Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены

Популярная механикаНаука

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Олег Макаров

Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, – это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов – бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены.

Миодистрофия Дюшенна — одно из нечасто встречающихся, но все же относительно распространенных генетических заболеваний. Болезнь диагностируется в трех-пятилетнем возрасте, обычно у мальчиков, проявляясь поначалу лишь в затрудненных движениях, к десяти годам страдающий такой миодистрофией уже не может ходить, к 20−22 годам его жизнь заканчивается. Она вызвана мутацией гена дистрофина, который находится в Х-хромосоме. Он кодирует белок, соединяющий мембрану мышечной клетки с сократительными волокнами. Функционально это своеобразная пружина, обеспечивающая плавное сокращение и целостность клеточной мембраны. Мутации в гене приводят к дистрофии скелетных мышечных тканей, диафрагмы и сердца. Лечение заболевания носит паллиативный характер и позволяет лишь немного облегчить страдания. Однако с развитием генной инженерии появился свет в конце тоннеля.

dc475eea01db0d4800623e2ed844f230.jpg

О войне и мире

Генная терапия — это доставка внутрь клетки конструкций на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. С помощью такой терапии можно исправить генетическую проблему на уровне ДНК и РНК, меняя процесс экспрессии нужного белка. Например, в клетку можно доставить ДНК с исправленной последовательностью, с которой синтезируется функциональный белок. Или, напротив, возможны удаления определенных генетических последовательностей, что также поможет уменьшить вредные последствия мутации. В теории это просто, однако на практике генная терапия базируется на сложнейших технологиях работы с объектами микромира и представляет собой совокупность передовых ноу-хау в области молекулярной биологии.

b88f267216c3697d18c18c1e51b43096.jpg
Инъекция ДНК в пронуклеус зиготы — одна из самых ранних и наиболее традиционных технологий создания трансгенов. Инъекция производится вручную с помощью сверхтонких игл под микроскопом с 400-кратным увеличением.

«Ген дистрофина, мутации которого порождают миодистрофию Дюшенна, огромный, — рассказывает директор по развитию биотехнологической компании «Марлин Биотех», кандидат биологических наук Вадим Жерновков. — Он включает в себя 2,5 млн пар нуклеотидов, что можно было бы сравнить с количеством букв в романе «Война и мир». И вот представим себе, что мы вырвали из эпопеи несколько каких-то важных страниц. Если на этих страницах описываются существенные события, то понимание книги было бы уже затруднено. Но с геном все сложнее. Найти другую копию «Войны и мира» несложно, и тогда недостающие страницы можно было бы прочитать. Но ген дистрофина находится в X-хромосоме, а у мужчин она одна. Таким образом, в половых хромосомах у мальчиков при рождении хранится лишь одна копия гена. Другую взять негде.

207030ffe2620bda2050373b0cdbf907.jpg

Наконец, при синтезе белка из РНК важно сохранение рамки считывания. Рамка считывания определяет, какая группа из трех нуклеотидов считывается как кодон, что соответствует одной аминокислоте в белке. Если произошло удаление в гене фрагмента ДНК, не кратное трем нуклеотидам, происходит сдвиг рамки считывания — кодировка изменяется. Это можно было бы сравнить с ситуацией, когда после вырванных страниц во всей оставшейся книге все буквы заменятся на следующие по алфавиту. Получится абракадабра. Вот то же самое происходит с неправильно синтезируемым белком».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Археологи нашли на Дону серебряную накладку с изображениями скифских богов Археологи нашли на Дону серебряную накладку с изображениями скифских богов

Ученые обнаружили изображения богов в скифском погребении IV века до нашей эры

N+1
Почему курага не хуже абрикоса и чем она полезна Почему курага не хуже абрикоса и чем она полезна

Курага отлично дополняет разные блюда и подходит для полезного перекуса

РБК
Почему все ненавидят Скорпионов? 5 веских причин Почему все ненавидят Скорпионов? 5 веских причин

Самый мистический и пугающий всех знак зодиака — Скорпион

VOICE
«Сломить кулацкий саботаж» «Сломить кулацкий саботаж»

Постановление политбюро ЦК КП(б) Украины от 27 ноября 1932 года

Дилетант
Невероятное будущее: футуролог о том, как изменится наша жизнь через 15 лет Невероятное будущее: футуролог о том, как изменится наша жизнь через 15 лет

Наши родители бы сказали, что это невозможно

Playboy
Чтобы обнаружить психопата, достаточно всего одного вопроса Чтобы обнаружить психопата, достаточно всего одного вопроса

Можно ли обнаружить у себя или у окружающих черты психопата?

Cosmopolitan
Задержку фотоионизации измерили без привлечения аттосекундных импульсов Задержку фотоионизации измерили без привлечения аттосекундных импульсов

Физики реализовали метод измерения задержек электронов при фотоионизации

N+1
Уйти и не сдаваться Уйти и не сдаваться

От чего и куда бежит Уэс Андерсон

Weekend
Новые лица: лучшие российские сериалы этого года с яркими дебютантами Новые лица: лучшие российские сериалы этого года с яркими дебютантами

Новые сериалы — идеальная возможность для начинающих актёров проявить себя

Cosmopolitan
Роберт Сапольски: «У человечества есть огромный фетиш — свобода воли» Роберт Сапольски: «У человечества есть огромный фетиш — свобода воли»

Роберт Сапольски — о том, как любовь и жизнь существуют в рамках свободы воли

Forbes Life
12 главных электромобилей 2021 года 12 главных электромобилей 2021 года

Тренд автомобилей 2021 года — сила тока

Playboy
Бить за чизбургер — плохо, бить чизбургером — приемлемо: как учёные обучают искусственный интеллект этическим нормам Бить за чизбургер — плохо, бить чизбургером — приемлемо: как учёные обучают искусственный интеллект этическим нормам

О трудностях обучения роботов

VC.RU
Первая помощь при инсульте: что делать до приезда скорой Первая помощь при инсульте: что делать до приезда скорой

Подробный гид по оказанию первой помощи при инсульте

РБК
Обязаны ли дети ухаживать за престарелыми родителями? Обязаны ли дети ухаживать за престарелыми родителями?

В каких случаях уход за ближайшими родственниками стоит переложить на других?

Psychologies
Где пролегают границы в здоровых отношениях и как их строить Где пролегают границы в здоровых отношениях и как их строить

Нам нужно учиться выстраивать границы в отношениях. Это непросто, но возможно

Psychologies
Правила жизни Уэса Андерсона Правила жизни Уэса Андерсона

Правила жизни самого лампового режиссера и сценариста Уэса Андерсона

Esquire
Майнинг: что это, как работает и для чего используется Майнинг: что это, как работает и для чего используется

основные принципы майнинга, что это такое и как все работает

CHIP
Жесткая, но эффективная бессолевая диета: что говорят о ней отзывы Жесткая, но эффективная бессолевая диета: что говорят о ней отзывы

Кому отказ от соли поможет подтянуть здоровье и избавиться от лишних кило?

Cosmopolitan
«Поколение «сэндвич»: почему людям в возрасте 45-65 лет не хватает времени на себя «Поколение «сэндвич»: почему людям в возрасте 45-65 лет не хватает времени на себя

Отрывок из книги «Поколение «сэндвич»: почему не стоит хвалить за таланты

Forbes
Стойкие ровесники Стойкие ровесники

Эти конструкции были построены в 1861 году и сохранились до наших дней

Вокруг света
40 тонн пива и 20 тонн лимонада в месяц: основатель пивоварни из Челябинска рассказывает о своём производстве 40 тонн пива и 20 тонн лимонада в месяц: основатель пивоварни из Челябинска рассказывает о своём производстве

Антон Балыклов открыл пивоварню в 2014 году, сейчас у него два бренда напитков

VC.RU
Как бизнесу искать и нанимать дефицитных айтишников Как бизнесу искать и нанимать дефицитных айтишников

От нехватки кадров на IT-рынке устали все

Inc.
Not Home Anymore: каким мир запомнит Вирджила Абло Not Home Anymore: каким мир запомнит Вирджила Абло

Вирджил Абло: кого внезапно лишилась не только фэшн-индустрия, но и весь мир

Esquire
Лучшие саундтрек-альбомы к известным фильмам Лучшие саундтрек-альбомы к известным фильмам

Удачный саундтрек – одна из составляющих успеха фильма

GQ
Как выжить в тюрьме: советы звезд из-за решетки Как выжить в тюрьме: советы звезд из-за решетки

Рекомендации знаменитостей, оказавшихся за решеткой

Maxim
В Египте раскопали потерянную усыпальницу царского казначея времен Рамсеса II В Египте раскопали потерянную усыпальницу царского казначея времен Рамсеса II

Погребальный комплекс вельможи в Египте был украшен полихромной росписью

N+1
Российские химики синтезировали самые маленькие наночастицы для определения ионов тяжелых металлов в воде Российские химики синтезировали самые маленькие наночастицы для определения ионов тяжелых металлов в воде

Ученые создали наночастицы, определяющие металлы в воде

Популярная механика
Вспоминаем дефицитные деликатесы, которые в СССР «выбрасывали» на прилавки к 7 Ноября Вспоминаем дефицитные деликатесы, которые в СССР «выбрасывали» на прилавки к 7 Ноября

В условиях дефицита все эти изыски покупали в ноябре и запасали до Нового года

Maxim
Вселенная победившего матриархата. Роман Юлии Яковлевой и Карины Добротворской «Мужчина апреля» Вселенная победившего матриархата. Роман Юлии Яковлевой и Карины Добротворской «Мужчина апреля»

Отрывок из «Мужчины апреля» — в мире сбылись все пророчества настоящего

СНОБ
«Чудо-пластыри»: эксперт рассказал, как тейпы подтягивают лицо и тело «Чудо-пластыри»: эксперт рассказал, как тейпы подтягивают лицо и тело

Что нам известно о тейпах для лица и тела?

Cosmopolitan
Открыть в приложении