Стоит ли проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности

9 месяцевМать и дитя

Наследственные болезни. Не пострадает ли малыш?

Довольно часто можно услышать про то или иное заболевание, что оно передается по наследству. А современные методы диагностики могут определить риск их развития у плода. О каких заболеваниях речь, всем ли будущим мамам стоит проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности и насколько достоверны результаты таких анализов?

Наследственными болезнями называют заболевания, обусловленные нарушением генетического аппарата. Чаще всего такие заболевания начинают проявлять себя в детстве. Но признаки хромосомных патологий формируются еще до рождения ребенка. В то же время о наследственном характере болезни можно судить по наличию подобных заболеваний у других родственников в семье, например, при прослеживании передачи болезни из поколения в поколение. На сегодняшний день известно более 13 000 наследственных болезней.

Они делятся на три группы:

• моногенные;
• хромосомные;
• многофакторные.

Моногенные заболевания связаны с наличием мутации в одном строго определенном гене, хромосомные – с изменением структуры или количества хромосом. В основе многофакторных болезней (иначе – болезней с наследственной предрасположенностью) лежит взаимодействие множества генов с факторами внешней среды. К ним относится большинство широко распространенных заболеваний, таких как тромбоз, атеросклероз, сахарный диабет, остеопороз, бронхиальная астма и многие другие. По понятным причинам данная группа болезней не нуждается в дородовой диагностике. В отношении пренатальной диагностики имеет смысл обсудить первые две группы, так как именно моногенные и хромосомные болезни сопровождаются наиболее серьезными последствиями и, как правило, приводят к ранней инвалидизации человека.

Где произошел сбой?

Чтобы понять суть этих заболеваний, необходимо разобраться, что собой представляет наша наследственность. Вся информация о нашей внешности, о строении наших внутренних органов, о многочисленных компонентах биохимических процессов, происходящих в нашем организме, закодирована в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). ДНК, в свою очередь, представляет собой двухцепочечную молекулу с чередующимися в ней мельчайшими звеньями – нуклеотидами, их обозначают буквами А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин) и Ц (цитозин). Последовательность перечисленных нуклеотидов в различном их сочетании формирует ген, т.е. участок молекулы ДНК, отвечающий за выработку определенного белка.

Моногенные заболевания. Моногенные заболевания связаны с патологическим изменением в последовательности нуклеотидов гена. Это могут быть потери участка гена либо, наоборот, его удвоения, возможна замена одного нуклеотида на другой – все это на молекулярном уровне ведет к нарушению работы белка-продукта данного гена, что и обусловливает появление заболевания.

Примеров таких болезней – великое множество. Из наиболее частых можно назвать муковисцидоз (ген CFTR; тяжелое заболевание, сопровождающееся частыми воспалительными заболеваниями легких, поражением поджелудочной железы и пр.), фенилкетонурию (ген PAH; патология, приводящая к токсическому поражению центральной нервной системы и умственной отсталости), нейросенсорную тугоухость (ген GJB2; глухота, связанная с повреждением слухового нерва), адреногенитальный синдром (ген CYP21OHB; нарушение работы надпочечников) и др.

Если в семье были случаи рождения детей с какими-либо моногенными заболеваниями, то супругам, ожидающим ребенка, необходимо пройти медико-генетическую консультацию. Если в процессе генетического обследования обратившейся семьи выявляется высокий риск рождения ребенка с подобным тяжелым заболеванием, это является прямым медицинским показанием для осуществления инвазивной дородовой диагностики (забор тканей плода или околоплодных вод).

Хромосомные заболевания. Хромосомная патология отличается от моногенной уровнем повреждения генетического материала. Вышеупомянутая молекула ДНК упаковывается с помощью особых белков в ядре клетки в виде небольших телец, называемых хромосомами. В определенный момент деления клетки хромосомы хорошо видны под микроскопом, что активно используется в процессе проведения цитогенетического анализа, т.е. исследования хромосомного набора (иначе его называют кариотипированием). Итак, хромосомные болезни, как следует из их названия, связаны с качественным или количественным изменением хромосом.

В норме хромосомный набор человека представлен 46 хромосомами, которые составляют собой 23 пары, а именно 22 пары – аутосомы и одна пара – половые хромосомы (две Х-хромосомы в случае женского пола или одна Х- и одна Y-хромосома в случае мужского). Формула нормального хромосомного набора выглядит следующим образом: 46,ХХ – женский; 46,XY – мужской. Надо понимать, что в свое время одна представительница каждой пары хромосом к нам приходит от матери, а другая – от отца. Так происходит в норме. Однако иногда этот процесс нарушается, что может приводить к рождению ребенка с хромосомной патологией у совершенно здоровых родителей. В таких случаях при формировании яйцеклетки у женщины или сперматозоида у мужчины происходит нерасхождение двух хромосом одной пары относительно друг друга, в результате половая клетка несет лишнюю хромосому и при оплодотворении половой клеткой с нормальным хромосомным составом даст начало закладке эмбриона с хромосомной аномалией. Так, нерасхождение хромосом по 21-й паре приведет к рождению ребенка с синдромом Дауна, а по 18-ой – к синдрому Эдвардса.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

11 упражнений с резинкой: описания, видео и инструкции 11 упражнений с резинкой: описания, видео и инструкции

Лента-эспандер поможет расширить комплекс домашних упражнений

РБК
5 роковых ошибок в любви: не стоит их повторять 5 роковых ошибок в любви: не стоит их повторять

Разбираемся с экспертом, как вести себя с мужчиной

Лиза
Сотри это немедленно: маникюр, который раздражает мужчин Сотри это немедленно: маникюр, который раздражает мужчин

Какой маникюр не нравится мужчинам

Cosmopolitan
Волшебные очки и игровые приставки: легкий способ попасть в дополненную реальность Волшебные очки и игровые приставки: легкий способ попасть в дополненную реальность

Сделать популярными устройства дополненной реальности никак не получается

Forbes
Завтрашнее дно. Минэкономразвития ждет дальнейшего ослабления рубля Завтрашнее дно. Минэкономразвития ждет дальнейшего ослабления рубля

Министерство ждет большего ослабления рубля до конца года

Forbes
Головная боль Головная боль

Невролог-эпилептолог Никита Жуков о головной боли

Maxim
Полина Максимова: «Своими руками отдала все до копейки!» Полина Максимова: «Своими руками отдала все до копейки!»

Звезда сериала «Деффчонки» стала жертвой мошенника

StarHit
Семь правил миллиардера Семь правил миллиардера

Олег Тиньков делится принципами, позволившими ему построить бизнес

Forbes
Я мама ангела! Я мама ангела!

Самое страшное горе для матери — потерять ребенка, даже еще не родившегося

Psychologies
Когда Россия увидит себя Когда Россия увидит себя

Почему в отечественном кино так мало историй про нашу жизнь

Русский репортер
Удар для любителей нефти: два шага к новой энергетике Удар для любителей нефти: два шага к новой энергетике

Можно ли использовать искусственный фотосинтез для получения чистой энергии?

Forbes
Не хочешь показаться новичком? 9 фраз, которые нельзя произносить на работе Не хочешь показаться новичком? 9 фраз, которые нельзя произносить на работе

А то так и останешься младшим помощником заместителя директора по маркетингу

Playboy
Мощное лекарство. Почему со стрессом лучше не бороться Мощное лекарство. Почему со стрессом лучше не бороться

Как правильно использовать стресс без вреда для здоровья

Forbes
Вы не плохая мать: как справиться с родительским выгоранием Вы не плохая мать: как справиться с родительским выгоранием

Почему возникает родительское выгорание и что с ним делать?

Psychologies
Экстрим-тест от CHIP: издеваемся над LG ThinQ G7 и LG Q7 Экстрим-тест от CHIP: издеваемся над LG ThinQ G7 и LG Q7

Электроника не любит высоких температур, переохлаждения и воды

CHIP
Когда расстрел — лучший выход. О новом фильме Дуни Смирновой Когда расстрел — лучший выход. О новом фильме Дуни Смирновой

На экраны выходит фильм Авдотьи Смирновой «История одного назначения»

СНОБ
Гори-гори ясно Гори-гори ясно

Мария Голубкина подожгла детский сад

StarHit
Прибавка к пенсии. Как недвижимость может обеспечить безбедную старость Прибавка к пенсии. Как недвижимость может обеспечить безбедную старость

Прибавка к пенсии. Как недвижимость может обеспечить безбедную старость

Forbes
Десять лет Большому адронному коллайдеру: чудо современной физики Десять лет Большому адронному коллайдеру: чудо современной физики

Как появилась идея о запуске Большого адронного коллайдера

Популярная механика
Главный экспонат Главный экспонат

Новая девушка Шнура: дом на Рублевке, тяга к искусству и светскому обществу

StarHit
Надежда на лучшее Надежда на лучшее

Интервью с сестрами Михалковыми

Cosmopolitan
Что нужно знать о первой коллекции Рикардо Тиши для Burberry Что нужно знать о первой коллекции Рикардо Тиши для Burberry

Рикардо Тиши наконец показал свою первую коллекцию для Burberry

Esquire
В чем ходить по дому? В чем ходить по дому?

Когда вы с девушкой, друзьями, родителями или хотите побыть в одиночестве

GQ
Стань человеком на последнем в году фитнес-фестивале Reebok Стань человеком на последнем в году фитнес-фестивале Reebok

В Крылатском пройдет крупнейший московский фитнес open air

Maxim
Ирина Аллегрова: «Я вернулась в семью!» Ирина Аллегрова: «Я вернулась в семью!»

Певица Ирина Аллегрова: призналась «СтарХиту», чем тайно занимается по ночам.

StarHit
Тайные знания: как есть все подряд и не поправляться Тайные знания: как есть все подряд и не поправляться

Хитрости, которые не будут ограничивать тебя в еде и не дадут набрать лишние кг

Cosmopolitan
Когда все тлен: 7 гарантированных способов найти себя в жизни Когда все тлен: 7 гарантированных способов найти себя в жизни

Пора наконец понять, кто ты на самом деле

Playboy
KUNGS: «У меня никогда не просят автографы» KUNGS: «У меня никогда не просят автографы»

Француз Валентин Брунель, известный как KUNGS, прославился хитом «This Girl»

Cosmopolitan
«Неправильного воспитания не бывает» «Неправильного воспитания не бывает»

Какие мы допускаем ошибки в воспитании

Psychologies
А принесите то, которое самое норм! Как дегустировать вино и не опозориться А принесите то, которое самое норм! Как дегустировать вино и не опозориться

Мы рассказываем, как надо пробовать вино и зачем вести себя, как сноб

Playboy
Открыть в приложении