Почему пациентам с СМА приходится отстаивать свое право на лечение?

СНОБЗдоровье

«Государство нас просто игнорирует». Как пациенты со спинально-мышечной атрофией борются за жизненно важные препараты

Подготовили Кристина Боровикова, Дмитрий Толстошеев

079e79e3c0141040d6b68985c23a19aa05b6d3db3007a92b42299edd6bc7a336.jpg
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В лабораторию ДНК-диагностики поступает биоматериал из всех регионов России в рамках пилотной программы селективного скрининга на СМА Фото: Авилов Александр /Агентство «Москва»

У 19-летнего Даниила Максимова спинальная мышечная атрофия (СМА). До конца июля он — участник программы «раннего доступа», ему предоставляют лекарства бесплатно. Но программа скоро закончится, а государство помогать «взрослому пациенту» не планирует. 16 июля он выйдет на пикет к зданию Минздрава, чтобы бороться за свои права. «Сноб» поговорил с Даниилом Максимовым и директорами фондов, которые помогают людям со СМА, чтобы понять, почему совершеннолетним пациентам приходится отстаивать свое право на лечение.

Что произошло

16 июля 19-летний Даниил Максимов выйдет на пикет к зданию Минздрава РФ — так он хочет привлечь общественное внимание к проблеме получения жизненно необходимых лекарств взрослыми пациентами со спинальной мышечной атрофией (СМА).

В посте, который Максимов опубликовал на своей странице Facebook (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), говорится, что годовой запас нужного ему препарата «Рисдиплам» стоит $340 000 — обеспечить им совершеннолетних пациентов должны были к маю 2021-го (сам препарат зарегистрировали в России еще в ноябре прошлого года), но этого не произошло.

В разговоре со «Снобом» Максимов отметил, что на взрослых пациентов со СМА «просто забили»: «Конечно, есть фонды, например, “Семьи со СМА” или “Дом с маяком”. Но собрать столько денег, чтобы можно было обеспечить лекарствами всех нуждающихся, они, конечно, не могут. Тут требуется именно государственная поддержка, но государство нас просто игнорирует и пытается от этого всего отмазаться».

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарастающей мышечной слабостью. Возникает оно из-за мутации гена SMN1 — в организме людей со СМА производится меньше белка, который отвечает за рост и выживаемость двигательных мотонейронов (нервных клеток спинного мозга). Сначала это приводит к слабости мышц, потом — к параличу и удушью. При этом задержек психического или интеллектуального развития у людей со СМА нет.

Спинальная мышечная атрофия бывает четырех типов. Самая тяжелая форма заболевания — первого типа — развивается у младенцев. Без своевременного лечения они не доживают до двух лет. Как отмечает в разговоре со «Снобом» директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, первый тип спинальной мышечной атрофии самый распространенный — его диагностируют у 60% заболевших, выявить его можно, когда ребенку еще нет шести месяцев. Заболевание второго типа проявляется позже: если в возрасте от полугода до полутора лет ребенок не начал ходить. При третьем типе СМА дети сначала могут свободно передвигаться, а потом нет. Спинальная мышечная атрофия четвертого типа считается наиболее легкой и диагностируется во взрослом возрасте — при ней пациенты могут самостоятельно ходить, но у них наблюдаются подергивания определенных групп мышц.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

12 сугубо научных фактов, о которых вы не знали 12 сугубо научных фактов, о которых вы не знали

Удивительные факты из мира науки

Популярная механика
Как создать единорога: возможности генной инженерии Как создать единорога: возможности генной инженерии

Можно ли получить генетически модифицированную породу лошадей?

Популярная механика
Античный герой Античный герой

Кого люди будут вспоминать через столетия?

Популярная механика
10 правил, как не набрать лишнего в супермаркете 10 правил, как не набрать лишнего в супермаркете

Узнай, как не стать жертвой маркетологов и сэкономить деньги в магазине

Maxim
Немузейный экспонат: как и зачем искусство просочилось в отели и публичные пространства Немузейный экспонат: как и зачем искусство просочилось в отели и публичные пространства

Как гостиничный бизнес приобщился к прекрасному

Esquire
Найдено вероятное место обитания иной галактической цивилизации Найдено вероятное место обитания иной галактической цивилизации

Почему бы не существовать внеземному разуму?

Популярная механика
Археологи раскопали на Тамани позднеантичный грунтовый склеп Археологи раскопали на Тамани позднеантичный грунтовый склеп

В погребении находились останки мужчины старше 50 лет

N+1
Космический туризм сильно влияет на изменение климата. Вот почему эту отрасль нужно серьезно контролировать Космический туризм сильно влияет на изменение климата. Вот почему эту отрасль нужно серьезно контролировать

Как космический туризм может навредить экологии

Популярная механика
Самцы галок отказались утешать пострадавших от домогательств чужаков партнерш Самцы галок отказались утешать пострадавших от домогательств чужаков партнерш

Вместо этого самцы стали вести себя с самками более отстраненно

N+1
«Неудобное прошлое: память о государственных преступлениях в России и других странах» «Неудобное прошлое: память о государственных преступлениях в России и других странах»

Отрывок из книги Николая Эппле о том, как государства работают с трудным прошлым

N+1
Карта: Сколько людей с ожирением в разных странах мира Карта: Сколько людей с ожирением в разных странах мира

Оказывается, США еще не самая «толстая» страна в мире

Maxim
8 лет в плену у маньяка: история австрийской девочки Наташи Кампуш 8 лет в плену у маньяка: история австрийской девочки Наташи Кампуш

История Наташи Кампуш — пример, как человек может пережить темные дни

Cosmopolitan
Iris Iris

Производственный рассказ Татьяны Замировской про девушку и её цветочный бизнес

Esquire
«Это великая русская книга» «Это великая русская книга»

Как мы читали «Над пропастью во ржи»

Weekend
Меняем биоритмы: можно ли из совы стать жаворонком и не пожалеть Меняем биоритмы: можно ли из совы стать жаворонком и не пожалеть

Можно ли изменить свои биоритмы и научиться легко вставать в 6 утра?

Cosmopolitan
Слишком сексуально — это плохо? Почему нам Слишком сексуально — это плохо? Почему нам

Внешний вид женщин на протяжении всей истории был под особым прицелом

Cosmopolitan
Царство насекомых в стране рабочих Царство насекомых в стране рабочих

Игорь Гулин о выставке «Жуки и гусеницы» и темных углах советского мира

Weekend
Поправки с риском Поправки с риском

Изменения в закон об агростраховании лишат господдержки растениеводов

Агроинвестор
Конец Бонапарта Конец Бонапарта

Наполеон встретил смерть так же хладнокровно, как вражеские ядра и пули

Дилетант
Все, что нужно знать о гибридных машинах: типы, нюансы, характеристики Все, что нужно знать о гибридных машинах: типы, нюансы, характеристики

Как и зачем совмещают электричество и двигатели внутреннего сгорания

РБК
Пожертвовала собой и изменила мир: 3 женщины, без которых нас могло бы не быть Пожертвовала собой и изменила мир: 3 женщины, без которых нас могло бы не быть

Три женщины, которые пожертвовали собой ради других

Cosmopolitan
Товарищ Путин, вы большой ученый. Зачем президент хочет доказать единство русских и украинцев Товарищ Путин, вы большой ученый. Зачем президент хочет доказать единство русских и украинцев

Путин намеревается написать статью о раздробленном врагами «триедином народе»

СНОБ
Актриса Сабина Ахмедова: Чтобы происходили перемены, нужны люди Актриса Сабина Ахмедова: Чтобы происходили перемены, нужны люди

Актриса Сабина Ахмедова — о проблемах домашнего насилия и харассмента

СНОБ
Mitsubishi Eclipse Cross. Не изменяя принципам Mitsubishi Eclipse Cross. Не изменяя принципам

Внешний вид Mitsubishi Eclipse Cross стал ещё круче и интереснее

4x4 Club
Приятно пообщаться! Приятно пообщаться!

Психологические трюки, которые помогут расположить к себе любого собеседника

Лиза
Инвазивные кабаны подпортили почву и по выбросам углекислого газа обошли миллион автомобилей Инвазивные кабаны подпортили почву и по выбросам углекислого газа обошли миллион автомобилей

Их воздействие на климат сопоставимо с миллионом легковых автомобилей

N+1
Фантасмагория русской жизни. Анастасия Курляндская: Убить Ленина Фантасмагория русской жизни. Анастасия Курляндская: Убить Ленина

Отрывок из романа «Убить Ленина»: как политичное может быть настолько личным

СНОБ
Сыновьям потакают больше, чем дочерям: правда ли это? Сыновьям потакают больше, чем дочерям: правда ли это?

Замечали ли вы, что многие родители относятся к сыновьям более снисходительно?

Psychologies
«Женщин не так привлекает власть»: интервью с автором «тюремного эксперимента» Филипом Зимбардо «Женщин не так привлекает власть»: интервью с автором «тюремного эксперимента» Филипом Зимбардо

Филип Зимбардо — о проблемах мужчин и актуальности «тюремного эксперимента»

Forbes
Новый тренд: люди мира все громче требуют права ремонтировать свою технику Новый тренд: люди мира все громче требуют права ремонтировать свою технику

Починить нельзя выбросить!

Maxim
Открыть в приложении