Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»

9 месяцевЗдоровье

Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия

Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»: ею страдало немало отпрысков августейших фамилий.

Елена Мяукина, врач-педиатр, консультативно-диагностическая поликлиника Медицинского центра Управления делами Президента РФ

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Гемофилия

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Бессонница на ранних сроках беременности: считать овец или пить таблетки? Бессонница на ранних сроках беременности: считать овец или пить таблетки?

Бессонница на ранних сроках беременности – частое явление

9 месяцев
Физики нашли способ сделать инфракрасное излучение видимым Физики нашли способ сделать инфракрасное излучение видимым

Прозрачная мембрана, делающую ИК-луч видимым для человеческого глаза

Популярная механика
Почему зевать — опасно? Узнайте интересные факты и мнение специалистов Почему зевать — опасно? Узнайте интересные факты и мнение специалистов

Почему сонливость и зевота — опасны?

ТехИнсайдер
Правило нужных вещей: как наводить и поддерживать порядок Правило нужных вещей: как наводить и поддерживать порядок

Как избавиться от беспорядка раз и навсегда

Psychologies
В космосе обнаружили разрушительное явление, которому нет равных по масштабу В космосе обнаружили разрушительное явление, которому нет равных по масштабу

В просторах Вселенной разворачиваются драмы поистине космического масштаба

Inc.
«Рассказы о двукрылых» «Рассказы о двукрылых»

Отрывок из книги диптеролога Никиты Вихрева о двукрылых

N+1
«Пространство» Джеймса Кори: фантастика, заслужившая «Хьюго» «Пространство» Джеймса Кори: фантастика, заслужившая «Хьюго»

Чем так примечателен книжный цикл Джеймса Кори «Пространство»

Популярная механика
«Моя история похожа на американскую мечту». Как Мэри Диллон возглавила компанию Ulta Beauty, где 92% сотрудников — женщины «Моя история похожа на американскую мечту». Как Мэри Диллон возглавила компанию Ulta Beauty, где 92% сотрудников — женщины

Американский Forbes опубликовал рейтинг лучших работодателей для женщин

Forbes
«Годы ушли»: Почему женщин заставляют поверить, что все лучшее — в прошлом? «Годы ушли»: Почему женщин заставляют поверить, что все лучшее — в прошлом?

Социум по-прежнему пытается навязать женщинам лживые стандарты

Psychologies
Мухи почувствовали себя безопаснее в компании слепых сородичей и магнитов Мухи почувствовали себя безопаснее в компании слепых сородичей и магнитов

В группах дрозофилы реагируют на опасность слабее

N+1
Думай как математик Думай как математик

Как решать любые проблемы быстрее и эффективнее

kiozk originals
Зарабатывать, но не работать: как увеличить любые доходы Зарабатывать, но не работать: как увеличить любые доходы

Как зарабатывать так, чтобы деньги продолжали работать на нас?

Psychologies
Зачем фейсбуку столько персональных данных Зачем фейсбуку столько персональных данных

Фейсбук запрашивает у пользователей все больше данных

GQ
Физика «Лирика»: 5 фактов о первом электромобиле Cadillac Физика «Лирика»: 5 фактов о первом электромобиле Cadillac

Каким получился первый электромобиль Cadillac LYRIQ

РБК
9 необычных домов, построенных великими архитекторами 9 необычных домов, построенных великими архитекторами

9 самых эксцентричных и необычных домов

Seasons of life
Один такой Один такой

Дизайнер Ксения Ступко оформила интерьер загородной резиденции под Краснодаром

SALON-Interior
Отпусти меня Отпусти меня

Трудно сказать, у кого период адаптации к детскому саду и школе проходит сложнее

Cosmopolitan
Правила жизни Коко Шанель Правила жизни Коко Шанель

Правила жизни создательницы маленького черного платья Коко Шанель

Esquire
Оружие киберпанка: Оружие киберпанка:

Необычное ружье Ultima, будто пришедшее к нам из фильмов «Чужой»

Популярная механика
Юлия Снигирь: “У меня целая коллекция страхов” Юлия Снигирь: “У меня целая коллекция страхов”

То, как Юлия Снигирь начинала карьеру в кино, похоже на «гамбит королевы»

Psychologies
«Если вам просто кто-то надоел, вы не идете на улицу драться с ОМОНом». Политолог-психолог Николай Косолапов о внутренней логике белорусских протестов «Если вам просто кто-то надоел, вы не идете на улицу драться с ОМОНом». Политолог-психолог Николай Косолапов о внутренней логике белорусских протестов

Политический психолог о протестах в Белоруссии

СНОБ
Ломаем систему: как перестать все успевать Ломаем систему: как перестать все успевать

Простые техники, которые помогут расслабиться и стать счастливее

Psychologies
Без эффекта соломы и жирных прядей: 6 способов сохранить укладку в жару Без эффекта соломы и жирных прядей: 6 способов сохранить укладку в жару

Как справляться в жару с волосами — читай в нашем материале

Cosmopolitan
Как избавиться от целлюлита в домашних условиях Как избавиться от целлюлита в домашних условиях

Лайфхаки по борьбе с "апельсиновой коркой"

Cosmopolitan
Краткий путеводитель по картошке в искусстве Краткий путеводитель по картошке в искусстве

От картошки как сакрального до картошки отчуждения

Weekend
Витамин D оказался не эффективнее плацебо при депрессии Витамин D оказался не эффективнее плацебо при депрессии

Витамин D при депрессии полезен или нет?

N+1
Полярник на Луне Полярник на Луне

Российские ученые готовят новый поход в суровые края близ полюса... лунного

Популярная механика
Русский разведчик смеется перед расстрелом. И еще 8 поразительных фотографий Второй мировой войны Русский разведчик смеется перед расстрелом. И еще 8 поразительных фотографий Второй мировой войны

Моменты Второй мировой в девяти удивительных фотографиях

Maxim
7 вопросов об эндометриозе 7 вопросов об эндометриозе

Об этом заболевании должна знать каждая женщина

Лиза
Лето, жара, инфекция Лето, жара, инфекция

Какие заболевания подстерегают нас летом и как себя обезопасить?

Лиза
Открыть в приложении