Стоит ли проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности

9 месяцевМать и дитя

Наследственные болезни. Не пострадает ли малыш?

Довольно часто можно услышать про то или иное заболевание, что оно передается по наследству. А современные методы диагностики могут определить риск их развития у плода. О каких заболеваниях речь, всем ли будущим мамам стоит проходить тесты на наследственные заболевания во время беременности и насколько достоверны результаты таких анализов?

Наследственными болезнями называют заболевания, обусловленные нарушением генетического аппарата. Чаще всего такие заболевания начинают проявлять себя в детстве. Но признаки хромосомных патологий формируются еще до рождения ребенка. В то же время о наследственном характере болезни можно судить по наличию подобных заболеваний у других родственников в семье, например, при прослеживании передачи болезни из поколения в поколение. На сегодняшний день известно более 13 000 наследственных болезней.

Они делятся на три группы:

• моногенные;
• хромосомные;
• многофакторные.

Моногенные заболевания связаны с наличием мутации в одном строго определенном гене, хромосомные – с изменением структуры или количества хромосом. В основе многофакторных болезней (иначе – болезней с наследственной предрасположенностью) лежит взаимодействие множества генов с факторами внешней среды. К ним относится большинство широко распространенных заболеваний, таких как тромбоз, атеросклероз, сахарный диабет, остеопороз, бронхиальная астма и многие другие. По понятным причинам данная группа болезней не нуждается в дородовой диагностике. В отношении пренатальной диагностики имеет смысл обсудить первые две группы, так как именно моногенные и хромосомные болезни сопровождаются наиболее серьезными последствиями и, как правило, приводят к ранней инвалидизации человека.

Где произошел сбой?

Чтобы понять суть этих заболеваний, необходимо разобраться, что собой представляет наша наследственность. Вся информация о нашей внешности, о строении наших внутренних органов, о многочисленных компонентах биохимических процессов, происходящих в нашем организме, закодирована в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). ДНК, в свою очередь, представляет собой двухцепочечную молекулу с чередующимися в ней мельчайшими звеньями – нуклеотидами, их обозначают буквами А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин) и Ц (цитозин). Последовательность перечисленных нуклеотидов в различном их сочетании формирует ген, т.е. участок молекулы ДНК, отвечающий за выработку определенного белка.

Моногенные заболевания. Моногенные заболевания связаны с патологическим изменением в последовательности нуклеотидов гена. Это могут быть потери участка гена либо, наоборот, его удвоения, возможна замена одного нуклеотида на другой – все это на молекулярном уровне ведет к нарушению работы белка-продукта данного гена, что и обусловливает появление заболевания.

Примеров таких болезней – великое множество. Из наиболее частых можно назвать муковисцидоз (ген CFTR; тяжелое заболевание, сопровождающееся частыми воспалительными заболеваниями легких, поражением поджелудочной железы и пр.), фенилкетонурию (ген PAH; патология, приводящая к токсическому поражению центральной нервной системы и умственной отсталости), нейросенсорную тугоухость (ген GJB2; глухота, связанная с повреждением слухового нерва), адреногенитальный синдром (ген CYP21OHB; нарушение работы надпочечников) и др.

Если в семье были случаи рождения детей с какими-либо моногенными заболеваниями, то супругам, ожидающим ребенка, необходимо пройти медико-генетическую консультацию. Если в процессе генетического обследования обратившейся семьи выявляется высокий риск рождения ребенка с подобным тяжелым заболеванием, это является прямым медицинским показанием для осуществления инвазивной дородовой диагностики (забор тканей плода или околоплодных вод).

Хромосомные заболевания. Хромосомная патология отличается от моногенной уровнем повреждения генетического материала. Вышеупомянутая молекула ДНК упаковывается с помощью особых белков в ядре клетки в виде небольших телец, называемых хромосомами. В определенный момент деления клетки хромосомы хорошо видны под микроскопом, что активно используется в процессе проведения цитогенетического анализа, т.е. исследования хромосомного набора (иначе его называют кариотипированием). Итак, хромосомные болезни, как следует из их названия, связаны с качественным или количественным изменением хромосом.

В норме хромосомный набор человека представлен 46 хромосомами, которые составляют собой 23 пары, а именно 22 пары – аутосомы и одна пара – половые хромосомы (две Х-хромосомы в случае женского пола или одна Х- и одна Y-хромосома в случае мужского). Формула нормального хромосомного набора выглядит следующим образом: 46,ХХ – женский; 46,XY – мужской. Надо понимать, что в свое время одна представительница каждой пары хромосом к нам приходит от матери, а другая – от отца. Так происходит в норме. Однако иногда этот процесс нарушается, что может приводить к рождению ребенка с хромосомной патологией у совершенно здоровых родителей. В таких случаях при формировании яйцеклетки у женщины или сперматозоида у мужчины происходит нерасхождение двух хромосом одной пары относительно друг друга, в результате половая клетка несет лишнюю хромосому и при оплодотворении половой клеткой с нормальным хромосомным составом даст начало закладке эмбриона с хромосомной аномалией. Так, нерасхождение хромосом по 21-й паре приведет к рождению ребенка с синдромом Дауна, а по 18-ой – к синдрому Эдвардса.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Узор на спине гадюк оказался одновременно камуфляжем и предупреждающим сигналом Узор на спине гадюк оказался одновременно камуфляжем и предупреждающим сигналом

Узор, характерный для обыкновенной гадюки, может выполнять несколько функций

N+1
100 лет школьной формы: как она менялась в России 100 лет школьной формы: как она менялась в России

100 лет школьной формы: как она менялась в России

Cosmopolitan
Стыд — самая бесполезная эмоция? Стыд — самая бесполезная эмоция?

Может ли чувство стыда быть полезным для нашего личностного развития?

Psychologies
Районы, кварталы Районы, кварталы

Модель Ольга Зуева — о переезде в Нью-Йорк и режиссерском дебюте

GQ
Скажи мне, кто твой друг: как выглядят лучшие подруги звезд Скажи мне, кто твой друг: как выглядят лучшие подруги звезд

Как выглядят лучшие подруги голливудских звезд

Cosmopolitan
Кризис ожиданий Кризис ожиданий

Повышение пенсионного возраста в России поддержало больше людей, чем в Германии

Forbes
Эмилия Кабакова: «У художников есть хорошие жены, а есть невозможные. Я — невозможная» Эмилия Кабакова: «У художников есть хорошие жены, а есть невозможные. Я — невозможная»

Выставка Ильи и Эмилии Кабаковых «В будущее возьмут не всех»

Esquire
Заложники истории. Как Запад умышленно демонизирует Россию Заложники истории. Как Запад умышленно демонизирует Россию

Запад выступает единым фронтом против России

Forbes
Приморье: как краснеет край России Приморье: как краснеет край России

Провал единоросса и отмена результатов выборов. Что дальше

Русский репортер
Трагедии и тайны семьи Стриженовых: 5 непростых историй актерской династии Трагедии и тайны семьи Стриженовых: 5 непростых историй актерской династии

Семья Стриженовых — актерская династия со сложной историей

Cosmopolitan
Жизнь по акции: 11 советов, как сэкономить при зарплате в 30 тысяч Жизнь по акции: 11 советов, как сэкономить при зарплате в 30 тысяч

Что делать, если ты хочешь позволить себе что-то кроме проездного и кофе

Playboy
Вслед за черным золотом. Рубль вновь стал зависеть от цен на нефть Вслед за черным золотом. Рубль вновь стал зависеть от цен на нефть

Альфа-Банк обратил внимание на увеличение зависимости рубля от нефтяных цен

Forbes
Чужие ожидания. Из-за чего ваша карьера не сложилась Чужие ожидания. Из-за чего ваша карьера не сложилась

Отрывок из книги МакАлистера Брайана «Дорожная карта»

Forbes
Метательные планеры Метательные планеры

Один из самых молодых видов авиамодельного спорта

Популярная механика
Зоопанк Зоопанк

Не бывает омерзительных животных – бывает лишь слабый желудок и рвотная реакция

Maxim
Бро, это элементарно: 10 завтраков, с которыми справится даже школьник Бро, это элементарно: 10 завтраков, с которыми справится даже школьник

«Итак, будем готовить это два часа» — такой завтрак мы точно не будем

Playboy
Мужчина мечты: слишком хорош, чтобы быть правдой Мужчина мечты: слишком хорош, чтобы быть правдой

У идеальности мужчины может быть крайне прозаичное объяснение: он вас обманывает

Psychologies
Золотые руки Золотые руки

Декоратор Анн-Софи Пайере и заказчица обожают золото и блеск

AD
«Красивый мальчик» — очередной фильм с Тимоти Шаламе, который нельзя пропустить «Красивый мальчик» — очередной фильм с Тимоти Шаламе, который нельзя пропустить

На фестивале в Торонто показали драму, в которой Тимоти Шаламе играет наркомана

Esquire
Своими словами Своими словами

Бейонсе не нуждается ни в представлении, ни в наших вопросах

Glamour
Зачем стремиться к осознанности Зачем стремиться к осознанности

Кто такой Человек Осознанный

Yoga Journal
«Я вылечила акне с помощью диеты»: реальная история «Я вылечила акне с помощью диеты»: реальная история

В войне с акне Лауре помогло радикальное изменение рациона

Cosmopolitan
Не хочешь показаться новичком? 9 фраз, которые нельзя произносить на работе Не хочешь показаться новичком? 9 фраз, которые нельзя произносить на работе

А то так и останешься младшим помощником заместителя директора по маркетингу

Playboy
Триумф арки Триумф арки

Арка — выразительная деталь пространства, модный декоративный мотив

SALON-Interior
Тайные знания: как есть все подряд и не поправляться Тайные знания: как есть все подряд и не поправляться

Хитрости, которые не будут ограничивать тебя в еде и не дадут набрать лишние кг

Cosmopolitan
Полный провал. Как полюбить неудачи Полный провал. Как полюбить неудачи

О том, как перестать бояться ошибок

Forbes
На фейсконтроле На фейсконтроле

Esquire собрал звезд новой российской музыки и задал им пять одинаковых вопросов

Esquire
Главная партия Главная партия

Балерина Диана Вишнева — о новой для себя роли матери

Vogue
Волшебные очки и игровые приставки: легкий способ попасть в дополненную реальность Волшебные очки и игровые приставки: легкий способ попасть в дополненную реальность

Сделать популярными устройства дополненной реальности никак не получается

Forbes
Приключения модной обезьянки Грейс Коддингтон в Париже Приключения модной обезьянки Грейс Коддингтон в Париже

Приключения модной обезьянки Грейс Коддингтон в Париже

Vogue
Открыть в приложении