Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Минный пол Минный пол

20 вещей, которых мы боимся в женщинах

Maxim
Страх социальных сетей Страх социальных сетей

10 фобий, рожденных гаджетами и интернетом

Лиза
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
15 богатейших семей Кремля и Белого дома — 2021 15 богатейших семей Кремля и Белого дома — 2021

15 самых богатых семей чиновников администрации президента за 2021 год

Forbes
«Нобели. История моей семьи: династия ученых, инженеров, предпринимателей» «Нобели. История моей семьи: династия ученых, инженеров, предпринимателей»

Роль Людвига Нобеля в развитии транспортировки нефти в России

N+1
Старые и толстые: в каком возрасте мы перестаём быть молодыми Старые и толстые: в каком возрасте мы перестаём быть молодыми

Где проходит граница, после которой ты не чувствуешь себя тонкой и звонкой?

Cosmopolitan
Теневой киномагнат: как бизнесмен из США переосмыслил стриминг и конкурирует с Netflix Теневой киномагнат: как бизнесмен из США переосмыслил стриминг и конкурирует с Netflix

Chicken Soup For The Soul Entertainment поглощает мелкие стриминговые сервисы

Forbes
Марки и овощной салат. Приглашение к обсуждению Марки и овощной салат. Приглашение к обсуждению

Современным детям часто кажется, что родители совсем о них не думают

СНОБ
Дети делают нас живыми Дети делают нас живыми

Психолог Ирина Млодик — одна из главных адвокатов детства

Seasons of life
Валерий Панюшкин: Девочка, которая выжила Валерий Панюшкин: Девочка, которая выжила

Где стираются границы между добром и злом и можно ли верить самому близкому?

СНОБ
Фальшивая весна Фальшивая весна

Почему апрель на календаре не радует, щебет птиц раздражает и не хочется ничего

Добрые советы
Интеллект, стабильность, семья: из чего складывается женская уверенность в себе Интеллект, стабильность, семья: из чего складывается женская уверенность в себе

Что придает уверенность российским женщинам и как они могут стать еще увереннее

Forbes
Красная рука и Пиковая дама: кого мы боялись в детстве? Красная рука и Пиковая дама: кого мы боялись в детстве?

Признания читателей о тех, кто стал их главным детским кошмаром

Psychologies
Музыка, которую можно положить в карман пиджака: история аудиокассет и их создателя Лу Оттенса Музыка, которую можно положить в карман пиджака: история аудиокассет и их создателя Лу Оттенса

Как инженер Philips сделал революцию в музыкальной индустрии

VC.RU
Как выглядят Кардашьян, Версаче и другие звезды после пластических операций Как выглядят Кардашьян, Версаче и другие звезды после пластических операций

Знаменитости до и после пластических операций

Cosmopolitan
Звезды 90-х в бикини: пикантные фото Ирины Салтыковой, Алены Апиной и других Звезды 90-х в бикини: пикантные фото Ирины Салтыковой, Алены Апиной и других

Эти артистки и в возрасте 40+ радуют поклонников стройными телами

Cosmopolitan
Слишком много сна, слишком мало друзей: привычки, которые доведут до Альцгеймера Слишком много сна, слишком мало друзей: привычки, которые доведут до Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера – самая распространенная форма деменции

Cosmopolitan
«Филипп назвал Елизавету II по-французски»: прозвище королевы произвело фурор «Филипп назвал Елизавету II по-французски»: прозвище королевы произвело фурор

Герцог Эдинбургский славился своим характером, юмором и любовью к жене

Cosmopolitan
Ювелир Илья Клюев о том, почему бижутерия не заменит настоящие ювелирные изделия Ювелир Илья Клюев о том, почему бижутерия не заменит настоящие ювелирные изделия

Известный ювелир, владелец российского ювелирного дома CLUEV - Илья Клюев

Cosmopolitan
«Ты наступил мне на ботинок»: что и почему носит Чедвик Боузман и другие в фильме «Ма Рейни: Мать блюза» «Ты наступил мне на ботинок»: что и почему носит Чедвик Боузман и другие в фильме «Ма Рейни: Мать блюза»

Как в фильме «Ма Рейни: Мать блюза» костюмы отражают характеры героев

Esquire
How do you do, Mr. Domovoy? Вспоминая принца Филиппа, герцога Эдинбургского How do you do, Mr. Domovoy? Вспоминая принца Филиппа, герцога Эдинбургского

Главный редактор «Сноба» о супруге королевы Елизаветы II и о своей встрече с ним

СНОБ
Самки амазонских богомолов привлекли самцов пахучими выростами на спине Самки амазонских богомолов привлекли самцов пахучими выростами на спине

Это необычно крупная для богомолов феромонная железа.

N+1
На всякий кошмарный. Спасительные инструкции на 10 самых популярных несчастных случаев На всякий кошмарный. Спасительные инструкции на 10 самых популярных несчастных случаев

Отныне, сгорая на пожаре или очнувшись в гробу, ты будешь знать, что делать

Maxim
«Это не та квантовость» «Это не та квантовость»

Михаил Кацнельсон — об опасностях редукционизма и квантовости нейросетей

N+1
Как выглядят самые красивые советские телеведущие: Веденеева, Вовк и другие Как выглядят самые красивые советские телеведущие: Веденеева, Вовк и другие

Как изменились с годами культовые ведущие советского телевидения

Cosmopolitan
На языке MAYA На языке MAYA

Как инновационный принцип готовит потребителя к понятному ему будущему

РБК
Старый папа Старый папа

Ольга Федянина о триллере о деменции «Отец»

Weekend
«Любимая, роскошное авто - для тебя!» Джиган, Моргенштерн и другие щедрые звезды «Любимая, роскошное авто - для тебя!» Джиган, Моргенштерн и другие щедрые звезды

Топ-5 мужчин, которые обрадовали автомобилями своих возлюбленных

Cosmopolitan
Чем опасно бегство от проблем Чем опасно бегство от проблем

Ваша привычная реакция на трудности напрямую влияет на качество жизни

Psychologies
Павел Табаков, Иван Янковский и другие сексуальные сыновья российских артистов Павел Табаков, Иван Янковский и другие сексуальные сыновья российских артистов

Знаменитые отцы могут гордиться своими достойными наследниками

Cosmopolitan
Открыть в приложении