Отрывок из книги «Мальчик, который не переставал расти…» о митохондриальной ДНК

N+1Наука

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей».

Порой серьезные заболевания достаются нам по наследству: муковисцидоз, шизофрения, болезнь Альцгеймера и многие другие. К сожалению, устранять их причины мы пока не умеем — зато можем узнать, носителями каких мутаций, вызывающих болезни, мы являемся. И в некоторых случаях даже вылечиться. В книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» (издательство «Альпина нон-фикшн»), переведенной на русский язык Марией Елиферовой, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям Эдвин Керк рассказывает о работе врача-генетика на примере историй реальных пациентов. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным недугам, связанным с отсутствием в организме участка митохондриальной ДНК.

У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.

Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.

Джейкоб не дожил до своего первого дня рождения. Еще в младенчестве у него обнаружили анемию — его костный мозг производил недостаточно красных кровяных клеток для организма. Анемия была настолько тяжелой, что ему требовались регулярные переливания крови. Его поджелудочная железа плохо работала, и он не мог как следует усваивать пищу. В крови у него был высокий уровень молочной кислоты, а печень была больной с самого рождения, пока наконец не отказала совсем — ему тогда не исполнилось и года.

Джейкоб, Ахмед и Фелисити не имели между собой ничего общего, кроме одной и той же глубинной проблемы: в некоторых митохондриях у них не хватало кусочка кольцевой ДНК. По причинам, которые еще не изучены, если у кого-то не хватает большого участка митохондриальной ДНК, то у этого человека, скорее всего, разовьется одно из трех родственных заболеваний: хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)*, как у Фелисити, синдром Кернса — Сейра, как у Ахмеда, либо синдром Пирсона, как у Джейкоба. Если бы Джейкоб прожил дольше, у него тоже почти наверняка появились бы те же проблемы с глазами, что у Ахмеда и Фелисити. Хотя эти три заболевания называются по-разному, на самом деле это одно заболевание разной степени тяжести, из которых ХПВО — самая легкая, а синдром Пирсона — самая тяжелая форма.

*Звучит заумно, но это всего лишь профессиональный жаргон. «Хроническая» значит «длительная». «Прогрессирующая» — такая, которая со временем становится тяжелее. «Офтальмо-» по-гречески означает «глаз», а «плегия» — «слабость». «Внешняя» в пояснениях не нуждается. Сложите все вместе, и получится «длительное заболевание, которое со временем становится тяжелее и поражает мышцы с внешней стороны глазного яблока (отвечающие за движения глаз)».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Колоссального кальмара впервые сняли на видео в естественной среде обитания Колоссального кальмара впервые сняли на видео в естественной среде обитания

Как удалось запечатлеть колоссального кальмара в родных для него глубинах океана

N+1
Как без особых проблем удалить себя из интернета: пособие для тех, кто хочет оставаться анонимом Как без особых проблем удалить себя из интернета: пособие для тех, кто хочет оставаться анонимом

Как стать анонимом и получить, наконец, контроль над своей "цифровой личностью"

ТехИнсайдер
Лошади стали прекрасными бегунами из-за генетической ошибки Лошади стали прекрасными бегунами из-за генетической ошибки

Мутация, из-за которой лошади должны были вымереть, но стали отличными бегунами

ТехИнсайдер
Люди дороже денег: как торговые центры привлекают посетителей в кризис Люди дороже денег: как торговые центры привлекают посетителей в кризис

ТРЦ привлекают все больше досуговых концепций, но доходов они почти не приносят

Forbes
История человеческого тела История человеческого тела

Эволюция, здоровье и болезни

kiozk originals
Смазанный эффект ВТО Смазанный эффект ВТО

Россия не смогла воспользоваться всеми преимуществами членства в ВТО

Агроинвестор

Гуф и Murovei — о том, как они изменились за два года

Правила жизни
6 болезней, на которые указывают неожиданные лишние килограммы 6 болезней, на которые указывают неожиданные лишние килограммы

Опасно не только внезапное похудение, но и резкий набор веса

Лиза
6 повседневных вещей, которые мы постоянно делаем неправильно 6 повседневных вещей, которые мы постоянно делаем неправильно

Несколько вещей, которые вы, вероятно, до сих пор делали неправильно

ТехИнсайдер
Две полоски: как вести себя при беременности? Две полоски: как вести себя при беременности?

Как будущей маме стоит изменить свой режим

Psychologies
Новый эко-тренд: стартапы в США начали выпускать съедобную посуду вместо одноразовой Новый эко-тренд: стартапы в США начали выпускать съедобную посуду вместо одноразовой

Тренд на отказ от одноразовой посуды распространяется во всем мире

Inc.
Гори-гори ясно: 15 крутых кострищ на любого случая Гори-гори ясно: 15 крутых кострищ на любого случая

Костровое дело - это целая наука

ТехИнсайдер
Отрывок из книги Александра Староверова «То, что вы хотели» Отрывок из книги Александра Староверова «То, что вы хотели»

Отрывок из злободневного романа «То, что вы хотели»

СНОБ
Беннифер навсегда: история любви Дженнифер Лопес и Бена Аффлека — 20 лет назад и сейчас Беннифер навсегда: история любви Дженнифер Лопес и Бена Аффлека — 20 лет назад и сейчас

Бурный роман, расставание и воссоединение: история Джей Ло и Бена Аффлека

Правила жизни
Бриджит Джонс возвращается! Культовые образы Рене Зеллвегер из фильма, которые помнят все Бриджит Джонс возвращается! Культовые образы Рене Зеллвегер из фильма, которые помнят все

Уже начались съемки четвертой части "Дневников Бриджит Джонс" - что дальше?

VOICE
Потрясающие новые снимки Джеймса Уэбба: новорожденные звезды, сталкивающиеся галактики и горячие экзопланеты Потрясающие новые снимки Джеймса Уэбба: новорожденные звезды, сталкивающиеся галактики и горячие экзопланеты

Уэбб снял новые изображения галактик и туманность Киля

ТехИнсайдер
Что такое «шишига»: все факты о легендарном ГАЗ-66 Что такое «шишига»: все факты о легендарном ГАЗ-66

Великий и ужасный ГАЗ-66 по прозвищу «шишига» — легенда отечественного автопрома

РБК
Японский кавалер Японский кавалер

По иностранным наградам можно легко проследить изменения внешней политики России

Дилетант
«Чикагская семерка»: болезни, которые мы приобретаем из-за эмоций «Чикагская семерка»: болезни, которые мы приобретаем из-за эмоций

Почему наши переживания приводят к болезням? Объясняет эксперт.

Psychologies
Путешествие на край земли Путешествие на край земли

7 самых интересных мест в далеком Приморье

Лиза
«Страх отступает, когда ты сделал первый шаг» «Страх отступает, когда ты сделал первый шаг»

Миша М — о новых песнях, смене псевдонима и планах

OK!
Покормить кота дистанционно или открыть дверь с помощью смартфона: управлять умным домом проще, чем кажется Покормить кота дистанционно или открыть дверь с помощью смартфона: управлять умным домом проще, чем кажется

Что вообще такое этот «умный дом» и как им управлять

ТехИнсайдер
За небольшие по мировым меркам деньги у вас может быть большой дом с садом, шофёр, повар и домработница: жизнь в Гане За небольшие по мировым меркам деньги у вас может быть большой дом с садом, шофёр, повар и домработница: жизнь в Гане

Гана: как тут дела с жильем, едой, зарплатами и всем остальным

VC.RU
3ачем Том Круз висел в гримерке вверх ногами и другие сумасшедшие факты о его фильмах 3ачем Том Круз висел в гримерке вверх ногами и другие сумасшедшие факты о его фильмах

Самые безумные откровения из актерской карьеры Тома Круза

Maxim
«А вдруг люди подумают»: что такое социофобия и почему мы так боимся общения «А вдруг люди подумают»: что такое социофобия и почему мы так боимся общения

Социофобия — расстройство, которое выражается в страхе взаимодействия с людьми

Forbes
Укачивание Укачивание

Как побороть укачивание?

Здоровье
Как похудеть: советы для тех, кто не может начать с понедельника Как похудеть: советы для тех, кто не может начать с понедельника

Делимся маленькими хитростями, которые помогут сделать первые шаги в похудении

ТехИнсайдер
«Я боюсь выходить на улицу!»: Викторию Бекхэм запугала одержимая фанатка Дэвида «Я боюсь выходить на улицу!»: Викторию Бекхэм запугала одержимая фанатка Дэвида

Дэвид и Виктория Бекхэм рассказали о преследовавшей их Шэрон Белл

VOICE
Опасные незнакомцы Опасные незнакомцы

Как объяснить ребенку правила общения с чужими людьми

Лиза
Как убрать колонтитулы в Ворде: пошаговая инструкция для всех версий Как убрать колонтитулы в Ворде: пошаговая инструкция для всех версий

В этом материале мы пошагово опишем, как убрать колонтитулы в Ворде

CHIP
Открыть в приложении