Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»

9 месяцевЗдоровье

Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия

Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»: ею страдало немало отпрысков августейших фамилий.

Елена Мяукина, врач-педиатр, консультативно-диагностическая поликлиника Медицинского центра Управления делами Президента РФ

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Гемофилия

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Как ваши половые инфекции могут навредить будущему ребенку Как ваши половые инфекции могут навредить будущему ребенку

Половые инцекции родителей – угроза для будущего ребенка

9 месяцев
Как лечить ссадины: первая помощь, обработка, заживление Как лечить ссадины: первая помощь, обработка, заживление

Как оказать первую помощь при ссадинах, и что может ускорить заживление ссадин

Cosmopolitan
Как выбрать зубную пасту: правила, о которых вам никто не говорил Как выбрать зубную пасту: правила, о которых вам никто не говорил

Как выбрать подходящую зубную пасту и каких результатов от нее ждать?

ТехИнсайдер
Почему белорусский режим не пал под напором толпы Почему белорусский режим не пал под напором толпы

Больше двух недель белорусы выходят на массовые акции протеста

СНОБ
Развод и утрата: как справиться с последствиями Развод и утрата: как справиться с последствиями

Как утрата влияет на наше психологическое состояние?

VOICE
Девочки, живущие в Cети Девочки, живущие в Cети

Люди встречаются, общаются и расстаются в интернете

Cosmopolitan
Новый алгоритм помог найти многокомпонентные сверхтвердые вещества Новый алгоритм помог найти многокомпонентные сверхтвердые вещества

Ученые обнаружили ряд новых соединений

N+1
Древние бобры начали строить плотины из-за холода Древние бобры начали строить плотины из-за холода

Бобры начали валить деревья не для постройки плотин, а ради питания

N+1
Михаил Горбачев Михаил Горбачев

Правила жизни Михаила Горбачева

Esquire
Эффект Казимира позволил управлять мельчайшими объектами Эффект Казимира позволил управлять мельчайшими объектами

Физики использовали эффект Казимира для удержания и перемещения тонкой мембраны

N+1
Кипятить воду несколько раз: вредно или нет? Кипятить воду несколько раз: вредно или нет?

Насколько вредна повторно кипяченная вода

CHIP
Самый вредный сосед, или Кто такой кверулянт Самый вредный сосед, или Кто такой кверулянт

Люди, которые получают удовольствие от написания жалоб

Psychologies
Мария Куликова: «Не откладывайте самое приятное на потом» Мария Куликова: «Не откладывайте самое приятное на потом»

Мария Куликова: о страхе, режиме дня, любви к кулинарии и путешествиям

Здоровье
Смерть в Неаполе Смерть в Неаполе

Василий Степанов о новом — и очень хорошем — «Мартине Идене»

Weekend
Он и оно: как кофе управляет нашим организмом Он и оно: как кофе управляет нашим организмом

Все что вы хотели знать о кофе, включая «он» или «оно»

Популярная механика
Дом на краю света Дом на краю света

Кто в России зарабатывает на глэмпингах и как преуспеть в этом бизнесе

Inc.
Последний путь аккумулятора: сдать, но не выбрасывать Последний путь аккумулятора: сдать, но не выбрасывать

Как поступить со старым аккумулятором

Популярная механика
«Если вам просто кто-то надоел, вы не идете на улицу драться с ОМОНом». Политолог-психолог Николай Косолапов о внутренней логике белорусских протестов «Если вам просто кто-то надоел, вы не идете на улицу драться с ОМОНом». Политолог-психолог Николай Косолапов о внутренней логике белорусских протестов

Политический психолог о протестах в Белоруссии

СНОБ
Хотел опередить Waymo и Uber, но амбиции привели к проблемам с партнёрами: история беспилотного стартапа May Mobility Хотел опередить Waymo и Uber, но амбиции привели к проблемам с партнёрами: история беспилотного стартапа May Mobility

Как May Mobility стремилась заменить общественный транспорт

VC.RU
Виктор Проскурин. Несогласный Виктор Проскурин. Несогласный

Виктора Проскурина еще долго будут помнить за его талант и характер

Караван историй
Стволовые клетки указали на маркеры аутизма еще во время эмбрионального развития Стволовые клетки указали на маркеры аутизма еще во время эмбрионального развития

Клетки людей с аутизмом развиваются иначе уже на стадии раннего формирования

N+1
Евгений Цыганов Евгений Цыганов

Евгений Цыганов рассказал о любви к альтернативному року и ненависти к папарацци

Maxim
Старый Сухум: Аристократический район «Гора Чернявского» Старый Сухум: Аристократический район «Гора Чернявского»

Что такое гора Чернявского, можно понять, только увидев ее

Seasons of life
Как произвести хорошее впечатление на отца своей девушки? 7 главных правил Как произвести хорошее впечатление на отца своей девушки? 7 главных правил

Как произвести приятное впечатление на «главного мужчину» в жизни твоей девушки

Playboy
Жизнь без «золотого парашюта»: как меняются доходы топ-менеджеров в России Жизнь без «золотого парашюта»: как меняются доходы топ-менеджеров в России

Ппривилегии начинают постепенно заменять баснословные зарплаты топ-менеджеров

Forbes
Чтение выходного дня: отрывок из детективного романа о балете «Каннибалы» Юлии Яковлевой Чтение выходного дня: отрывок из детективного романа о балете «Каннибалы» Юлии Яковлевой

Фрагмент из романа Юлии Яковлевой, объединяющего черты триллера и детектива

Esquire
Прилетел камень в лобовое. Как получить компенсацию, если нет каско Прилетел камень в лобовое. Как получить компенсацию, если нет каско

Нужно ли оформлять ДТП при появлении трещины на ветровом стекле

РБК
Новая роскошь Новая роскошь

Современный респектабельный интерьер с предметами мебели от люксовых брендов

SALON-Interior
Дисбактериоз кишечника: что это такое, чем вредно, как проявляется и как лечить Дисбактериоз кишечника: что это такое, чем вредно, как проявляется и как лечить

Как распознать и вылечить дисбактериоз?

Cosmopolitan
В сердце - пустота: Нисон, Хабенский, Стрип и еще 10 звезд, потерявшие любимых В сердце - пустота: Нисон, Хабенский, Стрип и еще 10 звезд, потерявшие любимых

Потеря близких – это всегда тяжелое испытание. В чем находят спасение звезды?

Cosmopolitan
Открыть в приложении