Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Обзор «Нива Трэвел»: плюсы и минусы, комплектации, фото Обзор «Нива Трэвел»: плюсы и минусы, комплектации, фото

Культовый российский внедорожник в представлении не нуждается

РБК
Кейт Миддлтон и Уильям используют приемы принцессы Дианы в воспитании детей Кейт Миддлтон и Уильям используют приемы принцессы Дианы в воспитании детей

Герцоги Кембриджские часто выходят в свет со своими маленькими детьми

Cosmopolitan
Как начать бегать: 7 простых способов найти в себе мотивацию Как начать бегать: 7 простых способов найти в себе мотивацию

Что бегать полезно, знают все, но вот как удержать мотивацию и постоянство?

ТехИнсайдер
Живем вместе ради ребенка Живем вместе ради ребенка

Психолог о роли отца в жизни дочери

Лиза
Вопрос психологу: что мешает нам экономить и как изменить свое отношение к деньгам Вопрос психологу: что мешает нам экономить и как изменить свое отношение к деньгам

Почему экономия часто кажется наказанием и как можно изменить это восприятие

Правила жизни
5 минутные детективы 5 минутные детективы

Архивные пятиминутные детективы

Esquire
Война и любовь Петра Романова Война и любовь Петра Романова

Если бы Кенигсек не утонул в Неве, российская история пошла бы по иному пути

Караван историй
Как отключить уведомления от сайтов в браузере Как отключить уведомления от сайтов в браузере

Разбираемся, как отключить уведомления от сайтов в самых популярных браузерах

CHIP
«В постели бывший был намного лучше»: можно ли так говорить новому мужчине? «В постели бывший был намного лучше»: можно ли так говорить новому мужчине?

Почему новые любовники часто проигрывают бывшим и стоит ли им об этом знать?

Psychologies
Документы сгорели, а главный свидетель выпал из вертолёта: золотодобыча, которая стоила акционерам $3 млрд Документы сгорели, а главный свидетель выпал из вертолёта: золотодобыча, которая стоила акционерам $3 млрд

Проект разработки золотого месторождения Bre-X оказался мошенничеством

VC.RU
8 заикающихся знаменитостей 8 заикающихся знаменитостей

Узнай, как эти знаменитости справились с нарушениями речи и добились успеха

Maxim
Мистическая Москва: 5 самых таинственных и пугающих легенд о столице Мистическая Москва: 5 самых таинственных и пугающих легенд о столице

Пугающие истории Москвы

Playboy
Электрошок: прошлое и настоящее Электрошок: прошлое и настоящее

Так ли страшна процедура электрошока на самом деле?

Psychologies
Монетный сор: что не так с созданной последователями Дурова криптовалютой Toncoin Монетный сор: что не так с созданной последователями Дурова криптовалютой Toncoin

Что такое Toncoin и что с ней не так?

Forbes
Зима близко: руководство по тренировкам в холодную погоду Зима близко: руководство по тренировкам в холодную погоду

Занятия в холодное время года дают особые преимущества

Men’s Health
Зеленый стартап: запустить производство полезной соли перед пандемией и не прогореть Зеленый стартап: запустить производство полезной соли перед пандемией и не прогореть

Предпринимательница из Астрахани Наталья Хазова выпускает альтернативу соли

Forbes
Влюблена или так же несчастна? Что говорят о Джоли ее последние выходы в свет Влюблена или так же несчастна? Что говорят о Джоли ее последние выходы в свет

Анджелина Джоли практически не дает интервью и не общается с поклонниками

Cosmopolitan
Как израильский историк был гидом в бывших концлагерях Польши. Глава книги «Монстр памяти» Ишая Сарида Как израильский историк был гидом в бывших концлагерях Польши. Глава книги «Монстр памяти» Ишая Сарида

Отрывок из книги «Монстр памяти» — об интерпретации прошлого

Esquire
10 актеров одной роли, чья дальнейшая карьера не сложилась, — где они сегодня? 10 актеров одной роли, чья дальнейшая карьера не сложилась, — где они сегодня?

Актеры одной роли, которым так и не удалось прыгнуть выше головы

Cosmopolitan
Ученые выяснили, что мужчины и женщины считают изменой разные вещи Ученые выяснили, что мужчины и женщины считают изменой разные вещи

У разных полов отличаются представления о том, что такое измена

Maxim
Михаил Вишневский Михаил Вишневский

Михаил Вишневский: «Грибы могут примерно всё»

Собака.ru
Энергия мирового океана – основа будущей энергетики Энергия мирового океана – основа будущей энергетики

Мировой океан – неисчерпаемый источник энергии

Популярная механика
Джимми де Вилль: как построить самый крутой двигатель Джимми де Вилль: как построить самый крутой двигатель

Джимми де Вилль – инженер, конструктор, коллекционер и экстремал

Популярная механика
Как запустить стартап без денег (пошаговая инструкция) Как запустить стартап без денег (пошаговая инструкция)

Можно ли построить полноценный бизнес без денег?

Inc.
Вредные советы для предпринимателей: как попросить денег на стартап Вредные советы для предпринимателей: как попросить денег на стартап

Прочитайте эти советы для привлечения денег в стартап и сделайте наоборот

Forbes
Наталья Водянова: Из Суперновы — в Суперангела Наталья Водянова: Из Суперновы — в Суперангела

Как Наталья Водянова превратилась в инвестора и социального предпринимателя

Forbes Woman
Можно помедленнее? Можно помедленнее?

Slow sex («медленный секс»). Точно стоит попробовать, если есть время и силы

Cosmopolitan
Что произойдет с телом мертвого космонавта, если оставить его в космосе Что произойдет с телом мертвого космонавта, если оставить его в космосе

Космос, труп — что будет с телом в условиях космоса?

Популярная механика
«Я предала мужа и подругу — и за это наказана»: расплата за измену «Я предала мужа и подругу — и за это наказана»: расплата за измену

Как неверность и ложь «аукнулись» нашей героине

Psychologies
Древнейшего хищного динозавра Великобритании назвали в честь отца короля Артура Древнейшего хищного динозавра Великобритании назвали в честь отца короля Артура

Палеонтологи описали новый род и вид теропод из верхнетриасовых отложений Уэльса

N+1
Открыть в приложении