Редактирование белком Cas9 оказалось эффективным в лечении синдрома Ангельмана

N+1Наука

Редактирование генома спасло мышей от синдрома Ангельмана

Анна Муравьева

Justin M. Wolter et al. / Nature, 2020

Редактирование генома белком Cas9 помогло предотвратить развитие болезни Ангельмана у мышей, говорится в исследовании, опубликованном в журнале Nature. Встройка конструкции с геном Cas9 в геном мыши подавила работу болезнетворного гена UBE3A-ATS в нейронах эмбрионов мышей, что позволило их мозгу нормально развиваться, а мышам — проходить поведенческие тесты на психические заболевания.

Синдром Ангельмана — это нейродегенеративное заболевание, от которого страдает примерно каждый десятитысячный человек. Его еще называют «синдромом счастливой куклы» из-за характерных отрывистых движений рук и частого смеха. У больных также наблюдаются задержка в психическом развитии и эпилепсия.

Ключевая причина развития синдрома Ангельмана — это мутация в гене UBE3A на материнской хромосоме в нейронах. Продукт этого гена участвует в расщеплении избыточных для нейронов белков. Если ген UBE3A не работает, в нервных клетках накапливаются лишние белки и мешают нормальному развитию. Поскольку все генетические варианты присутствуют в клетках человека в двойном варианте (на материнской и отцовской хромосоме), существуют механизмы подавления их чрезмерной экспрессии. В парной отцовской хромосоме и в норме, и при синдроме Ангельмана работа гена

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Оцелоты подружились с опоссумами Оцелоты подружились с опоссумами

На чем держится межвидовая дружба между опоссумами и оцелотами?

N+1
Встречный вопрос Встречный вопрос

Что нового в индустрии виртуального дейтинга?

Robb Report
Новое исследование развеивает мифы о холестерине в яйцах Новое исследование развеивает мифы о холестерине в яйцах

Как пищевой холестерин и насыщенные жиры влияют на уровень «плохого» холестерина

ТехИнсайдер
Жуки-навозники: 70 миллионов лет эволюции Жуки-навозники: 70 миллионов лет эволюции

Деятельность жуков-навозников имеет воистину планетарное значение

Наука и жизнь
Летают ли авиалайнеры над Северным полюсом: да, и это стоит сделать хотя бы раз в жизни Летают ли авиалайнеры над Северным полюсом: да, и это стоит сделать хотя бы раз в жизни

Почему летать через Северный полюс до сих пор рискованно

ТехИнсайдер
Что произойдет, если все в мире станут веганами Что произойдет, если все в мире станут веганами

Что бы произошло, если бы все на Земле отказались от мяса и животных продуктов?

Популярная механика
Колонка: как я перестал беспокоиться и полюбил свою лысину Колонка: как я перестал беспокоиться и полюбил свою лысину

Как Мюррей Кларк перестал считать облысение проблемой

Esquire
Жить сегодня Жить сегодня

Четверо известных детей и подростков рассказали, что для них значит жить сегодня

Домашний Очаг
5 теорий о том, что происходит внутри черной дыры 5 теорий о том, что происходит внутри черной дыры

Спагеттификация, информационный парадокс, параллельные вселенные и другие версии

Maxim
Играть с рождения! Играть с рождения!

Главный вопрос: во что играть с ребенком с самых ранних месяцев?

Домашний Очаг
Присела на уши Присела на уши

Ты устала от жалоб на жизнь, но как отказать подруге?

Лиза
Монохром, клетчатые пиджаки и цветные носки: как Эндрю Скотт одевается на выход Монохром, клетчатые пиджаки и цветные носки: как Эндрю Скотт одевается на выход

Главные составляющие стиля Эндрю Скотта

Esquire
10 лучших новых домов Москвы и Петербурга 10 лучших новых домов Москвы и Петербурга

В этом году в нашем списке дебютирует северная столица

Tatler
8 актеров, которые умоляли режиссеров «убить» их героев 8 актеров, которые умоляли режиссеров «убить» их героев

Не все голливудские актеры мечтают вечно играть одну и ту же роль в франшизе

Maxim
Microsoft: сотрудники на удалёнке оказались неожиданно продуктивными, но их креативность пострадала Microsoft: сотрудники на удалёнке оказались неожиданно продуктивными, но их креативность пострадала

Удаленная работа может мешать развитию творческого мышления

Inc.
Заморозь сейчас, роди потом: как происходит криоконсервация и сколько это стоит Заморозь сейчас, роди потом: как происходит криоконсервация и сколько это стоит

Заморозить яйцеклетки и со спокойной совестью ждать своего принца

Cosmopolitan
5 самых крутых автомобилей из культовых фильмов 5 самых крутых автомобилей из культовых фильмов

Когда транспортное средство наравне с актерами становится суперзвездой

Популярная механика
Поздновато начинаете Поздновато начинаете

Жизнь после 40 только начинается: актеры, которые начали свою карьеру к 40 годам

Лиза
Семь мифов, которые мешают твоей семье жить экологично Семь мифов, которые мешают твоей семье жить экологично

Разбираемся с заблуждениями об экологии вместе с экоблогерами

Cosmopolitan
Умозрение в красках и числах Умозрение в красках и числах

Александр Панкин — последний представитель религиозно-математической философии

Weekend
Непереводимость дистанции Непереводимость дистанции

Игорь Гулин о поэзии Луизы Глик

Weekend
Нордическая диета Нордическая диета

Скандинавский тип питания – это очень вкусно и полезно

Здоровье
Пробы на жалкую роль Пробы на жалкую роль

Игорь Гулин о дневнике Юрия Нагибина как литературном проекте

Weekend
Цифровой детокс: как избавиться от зависимости от смартфона Цифровой детокс: как избавиться от зависимости от смартфона

Как отдыхать от смартфонов и других гаджетов, не отрываясь от социальной жизни

CHIP
«Триумф Моргенштерна»: как независимые артисты окончательно вытеснили музыкальные лейблы в России «Триумф Моргенштерна»: как независимые артисты окончательно вытеснили музыкальные лейблы в России

Почему на смену идеальной инфраструктуры лейблов пришли независимые артисты

Forbes
Вторые роды легче или тяжелее первых? Вторые роды легче или тяжелее первых?

Правда ли, что вторые роды проходят проще и быстрее, чем первые

9 месяцев
6 стереотипов о мужчинах и женщинах, подтвержденных наукой 6 стереотипов о мужчинах и женщинах, подтвержденных наукой

Не спорьте, когда в очередной раз услышите эти факты о мужчинах и женщинах

Популярная механика
На своем месте На своем месте

В этом году в жизни Владимира Мединского большие перемены

GQ
10 животных, способных на чудовищную жестокость 10 животных, способных на чудовищную жестокость

Некоторым животным свойственно проявлять жестокость по отношению к себе подобным

Популярная механика
Как строят дороги: асфальтовый сэндвич против российской реальности Как строят дороги: асфальтовый сэндвич против российской реальности

Как использование новых технологий укладки асфальта влияет на качество дорог

Популярная механика
Открыть в приложении