Отрывок из книги «Мальчик, который не переставал расти…» о митохондриальной ДНК

N+1Наука

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей».

Порой серьезные заболевания достаются нам по наследству: муковисцидоз, шизофрения, болезнь Альцгеймера и многие другие. К сожалению, устранять их причины мы пока не умеем — зато можем узнать, носителями каких мутаций, вызывающих болезни, мы являемся. И в некоторых случаях даже вылечиться. В книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» (издательство «Альпина нон-фикшн»), переведенной на русский язык Марией Елиферовой, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям Эдвин Керк рассказывает о работе врача-генетика на примере историй реальных пациентов. Предлагаем вам ознакомиться с фрагментом, посвященным недугам, связанным с отсутствием в организме участка митохондриальной ДНК.

У Фелисити было что-то не так с митохондриями, причем всю жизнь. Однако первые признаки неблагополучия стали проявляться только теперь, когда ей было под 40. Болезнь прогрессировала настолько медленно, настолько коварно, что Фелисити даже не замечала ее, пока однажды муж не обратил внимание, что у нее стали плохо подниматься веки. Она пошла к окулисту, который понял, что дело не только в веках. Ее глазные яблоки не могли нормально двигаться, потому что глазные мышцы постепенно слабели. Это означало, что в будущем она вообще не сможет двигать глазами и ей придется поворачивать голову, чтобы посмотреть в сторону. Однако во всех остальных отношениях она была совершенно здорова.

Ахмед всегда был неуклюжим ребенком и не мог угнаться за товарищами на детской площадке. Когда ему исполнилось лет десять, его мать забеспокоилась — он все хуже держался на ногах и начал ходить на цыпочках. Он плохо учился в школе — все предметы как будто стали для него труднее, чем раньше. Мать отвела Ахмеда к педиатру, который обнаружил у него мышечную слабость и выяснил, что ребенок ходит на цыпочках из-за напряжения ахиллова сухожилия, не позволяющего поставить на землю всю стопу. Ахмед тоже страдал параличом век и не мог нормально двигать глазами.

Джейкоб не дожил до своего первого дня рождения. Еще в младенчестве у него обнаружили анемию — его костный мозг производил недостаточно красных кровяных клеток для организма. Анемия была настолько тяжелой, что ему требовались регулярные переливания крови. Его поджелудочная железа плохо работала, и он не мог как следует усваивать пищу. В крови у него был высокий уровень молочной кислоты, а печень была больной с самого рождения, пока наконец не отказала совсем — ему тогда не исполнилось и года.

Джейкоб, Ахмед и Фелисити не имели между собой ничего общего, кроме одной и той же глубинной проблемы: в некоторых митохондриях у них не хватало кусочка кольцевой ДНК. По причинам, которые еще не изучены, если у кого-то не хватает большого участка митохондриальной ДНК, то у этого человека, скорее всего, разовьется одно из трех родственных заболеваний: хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПВО)*, как у Фелисити, синдром Кернса — Сейра, как у Ахмеда, либо синдром Пирсона, как у Джейкоба. Если бы Джейкоб прожил дольше, у него тоже почти наверняка появились бы те же проблемы с глазами, что у Ахмеда и Фелисити. Хотя эти три заболевания называются по-разному, на самом деле это одно заболевание разной степени тяжести, из которых ХПВО — самая легкая, а синдром Пирсона — самая тяжелая форма.

*Звучит заумно, но это всего лишь профессиональный жаргон. «Хроническая» значит «длительная». «Прогрессирующая» — такая, которая со временем становится тяжелее. «Офтальмо-» по-гречески означает «глаз», а «плегия» — «слабость». «Внешняя» в пояснениях не нуждается. Сложите все вместе, и получится «длительное заболевание, которое со временем становится тяжелее и поражает мышцы с внешней стороны глазного яблока (отвечающие за движения глаз)».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Джеймс Уэбб» вновь нашел в атмосфере потенциального гикеана диметилсульфид «Джеймс Уэбб» вновь нашел в атмосфере потенциального гикеана диметилсульфид

«Джеймс Уэбб» вновь обнаружил признаки наличия диметилсульфида

N+1
Такой водный транспорт с легкостью заменит привычный автомобиль: 10 самых странных и необычных лодок в мире Такой водный транспорт с легкостью заменит привычный автомобиль: 10 самых странных и необычных лодок в мире

Попытки дизайнеров по-новому взглянуть на устойчивый концепт лодок

ТехИнсайдер
Первоначально Юпитер был в 2 раза больше, чем сегодня Первоначально Юпитер был в 2 раза больше, чем сегодня

Магнитное поле юного Юпитера было в 50 раз больше, чем сейчас

ТехИнсайдер
Загадки Дюрера: что зашифровал художник в своих работах Загадки Дюрера: что зашифровал художник в своих работах

Какие знаки и символы зашифрованы в знаменитых работах великого художника Дюрера

Культура.РФ
Мошенники усложнили схемы Мошенники усложнили схемы

Мошенники придумали новую схему обмана с «выплатами» в евро

Ведомости
11 правил хорошего отпуска 11 правил хорошего отпуска

Как отдохнуть без стрессов?

Psychologies
Ученые создали миниатюрную копию желудочка сердца — и даже заставили ее биться Ученые создали миниатюрную копию желудочка сердца — и даже заставили ее биться

Новый орган, похожий на сердце, был выращен в лаборатории

ТехИнсайдер
5 лайфхаков для тех, кто планирует отдохнуть в Узбекистане 5 лайфхаков для тех, кто планирует отдохнуть в Узбекистане

Что стоит посмотреть в Узбекистане и зачем туда ехать?

Maxim
Объяснение главного: 5 книг, которые расскажут все об эволюции человека Объяснение главного: 5 книг, которые расскажут все об эволюции человека

Почему от обезьяны произошел именно человек? Чем люди похожи на рыб?

ТехИнсайдер
Как бывшая балерина спасла семейный бизнес от убытков и заработала на сухих завтраках миллионы рублей Как бывшая балерина спасла семейный бизнес от убытков и заработала на сухих завтраках миллионы рублей

Как бывшая балерина стала крупным производственником?

Inc.
Мощь, комфорт, цифровизация: на атомных ледоколах до Северного полюса и по Северному пути Мощь, комфорт, цифровизация: на атомных ледоколах до Северного полюса и по Северному пути

Рассказываем о настоящем и будущем атомного флота России

ТехИнсайдер
Ученые установили, как Ученые установили, как

Зомби-клетки — это клетки, которые продолжают жить, но уже не могут делиться

ТехИнсайдер
«Чувствую себя 6-летним ребенком»: как живет женщина с редкой формой амнезии «Чувствую себя 6-летним ребенком»: как живет женщина с редкой формой амнезии

История девушки, которая забывает почти всю свою жизнь и переносится в прошлое

Psychologies
Власть нарцисса: 9 шагов к свободе Власть нарцисса: 9 шагов к свободе

Как освободиться от крючка нарцисса?

Psychologies
Портрет на фоне Галактики Портрет на фоне Галактики

Чёрные дыры – самое смелое предсказание общей теории относительности Эйнштейна

Наука и жизнь
«От любви похудела»: экс-солистка «Ленинграда» Алиса Вокс тайно вышла замуж «От любви похудела»: экс-солистка «Ленинграда» Алиса Вокс тайно вышла замуж

Алиса Вокс (Алиса Кондратьева) узаконила отношения с возлюбленным

VOICE
История самой первой жертвы поезда История самой первой жертвы поезда

15 сентября 1830 года человек впервые попал под паровоз

Maxim
Подать голос: интервью с Денисом Колесниковым, создателем студии «Кураж-Бамбей» Подать голос: интервью с Денисом Колесниковым, создателем студии «Кураж-Бамбей»

Денис Колесников — о важнейших российских и иностранных сериалах

Правила жизни
Остановки без требований Остановки без требований

Русское современное искусство как история препинаний

Weekend
Археологи обнаружили в доисторической канаве статуэтку богини воды Археологи обнаружили в доисторической канаве статуэтку богини воды

Археологи обнаружили ряд артефактов VIII–VI веков до нашей эры

N+1
«Браслет защищает от сглаза»: Меган Маркл полюбила особое украшение с турецкими мотивами «Браслет защищает от сглаза»: Меган Маркл полюбила особое украшение с турецкими мотивами

Герцогиня Сассекская известна как суеверная дама, она верит в магию камней

VOICE
Крысы опылили фейхоа Крысы опылили фейхоа

Грызуны и деревья перешли к взаимовыгодному сотрудничеству

N+1
Искусственный интеллект, медицина и творчество: разговор с датасайентистом медтех-стартапа о роботах в здравоохранении Искусственный интеллект, медицина и творчество: разговор с датасайентистом медтех-стартапа о роботах в здравоохранении

Как искусственный интеллект разрабатывается в сфере здравоохранения?

ТехИнсайдер
Как 40 миллионов советских женщин лишились маленького черного платья Как 40 миллионов советских женщин лишились маленького черного платья

Почему девушкам в СССР так и не пришлось носить элегантные платья от Скиапарелли

VOICE
Почему астронавтам нельзя пить алкоголь в космосе Почему астронавтам нельзя пить алкоголь в космосе

С практической точки зрения очень опрометчиво пить в космосе...

ТехИнсайдер
Как выбрать повербанк или портативный аккумулятор Как выбрать повербанк или портативный аккумулятор

На что обратить внимание и за что не стоит переплачивать, выбирая повербанк

Maxim
«Невозможность второго рода»: Явление квазикристаллов. «Невозможность второго рода»: Явление квазикристаллов.

Однако открытие того, что квазикристаллы — это реальность было подобно вспышке

N+1
Как заставить питомца принимать лекарства: 5 простых способов спрятать таблетку Как заставить питомца принимать лекарства: 5 простых способов спрятать таблетку

Как замаскировать таблетку, чтобы питомец ничего не заподозрил

ТехИнсайдер
Что такое материнский инстинкт и почему у людей его, скорее всего, нет Что такое материнский инстинкт и почему у людей его, скорее всего, нет

Материнский инстинкт: в чем он проявляется и почему его нет у людей?

ТехИнсайдер
Знатным скандинавам эпохи викингов приглянулся мех бобра Знатным скандинавам эпохи викингов приглянулся мех бобра

Бобровый мех выступал для местной скандинавской верхушки предметом роскоши

N+1
Открыть в приложении