Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

5 неочевидных врагов идеальной улыбки 5 неочевидных врагов идеальной улыбки

Коктейли, каркаде, семечки — что еще может испортить твою улыбку?

Лиза
Опасный, плохой, злой: как менялся образ bad russians в голливудском кино с 1960-х по настоящее время Опасный, плохой, злой: как менялся образ bad russians в голливудском кино с 1960-х по настоящее время

Галерея русских злодеев отлично иллюстрирует историю отношений США и России

Esquire
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
Большая разница: благодаря каким технологиям новая Toyota Camry стала еще лучше Большая разница: благодаря каким технологиям новая Toyota Camry стала еще лучше

За формулировкой «новый седан бизнес-класса» скрывается много интересного

Популярная механика
Путин хочет сократить количество детей мигрантов в школах, чтобы они «не создавали проблем». Что об этом думают учителя и родители? Путин хочет сократить количество детей мигрантов в школах, чтобы они «не создавали проблем». Что об этом думают учителя и родители?

Владимир Путин предложил следить за количеством мигрантов в российских школах

СНОБ
Стихи, наручники, клопы. Два года из жизни приморской оппозиционерки, которая стала объектом внимания сотрудника Центра «Э» Стихи, наручники, клопы. Два года из жизни приморской оппозиционерки, которая стала объектом внимания сотрудника Центра «Э»

Историю взаимоотношений оппозиционерки Марии Зинченко с полицейским

СНОБ
Хотите оживить скучную беседу? Допустите ошибку в собственной речи Хотите оживить скучную беседу? Допустите ошибку в собственной речи

Если разговор никак не клеится – попробуйте один простой прием

Psychologies
Дети делают нас живыми Дети делают нас живыми

Психолог Ирина Млодик — одна из главных адвокатов детства

Seasons of life
Есть меньше, оставаясь бодрым и полным сил: возможно ли это? Есть меньше, оставаясь бодрым и полным сил: возможно ли это?

Эксперт: как оставаться энергичным, но есть мало

Psychologies
«Вынь руки из-под одеяла!»: когда родители вторгаются в интимную жизнь детей «Вынь руки из-под одеяла!»: когда родители вторгаются в интимную жизнь детей

Почему не нужно контролировать сексуальное развитие детей с помощью запретов

Psychologies
Течение Куросио унесло выброшенный воздушный шарик на рекордную глубину в 5800 метров Течение Куросио унесло выброшенный воздушный шарик на рекордную глубину в 5800 метров

Ежегодно в океан поступает порядка 10 миллионов тонн пластика

N+1
Непростая история: «Муж заразил меня ВИЧ» Непростая история: «Муж заразил меня ВИЧ»

Алена Тарасова, живущая с ВИЧ, поделилась своей историей

Cosmopolitan
Топ-3: лучшие документальные фильмы о преступлениях от Netflix Топ-3: лучшие документальные фильмы о преступлениях от Netflix

Три сериала от Netflix о реальных преступлениях

Cosmopolitan
Как выглядели звездные красотки Муцениеце, Асмус и другие в своих первых фильмах Как выглядели звездные красотки Муцениеце, Асмус и другие в своих первых фильмах

Чтобы добиться популярности, им пришлось сыграть много ролей

Cosmopolitan
Что такое NFT и зачем вам это знать Что такое NFT и зачем вам это знать

NFT — большой бизнес, по крайней мере сейчас

Inc.
Chery Tiggo 8 Pro. С мыслями о будущем Chery Tiggo 8 Pro. С мыслями о будущем

Tiggo 8 Pro — самый крутой в линейке кроссоверов Tiggo последнего поколения

4x4 Club
Красная рука и Пиковая дама: кого мы боялись в детстве? Красная рука и Пиковая дама: кого мы боялись в детстве?

Признания читателей о тех, кто стал их главным детским кошмаром

Psychologies
В Луксоре нашли древнеегипетский город мастеров эпохи расцвета Нового царства В Луксоре нашли древнеегипетский город мастеров эпохи расцвета Нового царства

Город был построен в XIV веке до нашей эры для обслуживания царской резиденции

N+1
Компании, увеличивающие количество женщин в руководстве, меньше рискуют — но более открыты к переменам Компании, увеличивающие количество женщин в руководстве, меньше рискуют — но более открыты к переменам

К чем приводит гендерное разнообразие в топ-менеджменте

Inc.
Внутренний страж: когда стоит прислушаться к собственному страху и интуиции Внутренний страж: когда стоит прислушаться к собственному страху и интуиции

Ева Холланд разбирается, что заставляет нас сжиматься от страха

Forbes
Самые желанные женщины Японии: как на самом деле одевались гейши Самые желанные женщины Японии: как на самом деле одевались гейши

Тайны внешнего вида настоящей японской соблазнительницы

Cosmopolitan
Валентина Крупник Валентина Крупник

Валентина Крупник помогает издательству «Сеанса» получать гранты и субсидии

Собака.ru
Флекситарианство: что нужно знать о вегетарианстве со стейками и бургерами Флекситарианство: что нужно знать о вегетарианстве со стейками и бургерами

Гибкое вегетарианство – диета, неоднократно признававшаяся самой здоровой

Cosmopolitan
Чувственность зашкаливает! Самые страстные поцелуи звезд на «Оскаре» Чувственность зашкаливает! Самые страстные поцелуи звезд на «Оскаре»

Кинозвездам сложно сдержать эмоции, когда весь мир признает их триумф

Cosmopolitan
«Оскар-2021» глазами психолога: расставляем «диагнозы» фильмам «Оскар-2021» глазами психолога: расставляем «диагнозы» фильмам

Деменция, нарциссизм и другие проблемы в фильмах-номинантах «Оскара-2021»

Psychologies
Дворец милосердия Дворец милосердия

Николай Склифосовский никогда не был в стенах учреждения, названного его именем

Караван историй
Из YouTube в геймдев: блогер заметила взлёт популярной у детей платформы Roblox и благодаря ей открыла студию разработки Из YouTube в геймдев: блогер заметила взлёт популярной у детей платформы Roblox и благодаря ей открыла студию разработки

История бизнеса 26-летней Меган Леттер, которая начинала с роликов по The Sims

VC.RU
Камера, мотор! Камера, мотор!

Кинопродюсер Дмитрий Литвинов показал свой дом

AD
«Жену люблю, но Почо мне важнее»: история дружбы человека и крокодила «Жену люблю, но Почо мне важнее»: история дружбы человека и крокодила

Дружба костариканца Чито и крокодила Почо — уникальный случай

Psychologies
Как сейчас выглядят модели, которых называли самыми красивыми девочками в мире Как сейчас выглядят модели, которых называли самыми красивыми девочками в мире

Юные модели повзрослели и заметно преобразились

Cosmopolitan
Открыть в приложении