Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Можно ли не мыть фрукты и овощи Можно ли не мыть фрукты и овощи

Как люди жили раньше и не мыли овощи и фрукты?

Популярная механика
Зеленка бесполезна: 5 устаревших лекарств, которые пора выбросить Зеленка бесполезна: 5 устаревших лекарств, которые пора выбросить

Знаешь ли ты, что состав домашней аптечки нужно регулярно пересматривать?

Cosmopolitan
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
Из YouTube в геймдев: блогер заметила взлёт популярной у детей платформы Roblox и благодаря ей открыла студию разработки Из YouTube в геймдев: блогер заметила взлёт популярной у детей платформы Roblox и благодаря ей открыла студию разработки

История бизнеса 26-летней Меган Леттер, которая начинала с роликов по The Sims

VC.RU
Любовь до гроба: как сложилась жизнь вдов Леннона, Кобейна и других звезд Любовь до гроба: как сложилась жизнь вдов Леннона, Кобейна и других звезд

Как сложилась судьба вдов знаменитостей

Cosmopolitan
Всё от нервов Всё от нервов

Может ли фигуральная головная боль перерасти в настоящую?

Cosmopolitan
Разговор на свободе: самое страшное в фильме о скопинском маньяке Разговор на свободе: самое страшное в фильме о скопинском маньяке

Почему Виктор Мохов привлек к себе столько внимания

Cosmopolitan
Вся правда о холестерине Вся правда о холестерине

Что на самом деле вызывает заболевания сердца и сосудов

kiozk originals
«Мир хочет, чтобы вы были обычными»: Безос в последний раз обратился к акционерам во главе Amazon «Мир хочет, чтобы вы были обычными»: Безос в последний раз обратился к акционерам во главе Amazon

Джефф Безос назвал правило успеха в жизни и бизнесе в последнем письме

Forbes
7 фактов, которые мужчины должны знать о женщинах 7 фактов, которые мужчины должны знать о женщинах

Что женщины считают важным донести до мужчин

Men’s Health
Мел Гибсон, Александр Шульгин, Крис Браун — самые опасные мужчины шоу-бизнеса Мел Гибсон, Александр Шульгин, Крис Браун — самые опасные мужчины шоу-бизнеса

Если встретите этих парней в городе - перейдите на другую сторону улицы

Cosmopolitan

Режиссёр Андрей Кончаловский о творчестве и работе в Голливуде

Esquire
За образованием гамет растений понаблюдали в реальном времени За образованием гамет растений понаблюдали в реальном времени

Ученые увидели под микроскопом, как в цветках формируются женские половые клетки

N+1
Интеллект, стабильность, семья: из чего складывается женская уверенность в себе Интеллект, стабильность, семья: из чего складывается женская уверенность в себе

Что придает уверенность российским женщинам и как они могут стать еще увереннее

Forbes
Мария Каллас, любящая и страдающая. Впервые на русском языке выходит книга писем и воспоминаний великой певицы Мария Каллас, любящая и страдающая. Впервые на русском языке выходит книга писем и воспоминаний великой певицы

Письма и воспоминания великой оперной дивы Марии Каллас

СНОБ
Дело даже не в красоте! 7 нянь, которым удалось увести чужих звездных мужей Дело даже не в красоте! 7 нянь, которым удалось увести чужих звездных мужей

Список нянь, перед которыми не смогли устоять даже звездные папаши

Cosmopolitan
Такое вам точно снилось: типичные сны и их значение Такое вам точно снилось: типичные сны и их значение

Трактовка самых популярных снов

Популярная механика
Ароматный шлейф принцессы Ароматный шлейф принцессы

Princesse Marina de Bourbon — знаковое название Дома парфюмерии

Караван историй
Чтобы справиться с выгоранием эффективнее действовать самому, а не ждать помощи от других, показало исследование Чтобы справиться с выгоранием эффективнее действовать самому, а не ждать помощи от других, показало исследование

Наиболее эффективный способ справиться с выгоранием — действовать самостоятельно

Inc.
Когда глаза устали и хотят на ручки: 6 способов избавиться от компьютерного синдрома Когда глаза устали и хотят на ручки: 6 способов избавиться от компьютерного синдрома

Что делать с уставшими глазами?

Playboy
Секреты похудения Дженнифер Лоуренс, Эммы Стоун и других голливудских актрис Секреты похудения Дженнифер Лоуренс, Эммы Стоун и других голливудских актрис

Кинозвезды раскрыли секреты стройных фигур

Cosmopolitan
Медина Дитц: «Многое зависит от поведения правительства в период пандемии» Медина Дитц: «Многое зависит от поведения правительства в период пандемии»

Как изменился рынок премиальной коммерческой недвижимости в России и в мире?

Forbes
Аудиторы: Корпорация МСП неэффективна, стратегии не было и нет — зато средние зарплаты 600 тыс. рублей Аудиторы: Корпорация МСП неэффективна, стратегии не было и нет — зато средние зарплаты 600 тыс. рублей

Корпорация МСП незначительно повлияла на прогресс малого бизнеса в России

Inc.
Калифорния по-лондонски: каким получился «Гнев человеческий» Гая Ричи Калифорния по-лондонски: каким получился «Гнев человеческий» Гая Ричи

«Гнев человеческий» Гая Ричи — ремейк французского триллера «Инкассатор»

РБК
Дева - Отшельник, Козерог - Дьявол. Какая карта Таро соответствует твоему знаку Дева - Отшельник, Козерог - Дьявол. Какая карта Таро соответствует твоему знаку

Карты Таро могут выступать в качестве советчика или подсказчика

Cosmopolitan
Он сказал «Поехали!»: самые захватывающие фильмы о космосе Он сказал «Поехали!»: самые захватывающие фильмы о космосе

Фильмы о космосе. Мы выбрали несколько, чтобы посмотреть в День космонавтики

Cosmopolitan
Витрувианский хипстер Витрувианский хипстер

Биография Леонардо да Винчи, которую сценаристы превратили в детектив

Weekend
Русская женщина. Манижа Русская женщина. Манижа

Манижа — о том, как на самом деле возникла песня, которая «пошатнула скрепы»

Собака.ru
Мы и не знали! Настоящие родственники, сыгравшие родственников в кино Мы и не знали! Настоящие родственники, сыгравшие родственников в кино

Актеры, сыгравшие родственников и в кино, и в жизни

Cosmopolitan
Чистка зубов и ходьба: 10 неожиданных вещей, которые могут вызвать оргазм Чистка зубов и ходьба: 10 неожиданных вещей, которые могут вызвать оргазм

Знаешь ли ты, что можно испытать удовольствие от вещей, не связанных с сексом?

Cosmopolitan
Открыть в приложении