Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»

9 месяцевЗдоровье

Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия

Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»: ею страдало немало отпрысков августейших фамилий.

Елена Мяукина, врач-педиатр, консультативно-диагностическая поликлиника Медицинского центра Управления делами Президента РФ

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Гемофилия

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Развод во время беременности Развод во время беременности

По статистике распадается примерно половина всех браков

9 месяцев
Оружие киберпанка: Оружие киберпанка:

Необычное ружье Ultima, будто пришедшее к нам из фильмов «Чужой»

Популярная механика
Тренд на отказ от сахара: что будет с вашим телом через 30 дней sugar-free диеты Тренд на отказ от сахара: что будет с вашим телом через 30 дней sugar-free диеты

Смогли бы вы отказаться от шоколадки или любимого кофе с сиропом на 30 дней?

ТехИнсайдер
Как стать настоящей ведьмой: 6 эффективных способов развить интуицию Как стать настоящей ведьмой: 6 эффективных способов развить интуицию

Шестое чувство, интуиция — что эти слова означают на самом деле?

Cosmopolitan
Нейробиолог назвал привычку, объединяющую гениев. А у вас она есть? Нейробиолог назвал привычку, объединяющую гениев. А у вас она есть?

Настоящий прорыв мысли начинается в тишине и одиночестве

Maxim
Гайдлайн по харассменту: что такое абьюз, где заканчивается флирт и начинается насилие и как писать об этом в медиа Гайдлайн по харассменту: что такое абьюз, где заканчивается флирт и начинается насилие и как писать об этом в медиа

Что можно считать харассментом, а что нельзя?

Forbes
Улучшение дикции: 9 советов, как стать настоящим оратором Улучшение дикции: 9 советов, как стать настоящим оратором

Полезные подсказки, как начать говорить четче, чтобы все тебя слушали

Playboy
Знай наших Знай наших

Уникальные достижения отечественных ученых

Популярная механика
В Новой Зеландии откопали древнего хохлатого пингвина В Новой Зеландии откопали древнего хохлатого пингвина

Новозеландские палеонтологи обнаружили остатки древнего хохлатого пингвина

N+1
От бадибэга до байта: гид по рэп-сленгу, после которого можно сразу залетать на баттл От бадибэга до байта: гид по рэп-сленгу, после которого можно сразу залетать на баттл

Я приготовил бадибэги всем ноунеймам, кто нас диссит

Playboy
«Непростые люди» в славянских селениях «Непростые люди» в славянских селениях

О ком на Руси говорили «с нечистой силой знается»?

Культура.РФ
Готовим кофе дома: 3 альтернативных способа Готовим кофе дома: 3 альтернативных способа

Три альтернативных способах заварить вкусный кофе дома

Seasons of life
Место на карте: плато Путорана Место на карте: плато Путорана

История загадочного плато Путорана

Культура.РФ
Самые красивые иранские звезды: 10 восточных красавиц, о которых ты не знала Самые красивые иранские звезды: 10 восточных красавиц, о которых ты не знала

Самые обворожительные актрисы Ирана

Cosmopolitan
Смерть в Неаполе Смерть в Неаполе

Василий Степанов о новом — и очень хорошем — «Мартине Идене»

Weekend
Ради всего святого, поймайте меня: маньяк, который хотел, чтобы его нашли Ради всего святого, поймайте меня: маньяк, который хотел, чтобы его нашли

Помадный маньяк умолял полицию отыскать и схватить его

Cosmopolitan
Минимум во всём Минимум во всём

Минимализм и функциональность для молодой заказчицы от Юлии Гладковой

SALON-Interior
Врачебная тайна: стоит ли родителям знать о подростках все Врачебная тайна: стоит ли родителям знать о подростках все

Должны ли родители быть уведомлены об оказанной подростку медицинской помощи?

Psychologies
«Я за вкусное здоровье» «Я за вкусное здоровье»

Новый тренд – растительная кухня

Худеем правильно
Одна вокруг света: Катманду, кремация и сезон дождей Одна вокруг света: Катманду, кремация и сезон дождей

81-я серия о кругосветном путешествии москвички Ирины Сидоренко

Forbes
Три способа отмыть чугунную сковороду, не испортив себе нервы Три способа отмыть чугунную сковороду, не испортив себе нервы

Мытье чугунной посуды — один из самых хитрых приёмов на кухне

Maxim
MC Hammer и светящийся каркас: рассказываем о химии из твиттера рэпера MC Hammer и светящийся каркас: рассказываем о химии из твиттера рэпера

Благодаря твиту MC Hammer-а мир узнал о металл-орагнических каркасах. Что это?

N+1
Правила жизни Барака Обамы Правила жизни Барака Обамы

Почему я не могу просто спокойно съесть свою вафлю?

Esquire
Автономный и ответственный. Как сегодня воспитать независимо мыслящего ребенка Автономный и ответственный. Как сегодня воспитать независимо мыслящего ребенка

Когда и как нужно начинать развивать самостоятельность у ребенка

Forbes
9 случаев самого неудачного подбора актеров в фильмах последних лет 9 случаев самого неудачного подбора актеров в фильмах последних лет

Иногда даже лучшим из режиссеров иногда изменяет чувство прекрасного

Maxim
Сама не своя Сама не своя

Как справиться со своей гиперответственностью?

Лиза
Правила арбузной диеты Правила арбузной диеты

Считается, что «на арбузе» хорошо худеть. Так это или нет?

Худеем правильно
«Эпоха распада. Грандиозная история музыки в XX веке» «Эпоха распада. Грандиозная история музыки в XX веке»

Электронная музыка существует уже более столетия

N+1
Гениальны и безумны: 10 самых рассеянных ученых Гениальны и безумны: 10 самых рассеянных ученых

Топ-10 гениев со странностями

Популярная механика
По одному сценарию: как и почему умерли Уитни Хьюстон и ее дочь По одному сценарию: как и почему умерли Уитни Хьюстон и ее дочь

Что известно о причинах смерти Уитни Хьюстон и ее дочери

Cosmopolitan
Открыть в приложении