Почему пациентам с СМА приходится отстаивать свое право на лечение?

СНОБЗдоровье

«Государство нас просто игнорирует». Как пациенты со спинально-мышечной атрофией борются за жизненно важные препараты

Подготовили Кристина Боровикова, Дмитрий Толстошеев

079e79e3c0141040d6b68985c23a19aa05b6d3db3007a92b42299edd6bc7a336.jpg
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В лабораторию ДНК-диагностики поступает биоматериал из всех регионов России в рамках пилотной программы селективного скрининга на СМА Фото: Авилов Александр /Агентство «Москва»

У 19-летнего Даниила Максимова спинальная мышечная атрофия (СМА). До конца июля он — участник программы «раннего доступа», ему предоставляют лекарства бесплатно. Но программа скоро закончится, а государство помогать «взрослому пациенту» не планирует. 16 июля он выйдет на пикет к зданию Минздрава, чтобы бороться за свои права. «Сноб» поговорил с Даниилом Максимовым и директорами фондов, которые помогают людям со СМА, чтобы понять, почему совершеннолетним пациентам приходится отстаивать свое право на лечение.

Что произошло

16 июля 19-летний Даниил Максимов выйдет на пикет к зданию Минздрава РФ — так он хочет привлечь общественное внимание к проблеме получения жизненно необходимых лекарств взрослыми пациентами со спинальной мышечной атрофией (СМА).

В посте, который Максимов опубликовал на своей странице Facebook (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), говорится, что годовой запас нужного ему препарата «Рисдиплам» стоит $340 000 — обеспечить им совершеннолетних пациентов должны были к маю 2021-го (сам препарат зарегистрировали в России еще в ноябре прошлого года), но этого не произошло.

В разговоре со «Снобом» Максимов отметил, что на взрослых пациентов со СМА «просто забили»: «Конечно, есть фонды, например, “Семьи со СМА” или “Дом с маяком”. Но собрать столько денег, чтобы можно было обеспечить лекарствами всех нуждающихся, они, конечно, не могут. Тут требуется именно государственная поддержка, но государство нас просто игнорирует и пытается от этого всего отмазаться».

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарастающей мышечной слабостью. Возникает оно из-за мутации гена SMN1 — в организме людей со СМА производится меньше белка, который отвечает за рост и выживаемость двигательных мотонейронов (нервных клеток спинного мозга). Сначала это приводит к слабости мышц, потом — к параличу и удушью. При этом задержек психического или интеллектуального развития у людей со СМА нет.

Спинальная мышечная атрофия бывает четырех типов. Самая тяжелая форма заболевания — первого типа — развивается у младенцев. Без своевременного лечения они не доживают до двух лет. Как отмечает в разговоре со «Снобом» директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, первый тип спинальной мышечной атрофии самый распространенный — его диагностируют у 60% заболевших, выявить его можно, когда ребенку еще нет шести месяцев. Заболевание второго типа проявляется позже: если в возрасте от полугода до полутора лет ребенок не начал ходить. При третьем типе СМА дети сначала могут свободно передвигаться, а потом нет. Спинальная мышечная атрофия четвертого типа считается наиболее легкой и диагностируется во взрослом возрасте — при ней пациенты могут самостоятельно ходить, но у них наблюдаются подергивания определенных групп мышц.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Как освободить оперативную память на компьютере Как освободить оперативную память на компьютере

Пять способов освободить пару лишних гигабайт «оперативки» своего компьютера

CHIP
Испытание стирального порошка и лекарство от рака: зачем нужна и как устроена самая далёкая научная лаборатория — МКС Испытание стирального порошка и лекарство от рака: зачем нужна и как устроена самая далёкая научная лаборатория — МКС

Во сколько обходится МКС, какие исследования там проводят?

VC.RU
Топ-10 неожиданных фактов о младенцах Топ-10 неожиданных фактов о младенцах

Самых необычных физических особенностях младенцев

Популярная механика
Русские фургоны оказались лучше немецких Русские фургоны оказались лучше немецких

В Калуге постарались…

Maxim
Эффект бабочки: как чешуекрылым насекомым удается оставаться для нас таинственными незнакомцами Эффект бабочки: как чешуекрылым насекомым удается оставаться для нас таинственными незнакомцами

Мы настолько привыкли к этим созданиям, что забыли, насколько они удивительны

Вокруг света
«Ухожу каждый раз, когда становится скучно»: карьерные советы CEO «Нетологии» «Ухожу каждый раз, когда становится скучно»: карьерные советы CEO «Нетологии»

Карьерные советы от Марианны Снигиревой

Forbes
От мамы Коляна до молодой невесты: как изменилась Марина Федункив От мамы Коляна до молодой невесты: как изменилась Марина Федункив

Марина Федункив не верила, что найдет свое счастье

Cosmopolitan
Солнечный парус предложили использовать для сближения с межзвездными объектами Солнечный парус предложили использовать для сближения с межзвездными объектами

Американские физики нашли способ быстро сближаться с межзвездными телами

N+1
Тонкая грань! Как научиться выделяться с помощью одежды и не стать фриком Тонкая грань! Как научиться выделяться с помощью одежды и не стать фриком

Как научиться одеваться ярко и необычно, но при этом не стать фриком

Cosmopolitan
Уикенд в Сибири: чем можно заняться на выходных в Горном Алтае Уикенд в Сибири: чем можно заняться на выходных в Горном Алтае

Горный Алтай: как отдохнуть, чтобы остались незабываемые впечатления?

Playboy
Hyundai Santa Fe. Стоило ли так торопиться? Hyundai Santa Fe. Стоило ли так торопиться?

Предыдущий Santa Fe прожил на конвейере ровно три года

4x4 Club
Обмельчавшая Обмельчавшая

Какой была эталонная "Сплетница" и каково ее пересматривать в 2021.

Esquire
«Почему он не пишет и не звонит?» Отвечают мужчины «Почему он не пишет и не звонит?» Отвечают мужчины

Почему мужчины иногда внезапно пропадают?

Psychologies
Уловки водителей с номерами, и как за них наказывают Уловки водителей с номерами, и как за них наказывают

Какие махинации с номерами совершают водители, чтобы не платить штрафы?

РБК
Рюкзачки с GPS-трекерами помогли опровергнуть гипотезу о миграции новозеландских ежей Рюкзачки с GPS-трекерами помогли опровергнуть гипотезу о миграции новозеландских ежей

Оказалось, что новозеландские ежи проводят круглый год в альпийской зоне

N+1
Альтернатива туристическому югу: лучшие пляжи Приморья Альтернатива туристическому югу: лучшие пляжи Приморья

На берегу Японского моря есть все составляющие летнего отдыха

Forbes
Одна вокруг света: горные дороги, озерная гладь и пестрый город Одна вокруг света: горные дороги, озерная гладь и пестрый город

127-я серия о кругосветном путешествии москвички Ирины Сидоренко: Гватемала

Forbes
Всегда первая! Всегда первая!

Как определить подходящий тебе вид спорта с помощью нумерологии

Лиза
Подписчики, лайки, реакции: как стать популярной в инстаграме Подписчики, лайки, реакции: как стать популярной в инстаграме

Как стать популярнее в инстаграме, чтобы лайки и фолловеры начали расти?

Cosmopolitan
Лидер по зерну и агроэкспорту Лидер по зерну и агроэкспорту

Обзор агропромышленного комплекса Ростовской области по итогам работы

Агроинвестор
Как сделать таблицу в PowerPoint: 2 простых способа Как сделать таблицу в PowerPoint: 2 простых способа

Как сделать таблицу в редакторе для создания презентаций

CHIP
Поправились и рады: звезды, которые забыли о диетах и весах Поправились и рады: звезды, которые забыли о диетах и весах

Знаменитости, которых не волнует вес

Cosmopolitan
Какие плавки надевать на пляж, а какие — в бассейн Какие плавки надевать на пляж, а какие — в бассейн

Купальный дресс-код для настоящих джентльменов на отдыхе!

Maxim
Зависит от возраста: как правильно худеть в 30, 40 и 50 лет Зависит от возраста: как правильно худеть в 30, 40 и 50 лет

Почему при похудении стоит принимать во внимание возраст

Cosmopolitan
Топим жир: как правильно сушиться, чтобы хвастаться прессом летом Топим жир: как правильно сушиться, чтобы хвастаться прессом летом

Как правильно войти в режим «сушки», чтобы не повредить здоровью

VOICE
Что почитать в отпуске Что почитать в отпуске

Открываем границы литературы, вышедшей за последние два года

GQ
Препарат от целиакии прошел вторую фазу клинических испытаний Препарат от целиакии прошел вторую фазу клинических испытаний

Он препятствовал разрушению ворсинок кишечника и уменьшал воспаление

N+1
Стесняюсь спросить: 18 важных вопросов тренеру по боксу (и еще один) Стесняюсь спросить: 18 важных вопросов тренеру по боксу (и еще один)

Чем бокс отличается от других боевых искусств и поможет ли он похудеть?

Esquire
Битва за плиту: почему большинство шеф-поваров — мужчины и как изменить эту ситуацию Битва за плиту: почему большинство шеф-поваров — мужчины и как изменить эту ситуацию

C какими препятствиями сталкиваются женщины, строящие карьеру в индустрии еды

Forbes
Грязные игры Грязные игры

Вольная дачная жизнь открывает перед малышами новые возможности

Лиза
Открыть в приложении