Отрывок из книги про гены «Мальчик, который не переставал расти»

PsychologiesКультура

Генетическое тестирование: зачем оно нужно и почему мы (не) решаемся его сделать?

1920x1080_0xac120003_9983049611658484417.jpeg
фото: Shutterstock/Fotodom.ru

Эдвин Керк уже более 20 лет работает врачом Сиднейской детской больницы. Будучи специалистом по медицинской генетике и генетическим патологиям, он решил собрать истории людей, в чьей жизни эта наука сыграла особо важную роль. А также ответить на вопросы тех, кто много думает о своем здоровье или здоровье своих потенциальных детей. Так и была создана книга «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Предлагаем ознакомиться с ее фрагментом.

Джейсон не помнил, были ли когда-нибудь в его семье счастливые времена. Может, и были — в его раннем детстве. Но потом у отца начались резкие перепады настроения; он впадал в ярость без всякой причины. До рукоприкладства никогда не доходило, но родители Джейсона постоянно ругались между собой на протяжении многих лет. В конце концов, когда Джейсону исполнилось 12, мать собрала вещи и уехала с ним и его сестрой в другую страну. Больше Джейсон отца не видел.

Впоследствии, оглядываясь назад, Джейсон будет задаваться вопросом, не проявлялись ли в ту пору у его отца первые признаки заболевания, которое унесет его жизнь.

Когда я познакомился с Джейсоном, ему было немного за 30. Он и его подруга Лорен жили вместе уже два года. Они задумывались о браке, о детях, о совместном будущем. Но сначала Джейсон хотел узнать, есть ли у него вообще будущее.

Джейсон показал мне письмо, которое он получил восемь лет назад. Оно было адресовано «заинтересованным лицам» и сообщало, что отцу Джейсона диагностировали хорею Хантингтона, что, следовательно, его родственники тоже рискуют заболеть и что получатель, возможно, пожелает обратиться с этими сведениями к специалисту по медицинской генетике.

Хорея Хантингтона по меркам наследственных заболеваний не такая уж редкость — она поражает примерно 1 человека из 10 000

Это тяжелое заболевание с характерным тройным комплектом последствий: нарушение двигательных функций, психиатрические расстройства и снижение умственных способностей.

Симптомы хореи Хантингтона могут проявляться и развиваться по-разному, но в типичном случае человек, прежде здоровый, в возрасте после 40 начинает ощущать первые признаки заболевания. Поначалу они слабые и их легко принять за нормальные признаки старения и кризиса среднего возраста, не разглядев в них угрозы: это неповоротливость, вялость, тревожность. Сторонние люди могут заметить, что у больного начинаются непроизвольные телодвижения — тик конечностей и лица. Может появиться депрессия; пропадает чувство равновесия и способность выполнять сложные физические действия.

Со временем ухудшаются мозговые функции; в конце концов больные теряют способность самостоятельно себя обслуживать, ходить, говорить и глотать. Процесс занимает много лет; в большинстве случаев человек проживет еще 10, а то и 20 лет после появления первых симптомов. Это медленное разрушение нервной системы.

Начиная с самых ранних описаний этого заболевания в первой половине XIX в., была известна его наследственная природа. Хорея Хантингтона наследуется по доминантному типу: если вы больны, то у каждого из ваших детей вероятность унаследовать дефектный ген и в результате заболеть составляет 50%. Ошибка в этом гене специфическая: хорея Хантингтона — одна из так называемых болезней экспансии тринуклеотидных повторов (кодонов).

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Выживут только любовники Выживут только любовники

Стейси Мартин — о новом фильме про любовь и многослойности в моде и кино

Vogue
Выбираем зонт, который прослужит вечность: карбон, эпонж и серебро Выбираем зонт, который прослужит вечность: карбон, эпонж и серебро

Как правильно купить зонт?

Maxim
Распутство и добродетель в эволюции половых хромосом Распутство и добродетель в эволюции половых хромосом

Прямо сейчас, возможно, на Земле появляется новая половая хромосома

СНОБ
10 самых жутких видеоигр за всю историю индустрии 10 самых жутких видеоигр за всю историю индустрии

Жуткие видеоигры, которые заставят вас по-настоящему испугаться

ТехИнсайдер
Хлеб с вареньем Хлеб с вареньем

Продукты, которые нельзя сочетать

Лиза
Как одна смертоносная молекула стала причиной научных открытий и преступлений XX века Как одна смертоносная молекула стала причиной научных открытий и преступлений XX века

О происхождении современного синтетического пигмента — берлинской лазури

Forbes
Ребенок по плану Ребенок по плану

Некоторые продукты, витамины и минералы способны увеличить шансы на беременность

Лиза
Как выходить из неловких ситуаций: эффективный способ Как выходить из неловких ситуаций: эффективный способ

Что поможет сохранить лицо даже в самых глупых ситуациях?

Psychologies
Спящий режим Спящий режим

Мы расскажем вам всё, что нужно знать про новые технологии, чтобы лучше спать

Men Today
Философия мяса Философия мяса

Конина — это больше чем еда. Это переплетение традиций и истории

Bones
Звезда из вселенной. Никита Ефремов Звезда из вселенной. Никита Ефремов

Никита Ефремов о том, кто виноват, что делать и в чем, наконец, сила

Men Today
В Южной Корее родились клонированные отредактированные бигли В Южной Корее родились клонированные отредактированные бигли

Ученые получили двух клонов бигля с мутацией, связанной с болезнью Паркинсона

N+1
Эти инвестиции настолько пассивные, что текст мы писали из кровати Эти инвестиции настолько пассивные, что текст мы писали из кровати

В некоторых случаях, чтобы начать инвестировать, достаточно обыскать кладовку

VC.RU
10 привычных продуктов, которые опасно есть в жару 10 привычных продуктов, которые опасно есть в жару

Продукты, которыми в жару лучше не соблазняться

Лиза
«Чикагская семерка»: болезни, которые мы приобретаем из-за эмоций «Чикагская семерка»: болезни, которые мы приобретаем из-за эмоций

Почему наши переживания приводят к болезням? Объясняет эксперт.

Psychologies
Парадокс Пето: ученые узнали, почему слоны редко болеют раком Парадокс Пето: ученые узнали, почему слоны редко болеют раком

Что такое пародокс Пето и почему он не распространяется на слонов?

ТехИнсайдер
Как понять, что вы строите серьезные отношения не с тем человеком: 7 признаков Как понять, что вы строите серьезные отношения не с тем человеком: 7 признаков

Как понять, действительно ли это настоящая любовь?

Psychologies
Психология научная и житейская: в чем разница? Психология научная и житейская: в чем разница?

Какие проблемы можно решить средствами житейской психологии?

Psychologies
Беззаботное детство советских детей: во что играли во дворах СССР? Беззаботное детство советских детей: во что играли во дворах СССР?

Все резиночки, классики, вышибалы остались в нашем детстве СССР

ТехИнсайдер
Последний маньяк, казненный в России: история странного зоотехника Сергея Головкина Последний маньяк, казненный в России: история странного зоотехника Сергея Головкина

Сергей Головкин — маньяк, который убил по меньшей мере 11 мальчиков

VOICE
Как выбрать повербанк или портативный аккумулятор Как выбрать повербанк или портативный аккумулятор

На что обратить внимание и за что не стоит переплачивать, выбирая повербанк

Maxim
Новая волна Новая волна

Дарья Мороз — о работе над сценарием «Содержанки. Перезагрузка» и своей ролью

OK!
Долли, какенваген и фокусник на съемочной площадке: забавные суеверия и свой язык киношников Долли, какенваген и фокусник на съемочной площадке: забавные суеверия и свой язык киношников

Киношники, пожалуй, самый суеверный народ с тонкой душевной организацией

ТехИнсайдер
Не только слушать, но и слышать: как и зачем развивать эмпатию Не только слушать, но и слышать: как и зачем развивать эмпатию

Эмпатия — способность понимать чужие эмоции, чувства и потребности

Forbes
Мифы об удачных свиданиях Мифы об удачных свиданиях

Какие мифы о свиданиях мешают нам, а не помогают

Psychologies
Как похудеть: советы для тех, кто не может начать с понедельника Как похудеть: советы для тех, кто не может начать с понедельника

Делимся маленькими хитростями, которые помогут сделать первые шаги в похудении

ТехИнсайдер
Как сохранить молодость: 10 проверенных способов борьбы со старением Как сохранить молодость: 10 проверенных способов борьбы со старением

Вот несколько советов, как справляться с симптомами старения организма

ТехИнсайдер
«Пока ты занят работой свидетеля — ты не турист» «Пока ты занят работой свидетеля — ты не турист»

Ренато Боррайо Серрано — о политическом театре и колониальном взгляде в кино

Weekend
7 киноляпов, которые режиссеры хотели от вас скрыть. Но им не удалось 7 киноляпов, которые режиссеры хотели от вас скрыть. Но им не удалось

Даже в самых кассовых фильмах бывают киноляпы

ТехИнсайдер
Возвращаем силы и радость жизни: экспресс-практики с любимыми фото Возвращаем силы и радость жизни: экспресс-практики с любимыми фото

Хотите научиться быстро возвращаться в ресурсное состояние?

Psychologies
Открыть в приложении