Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Честные истории женщин, которые отказались от молока. И не пожалели! Честные истории женщин, которые отказались от молока. И не пожалели!

Почему отказ от молока — это нормально? Истории наших героинь

Cosmopolitan
Теневой киномагнат: как бизнесмен из США переосмыслил стриминг и конкурирует с Netflix Теневой киномагнат: как бизнесмен из США переосмыслил стриминг и конкурирует с Netflix

Chicken Soup For The Soul Entertainment поглощает мелкие стриминговые сервисы

Forbes
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
«Пулей стреляйте, а в колхоз не пойдем» «Пулей стреляйте, а в колхоз не пойдем»

Большевики максимально жестоко подавили крестьянский протест

Наука
Jeep Grand Cherokee L. Чем больше, тем лучше Jeep Grand Cherokee L. Чем больше, тем лучше

Fiat Chrysler представила совершенно новый Jeep Grand Cherokee L

4x4 Club
15 городов, исчезнувших с лица земли 15 городов, исчезнувших с лица земли

От этих городов не осталось ничего, но ты все равно захочешь их посетить

Maxim
Предохранительная грамота Предохранительная грамота

Мифы и правда об оральных контрацептивах — разбираемся вместе с врачами

Glamour

Почему прощать – вовсе не обязательно

Cosmopolitan
Завернулись в простынь? Самые простые белые платья звезд, которые всех покорили Завернулись в простынь? Самые простые белые платья звезд, которые всех покорили

10 лаконичных белых нарядов селебрити, которые выделили их на красной дорожке

Cosmopolitan
«Вероятности и неприятности. Математика повседневной жизни» «Вероятности и неприятности. Математика повседневной жизни»

Как можно объяснить жизнь, полную досадных закономерностей

N+1
7 фактов, которые мужчины должны знать о женщинах 7 фактов, которые мужчины должны знать о женщинах

Что женщины считают важным донести до мужчин

Men’s Health
«Не сдавайся, мысли позитивно»: почему подобные советы не работают? «Не сдавайся, мысли позитивно»: почему подобные советы не работают?

Что не так с популярными советами коучей по личностному росту

Psychologies
Исправьте это немедленно: почему пользователи ненавидят чат-ботов Исправьте это немедленно: почему пользователи ненавидят чат-ботов

Какие проблемы и ошибки на самом деле закрывают виртуальные помощники

Forbes
Коктейльная карта: история классического коктейля «Френч 75» на джине Коктейльная карта: история классического коктейля «Френч 75» на джине

История коктейля «Френч 75»

Esquire
Байден встретится с Путиным. Кто выиграет от этой встречи? Байден встретится с Путиным. Кто выиграет от этой встречи?

В Кремле всячески демонстрируют, что не боятся Вашингтона

СНОБ
Ученые обнаружили еще одно необычное свойство пульсаров Ученые обнаружили еще одно необычное свойство пульсаров

Астрономы зафиксировали редкое событие, известное как «гигантские радиоимпульсы»

Популярная механика
Ученые нашли доказательства масштабной добычи изумрудов в римском Египте Ученые нашли доказательства масштабной добычи изумрудов в римском Египте

В позднеримскую эпоху на территории Египта располагались изумрудные копи

N+1
Интересные и пошлые вопросы для игры «Я никогда не...» (очень много идей) Интересные и пошлые вопросы для игры «Я никогда не...» (очень много идей)

Самые сочные вопросы для бомбезной вечеринки!

Playboy
Фальшивая весна Фальшивая весна

Почему апрель на календаре не радует, щебет птиц раздражает и не хочется ничего

Добрые советы
На очищенном от грызунов острове Лорд-Хау впервые с 2019 года увидели крыс. Их тут же убили На очищенном от грызунов острове Лорд-Хау впервые с 2019 года увидели крыс. Их тут же убили

На австралийском острове Лорд-Хау заметили двух черных крыс

N+1
Правильное питание для мужчин на каждый день: недельный план для похудения Правильное питание для мужчин на каждый день: недельный план для похудения

Подборка рецептов и подробное меню на неделю для мужчин, желающих сбросить вес

Playboy
Заработала на квартиру, копирует даже духи: как живут двойники Кейт Миддлтон Заработала на квартиру, копирует даже духи: как живут двойники Кейт Миддлтон

Как живут самые популярные двойники Кейт Миддлтон

Cosmopolitan
Ночная смена Ночная смена

Чтобы утром хорошо выглядеть, нужно правильно ухаживать за кожей перед сном

Лиза
Тот самый Mercedes Айртона Сенны. Тест-драйв легендарной модели Тот самый Mercedes Айртона Сенны. Тест-драйв легендарной модели

Легендарный Mercedes бразильского пилота Айртона Сенны

РБК
Инвестировать в Альпы: почему швейцарские бизнесмены вкладываются в недвижимость Инвестировать в Альпы: почему швейцарские бизнесмены вкладываются в недвижимость

Тенденции инвестирования в Швейцарии и потенциал кантона Аппенцель

Forbes
Карта: вторая самая распространенная национальность в странах Европы Карта: вторая самая распространенная национальность в странах Европы

Сейчас ты узнаешь, в какую страну больше всего понаехало любопытных народов

Maxim
Природная магия: какой камень является твоим талисманом по месяцу рождения Природная магия: какой камень является твоим талисманом по месяцу рождения

В астрологии у каждого из 12 месяцев есть свой камень-талисман

Cosmopolitan
Ботсванский метеорит оказался частью астероида Веста Ботсванский метеорит оказался частью астероида Веста

Состав ботсванского метеорита указал на возраст кратера Вененейи

N+1
16 неожиданных фактов о Википедии 16 неожиданных фактов о Википедии

Википедия знает почти все обо всем, а что мы знаем о Википедии?

Maxim

Истории женщин, которым очень плохо живется в браке

Cosmopolitan
Открыть в приложении