Отрывок из книги «Мальчик, который не переставал расти…» о митохондриальной ДНК

N+1Наука

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей».

Порой серьезные заболевания достаются нам по наследству: муковисцидоз, шизофрения, болезнь Альцгеймера и многие другие. К сожалению, устранять их причины мы пока не умеем — зато можем узнать, носителями каких мутаций, вызывающих болезни, мы являемся. И в некоторых случаях даже вылечиться. В книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» (издательство «Альпина нон-фикшн»), переведенной на русский язык Марией Елиферовой, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям Эдвин Керк рассказывает о работе врача-генетика на примере историй реальных пациентов. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным недугам, связанным с отсутствием в организме участка митохондриальной ДНК.

У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.

Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.

Джейкоб не дожил до своего первого дня рождения. Еще в младенчестве у него обнаружили анемию — его костный мозг производил недостаточно красных кровяных клеток для организма. Анемия была настолько тяжелой, что ему требовались регулярные переливания крови. Его поджелудочная железа плохо работала, и он не мог как следует усваивать пищу. В крови у него был высокий уровень молочной кислоты, а печень была больной с самого рождения, пока наконец не отказала совсем — ему тогда не исполнилось и года.

Джейкоб, Ахмед и Фелисити не имели между собой ничего общего, кроме одной и той же глубинной проблемы: в некоторых митохондриях у них не хватало кусочка кольцевой ДНК. По причинам, которые еще не изучены, если у кого-то не хватает большого участка митохондриальной ДНК, то у этого человека, скорее всего, разовьется одно из трех родственных заболеваний: хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)*, как у Фелисити, синдром Кернса — Сейра, как у Ахмеда, либо синдром Пирсона, как у Джейкоба. Если бы Джейкоб прожил дольше, у него тоже почти наверняка появились бы те же проблемы с глазами, что у Ахмеда и Фелисити. Хотя эти три заболевания называются по-разному, на самом деле это одно заболевание разной степени тяжести, из которых ХПВО — самая легкая, а синдром Пирсона — самая тяжелая форма.

*Звучит заумно, но это всего лишь профессиональный жаргон. «Хроническая» значит «длительная». «Прогрессирующая» — такая, которая со временем становится тяжелее. «Офтальмо-» по-гречески означает «глаз», а «плегия» — «слабость». «Внешняя» в пояснениях не нуждается. Сложите все вместе, и получится «длительное заболевание, которое со временем становится тяжелее и поражает мышцы с внешней стороны глазного яблока (отвечающие за движения глаз)».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

CAR-T-терапия поставила на ноги двух пациентов с тяжелой аутоиммунной нейропатией CAR-T-терапия поставила на ноги двух пациентов с тяжелой аутоиммунной нейропатией

Частично обездвиженные заболеванием люди начали ходить с помощью CAR-T-терапии

N+1
Жизнь в ночном сумраке: шесть лучших фильмов про вампиров и оборотней Жизнь в ночном сумраке: шесть лучших фильмов про вампиров и оборотней

Фильмы, которые точно стоит посмотреть любителям сверхъестественной фантастики

Forbes
Буддийские и даосские храмы Китая оказались убежищами для вековых деревьев Буддийские и даосские храмы Китая оказались убежищами для вековых деревьев

На территории буддийских и даосских храмов Китая сохранились вековые деревья

N+1
Оказалось, что людям нравится проводить время без смартфона. Однако они этого не понимают Оказалось, что людям нравится проводить время без смартфона. Однако они этого не понимают

Способен ли человек наслаждаться временем, отложив смартфон?

ТехИнсайдер
Тишина в голове: может ли человек какое-то время вообще ни о чем не думать? Тишина в голове: может ли человек какое-то время вообще ни о чем не думать?

Можем ли мы добиться абсолютной ментальной тишины в голове?

ТехИнсайдер
«Этот журнал создан для изгнанников» «Этот журнал создан для изгнанников»

Зачем эмигранты основывали собственные издания и чем это заканчивалось

Weekend
Что такое психологическая кастрация и как узнать, не подвергаешься ли ты ей Что такое психологическая кастрация и как узнать, не подвергаешься ли ты ей

Когда начнешь превращаться в подкаблучника, вспомни эту статью

Maxim
Нехватка дупел в австралийском заповеднике вынудила геккона поселиться в гнезде поссумов Нехватка дупел в австралийском заповеднике вынудила геккона поселиться в гнезде поссумов

Геккон поселился в одном гнездовом ящике с семейством тонкохвостых поссумов

N+1
Домашний курорт Домашний курорт

В этой небольшой квартире сложилось эргономичное, уравновешенное пространство

Идеи Вашего Дома
Александр Соболев: «Тень за правым плечом». Отрывок из романа Александр Соболев: «Тень за правым плечом». Отрывок из романа

Фрагмент из романа о хрупкости бытия «Тень за правым плечом»

СНОБ
Как 40 миллионов советских женщин лишились маленького черного платья Как 40 миллионов советских женщин лишились маленького черного платья

Почему девушкам в СССР так и не пришлось носить элегантные платья от Скиапарелли

VOICE
10 признаков того, что ты психологически стабилен 10 признаков того, что ты психологически стабилен

Список, по которому можно определить — ты уже на пределе, или еще вывозишь

Maxim
Загадочная смерть Эдгара Аллана По: тайна, не разгаданная до сих пор Загадочная смерть Эдгара Аллана По: тайна, не разгаданная до сих пор

Смерть Эдгара Алана По — величайшая неразгаданная тайна американской литературы

ТехИнсайдер
Кругосветное путешествие Алексея Камерзанова. Арест в Чаде Кругосветное путешествие Алексея Камерзанова. Арест в Чаде

Бах, бах, бах – раздалось откуда-то снаружи

4x4 Club
Ростов-папа и не только: какие города были самыми криминальными в СССР Ростов-папа и не только: какие города были самыми криминальными в СССР

Какие города СССР славились запредельным числом бандитов?

VOICE
4 самых популярных способа обмана через Интернет 4 самых популярных способа обмана через Интернет

Делимся лайфхаками, как сохранить деньги, персональные данные и нервы

Maxim
Тернистый путь к Тернистый путь к

Перед тем как выйти на красные дорожки, актеры залечивают раны

ТехИнсайдер
«Браслет защищает от сглаза»: Меган Маркл полюбила особое украшение с турецкими мотивами «Браслет защищает от сглаза»: Меган Маркл полюбила особое украшение с турецкими мотивами

Герцогиня Сассекская известна как суеверная дама, она верит в магию камней

VOICE
До слез: эти 5 фильмов, основанных на реальных событиях, никого не оставят равнодушными До слез: эти 5 фильмов, основанных на реальных событиях, никого не оставят равнодушными

Пять картин с мотивирующими и вдохновляющими историями

ТехИнсайдер
Симметрия инверсии времени оказалась важна для околомагических ядер Симметрия инверсии времени оказалась важна для околомагических ядер

Квадрупольный и магнитный дипольный моменты изотопов индия зависят от нейтронов

N+1
Женихи не прощают смешного: что значил бал для девушки в XIX веке Женихи не прощают смешного: что значил бал для девушки в XIX веке

Отрывок из романа «Нашествие» — альтернативного взгляда на мир 1812 года

Forbes
Краденые яблоки мира: 7 уроков Евгения Евтушенко Краденые яблоки мира: 7 уроков Евгения Евтушенко

18 июля 2022 года, Евгению Евтушенко могло бы исполниться 90 лет

Правила жизни
Это слишком: из-за какой черты Ленин требовал сместить Сталина с поста генсека Это слишком: из-за какой черты Ленин требовал сместить Сталина с поста генсека

О чем написал Владимир Ленин в своих последних заметках?

VOICE
Дачная экзотика Дачная экзотика

Дюк, мушмула и еще 5 небанальных плодовых кустарников и деревьев для сада

Лиза
Дружба с дельфином и любовь к фиговому дереву: 6 книг о единстве человека и природы Дружба с дельфином и любовь к фиговому дереву: 6 книг о единстве человека и природы

Книги, в которых природа помогает героям взрослеть и дает силы

Forbes
6 причин любить свои недостатки 6 причин любить свои недостатки

Как полюбить все свои особенности?

Psychologies
История одного здания: усадьба Знаменское-Раёк История одного здания: усадьба Знаменское-Раёк

Усадьба Знаменское-Раёк побывала и галереей, и госпиталем и пионерлагерем

Культура.РФ
Дать слово преступникам: как репрессии в Индонезии влияют на общество спустя полвека Дать слово преступникам: как репрессии в Индонезии влияют на общество спустя полвека

Как в Индонезии осмысляют геноцид и почему реальные события искажаются

Forbes
Обертывание пленкой и не только: 5 самых бесполезных способов похудения, на которые мы ведемся Обертывание пленкой и не только: 5 самых бесполезных способов похудения, на которые мы ведемся

5 самых популярных, но, увы, бесполезных методов потери лишних килограммов

VOICE
Овощ что надо! Овощ что надо!

Разнообразие вкусов и текстур делает овощи фаворитами на профессиональных кухнях

Bones
Открыть в приложении