Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»

9 месяцевЗдоровье

Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия

Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»: ею страдало немало отпрысков августейших фамилий.

Елена Мяукина, врач-педиатр, консультативно-диагностическая поликлиника Медицинского центра Управления делами Президента РФ

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Гемофилия

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

6 видов спа для беременных, которые разрешены 6 видов спа для беременных, которые разрешены

Пилинг и другие процедуры, которые подойдут будущим мамам

9 месяцев
9 отличных фильмов о тюрьме и заключенных, которые ты, скорее всего, не видел 9 отличных фильмов о тюрьме и заключенных, которые ты, скорее всего, не видел

9 разных по стилистике и тематике, но отличных фильмов о тюрьмах и заключенных!

Maxim
Почему рацион японцев считается таким полезным Почему рацион японцев считается таким полезным

Как японская традиционная диета влияет на продолжительность жизни?

ТехИнсайдер
«Эпоха распада. Грандиозная история музыки в XX веке» «Эпоха распада. Грандиозная история музыки в XX веке»

Электронная музыка существует уже более столетия

N+1
Откуда берется сексофобия и как от нее избавиться: 2 способа Откуда берется сексофобия и как от нее избавиться: 2 способа

Как избавиться от неприятных мыслей об интимной близости?

Psychologies
Костяные артефакты Восточного Памира: сокровища высокогорья Костяные артефакты Восточного Памира: сокровища высокогорья

Украшения с высокогорной стоянки древних людей — Ошхоны

Популярная механика
Зачем нужен излом на крыле самолета Зачем нужен излом на крыле самолета

Кто и зачем придумал крыло типа gull wing

Популярная механика
«Никаких кошек!»: как зарабатывают на жизнь модели рук «Никаких кошек!»: как зарабатывают на жизнь модели рук

Как живется тем, кто зарабатывает на жизнь руками. В буквальном смысле — руками

Maxim
Магнитное поле отделило живые клетки от мертвых Магнитное поле отделило живые клетки от мертвых

Ученые предложили сортировать мертвые и живые клетки с помощью магнитного поля

N+1
Что такое справедливая цена и почему снижать цену и вводить скрытую подписку — плохая идея Что такое справедливая цена и почему снижать цену и вводить скрытую подписку — плохая идея

Как правильно формировать клиентский опыт с помощью цены

Inc.
Коротко о Battletoads: вы хотите в нее сыграть, но она вас бесит Коротко о Battletoads: вы хотите в нее сыграть, но она вас бесит

Battletoads: яркое, безумное напоминание о том, какими игры были четверть века

GQ
Либералы предпочитают Netflix: ученые выяснили, как пандемия изменила сексуальную жизнь Либералы предпочитают Netflix: ученые выяснили, как пандемия изменила сексуальную жизнь

Как изменилась личная жизнь людей после введения ограничений и карантина

Forbes
Укус клеща у человека: симптомы, что делать, чем обработать Укус клеща у человека: симптомы, что делать, чем обработать

Как определить, что перед вами клещ, и что делать, если он вас укусил

Cosmopolitan
Фотограф Люся Жарикова: «Красота для меня — это сама жизнь» Фотограф Люся Жарикова: «Красота для меня — это сама жизнь»

Интервью с фотографом Люсей Жариковой

Seasons of life
Правда о том, как мотор Renault Kaptur турбоямы перепрыгивает Правда о том, как мотор Renault Kaptur турбоямы перепрыгивает

Модернизация автомобиля Renault на примере Kaptur

4x4 Club
Как тысячи добровольцев спасают людей по всей стране: фрагмент книги «Найден, Жив! Записки о поисковом отряде «Лиза Алерт» Как тысячи добровольцев спасают людей по всей стране: фрагмент книги «Найден, Жив! Записки о поисковом отряде «Лиза Алерт»

Отрывок из книги, посвященной самому известному российскому поисковому отряду

Esquire
«Этот рынок ждет, когда его уничтожат новые технологии». Основатель Impossible Foods рассказал, как убедил инвесторов вложиться в компанию «Этот рынок ждет, когда его уничтожат новые технологии». Основатель Impossible Foods рассказал, как убедил инвесторов вложиться в компанию

Как найти идею для бизнеса и убедить инвесторов поверить в неё

Inc.
Российские биологи разобрались в работе прокариотических белков-аргонавтов Российские биологи разобрались в работе прокариотических белков-аргонавтов

Молекулярные биологи раскрыли роль прокариотических белков-аргонавтов

N+1
Отцвела Советская Беларусь Отцвела Советская Беларусь

Виктор Лошак: «До соседней страны дошла перестройка»

Огонёк
6 художников, которые начинали со стрит-арта 6 художников, которые начинали со стрит-арта

Кто, кроме самого известного в мире анонима Бэнкси, всегда творил на улице

GQ
Отрывок из книги Никласа Натт-о-Дага «1794» Отрывок из книги Никласа Натт-о-Дага «1794»

Первая глава книги Никласа Натт-о-Дага «1794»

СНОБ

История дружбы двух знаменитых актрис — Дебби Рейнольдс и Элизабет Тейлор

Cosmopolitan
Почему «Писсуар» Дюшана — это «Джоконда» Леонардо да Винчи нашего времени Почему «Писсуар» Дюшана — это «Джоконда» Леонардо да Винчи нашего времени

Фрагмент книги арт-критика Витторио Згарби «Леонардо. Гений несовершенства»

Forbes
«Представляете, какое впечатление можно произвести на девушку, если вместо того, чтобы приставать к ней, читаешь ей рассказ» «Представляете, какое впечатление можно произвести на девушку, если вместо того, чтобы приставать к ней, читаешь ей рассказ»

Рей Брэдбери о том, как книги сделали из него человека

Weekend
Семейная жизнь без интима: как живут романтические асексуалы Семейная жизнь без интима: как живут романтические асексуалы

Есть любовь, но нет секса. О жизни романтических ассексуалов

Psychologies
Что там у Маска: реальные успехи и будущее Neuralink Что там у Маска: реальные успехи и будущее Neuralink

Далеко ли нам до полной интеграции с компьютером – и причем тут Гертруда

Популярная механика
Эмоцио VS рацио: как найти золотую середину Эмоцио VS рацио: как найти золотую середину

Быть собой, безусловно, важно, но в отношениях необходима мудрость

Psychologies
«Самолётство»: рассказ Дмитрия Захарова о мире будущего, в которых путешествия становятся привилегией избранных «Самолётство»: рассказ Дмитрия Захарова о мире будущего, в которых путешествия становятся привилегией избранных

Рассказ Дмитрия Захарова «Самолетство»

Esquire
Искусственный интеллект победил человека в виртуальном воздушном бою Искусственный интеллект победил человека в виртуальном воздушном бою

Нейросетевой алгоритм победил в пяти боях из пяти

N+1
Найди ментора: 5 сценариев для поиска персонального гуру Найди ментора: 5 сценариев для поиска персонального гуру

«Найди ментора. Как перейти на следующий уровень»: Inc. публикует отрывок.

Inc.
Открыть в приложении