Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

7 вопиющих примеров, когда фраза «Поймёшь, когда вырастешь!» действительно сработала 7 вопиющих примеров, когда фраза «Поймёшь, когда вырастешь!» действительно сработала

Что все презирали в юности, но почему-то возлюбили в зрелости

Maxim
Полина Бондарева Полина Бондарева

Полина Бондарева открыла школу Masters и за 5 лет превратила ее в империю

Собака.ru
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
Звезды индийского кино: судьбы, лица и неизвестные факты Звезды индийского кино: судьбы, лица и неизвестные факты

Культовые индийские фильмы принесли этим актерам мировую известность

Cosmopolitan
Цвет мой, зеркальце Цвет мой, зеркальце

Почему цвет лица может быть серым, красным, синюшным и как его освежить?

Лиза
«Я должна была голой раздвинуть ноги»: Анна Уколова о работе с Серебренниковым «Я должна была голой раздвинуть ноги»: Анна Уколова о работе с Серебренниковым

Анна Уколова высказалась о работе с Кириллом Серебренниковым

Cosmopolitan
Валерий Панюшкин: Девочка, которая выжила Валерий Панюшкин: Девочка, которая выжила

Где стираются границы между добром и злом и можно ли верить самому близкому?

СНОБ
Как быть вегетарианцем в мире животных Как быть вегетарианцем в мире животных

Маркус Уикс «Что бы сказал Ницше. Как великие философы решили бы ваши проблемы»

СНОБ
Возвращение аватара: как новая социальная сеть Itsme привлекла $15,2 млн инвестиций Возвращение аватара: как новая социальная сеть Itsme привлекла $15,2 млн инвестиций

Соцсеть для тех, кто готов подружиться в интернете без знакомства вживую

Forbes
Девушки в восторге! Брэд Питт, Деревянко и другие мачо, работавшие в стриптизе Девушки в восторге! Брэд Питт, Деревянко и другие мачо, работавшие в стриптизе

Актеры, которые до популярности попробовали себя в жанре приватных танцев

Cosmopolitan
Украшения, еда, впечатления: как зарабатывают на околокосмической теме Украшения, еда, впечатления: как зарабатывают на околокосмической теме

Предприниматели из России, зарабатывающие на космических впечатлениях

РБК
Чушь табачья! Неудобная правда о курении Чушь табачья! Неудобная правда о курении

Опасно ли курение для здоровья?

Maxim
Кто такие тестировщики? Рассказываем об особенностях профессии Кто такие тестировщики? Рассказываем об особенностях профессии

В чем на самом деле заключается работа профессионалов-тестировщиков?

Популярная механика
Уиллиам Ламберти: гастрономические приключения итальянца в России Уиллиам Ламберти: гастрономические приключения итальянца в России

Уиллиам Ламберти о золотых нулевых, национальных стереотипах и русском вкусе

СНОБ
CEO гибких офисов «Ключ» — об эволюции рабочих пространств CEO гибких офисов «Ключ» — об эволюции рабочих пространств

О появлении индустрии гибких офисов и о ее развитии

РБК
Целлюлит, уходи: 4 средства от Целлюлит, уходи: 4 средства от

Работающие способы избавиться от целлюлита

Cosmopolitan
Автор фильма «Дуров» Родион Чепель — о том, как снять фильм о герое без героя и чем документалка отличается от блогерского репортажа Автор фильма «Дуров» Родион Чепель — о том, как снять фильм о герое без героя и чем документалка отличается от блогерского репортажа

Родион Чепель — о взаимодействии с главным героем его фильма «Дуров»

Esquire
Отрывок самого амбициозного английского романа последних лет –  Отрывок самого амбициозного английского романа последних лет –

Отрывок из новой книги Алана Мура «Иерусалим»

Esquire
Сахаров: портрет на фоне эпохи Сахаров: портрет на фоне эпохи

Что заставило академика Сахарова вступить в противостояние с политбюро и КГБ?

Дилетант
Ключи от неба Ключи от неба

Актер Павел Прилучный о новом фильме, Кинотавре и Агате Муцениеце

OK!
Мода на IPO: на чем могут погореть частные инвесторы Мода на IPO: на чем могут погореть частные инвесторы

К чему приведет массовое увлечение частных инвесторов вложениями в IPO

Forbes
Тим Феррис посоветовал 3 книги, которые учат справляться с трудностями Тим Феррис посоветовал 3 книги, которые учат справляться с трудностями

Может ли чтение книги сделать вас более морально устойчивым?

Inc.
Быть рядом всегда Быть рядом всегда

Они прожили вместе 73 года

Лиза
Как с возрастом преобразились Орбакайте, Брежнева и другие российские поп-звезды Как с возрастом преобразились Орбакайте, Брежнева и другие российские поп-звезды

Некоторым певицам время только к лицу

Cosmopolitan
Иван Тургенев Иван Тургенев

Иван Тургенев в портретной галерее Дмитрия Быкова

Дилетант
Валентина Крупник Валентина Крупник

Валентина Крупник помогает издательству «Сеанса» получать гранты и субсидии

Собака.ru
«Зарплаты хватает на еду и жизнь без изысков». Монологи предпринимателей, которые зарабатывают меньше, чем когда работали по найму «Зарплаты хватает на еду и жизнь без изысков». Монологи предпринимателей, которые зарабатывают меньше, чем когда работали по найму

Есть миф, что свой бизнес — это больше денег и меньше работы

Inc.
Секрет фермы Секрет фермы

Список из самых интересных экоферм (и одного этнопарка)

Cosmopolitan
Топ-10 причин, почему религия полезна для здоровья Топ-10 причин, почему религия полезна для здоровья

Заповеди религий чем-то похожи на советы из стенгазет в поликлиниках

Maxim
«Спалились»: звезды, которых подвело корректирующее белье «Спалились»: звезды, которых подвело корректирующее белье

Кто из знаменитостей носит утягивающее белье

Cosmopolitan
Открыть в приложении