Отрывок из книги «Мальчик, который не переставал расти…» о митохондриальной ДНК

N+1Наука

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей».

Порой серьезные заболевания достаются нам по наследству: муковисцидоз, шизофрения, болезнь Альцгеймера и многие другие. К сожалению, устранять их причины мы пока не умеем — зато можем узнать, носителями каких мутаций, вызывающих болезни, мы являемся. И в некоторых случаях даже вылечиться. В книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» (издательство «Альпина нон-фикшн»), переведенной на русский язык Марией Елиферовой, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям Эдвин Керк рассказывает о работе врача-генетика на примере историй реальных пациентов. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным недугам, связанным с отсутствием в организме участка митохондриальной ДНК.

У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.

Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.

Джейкоб не дожил до своего первого дня рождения. Еще в младенчестве у него обнаружили анемию — его костный мозг производил недостаточно красных кровяных клеток для организма. Анемия была настолько тяжелой, что ему требовались регулярные переливания крови. Его поджелудочная железа плохо работала, и он не мог как следует усваивать пищу. В крови у него был высокий уровень молочной кислоты, а печень была больной с самого рождения, пока наконец не отказала совсем — ему тогда не исполнилось и года.

Джейкоб, Ахмед и Фелисити не имели между собой ничего общего, кроме одной и той же глубинной проблемы: в некоторых митохондриях у них не хватало кусочка кольцевой ДНК. По причинам, которые еще не изучены, если у кого-то не хватает большого участка митохондриальной ДНК, то у этого человека, скорее всего, разовьется одно из трех родственных заболеваний: хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)*, как у Фелисити, синдром Кернса — Сейра, как у Ахмеда, либо синдром Пирсона, как у Джейкоба. Если бы Джейкоб прожил дольше, у него тоже почти наверняка появились бы те же проблемы с глазами, что у Ахмеда и Фелисити. Хотя эти три заболевания называются по-разному, на самом деле это одно заболевание разной степени тяжести, из которых ХПВО — самая легкая, а синдром Пирсона — самая тяжелая форма.

*Звучит заумно, но это всего лишь профессиональный жаргон. «Хроническая» значит «длительная». «Прогрессирующая» — такая, которая со временем становится тяжелее. «Офтальмо-» по-гречески означает «глаз», а «плегия» — «слабость». «Внешняя» в пояснениях не нуждается. Сложите все вместе, и получится «длительное заболевание, которое со временем становится тяжелее и поражает мышцы с внешней стороны глазного яблока (отвечающие за движения глаз)».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Неандертальцы изготовили артефакты из добытого в сотнях километров от стоянок обсидиана Неандертальцы изготовили артефакты из добытого в сотнях километров от стоянок обсидиана

Какой обсидиан использовали неандертальцы для изготовления каменных орудий

N+1
Изменить правила игры: как женщины становятся топ-менеджерами в мужском спорте Изменить правила игры: как женщины становятся топ-менеджерами в мужском спорте

Разбираемся, как женщины попадают в топ-менеджмент в спорте

Forbes
Ученые выяснили, что большинство травоядных животных ест не только траву Ученые выяснили, что большинство травоядных животных ест не только траву

Традиционная классификация травоядных не отражает реальную картину их рационов

ТехИнсайдер
Вкус соли можно заменить электрической стимуляцией языка Вкус соли можно заменить электрической стимуляцией языка

Соль и электричество — что у них общего?

ТехИнсайдер
Как справиться с текучестью кадров Как справиться с текучестью кадров

Как эффективно работать с персоналом и уменьшить риск ухода сотрудников

Inc.
Менеджеры развития ребенка, или Миф о современном родительстве Менеджеры развития ребенка, или Миф о современном родительстве

Что делать, если ты думала, что боишься детей, но на самом деле боишься другого?

СНОБ
Как без особых проблем удалить себя из интернета: пособие для тех, кто хочет оставаться анонимом Как без особых проблем удалить себя из интернета: пособие для тех, кто хочет оставаться анонимом

Как стать анонимом и получить, наконец, контроль над своей "цифровой личностью"

ТехИнсайдер
Предписывающие знаки: что это, какие бывают, как действуют Предписывающие знаки: что это, какие бывают, как действуют

Категория дорожных знаков, которые отвечают вопрос «Что делать?»

РБК
Такой водный транспорт с легкостью заменит привычный автомобиль: 10 самых странных и необычных лодок в мире Такой водный транспорт с легкостью заменит привычный автомобиль: 10 самых странных и необычных лодок в мире

Попытки дизайнеров по-новому взглянуть на устойчивый концепт лодок

ТехИнсайдер
Руководство для IT-специалиста: какой язык программирования выбрать для разработки мобильного приложения Руководство для IT-специалиста: какой язык программирования выбрать для разработки мобильного приложения

Популярные языки программирования для мобильных приложений

ТехИнсайдер
Человек всегда шире концепций: придет ли work-life blend на смену work-life balance Человек всегда шире концепций: придет ли work-life blend на смену work-life balance

Почему концепции не способны сделать работающего человека безусловно счастливым

Forbes
История самой первой жертвы поезда История самой первой жертвы поезда

15 сентября 1830 года человек впервые попал под паровоз

Maxim
Повышение пенсионного экшена Повышение пенсионного экшена

«Старик»: Джефф Бриджес против всех

Weekend
Гималайский медведь оказался результатом гибридизации северных и южных медведей Гималайский медведь оказался результатом гибридизации северных и южных медведей

Генетики исследовали ядерную ДНК шести видов современных медведей

N+1
Боди-хоррор: что это такое и самые страшные современные фильмы этого жанра Боди-хоррор: что это такое и самые страшные современные фильмы этого жанра

Страшилки, где с человеческим телом происходит что-то нехорошее

Maxim
Без вины виноватые. Как перестать чувствовать ответственность за то, что невозможно контролировать Без вины виноватые. Как перестать чувствовать ответственность за то, что невозможно контролировать

Как не чувствовать себя виноватым в том, на что не можешь повлиять?

Inc.
Большинство зубов ранних Homo из Колыбели человечества принадлежало другим гоминидам Большинство зубов ранних Homo из Колыбели человечества принадлежало другим гоминидам

Палеоантропологи повторно исследовали зубы ранних Homo в Колыбели человечества

N+1
5 животных, которых мы считаем безобидными, но их стоит бояться 5 животных, которых мы считаем безобидными, но их стоит бояться

Безобидные существа, от которых на самом деле стоит держаться подальше

ТехИнсайдер
Еще раз про кино Еще раз про кино

«Главная роль»: затянутая шутка про изнанку кинобизнеса

Weekend
Лариса Лужина: Лариса Лужина:

Обычная жизнь всегда скучнее той, которую для тебя придумали в сценарии

Коллекция. Караван историй
Загробный Диснейленд: автобиографический роман о европейской женщине в Китае Загробный Диснейленд: автобиографический роман о европейской женщине в Китае

Отрывок из автофикшена Светланы Дорошевой о шанхайской арт-резиденции

Forbes
«Уходят все»: Ирина Маслова о положении секс-работников в России и шоу «Рабы любви» «Уходят все»: Ирина Маслова о положении секс-работников в России и шоу «Рабы любви»

Ирина Маслова — почему важно вывести секс-работников в правовое поле

Forbes
Встань и иди: как не «зависать» в бездействии Встань и иди: как не «зависать» в бездействии

Что делать, как, когда, для чего и какими средствами? Будем искать ответы!

Psychologies
Российский ученый нашел экологичный способ очистки сточной воды на АЭС Российский ученый нашел экологичный способ очистки сточной воды на АЭС

Радиоактивную воду на АЭС можно очищать проще, эффективнее и дешевле

ТехИнсайдер
Секс-скандал Билла Клинтона и Моники Левински: как сложилась судьба участницы одного из самых громких политических скандалов в современной истории США Секс-скандал Билла Клинтона и Моники Левински: как сложилась судьба участницы одного из самых громких политических скандалов в современной истории США

История Моники Левински — «нулевого пациента» кибербуллинга

Правила жизни
Взлет и падение великих династий в книге «История Балтики: от ганзейского союза до монархий Нового времени» Кэролайн Боггис-Рольф. Публикуем фрагмент Взлет и падение великих династий в книге «История Балтики: от ганзейского союза до монархий Нового времени» Кэролайн Боггис-Рольф. Публикуем фрагмент

Последние лет девятьсот регион Балтийского моря – один из самых насыщенных

Правила жизни
Кето или интервальное голодание? Идеальная диета по знаку зодиака Кето или интервальное голодание? Идеальная диета по знаку зодиака

Какую диету рекомендуют тебе звезды?

VOICE
Язык ненависти vs язык мира: как реагировать на агрессию в повседневном общении? Язык ненависти vs язык мира: как реагировать на агрессию в повседневном общении?

Как реагировать на язык вражды и что ему можно противопоставить?

Psychologies
Почему «Лучше звоните Солу» — великий сериал. Полный гид по спин-оффу «Во все тяжкие» Почему «Лучше звоните Солу» — великий сериал. Полный гид по спин-оффу «Во все тяжкие»

Разбираем на составляющие сериал «Лучше звоните Солу»

Правила жизни
Тату-маскировка. Что скрывают рисунки на теле Тату-маскировка. Что скрывают рисунки на теле

Существует практическое применение татуировок. Какое?

Лиза
Открыть в приложении