Отрывок из книги «Мальчик, который не переставал расти…» о митохондриальной ДНК

N+1Наука

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей».

Порой серьезные заболевания достаются нам по наследству: муковисцидоз, шизофрения, болезнь Альцгеймера и многие другие. К сожалению, устранять их причины мы пока не умеем — зато можем узнать, носителями каких мутаций, вызывающих болезни, мы являемся. И в некоторых случаях даже вылечиться. В книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» (издательство «Альпина нон-фикшн»), переведенной на русский язык Марией Елиферовой, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям Эдвин Керк рассказывает о работе врача-генетика на примере историй реальных пациентов. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным недугам, связанным с отсутствием в организме участка митохондриальной ДНК.

У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.

Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.

Джейкоб не дожил до своего первого дня рождения. Еще в младенчестве у него обнаружили анемию — его костный мозг производил недостаточно красных кровяных клеток для организма. Анемия была настолько тяжелой, что ему требовались регулярные переливания крови. Его поджелудочная железа плохо работала, и он не мог как следует усваивать пищу. В крови у него был высокий уровень молочной кислоты, а печень была больной с самого рождения, пока наконец не отказала совсем — ему тогда не исполнилось и года.

Джейкоб, Ахмед и Фелисити не имели между собой ничего общего, кроме одной и той же глубинной проблемы: в некоторых митохондриях у них не хватало кусочка кольцевой ДНК. По причинам, которые еще не изучены, если у кого-то не хватает большого участка митохондриальной ДНК, то у этого человека, скорее всего, разовьется одно из трех родственных заболеваний: хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)*, как у Фелисити, синдром Кернса — Сейра, как у Ахмеда, либо синдром Пирсона, как у Джейкоба. Если бы Джейкоб прожил дольше, у него тоже почти наверняка появились бы те же проблемы с глазами, что у Ахмеда и Фелисити. Хотя эти три заболевания называются по-разному, на самом деле это одно заболевание разной степени тяжести, из которых ХПВО — самая легкая, а синдром Пирсона — самая тяжелая форма.

*Звучит заумно, но это всего лишь профессиональный жаргон. «Хроническая» значит «длительная». «Прогрессирующая» — такая, которая со временем становится тяжелее. «Офтальмо-» по-гречески означает «глаз», а «плегия» — «слабость». «Внешняя» в пояснениях не нуждается. Сложите все вместе, и получится «длительное заболевание, которое со временем становится тяжелее и поражает мышцы с внешней стороны глазного яблока (отвечающие за движения глаз)».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Тайваньские макаки поохотились на пчел-листорезов Тайваньские макаки поохотились на пчел-листорезов

Макаки в ботаническом саду Фушань ловят и едят пчел-листорезов

N+1
От «Твин Пикса» до «Тьмы»: 15 отличных сериалов в жанре мистики, от которых тяжело оторваться От «Твин Пикса» до «Тьмы»: 15 отличных сериалов в жанре мистики, от которых тяжело оторваться

Сериалы о паранормальном, путешествиях во времени и фантастических существах

Правила жизни
Откуда к нам прилетела межзвездная комета? Астрономы впервые отследили ее путь Откуда к нам прилетела межзвездная комета? Астрономы впервые отследили ее путь

Астрономам впервые удалось точно установить, откуда прибыл межзвездный гость

Inc.
Михаил Эпштейн: Как люди находят утешение в обиде Михаил Эпштейн: Как люди находят утешение в обиде

Понятия, которые лежат в основе мышления, но с трудом поддаются определению

СНОБ
Скандинавская ходьба: глупый тренд или топовое упражнение для поддержания здоровья? Скандинавская ходьба: глупый тренд или топовое упражнение для поддержания здоровья?

Оказывают ли какой-то эффект палки в скандинавской ходьбе?

ТехИнсайдер
Лето роботов: как умные машины окружили человека и почему мы этого не заметили Лето роботов: как умные машины окружили человека и почему мы этого не заметили

Роботизация быстро продолжается, без скачков, но уже необратимо изменив жизнь

Forbes
Алло, вас грабят! Алло, вас грабят!

5 новых схем финансового мошенничества

Лиза
Природа и искусство Природа и искусство

Интерьер в стиле современного шале, наполненного предметами искусства

SALON-Interior
Как одна смертоносная молекула стала причиной научных открытий и преступлений XX века Как одна смертоносная молекула стала причиной научных открытий и преступлений XX века

О происхождении современного синтетического пигмента — берлинской лазури

Forbes
Половые секреты 17-й хромосомы Половые секреты 17-й хромосомы

Почему Y-хромосома имеет дутую репутацию?

СНОБ
Законы социальных систем: что общего у семьи и рабочего коллектива? Законы социальных систем: что общего у семьи и рабочего коллектива?

Что объединяет новоиспеченного мужа и только что принятого на работу сотрудника?

Psychologies
Лазейки в сознание Лазейки в сознание

Как мы ощущаем тот или иной аромат?

Bones
Самые активные и самые ленивые породы собак: список Самые активные и самые ленивые породы собак: список

Немалый вклад в характер и активность собаки вносит порода животного

ТехИнсайдер
Дом под снос Дом под снос

Некоторые из самых интересных архитектурных проектов Японии долго не проживут

Robb Report
Фильм «Красотка»: сказка о худшей ролевой модели или о торжестве любви? Мнения читательниц и психолога Фильм «Красотка»: сказка о худшей ролевой модели или о торжестве любви? Мнения читательниц и психолога

Как сюжет о Золушке из девяностых соотносится с сегодняшним днем

Psychologies
Как добиться успеха в музыке и искусстве, когда все советуют найти нормальную работу Как добиться успеха в музыке и искусстве, когда все советуют найти нормальную работу

Forbes публикует отрывки из интервью героев второй серии «Искусство и музыка»

Forbes
Как есть, чтобы похудеть: 4 главных микроэлемента здоровой диеты Как есть, чтобы похудеть: 4 главных микроэлемента здоровой диеты

Какие микроэлементы должны присутствовать в здоровой диете

Psychologies
Руки прочь! 5 частей тела, которые опасно трогать без необходимости Руки прочь! 5 частей тела, которые опасно трогать без необходимости

Части тела, которые лучше вообще не трогать руками без крайней необходимости

VOICE
Второй после Чикатило: история советского маньяка по прозвищу «Мосгаз» Второй после Чикатило: история советского маньяка по прозвищу «Мосгаз»

Этого убийцу требовали наказать самым жестоким спосоом

VOICE
Невидимые миру Невидимые миру

Жён советских лидеров часто называли «первыми леди СССР». Но это были лишь слова

Дилетант
Евгений Ткачук. Мой путь Евгений Ткачук. Мой путь

Есть ощущение, что путь мой возник еще до моего рождения

Коллекция. Караван историй
«Нельзя терять ни минуты» «Нельзя терять ни минуты»

В 1930 году в СССР состоялись 13 453 массовых крестьянских выступления

Дилетант
Как типы привязанности влияют на сексуальные отношения Как типы привязанности влияют на сексуальные отношения

Типы привязанности формируются в детстве и влияют на всю нашу дальнейшую жизнь

Psychologies
Как еще можно использовать чайные пакетики: 10 необычных идей Как еще можно использовать чайные пакетики: 10 необычных идей

Чайные пакетики можно эффективно использовать в быту

ТехИнсайдер
Как 40 миллионов советских женщин лишились маленького черного платья Как 40 миллионов советских женщин лишились маленького черного платья

Почему девушкам в СССР так и не пришлось носить элегантные платья от Скиапарелли

VOICE
12 секунд в небе: как братья Райт научили людей летать? 5 фактов об истории создания первого летающего самолета 12 секунд в небе: как братья Райт научили людей летать? 5 фактов об истории создания первого летающего самолета

Создание первого в мире летающего самолета — это их неуемных рук дело

ТехИнсайдер
«Нет ничего нагляднее, чем реальность»: как искусство борется с домашним насилием «Нет ничего нагляднее, чем реальность»: как искусство борется с домашним насилием

Какую роль искусство играет в борьбе с домашним насилием?

Psychologies
Почему мозг тратит такое большое количество энергии даже в состоянии покоя? Почему мозг тратит такое большое количество энергии даже в состоянии покоя?

На что мозг тратит более 90% расходуемой им энергии?

ТехИнсайдер
Ничуть не странные дела Ничуть не странные дела

«Страна Саша»: самый нежный фильм года

Weekend

Гуф и Murovei — о том, как они изменились за два года

Правила жизни
Открыть в приложении