Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены

Популярная механикаНаука

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Олег Макаров

Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, – это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов – бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены.

Миодистрофия Дюшенна — одно из нечасто встречающихся, но все же относительно распространенных генетических заболеваний. Болезнь диагностируется в трех-пятилетнем возрасте, обычно у мальчиков, проявляясь поначалу лишь в затрудненных движениях, к десяти годам страдающий такой миодистрофией уже не может ходить, к 20−22 годам его жизнь заканчивается. Она вызвана мутацией гена дистрофина, который находится в Х-хромосоме. Он кодирует белок, соединяющий мембрану мышечной клетки с сократительными волокнами. Функционально это своеобразная пружина, обеспечивающая плавное сокращение и целостность клеточной мембраны. Мутации в гене приводят к дистрофии скелетных мышечных тканей, диафрагмы и сердца. Лечение заболевания носит паллиативный характер и позволяет лишь немного облегчить страдания. Однако с развитием генной инженерии появился свет в конце тоннеля.

dc475eea01db0d4800623e2ed844f230.jpg

О войне и мире

Генная терапия — это доставка внутрь клетки конструкций на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. С помощью такой терапии можно исправить генетическую проблему на уровне ДНК и РНК, меняя процесс экспрессии нужного белка. Например, в клетку можно доставить ДНК с исправленной последовательностью, с которой синтезируется функциональный белок. Или, напротив, возможны удаления определенных генетических последовательностей, что также поможет уменьшить вредные последствия мутации. В теории это просто, однако на практике генная терапия базируется на сложнейших технологиях работы с объектами микромира и представляет собой совокупность передовых ноу-хау в области молекулярной биологии.

b88f267216c3697d18c18c1e51b43096.jpg
Инъекция ДНК в пронуклеус зиготы — одна из самых ранних и наиболее традиционных технологий создания трансгенов. Инъекция производится вручную с помощью сверхтонких игл под микроскопом с 400-кратным увеличением.

«Ген дистрофина, мутации которого порождают миодистрофию Дюшенна, огромный, — рассказывает директор по развитию биотехнологической компании «Марлин Биотех», кандидат биологических наук Вадим Жерновков. — Он включает в себя 2,5 млн пар нуклеотидов, что можно было бы сравнить с количеством букв в романе «Война и мир». И вот представим себе, что мы вырвали из эпопеи несколько каких-то важных страниц. Если на этих страницах описываются существенные события, то понимание книги было бы уже затруднено. Но с геном все сложнее. Найти другую копию «Войны и мира» несложно, и тогда недостающие страницы можно было бы прочитать. Но ген дистрофина находится в X-хромосоме, а у мужчин она одна. Таким образом, в половых хромосомах у мальчиков при рождении хранится лишь одна копия гена. Другую взять негде.

207030ffe2620bda2050373b0cdbf907.jpg

Наконец, при синтезе белка из РНК важно сохранение рамки считывания. Рамка считывания определяет, какая группа из трех нуклеотидов считывается как кодон, что соответствует одной аминокислоте в белке. Если произошло удаление в гене фрагмента ДНК, не кратное трем нуклеотидам, происходит сдвиг рамки считывания — кодировка изменяется. Это можно было бы сравнить с ситуацией, когда после вырванных страниц во всей оставшейся книге все буквы заменятся на следующие по алфавиту. Получится абракадабра. Вот то же самое происходит с неправильно синтезируемым белком».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Мозг, исцеляющий себя Мозг, исцеляющий себя

Реальные истории людей, которые победили болезни и преобразили свой мозг

kiozk originals
Как это будет по‑русски? Как это будет по‑русски?

В этой квартире заигрываем с традиционным русским стилем

AD
Ученые против старения: книги о том, как прожить больше 100 лет Ученые против старения: книги о том, как прожить больше 100 лет

Книги о средства по борьбе со старением

Популярная механика
«Ленин» жив. Уроки истории в Мурманском областном театре кукол «Ленин» жив. Уроки истории в Мурманском областном театре кукол

История о корабле и столичные гастроли Мурманского областного театра кукол

СНОБ
Почему эмпатам так сложно любить себя Почему эмпатам так сложно любить себя

Эмпатия — дар, но дар непростой

Psychologies
В Баргузинском заповеднике исчезают сурки В Баргузинском заповеднике исчезают сурки

Прибайкальский черношапочный сурок исчезает

Наука и жизнь
Взлом без кражи Взлом без кражи

Британский Центр правительственной связи в поместье Блетчли-парк

Дилетант
Приянка Чопра-Джонас: «Я хватаюсь за любую возможность» Приянка Чопра-Джонас: «Я хватаюсь за любую возможность»

Приянка Чопра-Джонас рассказала о том, как она справляется со всем своими делами

Cosmopolitan
6 взъерошенных фактов о волосах 6 взъерошенных фактов о волосах

Когда фраза «человек — венец творения» кажется не такой уж бесспорной

Maxim
Волшебный топ: 7 отличных фильмов про магию и колдовство Волшебный топ: 7 отличных фильмов про магию и колдовство

Многим хочется верить в сказки, поэтому мы собрали для вас 7 колдовских фильмов

Cosmopolitan
Пионер подпольного русского рока, композитор, певец и наставник. Памяти Александра Градского Пионер подпольного русского рока, композитор, певец и наставник. Памяти Александра Градского

О творческом наследии Александра Градского

Esquire
Как охотники за багами и хакеры будут бороться с дискриминацией на рынке труда Как охотники за багами и хакеры будут бороться с дискриминацией на рынке труда

Могут ли нейросети помешать вам получить работу мечты?

Forbes
Как работают бионические протезы Как работают бионические протезы

Ученые смогли присоединить механическую руку к человеческой нервной системе

Популярная механика
Археологи раскопали поселение первых металлургов и скотоводов Алтая Археологи раскопали поселение первых металлургов и скотоводов Алтая

Ученые завершили работы на памятнике афанасьевской культуры Нижняя Соору

N+1
Стоп, снято: самые известные убийства на киносъемках Стоп, снято: самые известные убийства на киносъемках

Когда что-то вдруг пошло не по сценарию

Playboy
5 минутные детективы 5 минутные детективы

Архивные пятиминутные детективы

Esquire
Почему ногти на руках растут быстрее, чем на ногах Почему ногти на руках растут быстрее, чем на ногах

Замечали ли вы, что ногти на ваших руках растут быстрее, чем на ногах?

Популярная механика
10 главных инвестиционных трендов следующего десятилетия: куда вложить деньги 10 главных инвестиционных трендов следующего десятилетия: куда вложить деньги

Инвестиционные тренды, которые зарождаются и «выстрелят» в ближайшие годы

Forbes
Герой и предатель Герой и предатель

Как подружились британский продавец и советский шпион

Дилетант
Такие неопасные, но ужасные колики Такие неопасные, но ужасные колики

Младенческие колики отравляют жизнь всей семье, как с ними справиться?

Здоровье
10 необычных способов быстро уснуть 10 необычных способов быстро уснуть

Как уснуть, если подсчет овец и глубокое дыхание уже не помогают?

Psychologies
Правила жизни Уэса Андерсона Правила жизни Уэса Андерсона

Правила жизни самого лампового режиссера и сценариста Уэса Андерсона

Esquire
Книги для саморазвития, которые помогут вам стать лучше Книги для саморазвития, которые помогут вам стать лучше

Книги по повышению продуктивности в бизнесе, общении, саморазвитии

Популярная механика
Коварные легинсы! Самые смешные фото звезд в лосинах — от Шейк до Кардашьян Коварные легинсы! Самые смешные фото звезд в лосинах — от Шейк до Кардашьян

Легинсы — один из самых коварных предметов женского гардероба

VOICE
5 ошибок Анастасии Постригай, основательницы OpPopArt 5 ошибок Анастасии Постригай, основательницы OpPopArt

Компании нельзя делать финансовые отчеты на коленке, а основателю — быть робким

Inc.
Как выжить в тюрьме: советы звезд из-за решетки Как выжить в тюрьме: советы звезд из-за решетки

Рекомендации знаменитостей, оказавшихся за решеткой

Maxim
Дополненная реальность Дополненная реальность

Художник Жак Луи Давид подчинил воле императора пространство, время и реальность

Вокруг света
Может ли зомби идти в бой: как военный суперкостюм стимулирует рефлексы Может ли зомби идти в бой: как военный суперкостюм стимулирует рефлексы

Новые технологии миостимуляции способны сделать из любого человека... марионетку

Популярная механика
Автор года: Катерина Гордеева Автор года: Катерина Гордеева

Мы узнали, в каких тонах Катерина Гордеева видит будущее российского YouTube

Glamour
9 супермодных пар обуви, которые тебе могут не подойти — разбираемся почему 9 супермодных пар обуви, которые тебе могут не подойти — разбираемся почему

Рассмотрим актуальные модели обуви и расскажем, чем они опасны

Cosmopolitan
Открыть в приложении