Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены

Популярная механикаНаука

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Олег Макаров

Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, – это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов – бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены.

Миодистрофия Дюшенна — одно из нечасто встречающихся, но все же относительно распространенных генетических заболеваний. Болезнь диагностируется в трех-пятилетнем возрасте, обычно у мальчиков, проявляясь поначалу лишь в затрудненных движениях, к десяти годам страдающий такой миодистрофией уже не может ходить, к 20−22 годам его жизнь заканчивается. Она вызвана мутацией гена дистрофина, который находится в Х-хромосоме. Он кодирует белок, соединяющий мембрану мышечной клетки с сократительными волокнами. Функционально это своеобразная пружина, обеспечивающая плавное сокращение и целостность клеточной мембраны. Мутации в гене приводят к дистрофии скелетных мышечных тканей, диафрагмы и сердца. Лечение заболевания носит паллиативный характер и позволяет лишь немного облегчить страдания. Однако с развитием генной инженерии появился свет в конце тоннеля.

dc475eea01db0d4800623e2ed844f230.jpg

О войне и мире

Генная терапия — это доставка внутрь клетки конструкций на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. С помощью такой терапии можно исправить генетическую проблему на уровне ДНК и РНК, меняя процесс экспрессии нужного белка. Например, в клетку можно доставить ДНК с исправленной последовательностью, с которой синтезируется функциональный белок. Или, напротив, возможны удаления определенных генетических последовательностей, что также поможет уменьшить вредные последствия мутации. В теории это просто, однако на практике генная терапия базируется на сложнейших технологиях работы с объектами микромира и представляет собой совокупность передовых ноу-хау в области молекулярной биологии.

b88f267216c3697d18c18c1e51b43096.jpg
Инъекция ДНК в пронуклеус зиготы — одна из самых ранних и наиболее традиционных технологий создания трансгенов. Инъекция производится вручную с помощью сверхтонких игл под микроскопом с 400-кратным увеличением.

«Ген дистрофина, мутации которого порождают миодистрофию Дюшенна, огромный, — рассказывает директор по развитию биотехнологической компании «Марлин Биотех», кандидат биологических наук Вадим Жерновков. — Он включает в себя 2,5 млн пар нуклеотидов, что можно было бы сравнить с количеством букв в романе «Война и мир». И вот представим себе, что мы вырвали из эпопеи несколько каких-то важных страниц. Если на этих страницах описываются существенные события, то понимание книги было бы уже затруднено. Но с геном все сложнее. Найти другую копию «Войны и мира» несложно, и тогда недостающие страницы можно было бы прочитать. Но ген дистрофина находится в X-хромосоме, а у мужчин она одна. Таким образом, в половых хромосомах у мальчиков при рождении хранится лишь одна копия гена. Другую взять негде.

207030ffe2620bda2050373b0cdbf907.jpg

Наконец, при синтезе белка из РНК важно сохранение рамки считывания. Рамка считывания определяет, какая группа из трех нуклеотидов считывается как кодон, что соответствует одной аминокислоте в белке. Если произошло удаление в гене фрагмента ДНК, не кратное трем нуклеотидам, происходит сдвиг рамки считывания — кодировка изменяется. Это можно было бы сравнить с ситуацией, когда после вырванных страниц во всей оставшейся книге все буквы заменятся на следующие по алфавиту. Получится абракадабра. Вот то же самое происходит с неправильно синтезируемым белком».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Мозг, исцеляющий себя Мозг, исцеляющий себя

Реальные истории людей, которые победили болезни и преобразили свой мозг

kiozk originals
10 автомобилей с самыми крутыми фарами 10 автомобилей с самыми крутыми фарами

Какие современные и классические автомобили могут похвастаться лучшими фарами?

Популярная механика
Неблагородные рыцари: почему «Последняя дуэль» — лучший фильм Ридли Скотта со времен «Гладиатора» Неблагородные рыцари: почему «Последняя дуэль» — лучший фильм Ридли Скотта со времен «Гладиатора»

Ридли Скотт объединяет юношескую энергию и седую мудрость в «Последней дуэли»

Esquire
Что у тебя в чемоданчике, Веничка? Вспоминаем классические напитки из СССР Что у тебя в чемоданчике, Веничка? Вспоминаем классические напитки из СССР

Мы нашли каталог ликеро-водочной промышленности советского времени

Maxim
Как маме с новорожденным ребенком позаботиться о себе Как маме с новорожденным ребенком позаботиться о себе

Как найти время для себя родившей маме

Psychologies
Как связаны между собой спорт и психосоматика? Как связаны между собой спорт и психосоматика?

Как разобраться со своими проблемами, занимаясь спортом

Cosmopolitan
Золото России: как Aurus из автомобиля стал самолетом Золото России: как Aurus из автомобиля стал самолетом

Проект, который начинался как автомобиль для президента, вырос в целую философию

Playboy
Как меня посадили Как меня посадили

Писатель Таша Карлюка о том, как провела двое суток в тюрьме аэропорта

СНОБ
8 необычных мужских эрогенных зон 8 необычных мужских эрогенных зон

Рассказываем о чувствительных зонах мужчин

Psychologies
Что такое спортивное питание, для чего оно нужно и стоит ли его использовать Что такое спортивное питание, для чего оно нужно и стоит ли его использовать

Что такое спортивное питание и кому оно нужно?

Maxim
На CBS показали концерт Адель и ее интервью Опре Уинфри. Певица исполнила песни с альбома «30», а также рассказала о разводе с мужем и потере веса На CBS показали концерт Адель и ее интервью Опре Уинфри. Певица исполнила песни с альбома «30», а также рассказала о разводе с мужем и потере веса

Певица Адель призналась, что узнала о проблемах в браке из теста в журнале

Esquire
«Я бы написал любую дрянь — лишь бы мне заплатили за это» «Я бы написал любую дрянь — лишь бы мне заплатили за это»

Джек Лондон о том, как он стал писателем

Weekend
Видеодрайвер перестал отвечать и был восстановлен: как исправить эту ошибку Видеодрайвер перестал отвечать и был восстановлен: как исправить эту ошибку

Почему возникает ошибка «Видеодрайвер перестал отвечать и был восстановлен»

CHIP
«Если бы ты меня любил!»: как партнер манипулирует вами «Если бы ты меня любил!»: как партнер манипулирует вами

Бывало ли у вас чувство, что с вашими отношениями что-то не так?

Psychologies
10 предметов из фильмов и сериалов, которые останавливали пулю 10 предметов из фильмов и сериалов, которые останавливали пулю

Или что такое «карманный защитник» и как его эксплуатирует кинематограф

Maxim
Яндекс создал три мощнейших в России суперкомпьютера Яндекс создал три мощнейших в России суперкомпьютера

Яндекс рассказал о создании трех мощнейших в России суперкомпьютеров

N+1
Розовая вода (гидролат розы): чем полезна для кожи, глаз и горла Розовая вода (гидролат розы): чем полезна для кожи, глаз и горла

Преимущества розовой воды и инструкция для ее самостоятельного приготовления

РБК
Магнитным частицам во внутреннем ухе голубей отказали в роли магниторецепторов Магнитным частицам во внутреннем ухе голубей отказали в роли магниторецепторов

Биофизики выяснили, что кутикулосомы не участвуют в механизме магнитной рецепции

N+1
Мыслю — значит существую Мыслю — значит существую

Игорь Пивоваров — об искусственном интеллекте и бизнесе, с ним связанном

Наука и жизнь
Роботы и тяга к блаженству: почему эксперты обеспокоены тем, что ИИ может стать гедонистом Роботы и тяга к блаженству: почему эксперты обеспокоены тем, что ИИ может стать гедонистом

Что такое вайрхэндинг и как он связан с искусственным интеллектом?

Популярная механика
Джентльмен удачи Джентльмен удачи

Александр Цыпкин – писатель, сценарист, а с недавних пор и актер дает советы

Playboy
Идеальная жена идеального мужа Идеальная жена идеального мужа

Фасадные браки – не завидуй!

Лиза
«Счастье — это реальность минус ожидания». Интервью о психологии семьи «Счастье — это реальность минус ожидания». Интервью о психологии семьи

Автор книги «Поколение "сэндвич"» — о счастье и языке между поколениями

РБК
Терапия для миллениалов: как зарабатывать 44 млн рублей в год на онлайн-консультациях Терапия для миллениалов: как зарабатывать 44 млн рублей в год на онлайн-консультациях

YouTalk — один из первых российских сервисов подбора психологов онлайн

Forbes
Боятся, стесняются, не идут к врачу: что нужно знать про женский рак Боятся, стесняются, не идут к врачу: что нужно знать про женский рак

Часто женщины с онкологическими заболеваниями стесняются своей болезни

Cosmopolitan
Секс во славу богов: невероятная история храмовой проституции Секс во славу богов: невероятная история храмовой проституции

Как проституция превратилась из священного ритуала в позорное ремесло?

Maxim
Офис, чтобы можно было следить за деньгами: зачем от Google, Apple, Telegram и других требуют «приземлиться» в России Офис, чтобы можно было следить за деньгами: зачем от Google, Apple, Telegram и других требуют «приземлиться» в России

Властям будет проще давить на зарубежные компании с офисом в России

VC.RU
Мистическая Москва: 5 самых таинственных и пугающих легенд о столице Мистическая Москва: 5 самых таинственных и пугающих легенд о столице

Пугающие истории Москвы

Playboy
6 способов побороть осенне-зимнюю хандру 6 способов побороть осенне-зимнюю хандру

Как бороться с упадком сил зимой?

Playboy
Железная ферма Сэма Дила: необычные скульптуры Железная ферма Сэма Дила: необычные скульптуры

Живет в жаркой австралийской глубинке веселый человек по имени Сэм Дил

Популярная механика
Открыть в приложении