Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены

Популярная механикаНаука

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Олег Макаров

Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, – это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов – бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены.

Миодистрофия Дюшенна — одно из нечасто встречающихся, но все же относительно распространенных генетических заболеваний. Болезнь диагностируется в трех-пятилетнем возрасте, обычно у мальчиков, проявляясь поначалу лишь в затрудненных движениях, к десяти годам страдающий такой миодистрофией уже не может ходить, к 20−22 годам его жизнь заканчивается. Она вызвана мутацией гена дистрофина, который находится в Х-хромосоме. Он кодирует белок, соединяющий мембрану мышечной клетки с сократительными волокнами. Функционально это своеобразная пружина, обеспечивающая плавное сокращение и целостность клеточной мембраны. Мутации в гене приводят к дистрофии скелетных мышечных тканей, диафрагмы и сердца. Лечение заболевания носит паллиативный характер и позволяет лишь немного облегчить страдания. Однако с развитием генной инженерии появился свет в конце тоннеля.

dc475eea01db0d4800623e2ed844f230.jpg

О войне и мире

Генная терапия — это доставка внутрь клетки конструкций на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. С помощью такой терапии можно исправить генетическую проблему на уровне ДНК и РНК, меняя процесс экспрессии нужного белка. Например, в клетку можно доставить ДНК с исправленной последовательностью, с которой синтезируется функциональный белок. Или, напротив, возможны удаления определенных генетических последовательностей, что также поможет уменьшить вредные последствия мутации. В теории это просто, однако на практике генная терапия базируется на сложнейших технологиях работы с объектами микромира и представляет собой совокупность передовых ноу-хау в области молекулярной биологии.

b88f267216c3697d18c18c1e51b43096.jpg
Инъекция ДНК в пронуклеус зиготы — одна из самых ранних и наиболее традиционных технологий создания трансгенов. Инъекция производится вручную с помощью сверхтонких игл под микроскопом с 400-кратным увеличением.

«Ген дистрофина, мутации которого порождают миодистрофию Дюшенна, огромный, — рассказывает директор по развитию биотехнологической компании «Марлин Биотех», кандидат биологических наук Вадим Жерновков. — Он включает в себя 2,5 млн пар нуклеотидов, что можно было бы сравнить с количеством букв в романе «Война и мир». И вот представим себе, что мы вырвали из эпопеи несколько каких-то важных страниц. Если на этих страницах описываются существенные события, то понимание книги было бы уже затруднено. Но с геном все сложнее. Найти другую копию «Войны и мира» несложно, и тогда недостающие страницы можно было бы прочитать. Но ген дистрофина находится в X-хромосоме, а у мужчин она одна. Таким образом, в половых хромосомах у мальчиков при рождении хранится лишь одна копия гена. Другую взять негде.

207030ffe2620bda2050373b0cdbf907.jpg

Наконец, при синтезе белка из РНК важно сохранение рамки считывания. Рамка считывания определяет, какая группа из трех нуклеотидов считывается как кодон, что соответствует одной аминокислоте в белке. Если произошло удаление в гене фрагмента ДНК, не кратное трем нуклеотидам, происходит сдвиг рамки считывания — кодировка изменяется. Это можно было бы сравнить с ситуацией, когда после вырванных страниц во всей оставшейся книге все буквы заменятся на следующие по алфавиту. Получится абракадабра. Вот то же самое происходит с неправильно синтезируемым белком».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Мозг, исцеляющий себя Мозг, исцеляющий себя

Реальные истории людей, которые победили болезни и преобразили свой мозг

kiozk originals
Самые красивые и самые уродливые кошки с математической точки зрения Самые красивые и самые уродливые кошки с математической точки зрения

Не можешь выбрать, какая порода тебе нравится больше? Используй золотое сечение!

Maxim
12 французских фильмов про любовь и страсть 12 французских фильмов про любовь и страсть

Самые волнующие французские фильмы, которые заставят твое сердце биться чаще

Лиза
Как не потратить все деньги на импульсивные покупки Как не потратить все деньги на импульсивные покупки

Черная пятница – это замечательно, но не когда вы потратили все до копейки

GQ
Уронили гроб, помпезный пафос, парад и принудиловка: воспоминания и мифы о похоронах Брежнева (и видео) Уронили гроб, помпезный пафос, парад и принудиловка: воспоминания и мифы о похоронах Брежнева (и видео)

Самые помпезные похороны в истории СССР (после похорон Сталина)

Maxim
Второе пришествие Второе пришествие

Камбэк Александра Терехова — с брендом Sashaverse

Vogue
Диета «Секреты Лос-Анджелеса»: худеем как звезды Голливуда Диета «Секреты Лос-Анджелеса»: худеем как звезды Голливуда

Этой диеты придерживаются голливудские звезды, чтобы быстро прийти в форму

Cosmopolitan
Зубная боль: как защититься от некачественных материалов у стоматолога Зубная боль: как защититься от некачественных материалов у стоматолога

Какие технологии чаще всего подделывают в стоматологиях?

Популярная механика
Мемристор из льда-XI вместил четыре бита Мемристор из льда-XI вместил четыре бита

Лед-XI можно использовать в качестве надежной и энергонезависимой памяти

N+1
Белковое окрашивание волос: как получить стойкий и мягкий эффект от краски Белковое окрашивание волос: как получить стойкий и мягкий эффект от краски

Способ сделать процедуру окрашивания щадящей и закрепить оттенок волос

Cosmopolitan
Чем хороши новые Genesis G70 и GV70 Чем хороши новые Genesis G70 и GV70

Оцениваем возможности новых автомобилей корейской марки Genesis

Esquire
Дмитрий Бозин. Уроки волшебства Дмитрий Бозин. Уроки волшебства

Дмитрий Бозин — о своем театральном пути и целях

Коллекция. Караван историй
Как отключить уведомления от сайтов в браузере Как отключить уведомления от сайтов в браузере

Разбираемся, как отключить уведомления от сайтов в самых популярных браузерах

CHIP
Опростоволосились: 9 роковых красавиц, которых испортил блонд Опростоволосились: 9 роковых красавиц, которых испортил блонд

Звезды, решившиеся на блонд, который оказался им не к лицу

VOICE
Как быстро прогреть машину: советы и мнения экспертов Как быстро прогреть машину: советы и мнения экспертов

Прогревать ли автомобиль перед поездкой?

РБК
White Punk – о провинции, индустрии и воссоединении YungRussia White Punk – о провинции, индустрии и воссоединении YungRussia

Интервью с White Punk – о прошлом и настоящем рэп-музыки

GQ
Они тебя обманывают: 8 «диетических» продуктов, от которых толстеют Они тебя обманывают: 8 «диетических» продуктов, от которых толстеют

Некоторые продукты только кажутся полезными и диетическими

Cosmopolitan
Искусство терять: роман о том, как мы продолжаем жить после утраты близких Искусство терять: роман о том, как мы продолжаем жить после утраты близких

Отрывок из книги Алис Зенитер «Искусство терять»

Forbes
Серая зона отказа: понимаем ли мы слово «нет» Серая зона отказа: понимаем ли мы слово «нет»

Исследование продемонстрировало неоднозначное отношение мужчин к отказу

СНОБ
Трогательные отношения: что делать, если вам не хватает прикосновений партнера Трогательные отношения: что делать, если вам не хватает прикосновений партнера

Почему так важен телесный контакт? Какую роль в отношениях он играет?

Psychologies
Кривой мизинец и плохая память: как гаджеты меняют тело и организм человека Кривой мизинец и плохая память: как гаджеты меняют тело и организм человека

Гаджеты облегчили нашу жизнь, но ценой проблем со здоровьем

Playboy
Как заплатить фрилансеру: десять сервисов Как заплатить фрилансеру: десять сервисов

Как можно упростить работу с фрилансерами, хоть и не бесплатно

VC.RU
Муаровый магнитный порядок нашли в скрученном трииодиде хрома Муаровый магнитный порядок нашли в скрученном трииодиде хрома

Физики увидели в трииодиде хрома ферромагнитные и антиферромагнитные участки

N+1
Рождественские святки: как узнать будущее с помощью гаданий Рождественские святки: как узнать будущее с помощью гаданий

В рождественские святки осуществляются заветные мечты и желания

Cosmopolitan
Археологи нашли в ЮАР постель возрастом более 40 тысяч лет Археологи нашли в ЮАР постель возрастом более 40 тысяч лет

Древняя постель представляла собой подстилку из растений, размещенную на золе

N+1
Что у тебя в чемоданчике, Веничка? Вспоминаем классические напитки из СССР Что у тебя в чемоданчике, Веничка? Вспоминаем классические напитки из СССР

Мы нашли каталог ликеро-водочной промышленности советского времени

Maxim
10 вещей, которые сильнее всего бесят в соцсетях 10 вещей, которые сильнее всего бесят в соцсетях

Каждый день мы заходим в соцсети, оставляя там частичку душевного здоровья

Maxim
Психотерапия в России: почему ходить к психологу становится «хорошим тоном» Психотерапия в России: почему ходить к психологу становится «хорошим тоном»

Почему психотерапия становится популярной в России

Популярная механика
Купеческие дома и нити из сухожилий: как женщины в России развивают малые территории Купеческие дома и нити из сухожилий: как женщины в России развивают малые территории

Истории трех предпринимательниц, которые развивают малые территории

Forbes
Без кисельных берегов: кому и как можно худеть на молочной диете Без кисельных берегов: кому и как можно худеть на молочной диете

Как работает молочная диета и насколько она эффективна?

Cosmopolitan
Открыть в приложении