Редактирование белком Cas9 оказалось эффективным в лечении синдрома Ангельмана

N+1Наука

Редактирование генома спасло мышей от синдрома Ангельмана

Анна Муравьева

Justin M. Wolter et al. / Nature, 2020

Редактирование генома белком Cas9 помогло предотвратить развитие болезни Ангельмана у мышей, говорится в исследовании, опубликованном в журнале Nature. Встройка конструкции с геном Cas9 в геном мыши подавила работу болезнетворного гена UBE3A-ATS в нейронах эмбрионов мышей, что позволило их мозгу нормально развиваться, а мышам — проходить поведенческие тесты на психические заболевания.

Синдром Ангельмана — это нейродегенеративное заболевание, от которого страдает примерно каждый десятитысячный человек. Его еще называют «синдромом счастливой куклы» из-за характерных отрывистых движений рук и частого смеха. У больных также наблюдаются задержка в психическом развитии и эпилепсия.

Ключевая причина развития синдрома Ангельмана — это мутация в гене UBE3A на материнской хромосоме в нейронах. Продукт этого гена участвует в расщеплении избыточных для нейронов белков. Если ген UBE3A не работает, в нервных клетках накапливаются лишние белки и мешают нормальному развитию. Поскольку все генетические варианты присутствуют в клетках человека в двойном варианте (на материнской и отцовской хромосоме), существуют механизмы подавления их чрезмерной экспрессии. В парной отцовской хромосоме и в норме, и при синдроме Ангельмана работа гена

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

ГМ-бактерия разрушила избыточные оксалаты в кишечнике крыс и людей ГМ-бактерия разрушила избыточные оксалаты в кишечнике крыс и людей

Как ученые создали бактерию для борьбы с кишечной гипероксалурией

N+1
Как правильно разморозить холодильник: инструкции и лайфхаки для хозяек Как правильно разморозить холодильник: инструкции и лайфхаки для хозяек

Чтобы холодильник прослужил дольше, его нужно правильно размораживать

Cosmopolitan
Мозг просыпается постепенно, и волна активация идет ото лба к затылку Мозг просыпается постепенно, и волна активация идет ото лба к затылку

Чем процесс пробуждения отличается от процесса засыпания?

ТехИнсайдер
Задолго до терминатора: 5 лучших роботов далекого прошлого Задолго до терминатора: 5 лучших роботов далекого прошлого

5 роботов, построенных задолго до самого понятия “робот”

Популярная механика
Что такое «сухой запой» и что не так с решением жить в трезвости Что такое «сухой запой» и что не так с решением жить в трезвости

Что такое «сухой запой», почему так происходит и как спастись

Maxim
Как стартапы ищут бизнес-ангелов и зачем инвесторы рискуют своими деньгами. Отвечаем на базовые вопросы про инвестиции Как стартапы ищут бизнес-ангелов и зачем инвесторы рискуют своими деньгами. Отвечаем на базовые вопросы про инвестиции

Разбираемся в мифах, которые окружают стартап-культуру

Inc.
10 теорий об эволюции человека 10 теорий об эволюции человека

Самые неожиданные теории человеческой эволюции

Популярная механика
«В порядке порой скрывается истинное безумие». «Ширли» — байопик об одной из самых недооцененных современниками писательниц XX века «В порядке порой скрывается истинное безумие». «Ширли» — байопик об одной из самых недооцененных современниками писательниц XX века

Чем кинопортрет писательницы Ширли Джексон отличается от сотен других фильмов

Forbes
Клетки спинного мозга восстановили внутри живого организма Клетки спинного мозга восстановили внутри живого организма

Ученые выяснили, что внутри организма можно направленно создавать нервные клетки

Популярная механика
Как гордыня, эго и самоуверенность мешают добиваться успеха Как гордыня, эго и самоуверенность мешают добиваться успеха

Отрывок из книги Райана Холидея «Эго — это враг»

Inc.
Метод Монте-Карло подсказал пути оптимизации производства экологичного водорода Метод Монте-Карло подсказал пути оптимизации производства экологичного водорода

Вероятно, что уже к 2030 году солнечный водород будет доступнее

N+1
Путешествие на выходные: что посмотреть в Калининграде и рядом с ним Путешествие на выходные: что посмотреть в Калининграде и рядом с ним

Главные локации, наверное, самого европейского города России

Esquire
Правила жизни Кэрри Фишер Правила жизни Кэрри Фишер

Правила жизни актрисы Кэрри Фишер

Esquire
Кто и зачем снимает короткометражное кино Кто и зачем снимает короткометражное кино

Что происходит с последним — короткометражным кино

СНОБ
Сезонное предложение Сезонное предложение

Осенняя диета, которая поможет сбросить до 2 кг лишнего веса за пару дней

Добрые советы
Функциональная структура вместо продуктовой и один главный управляющий — Тим Кук: как организованы процессы в Apple Функциональная структура вместо продуктовой и один главный управляющий — Тим Кук: как организованы процессы в Apple

Основные принципы Apple, которые помогают не вязнуть ей в бюрократии

VC.RU
Хорошая партия. Гении и аутсайдеры в новом проекте Netflix «Ход королевы» Хорошая партия. Гении и аутсайдеры в новом проекте Netflix «Ход королевы»

О взлетах и падениях Бет Хармон и мини-сериала «Ход королевы»

Forbes
Ненадежный пересказчик Ненадежный пересказчик

Новый сериал Netflix — вольная экранизация повести Генри Джеймса «Поворот винта»

Weekend
Встречный вопрос Встречный вопрос

Что нового в индустрии виртуального дейтинга?

Robb Report
Автоматизация права: какие возможности пандемия открыла для LegalTech Автоматизация права: какие возможности пандемия открыла для LegalTech

Как технические инновации влияют на правовой сервис и экспертизу

Forbes
«Гарри пришел в ярость»: принц Уильям разозлил брата кознями против Меган Маркл «Гарри пришел в ярость»: принц Уильям разозлил брата кознями против Меган Маркл

Трещина в отношениях сыновей покойной принцессы Дианы

Cosmopolitan
#прохобби: путешествия по России гендиректора «Газпромбанк Лизинг» #прохобби: путешествия по России гендиректора «Газпромбанк Лизинг»

Генеральный директор «Газпромбанк Лизинг» рассказал о путешествиях по России

РБК
Маленький медведь. Skoda Karoq готовится к наступлению зимы Маленький медведь. Skoda Karoq готовится к наступлению зимы

Чешский кроссовер получил экономичный двигатель

Forbes
Проклятие победителя: почему Нобелевскую премию снова дали за теорию аукционов Проклятие победителя: почему Нобелевскую премию снова дали за теорию аукционов

Что особенного в аукционах и их создании?

Forbes
Алиса Гребенщикова: «Я – королева душевных переживаний!» Алиса Гребенщикова: «Я – королева душевных переживаний!»

Алиса Гребенщикова рассказала о своей открытости в жизни и на сцене

Здоровье
Ученые воссоздали древние «пути жизни» Ученые воссоздали древние «пути жизни»

Ученые воспроизвели появление строительных блоков жизни из самых простых молекул

Популярная механика
Как вырастить бороду Как вырастить бороду

Все нюансы выбора формы бороды и ухода за ней

Maxim
Лечение по ОМС Лечение по ОМС

Какие права имеют пациенты, которые получают медицинскую помощь по полису ОМС

Лиза
Правила жизни Кензо Такады Правила жизни Кензо Такады

Правила жизни японского дизайнера Кензо Такады

Esquire
Как строят дороги: асфальтовый сэндвич против российской реальности Как строят дороги: асфальтовый сэндвич против российской реальности

Как использование новых технологий укладки асфальта влияет на качество дорог

Популярная механика
Открыть в приложении