Отрывок из книги «Мальчик, который не переставал расти…» о митохондриальной ДНК

N+1Наука

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей».

Порой серьезные заболевания достаются нам по наследству: муковисцидоз, шизофрения, болезнь Альцгеймера и многие другие. К сожалению, устранять их причины мы пока не умеем — зато можем узнать, носителями каких мутаций, вызывающих болезни, мы являемся. И в некоторых случаях даже вылечиться. В книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» (издательство «Альпина нон-фикшн»), переведенной на русский язык Марией Елиферовой, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям Эдвин Керк рассказывает о работе врача-генетика на примере историй реальных пациентов. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным недугам, связанным с отсутствием в организме участка митохондриальной ДНК.

У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.

Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.

Джейкоб не дожил до своего первого дня рождения. Еще в младенчестве у него обнаружили анемию — его костный мозг производил недостаточно красных кровяных клеток для организма. Анемия была настолько тяжелой, что ему требовались регулярные переливания крови. Его поджелудочная железа плохо работала, и он не мог как следует усваивать пищу. В крови у него был высокий уровень молочной кислоты, а печень была больной с самого рождения, пока наконец не отказала совсем — ему тогда не исполнилось и года.

Джейкоб, Ахмед и Фелисити не имели между собой ничего общего, кроме одной и той же глубинной проблемы: в некоторых митохондриях у них не хватало кусочка кольцевой ДНК. По причинам, которые еще не изучены, если у кого-то не хватает большого участка митохондриальной ДНК, то у этого человека, скорее всего, разовьется одно из трех родственных заболеваний: хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)*, как у Фелисити, синдром Кернса — Сейра, как у Ахмеда, либо синдром Пирсона, как у Джейкоба. Если бы Джейкоб прожил дольше, у него тоже почти наверняка появились бы те же проблемы с глазами, что у Ахмеда и Фелисити. Хотя эти три заболевания называются по-разному, на самом деле это одно заболевание разной степени тяжести, из которых ХПВО — самая легкая, а синдром Пирсона — самая тяжелая форма.

*Звучит заумно, но это всего лишь профессиональный жаргон. «Хроническая» значит «длительная». «Прогрессирующая» — такая, которая со временем становится тяжелее. «Офтальмо-» по-гречески означает «глаз», а «плегия» — «слабость». «Внешняя» в пояснениях не нуждается. Сложите все вместе, и получится «длительное заболевание, которое со временем становится тяжелее и поражает мышцы с внешней стороны глазного яблока (отвечающие за движения глаз)».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Неандертальцы сделали ретушеры из костей пещерного льва Неандертальцы сделали ретушеры из костей пещерного льва

Неандертальцы изготавливали предметы из костей пещерных львов

N+1
Между Европой и Азией Между Европой и Азией

Как развивается непривычная для жителей Екатеринбурга паназиатская кухня?

Bones
Истина Шредингера: почему физики не могут договориться об устройстве мира Истина Шредингера: почему физики не могут договориться об устройстве мира

Почему взгляды ученых на природу реальности драматически расходятся?

Forbes
Шамиль Идиатуллин: «Возвращение “Пионера”». Фантастический роман о советских школьниках в 2021 году Шамиль Идиатуллин: «Возвращение “Пионера”». Фантастический роман о советских школьниках в 2021 году

Отрывок из «Возвращение “Пионера”» — истории о том, что нет ничего невозможного

СНОБ
«Тест на старика»: а вы сможете его пройти? «Тест на старика»: а вы сможете его пройти?

Если у вас есть пять минут, предлагаем испытать свои силы в тесте на старика

Maxim
Диета, обогнавшая по популярности кето: что такое FMD и кому она подойдет Диета, обогнавшая по популярности кето: что такое FMD и кому она подойдет

Что такое Fast Mimicking Diet, «диета, имитирующая голодание».

VOICE
Галактическое излучение: что случится с телом человека, если он столкнется с космической радиацией Галактическое излучение: что случится с телом человека, если он столкнется с космической радиацией

Космос враждебен жизни, нас там не ждут.

ТехИнсайдер
Романтика Севера Романтика Севера

Говорят, в Архангельской области можно отыскать все. Проверим?

Лиза
Добро пожаловать в петлю: краткая история смертной казни Добро пожаловать в петлю: краткая история смертной казни

Как менялись способы исполнения смертного приговора с древних времен по наши дни

Правила жизни
Знатным скандинавам эпохи викингов приглянулся мех бобра Знатным скандинавам эпохи викингов приглянулся мех бобра

Бобровый мех выступал для местной скандинавской верхушки предметом роскоши

N+1
«Она символизировала мудрость»: что писатели и художники думали о Гертруде Стайн «Она символизировала мудрость»: что писатели и художники думали о Гертруде Стайн

О влиянии Гертруды Стайн на мир искусства во всех его проявлениях

Правила жизни
Новая жизнь дома Новая жизнь дома

Современная вилла, выдержанная в минималистском стиле

SALON-Interior
МЮ спонсирует криптоплатформа, а «Ливерпуль» — финтех-корпорация: как футбольная форма стала зеркалом технотрендов МЮ спонсирует криптоплатформа, а «Ливерпуль» — финтех-корпорация: как футбольная форма стала зеркалом технотрендов

Почему футбольные клубы сотрудничают с букмекерами и криптосервисами?

VC.RU
Renault Arkana. Звезда в тени Renault Arkana. Звезда в тени

Renault Arkana — симпатичный, комфортный и надежный кроссовер

4x4 Club
Как американская бюрократия уничтожила автомобиль будущего: история Tucker 48 Как американская бюрократия уничтожила автомобиль будущего: история Tucker 48

Бывают люди, у которых даже неудачные проекты выглядят вдохновляющие

Maxim
Признаки овуляции: как рассчитать и распознать симптомы Признаки овуляции: как рассчитать и распознать симптомы

Как узнать, что овуляция наступила

VOICE
Работает ли современная медицина и может ли она нанести вред Работает ли современная медицина и может ли она нанести вред

Эффективны ли применяемые сегодня методы лечения?

ТехИнсайдер
Семейный лофт Семейный лофт

Идеальное соотношение между технологичностью, стилем и функциональностью

SALON-Interior
Еще ого-го: вспоминаем старые игры, которые неплохо выглядят и сегодня Еще ого-го: вспоминаем старые игры, которые неплохо выглядят и сегодня

Подборка старых игр у которых еще есть порох в пороховницах

Maxim
Работа на больничном и еще 5 привычек, из-за которых мы глупеем Работа на больничном и еще 5 привычек, из-за которых мы глупеем

Если вам кажется, что ваши родители в вашем возрасте были умнее, вам не кажется

Psychologies
Развод по-русски Развод по-русски

9 способов не остаться без штанов после развода

Лиза
Подержанный автомобиль: инструкция по покупке Подержанный автомобиль: инструкция по покупке

Семь самых распространенных вопросов о покупке б/у автомобиля

Men Today
Между Оруэллом и Хаксли: 10 отличных сериалов-антиутопий Между Оруэллом и Хаксли: 10 отличных сериалов-антиутопий

Десять сериалов-антиутопий, которые помогут скоротать время

Правила жизни
Белое вино в прозрачной бутылке быстрее потеряло аромат Белое вино в прозрачной бутылке быстрее потеряло аромат

Как влияет на белое вино длительное хранение на полке магазина

N+1
Ученые обнаружили загадочные ряды отверстий на дне Атлантического океана Ученые обнаружили загадочные ряды отверстий на дне Атлантического океана

Ученые обнаружили на дне Атлантического океана длинные прямые ряды отверстий

N+1
Отрывок из книги Александра Староверова «То, что вы хотели» Отрывок из книги Александра Староверова «То, что вы хотели»

Отрывок из злободневного романа «То, что вы хотели»

СНОБ
Делаем так, чтоб точно клевало: 5 крутых и простых секретов рыболовства наших дедов Делаем так, чтоб точно клевало: 5 крутых и простых секретов рыболовства наших дедов

Как дедушки ловят рыбу на кирпич?

ТехИнсайдер
Выбираем зонт, который прослужит вечность: карбон, эпонж и серебро Выбираем зонт, который прослужит вечность: карбон, эпонж и серебро

Как правильно купить зонт?

Maxim
Великие и ужасные: 10 самых ярких злодеев Великие и ужасные: 10 самых ярких злодеев

Рейтинг главных злодеев "Игры престолов": от худшего к лучшему

Правила жизни
Как приучить себя есть больше овощей: 3 вкусных совета, которые помогут быстро похудеть Как приучить себя есть больше овощей: 3 вкусных совета, которые помогут быстро похудеть

Отрывок из книги 50 полезных пищевых привычек

VOICE
Открыть в приложении