Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Почему в жару отекают ноги и как снять отек Почему в жару отекают ноги и как снять отек

В чем причины отеков лодыжек и стоп в жару

РБК
Максим Никулин. Под счастливой звездой Юрия Никулина Максим Никулин. Под счастливой звездой Юрия Никулина

Максим Никулин — о своем отце Юрии Никулине и судьбе, переплетенной с цирком

Коллекция. Караван историй
Эксперты: для здоровья лучше пить чай с шоколадом, нежели чем вино! И вот почему Эксперты: для здоровья лучше пить чай с шоколадом, нежели чем вино! И вот почему

Сочетание щоколада и чая обладает мощными антиоксидантными свойствами

ТехИнсайдер
Чего на самом деле хочет женщина Чего на самом деле хочет женщина

Желания женщин проще, чем кажется

GQ
Что действительно влияет на уровень холестерина? Что действительно влияет на уровень холестерина?

Как снизить уровень холестерина в крови, пока не стало слишком поздно?

ТехИнсайдер
«Костик»: от К. С. до К. Ю. Постановка «Чайки» Дмитрия Крымова «Костик»: от К. С. до К. Ю. Постановка «Чайки» Дмитрия Крымова

Самый чеховский спектакль на российской сцене

СНОБ
Алена Шишкова: «У нас совсем нет поводов конфликтовать с Анастасией Решетовой» Алена Шишкова: «У нас совсем нет поводов конфликтовать с Анастасией Решетовой»

Модель Алена Шишкова дала эксклюзивное интервью

Cosmopolitan
Как перенести чаты WhatsApp со смартфона Android на iPhone Как перенести чаты WhatsApp со смартфона Android на iPhone

Как правильно перенести чаты WhatsApp со смартфона Android на iPhone

CHIP
Как вернуть людей в офисы после удаленки Как вернуть людей в офисы после удаленки

Как снизить риски выгорания сотрудников в больших офисах?

СНОБ
Лучшие саундтрек-альбомы к известным фильмам Лучшие саундтрек-альбомы к известным фильмам

Удачный саундтрек – одна из составляющих успеха фильма

GQ
Физики разобрались в стабильности стоячей молекулы Физики разобрались в стабильности стоячей молекулы

Физики выяснили причину необычного поведения молекулы кислоты

N+1
«Советские хакеры». История отношений радиолюбителей с властями СССР «Советские хакеры». История отношений радиолюбителей с властями СССР

Книга о проектах и социокультурных явлениях, предшествовавших появлению рунета

СНОБ
10 захватывающих фильмов и сериалов о  женщинах, перевернувших мир 10 захватывающих фильмов и сериалов о  женщинах, перевернувших мир

Фильмы и сериалы, которые лучше всего показывают женщин-лидеров

Cosmopolitan
Окислительная вечеринка Окислительная вечеринка

«Кислородная катастрофа» или Великое кислородное событие

Наука и жизнь
«Это самая феминистская картина, которую вообще можно себе представить, осанна женщине». Режиссер Александр Зельдович о фильме «Медея» «Это самая феминистская картина, которую вообще можно себе представить, осанна женщине». Режиссер Александр Зельдович о фильме «Медея»

Александр Зельдович — о своем новом фильме «Медея»

СНОБ
Секреты успешных компаний: как защитить информацию от утечек Секреты успешных компаний: как защитить информацию от утечек

Избыточность доступов к ресурсам компании может привести к утечкам информации

Популярная механика
Гангстерский шик: как правильно носить культовую шляпу-федору борсалино Гангстерский шик: как правильно носить культовую шляпу-федору борсалино

Как насчет высококачественной и элегантной шляпы, прошедшей проверку временем?

Playboy
Как выращивают крупнейшие в мире алмазы: сделано в России Как выращивают крупнейшие в мире алмазы: сделано в России

Самые крупные в мире безупречные алмазы выращивают рядом с Санкт-Петербургом

Популярная механика
Как искусственный интеллект помогает обслуживать клиентов Как искусственный интеллект помогает обслуживать клиентов

Анатолий Попов — о влиянии цифровизации на развитие продуктовой линейки

Forbes
Модель помогла матери сбежать из тюрьмы, отвлекая охранника «голым» платьем Модель помогла матери сбежать из тюрьмы, отвлекая охранника «голым» платьем

Инстадива в откровенном наряде помогла бежать из тюрьмы своей матери

Cosmopolitan
Как остаться друзьями после расставания: 3 правила Как остаться друзьями после расставания: 3 правила

Как избежать вражды и отрицательных эмоций при расставании?

Psychologies
Храм Хатшепсут оказался школой мастерства для древнеегипетских художников Храм Хатшепсут оказался школой мастерства для древнеегипетских художников

Создатели рельефов передавали свой опыт ученикам во время работ по отделке храма

N+1
Второе пришествие Второе пришествие

Камбэк Александра Терехова — с брендом Sashaverse

Vogue
Дыши глубже! Дыши глубже!

10 комнатных растений, которые очищают и обеззараживают воздух в квартире

Лиза
«Нечего надеть»: почему мы так часто недовольны своей одеждой «Нечего надеть»: почему мы так часто недовольны своей одеждой

Почему нам кажется, что надеть нечего, если каждая вешалка занята?

Psychologies
Интерес вместо страха Интерес вместо страха

Как гибридный формат работы влияет на управление людьми

РБК
Розовая вода (гидролат розы): чем полезна для кожи, глаз и горла Розовая вода (гидролат розы): чем полезна для кожи, глаз и горла

Преимущества розовой воды и инструкция для ее самостоятельного приготовления

РБК

Дэвид Фостер Уоллес — о творческом методе Достоевского

Esquire
Профиль РНК поможет понять причины заболеваний головного мозга Профиль РНК поможет понять причины заболеваний головного мозга

Cеквенирование третьего поколения помогло добыть обширные данные о траскриптоме

N+1
Главный сенсор: как устроен лидар «Яндекс» для беспилотных автомобилей Главный сенсор: как устроен лидар «Яндекс» для беспилотных автомобилей

«Яндекс» перевел свой флот беспилотных автомобилей на собственные лидары

VC.RU
Открыть в приложении