Что нужно знать о системном мастоцитозе

N+1Здоровье

Тучные невзгоды

Олег Лищук

При мастоцитозе повышается продукция тучных клеток (мастоцитов, одной из разновидностей лейкоцитов). Они выходят в кровь, накапливаются в соединительной ткани различных органов (диффузно или в виде агрегатов) и активируются. Эти клетки служат важным источником медиаторов воспаления и вазоактивных веществ, а также принимают участие в заживлении ран, образовании новых сосудов и аллергических реакциях.

Мастоцитоз встречается редко — по разным источникам, от одного случая на 8000–20000 жителей Земли, независимо от пола и этнической принадлежности. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной или неверной диагностики. Примерно в 65 процентах случаев заболевание развивается у детей, хотя может возникнуть в любом возрасте. Мастоцитоз может проявляться в кожной и системной формах. Кожная встречается значительно чаще, особенно у детей (около 90 процентов всех случаев).

Впервые кожные проявления мастоцитоза описали британские исследователи Эдуард Неттлшип (Edward Nettleship) и Уоррен Тэй (Warren Tay) в 1869 году. Спустя девять лет А. Сэнгстер (А. Sangster) назвал эти проявления пигментной крапивницей.

Пример поражения кожи при системном мастоцитозе

Еще через год знаменитый немецкий иммунолог, бактериолог и химик Пауль Эрлих (Paul Ehrlich) открыл тучные клетки. А в 1887 году его соотечественник и тезка Унна (Paul Unna) на основании клинических и гистологических данных представил подробное описание заболевания.

В 1936 году француз Альбер Сезари (Albert Sézary) и соавторы предложили термин «мастоцитоз», популяризированный в 1953 году Робером Дегосом (Robert Degos). Через 13 лет после публикации Сезари Дж. М. Эллис (J. M. Ellis) впервые описал системную форму заболевания. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) утвердила терминологию, классификацию и диагностические критерии мастоцитоза лишь в 2001 году.

Классификация мастоцитоза по ВОЗ, 2016

Кожный мастоцитоз.

  • Макулопапулярный кожный мастоцитоз, или пигментная крапивница.
  • Диффузный кожный мастоцитоз.
  • Мастоцитома кожи.

Системный мастоцитоз.

  • Вялотекущий (индолентный, indolent) системный мастоцитоз.
  • Вялотекущий (smoldering) системный мастоцитоз.
  • Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим заболеванием (не тучных клеток).
  • Агрессивный системный мастоцитоз.
  • Лейкемия тучных клеток.

Саркома тучных клеток.

В следующем параграфе — подробное описание того, что происходит в организме больного с биологической точки зрения. Если вам интересно узнать, как заметить это заболевание и что, кроме алкоголя и острой пищи, может проявить симптомы, листайте сразу до подзаголовка «Системная диагностика».

Что происходит в организме больного

Несмотря на относительно длительную историю исследований мастоцитоза, механизмы его возникновения и развития пока изучены не полностью. Однако с совершенствованием диагностических методик появляются все новые данные по этому вопросу.

Почти всегда причиной развития мастоцитоза становится точечная мутация гена, кодирующего протоонкогенную рецепторную тирозинкиназу c-kit (CD117, SCFR), которая связывается с фактором стволовых клеток (SCF). Говоря простым языком, более активный рецептор на поверхности мастоцитов и их предшественников в костном мозге вызывает бесконтрольный усиленный рост и созревание этого типа клеток.

Наиболее часто (более 80–95 процентов пациентов с системным мастоцитозом) встречается мутация D816V, однако заболевание могут вызвать и другие полиморфизмы c-kit; на данный момент их известно около 20. Свой вклад в развитие различных форм мастоцитоза и их тяжесть могут вносить и сопутствующие мутации других генов, таких как TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2, CBL, NRAS, KRAS и другие. В подавляющем большинстве случаев такие генетические дефекты возникают в соматических (неполовых) клетках после зачатия, поэтому отсутствуют у родственников и не передаются потомству. В единичных случаях заболевание имеет семейную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть человек с одной дефектной копией гена передаст его ребенку с вероятностью 50 процентов.

Мастоциты с подобными мутациями (перерожденные, неопластические) помимо «родных» мембранных белков — триптазы тучных клеток (MCT) и CD117 — зачастую экспрессируют несвойственные для себя CD25, CD2 и, реже, CD30, CD33, CD52 и/или CD123. Обнаружение этих белков способствует диагностике заболевания. Кроме того, измененные клетки синтезируют поверхностные антигены лекарственной устойчивости, такие как CD47, CD243 и CD274, которые могут стать мишенями для новых препаратов.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Хорошо едим! Хорошо едим!

Как питаться правильно, полезно и недорого?

Лиза
Что делать, если не помогает психотерапия? Записаться на бокс Что делать, если не помогает психотерапия? Записаться на бокс

Ничего не хочется? Нужно записаться на бокс

GQ
Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес Что есть, чтобы похудеть: 6 продуктов, которые помогут нормализовать вес

Список продуктов, которые помогают худеть и контролировать свой вес

РБК
Дарья Повереннова: «Нам удалось уйти от тоскливой свадебной классики» Дарья Повереннова: «Нам удалось уйти от тоскливой свадебной классики»

Актриса Дарья Повереннова всегда мечтала встретить настоящего мужчину

Караван историй
Секрет фермы Секрет фермы

Список из самых интересных экоферм (и одного этнопарка)

Cosmopolitan
Самые яркие преображения Кристины Агилеры: от стиля Монро до «львиной гривы» Самые яркие преображения Кристины Агилеры: от стиля Монро до «львиной гривы»

Кристина Агилера любит поражать публику экстравагантными образами

Cosmopolitan
В контексте города В контексте города

Строгий, по-мужски лаконичный интерьер

SALON-Interior
Гравированная плита из кургана бронзового века оказалась древнейшей европейской картой Гравированная плита из кургана бронзового века оказалась древнейшей европейской картой

Древнейшая известная в Европе трехмерная карта

N+1
«Меня обманули 25 раз»: женщина написала книгу о своем опыте знакомств в Сети «Меня обманули 25 раз»: женщина написала книгу о своем опыте знакомств в Сети

Как британка столкнулась с аферистами в Сети и написала об это книгу

Psychologies
Экологичные перемены Экологичные перемены

Как вы можете прямо сейчас начать менять свою жизнь в сторону экологичности

Домашний Очаг
Компания Риз Уизерспун вошла в список Time. Как актриса этого достигла Компания Риз Уизерспун вошла в список Time. Как актриса этого достигла

Продюсерская компания Риз Уизерспун стала одной из самых влиятельных в мире

РБК
Сразу в дамки: новые российские миллиардеры в рейтинге Forbes Сразу в дамки: новые российские миллиардеры в рейтинге Forbes

Шесть новых русских миллиардеров

Forbes
Секреты похудения Утяшевой, Асмус, Волочковой и других ярких российских звезд Секреты похудения Утяшевой, Асмус, Волочковой и других ярких российских звезд

Как стройнеют самые известные красавицы

Cosmopolitan
Ваши друзья не пьют алкоголь? Не говорите им эти 7 фраз Ваши друзья не пьют алкоголь? Не говорите им эти 7 фраз

Какие фразы лучше не адресовать трезвеннику на вечеринке?

Psychologies
Голодает за Навального и делает из людей веганов. О главном документалисте времени — Викторе Косаковском Голодает за Навального и делает из людей веганов. О главном документалисте времени — Викторе Косаковском

Как в фильмах Виктора Косаковского связаны метод и этика

СНОБ
«Я коллекционирую мусор и не могу остановиться» «Я коллекционирую мусор и не могу остановиться»

«Я коллекционирую мусор и не могу остановиться»

Psychologies
Ученые хотят победить старость, но как далеко им удалось зайти? Ученые хотят победить старость, но как далеко им удалось зайти?

Есть ли у нас шанс прожить свой век в молодом и здоровом теле?

Популярная механика
16 неожиданных фактов о Википедии 16 неожиданных фактов о Википедии

Википедия знает почти все обо всем, а что мы знаем о Википедии?

Maxim
История Zasport: как создается олимпийская экипировка для сборной России История Zasport: как создается олимпийская экипировка для сборной России

Каково это — одевать атлетов

РБК
От бабушки до мачо: что с собой сделал Александр Ревва — мнение врачей От бабушки до мачо: что с собой сделал Александр Ревва — мнение врачей

Что же с собой сделал Александр Ревва за последние 15 лет

Cosmopolitan
Принцип поворота Принцип поворота

О знаменитом цикле стихотворений Александра Блока «На поле Куликовом»

Наука
Чистый со льдом: как прошел тест-драйв кроссовера Genesis GV80 на Байкале Чистый со льдом: как прошел тест-драйв кроссовера Genesis GV80 на Байкале

Бренд Genesis наконец показал российским журналистам свой первый SUV – GV80

Forbes
Расшифрован старейший геном современного человека Расшифрован старейший геном современного человека

Череп из пещеры Златый кун принадлежит старейшей известной женщине Европы

N+1
Палеонтологи описали птерозавра с противопоставленным большим пальцем на крыле Палеонтологи описали птерозавра с противопоставленным большим пальцем на крыле

Ученые обнаружили древнейшего обладателя противопоставленного большого пальца

N+1
Влюбчивая натура Влюбчивая натура

Некоторые замужние женщины увлекаются другими мужчинами. Надо ли с этим бороться

Лиза
How do you do, Mr. Domovoy? Вспоминая принца Филиппа, герцога Эдинбургского How do you do, Mr. Domovoy? Вспоминая принца Филиппа, герцога Эдинбургского

Главный редактор «Сноба» о супруге королевы Елизаветы II и о своей встрече с ним

СНОБ
Депрессию и биполярное расстройство предложили диагностировать по анализу крови Депрессию и биполярное расстройство предложили диагностировать по анализу крови

Биомаркеры, которые позволят диагностировать депрессию и биполярное расстройство

N+1
Тогда и сейчас: как выглядят актеры любимого россиянами сериала «Дикий ангел» Тогда и сейчас: как выглядят актеры любимого россиянами сериала «Дикий ангел»

Что случилось с актерами из любимого сериала россиян «Дикий ангел»

Cosmopolitan
«Гнев человеческий» Гая Ричи: Голливуд времен старой этики «Гнев человеческий» Гая Ричи: Голливуд времен старой этики

Гай Ричи возвращает нас в Голливуд семидесятых-восьмидесятых годов

Эксперт
Я решила рожать! Звездные россиянки, сохранившие беременность после предательств Я решила рожать! Звездные россиянки, сохранившие беременность после предательств

Известные россиянки не испугались взять ответственность за двоих

Cosmopolitan
Открыть в приложении