Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»

9 месяцевЗдоровье

Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия

Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»: ею страдало немало отпрысков августейших фамилий.

Елена Мяукина, врач-педиатр, консультативно-диагностическая поликлиника Медицинского центра Управления делами Президента РФ

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Гемофилия

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Второй ребенок Второй ребенок

Психолог: как принять вторую беременность и полюбить ребенка

9 месяцев
Магнетит помог урану образовать оксидные нанокристаллы Магнетит помог урану образовать оксидные нанокристаллы

Исследование, которое может быть полезно для разделения изотопов урана

N+1
Как стресс, нагрузки и навязанные стандарты красоты влияют на женское здоровье Как стресс, нагрузки и навязанные стандарты красоты влияют на женское здоровье

Как пропадают месячные и при чем здесь расстройства пищевого поведения

Forbes
От бадибэга до байта: гид по рэп-сленгу, после которого можно сразу залетать на баттл От бадибэга до байта: гид по рэп-сленгу, после которого можно сразу залетать на баттл

Я приготовил бадибэги всем ноунеймам, кто нас диссит

Playboy
Как психологическое состояние влияет на сексуальную жизнь Как психологическое состояние влияет на сексуальную жизнь

Половая жизнь — это не только физиология, но и сложный эмоциональный процесс

Правила жизни
Как живут самые богатые королевские семьи Индии Как живут самые богатые королевские семьи Индии

Потомки индийских голубых кровей, которые живут по-царски в XXI веке

GQ
Минуточку Минуточку

Время — самая неуловимая и загадочная материя

Добрые советы
Одна вокруг света: Катманду, кремация и сезон дождей Одна вокруг света: Катманду, кремация и сезон дождей

81-я серия о кругосветном путешествии москвички Ирины Сидоренко

Forbes
Эффект Люцифера: почему в белорусских изоляторах жестоко издевались над задержанными протестующими Эффект Люцифера: почему в белорусских изоляторах жестоко издевались над задержанными протестующими

Как и почему обычные люди превращаются в жестоких надзирателей?

Forbes
«Я свободолюбивая девушка и сразу обозначаю границы» «Я свободолюбивая девушка и сразу обозначаю границы»

Что есть в жизни теннисистки Анастасии Павлюченковой, кроме спорта

OK!
4 заблуждения о том, кто такой лидер 4 заблуждения о том, кто такой лидер

Кто такой лидер на самом деле, как им стать и надо ли

Psychologies
Яд сделал динго крупнее Яд сделал динго крупнее

Как использование ядов изменяет фенотип крупных позвоночных

N+1
«Давай не будем об этом»: почему не всегда нужно говорить о проблеме «Давай не будем об этом»: почему не всегда нужно говорить о проблеме

Когда мы по-настоящему чем-то расстроены, мы не хотим говорить о случившемся

Psychologies
Страшно любопытно: что внутри марсохода Curiosity Страшно любопытно: что внутри марсохода Curiosity

Он ползает по поверхности Марса вот уже восемь лет!

Популярная механика
«Грязная и дикая, и при этом невероятно крутая»: москвичи поколения Z о своем городе «Грязная и дикая, и при этом невероятно крутая»: москвичи поколения Z о своем городе

Любимые места Москвы участников выставки «Каскад 2020. Всегда кроме когда нет»

Forbes
7 ловушек для водителей: штрафуют всех, кто о них не знает 7 ловушек для водителей: штрафуют всех, кто о них не знает

Как не получить штраф за привычные и безопасные, на первый взгляд, действия

РБК
Как пользоваться праймером для лица, чтобы продлить стойкость макияжа Как пользоваться праймером для лица, чтобы продлить стойкость макияжа

Праймер для лица — твоя настоящая палочка-выручалочка

Cosmopolitan
«Я за вкусное здоровье» «Я за вкусное здоровье»

Новый тренд – растительная кухня

Худеем правильно
Дядя Ваня Дядя Ваня

Иван Краско: «Я оптимист. Просыпаюсь утром и радуюсь жизни»

Караван историй
Смотреть в глаза Смотреть в глаза

Как бороться с темными кругами под глазами

Худеем правильно
Утренние отеки: какие продукты в вашем рационе помогут их избежать Утренние отеки: какие продукты в вашем рационе помогут их избежать

Какие продукты нужно включать в свой рацион для избавления от утренних отеков

Psychologies
Как новые законы повлияют на развитие блокчейн-технологий и бизнес криптокомпаний в России Как новые законы повлияют на развитие блокчейн-технологий и бизнес криптокомпаний в России

Почему сегодня выгодно выбирать российскую юрисдикцию для запуска стартапов

СНОБ
Радиация уменьшила устойчивость сверхпроводящих кубитов Радиация уменьшила устойчивость сверхпроводящих кубитов

Про необходимость создания радиационной защиты для будущих квантовых компьютеров

N+1
«Что выросло — то выросло»: почему наши милые дети превращаются в неопрятных подростков «Что выросло — то выросло»: почему наши милые дети превращаются в неопрятных подростков

Как объяснить подростку, что нужно ухаживать за собой самостоятельно?

Psychologies
Подруги и услуги Подруги и услуги

Некоторые считают, что по дружбе им должны и прическу делать, и ремонт

Лиза
Суперген сделал белошейных зонотрихий агрессивнее Суперген сделал белошейных зонотрихий агрессивнее

Как две морфы белошейных зонотрихий могут отличаться по уровню агрессии

N+1
Какую «новую нефть» нашли российские элиты Какую «новую нефть» нашли российские элиты

Правящий класс снова оформляет свою власть в виде государства в государстве

СНОБ
Контанго вдвоем: почему России необходимо хеджировать риски от падения цен на нефть Контанго вдвоем: почему России необходимо хеджировать риски от падения цен на нефть

Защитой от волатильности рынка может стать хеджирование нефтегазовых доходов

Forbes
Пассивный ИК-визор различил «цвета» Пассивный ИК-визор различил «цвета»

Ученые сделали инфракрасный визор ближнего диапазона

N+1
Зачем модные бренды занимаются дизайном интерьеров Зачем модные бренды занимаются дизайном интерьеров

Почему бренды все чаще занимаются деятельностью, далекой от своей основной?

GQ
Открыть в приложении