Отрывок из книги «Мальчик, который не переставал расти…» о митохондриальной ДНК

N+1Наука

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей».

Порой серьезные заболевания достаются нам по наследству: муковисцидоз, шизофрения, болезнь Альцгеймера и многие другие. К сожалению, устранять их причины мы пока не умеем — зато можем узнать, носителями каких мутаций, вызывающих болезни, мы являемся. И в некоторых случаях даже вылечиться. В книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» (издательство «Альпина нон-фикшн»), переведенной на русский язык Марией Елиферовой, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям Эдвин Керк рассказывает о работе врача-генетика на примере историй реальных пациентов. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным недугам, связанным с отсутствием в организме участка митохондриальной ДНК.

У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.

Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.

Джейкоб не дожил до своего первого дня рождения. Еще в младенчестве у него обнаружили анемию — его костный мозг производил недостаточно красных кровяных клеток для организма. Анемия была настолько тяжелой, что ему требовались регулярные переливания крови. Его поджелудочная железа плохо работала, и он не мог как следует усваивать пищу. В крови у него был высокий уровень молочной кислоты, а печень была больной с самого рождения, пока наконец не отказала совсем — ему тогда не исполнилось и года.

Джейкоб, Ахмед и Фелисити не имели между собой ничего общего, кроме одной и той же глубинной проблемы: в некоторых митохондриях у них не хватало кусочка кольцевой ДНК. По причинам, которые еще не изучены, если у кого-то не хватает большого участка митохондриальной ДНК, то у этого человека, скорее всего, разовьется одно из трех родственных заболеваний: хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)*, как у Фелисити, синдром Кернса — Сейра, как у Ахмеда, либо синдром Пирсона, как у Джейкоба. Если бы Джейкоб прожил дольше, у него тоже почти наверняка появились бы те же проблемы с глазами, что у Ахмеда и Фелисити. Хотя эти три заболевания называются по-разному, на самом деле это одно заболевание разной степени тяжести, из которых ХПВО — самая легкая, а синдром Пирсона — самая тяжелая форма.

*Звучит заумно, но это всего лишь профессиональный жаргон. «Хроническая» значит «длительная». «Прогрессирующая» — такая, которая со временем становится тяжелее. «Офтальмо-» по-гречески означает «глаз», а «плегия» — «слабость». «Внешняя» в пояснениях не нуждается. Сложите все вместе, и получится «длительное заболевание, которое со временем становится тяжелее и поражает мышцы с внешней стороны глазного яблока (отвечающие за движения глаз)».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Зоологи подтвердили крайнюю редкость рака у черепах Зоологи подтвердили крайнюю редкость рака у черепах

Почему злокачественные опухоли редко встречаются у черепах

N+1
«Не умничай»: 7 признаков, что человек только пытается казаться интеллектуалом «Не умничай»: 7 признаков, что человек только пытается казаться интеллектуалом

Создать себе образ умного и начитанного человека — это особый талант

Psychologies
Тревожное исследование: ChatGPT убивает наше критическое мышление Тревожное исследование: ChatGPT убивает наше критическое мышление

Чем чрезмерное использование нейросетей крайне вредно для нашего мозга

ТехИнсайдер
Как справиться с эмоциональным выгоранием Как справиться с эмоциональным выгоранием

Что делать, если наступило эмоциональное выгорание, и как из него выйти

СНОБ
Помело: польза, вред, как есть и что приготовить — рецепт шеф-повара Помело: польза, вред, как есть и что приготовить — рецепт шеф-повара

Чем полезно помело и как правильно его есть?

РБК
6 повседневных вещей, которые мы постоянно делаем неправильно 6 повседневных вещей, которые мы постоянно делаем неправильно

Несколько вещей, которые вы, вероятно, до сих пор делали неправильно

ТехИнсайдер
5 романов, которые буквально заставят вас пойти в отпуск 5 романов, которые буквально заставят вас пойти в отпуск

Подборка книг, которая поможет окунуться в атмосферу самого беззаботного отдыха

ТехИнсайдер
До сих пор больно: как взрослым детям освободиться от токсичного влияния родителей До сих пор больно: как взрослым детям освободиться от токсичного влияния родителей

Глава из книги «Они не изменятся» о реакции детей на родительское отношение

Forbes
От постановочных драк к смертям на треш-стримах: как реалити-шоу стали опасным жанром От постановочных драк к смертям на треш-стримах: как реалити-шоу стали опасным жанром

Почему реалити-шоу так кардинально и опасно изменились?

Forbes
«У него были красотки Лорак и Стоцкая»: домработница Киркорова рассказала, почему он не женился «У него были красотки Лорак и Стоцкая»: домработница Киркорова рассказала, почему он не женился

Почему Филипп Киркоров больше не женился после развода с Аллой Пугачёвой?

VOICE
Эти галактические явления пугают даже опытных астрономов: чего мы не знаем о Вселенной Эти галактические явления пугают даже опытных астрономов: чего мы не знаем о Вселенной

Галактические явления, которые нарушают прогнозы и ставят в тупик

ТехИнсайдер
12 самых дорогих наборов LEGO 12 самых дорогих наборов LEGO

Коллекционные раритеты LEGO за бешеные деньги

Maxim
История русской княгини Марии Тенишевой, которая дружила с Репиным и Тургеневым и открывала культурные центры История русской княгини Марии Тенишевой, которая дружила с Репиным и Тургеневым и открывала культурные центры

Русская княгиня Мария Тенишева: меценат, коллекционер, художник

Правила жизни
Метод Мари Кондо: 5 простых советов по уборке дома Метод Мари Кондо: 5 простых советов по уборке дома

Полезные советы Мари Кондо, которые научили людей правильно наводить порядок

Psychologies
«Наконец моя внешность догнала мой внутренний возраст» «Наконец моя внешность догнала мой внутренний возраст»

Нино Нинидзе уже давно не пытается никому ничего доказать

OK!
Конспирологи взорвали «американский Стоунхедж» Конспирологи взорвали «американский Стоунхедж»

Скрижали Джорджии пугали своей странностью. Но теперь — нет

Maxim
Первая из племени: кто такая Драупади Мурму, новый президент Индии Первая из племени: кто такая Драупади Мурму, новый президент Индии

Рассказываем о политической карьере Драупади Мурму

Forbes
Перейти Зону Перейти Зону

«Сталкер» как пример отношений художника и власти

Weekend
Боди-хоррор: что это такое и самые страшные современные фильмы этого жанра Боди-хоррор: что это такое и самые страшные современные фильмы этого жанра

Страшилки, где с человеческим телом происходит что-то нехорошее

Maxim
Эти люди встретили животных в самых неожиданных местах: 7 реальных историй, в которые сложно поверить Эти люди встретили животных в самых неожиданных местах: 7 реальных историй, в которые сложно поверить

Природа умеет делать сюрпризы. Правда, они бывают адресованы не всем

ТехИнсайдер
Можно ли прожить без «обнимашек»? Можно ли прожить без «обнимашек»?

Прикосновения играют огромную роль в нашей жизни

Здоровье
Дамплинги Дамплинги

Вроде бы те же пельмени, но распахивают двери в мир гастрономических фантазий

Bones
Сохранить отношения после конфликта: 5 советов от психологов Сохранить отношения после конфликта: 5 советов от психологов

Как отстоять свои интересы и сохранить добрые отношения?

Psychologies
Как и зачем люди ломают себе уши за свои же деньги Как и зачем люди ломают себе уши за свои же деньги

Проливаем свет на один из самых необычных мужских трендов

Maxim
Мартин Иванов: Всех своих «Таурусов» я получил за фильмы о Борне Мартин Иванов: Всех своих «Таурусов» я получил за фильмы о Борне

Чем известен автомобильный каскадёр Мартин Иванов?

4x4 Club
Группа «Созвездие Отрезок» — о новом альбоме и концертной площадке мечты Группа «Созвездие Отрезок» — о новом альбоме и концертной площадке мечты

Группа «Созвездие Отрезок» — почему им так важны безумные костюмы

РБК
Как снять кольцо, которое застряло на пальце: 7 простых способов Как снять кольцо, которое застряло на пальце: 7 простых способов

Делимся лайфхаками, которые помогут снять кольцо с опухшего пальца

ТехИнсайдер
Ленинская муза Ленинская муза

«Цветок? — Роза». «Поэт? — Пушкин». «Писатель? — Толстой». «Инесса? — Арманд»

Дилетант
«Шаббат возвращает меня к жизни» «Шаббат возвращает меня к жизни»

Двадцать четыре часа без работы и суеты, без гонки и спешки

Psychologies
Отрывок из книги Элин Хильдебранд «Лето 1969» Отрывок из книги Элин Хильдебранд «Лето 1969»

Глава из новой книги «Лето 1969» Элин Хильдебранд

СНОБ
Открыть в приложении