Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены

Популярная механикаНаука

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Олег Макаров

Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, – это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов – бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены.

Миодистрофия Дюшенна — одно из нечасто встречающихся, но все же относительно распространенных генетических заболеваний. Болезнь диагностируется в трех-пятилетнем возрасте, обычно у мальчиков, проявляясь поначалу лишь в затрудненных движениях, к десяти годам страдающий такой миодистрофией уже не может ходить, к 20−22 годам его жизнь заканчивается. Она вызвана мутацией гена дистрофина, который находится в Х-хромосоме. Он кодирует белок, соединяющий мембрану мышечной клетки с сократительными волокнами. Функционально это своеобразная пружина, обеспечивающая плавное сокращение и целостность клеточной мембраны. Мутации в гене приводят к дистрофии скелетных мышечных тканей, диафрагмы и сердца. Лечение заболевания носит паллиативный характер и позволяет лишь немного облегчить страдания. Однако с развитием генной инженерии появился свет в конце тоннеля.

dc475eea01db0d4800623e2ed844f230.jpg

О войне и мире

Генная терапия — это доставка внутрь клетки конструкций на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. С помощью такой терапии можно исправить генетическую проблему на уровне ДНК и РНК, меняя процесс экспрессии нужного белка. Например, в клетку можно доставить ДНК с исправленной последовательностью, с которой синтезируется функциональный белок. Или, напротив, возможны удаления определенных генетических последовательностей, что также поможет уменьшить вредные последствия мутации. В теории это просто, однако на практике генная терапия базируется на сложнейших технологиях работы с объектами микромира и представляет собой совокупность передовых ноу-хау в области молекулярной биологии.

b88f267216c3697d18c18c1e51b43096.jpg
Инъекция ДНК в пронуклеус зиготы — одна из самых ранних и наиболее традиционных технологий создания трансгенов. Инъекция производится вручную с помощью сверхтонких игл под микроскопом с 400-кратным увеличением.

«Ген дистрофина, мутации которого порождают миодистрофию Дюшенна, огромный, — рассказывает директор по развитию биотехнологической компании «Марлин Биотех», кандидат биологических наук Вадим Жерновков. — Он включает в себя 2,5 млн пар нуклеотидов, что можно было бы сравнить с количеством букв в романе «Война и мир». И вот представим себе, что мы вырвали из эпопеи несколько каких-то важных страниц. Если на этих страницах описываются существенные события, то понимание книги было бы уже затруднено. Но с геном все сложнее. Найти другую копию «Войны и мира» несложно, и тогда недостающие страницы можно было бы прочитать. Но ген дистрофина находится в X-хромосоме, а у мужчин она одна. Таким образом, в половых хромосомах у мальчиков при рождении хранится лишь одна копия гена. Другую взять негде.

207030ffe2620bda2050373b0cdbf907.jpg

Наконец, при синтезе белка из РНК важно сохранение рамки считывания. Рамка считывания определяет, какая группа из трех нуклеотидов считывается как кодон, что соответствует одной аминокислоте в белке. Если произошло удаление в гене фрагмента ДНК, не кратное трем нуклеотидам, происходит сдвиг рамки считывания — кодировка изменяется. Это можно было бы сравнить с ситуацией, когда после вырванных страниц во всей оставшейся книге все буквы заменятся на следующие по алфавиту. Получится абракадабра. Вот то же самое происходит с неправильно синтезируемым белком».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Мозг, исцеляющий себя Мозг, исцеляющий себя

Реальные истории людей, которые победили болезни и преобразили свой мозг

kiozk originals
Грязь как полотно: художники, что превращают немытые машины в искусство Грязь как полотно: художники, что превращают немытые машины в искусство

Как грязные автомобили могут пробуждать желание творить

Playboy
Бьюти-эволюция Светланы Бондарчук: от неизвестной модели до светской дивы Бьюти-эволюция Светланы Бондарчук: от неизвестной модели до светской дивы

Светлана Бондарчук - неизменная героиня российской светской хроники

Cosmopolitan
Номер один по объему агроинвестиций Номер один по объему агроинвестиций

Обзор АПК Воронежской области по итогам работы в 2020 году

Агроинвестор
Огневые точки Огневые точки

Используя любую возможность собраться, герои «Татлера» протоптали новые маршруты

Tatler
Самые необычные технологии в лифтах Самые необычные технологии в лифтах

В сфере подъема-спуска граждан и грузов внедряются разные интересные технологии

Популярная механика
Где найти в сутках 25-й час: секреты от эксперта  по тайм-менеджменту Где найти в сутках 25-й час: секреты от эксперта  по тайм-менеджменту

Как все успевать? И как это удается другим?

Psychologies
Для твоей внутренней мисс Марпл: лучшие детективные сериалы Netflix Для твоей внутренней мисс Марпл: лучшие детективные сериалы Netflix

Собрали наши любимые детективные сериалы Netflix и смело рекомендуем к просмотру

Cosmopolitan
«Советские хакеры». История отношений радиолюбителей с властями СССР «Советские хакеры». История отношений радиолюбителей с властями СССР

Книга о проектах и социокультурных явлениях, предшествовавших появлению рунета

СНОБ
10 ядовитых растений, которые могут серьезно навредить 10 ядовитых растений, которые могут серьезно навредить

Самые ядовитые растения планеты — от табака до церберы

Популярная механика
Роман о мечтах и обо всем, что встречается на пути. Фрагмент книги Аудур Авы Олафсдоттир Роман о мечтах и обо всем, что встречается на пути. Фрагмент книги Аудур Авы Олафсдоттир

Отрывок из романа «Мисс Исландия» — о борьбе за счастье и эмпансипации

Esquire
1200 калорий в день: план питания на неделю с рецептами 1200 калорий в день: план питания на неделю с рецептами

План питания на 1200 калорий, рассчитанный на неделю

Cosmopolitan
Китайские генетики нашли предков шерпов в долине реки Хуанхэ Китайские генетики нашли предков шерпов в долине реки Хуанхэ

Китайские генетики исследовали геномы 628 шерпов

N+1
мРНК-вакцина предотвратит заражение клещевыми инфекциями мРНК-вакцина предотвратит заражение клещевыми инфекциями

мРНК-вакцина поможет избежать болезней, которые переносят клещи

N+1
Бить за чизбургер — плохо, бить чизбургером — приемлемо: как учёные обучают искусственный интеллект этическим нормам Бить за чизбургер — плохо, бить чизбургером — приемлемо: как учёные обучают искусственный интеллект этическим нормам

О трудностях обучения роботов

VC.RU
Я, мой муж и его бабушка: история семейного «треугольника» Я, мой муж и его бабушка: история семейного «треугольника»

Порой уход человека резко меняет жизни его близких

Psychologies
Как проверить авто на залог: все возможные способы и инструкции Как проверить авто на залог: все возможные способы и инструкции

Как проверить автомобиль перед покупкой и случайно не взять на себя обременения?

РБК
«Я не предам Кристину!»: любимая актриса Рязанова не может вернуться в Россию «Я не предам Кристину!»: любимая актриса Рязанова не может вернуться в Россию

Юлия Живейнова рассказала, почему не посещает Россию

Cosmopolitan
«Купе номер 6»: идеальное кино про одиночество и российские поезда «Купе номер 6»: идеальное кино про одиночество и российские поезда

«Купе номер 6» — это идеальная лента о России. В самом хорошем смысле

Cosmopolitan
Деньги на булавки: как дочь фермера превратила рукоделие в прибыльный бизнес Деньги на булавки: как дочь фермера превратила рукоделие в прибыльный бизнес

Кэндис Уилер придумала, как превратить домашнюю рутину в прибыльное дело

Forbes
Обязаны ли дети ухаживать за престарелыми родителями? Обязаны ли дети ухаживать за престарелыми родителями?

В каких случаях уход за ближайшими родственниками стоит переложить на других?

Psychologies
LinkedIn для медиков: как стартап Н1 привлек $100 млн и собрал онлайн-данные о врачах LinkedIn для медиков: как стартап Н1 привлек $100 млн и собрал онлайн-данные о врачах

Компания собрала информацию о 10 млн врачей по всему миру и заработала на этом

Forbes
Мемристор из льда-XI вместил четыре бита Мемристор из льда-XI вместил четыре бита

Лед-XI можно использовать в качестве надежной и энергонезависимой памяти

N+1
2001 год: как это было 2001 год: как это было

Конец независимого телевидения, гремит «Тату», космическая эра идет на дно

GQ
Главный сенсор: как устроен лидар «Яндекс» для беспилотных автомобилей Главный сенсор: как устроен лидар «Яндекс» для беспилотных автомобилей

«Яндекс» перевел свой флот беспилотных автомобилей на собственные лидары

VC.RU
Магнитным частицам во внутреннем ухе голубей отказали в роли магниторецепторов Магнитным частицам во внутреннем ухе голубей отказали в роли магниторецепторов

Биофизики выяснили, что кутикулосомы не участвуют в механизме магнитной рецепции

N+1
«Hot Wheels словно акции»: коллекционеры тратят десятки тысяч долларов, чтобы купить всего одну игрушечную машинку «Hot Wheels словно акции»: коллекционеры тратят десятки тысяч долларов, чтобы купить всего одну игрушечную машинку

Чья коллекция Hot Wheels вошла в «Книгу рекордов Гиннесса»?

VC.RU
Настасья Самбурская: «Мечтаю сыграть барби» Настасья Самбурская: «Мечтаю сыграть барби»

Настасья Самбурская — о роли мечты, кино и музыке

Лиза
Та самая Мамушка: как Хэтти МакДэниел стала первой афроамериканкой с премией «Оскар» Та самая Мамушка: как Хэтти МакДэниел стала первой афроамериканкой с премией «Оскар»

История Хэтти МакДэниел, которая боролась с дискриминацией даже став звездой

Forbes
От Мадонны до Агилеры: звезды с «уехавшими» имплантами От Мадонны до Агилеры: звезды с «уехавшими» имплантами

Даже самые известные пластические хирурги могут сделать работу некачественно

Cosmopolitan
Открыть в приложении