Редактирование белком Cas9 оказалось эффективным в лечении синдрома Ангельмана

N+1Наука

Редактирование генома спасло мышей от синдрома Ангельмана

Анна Муравьева

Justin M. Wolter et al. / Nature, 2020

Редактирование генома белком Cas9 помогло предотвратить развитие болезни Ангельмана у мышей, говорится в исследовании, опубликованном в журнале Nature. Встройка конструкции с геном Cas9 в геном мыши подавила работу болезнетворного гена UBE3A-ATS в нейронах эмбрионов мышей, что позволило их мозгу нормально развиваться, а мышам — проходить поведенческие тесты на психические заболевания.

Синдром Ангельмана — это нейродегенеративное заболевание, от которого страдает примерно каждый десятитысячный человек. Его еще называют «синдромом счастливой куклы» из-за характерных отрывистых движений рук и частого смеха. У больных также наблюдаются задержка в психическом развитии и эпилепсия.

Ключевая причина развития синдрома Ангельмана — это мутация в гене UBE3A на материнской хромосоме в нейронах. Продукт этого гена участвует в расщеплении избыточных для нейронов белков. Если ген UBE3A не работает, в нервных клетках накапливаются лишние белки и мешают нормальному развитию. Поскольку все генетические варианты присутствуют в клетках человека в двойном варианте (на материнской и отцовской хромосоме), существуют механизмы подавления их чрезмерной экспрессии. В парной отцовской хромосоме и в норме, и при синдроме Ангельмана работа гена

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

У древних британских кельтов выявили матрилокальность У древних британских кельтов выявили матрилокальность

Ученые выяснили, что для кельтов железного века была характерна матрилокальность

N+1
Мужчины-потребители: как не стать жертвой альфонса Мужчины-потребители: как не стать жертвой альфонса

Против альфонсов стоит использовать их же оружие

Psychologies
Под замком Сфорца в Италии нашли тайные туннели: их описывал Леонардо да Винчи! Под замком Сфорца в Италии нашли тайные туннели: их описывал Леонардо да Винчи!

Как ученые смогли доказать, что под замком Сфорца существуют подземные туннели

ТехИнсайдер
Бесчувственное тело. Как жертва сексуального насилия сумела изменить калифорнийское законодательство Бесчувственное тело. Как жертва сексуального насилия сумела изменить калифорнийское законодательство

Книга жертвы насилия «Знай мое имя. Правдивая история», ставшую бестселлером

Forbes
Почему люди пускают слюни во сне Почему люди пускают слюни во сне

Когда кто-то сладко спит, он может начать пускать слюни во сне! Но почему?

ТехИнсайдер
И тебя вылечат И тебя вылечат

Если тревожность и вспышки ярости стали вашими спутниками, пора к психотерапевту

GQ
Зачем нам нужен тотем? Взгляд психолога Зачем нам нужен тотем? Взгляд психолога

Как предметы и животные влияют на нашу жизнь?

Psychologies
8 фильмов об Италии 8 фильмов об Италии

Классические и современные фильмы, передающие дух Италии

GQ
9 фактов о первом «Запорожце» 9 фактов о первом «Запорожце»

Внезапные факты о культовом советском автомобиле

Maxim
Он не хочет жениться Он не хочет жениться

Как выйти замуж

9 месяцев
Рак молочной железы: что нужно знать, чтобы не бояться Рак молочной железы: что нужно знать, чтобы не бояться

Рак молочной железы – одно из самых распространенных онкологических заболеваний

Cosmopolitan
Хватит краснеть Хватит краснеть

Покраснение кожи далеко не всегда выражает волнение или смущение

Лиза
5 невероятных проектов для борьбы с потеплением 5 невероятных проектов для борьбы с потеплением

Как люди собираются противостоять глобальному потеплению

Популярная механика
Чем мы дышим Чем мы дышим

Как оцифровать весь воздух в городах

Популярная механика
«Хуже, чем плохой брак, нет ничего в жизни». Людмила Улицкая — о любви, низкой самооценке и жизни в условиях неопределенности «Хуже, чем плохой брак, нет ничего в жизни». Людмила Улицкая — о любви, низкой самооценке и жизни в условиях неопределенности

Отрывок из книги «Детский недетский вопрос» — интервью с Людмилой Улицкой

Forbes
Почему кружится голова? Мнение психотерапевта Почему кружится голова? Мнение психотерапевта

Знакомо ли вам чувство, когда голова идет кругом и земля уплывает из-под ног?

Psychologies
Как растянуть джинсы в домашних условиях Как растянуть джинсы в домашних условиях

Что делать, если любимые джинсы стали малы или сели после стирки?

Cosmopolitan
Встречный вопрос Встречный вопрос

Что нового в индустрии виртуального дейтинга?

Robb Report
Ну ты и фрукт! Ну ты и фрукт!

Часто причиной лишнего веса становится чрезмерное потребление фруктов

Худеем правильно
За что нас не любят и почему это не наши проблемы За что нас не любят и почему это не наши проблемы

Узнавать, что кому-то не нравишься, всегда неприятно

Psychologies
Как справиться с гневом: 10 способов перестать быть вспыльчивым злюкой Как справиться с гневом: 10 способов перестать быть вспыльчивым злюкой

Советы по контролю гнева и раздражительности и осознанию своих негативных эмоций

Playboy
Выжившая великая княжна: заставила весь мир поверить, что она Анастасия Романова Выжившая великая княжна: заставила весь мир поверить, что она Анастасия Романова

История Анны Андерсон, притворявшейся великой русской княжной

Cosmopolitan
«Шарики» против «кубиков»: что мешает крупным корпорациям создать свой Google «Шарики» против «кубиков»: что мешает крупным корпорациям создать свой Google

Почему попытки корпораций создать свой Google обречены на провал

Forbes
Саундтреки к фильмам Тарантино: от худшего к лучшему Саундтреки к фильмам Тарантино: от худшего к лучшему

Отличительная черта фильмов Тарантино — саундтреки

Maxim
Вне зависимости Вне зависимости

Что такое зависимость от безрецептурных лекарств и как избежать ее появления

Добрые советы
Взгляд изнутри Взгляд изнутри

Зачем клиники красоты нанимают на работу эндокринологов и гастроэнтерологов

Vogue
7 признаков легких отношений 7 признаков легких отношений

Отношения — это работа. Нужно искать компромисс, само собой ничего не получится

Psychologies
Весь Ковчег — театр Весь Ковчег — театр

Деревня со своим репертуаром

Огонёк
В Москву! В Москву!

Респектабельный интерьер в стиле софт-минимализм

SALON-Interior
Великолепная семерка: самые полезные маски для волос по версии Cosmo Великолепная семерка: самые полезные маски для волос по версии Cosmo

Разбираемся, зачем нужны маски для волос, как их выбирать и использовать

Cosmopolitan
Открыть в приложении