Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»

9 месяцевЗдоровье

Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия

Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»: ею страдало немало отпрысков августейших фамилий.

Елена Мяукина, врач-педиатр, консультативно-диагностическая поликлиника Медицинского центра Управления делами Президента РФ

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Гемофилия

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Считаем калории при беременности: сколько необходимо? Считаем калории при беременности: сколько необходимо?

Как рассчитать потребность в калориях во время беременности

9 месяцев
«От оргазма до бессмертия: Записки драг-дизайнера» «От оргазма до бессмертия: Записки драг-дизайнера»

Отрывок из книги «От оргазма до бессмертия: Записки драг-дизайнера»

N+1
Борьба с вирусом: как быстро вылечить простуду Борьба с вирусом: как быстро вылечить простуду

Когда простуду можно вылечить самостоятельно?

ТехИнсайдер
Не просто инвестор: зачем Мария Шарапова вложилась в международный ЗОЖ-стартап Не просто инвестор: зачем Мария Шарапова вложилась в международный ЗОЖ-стартап

Мария Шарапова заключила сотрудничество с ведущей wellness-компанией Therabody

Forbes
Больше президенток и законов о насилии: 10 важных достижений феминисток в XXI веке Больше президенток и законов о насилии: 10 важных достижений феминисток в XXI веке

Главные достижения феминисток за последние 25 лет

Forbes
Каменные джунгли Каменные джунгли

Мальдивцы стараются спасти свои леса от глобального потепления, сажая кораллы

Вокруг света
«Вокруг одна глобальная нелюбовь». Интервью с режиссером Юрием Грымовым «Вокруг одна глобальная нелюбовь». Интервью с режиссером Юрием Грымовым

Режиссер Юрий Грымов: есть ли место политике на сцене и о лихих 90-х

СНОБ
Древние бобры начали строить плотины из-за холода Древние бобры начали строить плотины из-за холода

Бобры начали валить деревья не для постройки плотин, а ради питания

N+1
Чтение на раннюю осень: отрывок из книги «Детство» писательницы Тове Дитлевсен о жизни девочки из простой рабочей семьи в Дании Чтение на раннюю осень: отрывок из книги «Детство» писательницы Тове Дитлевсен о жизни девочки из простой рабочей семьи в Дании

Отрывок из первой части копенгагенской трилогии Тове Дитлевсен — «Детство»

Esquire
Peugeot 5008. Великая французская симуляция Peugeot 5008. Великая французская симуляция

Peugeot 5008 буквально напичкан опциями

4x4 Club
Гороскоп тайных желаний: о чем мечтают знаки зодиака? Гороскоп тайных желаний: о чем мечтают знаки зодиака?

Мы тебе сейчас расскажем, о чем мечтаешь ты!

Cosmopolitan
7 распространенных приемов манипуляторов. Как их распознать 7 распространенных приемов манипуляторов. Как их распознать

Что делают манипуляторы, чтобы добиться своего, и как им противостоять

РБК
Легкий способ бросить курить Легкий способ бросить курить

Книга, которая помогла тысячам людей освободиться от никотиновой зависимости

kiozk originals
Джон Ирвинг: Дорога тайн Джон Ирвинг: Дорога тайн

Две истории жизни Хуана Диего. Одна из глав

СНОБ
«Миллиардеры — это очень мужской клуб»: Светлана Миронюк о том, когда в российском списке Forbes появится больше женщин «Миллиардеры — это очень мужской клуб»: Светлана Миронюк о том, когда в российском списке Forbes появится больше женщин

Профессор бизнес-практики Светлана Миронюк о закрытом мужском клубе миллиардеров

Forbes
Овнов ждет повышение: почему астрология снова в тренде — и кто зарабатывает на этом миллионы Овнов ждет повышение: почему астрология снова в тренде — и кто зарабатывает на этом миллионы

Как астрология стала доходными бизнесом и перестала быть «стыдным» увлечением

Forbes
Формула любви Формула любви

Денис и Ирина Клявер о том, возможен ли крепкий семейный союз в шоу-бизнесе

OK!
Взрыв мозга: логическая задача, не имевшая решения более 200 лет Взрыв мозга: логическая задача, не имевшая решения более 200 лет

Один ученый как-то раз пытался решить эту логическую задачу и не смог

Популярная механика
Чем чревата поддержка Лукашенко и есть ли шанс от нее «отвертеться» Чем чревата поддержка Лукашенко и есть ли шанс от нее «отвертеться»

Политический кризис Беларуси стал для России главным событием августа 2020 года

СНОБ
Золотой ребенок Золотой ребенок

Как уберечь свое чадо от интернет-мошенников

Лиза
Соблазнишь одним словом: как сделать свой голос сексуальным Соблазнишь одним словом: как сделать свой голос сексуальным

Хочешь говорить так, чтобы от твоего голоса мужчина мгновенно терял покой?

Cosmopolitan
Как работает бортовой компьютер в «Яндекс.Драйве», как он обновляется и появится ли в нём реклама Как работает бортовой компьютер в «Яндекс.Драйве», как он обновляется и появится ли в нём реклама

Чем интересна новая версия бортовых компьютеров в «Яндекс.Драйв»

VC.RU
«Четыре квадранта конформизма». Прочитайте новое эссе основателя Y Combinator Пола Грэма «Четыре квадранта конформизма». Прочитайте новое эссе основателя Y Combinator Пола Грэма

Пол Грэм о типах людей — от «агрессивных стукачей» до «послушных овец»

Inc.
На церемониальных сосудах инков нашли белила из Европы На церемониальных сосудах инков нашли белила из Европы

Часть белил привозили из Европы, часть — изготавливали из местных пород

N+1
12 самых распространенных ошибок в английском языке по версии сервиса проверки орфографии 12 самых распространенных ошибок в английском языке по версии сервиса проверки орфографии

Если хочешь выглядеть как носитель языка, то и ошибки делай соответствующие

Maxim
Рассмеши меня: зачем мы шутим и можно ли этому научиться Рассмеши меня: зачем мы шутим и можно ли этому научиться

Зачем природа подарила нам чувство юмора?

Psychologies
Анастасия Тарасова о том, как наладить отношения с деньгами Анастасия Тарасова о том, как наладить отношения с деньгами

Как идея говорить просто о сложном нашла отклик у многомиллионной аудитории

Cosmopolitan
Толкование снов: загляни в своё подсознательное! Толкование снов: загляни в своё подсознательное!

Толкования самых популярных снов

Cosmopolitan
Как отбелить зубы: лучшие профессиональные и домашние методы Как отбелить зубы: лучшие профессиональные и домашние методы

Как добиться белоснежной улыбки? Читайте в материале

Cosmopolitan
Краткий путеводитель по картошке в искусстве Краткий путеводитель по картошке в искусстве

От картошки как сакрального до картошки отчуждения

Weekend
Открыть в приложении