Почему пациентам с СМА приходится отстаивать свое право на лечение?

СНОБЗдоровье

«Государство нас просто игнорирует». Как пациенты со спинально-мышечной атрофией борются за жизненно важные препараты

Подготовили Кристина Боровикова, Дмитрий Толстошеев

079e79e3c0141040d6b68985c23a19aa05b6d3db3007a92b42299edd6bc7a336.jpg
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В лабораторию ДНК-диагностики поступает биоматериал из всех регионов России в рамках пилотной программы селективного скрининга на СМА Фото: Авилов Александр /Агентство «Москва»

У 19-летнего Даниила Максимова спинальная мышечная атрофия (СМА). До конца июля он — участник программы «раннего доступа», ему предоставляют лекарства бесплатно. Но программа скоро закончится, а государство помогать «взрослому пациенту» не планирует. 16 июля он выйдет на пикет к зданию Минздрава, чтобы бороться за свои права. «Сноб» поговорил с Даниилом Максимовым и директорами фондов, которые помогают людям со СМА, чтобы понять, почему совершеннолетним пациентам приходится отстаивать свое право на лечение.

Что произошло

16 июля 19-летний Даниил Максимов выйдет на пикет к зданию Минздрава РФ — так он хочет привлечь общественное внимание к проблеме получения жизненно необходимых лекарств взрослыми пациентами со спинальной мышечной атрофией (СМА).

В посте, который Максимов опубликовал на своей странице Facebook (соцсеть признана в РФ экстремистской и запрещена), говорится, что годовой запас нужного ему препарата «Рисдиплам» стоит $340 000 — обеспечить им совершеннолетних пациентов должны были к маю 2021-го (сам препарат зарегистрировали в России еще в ноябре прошлого года), но этого не произошло.

В разговоре со «Снобом» Максимов отметил, что на взрослых пациентов со СМА «просто забили»: «Конечно, есть фонды, например, “Семьи со СМА” или “Дом с маяком”. Но собрать столько денег, чтобы можно было обеспечить лекарствами всех нуждающихся, они, конечно, не могут. Тут требуется именно государственная поддержка, но государство нас просто игнорирует и пытается от этого всего отмазаться».

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарастающей мышечной слабостью. Возникает оно из-за мутации гена SMN1 — в организме людей со СМА производится меньше белка, который отвечает за рост и выживаемость двигательных мотонейронов (нервных клеток спинного мозга). Сначала это приводит к слабости мышц, потом — к параличу и удушью. При этом задержек психического или интеллектуального развития у людей со СМА нет.

Спинальная мышечная атрофия бывает четырех типов. Самая тяжелая форма заболевания — первого типа — развивается у младенцев. Без своевременного лечения они не доживают до двух лет. Как отмечает в разговоре со «Снобом» директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, первый тип спинальной мышечной атрофии самый распространенный — его диагностируют у 60% заболевших, выявить его можно, когда ребенку еще нет шести месяцев. Заболевание второго типа проявляется позже: если в возрасте от полугода до полутора лет ребенок не начал ходить. При третьем типе СМА дети сначала могут свободно передвигаться, а потом нет. Спинальная мышечная атрофия четвертого типа считается наиболее легкой и диагностируется во взрослом возрасте — при ней пациенты могут самостоятельно ходить, но у них наблюдаются подергивания определенных групп мышц.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Галактический котел: что увидели астрономы в центре Млечного Пути Галактический котел: что увидели астрономы в центре Млечного Пути

С помощью рентгеновских лучей ученые заглянули в центр Галактики

Forbes
«УМК» удваивает надои «УМК» удваивает надои

Компания построит комплекс на 8 тыс. голов КРС

Агроинвестор
Пулемет Шоша — худшее оружие в истории Пулемет Шоша — худшее оружие в истории

Пулемет Шоша — самый человечный из пулеметов

Maxim
Американская команда с русским сердцем: почему «Тампа-Бэй» стала любимым клубом российских хоккейных болельщиков Американская команда с русским сердцем: почему «Тампа-Бэй» стала любимым клубом российских хоккейных болельщиков

Как «Тампа-Бэй Лайтнинг» стала любимейшей команда России в НХЛ

GQ
Юбилей овечки Долли. Когда же, наконец, клонируют человека? Юбилей овечки Долли. Когда же, наконец, клонируют человека?

Есть ли вообще в клонировании хоть какой-то смысл?

СНОБ
Правила жизни Алексея Германа Правила жизни Алексея Германа

Правила жизни режиссера Алексея Германа

Esquire
Tveth – об анонимности, индустрии и творческих объединениях Tveth – об анонимности, индустрии и творческих объединениях

Рэпер Tveth – о его отношении к музыкальной индустрии и закрытости

GQ
Искусство нахлыста. Кто умеет, тот ловит Искусство нахлыста. Кто умеет, тот ловит

В России нахлыст считается уделом тех, кто устал от обычной рыбалки

4x4 Club
Бойцовский клуб: почему мужчин с детства учат драться? Бойцовский клуб: почему мужчин с детства учат драться?

Почему мужчина обязательно должен уметь драться?

Playboy
Кремлевское чтиво: почему публикация «плана помощи Трампу» в The Guardian похожа на правду Кремлевское чтиво: почему публикация «плана помощи Трампу» в The Guardian похожа на правду

России нужна слабая Америка

Forbes
От тресты до семечки От тресты до семечки

Плюсы и проблемы выращивания и переработки технической конопли в России

Агроинвестор
Юлдус Бахтиозина Юлдус Бахтиозина

Русская художница Юлдус Вильдановна Бахтиозина делает локальное глобальным

Собака.ru
Психотерапия правда помогает? Вот что думает наука Психотерапия правда помогает? Вот что думает наука

Что ученые думают о пользе психотерапии?

Популярная механика
Юра Борисов Юра Борисов

Юра Борисов — о корнях, кино и русском характере

Собака.ru
Пока все дома Пока все дома

Новобранцы Дома Fendi: приглашенный «варяг» Ким Джонс и Дельфина Делеттре

Vogue
Страна Макландия Страна Макландия

Как Миклухо-Маклай пытался переселить русских крестьян на Новую Гвинею

Weekend
Очарование легенды Очарование легенды

Наполеон сделал многое, чтобы придать своей личности образ сверхчеловека

Дилетант
Поляризованный свет привлек к воде зараженных волосатиками богомолов Поляризованный свет привлек к воде зараженных волосатиками богомолов

Ученые впервые объяснили, почему зараженные насекомые стремятся к воде

N+1
Оригинал или подделка? Как разобраться в сумках Louis Vuitton Оригинал или подделка? Как разобраться в сумках Louis Vuitton

Как отличить подделку от оригинала Louis Vuitton?

Cosmopolitan
Только без паники! Только без паники!

Продукты и напитки, которые усиливают тревожность, и наоборот

Лиза
Личная жизнь участников Comedy Woman: Хрусталева, Гудкова, Бороденко и других Личная жизнь участников Comedy Woman: Хрусталева, Гудкова, Бороденко и других

Участники Comedy Woman нашли любовь за рамками проекта

Cosmopolitan
Отпуск по-нашему: 9 советских комедий про каникулы Отпуск по-нашему: 9 советских комедий про каникулы

Вспоминаем любимые советские фильмы о школьных каникулах и отпусках

Cosmopolitan
Гаджет против пользователя: как софт израильской компании помогал взламывать телефоны журналистов Гаджет против пользователя: как софт израильской компании помогал взламывать телефоны журналистов

Кто стал жертвой глобальной слежки через программу Pegasus?

Forbes
Как развивается наша сексуальность Как развивается наша сексуальность

Из чего складывается сексуальность? Рождаемся мы с ней или приобретаем ее?

Psychologies
Как пережить разрыв… с другом Как пережить разрыв… с другом

Как быть, если вы лишились ценной для вас дружбы?

Psychologies
История чая: пять мифов и легенд История чая: пять мифов и легенд

27 мая 1615 года чай был впервые ввезен в Европу

Вокруг света
Товарищ Гуччи: за что советские женщины ненавидели Раису Горбачёву Товарищ Гуччи: за что советские женщины ненавидели Раису Горбачёву

Раиса Горбачёва могла бы стать примером советских женщин, но вышло наоборот

Cosmopolitan
Премиальные офисы: потребности клиента в новой реальности Премиальные офисы: потребности клиента в новой реальности

Рынок офисной недвижимости за минувший год доказал свою устойчивость

Forbes
Любимые мужчины самых красивых актрис мира: Джулии Робертс, Меган Фокс и других Любимые мужчины самых красивых актрис мира: Джулии Робертс, Меган Фокс и других

Избранники Энн Хэтэуэй, Меган Фокс, Джулии Робертс и других красавиц Голливуда

Cosmopolitan
Как напиваются насекомые, птицы и животные Как напиваются насекомые, птицы и животные

Алкоголь — вот что объединяет людей и животный мир

Maxim
Открыть в приложении