Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Как люди впадают в кому — история футболиста, пролежавшего в ней 39 лет Как люди впадают в кому — история футболиста, пролежавшего в ней 39 лет

Что такое кома и как складывается судьба людей, переживших её?

Популярная механика
Тогда и сейчас: как выглядят красавицы-актрисы сериала «Беверли-Хиллз, 90210» Тогда и сейчас: как выглядят красавицы-актрисы сериала «Беверли-Хиллз, 90210»

Как изменились актрисы сериала «Беверли-Хиллз, 90210»

Cosmopolitan
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
Полина Бондарева Полина Бондарева

Полина Бондарева открыла школу Masters и за 5 лет превратила ее в империю

Собака.ru
Как выглядят дочери Сталлоне, Уиллиса и других брутальных мужчин Голливуда 90-х Как выглядят дочери Сталлоне, Уиллиса и других брутальных мужчин Голливуда 90-х

Дочери брутальных мужчин Голливуда 90-х унаследовали красоту и талант отцов

Cosmopolitan
Минус 10 кг за месяц: как есть пиццу каждый день и худеть Минус 10 кг за месяц: как есть пиццу каждый день и худеть

Не готова отказываться от любимых продуктов, но хочешь похудеть?

Cosmopolitan
Больше жертв — больше героизма? Больше жертв — больше героизма?

После Второй мировой СССР официально был признан одной из пяти великих держав

Дилетант
«Бабочка» не жмет? «Бабочка» не жмет?

Эксперт объясняет, как понять, что со щитовидной железой что-то не в порядке

Лиза
Они сделали это: 5 красоток, женивших на себе звездных бабников Они сделали это: 5 красоток, женивших на себе звездных бабников

Знаменитые девушки, которые построили семью с неисправимыми ловеласами

Cosmopolitan
Хотите выглядеть, как бог? Тренируйтесь, как Брэд Питт Хотите выглядеть, как бог? Тренируйтесь, как Брэд Питт

Звездный фитнес-тренер Даффи Гэвер раскрывает секреты своей программы

Esquire
Грязные танцы Грязные танцы

Год самоизоляции привел к буму в секс-технологиях

Men’s Health
Топ-6: лучшие шутеры от первого лица на ПК Топ-6: лучшие шутеры от первого лица на ПК

Топовые шутеры от первого лица, в которые можно играть на ПК

CHIP
«Африканские дневники». Фотограф Виктория Ивлева — о своей работе в проблемных регионах Африки «Африканские дневники». Фотограф Виктория Ивлева — о своей работе в проблемных регионах Африки

Виктория Ивлева рассказывает о работе в горячих точках Африки

СНОБ
9 способов снизить кровяное давление 9 способов снизить кровяное давление

Рекомендации для снижения давления

РБК
Потеплело! Как одеваться сейчас, чтобы быть самой модной, — 9 советов для тебя Потеплело! Как одеваться сейчас, чтобы быть самой модной, — 9 советов для тебя

Как одеться в теплую погоду, чтобы выглядеть на все сто?

Cosmopolitan
Как называются и что означают спецоперации ГИБДД. Памятка для водителей Как называются и что означают спецоперации ГИБДД. Памятка для водителей

Разбираемся в названиях и целях специальных операций и рейдов ГИБДД

РБК
Поймай меня, если сможешь Поймай меня, если сможешь

Вместе со специалистами разбираемся в том, что такое удача

Psychologies
Глубокая заморозка Глубокая заморозка

Процедура сохранения фертильности все больше заботит умы 30-летних

Grazia
«Человек не может знать все — это нормально»: карьерные советы гендиректора Siemens Healthineers в России «Человек не может знать все — это нормально»: карьерные советы гендиректора Siemens Healthineers в России

Светлана Гербель (Siemens Healthineers) делится опытом

Forbes
На всякий кошмарный. Спасительные инструкции на 10 самых популярных несчастных случаев На всякий кошмарный. Спасительные инструкции на 10 самых популярных несчастных случаев

Отныне, сгорая на пожаре или очнувшись в гробу, ты будешь знать, что делать

Maxim
8 лучших экранизаций «Собаки Баскервилей» 8 лучших экранизаций «Собаки Баскервилей»

Бедный светящийся песик — настоящий рекордсмен по количеству киноадаптаций

Maxim
Ищете одобрения окружающих? Узнайте, как бороться с этой зависимостью Ищете одобрения окружающих? Узнайте, как бороться с этой зависимостью

Что, если одобрение окружающих – самая настоящая зависимость

Psychologies
Эффект бабочки Эффект бабочки

Лукас Портман уверенно прокладывает себе путь в мире моды

Vogue
Тайные едаголики: о чем говорят наши пристрастия в еде Тайные едаголики: о чем говорят наши пристрастия в еде

Откуда у нас пристрастие к определенным продуктам

Psychologies
Боевой товарищ Боевой товарищ

Самые интересные факты из биографии самого серьезного актера наших дней

Glamour
Рэй Далио и Дэвид Линч справляются со стрессом с помощью трансцендентальной медитации. Что это и как это работает Рэй Далио и Дэвид Линч справляются со стрессом с помощью трансцендентальной медитации. Что это и как это работает

Научный подход к медитации

Inc.
Почему некоторые люди путают право и лево? Почему некоторые люди путают право и лево?

Почему некоторым людям сложно отличать право и лево

Psychologies
Весеннее обострение: миф или реальность? Весеннее обострение: миф или реальность?

Резкие перепады настроения, апатия, нежелание что-либо делать...

Psychologies
Данные претендентов на кредиты «Дом.РФ» утекли в интернет Данные претендентов на кредиты «Дом.РФ» утекли в интернет

Более 100 000 записей с данными «Дом.РФ» выставили на продажу в интернете

Forbes
«Гагарин как нереализовавшийся персонаж русской истории». Лев Данилкин — о единственном человеке, подходившем на вакансию героя «Гагарин как нереализовавшийся персонаж русской истории». Лев Данилкин — о единственном человеке, подходившем на вакансию героя

Если бы Гагарин был жив, всё было бы по-другому?

Esquire
Открыть в приложении