Редактирование белком Cas9 оказалось эффективным в лечении синдрома Ангельмана

N+1Наука

Редактирование генома спасло мышей от синдрома Ангельмана

Анна Муравьева

Justin M. Wolter et al. / Nature, 2020

Редактирование генома белком Cas9 помогло предотвратить развитие болезни Ангельмана у мышей, говорится в исследовании, опубликованном в журнале Nature. Встройка конструкции с геном Cas9 в геном мыши подавила работу болезнетворного гена UBE3A-ATS в нейронах эмбрионов мышей, что позволило их мозгу нормально развиваться, а мышам — проходить поведенческие тесты на психические заболевания.

Синдром Ангельмана — это нейродегенеративное заболевание, от которого страдает примерно каждый десятитысячный человек. Его еще называют «синдромом счастливой куклы» из-за характерных отрывистых движений рук и частого смеха. У больных также наблюдаются задержка в психическом развитии и эпилепсия.

Ключевая причина развития синдрома Ангельмана — это мутация в гене UBE3A на материнской хромосоме в нейронах. Продукт этого гена участвует в расщеплении избыточных для нейронов белков. Если ген UBE3A не работает, в нервных клетках накапливаются лишние белки и мешают нормальному развитию. Поскольку все генетические варианты присутствуют в клетках человека в двойном варианте (на материнской и отцовской хромосоме), существуют механизмы подавления их чрезмерной экспрессии. В парной отцовской хромосоме и в норме, и при синдроме Ангельмана работа гена

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Выцарапанное на Золотых воротах изображение назвали тамгой Андрея Боголюбского Выцарапанное на Золотых воротах изображение назвали тамгой Андрея Боголюбского

Что означает тамга, обнаруженная во Владимире на Золотых воротах

N+1
Особая диета: 10 реальных примеров каннибализма среди людей Особая диета: 10 реальных примеров каннибализма среди людей

Обычные людоеды вполне себе реальны

Популярная механика
Открывая космос Открывая космос

Путеводитель женщины-астронавта по миру миссий, чудес и перемен в космосе

kiozk originals
Три случая, когда исход сражения решила какая-то ерунда Три случая, когда исход сражения решила какая-то ерунда

Порой наш мир менялся из-за каких-то там гвоздей и комков грязи

Maxim
Откуда берется сексофобия и как от нее избавиться: 2 способа Откуда берется сексофобия и как от нее избавиться: 2 способа

Как избавиться от неприятных мыслей об интимной близости?

Psychologies
Место силы Место силы

Декоратор Люси МакКаллоу создала интерьер дома из натуральных материалов

Robb Report
Правильные знакомства Правильные знакомства

О чем рассуждают молодые ребята, мечтающие совершить личную творческую революцию

ЖАРА Magazine
Феномен массовых убийств: кто на такое способен? Феномен массовых убийств: кто на такое способен?

Что может привести к массовым убийствам и способны ли мы их предупредить?

Psychologies
Явка провалена Явка провалена

Лев Рубинштейн объясняет, почему мы с детства ищем предателей родины

GQ
Отношения на расстоянии: как помочь себе и партнеру Отношения на расстоянии: как помочь себе и партнеру

Как не отдалиться от партнера, если его физически нет рядом

Psychologies
Ученые воспроизвели покрытие, защищающее от бликов глаза насекомых Ученые воспроизвели покрытие, защищающее от бликов глаза насекомых

Как экономично и экологично производить безопасные биоразлагаемые нанопокрытия

Популярная механика
Лечение по ОМС Лечение по ОМС

Какие права имеют пациенты, которые получают медицинскую помощь по полису ОМС

Лиза
Как закончить токсичные отношения с деньгами: объясняет психолог из Гарварда Как закончить токсичные отношения с деньгами: объясняет психолог из Гарварда

К деньгам должен быть определенный подход

Playboy
Бить или не бить? Бить или не бить?

Как не доводить дело до потасовки и что предпринять, если она неизбежна?

GQ
Нобелевка по физике досталась трем ученым, изучающим черные дыры. Как Нобелевский комитет едва не проворонил одно из важнейших открытий? Нобелевка по физике досталась трем ученым, изучающим черные дыры. Как Нобелевский комитет едва не проворонил одно из важнейших открытий?

Почему Нобелевский комитет старается сделать работу над ошибками

Esquire
Что такое «культура отмены» и можно ли отменить человека Что такое «культура отмены» и можно ли отменить человека

Как работает cancel culture

Maxim
От Волги до Енисея: как раскрыть кинематографичность российских регионов От Волги до Енисея: как раскрыть кинематографичность российских регионов

Как привлечь в российскую глубинку отечественные и зарубежные съемочные группы

Forbes
8 древних мифов об уходе за волосами: в некоторые мы и сами верили! 8 древних мифов об уходе за волосами: в некоторые мы и сами верили!

Развенчиваем самые популярные мифы об уходе за волосами

Cosmopolitan
Данила Козловский: «Если ты снимаешь хорошие фильмы, кино — дело прибыльное» Данила Козловский: «Если ты снимаешь хорошие фильмы, кино — дело прибыльное»

Данила Козловский рассказал о подготовке своего нового фильма

Forbes
Быть одной: Алина Фаркаш о женском одиночестве Быть одной: Алина Фаркаш о женском одиночестве

Культ бодрой самостоятельной женщины обернулся страхом одиночества

Cosmopolitan
Зачем в России учиться ходить под парусом Зачем в России учиться ходить под парусом

Яхтинг – отличный спорт и нагрузка для мозга одновременно

GQ
Кого и в каком количестве убивают сексизм и гомофобия Кого и в каком количестве убивают сексизм и гомофобия

Глава из книги Васи Дж. Балакина «Спасибо бабе за победу!»

СНОБ
«Мы остаемся в плену советских технологий — и окажемся в глубоком экономическом кризисе»: эксперт Greenpeace об экологических катастрофах на Камчатке и в Норильске и их последствиях «Мы остаемся в плену советских технологий — и окажемся в глубоком экономическом кризисе»: эксперт Greenpeace об экологических катастрофах на Камчатке и в Норильске и их последствиях

Интервью с руководителем энергетического отдела российского отделения Greenpeace

Forbes
Балансирующие камни помогли уточнить время последнего сильного землетрясения Балансирующие камни помогли уточнить время последнего сильного землетрясения

Разработан новый метод оценки вероятности редких землетрясений большой амплитуды

N+1
«Все великие художники воруют»: почему большинство российских IT-компаний нельзя назвать инновационными «Все великие художники воруют»: почему большинство российских IT-компаний нельзя назвать инновационными

Крупнейшие российские IT-компании не являются инноваторами

Forbes
«У сына 6 детей, а у меня ни одного внука»: письмо отчаявшейся бабушки «У сына 6 детей, а у меня ни одного внука»: письмо отчаявшейся бабушки

Психолог помогает героине разобраться в сложной семейной ситуации

Psychologies
Минус 50 кг: как я похудела на дефиците калорий и домашних тренировках Минус 50 кг: как я похудела на дефиците калорий и домашних тренировках

Девушка нашла простой и легкий способ сбросить вес

Cosmopolitan
«Мы конкурируем с диваном»: директор Политеха Юлия Шахновская о борьбе с врагом любопытства, эзоповом языке и недопустимости очередей «Мы конкурируем с диваном»: директор Политеха Юлия Шахновская о борьбе с врагом любопытства, эзоповом языке и недопустимости очередей

Почему в России конкуренция между культурными институциями во многом иллюзорна?

Forbes
Ставка на прорабов: как сеть «Петрович» стала крупнейшим российским продавцом стройматериалов Ставка на прорабов: как сеть «Петрович» стала крупнейшим российским продавцом стройматериалов

На запуск «Петровича» потребовалось всего $2000

Forbes
5 неожиданно полезных привычек 5 неожиданно полезных привычек

Оказывается, шаги к настоящему успеху и продуктивности могут быть очень простыми

Cosmopolitan
Открыть в приложении