Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»

9 месяцевЗдоровье

Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия

Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»: ею страдало немало отпрысков августейших фамилий.

Елена Мяукина, врач-педиатр, консультативно-диагностическая поликлиника Медицинского центра Управления делами Президента РФ

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Гемофилия

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

10 способов привыкнуть к беременности и грядущим переменам 10 способов привыкнуть к беременности и грядущим переменам

Будущая мама может испытывать смятение и страх. Как «устаканить» свои чувства?

9 месяцев
5 подсказок для фантазии: как помочь детскому воображению 5 подсказок для фантазии: как помочь детскому воображению

Как врожденное детское воображение направить в правильное русло

Psychologies
Пожилые люди, которые потребляют белок три раза в день становятся сильнее Пожилые люди, которые потребляют белок три раза в день становятся сильнее

Потребление белка может помочь сохранить мышечную силу с возрастом

ТехИнсайдер
«Эта штука летела за мной». ГИБДД фиксирует нарушения дронами «Эта штука летела за мной». ГИБДД фиксирует нарушения дронами

Как полиция использует беспилотники и насколько это законно?

РБК
«Это ведь не считается!»: 3 неочевидных признака эмоциональной неверности, которые опасно игнорировать «Это ведь не считается!»: 3 неочевидных признака эмоциональной неверности, которые опасно игнорировать

Как понять, что вы вот-вот измените, пусть и не в стандартном понимании?

Psychologies
Лучшие цитаты про алкоголь: 49 афоризмов, которые стоит запомнить Лучшие цитаты про алкоголь: 49 афоризмов, которые стоит запомнить

Коллекция самых лучших высказываний об алкоголе

Playboy
Почему отравление Навального воспринимается обществом как должное Почему отравление Навального воспринимается обществом как должное

Алексей Навальный продолжает лежать в коме после загадочного отравления

СНОБ
12 самых распространенных ошибок в английском языке по версии сервиса проверки орфографии 12 самых распространенных ошибок в английском языке по версии сервиса проверки орфографии

Если хочешь выглядеть как носитель языка, то и ошибки делай соответствующие

Maxim
Улучшение дикции: 9 советов, как стать настоящим оратором Улучшение дикции: 9 советов, как стать настоящим оратором

Полезные подсказки, как начать говорить четче, чтобы все тебя слушали

Playboy
Неизбежный крах Неизбежный крах

Почему автопром не переживет массового распространения электромобилей

Forbes
Аэрографитовый солнечный парус сочли пригодным для межзвездных полетов Аэрографитовый солнечный парус сочли пригодным для межзвездных полетов

Могут ли космические коробли совершать межзвездные путешествия без тяги?

N+1
11 раз – «Отказать!». Почему убийцу Джона Леннона опять не выпустили из тюрьмы 11 раз – «Отказать!». Почему убийцу Джона Леннона опять не выпустили из тюрьмы

Вспоминаем детали преступления Чепмена

Cosmopolitan
Растерянность и боль «воскресного папы» Растерянность и боль «воскресного папы»

К сожалению, никто не застрахован от развода или разрыва отношений. Что тогда?

Домашний Очаг
Следим за взглядом: может ли ай-трекинг быть опасен Следим за взглядом: может ли ай-трекинг быть опасен

Человеческий взгляд в контексте развития современных технологий

Популярная механика
Классика кино: «Грязные танцы» с Дженнифер Грей и Патриком Суэйзи — шедевр феминизма, опередивший свое время Классика кино: «Грязные танцы» с Дженнифер Грей и Патриком Суэйзи — шедевр феминизма, опередивший свое время

«Грязные танцы» — один из главных кинохитов 1980-х годов, опередивший свое время

Esquire
Монологи матерей фигурантов дела «Нового величия» Монологи матерей фигурантов дела «Нового величия»

Чувства матерей участников дела «Нового величия»

СНОБ
Автор книги «Неудобное прошлое» Николай Эппле — о проработке исторических травм Автор книги «Неудобное прошлое» Николай Эппле — о проработке исторических травм

Что общего между антисталинизмом 90-х и политикой денацификации в Германии

СНОБ
Гайдлайн по харассменту: что такое абьюз, где заканчивается флирт и начинается насилие и как писать об этом в медиа Гайдлайн по харассменту: что такое абьюз, где заканчивается флирт и начинается насилие и как писать об этом в медиа

Что можно считать харассментом, а что нельзя?

Forbes
«Я с ней только из-за детей» и другая ложь моего женатого любовника «Я с ней только из-за детей» и другая ложь моего женатого любовника

Многие женщины попадают в ловушку отношений с несвободным мужчиной

Psychologies
Господская болезнь Господская болезнь

Как (и почему) мы до сих пор болеем подагрой

N+1
Писательница Эмма Кениг: о том, что прикосновение — нечто большее, чем просто прикосновение Писательница Эмма Кениг: о том, что прикосновение — нечто большее, чем просто прикосновение

Эссе про тактильность, чувствительность, а заодно культуру и даже политику

Playboy
Как сказать девушке, что ты ее разлюбил: 8 советов для непростого разговора Как сказать девушке, что ты ее разлюбил: 8 советов для непростого разговора

Как деликатно и тактично сказать подруге, что ты ее больше не любишь?

Playboy
Искусственная засуха помогла экологам разрешить парадокс Пыльного котла Искусственная засуха помогла экологам разрешить парадокс Пыльного котла

Почему во времена Пыльного котла С3-растения вытеснили С4-растения?

N+1
Проверка на прочность Проверка на прочность

Психологическая устойчивость: история понятия, которое несет надежду

Psychologies
Что вам нужно знать о пионерах панка – Ramones Что вам нужно знать о пионерах панка – Ramones

В 1974-м четыре неформала создали группу, потому что любили музыку

GQ
Ешьте, как животные Ешьте, как животные

Чтобы избавиться от лишнего веса, надо воспользоваться опытом животных

Худеем правильно
Оружие киберпанка: Оружие киберпанка:

Необычное ружье Ultima, будто пришедшее к нам из фильмов «Чужой»

Популярная механика
7 лучших фильмов Алана Паркера, которые действительно стоит посмотреть 7 лучших фильмов Алана Паркера, которые действительно стоит посмотреть

Чем нам запомнился сэр Алан Уильям Паркер

Maxim
Чаша терпения: 7 грандиозных плотин Чаша терпения: 7 грандиозных плотин

Гидротехнические сооружения спорят по величию и мощи с природой. Кто сильнее?

Вокруг света

Вся история ливерпульской четверки в нашей хронике

Cosmopolitan
Открыть в приложении