Редактирование белком Cas9 оказалось эффективным в лечении синдрома Ангельмана

N+1Наука

Редактирование генома спасло мышей от синдрома Ангельмана

Анна Муравьева

Justin M. Wolter et al. / Nature, 2020

Редактирование генома белком Cas9 помогло предотвратить развитие болезни Ангельмана у мышей, говорится в исследовании, опубликованном в журнале Nature. Встройка конструкции с геном Cas9 в геном мыши подавила работу болезнетворного гена UBE3A-ATS в нейронах эмбрионов мышей, что позволило их мозгу нормально развиваться, а мышам — проходить поведенческие тесты на психические заболевания.

Синдром Ангельмана — это нейродегенеративное заболевание, от которого страдает примерно каждый десятитысячный человек. Его еще называют «синдромом счастливой куклы» из-за характерных отрывистых движений рук и частого смеха. У больных также наблюдаются задержка в психическом развитии и эпилепсия.

Ключевая причина развития синдрома Ангельмана — это мутация в гене UBE3A на материнской хромосоме в нейронах. Продукт этого гена участвует в расщеплении избыточных для нейронов белков. Если ген UBE3A не работает, в нервных клетках накапливаются лишние белки и мешают нормальному развитию. Поскольку все генетические варианты присутствуют в клетках человека в двойном варианте (на материнской и отцовской хромосоме), существуют механизмы подавления их чрезмерной экспрессии. В парной отцовской хромосоме и в норме, и при синдроме Ангельмана работа гена

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Приток восточных генов в Рим начался еще в эпоху Республики Приток восточных генов в Рим начался еще в эпоху Республики

Приток людей с восточными генами в Рим на 200 лет раньше, чем предполагалось

N+1
Самые татуированные люди, которые смогли найти нормальную работу (фото) Самые татуированные люди, которые смогли найти нормальную работу (фото)

Забей на предрассудки, тебя возьмут на нормальную работу даже с татуировками!

Maxim
Komatsu показала лунный экскаватор и подводный бульдозер Komatsu показала лунный экскаватор и подводный бульдозер

Подводный электрический робобульдозер и макет лунного беспилотного экскаватора

N+1
Астрономы напрямую подтвердили существование второй планеты у Беты Живописца Астрономы напрямую подтвердили существование второй планеты у Беты Живописца

Ученые доказали факт существования планеты-гиганта в 63 световых годах от Солнца

N+1
30 способов перезапустить свое тело 30 способов перезапустить свое тело

Полное руководство по тому, как выжать максимум из человеческого организма

kiozk originals
Звук тишины Звук тишины

Шесть простых стратегий для успокоения ума

Yoga Journal
Как сложилась судьба наших ЭКС и почему нас это волнует? Рассуждает Алина Фаркаш Как сложилась судьба наших ЭКС и почему нас это волнует? Рассуждает Алина Фаркаш

Зачем девушки пишут своим бывшим

Cosmopolitan
Источники питания Источники питания

Лучшие локации для отдыха и лечения на курортах Кавказских Минеральных Вод

Добрые советы
План развития не по годам: как из оболтуса вырастить кандидата наук План развития не по годам: как из оболтуса вырастить кандидата наук

Как вырастить умного ребенка, который выпрашивает приставку на десяти языках

Maxim
Обсерватория SOFIA нашла молекулы воды в лунном кратере Обсерватория SOFIA нашла молекулы воды в лунном кратере

Астрономы обнаружили молекулы воды в грунте лунного кратера

N+1
Слушай, а не смотри: как всего за 10 лет появилась индустрия российских подкастов Слушай, а не смотри: как всего за 10 лет появилась индустрия российских подкастов

Подкасты уверенно идут к тому, чтобы занять в сердцах слушателей место радио

Esquire
10 последствий вымирания пчел 10 последствий вымирания пчел

Что станет с миром, если пчелы окончательно исчезнут?

Популярная механика
Как оставить офис и начать работать на себя: 7 шагов Как оставить офис и начать работать на себя: 7 шагов

Как начать собственное дело и пройти адаптацию к новой роли?

Psychologies
О чем расскажет имя на вашей визитке? О чем расскажет имя на вашей визитке?

По имени встречают, а по уму провожают

Psychologies
Я устал, я ухожу? Почему Хабиб ушел из спорта — и что будет дальше с UFC Я устал, я ухожу? Почему Хабиб ушел из спорта — и что будет дальше с UFC

С чем связана популярность Хабиба и что будет с UFC после ухода его звезды

Esquire
Это наша история Это наша история

Некоторые люди несут в себе память о травмах своих предков

Psychologies
NASA оплатит разработку подпрыгивающего аппарата и сетей 4G для Луны NASA оплатит разработку подпрыгивающего аппарата и сетей 4G для Луны

Финансирование получили SpaceX, Nokia, Sierra Nevada, Blue Origin и другие

N+1
История одной песни: «Baby One More Time» Britney Spears, 1998 История одной песни: «Baby One More Time» Britney Spears, 1998

Революционный детский хит, который обвиняли в пропаганде садомазохизма

Maxim
Война с насекомыми: как в США провели спецоперацию против шершней Война с насекомыми: как в США провели спецоперацию против шершней

Ежегодно по вине «шершней-убийц» гибнут десятки человек

Популярная механика
«А затем вдруг меня что-то схватило»: отрывок из нового триллера Ю Несбё «А затем вдруг меня что-то схватило»: отрывок из нового триллера Ю Несбё

Отрывок из нового романа Ю Несбё — «Королевство»

Forbes
В ритме продуктивности: как музыкальный вкус влияет на успех в работе В ритме продуктивности: как музыкальный вкус влияет на успех в работе

Какую музыку нужно слушать, чтобы быть продуктивнее

Forbes
«Отдала им деньги, и только потом дошло». 4 новых схемы автоподставщиков «Отдала им деньги, и только потом дошло». 4 новых схемы автоподставщиков

Как мошенники разводят водителей на деньги

РБК
65 лет взрыву советского линкора «Новороссийск», в котором погибли 829 человек 65 лет взрыву советского линкора «Новороссийск», в котором погибли 829 человек

Одна из крупнейших морских катастроф XX века

Maxim
Успеть за 15 секунд Успеть за 15 секунд

Людям надоело притворяться – в TikTok они остаются собой

Популярная механика
Биоинженеры научились управлять стволовыми клетками РНК-интерференцией Биоинженеры научились управлять стволовыми клетками РНК-интерференцией

Для этого они создали липид-полимерные наночастицы, несущие siRNA

N+1
Первый сверхпроводник, работающий при комнатной температуре Первый сверхпроводник, работающий при комнатной температуре

Благодаря открытию ученых сверхпроводники можно будет использовать шире

Популярная механика
Бабушкина игрушка Бабушкина игрушка

Дворянская игрушка — малоизвестное сокровище Кировской области

Огонёк
Самые странные случаи цензуры и запретов компьютерных игр в разных странах Самые странные случаи цензуры и запретов компьютерных игр в разных странах

Тетрис тоже может оскорблять чьи-то чувства!

Maxim
9 психологических трюков, чтобы ввести женщину в заблуждение 9 психологических трюков, чтобы ввести женщину в заблуждение

Если не обмануть женщину ради отношений, это сделает кто-то другой

Maxim
Большая авантюра Большая авантюра

О своей профессии рассказывает Ева Габулова, режиссер звездных шоу

ЖАРА Magazine
Открыть в приложении