Отрывок из книги «Мальчик, который не переставал расти…» о митохондриальной ДНК

N+1Наука

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей».

Порой серьезные заболевания достаются нам по наследству: муковисцидоз, шизофрения, болезнь Альцгеймера и многие другие. К сожалению, устранять их причины мы пока не умеем — зато можем узнать, носителями каких мутаций, вызывающих болезни, мы являемся. И в некоторых случаях даже вылечиться. В книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» (издательство «Альпина нон-фикшн»), переведенной на русский язык Марией Елиферовой, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям Эдвин Керк рассказывает о работе врача-генетика на примере историй реальных пациентов. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным недугам, связанным с отсутствием в организме участка митохондриальной ДНК.

У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.

Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.

Джейкоб не дожил до своего первого дня рождения. Еще в младенчестве у него обнаружили анемию — его костный мозг производил недостаточно красных кровяных клеток для организма. Анемия была настолько тяжелой, что ему требовались регулярные переливания крови. Его поджелудочная железа плохо работала, и он не мог как следует усваивать пищу. В крови у него был высокий уровень молочной кислоты, а печень была больной с самого рождения, пока наконец не отказала совсем — ему тогда не исполнилось и года.

Джейкоб, Ахмед и Фелисити не имели между собой ничего общего, кроме одной и той же глубинной проблемы: в некоторых митохондриях у них не хватало кусочка кольцевой ДНК. По причинам, которые еще не изучены, если у кого-то не хватает большого участка митохондриальной ДНК, то у этого человека, скорее всего, разовьется одно из трех родственных заболеваний: хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)*, как у Фелисити, синдром Кернса — Сейра, как у Ахмеда, либо синдром Пирсона, как у Джейкоба. Если бы Джейкоб прожил дольше, у него тоже почти наверняка появились бы те же проблемы с глазами, что у Ахмеда и Фелисити. Хотя эти три заболевания называются по-разному, на самом деле это одно заболевание разной степени тяжести, из которых ХПВО — самая легкая, а синдром Пирсона — самая тяжелая форма.

*Звучит заумно, но это всего лишь профессиональный жаргон. «Хроническая» значит «длительная». «Прогрессирующая» — такая, которая со временем становится тяжелее. «Офтальмо-» по-гречески означает «глаз», а «плегия» — «слабость». «Внешняя» в пояснениях не нуждается. Сложите все вместе, и получится «длительное заболевание, которое со временем становится тяжелее и поражает мышцы с внешней стороны глазного яблока (отвечающие за движения глаз)».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Древняя ДНК указала на обмен генами между охотниками-собирателями Северной Африки и Европы Древняя ДНК указала на обмен генами между охотниками-собирателями Северной Африки и Европы

Население Восточного Магриба сохраняло преемственность от охотников-собирателей

N+1
Краткая история наготы Краткая история наготы

Как менялось отношение человечества к обнаженному телу

Правила жизни
Гремучие змеи попили воды с тел сородичей Гремучие змеи попили воды с тел сородичей

Герпетологи изучили, как зеленые гремучники собирают дождевую воду

N+1
Как правильно спать и не навредить своему организму: техника безопасности Как правильно спать и не навредить своему организму: техника безопасности

Сон необходим нашему организму для существования, но он может стать опасным

ТехИнсайдер
Первая минута Первая минута

Как заставить начало разговора работать на результат

kiozk originals
Больше знаешь — меньше спишь: 50 фактов о сексе Больше знаешь — меньше спишь: 50 фактов о сексе

Если ты думаешь, что давно уже гуру в сексе, то эта статья точно для тебя

VOICE
7 советов от психолога как достичь гармонии в семье 7 советов от психолога как достичь гармонии в семье

Счастье в паре возможно при том условии, что его испытывают оба партнера

Лиза
«Никто не заставляет мыть посуду и не храпит под ухом» «Никто не заставляет мыть посуду и не храпит под ухом»

Истории женщин, которые выбрали гостевой брак

Лиза
«Я к вам пишу, а дальше что?»: как перестать бояться белого листа «Я к вам пишу, а дальше что?»: как перестать бояться белого листа

Тебя тоже пугает белый лист? VOICE знает, как бороться с белизной

VOICE
Анна Ларина-Бухарина Анна Ларина-Бухарина

Книга воспоминаний Анны Лариной-Бухариной

Дилетант
Кроссоверы против внедорожников, или почему Outlander победил Pajero Кроссоверы против внедорожников, или почему Outlander победил Pajero

Куда подевались «настоящие внедорожники» и почему их почти вытеснили кроссоверы?

4x4 Club
Анна Вырубова. Последняя фрейлина императрицы Анна Вырубова. Последняя фрейлина императрицы

Анна Вырубова — крестьянка, привезенная в Петербург для восхваления Распутина

Караван историй
Близкий пропал без вести: как справиться с болью и неизвестностью Близкий пропал без вести: как справиться с болью и неизвестностью

Как помочь себе, если ваш близкий пропал?

Psychologies
Как приложения и фальшивые клиники собирают медицинские данные и сообщают об абортах Как приложения и фальшивые клиники собирают медицинские данные и сообщают об абортах

Разбираемся, кто и как собирает и распространяет личную информацию

Forbes
Фруктовый беспредел Фруктовый беспредел

Почему фрукторианство не всегда хорошо?

Здоровье
Три вида тираннозавров снова объединили в один Три вида тираннозавров снова объединили в один

Изменчивость тираннозавра оказалась в пределах нормы

N+1
Без вины виноватые. Как перестать чувствовать ответственность за то, что невозможно контролировать Без вины виноватые. Как перестать чувствовать ответственность за то, что невозможно контролировать

Как не чувствовать себя виноватым в том, на что не можешь повлиять?

Inc.
Бодрое утро Бодрое утро

7 лайфхаков, как выглядеть свежо после бессонной ночи

Лиза
Кто будет убирать мусор после революции: манифест художницы о неоплачиваемом труде Кто будет убирать мусор после революции: манифест художницы о неоплачиваемом труде

Феминисткий текст Мирлы Ладерман Юклс из сборника «100 арт-манифестов»

Forbes
Скоро мы сможем сказать роботу: Скоро мы сможем сказать роботу:

Как ученые пытаются научить робота любопытству

ТехИнсайдер
Зеркальные миры: почему человеку опасно контактировать с антиматерией Зеркальные миры: почему человеку опасно контактировать с антиматерией

Теоретически могут существовать целые антигалактики, заполненные антизвездами

ТехИнсайдер
Мартин Иванов: Всех своих «Таурусов» я получил за фильмы о Борне Мартин Иванов: Всех своих «Таурусов» я получил за фильмы о Борне

Чем известен автомобильный каскадёр Мартин Иванов?

4x4 Club
Дамоклов меч: что такое прокрастинация и как она разрушает жизнь Дамоклов меч: что такое прокрастинация и как она разрушает жизнь

Причины прокрастинации и способы борьбы с ней

Forbes
5 крутых рыболовных гаджетов, перед которыми не сможет устоять ни один рыбак 5 крутых рыболовных гаджетов, перед которыми не сможет устоять ни один рыбак

Рыболовная индустрия шагнула сильно дальше откопанного червяка

ТехИнсайдер
Куда пропал Конор Макгрегор: катается на яхте за $2,6 млн, гоняет по судам и неистово качается Куда пропал Конор Макгрегор: катается на яхте за $2,6 млн, гоняет по судам и неистово качается

Последние четыре года Конора Макгрэгора в UFC получились очень сложными

Maxim
Загробный Диснейленд: автобиографический роман о европейской женщине в Китае Загробный Диснейленд: автобиографический роман о европейской женщине в Китае

Отрывок из автофикшена Светланы Дорошевой о шанхайской арт-резиденции

Forbes
Талкыш калеве Талкыш калеве

Талкыш калеве — старинное турецкое сладкое блюдо

Bones
Секреты красивой груди Секреты красивой груди

Иметь соблазнительную, а главное, здоровую грудь мечтает каждая женщина

Лиза
Самосострадание или высокая самооценка: что важнее и почему? Самосострадание или высокая самооценка: что важнее и почему?

Что делать, чтобы приобрести навык самосочувствия?

Psychologies
Нейробиологи показали, чем мозг человека отличается от мозга мыши: наш мозг умеет тормозить Нейробиологи показали, чем мозг человека отличается от мозга мыши: наш мозг умеет тормозить

Мозг человека и мозг мыши похожи, но почему человек думает иначе?

ТехИнсайдер
Открыть в приложении