Почему пациентам с СМА приходится отстаивать свое право на лечение?

СНОБЗдоровье

«Государство нас просто игнорирует». Как пациенты со спинально-мышечной атрофией борются за жизненно важные препараты

Подготовили Кристина Боровикова, Дмитрий Толстошеев

079e79e3c0141040d6b68985c23a19aa05b6d3db3007a92b42299edd6bc7a336.jpg
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В лабораторию ДНК-диагностики поступает биоматериал из всех регионов России в рамках пилотной программы селективного скрининга на СМА Фото: Авилов Александр /Агентство «Москва»

У 19-летнего Даниила Максимова спинальная мышечная атрофия (СМА). До конца июля он — участник программы «раннего доступа», ему предоставляют лекарства бесплатно. Но программа скоро закончится, а государство помогать «взрослому пациенту» не планирует. 16 июля он выйдет на пикет к зданию Минздрава, чтобы бороться за свои права. «Сноб» поговорил с Даниилом Максимовым и директорами фондов, которые помогают людям со СМА, чтобы понять, почему совершеннолетним пациентам приходится отстаивать свое право на лечение.

Что произошло

16 июля 19-летний Даниил Максимов выйдет на пикет к зданию Минздрава РФ — так он хочет привлечь общественное внимание к проблеме получения жизненно необходимых лекарств взрослыми пациентами со спинальной мышечной атрофией (СМА).

В посте, который Максимов опубликовал на своей странице Facebook (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), говорится, что годовой запас нужного ему препарата «Рисдиплам» стоит $340 000 — обеспечить им совершеннолетних пациентов должны были к маю 2021-го (сам препарат зарегистрировали в России еще в ноябре прошлого года), но этого не произошло.

В разговоре со «Снобом» Максимов отметил, что на взрослых пациентов со СМА «просто забили»: «Конечно, есть фонды, например, “Семьи со СМА” или “Дом с маяком”. Но собрать столько денег, чтобы можно было обеспечить лекарствами всех нуждающихся, они, конечно, не могут. Тут требуется именно государственная поддержка, но государство нас просто игнорирует и пытается от этого всего отмазаться».

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарастающей мышечной слабостью. Возникает оно из-за мутации гена SMN1 — в организме людей со СМА производится меньше белка, который отвечает за рост и выживаемость двигательных мотонейронов (нервных клеток спинного мозга). Сначала это приводит к слабости мышц, потом — к параличу и удушью. При этом задержек психического или интеллектуального развития у людей со СМА нет.

Спинальная мышечная атрофия бывает четырех типов. Самая тяжелая форма заболевания — первого типа — развивается у младенцев. Без своевременного лечения они не доживают до двух лет. Как отмечает в разговоре со «Снобом» директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, первый тип спинальной мышечной атрофии самый распространенный — его диагностируют у 60% заболевших, выявить его можно, когда ребенку еще нет шести месяцев. Заболевание второго типа проявляется позже: если в возрасте от полугода до полутора лет ребенок не начал ходить. При третьем типе СМА дети сначала могут свободно передвигаться, а потом нет. Спинальная мышечная атрофия четвертого типа считается наиболее легкой и диагностируется во взрослом возрасте — при ней пациенты могут самостоятельно ходить, но у них наблюдаются подергивания определенных групп мышц.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Как сделать таблицу в PowerPoint: 2 простых способа Как сделать таблицу в PowerPoint: 2 простых способа

Как сделать таблицу в редакторе для создания презентаций

CHIP
Лига защиты монстров Лига защиты монстров

Стоит ли беспокоиться, если подросток создает организацию по защите монстров?

СНОБ
Черепаха и заяц: сколько на самом деле дают на благотворительность экс-супруги Джефф Безос и Скотт Маккензи Черепаха и заяц: сколько на самом деле дают на благотворительность экс-супруги Джефф Безос и Скотт Маккензи

Кому, сколько и как жертвуют экс-супруги Джефф Безос и Скотт Маккензи

Forbes
Российские физики установили алмазные детекторы на Большой адронный коллайдер Российские физики установили алмазные детекторы на Большой адронный коллайдер

Алмазные датчики помогут получить новые данные об устройстве материи

Популярная механика
Минимум спорта, белки, психология: главные секреты похудения Адель Минимум спорта, белки, психология: главные секреты похудения Адель

Все способы похудения Адель

Cosmopolitan
Можно ли заразиться чумой в XXI веке Можно ли заразиться чумой в XXI веке

Стоит ли сегодня опасаться чумы?

Популярная механика
Что такое психосоматика: причины, симптомы, советы врачей Что такое психосоматика: причины, симптомы, советы врачей

От тревоги колет в сердце или крутит живот? Это проявления психосоматики

РБК
Смертельно опасны: 3 красивых цветка, которые лучше не рвать Смертельно опасны: 3 красивых цветка, которые лучше не рвать

Сорвав незнакомый цветок, можно подвергнуть себя и близких опасности

Вокруг света
Вся правда о холестерине Вся правда о холестерине

Кому действительно нужно его снижать и на что способны статины?

Лиза
Не только материальная помощь: как устроен приют для женщин с детьми Не только материальная помощь: как устроен приют для женщин с детьми

Координатор проекта «Теплый дом» — о том, как помогать женщинам с детьми

Forbes
«Этим надо заниматься, если мы хотим быть великой державой»: что такое зеленая химия и как наука помогает спасти планету «Этим надо заниматься, если мы хотим быть великой державой»: что такое зеленая химия и как наука помогает спасти планету

В чем подвох биоразлагаемого пластика и как перестать бояться химию?

Forbes
Изменил жене, оскорбил дочь, ударил сына: скандальные выходки рэпера Джигана Изменил жене, оскорбил дочь, ударил сына: скандальные выходки рэпера Джигана

Джиган известен не только своими треками, но и взрывным характером

Cosmopolitan
Польза льняного масла: научные данные Польза льняного масла: научные данные

Что нужно знать о льняном масле какие могут быть от него побочные эффекты

РБК
5 неочевидных ошибок, которые больше всего раздражают инвесторов 5 неочевидных ошибок, которые больше всего раздражают инвесторов

Отрывок из книги Ларисы Катышевой «Как презентовать проект»

Inc.
Барбара Брыльска: «Я живу, хотя моя жизнь оборвалась вместе с жизнью дочери...» Барбара Брыльска: «Я живу, хотя моя жизнь оборвалась вместе с жизнью дочери...»

Барбара Брыльска всю жизнь гонялась за счастьем и любовью

Коллекция. Караван историй
Лавовые купола: насколько они опасны? Лавовые купола: насколько они опасны?

Развитие лавовых куполов — процесс, связанный с изменением вязкости магмы

Наука и жизнь
Макс, прощай! Певицы, сбежавшие от Фадеева: Савичева, Серябкина, Наргиз и другие Макс, прощай! Певицы, сбежавшие от Фадеева: Савичева, Серябкина, Наргиз и другие

У кого сотрудничество с Максом Фадеевым завершилась болезненным разрывом?

Cosmopolitan
Джордж будет разбивать сердца! Лучшие фото сына Кейт Миддлтон и Уильяма Джордж будет разбивать сердца! Лучшие фото сына Кейт Миддлтон и Уильяма

Первенца герцогов Кембриджских называют самым известным в мире мальчиком

Cosmopolitan
Доходы растениеводов пока в плюсе Доходы растениеводов пока в плюсе

Несмотря на сложности прошлого сезона, участники рынка смогли неплохо заработать

Агроинвестор
Память воды Память воды

Как фридайвинг учит открывать новые глубины в себе самой

Tatler
9 элементарных заблуждений из нашей жизни, верить в которые просто стыдно 9 элементарных заблуждений из нашей жизни, верить в которые просто стыдно

Вырви из головы эти заблуждения раз и навсегда и выкинь куда подальше!

Maxim
Андрей Бурковский: «Для меня как для актера это был большой вызов» Андрей Бурковский: «Для меня как для актера это был большой вызов»

Герой этого номера Grazia – актер Андрей Бурковский

Grazia
Актриса Сабина Ахмедова: Чтобы происходили перемены, нужны люди Актриса Сабина Ахмедова: Чтобы происходили перемены, нужны люди

Актриса Сабина Ахмедова — о проблемах домашнего насилия и харассмента

СНОБ
Как понять вино без сомелье-переводчика: все тонкости взаимоотношений с напитком Как понять вино без сомелье-переводчика: все тонкости взаимоотношений с напитком

Налаживаем диалог с вином самостоятельно

Playboy
Из дерева сделали ион-проводящие мембраны Из дерева сделали ион-проводящие мембраны

Ученые покрыли древесину гидрогелем и превратили ее в ион-селективный материал

N+1
Агония под музыку: как проходили танцевальные марафоны в США Агония под музыку: как проходили танцевальные марафоны в США

Первый танцевальный марафон был проведен в США в 1909 году

Cosmopolitan
Пополам или по уму? Пополам или по уму?

Кто за что платит, когда взрослые дети живут с родителями

Лиза
10 малоизвестных, но хороших советских фильмов 10 малоизвестных, но хороших советских фильмов

Самое время открыть для себя другую сторону советского кино

Maxim
«Наука» в космосе: на что способен новый российский модуль МКС «Наука» в космосе: на что способен новый российский модуль МКС

Чем оснащен новый российский модуль МКС, который ждали 14 лет

Forbes
Как избавиться от неприятного запаха в квартире Как избавиться от неприятного запаха в квартире

Наполнив квартиру запахами природы, ты удивишься, насколько нравишься себе

Maxim
Открыть в приложении