Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены

Популярная механикаНаука

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Олег Макаров

Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, – это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов – бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены.

Миодистрофия Дюшенна — одно из нечасто встречающихся, но все же относительно распространенных генетических заболеваний. Болезнь диагностируется в трех-пятилетнем возрасте, обычно у мальчиков, проявляясь поначалу лишь в затрудненных движениях, к десяти годам страдающий такой миодистрофией уже не может ходить, к 20−22 годам его жизнь заканчивается. Она вызвана мутацией гена дистрофина, который находится в Х-хромосоме. Он кодирует белок, соединяющий мембрану мышечной клетки с сократительными волокнами. Функционально это своеобразная пружина, обеспечивающая плавное сокращение и целостность клеточной мембраны. Мутации в гене приводят к дистрофии скелетных мышечных тканей, диафрагмы и сердца. Лечение заболевания носит паллиативный характер и позволяет лишь немного облегчить страдания. Однако с развитием генной инженерии появился свет в конце тоннеля.

dc475eea01db0d4800623e2ed844f230.jpg

О войне и мире

Генная терапия — это доставка внутрь клетки конструкций на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. С помощью такой терапии можно исправить генетическую проблему на уровне ДНК и РНК, меняя процесс экспрессии нужного белка. Например, в клетку можно доставить ДНК с исправленной последовательностью, с которой синтезируется функциональный белок. Или, напротив, возможны удаления определенных генетических последовательностей, что также поможет уменьшить вредные последствия мутации. В теории это просто, однако на практике генная терапия базируется на сложнейших технологиях работы с объектами микромира и представляет собой совокупность передовых ноу-хау в области молекулярной биологии.

b88f267216c3697d18c18c1e51b43096.jpg
Инъекция ДНК в пронуклеус зиготы — одна из самых ранних и наиболее традиционных технологий создания трансгенов. Инъекция производится вручную с помощью сверхтонких игл под микроскопом с 400-кратным увеличением.

«Ген дистрофина, мутации которого порождают миодистрофию Дюшенна, огромный, — рассказывает директор по развитию биотехнологической компании «Марлин Биотех», кандидат биологических наук Вадим Жерновков. — Он включает в себя 2,5 млн пар нуклеотидов, что можно было бы сравнить с количеством букв в романе «Война и мир». И вот представим себе, что мы вырвали из эпопеи несколько каких-то важных страниц. Если на этих страницах описываются существенные события, то понимание книги было бы уже затруднено. Но с геном все сложнее. Найти другую копию «Войны и мира» несложно, и тогда недостающие страницы можно было бы прочитать. Но ген дистрофина находится в X-хромосоме, а у мужчин она одна. Таким образом, в половых хромосомах у мальчиков при рождении хранится лишь одна копия гена. Другую взять негде.

207030ffe2620bda2050373b0cdbf907.jpg

Наконец, при синтезе белка из РНК важно сохранение рамки считывания. Рамка считывания определяет, какая группа из трех нуклеотидов считывается как кодон, что соответствует одной аминокислоте в белке. Если произошло удаление в гене фрагмента ДНК, не кратное трем нуклеотидам, происходит сдвиг рамки считывания — кодировка изменяется. Это можно было бы сравнить с ситуацией, когда после вырванных страниц во всей оставшейся книге все буквы заменятся на следующие по алфавиту. Получится абракадабра. Вот то же самое происходит с неправильно синтезируемым белком».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Смертельный номер: каким получился «Французский вестник» Уэса Андерсона Смертельный номер: каким получился «Французский вестник» Уэса Андерсона

«Французский вестник» — самый усталый фильм Уэса Андерсона

РБК
Банановая подводка: что мы знаем о ретротренде, покорившем инстаграм Банановая подводка: что мы знаем о ретротренде, покорившем инстаграм

В моду вошел бьюти-тренд родом из 1960-х — банановая подводка в стиле Твигги

Cosmopolitan
Шум катеров с бензиновыми двигателями помешал матерям-гриндам отдыхать и кормить детенышей Шум катеров с бензиновыми двигателями помешал матерям-гриндам отдыхать и кормить детенышей

Как катера с бензиновыми двигателями влияют на гринд

N+1
Умер Роман Каплан. Вспоминаем его интервью «Снобу» о ресторане «Русский самовар», жизни в Нью-Йорке и дружбе с Иосифом Бродским Умер Роман Каплан. Вспоминаем его интервью «Снобу» о ресторане «Русский самовар», жизни в Нью-Йорке и дружбе с Иосифом Бродским

Роман Каплан — переводчик, создатель нью-йоркского ресторана «Русский самовар»

СНОБ
«Где оскорбленному есть чувству уголок». Почему сограждане особенно ранимы, когда дело касается фото на фоне храмов «Где оскорбленному есть чувству уголок». Почему сограждане особенно ранимы, когда дело касается фото на фоне храмов

Почему верующих оскорбляют фото, а не постоянные унижения со стороны власти?

СНОБ
Трение человеческой кожи оказалось идеальным для щелчков пальцами Трение человеческой кожи оказалось идеальным для щелчков пальцами

Ученые исследовали процесс щелкания человеком пальцами

N+1
Что позволено гению. Разговор Зауре Розмат с Исфаром Сарабским — о самодисциплине, плагиате и миксе культур Что позволено гению. Разговор Зауре Розмат с Исфаром Сарабским — о самодисциплине, плагиате и миксе культур

Бизнесвумен Зауре Розмат и музыкант Исфар Сарабский — о творчестве и бизнесе

Esquire
Я подарю тебе сердце: какие органы можно напечатать на биопринтере Я подарю тебе сердце: какие органы можно напечатать на биопринтере

Что представляет собой процесс биопечати

Популярная механика
Мир в корзине Мир в корзине

У баскетбола есть и конкретные «родители» – преподаватели физкультуры

Вокруг света
Анастасия Панина: «Если есть чувства, то всегда можно договориться» Анастасия Панина: «Если есть чувства, то всегда можно договориться»

Анастасия Панина в сериале «Доктор Надежда»

Cosmopolitan
Сыр с одной шутки: история семейной сыроварни «Папа-сыровар» Сыр с одной шутки: история семейной сыроварни «Папа-сыровар»

Основатели «Папа-сыровар» — о недоверии поставщиков и поиске нужного молока

Inc.
Чек-лист: проверь, готов ли твой автомобиль к зиме Чек-лист: проверь, готов ли твой автомобиль к зиме

Давай еще раз пройдемся по пунктам и проверим, готов ли твой автомобиль к зиме

Maxim
Почему все ненавидят Скорпионов? 5 веских причин Почему все ненавидят Скорпионов? 5 веских причин

Самый мистический и пугающий всех знак зодиака — Скорпион

VOICE
Павел Антокольский Павел Антокольский

Поэт Павел Антокольский глазами Дмитрия Быкова

Дилетант
Надпись support.apple.com/iphone/restore на экране iPhone: что случилось и что делать? Надпись support.apple.com/iphone/restore на экране iPhone: что случилось и что делать?

Support.apple.com/iphone/restore — читайте, что она означает и как все починить

CHIP
Может ли зимой начаться гроза Может ли зимой начаться гроза

Почему гроза может начаться в любое время года, даже зимой?

Популярная механика
Глава Meta в Центральной Европе — Forbes: «В метавселенной у всех будут равные шансы» Глава Meta в Центральной Европе — Forbes: «В метавселенной у всех будут равные шансы»

Вице-президент Meta — о роли Цукерберга в создании метавселенной

Forbes
Как выбрать и носить пуховик? Показывает музыкант Иван Ворошилов ( Как выбрать и носить пуховик? Показывает музыкант Иван Ворошилов (

Почему Иван Ворошилов не признает сценических костюмов и носит только черное

Esquire
Открытки и плакаты из советского детства к празднику 7 Ноября Открытки и плакаты из советского детства к празднику 7 Ноября

Подборка советских открыток и плакатов к 7 Ноября. Возможны приступы ностальгии

Maxim
Золотая классика: 10 лучших американских автомобилей 40-60-х годов Золотая классика: 10 лучших американских автомобилей 40-60-х годов

Американские автомобильные фирмы 40-60-х годов, которые почти забыли

Популярная механика
Источники питания Источники питания

Что такое ресурс, зачем он нужен и как соотносится с заботой о себе?

Glamour
Дочери Газманова, Табакова, Крапивиной: как выглядят дебютантки бала Tatler-2021 Дочери Газманова, Табакова, Крапивиной: как выглядят дебютантки бала Tatler-2021

Посмотрим на девушек, которых скоро будет обсуждать вся страна!

Cosmopolitan
Интерес вместо страха Интерес вместо страха

Как гибридный формат работы влияет на управление людьми

РБК
Задержку фотоионизации измерили без привлечения аттосекундных импульсов Задержку фотоионизации измерили без привлечения аттосекундных импульсов

Физики реализовали метод измерения задержек электронов при фотоионизации

N+1
Какие утверждения об Абрамовиче и Путине суд в Лондоне счел необоснованными Какие утверждения об Абрамовиче и Путине суд в Лондоне счел необоснованными

Девять утверждений в книге «Люди Путина» порочат репутацию Романа Абрамовича

Forbes
Война с астероидом: зачем NASA запустило зонд-камикадзе Война с астероидом: зачем NASA запустило зонд-камикадзе

Зачем NASA отправили зонд на самоубийственную миссию?

Forbes
8 необычных мужских эрогенных зон 8 необычных мужских эрогенных зон

Рассказываем о чувствительных зонах мужчин

Psychologies
Земля – Орбита. Как отправить свое имя в космос? Земля – Орбита. Как отправить свое имя в космос?

Пластина — 10 на 15 мм, а имен — 22 772. Как всё уместить, Карл?

Популярная механика
Зачем Украине нужен свой «Азовский поход» Зачем Украине нужен свой «Азовский поход»

Человеческая природа очень предсказуема

СНОБ
Великие махинаторы: кто делает ИА «Панорама» Великие махинаторы: кто делает ИА «Панорама»

Интервью с создателями ироничного информационного агенства «Панорама»

Esquire
Открыть в приложении