Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены

Популярная механикаНаука

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Олег Макаров

Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, – это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов – бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены.

Миодистрофия Дюшенна — одно из нечасто встречающихся, но все же относительно распространенных генетических заболеваний. Болезнь диагностируется в трех-пятилетнем возрасте, обычно у мальчиков, проявляясь поначалу лишь в затрудненных движениях, к десяти годам страдающий такой миодистрофией уже не может ходить, к 20−22 годам его жизнь заканчивается. Она вызвана мутацией гена дистрофина, который находится в Х-хромосоме. Он кодирует белок, соединяющий мембрану мышечной клетки с сократительными волокнами. Функционально это своеобразная пружина, обеспечивающая плавное сокращение и целостность клеточной мембраны. Мутации в гене приводят к дистрофии скелетных мышечных тканей, диафрагмы и сердца. Лечение заболевания носит паллиативный характер и позволяет лишь немного облегчить страдания. Однако с развитием генной инженерии появился свет в конце тоннеля.

dc475eea01db0d4800623e2ed844f230.jpg

О войне и мире

Генная терапия — это доставка внутрь клетки конструкций на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. С помощью такой терапии можно исправить генетическую проблему на уровне ДНК и РНК, меняя процесс экспрессии нужного белка. Например, в клетку можно доставить ДНК с исправленной последовательностью, с которой синтезируется функциональный белок. Или, напротив, возможны удаления определенных генетических последовательностей, что также поможет уменьшить вредные последствия мутации. В теории это просто, однако на практике генная терапия базируется на сложнейших технологиях работы с объектами микромира и представляет собой совокупность передовых ноу-хау в области молекулярной биологии.

b88f267216c3697d18c18c1e51b43096.jpg
Инъекция ДНК в пронуклеус зиготы — одна из самых ранних и наиболее традиционных технологий создания трансгенов. Инъекция производится вручную с помощью сверхтонких игл под микроскопом с 400-кратным увеличением.

«Ген дистрофина, мутации которого порождают миодистрофию Дюшенна, огромный, — рассказывает директор по развитию биотехнологической компании «Марлин Биотех», кандидат биологических наук Вадим Жерновков. — Он включает в себя 2,5 млн пар нуклеотидов, что можно было бы сравнить с количеством букв в романе «Война и мир». И вот представим себе, что мы вырвали из эпопеи несколько каких-то важных страниц. Если на этих страницах описываются существенные события, то понимание книги было бы уже затруднено. Но с геном все сложнее. Найти другую копию «Войны и мира» несложно, и тогда недостающие страницы можно было бы прочитать. Но ген дистрофина находится в X-хромосоме, а у мужчин она одна. Таким образом, в половых хромосомах у мальчиков при рождении хранится лишь одна копия гена. Другую взять негде.

207030ffe2620bda2050373b0cdbf907.jpg

Наконец, при синтезе белка из РНК важно сохранение рамки считывания. Рамка считывания определяет, какая группа из трех нуклеотидов считывается как кодон, что соответствует одной аминокислоте в белке. Если произошло удаление в гене фрагмента ДНК, не кратное трем нуклеотидам, происходит сдвиг рамки считывания — кодировка изменяется. Это можно было бы сравнить с ситуацией, когда после вырванных страниц во всей оставшейся книге все буквы заменятся на следующие по алфавиту. Получится абракадабра. Вот то же самое происходит с неправильно синтезируемым белком».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Мозг, исцеляющий себя Мозг, исцеляющий себя

Реальные истории людей, которые победили болезни и преобразили свой мозг

kiozk originals
Как выбрать идеальную подушку: советы эксперта Как выбрать идеальную подушку: советы эксперта

Что такое анатомическая подушка? Какой материал должен быть внутри?

РБК
Абсурдная статистика: как Николас Кейдж влияет на... смертность в бассейне Абсурдная статистика: как Николас Кейдж влияет на... смертность в бассейне

Корреляция между двумя явлениями ничего не говорит о причинно-следственной связи

Популярная механика
Пигментация кожи: как избавиться от темных пятен Пигментация кожи: как избавиться от темных пятен

С чем связано появление темных участков кожи, как предотвратить этот процесс?

РБК
Как бывший консультант McKinsey в 27 лет возглавил сервис «Яндекс.Еда» Как бывший консультант McKinsey в 27 лет возглавил сервис «Яндекс.Еда»

Генеральный директор «Яндекс.Еды» — как ему удалось быстро вырасти в корпорации?

Forbes
Гетто, которого «не было» Гетто, которого «не было»

Было ли в Москве еврейское гетто?

Дилетант
Банановая подводка: что мы знаем о ретротренде, покорившем инстаграм Банановая подводка: что мы знаем о ретротренде, покорившем инстаграм

В моду вошел бьюти-тренд родом из 1960-х — банановая подводка в стиле Твигги

Cosmopolitan
Осознанное партнерство: как построить и сохранить теплые отношения в семье Осознанное партнерство: как построить и сохранить теплые отношения в семье

Как прийти к действительно осознанным отношениям с партнером

Psychologies
Ледянка VS снегокат: на чем лучше и безопаснее кататься с горки грядущей зимой Ледянка VS снегокат: на чем лучше и безопаснее кататься с горки грядущей зимой

Самые популярные варианты средств для катания с горки

Cosmopolitan
Как эйджизм мешает молодым строить карьеру Как эйджизм мешает молодым строить карьеру

Какие различия между поколениями — лишь мифы, а какие действительно существуют?

Psychologies
Действительно ли салемских ведьм сжигали на костре Действительно ли салемских ведьм сжигали на костре

Правда ли ведьм и колдунов в XVII сжигали на кострах?

Популярная механика
Как выглядит самое ядовитое в мире дерево, под которым даже запрещено стоять в дождь Как выглядит самое ядовитое в мире дерево, под которым даже запрещено стоять в дождь

Безопаснее всего смотреть на это дерево на картинках

Популярная механика
Оценивали в $1 млрд, а продадут за $300 млн: почему развалился бизнес магазина матрасов Casper Оценивали в $1 млрд, а продадут за $300 млн: почему развалился бизнес магазина матрасов Casper

История Casper: фирма хотела стать Nike в индустрии сна, но не смогла

VC.RU
Звук помог пленить спин Звук помог пленить спин

Физики исследовали эффект когерентного пленения спина

N+1
Как удалить Windows 10: четыре простых способа Как удалить Windows 10: четыре простых способа

Разбираем, как удалить Windows 10 без дополнительного софта

CHIP
Опростоволосились: 9 роковых красавиц, которых испортил блонд Опростоволосились: 9 роковых красавиц, которых испортил блонд

Звезды, решившиеся на блонд, который оказался им не к лицу

VOICE
«Я в тупике»: как преодолеть кризис и не потерять себя «Я в тупике»: как преодолеть кризис и не потерять себя

Что поможет пережить трудные времена

Psychologies
XVII век Фокс представляет: взорви парламент или стань легендой, пытаясь XVII век Фокс представляет: взорви парламент или стань легендой, пытаясь

О самом известном заговоре в английской... да что там, во всемирной истории!

Maxim
10 вложений, которые в итоге окупятся 10 вложений, которые в итоге окупятся

Истории, как купить что-то дорогое, но качественное, и не пожалеть

Maxim
Мемристор из льда-XI вместил четыре бита Мемристор из льда-XI вместил четыре бита

Лед-XI можно использовать в качестве надежной и энергонезависимой памяти

N+1
Он не Илон: как младший брат основателя Tesla скопил состояние в $700 млн Он не Илон: как младший брат основателя Tesla скопил состояние в $700 млн

Илон Маск — не единственный из Масков, разбогатевший благодаря инвестициям

Forbes
Что фильм «Злые и красивые» Миннелли рассказал об изнанке Голливуда Что фильм «Злые и красивые» Миннелли рассказал об изнанке Голливуда

Что можно узнать о Голливуде и его изнанке из фильма «Злые и красивые»

РБК
Как выбрать зимние шины: 5 важных советов для тех, кто еще не переобулся Как выбрать зимние шины: 5 важных советов для тех, кто еще не переобулся

Когда переобуваться, как подобрать модель шин и нужный размер?

РБК
Что будет, если есть один раз в день: отзывы о необычной диете Что будет, если есть один раз в день: отзывы о необычной диете

В чем суть OMAD-диеты?

Cosmopolitan
Веселые рыбаки и фермы: как устроены новые финансовые пирамиды под видом онлайн-игр Веселые рыбаки и фермы: как устроены новые финансовые пирамиды под видом онлайн-игр

Как устроены инвестиционные онлайн-игры и почему их владельцев сложно найти?

Forbes
Вы задумывались о том, что доступ к общественным туалетам — благо, недоступное половине населения Земли? Вопрос дня Вы задумывались о том, что доступ к общественным туалетам — благо, недоступное половине населения Земли? Вопрос дня

Кого волнуют туалеты? Каждого второго жителя Земли, у которого нет к ним доступа

СНОБ
15 способов нравиться людям 15 способов нравиться людям

15 общеизвестных банальных правил: как нравиться людям

Maxim
Павел Антокольский Павел Антокольский

Поэт Павел Антокольский глазами Дмитрия Быкова

Дилетант
Perlan 2: самолет, которому не нужно топливо Perlan 2: самолет, которому не нужно топливо

Сверхлегкий летательный аппарат Perlan 2

Популярная механика
Как выращивают крупнейшие в мире алмазы: сделано в России Как выращивают крупнейшие в мире алмазы: сделано в России

Самые крупные в мире безупречные алмазы выращивают рядом с Санкт-Петербургом

Популярная механика
Открыть в приложении