Почему пациентам с СМА приходится отстаивать свое право на лечение?

СНОБЗдоровье

«Государство нас просто игнорирует». Как пациенты со спинально-мышечной атрофией борются за жизненно важные препараты

Подготовили Кристина Боровикова, Дмитрий Толстошеев

079e79e3c0141040d6b68985c23a19aa05b6d3db3007a92b42299edd6bc7a336.jpg
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В лабораторию ДНК-диагностики поступает биоматериал из всех регионов России в рамках пилотной программы селективного скрининга на СМА Фото: Авилов Александр /Агентство «Москва»

У 19-летнего Даниила Максимова спинальная мышечная атрофия (СМА). До конца июля он — участник программы «раннего доступа», ему предоставляют лекарства бесплатно. Но программа скоро закончится, а государство помогать «взрослому пациенту» не планирует. 16 июля он выйдет на пикет к зданию Минздрава, чтобы бороться за свои права. «Сноб» поговорил с Даниилом Максимовым и директорами фондов, которые помогают людям со СМА, чтобы понять, почему совершеннолетним пациентам приходится отстаивать свое право на лечение.

Что произошло

16 июля 19-летний Даниил Максимов выйдет на пикет к зданию Минздрава РФ — так он хочет привлечь общественное внимание к проблеме получения жизненно необходимых лекарств взрослыми пациентами со спинальной мышечной атрофией (СМА).

В посте, который Максимов опубликовал на своей странице Facebook (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), говорится, что годовой запас нужного ему препарата «Рисдиплам» стоит $340 000 — обеспечить им совершеннолетних пациентов должны были к маю 2021-го (сам препарат зарегистрировали в России еще в ноябре прошлого года), но этого не произошло.

В разговоре со «Снобом» Максимов отметил, что на взрослых пациентов со СМА «просто забили»: «Конечно, есть фонды, например, “Семьи со СМА” или “Дом с маяком”. Но собрать столько денег, чтобы можно было обеспечить лекарствами всех нуждающихся, они, конечно, не могут. Тут требуется именно государственная поддержка, но государство нас просто игнорирует и пытается от этого всего отмазаться».

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарастающей мышечной слабостью. Возникает оно из-за мутации гена SMN1 — в организме людей со СМА производится меньше белка, который отвечает за рост и выживаемость двигательных мотонейронов (нервных клеток спинного мозга). Сначала это приводит к слабости мышц, потом — к параличу и удушью. При этом задержек психического или интеллектуального развития у людей со СМА нет.

Спинальная мышечная атрофия бывает четырех типов. Самая тяжелая форма заболевания — первого типа — развивается у младенцев. Без своевременного лечения они не доживают до двух лет. Как отмечает в разговоре со «Снобом» директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, первый тип спинальной мышечной атрофии самый распространенный — его диагностируют у 60% заболевших, выявить его можно, когда ребенку еще нет шести месяцев. Заболевание второго типа проявляется позже: если в возрасте от полугода до полутора лет ребенок не начал ходить. При третьем типе СМА дети сначала могут свободно передвигаться, а потом нет. Спинальная мышечная атрофия четвертого типа считается наиболее легкой и диагностируется во взрослом возрасте — при ней пациенты могут самостоятельно ходить, но у них наблюдаются подергивания определенных групп мышц.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Бочка, штопор, ранверсман: 8 самых сложных фигур высшего пилотажа Бочка, штопор, ранверсман: 8 самых сложных фигур высшего пилотажа

Самые сложные и завораживающие фигуры высшего пилотажа

Вокруг света
Aston Martin Valhalla: главный британский долгострой готов. Почти Aston Martin Valhalla: главный британский долгострой готов. Почти

Мы строили-строили и наконец… построили (почти) гиперкар Aston Martin Valhalla

Maxim
Всё о депрессии, или Почему хорошему человеку бывает плохо, очень плохо Всё о депрессии, или Почему хорошему человеку бывает плохо, очень плохо

Успешные люди больше всех рискуют стать жертвами депрессии

Maxim
Самцы галок отказались утешать пострадавших от домогательств чужаков партнерш Самцы галок отказались утешать пострадавших от домогательств чужаков партнерш

Вместо этого самцы стали вести себя с самками более отстраненно

N+1
Робин Уильямс: 11 интересных фактов об актере Робин Уильямс: 11 интересных фактов об актере

Факты из жизни легендарного актера Робина Уильямса

РБК
Северный Кавказ. За пределами дорог Северный Кавказ. За пределами дорог

Автомобильное и пешеходное путешествие по Кавказу

4x4 Club
Лучший голосовой ассистент: сравниваем 6 помощников Лучший голосовой ассистент: сравниваем 6 помощников

Что лучше, Алиса, Siri или Google Ассистент? А может, Маруся или Дуся?

CHIP
Шутки кончились: Chery Tiggo 8 Pro как откровение года Шутки кончились: Chery Tiggo 8 Pro как откровение года

Автомобиль из Китая, за который не стыдно совсем

Maxim
На солнечной стороне На солнечной стороне

Дом архитектора Александра Дорохова, руководителя бюро «AD Project»

Seasons of life
Стройные красотки! Секреты Судзиловской, Климовой и других российских актрис 40+ Стройные красотки! Секреты Судзиловской, Климовой и других российских актрис 40+

Звезды раскрыли секреты стройной фигуры

Cosmopolitan
Искусство футбола: как художник Покрас Лампас объединил мяч и модный NFT-арт Искусство футбола: как художник Покрас Лампас объединил мяч и модный NFT-арт

Критики оценивают работу Покраса Лампаса для Евро-2020

СНОБ
«Забирайте нашу монетизацию, только отстаньте»: ViralHog скупает вирусные видео для перепродажи — и раздражает блогеров «Забирайте нашу монетизацию, только отстаньте»: ViralHog скупает вирусные видео для перепродажи — и раздражает блогеров

Как ViralHog угрожает и притесняет блогеров

VC.RU
Культура насилия по-русски. Почему «женские» вагоны в метро не решат проблему домогательств Культура насилия по-русски. Почему «женские» вагоны в метро не решат проблему домогательств

На днях в России предложили предоставить женщинам отдельные вагоны в метро

СНОБ
Казахстанские археологи нашли в кургане бронзового века «хвостатый» нож Казахстанские археологи нашли в кургане бронзового века «хвостатый» нож

Археологи Казахстана обнаружили богатую коллекцию артефактов эпохи бронзы

N+1
11 новых неприличных для уха слов, которые на самом деле абсолютно приличны 11 новых неприличных для уха слов, которые на самом деле абсолютно приличны

Не знать смысла этих слов — вот это неприлично!

Maxim
«Осторожно, секс!»: 5 историй о травмах, полученных в порыве страсти «Осторожно, секс!»: 5 историй о травмах, полученных в порыве страсти

Какие бывают последствия у бурного, но неосторожного секса

Psychologies
Тайная дочь и двоеженство: личные драмы поп-звезды 90-х Вадима Казаченко Тайная дочь и двоеженство: личные драмы поп-звезды 90-х Вадима Казаченко

Певец Вадим Казаченко пережил несколько разочарований и неудачных браков

Cosmopolitan
Кремлевское чтиво: почему публикация «плана помощи Трампу» в The Guardian похожа на правду Кремлевское чтиво: почему публикация «плана помощи Трампу» в The Guardian похожа на правду

России нужна слабая Америка

Forbes
Фокус на главном: как расставить приоритеты Фокус на главном: как расставить приоритеты

Как отличить главное от второстепенного и важное от срочного

Psychologies
Эффект бабочки: как чешуекрылым насекомым удается оставаться для нас таинственными незнакомцами Эффект бабочки: как чешуекрылым насекомым удается оставаться для нас таинственными незнакомцами

Мы настолько привыкли к этим созданиям, что забыли, насколько они удивительны

Вокруг света
Музейный образец возрастом более 90 лет подтвердил видовой статус вымершей голубянки Ксеркса Музейный образец возрастом более 90 лет подтвердил видовой статус вымершей голубянки Ксеркса

Энтомологи подтвердили, что голубянка Ксеркса была отдельным видом

N+1
На старте «Науки»: как запускали российский модуль для МКС На старте «Науки»: как запускали российский модуль для МКС

Как прошли последние дни подготовки и запуск «Науки»

Популярная механика
Полный фейстюн! Зачем девушки переделывают лица как на масках в инстаграме Полный фейстюн! Зачем девушки переделывают лица как на масках в инстаграме

Хирург: какие операции стали популярны в нашей стране из-за фейстюн-тренда

Cosmopolitan
Аномальная погода в России: чего ждать и к чему готовиться Аномальная погода в России: чего ждать и к чему готовиться

Может ли жара быть следствием глобального потепления?

Playboy
Аденовирусный вектор доставил в мозг детей недостающий фермент и избавил их от припадков Аденовирусный вектор доставил в мозг детей недостающий фермент и избавил их от припадков

Ученые помогли клеткам мозга снова начать синтезировать дофамин из леводопы

N+1
Неандертальцы переждали ледниковый период в Южной Италии Неандертальцы переждали ледниковый период в Южной Италии

Современные люди смогли закрепиться в регионе из-за продвинутой стратегии охоты

N+1
Поменять судьбу с помощью мыслей: возможно ли это? Поменять судьбу с помощью мыслей: возможно ли это?

Что именно нужно думать, чтобы изменить жизнь, и как этому научиться?

Psychologies
Стоит ли бояться применения искусственного интеллекта в медицинской диагностике Стоит ли бояться применения искусственного интеллекта в медицинской диагностике

Что такое ИИ и как он применяется в медицинской диагностике?

Популярная механика
Tveth – об анонимности, индустрии и творческих объединениях Tveth – об анонимности, индустрии и творческих объединениях

Рэпер Tveth – о его отношении к музыкальной индустрии и закрытости

GQ
В поисках ядерного буксира В поисках ядерного буксира

Почему ядерные корабли до сих пор не появились?

Популярная механика
Открыть в приложении