Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»

9 месяцевЗдоровье

Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия

Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»: ею страдало немало отпрысков августейших фамилий.

Елена Мяукина, врач-педиатр, консультативно-диагностическая поликлиника Медицинского центра Управления делами Президента РФ

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Гемофилия

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Сразу после зачатия: 10 важных правил поведения Сразу после зачатия: 10 важных правил поведения

Что надо учесть женщине, чтобы обеспечить будущему малышу нормальное развитие?

9 месяцев
Судьба антидота Судьба антидота

Редкие люди невосприимчивы к змеиному яду. Как это возможно?

Вокруг света
Узнайте, есть ли у ваших друзей Узнайте, есть ли у ваших друзей

На какие проблемы со здоровьем может указать нервный смех?

ТехИнсайдер
Южная готика и новая этика Южная готика и новая этика

«Долина соблазна» — производственная драма из жизни стриптизерш

Weekend
7 вещей, которые никогда не делают счастливые люди 7 вещей, которые никогда не делают счастливые люди

Эксперт по счастью: 7 вещей, которые никогда не делают счастливые люди

Inc.
Найди ментора: 5 сценариев для поиска персонального гуру Найди ментора: 5 сценариев для поиска персонального гуру

«Найди ментора. Как перейти на следующий уровень»: Inc. публикует отрывок.

Inc.
8 знаменитых мужчин, перенесших пластические операции 8 знаменитых мужчин, перенесших пластические операции

Внешность для знаменитостей — визитная карточка и гарантия новых контрактов

РБК
Радикальные меры Радикальные меры

Интерьер киевской квартиры в бескомпромиссно–минималистском стиле

SALON-Interior
«В Европе рассрочку не просят»: что российский создатель вертикальных ферм iFarm за год узнал о рынке и клиентах «В Европе рассрочку не просят»: что российский создатель вертикальных ферм iFarm за год узнал о рынке и клиентах

Как iFarm работает с клиентами и учит нейросеть ухаживать за растениями

VC.RU
Сколько стоит чашка кофе: из зерен, капсул, банки Сколько стоит чашка кофе: из зерен, капсул, банки

Посчитали, во сколько обойдется порция кофе, приготовленного разными способами

CHIP
Что такое «Джа Растафарай», или загадка эфиопских имен Что такое «Джа Растафарай», или загадка эфиопских имен

Откуда взялся «Джа Растафарай» и как устроены эфиопские имена в целом?

Популярная механика
Иммунные «электрики» мозга Иммунные «электрики» мозга

Чем нейроны похожи на электрические провода

Наука и жизнь
Олигархи, алмазные рудники, мозоли и интриги. Отрывок из детективного романа «Каннибалы» Олигархи, алмазные рудники, мозоли и интриги. Отрывок из детективного романа «Каннибалы»

Отрывок из книги Юлии Яковлевой «Каннибалы»

Forbes
Что нужно знать о здоровье печени? Что нужно знать о здоровье печени?

Как поддержать здоровье печени? Читайте в статье

Домашний Очаг
Верните женщинам право на «нет»: почему нам надо научиться отказывать Верните женщинам право на «нет»: почему нам надо научиться отказывать

Почему женщинам так сложно говорить «нет» и зачем нам надо научиться это делать

Cosmopolitan
Иван Дорн строит в Киеве музыкальную империю. Мы поговорили с ним и его окружением и узнали, зачем ему это Иван Дорн строит в Киеве музыкальную империю. Мы поговорили с ним и его окружением и узнали, зачем ему это

Предприниматель Иван Дорн не стесняется эпатировать музыкальный рынок

Inc.
Ускользающий капитал Ускользающий капитал

Аномальный рост фондовых рынков и приток частных инвесторов разогнали индексы

Эксперт
Чего я не знал, начиная бизнес: Андрей Лобанов, «Алгоритмика» Чего я не знал, начиная бизнес: Андрей Лобанов, «Алгоритмика»

Андрей Лобанов знает о «болезнях роста» не понаслышке

Inc.
Налей одним нажатием: 12 лучших приложений для любителей вина Налей одним нажатием: 12 лучших приложений для любителей вина

Эти приложения дают возможность присоединиться к сообществу любителей вина

Forbes
Надежда Ангарская: «Я против бодипозитива, который оправдывает лень и безответственность» Надежда Ангарская: «Я против бодипозитива, который оправдывает лень и безответственность»

Обычно героини этой рубрики рассказывают о том, что похудели, чтобы быть в форме

Худеем правильно
От бадибэга до байта: гид по рэп-сленгу, после которого можно сразу залетать на баттл От бадибэга до байта: гид по рэп-сленгу, после которого можно сразу залетать на баттл

Я приготовил бадибэги всем ноунеймам, кто нас диссит

Playboy
Малкович, Бонем Картер и еще 6 актеров, которых прославили роли злодеев Малкович, Бонем Картер и еще 6 актеров, которых прославили роли злодеев

8 артистов, которым лучше всего удаются преступники и монстры

РБК
Как делали фотографии невидимой стороны Луны: большая история Как делали фотографии невидимой стороны Луны: большая история

Тысячи лет человек глядит на Луну, но из-за гравитации видит одну ее сторону

Популярная механика
И след простыл: 8 человек, которые как будто растворились в воздухе И след простыл: 8 человек, которые как будто растворились в воздухе

Перед тобой — истории реальных людей, которые бесследно исчезли

Cosmopolitan
«Это будет последняя ошибка Лукашенко»: Мария Колесникова о новых целях оппозиции, переговорах с бизнесом и тревожном звонке в Москву «Это будет последняя ошибка Лукашенко»: Мария Колесникова о новых целях оппозиции, переговорах с бизнесом и тревожном звонке в Москву

Мария Колесникова назвала главный просчет Лукашенко

Forbes
Что такое Что такое

Стоит ли убирать веселые кеды и покупать солидные вещи? И если да, то когда?

Cosmopolitan
План Б. Ликбез для тех, кто готов: как спланировать беременность и выбрать клинику, где за тобой присмотрят. План Б. Ликбез для тех, кто готов: как спланировать беременность и выбрать клинику, где за тобой присмотрят.

Врачи-эксперты отвечают на самые важные вопросы о ведении беременности

Собака.ru
Тайна твоего рождения: узнай свой характер с помощью нумерологии Тайна твоего рождения: узнай свой характер с помощью нумерологии

Нумерология - прекрасный инструмент для выявления своих сильных сторон

Cosmopolitan
«Нет» значит «нет». Как половое воспитание 90-х сделало секс опасным для подростков «Нет» значит «нет». Как половое воспитание 90-х сделало секс опасным для подростков

Как двойные стандарты относительно секса влияют на девушек-подростков

Forbes
Дорожная карта Дорожная карта

Отличный способ сменить обстановку, отдохнуть и набраться сил

Лиза
Открыть в приложении