Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

#тыжедевочка #тыжедевочка

Времена меняются, а в жизни женщин по-прежнему остается много «нельзя»

Домашний Очаг
Вымирающие северные гладкие киты родили 17 детенышей Вымирающие северные гладкие киты родили 17 детенышей

В 2020-2021 годах северные гладкие киты произвели на свет 17 китят

N+1
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
Красотки с фигурами моделей! Как выглядят взрослые дочери российских олигархов Красотки с фигурами моделей! Как выглядят взрослые дочери российских олигархов

Как сейчас живут наследницы огромных состояний

Cosmopolitan
Современная красота: 10 шагов к тому, чтобы стать такой же, как все Современная красота: 10 шагов к тому, чтобы стать такой же, как все

Хочешь стать такой же, как все?

Cosmopolitan
LIBOR: прощание с эпохой. Что идет на смену? LIBOR: прощание с эпохой. Что идет на смену?

На смену шумному семейству LIBOR пришла когорта непохожих друг на друга ставок

Эксперт
Land Rover Defender. Не время умирать Land Rover Defender. Не время умирать

Тест-драйв: новый Land Rover Defender

4x4 Club
Секс без оргазма — нормально ли это? Секс без оргазма — нормально ли это?

Секс не всегда может заканчиваться оргазмом

Psychologies
Три периода Игоря Ларионова Три периода Игоря Ларионова

Как устроена жизнь в зимнем спорте №1

Men’s Health
Секреты стройных фигур Джоли, Терон и других голливудских звезд возраста 40+ Секреты стройных фигур Джоли, Терон и других голливудских звезд возраста 40+

Актрисы и певицы поделились секретами своих фигур

Cosmopolitan
6 фильмов об аферистах и обаятельных обманщиках, которые стоит посмотреть 6 фильмов об аферистах и обаятельных обманщиках, которые стоит посмотреть

Почему фильмы вроде «Аферистки», «Каджиллионера» и «Стриптизерш» так неотразимы

Esquire
Внутренний страж: когда стоит прислушаться к собственному страху и интуиции Внутренний страж: когда стоит прислушаться к собственному страху и интуиции

Ева Холланд разбирается, что заставляет нас сжиматься от страха

Forbes
Янина Жеймо: несказочная судьба советской Золушки Янина Жеймо: несказочная судьба советской Золушки

Жизнь Янины Жеймо — с войной, блокадой, депрессией и предательством мужа

Cosmopolitan
На что способен новый российский материал со световыми «антеннами» На что способен новый российский материал со световыми «антеннами»

Материал на основе ионов европия усиленно поглощает и испускает свет

Популярная механика
Расшифрован старейший геном современного человека Расшифрован старейший геном современного человека

Череп из пещеры Златый кун принадлежит старейшей известной женщине Европы

N+1
Обломки предметов из кладов бронзового века назвали деньгами Обломки предметов из кладов бронзового века назвали деньгами

Единая европейская валюта бронзового века выглядит как металлический лом

N+1
Марсианский винт Марсианский винт

Станет ли полет вертолета Ingenuity началом новой эры в авиации

N+1
Почему сериал «Сквозь снег» лучше одноименного фильма: Объясняем финал второго сезона Почему сериал «Сквозь снег» лучше одноименного фильма: Объясняем финал второго сезона

Почему сериальная адаптация комикса «Сквозь снег» оказалась интереснее фильма

Популярная механика
Мать-и-мачеха Мать-и-мачеха

Говоря о себе, я все время хочу сказать, что я мама

Seasons of life
Ты не так поняла Ты не так поняла

Мозг может сыграть с тобой злую шутку

Cosmopolitan
Личное мнение: почему чужой муж не принесет тебе счастья Личное мнение: почему чужой муж не принесет тебе счастья

Ирина Переплетчикова - о том, что ждет тебя внутри любовного треугольника

Cosmopolitan
«Зарплаты хватает на еду и жизнь без изысков». Монологи предпринимателей, которые зарабатывают меньше, чем когда работали по найму «Зарплаты хватает на еду и жизнь без изысков». Монологи предпринимателей, которые зарабатывают меньше, чем когда работали по найму

Есть миф, что свой бизнес — это больше денег и меньше работы

Inc.
Почему с увеличением дохода многие люди не становятся богаче Почему с увеличением дохода многие люди не становятся богаче

«Персональная инфляция» или «инфляция образа жизни»

СНОБ
Как перевести семью на правильное питание: 10 советов, которые работают Как перевести семью на правильное питание: 10 советов, которые работают

Что делать с домочадцами, которые не желают брать курс на здоровое питание

Cosmopolitan
3 ключа к скрытым ресурсам тела, сознания и души 3 ключа к скрытым ресурсам тела, сознания и души

Как добраться до внутреннего источника энергии

Psychologies
Свинотворение Свинотворение

Ксения Рождественская о «Гунде», документальном блокбастере о свинье

Weekend
Страх социальных сетей Страх социальных сетей

10 фобий, рожденных гаджетами и интернетом

Лиза
Высокие отношения: как современное искусство влияет на моду Высокие отношения: как современное искусство влияет на моду

Как два мира — искусства и моды — стали настолько близки друг к другу

Forbes
Как не поправиться на майские, но при этом есть шашлык: лайфхаки от диетолога Как не поправиться на майские, но при этом есть шашлык: лайфхаки от диетолога

Лишние килограммы не повод отказываться от шашлыков

Cosmopolitan
Каким получился «Чернобыль» Данилы Козловского Каким получился «Чернобыль» Данилы Козловского

Почему «Чернобыль» Данилы Козловского не спорит с сериалом HBO, а дополняет его

РБК
Открыть в приложении