Редактирование белком Cas9 оказалось эффективным в лечении синдрома Ангельмана

N+1Наука

Редактирование генома спасло мышей от синдрома Ангельмана

Анна Муравьева

Justin M. Wolter et al. / Nature, 2020

Редактирование генома белком Cas9 помогло предотвратить развитие болезни Ангельмана у мышей, говорится в исследовании, опубликованном в журнале Nature. Встройка конструкции с геном Cas9 в геном мыши подавила работу болезнетворного гена UBE3A-ATS в нейронах эмбрионов мышей, что позволило их мозгу нормально развиваться, а мышам — проходить поведенческие тесты на психические заболевания.

Синдром Ангельмана — это нейродегенеративное заболевание, от которого страдает примерно каждый десятитысячный человек. Его еще называют «синдромом счастливой куклы» из-за характерных отрывистых движений рук и частого смеха. У больных также наблюдаются задержка в психическом развитии и эпилепсия.

Ключевая причина развития синдрома Ангельмана — это мутация в гене UBE3A на материнской хромосоме в нейронах. Продукт этого гена участвует в расщеплении избыточных для нейронов белков. Если ген UBE3A не работает, в нервных клетках накапливаются лишние белки и мешают нормальному развитию. Поскольку все генетические варианты присутствуют в клетках человека в двойном варианте (на материнской и отцовской хромосоме), существуют механизмы подавления их чрезмерной экспрессии. В парной отцовской хромосоме и в норме, и при синдроме Ангельмана работа гена

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Почему мы помним. Как раскрыть способность памяти удерживать важное» «Почему мы помним. Как раскрыть способность памяти удерживать важное»

Как гиппокамп участвует в работе памяти

N+1
10 раз, когда актеры бессовестно врали, чтобы получить роль 10 раз, когда актеры бессовестно врали, чтобы получить роль

Иногда актерское мастерство заключается в том, чтобы обмануть всех вокруг

Maxim
Ботаники описали новый вид паразитирующих на грибах «волшебных фонариков» с Малайского полуострова Ботаники описали новый вид паразитирующих на грибах «волшебных фонариков» с Малайского полуострова

Как на востоке Малайского полуострова новый вид тисмий

N+1
Оксана Пономарева Оксана Пономарева

Лаконичный стиль «как в украинском Воге» художницы Оксаны Пономаревой

Собака.ru
«Кухня Древнего мира» «Кухня Древнего мира»

О сырах, которые в Древнем Риме считались скромной пищей

N+1
Белое золото пустыни Белое золото пустыни

Места добычи лития — главного элемента аккумуляторов — поражает белая смерть

GQ
Пять «ЗА» за закаливание Пять «ЗА» за закаливание

Закаливание – это возможность использовать ресурсы собственного организма

Здоровье
Симулятор войны Симулятор войны

Современные дети не играют в войну, зато в нее играют их родители

Популярная механика
10 необычных Lamborghini 10 необычных Lamborghini

Марка Lamborghini породила целый ряд очень необычных концептов

Популярная механика
Ученые узнали, что влияет на качество дружеской поддержки Ученые узнали, что влияет на качество дружеской поддержки

Как оказалось, «лучших друзей» мы выбираем неслучайно

Популярная механика
«Наступило время «еаптек»: владелец «Р-Фарм» Алексей Репик о сделке со «Сбером», маркировке лекарств и будущем интернет-аптек «Наступило время «еаптек»: владелец «Р-Фарм» Алексей Репик о сделке со «Сбером», маркировке лекарств и будущем интернет-аптек

Зачем Алексей Репик вместе со «Сбером» купил крупнейшую интернет-аптеку России

Forbes
Фредрик Бакман: Тревожные люди Фредрик Бакман: Тревожные люди

Отрывок из новой книги Фредрика Бакмана о неудачном грабителе и его заложниках

СНОБ
Выйти из кабинета: станут ли российские чиновники эффективнее работать в модном офисе Выйти из кабинета: станут ли российские чиновники эффективнее работать в модном офисе

Какие преимущества и риски ожидают чиновников, отказавшихся от кабинетов

Forbes
«Мой идеальный декрет»: нормальная жизнь и никакого саморазвития «Мой идеальный декрет»: нормальная жизнь и никакого саморазвития

Не поддаваться влиянию соцсетей и быть счастливой мамой

Psychologies
20 правил хороших отношений 20 правил хороших отношений

Достаточно ли крепкие у вас отношения? Подходите вы друг другу или нет?

Psychologies
Пещера костей: самая странная археологическая находка Пещера костей: самая странная археологическая находка

Среди гротов Атапуэрки «Пещера костей» — самая зловещая

Популярная механика
Левый уклон Левый уклон

Археологи нашли могилу знатного викинга, который, скорее всего, был левшой

Вокруг света
Скраб, махровое полотенце и еще 8 ошибок в уходе, которые «убьют» твою кожу Скраб, махровое полотенце и еще 8 ошибок в уходе, которые «убьют» твою кожу

Давай спасать твою кожу вместе!

Cosmopolitan
Это мы еще посмотрим Это мы еще посмотрим

Российские кинодеятели рассказали, что ждет индустрию

GQ
Пост сдал, пост принял Пост сдал, пост принял

Какие плюсы и минусы есть у киборгизации?

GQ
5 книг писателей-фантастов, которые предсказали наше будущее 5 книг писателей-фантастов, которые предсказали наше будущее

Этим авторам удалось с точностью описать изобретения наших дней

Популярная механика
Квантовые компьютеры: смогут ли их создать и как они будут устроены Квантовые компьютеры: смогут ли их создать и как они будут устроены

Ученые рассказывают, для чего нужны квантовые компьютеры и как они их создают

Популярная механика
Периоды детского развития: от 7 до 12 лет Периоды детского развития: от 7 до 12 лет

С какими задачами развития сталкиваются дети в возрасте от 7 до 12 лет?

Psychologies
Как избежать токсичных отношений: рассуждает Михаил Лабковский Как избежать токсичных отношений: рассуждает Михаил Лабковский

Токсичными отношениями сейчас называют отношения невротические

Cosmopolitan
Опушки амазонских тропиков потеряли миллиард тонн углерода с начала XXI века Опушки амазонских тропиков потеряли миллиард тонн углерода с начала XXI века

Ранее недооценный краевой эффект ставит под сомнение Парижское соглашение

N+1
Тамара Гвердцители: Тамара Гвердцители:

Большое интервью с Тамарой Гвердцители

Караван историй
10 необычных Audi 10 необычных Audi

Посмотрим на самые необычные Audi в истории

Популярная механика
«Слишком много и всегда недостаточно»: фрагмент скандальных мемуаров племянницы Трампа «Слишком много и всегда недостаточно»: фрагмент скандальных мемуаров племянницы Трампа

Отрывок из мемуаров Мэри Трамп «Слишком много и всегда недостаточно»

Esquire
Мисс Израиль, инструктор по боевым действиям и чудо-женщина. Как актриса Галь Гадот попала в рейтинг Forbes c $31,5 млн Мисс Израиль, инструктор по боевым действиям и чудо-женщина. Как актриса Галь Гадот попала в рейтинг Forbes c $31,5 млн

Как Галь Гадот удалось попала в рейтинг Forbes

Forbes
Крупных писателей сейчас не очень-то много Крупных писателей сейчас не очень-то много

Журналист Владимир Познер — о своей новой книге и создании фильма о Японии

СНОБ
Открыть в приложении