, вялость, тревожность. Сторонние люди могут заметить, что у больного начинаются непроизвольные телодвижения — тик конечностей и лица. Может появиться депрессия; пропадает чувство равновесия и способность выполнять сложные физические действия.

Со временем ухудшаются мозговые функции; в конце концов больные теряют способность самостоятельно себя обслуживать, ходить, говорить и глотать. Процесс занимает много лет; в большинстве случаев человек проживет еще 10, а то и 20 лет после появления первых симптомов. Это медленное разрушение нервной системы.

Начиная с самых ранних описаний этого заболевания в первой половине XIX в., была известна его наследственная природа. Хорея Хантингтона наследуется по доминантному типу: если вы больны, то у каждого из ваших детей вероятность унаследовать дефектный ген и в результате заболеть составляет 50%. Ошибка в этом гене специфическая: хорея Хантингтона — одна из так называемых болезней экспансии тринуклеотидных повторов (кодонов).

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Сергей Степанченко: «Мне помогал случай» Сергей Степанченко: «Мне помогал случай»

О своем актерском ремесле Сергей Степанченко говорит довольно легкомысленно

Караван историй
Одержимая пластическими операциями 81-летняя Одержимая пластическими операциями 81-летняя

Светскую львицу Джослин Вильденштейн называют "невестой Франкенштейна"

VOICE
Вызывающе яркая помада: как макияж становится инструментом борьбы за права женщин Вызывающе яркая помада: как макияж становится инструментом борьбы за права женщин

Красная помада, бигуди, готическая подводка — макияж как часть активизма

Forbes
Ученые идентифицировали парфянскую крепость и раскопали в ней казармы и святилище Ученые идентифицировали парфянскую крепость и раскопали в ней казармы и святилище

Руины Рабана-Меркули на склоне горы представляют собой остатки города Натуния

N+1
Зачем разрешать ребенку баловаться: 5 советов для родителей и воспитателей Зачем разрешать ребенку баловаться: 5 советов для родителей и воспитателей

Почему детская шалость — это абсолютно нормально

Psychologies
Почему нам не нужна близость? 3 важные причины Почему нам не нужна близость? 3 важные причины

Причины, которые превращаются в знак «Стоп!» на пути к гармоничному сексу

Psychologies
Самосострадание или высокая самооценка: что важнее и почему? Самосострадание или высокая самооценка: что важнее и почему?

Что делать, чтобы приобрести навык самосочувствия?

Psychologies
Такой водный транспорт с легкостью заменит привычный автомобиль: 10 самых странных и необычных лодок в мире Такой водный транспорт с легкостью заменит привычный автомобиль: 10 самых странных и необычных лодок в мире

Попытки дизайнеров по-новому взглянуть на устойчивый концепт лодок

ТехИнсайдер
Без гаремов и Серканов Болатов: 9 новых турецких сериалов, которые стоит посмотреть Без гаремов и Серканов Болатов: 9 новых турецких сериалов, которые стоит посмотреть

Теперь турецкие сериалы научились говорить о реальных проблемах общества

Правила жизни
Что такое «шишига»: все факты о легендарном ГАЗ-66 Что такое «шишига»: все факты о легендарном ГАЗ-66

Великий и ужасный ГАЗ-66 по прозвищу «шишига» — легенда отечественного автопрома

РБК
Ученые впервые обучили ИИ мыслить на уровне новорожденного ребенка Ученые впервые обучили ИИ мыслить на уровне новорожденного ребенка

Алгоритм PLATO научился выстраивать логические цепочки на уровне младенца

ТехИнсайдер
«Я тоже так могу». Сооснователь «Страдариума» — об искусстве ХХ века «Я тоже так могу». Сооснователь «Страдариума» — об искусстве ХХ века

Сооснователь «Страдариума» делится мыслями

РБК
Депиляция: как удалить волосы в салоне и дома. Советы эксперта Депиляция: как удалить волосы в салоне и дома. Советы эксперта

Рассказываем о самых актуальных методах депиляции

РБК
Незабываемый вкус детства: 10 продуктов СССР, которые покинули наши прилавки Незабываемый вкус детства: 10 продуктов СССР, которые покинули наши прилавки

Пусть они покинули прилавки, но не наши сердца

ТехИнсайдер
Делаем так, чтоб точно клевало: 5 крутых и простых секретов рыболовства наших дедов Делаем так, чтоб точно клевало: 5 крутых и простых секретов рыболовства наших дедов

Как дедушки ловят рыбу на кирпич?

ТехИнсайдер
«Убийца реки Дженеси»: история маньяка, которого осудили, но не смогли остановить «Убийца реки Дженеси»: история маньяка, которого осудили, но не смогли остановить

Несовершенство судебной системы нередко приводит к трагедиям

VOICE
Уральская волчица: история самой жестокой женщины-убийцы в России Уральская волчица: история самой жестокой женщины-убийцы в России

«Я даже не могу назвать ее женщиной, для меня она безлика»

VOICE
Три упражнения для борьбы с тревожностью и депрессией Три упражнения для борьбы с тревожностью и депрессией

Что делать, чтобы выйти из замкнутого круга тревоги

Psychologies
Краткая история наготы Краткая история наготы

Как менялось отношение человечества к обнаженному телу

Правила жизни
Бесплатный сыр — только в мышеловке: как понять, что вами манипулируют в магазинах Бесплатный сыр — только в мышеловке: как понять, что вами манипулируют в магазинах

Как работает импульсивный шопинг и что его провоцирует

Psychologies
Ослиное упрямство как способ выживания: 8 удивительных фактов об ослице Люсе из Ослиное упрямство как способ выживания: 8 удивительных фактов об ослице Люсе из

Ослы куда умнее своих сородичей

ТехИнсайдер
Там, на неведомых дорожках Там, на неведомых дорожках

Как сделать садовую дорожку своими руками?

Лиза
Разговор с овощами Разговор с овощами

Овощи обладают разной текстурой, с ними даже можно разговаривать

Bones
Сохранить отношения после конфликта: 5 советов от психологов Сохранить отношения после конфликта: 5 советов от психологов

Как отстоять свои интересы и сохранить добрые отношения?

Psychologies
«Работает мало, делает много»: как российские экзоскелеты ускоряют производство «Работает мало, делает много»: как российские экзоскелеты ускоряют производство

Экзоскелеты: как их можно применять в сфере производства

ТехИнсайдер
Не только Рублев: 5 великих русских иконописцев Не только Рублев: 5 великих русских иконописцев

Что привнесли в церковное искусство пять известных художников

Культура.РФ
Последний маньяк, казненный в России: история странного зоотехника Сергея Головкина Последний маньяк, казненный в России: история странного зоотехника Сергея Головкина

Сергей Головкин — маньяк, который убил по меньшей мере 11 мальчиков

VOICE
Физики напрямую увидели электронные вихри Физики напрямую увидели электронные вихри

Физики впервые напрямую увидели вихри электронной жидкости

N+1
Зоологи обнаружили рекордные скопления финвалов у берегов Антарктического полуострова Зоологи обнаружили рекордные скопления финвалов у берегов Антарктического полуострова

Численность финвалов, которых почти истребили в XX в., начала восстанавливаться

N+1
10 (на самом деле больше) лучших российских сериалов десятилетия 10 (на самом деле больше) лучших российских сериалов десятилетия

Список лучших отечественных сериалов — с 2010 года по наши дни

Правила жизни
Открыть в приложении