Редактирование белком Cas9 оказалось эффективным в лечении синдрома Ангельмана

N+1Наука

Редактирование генома спасло мышей от синдрома Ангельмана

Анна Муравьева

Justin M. Wolter et al. / Nature, 2020

Редактирование генома белком Cas9 помогло предотвратить развитие болезни Ангельмана у мышей, говорится в исследовании, опубликованном в журнале Nature. Встройка конструкции с геном Cas9 в геном мыши подавила работу болезнетворного гена UBE3A-ATS в нейронах эмбрионов мышей, что позволило их мозгу нормально развиваться, а мышам — проходить поведенческие тесты на психические заболевания.

Синдром Ангельмана — это нейродегенеративное заболевание, от которого страдает примерно каждый десятитысячный человек. Его еще называют «синдромом счастливой куклы» из-за характерных отрывистых движений рук и частого смеха. У больных также наблюдаются задержка в психическом развитии и эпилепсия.

Ключевая причина развития синдрома Ангельмана — это мутация в гене UBE3A на материнской хромосоме в нейронах. Продукт этого гена участвует в расщеплении избыточных для нейронов белков. Если ген UBE3A не работает, в нервных клетках накапливаются лишние белки и мешают нормальному развитию. Поскольку все генетические варианты присутствуют в клетках человека в двойном варианте (на материнской и отцовской хромосоме), существуют механизмы подавления их чрезмерной экспрессии. В парной отцовской хромосоме и в норме, и при синдроме Ангельмана работа гена

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Кухня Древнего мира» «Кухня Древнего мира»

О сырах, которые в Древнем Риме считались скромной пищей

N+1
Интервью с Шурой Би-2 о новом альбоме, белорусских протестах и поколении Z Интервью с Шурой Би-2 о новом альбоме, белорусских протестах и поколении Z

Группа «Би-2» выпустила новый альбом в рамках цикла «Нечетный воин»

СНОБ
Экологи усомнились в существовании «эскалатора вымирания» Экологи усомнились в существовании «эскалатора вымирания»

Экологи проверили правдоподобность популярной гипотезы об эскалаторе вымирания

N+1
Рецензия: «Суд над чикагской семеркой» Аарона Соркина как инъекция идеализма Рецензия: «Суд над чикагской семеркой» Аарона Соркина как инъекция идеализма

«Суд над чикагской семеркой» — самые цивилизованные предвыборные дебаты

Esquire
10 ошибок в аэропорту, которые дорого вам обойдутся 10 ошибок в аэропорту, которые дорого вам обойдутся

Рассказываем о мелочах, которые могут существенно подорвать бюджет поездки

Maxim
Николай Губенко. На скоростях Николай Губенко. На скоростях

Друзья и коллеги вспоминают Николая Губенко

Караван историй
Иди на диван! 5 причин, почему раздельный сон пойдет вам на пользу Иди на диван! 5 причин, почему раздельный сон пойдет вам на пользу

Решение о раздельном сне может стать лучшим, что случалось с парой

Cosmopolitan
Общение с человеком расслабило коров Общение с человеком расслабило коров

Поглаживания, сопровождаемые спокойным голосом, хорошо расслабляют коров

N+1
Левый уклон Левый уклон

Археологи нашли могилу знатного викинга, который, скорее всего, был левшой

Вокруг света
«Homo Mutabilis» «Homo Mutabilis»

Отрывок из книги Насти Травкиной о нейробиологии «Homo Mutabilis»

N+1
#пронауку: перейдет ли человечество на искусственное мясо #пронауку: перейдет ли человечество на искусственное мясо

Разбираемся, что такое растительное мясо и для чего оно нужно

РБК
Ручная работа Ручная работа

Эти упражнения помогут тебе подтянуть мышцы рук

Лиза
6 странных (но работающих) способов есть меньше 6 странных (но работающих) способов есть меньше

Избавься от лишних сантиметров на талии, практически ничего для этого не делая!

Maxim
Не осталось больше никакой правды. Почему «Суд на чикагской семеркой» Аарона Соркина может получить «Оксар» Не осталось больше никакой правды. Почему «Суд на чикагской семеркой» Аарона Соркина может получить «Оксар»

«Суд над чикагской семеркой» — судебная драма, переворачивающая законы жанра

Forbes
Каждая бабушка вправе «не помнить» Каждая бабушка вправе «не помнить»

Какие семейные тайны стоит «раскопать», а о каких лучше не вспоминать?

Psychologies
Коллекция заблуждений: эволюция не оставила следов Коллекция заблуждений: эволюция не оставила следов

Как дышалось живому существу с «полулегкими»? Или смотрелось «полуглазом»?

Популярная механика
3D-принтер напечатал разноцветный филамент из разных материалов 3D-принтер напечатал разноцветный филамент из разных материалов

Нить сшивается из разнородных сегментов и генерируется индивидуально

N+1
История появления Белого Крыма История появления Белого Крыма

Как появился Белый Крым

СНОБ
Последние модели известных марок: как умирали DKW и Wartburg Последние модели известных марок: как умирали DKW и Wartburg

Чем заканчивали свое существование знаменитые автомобильные марки прошлого?

Популярная механика
Нелегкая ноша Нелегкая ноша

Когда большая грудь становится поводом для обращения к пластическому хирургу?

Добрые советы
Нобелевскую премию по литературе получила американская поэтесса Луиза Глик. Почему она? Объясняет литературный критик Анастасия Завозова Нобелевскую премию по литературе получила американская поэтесса Луиза Глик. Почему она? Объясняет литературный критик Анастасия Завозова

Чем примечательна поэзия Луизы Глик

Esquire
Перманентное состояние Перманентное состояние

Задаем профессионалам все главные вопросы про татуаж и микроблейдинг

Glamour
6 типов энергетических вампиров, которых нужно избегать (они тебя съедают) 6 типов энергетических вампиров, которых нужно избегать (они тебя съедают)

Такие люди опаснее вымышленных кровопийц

Playboy
Изучена атмосфера планеты, которая не должна существовать Изучена атмосфера планеты, которая не должна существовать

Эта экзопланета парадоксальным образом существует в аномальных условиях

Популярная механика
Темную материю предложили детектировать с помощью маятников Темную материю предложили детектировать с помощью маятников

Как можно обнаружить темную частицу с массой порядка десяти микрограмм и больше?

N+1
8 фильмов о харрасменте и борьбе за права женщин 8 фильмов о харрасменте и борьбе за права женщин

Эти фильмы поднимают тему гендерного неравенства

РБК
Потребителей бесит, когда им навязывают осознанное потребление. Перестаньте это делать, если хотите изменить их привычки Потребителей бесит, когда им навязывают осознанное потребление. Перестаньте это делать, если хотите изменить их привычки

Какая стратегия поможет сформировать экологические привычки более эффективно?

Inc.
«Беременность – не приговор красивым формам» «Беременность – не приговор красивым формам»

Мама троих детей смогла похудеть на 17 кг и теперь учит этому других женщин

Худеем правильно
Сиквелы, которые предали предыдущие фильмы серии Сиквелы, которые предали предыдущие фильмы серии

Продолжения любимых фильмов всегда несут в себе скрытую угрозу

Maxim
Не справляетесь с тревогой и стрессом? Заведите дневник Не справляетесь с тревогой и стрессом? Заведите дневник

Попробуйте перенести тревоги на бумагу, и увидите — этот способ работает

Psychologies
Открыть в приложении