Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены

Популярная механикаНаука

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Олег Макаров

Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, – это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов – бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены.

Миодистрофия Дюшенна — одно из нечасто встречающихся, но все же относительно распространенных генетических заболеваний. Болезнь диагностируется в трех-пятилетнем возрасте, обычно у мальчиков, проявляясь поначалу лишь в затрудненных движениях, к десяти годам страдающий такой миодистрофией уже не может ходить, к 20−22 годам его жизнь заканчивается. Она вызвана мутацией гена дистрофина, который находится в Х-хромосоме. Он кодирует белок, соединяющий мембрану мышечной клетки с сократительными волокнами. Функционально это своеобразная пружина, обеспечивающая плавное сокращение и целостность клеточной мембраны. Мутации в гене приводят к дистрофии скелетных мышечных тканей, диафрагмы и сердца. Лечение заболевания носит паллиативный характер и позволяет лишь немного облегчить страдания. Однако с развитием генной инженерии появился свет в конце тоннеля.

dc475eea01db0d4800623e2ed844f230.jpg

О войне и мире

Генная терапия — это доставка внутрь клетки конструкций на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. С помощью такой терапии можно исправить генетическую проблему на уровне ДНК и РНК, меняя процесс экспрессии нужного белка. Например, в клетку можно доставить ДНК с исправленной последовательностью, с которой синтезируется функциональный белок. Или, напротив, возможны удаления определенных генетических последовательностей, что также поможет уменьшить вредные последствия мутации. В теории это просто, однако на практике генная терапия базируется на сложнейших технологиях работы с объектами микромира и представляет собой совокупность передовых ноу-хау в области молекулярной биологии.

b88f267216c3697d18c18c1e51b43096.jpg
Инъекция ДНК в пронуклеус зиготы — одна из самых ранних и наиболее традиционных технологий создания трансгенов. Инъекция производится вручную с помощью сверхтонких игл под микроскопом с 400-кратным увеличением.

«Ген дистрофина, мутации которого порождают миодистрофию Дюшенна, огромный, — рассказывает директор по развитию биотехнологической компании «Марлин Биотех», кандидат биологических наук Вадим Жерновков. — Он включает в себя 2,5 млн пар нуклеотидов, что можно было бы сравнить с количеством букв в романе «Война и мир». И вот представим себе, что мы вырвали из эпопеи несколько каких-то важных страниц. Если на этих страницах описываются существенные события, то понимание книги было бы уже затруднено. Но с геном все сложнее. Найти другую копию «Войны и мира» несложно, и тогда недостающие страницы можно было бы прочитать. Но ген дистрофина находится в X-хромосоме, а у мужчин она одна. Таким образом, в половых хромосомах у мальчиков при рождении хранится лишь одна копия гена. Другую взять негде.

207030ffe2620bda2050373b0cdbf907.jpg

Наконец, при синтезе белка из РНК важно сохранение рамки считывания. Рамка считывания определяет, какая группа из трех нуклеотидов считывается как кодон, что соответствует одной аминокислоте в белке. Если произошло удаление в гене фрагмента ДНК, не кратное трем нуклеотидам, происходит сдвиг рамки считывания — кодировка изменяется. Это можно было бы сравнить с ситуацией, когда после вырванных страниц во всей оставшейся книге все буквы заменятся на следующие по алфавиту. Получится абракадабра. Вот то же самое происходит с неправильно синтезируемым белком».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Что случилось на МКС и сбивала ли Россия спутник? Что случилось на МКС и сбивала ли Россия спутник?

Почему США обвинили Россию в испытаниях противоспутникового оружия

Maxim
Сообразили на троих Сообразили на троих

Александр Цыпкин стал амбассадором компании, продающей товары для взрослых

Playboy
Почему североамериканские спецслужбы ежегодно следят за Санта Клаусом? Почему североамериканские спецслужбы ежегодно следят за Санта Клаусом?

Откуда взялась традиция «отслеживать Санту» в США?

Популярная механика
Физики сплошных сред хватило для моделирования аккреционного диска черной дыры Физики сплошных сред хватило для моделирования аккреционного диска черной дыры

Теория физики сплошных сред применима в сверхсильных гравитационных полях

N+1
Большой Эрмитаж Большой Эрмитаж

«Мадонна Литта» Леонардо да Винчи и «Христос-Вседержитель» Тициана

Культура.РФ
Чилийская утка и филиппинский селезень вывели потомство с половым диморфизмом Чилийская утка и филиппинский селезень вывели потомство с половым диморфизмом

Орнитологи описали необычный случай гибридизации двух видов уток

N+1
Кожа стареет быстро из-за этих пищевых привычек: увы, они у тебя есть Кожа стареет быстро из-за этих пищевых привычек: увы, они у тебя есть

Список пищевых ошибок, работа над которыми улучшит состояние кожи

Cosmopolitan
Домашняя арт–галерея Домашняя арт–галерея

Новый проект студии «Детали» — колоритный современный интерьер

SALON-Interior
10 вложений, которые в итоге окупятся 10 вложений, которые в итоге окупятся

Истории, как купить что-то дорогое, но качественное, и не пожалеть

Maxim
Гендер делу не помеха: женщина, бывший топ-менеджер Google, о предрассудках на работе Гендер делу не помеха: женщина, бывший топ-менеджер Google, о предрассудках на работе

Различие гендеров у фаундеров приводит к улучшению бизнес-показателей

Inc.
Насколько разумны осьминоги: 10 фактов о головоногих Насколько разумны осьминоги: 10 фактов о головоногих

Что вы могли не знать об осьминогах?

Популярная механика
Как ученым удалось вырастить клетки сердца и мозга без помощи генетики Как ученым удалось вырастить клетки сердца и мозга без помощи генетики

Ученые заставили соединительную ткань превратиться в сердце и нейроны

Популярная механика
Скручивание тела растущей улитки свернуло тесную раковину в спираль Скручивание тела растущей улитки свернуло тесную раковину в спираль

Ученые построили математическую модель роста раковины моллюсков

N+1
Как бизнесу искать и нанимать дефицитных айтишников Как бизнесу искать и нанимать дефицитных айтишников

От нехватки кадров на IT-рынке устали все

Inc.
В главных ролях В главных ролях

Такое чувство, что Любовь Аксёнова никогда не отдыхает от кино

Cosmopolitan
Цифровой пандус Цифровой пандус

Как инклюзивные интерфейсы помогают людям с инвалидностью

N+1
Что смотреть и пробовать в Краснодарском крае. Гид «РБК Стиль» Что смотреть и пробовать в Краснодарском крае. Гид «РБК Стиль»

Рассказываем, что такое Краснодарский край в несезон

РБК
У крымского степняка обнаружили крупнейшую для бронзового века прижизненную трепанацию черепа У крымского степняка обнаружили крупнейшую для бронзового века прижизненную трепанацию черепа

Древний хирург провел трепанацию черепа с помощью каменных инструментов

N+1
Истории поиска product/market fit от основателей Netflix, Uber, Airbnb и других успешных компаний Истории поиска product/market fit от основателей Netflix, Uber, Airbnb и других успешных компаний

Как понять, что вы нашли product/market fit?

VC.RU
10 способов сделать базовую вещь ультрамодной 10 способов сделать базовую вещь ультрамодной

С чем носить белую рубашку, чтобы быть самой стильной

Лиза
Артем Кумпель: «Люди могут зарабатывать на 20–30% больше» Артем Кумпель: «Люди могут зарабатывать на 20–30% больше»

Почему кассиры становятся курьерами и что будет с рынком труда

РБК
Искусство лени Искусство лени

О личной эффективности говорят все, но мало кто вспоминает о пользе безделья

Psychologies
Космический мусор: все, что ты хотел (или не хотел) знать о восьми тысячах тонн, летающих у тебя над головой Космический мусор: все, что ты хотел (или не хотел) знать о восьми тысячах тонн, летающих у тебя над головой

Человечество с размахом замусоривает и околоземную орбиту

Maxim
На Большом адронном коллайдере измерили силу взаимодействия протонов с φ-мезонами На Большом адронном коллайдере измерили силу взаимодействия протонов с φ-мезонами

Результаты исследования могут помочь понять свойства вакуума хромодинамики

N+1
Атомный шпионаж Атомный шпионаж

Манхэттенскому проект и шпионаж

Дилетант
Не только для расслабления Не только для расслабления

Болезни, которые может предотвратить массаж

Лиза
10 автомобилей с самыми крутыми фарами 10 автомобилей с самыми крутыми фарами

Какие современные и классические автомобили могут похвастаться лучшими фарами?

Популярная механика
Платформенное безобразие Платформенное безобразие

Когда фрилансеры и самозанятые получат права и соцгарантии? И получат ли

РБК
Тамара Семина. Все начинается с дороги Тамара Семина. Все начинается с дороги

Я отправилась в Москву учиться на артистку для того, чтобы сбежать из дома

Караван историй
Деконструкция формы и содержимого Деконструкция формы и содержимого

Елена Стафьева о совместном опыте Жака Кавалье-Бельтруда и Фрэнка Гери

Weekend
Открыть в приложении