Отрывок из книги «Мальчик, который не переставал расти…» о митохондриальной ДНК

N+1Наука

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей».

Порой серьезные заболевания достаются нам по наследству: муковисцидоз, шизофрения, болезнь Альцгеймера и многие другие. К сожалению, устранять их причины мы пока не умеем — зато можем узнать, носителями каких мутаций, вызывающих болезни, мы являемся. И в некоторых случаях даже вылечиться. В книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» (издательство «Альпина нон-фикшн»), переведенной на русский язык Марией Елиферовой, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям Эдвин Керк рассказывает о работе врача-генетика на примере историй реальных пациентов. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным недугам, связанным с отсутствием в организме участка митохондриальной ДНК.

У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.

Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.

Джейкоб не дожил до своего первого дня рождения. Еще в младенчестве у него обнаружили анемию — его костный мозг производил недостаточно красных кровяных клеток для организма. Анемия была настолько тяжелой, что ему требовались регулярные переливания крови. Его поджелудочная железа плохо работала, и он не мог как следует усваивать пищу. В крови у него был высокий уровень молочной кислоты, а печень была больной с самого рождения, пока наконец не отказала совсем — ему тогда не исполнилось и года.

Джейкоб, Ахмед и Фелисити не имели между собой ничего общего, кроме одной и той же глубинной проблемы: в некоторых митохондриях у них не хватало кусочка кольцевой ДНК. По причинам, которые еще не изучены, если у кого-то не хватает большого участка митохондриальной ДНК, то у этого человека, скорее всего, разовьется одно из трех родственных заболеваний: хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)*, как у Фелисити, синдром Кернса — Сейра, как у Ахмеда, либо синдром Пирсона, как у Джейкоба. Если бы Джейкоб прожил дольше, у него тоже почти наверняка появились бы те же проблемы с глазами, что у Ахмеда и Фелисити. Хотя эти три заболевания называются по-разному, на самом деле это одно заболевание разной степени тяжести, из которых ХПВО — самая легкая, а синдром Пирсона — самая тяжелая форма.

*Звучит заумно, но это всего лишь профессиональный жаргон. «Хроническая» значит «длительная». «Прогрессирующая» — такая, которая со временем становится тяжелее. «Офтальмо-» по-гречески означает «глаз», а «плегия» — «слабость». «Внешняя» в пояснениях не нуждается. Сложите все вместе, и получится «длительное заболевание, которое со временем становится тяжелее и поражает мышцы с внешней стороны глазного яблока (отвечающие за движения глаз)».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Вынашивающих потомство в горловом мешке лягушек эвакуировали с чилийского острова из-за смертельного грибка Вынашивающих потомство в горловом мешке лягушек эвакуировали с чилийского острова из-за смертельного грибка

Как редких южноамериканских лягушек спасли в Лондонском зоопарке

N+1
Четвероногий сапер Джульбарс: невероятная история пса, удостоенного ордена Четвероногий сапер Джульбарс: невероятная история пса, удостоенного ордена

Пес Джульбарс — почетный ветеран вoйны

ТехИнсайдер
Чилийцы переоткрыли скрывавшуюся почти 130 лет лягушку Чилийцы переоткрыли скрывавшуюся почти 130 лет лягушку

В Чили спустя 130 лет переоткрыли полосатого шипогруда

N+1
Душевнобольные кузины Елизаветы II: как монаршая семья на всю жизнь упрятала сестер в психлечебницу Душевнобольные кузины Елизаветы II: как монаршая семья на всю жизнь упрятала сестер в психлечебницу

У Елизаветы II были двоюродные сестры, страдавшие психическими расстройствами

VOICE
9 принципов первой психологической помощи 9 принципов первой психологической помощи

Каковы главные принципы оказания первой психологической помощи?

Psychologies
Правда ли, что алмазы горят: 7 интересных фактов о редких драгоценностях Правда ли, что алмазы горят: 7 интересных фактов о редких драгоценностях

Что вы знаете об алмазах?

ТехИнсайдер
«Мои» неясыти «Мои» неясыти

Увидеть неясыть — большая удача!

Наука и жизнь
Рыбалка, вулканы и гастрономия: что смотреть и пробовать на Камчатке Рыбалка, вулканы и гастрономия: что смотреть и пробовать на Камчатке

Фьюжн по-русски на Камчатке

РБК
Как не «попасть», покупая смартфон на AliExpress? Как не «попасть», покупая смартфон на AliExpress?

Как правильно покупать смартфон на Aliexpress, чтобы не пожалеть

CHIP
Еще 5 минуточек: как отучить себя тратить время впустую и победить прокрастинацию Еще 5 минуточек: как отучить себя тратить время впустую и победить прокрастинацию

Почему мы прокрастинируем и как от этого отучиться

ТехИнсайдер
До слез: эти 5 фильмов, основанных на реальных событиях, никого не оставят равнодушными До слез: эти 5 фильмов, основанных на реальных событиях, никого не оставят равнодушными

Пять картин с мотивирующими и вдохновляющими историями

ТехИнсайдер
7 удивительных историй о красках-убийцах 7 удивительных историй о красках-убийцах

Некоторые из этих красок стоили целое состояние, а некоторые — убивали

Maxim
7 советов от психолога как достичь гармонии в семье 7 советов от психолога как достичь гармонии в семье

Счастье в паре возможно при том условии, что его испытывают оба партнера

Лиза
Эпоха мушкетеров и не только: 5 лучших книг Александра Дюма Эпоха мушкетеров и не только: 5 лучших книг Александра Дюма

Культовые книги Александра Дюма, которые актуальны вне времени

ТехИнсайдер
«Завтра я буду читать и писать»: блестящий чепчик, нарциссы и муми-тролли в любимых книгах писательницы Полины Барсковой «Завтра я буду читать и писать»: блестящий чепчик, нарциссы и муми-тролли в любимых книгах писательницы Полины Барсковой

Писательница Полина Барсковая о безжалостном Шварце и «отдельности» Туве Янссон

Правила жизни
Еще 10 ярких примеров эффекта Манделы, когда люди помнят то, чего не было Еще 10 ярких примеров эффекта Манделы, когда люди помнят то, чего не было

Ты удивишься, насколько ты неверно запомнил самые очевидные вещи и события

Maxim
Галоскоп ORGAN не нашел аксионов массой от 63 до 67 микроэлектронвольт Галоскоп ORGAN не нашел аксионов массой от 63 до 67 микроэлектронвольт

Физики отчитались о первой фазе работы эксперимента ORGAN

N+1
История политических убийств: самые таинственные покушения на политиков История политических убийств: самые таинственные покушения на политиков

Практически все громкие политические убийства очень похожи друг на друга

Правила жизни
Срединная Литва и генерал Желиговский Срединная Литва и генерал Желиговский

В 1920 году Польша замахнулась на свой Эльзас. Но произошло неожиданное событие…

Дилетант
«Я понимал, что многое снимаю «в стол»: фотограф Сергей Борисов о цензуре и свободе «Я понимал, что многое снимаю «в стол»: фотограф Сергей Борисов о цензуре и свободе

Фотограф Сергей Борисов — об андеграунде и чутье на тренды

Forbes
Еще раз про кино Еще раз про кино

«Главная роль»: затянутая шутка про изнанку кинобизнеса

Weekend
Корпоративный стокгольмский синдром: почему мы чувствуем себя виноватыми на работе Корпоративный стокгольмский синдром: почему мы чувствуем себя виноватыми на работе

Почему мы попадаем в ловушку корпоративного стокгольмского синдрома?

Psychologies
Хлеб с вареньем Хлеб с вареньем

Продукты, которые нельзя сочетать

Лиза
Почему астронавтам нельзя пить алкоголь в космосе Почему астронавтам нельзя пить алкоголь в космосе

С практической точки зрения очень опрометчиво пить в космосе...

ТехИнсайдер
Возможна ли копия автопортрета? Отрывок из книги «Предприятие Рембрандта» Возможна ли копия автопортрета? Отрывок из книги «Предприятие Рембрандта»

Отрывок из книги Светланы Алперс б отношениях Рембрандта с миром коммерции

РБК
Евгений Ткачук. Мой путь Евгений Ткачук. Мой путь

Есть ощущение, что путь мой возник еще до моего рождения

Коллекция. Караван историй
«Цинизм может быть веселой игрой» «Цинизм может быть веселой игрой»

Откуда взялись советские трикстеры и во что они превратились

Weekend
12 стран для цифровых кочевников: где и как получить визу Digital Nomad 12 стран для цифровых кочевников: где и как получить визу Digital Nomad

В каких странах и как россияне могут получить визу цифрового кочевника?

Forbes
6 причин любить свои недостатки 6 причин любить свои недостатки

Как полюбить все свои особенности?

Psychologies
Тайна смерти Александра Македонского: почему тело оставалось нетленным? Тайна смерти Александра Македонского: почему тело оставалось нетленным?

Как умер Александр Македонский: теория доктора Кэтрин Холл

ТехИнсайдер
Открыть в приложении