Почему пациентам с СМА приходится отстаивать свое право на лечение?

СНОБЗдоровье

«Государство нас просто игнорирует». Как пациенты со спинально-мышечной атрофией борются за жизненно важные препараты

Подготовили Кристина Боровикова, Дмитрий Толстошеев

079e79e3c0141040d6b68985c23a19aa05b6d3db3007a92b42299edd6bc7a336.jpg
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В лабораторию ДНК-диагностики поступает биоматериал из всех регионов России в рамках пилотной программы селективного скрининга на СМА Фото: Авилов Александр /Агентство «Москва»

У 19-летнего Даниила Максимова спинальная мышечная атрофия (СМА). До конца июля он — участник программы «раннего доступа», ему предоставляют лекарства бесплатно. Но программа скоро закончится, а государство помогать «взрослому пациенту» не планирует. 16 июля он выйдет на пикет к зданию Минздрава, чтобы бороться за свои права. «Сноб» поговорил с Даниилом Максимовым и директорами фондов, которые помогают людям со СМА, чтобы понять, почему совершеннолетним пациентам приходится отстаивать свое право на лечение.

Что произошло

16 июля 19-летний Даниил Максимов выйдет на пикет к зданию Минздрава РФ — так он хочет привлечь общественное внимание к проблеме получения жизненно необходимых лекарств взрослыми пациентами со спинальной мышечной атрофией (СМА).

В посте, который Максимов опубликовал на своей странице Facebook (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), говорится, что годовой запас нужного ему препарата «Рисдиплам» стоит $340 000 — обеспечить им совершеннолетних пациентов должны были к маю 2021-го (сам препарат зарегистрировали в России еще в ноябре прошлого года), но этого не произошло.

В разговоре со «Снобом» Максимов отметил, что на взрослых пациентов со СМА «просто забили»: «Конечно, есть фонды, например, “Семьи со СМА” или “Дом с маяком”. Но собрать столько денег, чтобы можно было обеспечить лекарствами всех нуждающихся, они, конечно, не могут. Тут требуется именно государственная поддержка, но государство нас просто игнорирует и пытается от этого всего отмазаться».

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарастающей мышечной слабостью. Возникает оно из-за мутации гена SMN1 — в организме людей со СМА производится меньше белка, который отвечает за рост и выживаемость двигательных мотонейронов (нервных клеток спинного мозга). Сначала это приводит к слабости мышц, потом — к параличу и удушью. При этом задержек психического или интеллектуального развития у людей со СМА нет.

Спинальная мышечная атрофия бывает четырех типов. Самая тяжелая форма заболевания — первого типа — развивается у младенцев. Без своевременного лечения они не доживают до двух лет. Как отмечает в разговоре со «Снобом» директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, первый тип спинальной мышечной атрофии самый распространенный — его диагностируют у 60% заболевших, выявить его можно, когда ребенку еще нет шести месяцев. Заболевание второго типа проявляется позже: если в возрасте от полугода до полутора лет ребенок не начал ходить. При третьем типе СМА дети сначала могут свободно передвигаться, а потом нет. Спинальная мышечная атрофия четвертого типа считается наиболее легкой и диагностируется во взрослом возрасте — при ней пациенты могут самостоятельно ходить, но у них наблюдаются подергивания определенных групп мышц.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Как вдохновляться на неинтересные дела Как вдохновляться на неинтересные дела

Найти вдохновение на дела, которые совсем не хочется делать

VC.RU
«Мой выбор — не гнаться за молодостью и быть счастливой» «Мой выбор — не гнаться за молодостью и быть счастливой»

Нашей героине пятьдесят пять лет, и она уверена, что морщины — это красиво

Psychologies
Надежда Серая. Человек без кожи Надежда Серая. Человек без кожи

Надежда Серая — первая и единственная жена Юрия Богатырева

Коллекция. Караван историй
Как справиться с тревогой перед свадьбой? Как справиться с тревогой перед свадьбой?

Почему мы жутко нервничаем перед свадьбой и как это преодолеть?

Psychologies
Высокоранговые пятнистые гиены передали социальные связи по наследству Высокоранговые пятнистые гиены передали социальные связи по наследству

Социальные связи у пятнистых гиен передаются по наследству

N+1
«Девы» — постмодернистский детектив автора «Безмолвного пациента» Алекса Михаэлидеса. Публикуем его фрагмент «Девы» — постмодернистский детектив автора «Безмолвного пациента» Алекса Михаэлидеса. Публикуем его фрагмент

Отрывок из детектива «Девы» — постмодернистского архитектурного сооружения

Esquire
Инбридинг и гемолитическая болезнь плода повлияли на вымирание неандертальцев Инбридинг и гемолитическая болезнь плода повлияли на вымирание неандертальцев

Генетики проанализировали четыре древних генома архаичных людей

N+1
От лаборатории до ралли-рейда: как готовят моторное масло для гоночных грузовиков От лаборатории до ралли-рейда: как готовят моторное масло для гоночных грузовиков

«МАЗ-СПОРТавто» прошла путь от дебютанта ралли до призёров гонок мирового уровня

Популярная механика
Перекошенное лицо, рубцы, инфекции: пластика, о которой пожалели пациенты Перекошенное лицо, рубцы, инфекции: пластика, о которой пожалели пациенты

Когда люди жалеют о пластике

Cosmopolitan
Депутат Балтики Депутат Балтики

Евгения Милова пишет инструкцию по любви к Калининградской области

Tatler
Мне плохо от жары: что делать, чтобы отдых не превратился в катастрофу Мне плохо от жары: что делать, чтобы отдых не превратился в катастрофу

Отдых в жаркую погоду требует соблюдения ряда правил

Cosmopolitan
Гаджет не для галочки: как сократить издержки и повысить лояльность сотрудника Гаджет не для галочки: как сократить издержки и повысить лояльность сотрудника

Как работает сервис оснащения рабочих мест по модели софинансирования?

Forbes
Совсем другое тело Совсем другое тело

Наталья Давыдова – фитнес-гуру – о том, как обрести тело мечты после 35 лет

Домашний Очаг
Всё достижимо Всё достижимо

Топ-менеджер крупнейших российских компаний вдруг занялся пауэрлифтингом

Robb Report
10 советов фитнес-новичку: что нужно купить в первую очередь? 10 советов фитнес-новичку: что нужно купить в первую очередь?

Список 10 действительно необходимых предметов в спортзале

Cosmopolitan
Собственная реальность. О чем на самом деле написал Путин в своей статье Собственная реальность. О чем на самом деле написал Путин в своей статье

Президент России живет в своей реальности

СНОБ
Nocode-сервисы на практике: для чего точно подойдут, где бесполезны и почему с ростом проекта от них иногда отказываются Nocode-сервисы на практике: для чего точно подойдут, где бесполезны и почему с ростом проекта от них иногда отказываются

Примеры «живых» сервисов и опыт пользователей

VC.RU
В поисках ядерного буксира В поисках ядерного буксира

Почему ядерные корабли до сих пор не появились?

Популярная механика
Как выглядят мужья Хайгл, Помпео и других звезд сериала «Анатомия страсти» Как выглядят мужья Хайгл, Помпео и других звезд сериала «Анатомия страсти»

Личная жизнь актрис сериала «Анатомия страсти»

Cosmopolitan
«Живем в школьном автобусе»: почему супруги из США кочуют вместе с детьми «Живем в школьном автобусе»: почему супруги из США кочуют вместе с детьми

Супруги из США нашли выход из повседневной рутины

Psychologies
Что такое «шаровая молния» и существует ли она на самом деле? Что такое «шаровая молния» и существует ли она на самом деле?

Разбираем опасное явление, которым нас пугали бабушки

Maxim
«Мне казалось, все так живут»: почему я оставалась с абьюзером «Мне казалось, все так живут»: почему я оставалась с абьюзером

Татьяна Галахова рассказывает, как насилие в семье отражается на взрослой жизни

Cosmopolitan
На старте «Науки»: как запускали российский модуль для МКС На старте «Науки»: как запускали российский модуль для МКС

Как прошли последние дни подготовки и запуск «Науки»

Популярная механика
Сыновьям потакают больше, чем дочерям: правда ли это? Сыновьям потакают больше, чем дочерям: правда ли это?

Замечали ли вы, что многие родители относятся к сыновьям более снисходительно?

Psychologies
Период желаний: почему надо знакомиться с мужчинами во время овуляции Период желаний: почему надо знакомиться с мужчинами во время овуляции

Овуляция — период, когда женщина особенно привлекательная для мужчин

Cosmopolitan
На солнечной стороне На солнечной стороне

Дом архитектора Александра Дорохова, руководителя бюро «AD Project»

Seasons of life
10 фактов о раке молочной железы, которые должна знать каждая женщина 10 фактов о раке молочной железы, которые должна знать каждая женщина

О важности диагностирования и нетипичных симптомах рака груди

Cosmopolitan
Голая грудь и шалости на пляже: лучшие пикантные провокации Юлии Пересильд Голая грудь и шалости на пляже: лучшие пикантные провокации Юлии Пересильд

Юлия Пересильд умеет демонстрировать сексуальность

Cosmopolitan
Неандертальцы переждали ледниковый период в Южной Италии Неандертальцы переждали ледниковый период в Южной Италии

Современные люди смогли закрепиться в регионе из-за продвинутой стратегии охоты

N+1
Креатин: как правильно принимать популярную спортивную добавку Креатин: как правильно принимать популярную спортивную добавку

Преимущества и недостатки креатина

Playboy
Открыть в приложении