Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены

Популярная механикаНаука

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Олег Макаров

Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, – это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов – бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены.

Миодистрофия Дюшенна — одно из нечасто встречающихся, но все же относительно распространенных генетических заболеваний. Болезнь диагностируется в трех-пятилетнем возрасте, обычно у мальчиков, проявляясь поначалу лишь в затрудненных движениях, к десяти годам страдающий такой миодистрофией уже не может ходить, к 20−22 годам его жизнь заканчивается. Она вызвана мутацией гена дистрофина, который находится в Х-хромосоме. Он кодирует белок, соединяющий мембрану мышечной клетки с сократительными волокнами. Функционально это своеобразная пружина, обеспечивающая плавное сокращение и целостность клеточной мембраны. Мутации в гене приводят к дистрофии скелетных мышечных тканей, диафрагмы и сердца. Лечение заболевания носит паллиативный характер и позволяет лишь немного облегчить страдания. Однако с развитием генной инженерии появился свет в конце тоннеля.

dc475eea01db0d4800623e2ed844f230.jpg

О войне и мире

Генная терапия — это доставка внутрь клетки конструкций на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. С помощью такой терапии можно исправить генетическую проблему на уровне ДНК и РНК, меняя процесс экспрессии нужного белка. Например, в клетку можно доставить ДНК с исправленной последовательностью, с которой синтезируется функциональный белок. Или, напротив, возможны удаления определенных генетических последовательностей, что также поможет уменьшить вредные последствия мутации. В теории это просто, однако на практике генная терапия базируется на сложнейших технологиях работы с объектами микромира и представляет собой совокупность передовых ноу-хау в области молекулярной биологии.

b88f267216c3697d18c18c1e51b43096.jpg
Инъекция ДНК в пронуклеус зиготы — одна из самых ранних и наиболее традиционных технологий создания трансгенов. Инъекция производится вручную с помощью сверхтонких игл под микроскопом с 400-кратным увеличением.

«Ген дистрофина, мутации которого порождают миодистрофию Дюшенна, огромный, — рассказывает директор по развитию биотехнологической компании «Марлин Биотех», кандидат биологических наук Вадим Жерновков. — Он включает в себя 2,5 млн пар нуклеотидов, что можно было бы сравнить с количеством букв в романе «Война и мир». И вот представим себе, что мы вырвали из эпопеи несколько каких-то важных страниц. Если на этих страницах описываются существенные события, то понимание книги было бы уже затруднено. Но с геном все сложнее. Найти другую копию «Войны и мира» несложно, и тогда недостающие страницы можно было бы прочитать. Но ген дистрофина находится в X-хромосоме, а у мужчин она одна. Таким образом, в половых хромосомах у мальчиков при рождении хранится лишь одна копия гена. Другую взять негде.

207030ffe2620bda2050373b0cdbf907.jpg

Наконец, при синтезе белка из РНК важно сохранение рамки считывания. Рамка считывания определяет, какая группа из трех нуклеотидов считывается как кодон, что соответствует одной аминокислоте в белке. Если произошло удаление в гене фрагмента ДНК, не кратное трем нуклеотидам, происходит сдвиг рамки считывания — кодировка изменяется. Это можно было бы сравнить с ситуацией, когда после вырванных страниц во всей оставшейся книге все буквы заменятся на следующие по алфавиту. Получится абракадабра. Вот то же самое происходит с неправильно синтезируемым белком».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Смертельный номер: каким получился «Французский вестник» Уэса Андерсона Смертельный номер: каким получился «Французский вестник» Уэса Андерсона

«Французский вестник» — самый усталый фильм Уэса Андерсона

РБК
Орнитологи описали новый род и вид яркоокрашенных птиц из Боливии и Перу Орнитологи описали новый род и вид яркоокрашенных птиц из Боливии и Перу

Между первой встречей с солнечными танаграми и их описанием прошло двадцать лет

N+1
Воин света Воин света

В деревню в гости к креативному директору Maison Margiela Джону Гальяно

Vogue
Скорпион или Дева: самый милый знак зодиака среди женщин Скорпион или Дева: самый милый знак зодиака среди женщин

Какой знак зодиака самый милый у женщин

Cosmopolitan
Как выбрать зимние шины: 5 важных советов для тех, кто еще не переобулся Как выбрать зимние шины: 5 важных советов для тех, кто еще не переобулся

Когда переобуваться, как подобрать модель шин и нужный размер?

РБК
Постоянство перемещения Постоянство перемещения

Елена Стафьева об объявлении темы года Hermes

Weekend
Не только треш! 10 раз, когда Майли Сайрус выглядела потрясающе элегантно Не только треш! 10 раз, когда Майли Сайрус выглядела потрясающе элегантно

Самые роскошные наряды, в которых Майли Сайрус появлялась на публике

Cosmopolitan
Собственными руками: как Карл-Фридрих Шойфеле изменил судьбу мануфактуру Chopard Собственными руками: как Карл-Фридрих Шойфеле изменил судьбу мануфактуру Chopard

Как Карл-Фридрих Шойфеле решился самостоятельно создавать часовые калибры

Forbes
Эскорт для избранных: как жили в СССР интердевочки Эскорт для избранных: как жили в СССР интердевочки

В 1970-х годах в СССР среди девушек, торгующих собой, появилась «элита»

Cosmopolitan
Семь советов, чтобы похудеть к Новому году Семь советов, чтобы похудеть к Новому году

Как легко похудеть на 5-6 килограмм?

Здоровье
Из транспорта для отдыха до полноценного жилья с интернетом и туалетом: как автофургон меняет привычное понятие дома Из транспорта для отдыха до полноценного жилья с интернетом и туалетом: как автофургон меняет привычное понятие дома

Как владельцы жилья на колёсах решают вопросы быта?

VC.RU
Лучшие фильмы с музыкой Эннио Морриконе Лучшие фильмы с музыкой Эннио Морриконе

10 ноября в Риме родился человек, ставший звуковым знаком качества киноэкрана

Maxim

Ожидание и реальность. Да, такое случается не только с платьями с Aliexpress

Playboy
Мой сладкий Мой сладкий

Лучший шеф-повар России опять готовит на Новый год медовик. Но по-новому

Tatler
Снеговики-трешевики (галерея идей для вдохновения) Снеговики-трешевики (галерея идей для вдохновения)

Немного усилий — и тебя с ребенком будет бояться вся детская площадка!

Maxim
У человечества нет плана «Б»: Петр Коваленко рассказывает, почему важна экомода У человечества нет плана «Б»: Петр Коваленко рассказывает, почему важна экомода

Экомода — новый тренд, о котором мы слышим всё чаще

Cosmopolitan
Энергетик для мускулов: что такое креатин и как он работает Энергетик для мускулов: что такое креатин и как он работает

Рассказываем о пользе и противопоказаниях креатина вместе с врачом и тренером

РБК
Пингвин Адели преодолел 3000 километров и добрался из Антарктиды в Новую Зеландию Пингвин Адели преодолел 3000 километров и добрался из Антарктиды в Новую Зеландию

Пингвин Адели заблудился и отплыл на 3000 километров от дома

N+1
Микролазер в форме ленты Мёбиуса помог разобраться с геодезическими линиями Микролазер в форме ленты Мёбиуса помог разобраться с геодезическими линиями

Физики изготовили микролазер в форме ленты Мёбиуса

N+1
Женщина года: бремя первых Женщина года: бремя первых

Что будет, если в одной комнате окажутся сразу две женщины года?

Glamour
3 упражнения для любви к себе 3 упражнения для любви к себе

Принятие себя делает нас счастливее, но требует большой внутренней работы

Psychologies
Сила притяжения Сила притяжения

Эдгардо Озорио – о моде, транслирующей энергию счастья на максимальной громкости

Harper's Bazaar
Как убедить начальство в том, что вас надо оставить на удаленке Как убедить начальство в том, что вас надо оставить на удаленке

Посвящается тем, кто больше не хочет возвращаться в офис

GQ
Перестань заедать стресс! Как победить жор на нервной почве? Перестань заедать стресс! Как победить жор на нервной почве?

Мы часто едим вовсе не потому, что голодны, а от скуки или в состоянии стресса

Cosmopolitan
Перестроечные фильмы, за которые сейчас не стыдно Перестроечные фильмы, за которые сейчас не стыдно

Не все кино эпохи советской перестройки современному зрителю заменяет боль

Maxim
Интернет-портрет Интернет-портрет

О чем говорит наше поведение в социальных сетях

Лиза
Журналисты Washington Post провели расследование выступления Трэвиса Скотта. Они пришли к выводу, что к трагедии привели ошибки организаторов Журналисты Washington Post провели расследование выступления Трэвиса Скотта. Они пришли к выводу, что к трагедии привели ошибки организаторов

Расследование трагедии на выступлении Трэвиса Скотта, где погибли 10 человек

Esquire
«Никто не может нас обидеть, кроме нас самих»: почему это неправда? «Никто не может нас обидеть, кроме нас самих»: почему это неправда?

Нельзя заставить кого-то обидеться без его согласия?

Psychologies
Контроль уровня воды предотвратит цветение водохранилищ Контроль уровня воды предотвратит цветение водохранилищ

Фитопланктон оказался чувствителен к объему воды, в котором живет

N+1
Одностороннее движение: как понять, что ваша дружба больше не взаимна Одностороннее движение: как понять, что ваша дружба больше не взаимна

Ваша дружба похожа на равноценный обмен или это давно уже «игра в одни ворота»?

Psychologies
Открыть в приложении