Отрывок из книги «Мальчик, который не переставал расти…» о митохондриальной ДНК

N+1Наука

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей».

Порой серьезные заболевания достаются нам по наследству: муковисцидоз, шизофрения, болезнь Альцгеймера и многие другие. К сожалению, устранять их причины мы пока не умеем — зато можем узнать, носителями каких мутаций, вызывающих болезни, мы являемся. И в некоторых случаях даже вылечиться. В книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» (издательство «Альпина нон-фикшн»), переведенной на русский язык Марией Елиферовой, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям Эдвин Керк рассказывает о работе врача-генетика на примере историй реальных пациентов. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным недугам, связанным с отсутствием в организме участка митохондриальной ДНК.

У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.

Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.

Джейкоб не дожил до своего первого дня рождения. Еще в младенчестве у него обнаружили анемию — его костный мозг производил недостаточно красных кровяных клеток для организма. Анемия была настолько тяжелой, что ему требовались регулярные переливания крови. Его поджелудочная железа плохо работала, и он не мог как следует усваивать пищу. В крови у него был высокий уровень молочной кислоты, а печень была больной с самого рождения, пока наконец не отказала совсем — ему тогда не исполнилось и года.

Джейкоб, Ахмед и Фелисити не имели между собой ничего общего, кроме одной и той же глубинной проблемы: в некоторых митохондриях у них не хватало кусочка кольцевой ДНК. По причинам, которые еще не изучены, если у кого-то не хватает большого участка митохондриальной ДНК, то у этого человека, скорее всего, разовьется одно из трех родственных заболеваний: хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)*, как у Фелисити, синдром Кернса — Сейра, как у Ахмеда, либо синдром Пирсона, как у Джейкоба. Если бы Джейкоб прожил дольше, у него тоже почти наверняка появились бы те же проблемы с глазами, что у Ахмеда и Фелисити. Хотя эти три заболевания называются по-разному, на самом деле это одно заболевание разной степени тяжести, из которых ХПВО — самая легкая, а синдром Пирсона — самая тяжелая форма.

*Звучит заумно, но это всего лишь профессиональный жаргон. «Хроническая» значит «длительная». «Прогрессирующая» — такая, которая со временем становится тяжелее. «Офтальмо-» по-гречески означает «глаз», а «плегия» — «слабость». «Внешняя» в пояснениях не нуждается. Сложите все вместе, и получится «длительное заболевание, которое со временем становится тяжелее и поражает мышцы с внешней стороны глазного яблока (отвечающие за движения глаз)».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Австралиец нашел прижизненные фотографии вымершего почти сто лет назад бандикута Австралиец нашел прижизненные фотографии вымершего почти сто лет назад бандикута

Куратор музея обнаружил в архивах черно-белые фотографии бандикута

N+1
В Оксфордском словаре появились местоимения для обозначения разных гендеров: 20 удивительных фактов об английском языке В Оксфордском словаре появились местоимения для обозначения разных гендеров: 20 удивительных фактов об английском языке

20 необычных фактах об английском языке, которые вы никогда не слышали

ТехИнсайдер
Матери шимпанзе научили потомков общению Матери шимпанзе научили потомков общению

Этологи обнаружили, что коммуникация шимпанзе формируется под влиянием матери

N+1
Боль, преодоление, катарсис. Почему все стоят на гвоздях и зачем за это платить? Боль, преодоление, катарсис. Почему все стоят на гвоздях и зачем за это платить?

Откуда растут ноги практики стояния на гвоздях и как правильно встать на гвозди

Inc.
Пять языков любви Пять языков любви

Секрет прочных отношений

kiozk originals
Как сериал «Мисс Марвел» раскрывает силу женщины через ее культурное наследие Как сериал «Мисс Марвел» раскрывает силу женщины через ее культурное наследие

Мисс Марвел — первая супергероиня пакистанского происхождения

Forbes
Крысы опылили фейхоа Крысы опылили фейхоа

Грызуны и деревья перешли к взаимовыгодному сотрудничеству

N+1
Дивование Дивование

Выставка современных художниц в Каргополе

Собака.ru
Игры теней Игры теней

Григорий Козинцев и Евгений Шварц как исследователи власти

Weekend
Одна вокруг света: озеро Титикака и ворота в Боливию Одна вокруг света: озеро Титикака и ворота в Боливию

180-я серия о кругосветном путешествии москвички Ирины Сидоренко: в Боливию

Forbes
Братья Либерманы продают акции самих себя, чтобы другие заработали, — это их «экстремальный способ проверить концепцию» Братья Либерманы продают акции самих себя, чтобы другие заработали, — это их «экстремальный способ проверить концепцию»

Зачем братья Либерманы продают самих себя?

VC.RU
Законы социальных систем: что общего у семьи и рабочего коллектива? Законы социальных систем: что общего у семьи и рабочего коллектива?

Что объединяет новоиспеченного мужа и только что принятого на работу сотрудника?

Psychologies
Счастливые, успешные и оптимистичные: как такие люди относятся к жизни Счастливые, успешные и оптимистичные: как такие люди относятся к жизни

Почему одни люди успешны и довольны жизнью, а другие не вылезают из депрессий

Psychologies
Постотпускной синдром: 4 совета, как не уволиться сразу после отдыха Постотпускной синдром: 4 совета, как не уволиться сразу после отдыха

Как снизить уровень постотпускной тоскливости и настроиться на рабочий лад

Psychologies
Почему собака сильно чешется и как помочь ей избавиться от зуда Почему собака сильно чешется и как помочь ей избавиться от зуда

Заметили, что ваш питомец начал чесаться?

ТехИнсайдер
Новые русские миллионеры Новые русские миллионеры

Новые русские миллионеры — что это за люди и как они вошли в новую реальность

Правила жизни
Ад здесь. Зачем смотреть фильм «Продукты 24» Ад здесь. Зачем смотреть фильм «Продукты 24»

«Продукты 24» — фильм об ужасах повседневности

СНОБ
Что такое бубонная чума — симптомы и лечение Что такое бубонная чума — симптомы и лечение

Возможно ли распространение бубонной чумы в современном мире?

СНОБ
Психопат и социопат: в чем разница? Психопат и социопат: в чем разница?

Есть ли разница между психопатом и социопатом?

Psychologies
Японские однопокровницы отрастили удочки для привлечения опылителей Японские однопокровницы отрастили удочки для привлечения опылителей

Один из видов однопокровниц привлекает грибных комаров с помощью отростка

N+1
Исчезнувшие города Древней Руси Исчезнувшие города Древней Руси

Какое место называют «русской Троей» и что осталось от Мологи и Хатуни

Культура.РФ
Зачем в СССР создавали грандиозные дворцы питания, и почему они исчезли Зачем в СССР создавали грандиозные дворцы питания, и почему они исчезли

Фабрики-кухни, которые начали строить в СССР, быстро окрестили дворцами питания

VOICE
Шотландские лисицы поели собачьих фекалий Шотландские лисицы поели собачьих фекалий

Зоологи обнаружили, что лисицы регулярно поедают экскременты домашних собак

N+1
Как выходить из неловких ситуаций: эффективный способ Как выходить из неловких ситуаций: эффективный способ

Что поможет сохранить лицо даже в самых глупых ситуациях?

Psychologies
Хлеб с вареньем Хлеб с вареньем

Продукты, которые нельзя сочетать

Лиза
Ученые установили, как Ученые установили, как

Зомби-клетки — это клетки, которые продолжают жить, но уже не могут делиться

ТехИнсайдер
Новая жизнь, новые правила Новая жизнь, новые правила

Любой кризис — это не только пора испытаний, но и время новых возможностей

Men Today
Что делать, если кошка царапает мебель: 4 легких способа спасти диван Что делать, если кошка царапает мебель: 4 легких способа спасти диван

Как защитить свою мебель от пушистого негодника.

ТехИнсайдер
Почему собаки ставят на вас лапы: 9 главных причин Почему собаки ставят на вас лапы: 9 главных причин

Собака ставит на вас лапы? Есть несколько причин, объясняющих такое поведение

ТехИнсайдер
«Браслет защищает от сглаза»: Меган Маркл полюбила особое украшение с турецкими мотивами «Браслет защищает от сглаза»: Меган Маркл полюбила особое украшение с турецкими мотивами

Герцогиня Сассекская известна как суеверная дама, она верит в магию камней

VOICE
Открыть в приложении