Отрывок из книги про гены «Мальчик, который не переставал расти»

PsychologiesКультура

Генетическое тестирование: зачем оно нужно и почему мы (не) решаемся его сделать?

1920x1080_0xac120003_9983049611658484417.jpeg
фото: Shutterstock/Fotodom.ru

Эдвин Керк уже более 20 лет работает врачом Сиднейской детской больницы. Будучи специалистом по медицинской генетике и генетическим патологиям, он решил собрать истории людей, в чьей жизни эта наука сыграла особо важную роль. А также ответить на вопросы тех, кто много думает о своем здоровье или здоровье своих потенциальных детей. Так и была создана книга «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Предлагаем ознакомиться с ее фрагментом.

Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.

Впоследствии, оглядываясь назад, Джейсон будет задаваться вопросом, не проявлялись ли в ту пору у его отца первые признаки заболевания, которое унесет его жизнь.

Когда я познакомился с Джейсоном, ему было немного за 30. Он и его подруга Лорен жили вместе уже два года. Они задумывались о браке, о детях, о совместном будущем. Но сначала Джейсон хотел узнать, есть ли у него вообще будущее.

Джейсон показал мне письмо, которое он получил восемь лет назад. Оно было адресовано «заинтересованным лицам» и сообщало, что отцу Джейсона диагностировали хорею Хантингтона, что, следовательно, его родственники тоже рискуют заболеть и что получатель, возможно, пожелает обратиться с этими сведениями к специалисту по медицинской генетике.

Хорея Хантингтона по меркам наследственных заболеваний не такая уж редкость — она поражает примерно 1 человека из 10 000

Это тяжелое заболевание с характерным тройным комплектом последствий: нарушение двигательных функций, психиатрические расстройства и снижение умственных способностей.

Симптомы хореи Хантингтона могут проявляться и развиваться по-разному, но в типичном случае человек, прежде здоровый, в возрасте после 40 начинает ощущать первые признаки заболевания. Поначалу они слабые и их легко принять за нормальные признаки старения и кризиса среднего возраста, не разглядев в них угрозы: это неповоротливость, вялость, тревожность. Сторонние люди могут заметить, что у больного начинаются непроизвольные телодвижения — тик конечностей и лица. Может появиться депрессия; пропадает чувство равновесия и способность выполнять сложные физические действия.

Со временем ухудшаются мозговые функции; в конце концов больные теряют способность самостоятельно себя обслуживать, ходить, говорить и глотать. Процесс занимает много лет; в большинстве случаев человек проживет еще 10, а то и 20 лет после появления первых симптомов. Это медленное разрушение нервной системы.

Начиная с самых ранних описаний этого заболевания в первой половине XIX в., была известна его наследственная природа. Хорея Хантингтона наследуется по доминантному типу: если вы больны, то у каждого из ваших детей вероятность унаследовать дефектный ген и в результате заболеть составляет 50%. Ошибка в этом гене специфическая: хорея Хантингтона — одна из так называемых болезней экспансии тринуклеотидных повторов (кодонов).

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Крепкий орешек Крепкий орешек

Наталья Давыдова — о досадных ошибках на пути к идеальным ягодицам

Vogue
Самые активные и самые ленивые породы собак: список Самые активные и самые ленивые породы собак: список

Немалый вклад в характер и активность собаки вносит порода животного

ТехИнсайдер
Три вида тираннозавров снова объединили в один Три вида тираннозавров снова объединили в один

Изменчивость тираннозавра оказалась в пределах нормы

N+1
10 самых жутких видеоигр за всю историю индустрии 10 самых жутких видеоигр за всю историю индустрии

Жуткие видеоигры, которые заставят вас по-настоящему испугаться

ТехИнсайдер
Реабилитация кооперации Реабилитация кооперации

Кооперация — полезный инструмент для объединения фермеров или российская утопия?

Агроинвестор
Разрушающая ревность: как избавиться от деструктивного чувства в отношениях Разрушающая ревность: как избавиться от деструктивного чувства в отношениях

Откуда берется чувство ревности и как от него избавиться?

Psychologies
История самого популярного российского салата, или почему мы все так любим “Оливье” История самого популярного российского салата, или почему мы все так любим “Оливье”

Как салат “Оливье” стал нашим национальным символом?

ТехИнсайдер
Сохранить невозможно развестись: как понять, нужно спасать брак или нет? Сохранить невозможно развестись: как понять, нужно спасать брак или нет?

Первое, что нужно сделать, если вы задумались о разводе, — «развернуться» к себе

Psychologies
Убийцы боялись сидеть с ним в одной камере: история Балашихинского потрошителя Убийцы боялись сидеть с ним в одной камере: история Балашихинского потрошителя

Балашихинский потрошитель пугал не только женщин и детей

VOICE
Маньяк, который изображал безумие, а потом действительно сошел с ума: история Игоря Иртышова Маньяк, который изображал безумие, а потом действительно сошел с ума: история Игоря Иртышова

На опознаниях мужчины и женщины хотели наказать преступника, не дожидаясь суда

VOICE
Как повысить фпс в “Фортнайте”: только рабочие и безопасные методы Как повысить фпс в “Фортнайте”: только рабочие и безопасные методы

Если ваш компьютер соответствует требованиям Fortnite, но игра идет “нечисто”

CHIP
Гумус: история органического вещества в почве Гумус: история органического вещества в почве

Существование молекул гумуса оказалось под вопросом

Наука и жизнь
8 простых правил, которые помогут тебе быстро похудеть к отпуску 8 простых правил, которые помогут тебе быстро похудеть к отпуску

Следуй этим советам — и килограммы будут уходить сами собой

VOICE
Одна вокруг света: три дня по грунтовке и прощание с Андами Одна вокруг света: три дня по грунтовке и прощание с Андами

177-я серия о кругосветном путешествии Ирины Сидоренко: заповедник в Перу

Forbes
От  От 

Необычные и невероятно красивые места России

Караван историй
Кто будет убирать мусор после революции: манифест художницы о неоплачиваемом труде Кто будет убирать мусор после революции: манифест художницы о неоплачиваемом труде

Феминисткий текст Мирлы Ладерман Юклс из сборника «100 арт-манифестов»

Forbes
Как справиться с эмоциональным выгоранием Как справиться с эмоциональным выгоранием

Что делать, если наступило эмоциональное выгорание, и как из него выйти

СНОБ
История одного здания: комплекс домов страхового общества «Россия» История одного здания: комплекс домов страхового общества «Россия»

Интересные подробности о комплексе зданий страхового общества «Россия»

Культура.РФ
Разговор в пустоту: 10 причин, почему тебя не слушают Разговор в пустоту: 10 причин, почему тебя не слушают

Почему люди отказываются воспринимать информацию, если она исходит от тебя?

VOICE
Российские физики из ФИАН «сварили» бактерии лазером Российские физики из ФИАН «сварили» бактерии лазером

Ученым из Физического института РАН удалось «сварить» патогенные бактерии

ТехИнсайдер
Судебный квест. Как основатель «Клаустрофобии» пытается отсудить деньги за продажу бизнеса у известного девелопера Судебный квест. Как основатель «Клаустрофобии» пытается отсудить деньги за продажу бизнеса у известного девелопера

Как и зачем продавалась «Клаустрофобия»

Inc.
«Мне ломали нос, были сотрясения мозга»: Алена Ашмарина заявила о насилии бывшего мужа «Мне ломали нос, были сотрясения мозга»: Алена Ашмарина заявила о насилии бывшего мужа

Алена Ашмарина рассказала о пережитом насилии

VOICE
Для чего нужна бронепленка для авто и сколько она стоит Для чего нужна бронепленка для авто и сколько она стоит

Насколько эффективны прозрачные щиты для авто?

РБК
Овощи как новый тренд Овощи как новый тренд

В последнее время тема овощей в гастрономии актуальна как никогда

Bones
Создана таблетка от похмелья, расщепляющая алкоголь. Но работает ли она? Создана таблетка от похмелья, расщепляющая алкоголь. Но работает ли она?

Можно ли создать таблетку, которая спасет от похмелья?

ТехИнсайдер
Между порнографией и хоррором Между порнографией и хоррором

Приключения Бэмби в реальном мире

Weekend
«Убийца реки Дженеси»: история маньяка, которого осудили, но не смогли остановить «Убийца реки Дженеси»: история маньяка, которого осудили, но не смогли остановить

Несовершенство судебной системы нередко приводит к трагедиям

VOICE
Китайская компания SMIC разработала чипы по современной 7-нм технологии Китайская компания SMIC разработала чипы по современной 7-нм технологии

Казалось, что Китаю не удастся "опуститься" ниже 10-нанометровой технологии

ТехИнсайдер
Гепарды вернутся в Индию после 70 лет отсутствия Гепарды вернутся в Индию после 70 лет отсутствия

Возвращение гепардов в Индию пойдет на пользу местной экосистеме

N+1
Пенится квас в ковше Пенится квас в ковше

Квас — одно из древнейших русских кулинарных изобретений

Наука и жизнь
Открыть в приложении