Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»

9 месяцевЗдоровье

Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия

Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»: ею страдало немало отпрысков августейших фамилий.

Елена Мяукина, врач-педиатр, консультативно-диагностическая поликлиника Медицинского центра Управления делами Президента РФ

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Гемофилия

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Считаем калории при беременности: сколько необходимо? Считаем калории при беременности: сколько необходимо?

Как рассчитать потребность в калориях во время беременности

9 месяцев
Бункер Судного дня: комплекс воздушно-космической обороны США, спрятанный в горе Бункер Судного дня: комплекс воздушно-космической обороны США, спрятанный в горе

К строительству бункера в горе Шайенн власти США подтолкнул Советский союз

Maxim
8 полезных свойств орехом макадамия, о которых вы не знали 8 полезных свойств орехом макадамия, о которых вы не знали

Макадамия: чем полезны для организма эти орехи?

ТехИнсайдер
Автор книги «Неудобное прошлое» Николай Эппле — о проработке исторических травм Автор книги «Неудобное прошлое» Николай Эппле — о проработке исторических травм

Что общего между антисталинизмом 90-х и политикой денацификации в Германии

СНОБ
Все не просто так: почему теннисный мяч ярко-желтого цвета? Все не просто так: почему теннисный мяч ярко-желтого цвета?

Почему в итоге ярко-желтый окрас стал «официальным» для теннисного мяча?

ТехИнсайдер
Зажигает не по-детски Зажигает не по-детски

Lidus: я люблю быть не такой, как все

OK!
14 лучших фильмов по книгам Лавкрафта 14 лучших фильмов по книгам Лавкрафта

Лавкрафт — от «Заколдованного замка» до «Цвета из иных миров»: 14 лучших фильмов

Maxim
Золотые промыслы в Восточной Сибири Золотые промыслы в Восточной Сибири

Как добывалось золото в Восточной Сибири, и сколько за то получали добытчики

Вокруг света
Семейная жизнь без интима: как живут романтические асексуалы Семейная жизнь без интима: как живут романтические асексуалы

Есть любовь, но нет секса. О жизни романтических ассексуалов

Psychologies
Вопросы, смытые дождем Вопросы, смытые дождем

Чего мы до сих пор не знаем о последствиях ядерной бомбардировки Хиросимы

N+1
«Жизнь слишком коротка, чтобы заниматься чем-то посредственным». Основатель Slack Стюарт Баттерфилд — о плюсах пандемии, родителях-хиппи и важности эмпатии «Жизнь слишком коротка, чтобы заниматься чем-то посредственным». Основатель Slack Стюарт Баттерфилд — о плюсах пандемии, родителях-хиппи и важности эмпатии

Стюарт Баттерфилд — о сходстве разработчиков с официантами

Inc.
Как определить размер груди Как определить размер груди

Как узнать ваш размер груди и как пользоваться таблицей размеров

Cosmopolitan
Как приучить семью к экожизни с нуля Как приучить семью к экожизни с нуля

Три шага к экологичной жизни для всей семьи

Домашний Очаг
6 советских мультфильмов, запрещенных в СССР 6 советских мультфильмов, запрещенных в СССР

Чем советскому мультипликационному начальству не угодили мультики?

Maxim
ЦРУ рассекретило проект шпионских дронов-птиц ЦРУ рассекретило проект шпионских дронов-птиц

Они должны были наблюдать за территорией СССР и Китая

N+1
Не просто хобби: Как построить бизнес на рукоделии Не просто хобби: Как построить бизнес на рукоделии

Как увлечение может стать настоящим делом жизни

Seasons of life
Рассмеши меня: зачем мы шутим и можно ли этому научиться Рассмеши меня: зачем мы шутим и можно ли этому научиться

Зачем природа подарила нам чувство юмора?

Psychologies
Грязный воздух нарушил обонятельную коммуникацию гигантских пчел Грязный воздух нарушил обонятельную коммуникацию гигантских пчел

Загрязнение воздуха стало угрозой для обонятельной коммуникации пчел

N+1
Стволовые клетки указали на маркеры аутизма еще во время эмбрионального развития Стволовые клетки указали на маркеры аутизма еще во время эмбрионального развития

Клетки людей с аутизмом развиваются иначе уже на стадии раннего формирования

N+1
Нос с горбинкой, маленькая грудь и еще 6 признаков истинных аристократок Нос с горбинкой, маленькая грудь и еще 6 признаков истинных аристократок

Посмотри: может, ты обладаешь чертами, свойственными когда-то знатным дамам?

Cosmopolitan
Один такой Один такой

Дизайнер Ксения Ступко оформила интерьер загородной резиденции под Краснодаром

SALON-Interior
Как собраться в путешествие на один день Как собраться в путешествие на один день

Хорошее путешествие определяется не тем, насколько далеко вы уехали от дома

Seasons of life
50 коротких баек о чемпионатах мира по футболу 50 коротких баек о чемпионатах мира по футболу

Что порой происходило на чемпионатах мира по футболу

Maxim
Зарабатывать, но не работать: как увеличить любые доходы Зарабатывать, но не работать: как увеличить любые доходы

Как зарабатывать так, чтобы деньги продолжали работать на нас?

Psychologies
5 одиозных дизайнеров, зарабатывающих миллионы, несмотря на армию хейтеров 5 одиозных дизайнеров, зарабатывающих миллионы, несмотря на армию хейтеров

Дизайнеры, для которых плохая репутация не стала препятствием на пути к успеху

Cosmopolitan
Средний класс Средний класс

Младшая школа уже позади. В средней школе меняется буквально все

Лиза
Отрывок из книги Юрия Вагина «Доктор, все идет из детства?» Отрывок из книги Юрия Вагина «Доктор, все идет из детства?»

Какие ошибки допускают родители при воспитании ребенка?

СНОБ
«Архитектура Московского метро. 1935-1980-е годы» «Архитектура Московского метро. 1935-1980-е годы»

Рождение московского метрополитена

N+1
Формула любви Формула любви

Денис и Ирина Клявер о том, возможен ли крепкий семейный союз в шоу-бизнесе

OK!
Активные точки на стопе: как с их помощью регулировать эмоции Активные точки на стопе: как с их помощью регулировать эмоции

То, как мы стоим, отражает наши взаимоотношения с миром

Psychologies
Открыть в приложении