Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Почему течет масло в машине: причины и способы устранения проблемы Почему течет масло в машине: причины и способы устранения проблемы

Все про течь масла: откуда течет, как найти, опасно ли

РБК
Утопия или повседневность? Почему рано говорить о метавселенных Утопия или повседневность? Почему рано говорить о метавселенных

Откуда взялась идея metaverse, что она из себя представляет?

Популярная механика
Эксперты: для здоровья лучше пить чай с шоколадом, нежели чем вино! И вот почему Эксперты: для здоровья лучше пить чай с шоколадом, нежели чем вино! И вот почему

Сочетание щоколада и чая обладает мощными антиоксидантными свойствами

ТехИнсайдер
Лифт для корабля: как работают судоподъёмники Лифт для корабля: как работают судоподъёмники

Как и когда люди придумали судоподъемники?

Популярная механика
Мозг, исцеляющий себя Мозг, исцеляющий себя

Реальные истории людей, которые победили болезни и преобразили свой мозг

kiozk originals
Физики проследили за распространением мощного лазерного луча в воде Физики проследили за распространением мощного лазерного луча в воде

Физики исследовали распространение мощного лазерного излучения через воду

N+1
Волчья собака Сарлоса Волчья собака Сарлоса

Ручной волк

Weekend
Цифровой пандус Цифровой пандус

Как инклюзивные интерфейсы помогают людям с инвалидностью

N+1
Гендер делу не помеха: женщина, бывший топ-менеджер Google, о предрассудках на работе Гендер делу не помеха: женщина, бывший топ-менеджер Google, о предрассудках на работе

Различие гендеров у фаундеров приводит к улучшению бизнес-показателей

Inc.
Спроси VC: почему стартапу не нужна свободная конкуренция Спроси VC: почему стартапу не нужна свободная конкуренция

Почему стартапу важно занимать доминирующее положение в важных для бизнеса нишах

Forbes
В каких странах, кроме России и КНДР, еще есть мавзолеи В каких странах, кроме России и КНДР, еще есть мавзолеи

Традиция строить мавзолеи прижилась именно в социалистических странах

Maxim
Сексуальная зависимость или просто любовь к сексу? Когда пора бить тревогу Сексуальная зависимость или просто любовь к сексу? Когда пора бить тревогу

Вы «сексоголик» или у вас просто высокое либидо?

Psychologies
Эффект Google: как справиться с цифровой амнезией Эффект Google: как справиться с цифровой амнезией

Почему мы не можем запомнить легкодоступную информацию

VC.RU
Валерий Плотников. Друзей моих прекрасные черты Валерий Плотников. Друзей моих прекрасные черты

Валерий Плотников рассказывает, как он создавал портреты легендарных личностей

Караван историй
6 книг про искусственный интеллект — о том, что готовит нам будущее 6 книг про искусственный интеллект — о том, что готовит нам будущее

Книги, которые расскажут об умных роботах и tech-перспективах на ближайшие годы

Популярная механика
Нет неправильных эмоций: как поддержать человека, у которого рак Нет неправильных эмоций: как поддержать человека, у которого рак

С какими эмоциями сталкивается онкобольной и как его поддержать?

Cosmopolitan
«Да все, пипец. Пиши пропало». Что известно о марихуановом стартапе Егора Лаврова — создателя fuck.ru и выходца из ЖЖ «Да все, пипец. Пиши пропало». Что известно о марихуановом стартапе Егора Лаврова — создателя fuck.ru и выходца из ЖЖ

Каннабис и криптовалюта: что могло пойти не так в бизнесе Егора Лаврова?

Esquire
Одна вокруг света: красное море и вездесущие велосипедисты Одна вокруг света: красное море и вездесущие велосипедисты

Красное море в Латинской Америке и неожиданные препятствия

Forbes
Скрытые фигуры: почему из пяти основателей Tesla только двое стали богатыми Скрытые фигуры: почему из пяти основателей Tesla только двое стали богатыми

Почему не всем основателям Tesla удалось заработать состояние?

Forbes
10 самых сексуальных актрис советского кино 10 самых сексуальных актрис советского кино

Нашей десятке сексуальных актрис доминируют актрисы комедий да мюзиклов

Maxim
Кризис третьего года: когда лояльность персонала достигает минимума и как с этим быть Кризис третьего года: когда лояльность персонала достигает минимума и как с этим быть

Почему лояльность сотрудников падает и как их снова замотивировать?

Forbes
«Любимый бросил меня, когда я была беременна»: как пережить предательство? «Любимый бросил меня, когда я была беременна»: как пережить предательство?

Чем после разрыва помогут внутренний «адвокат», «прокурор» и «судья»

Psychologies
Как прекратить быть хорошей и стать счастливой Как прекратить быть хорошей и стать счастливой

Сколько лет каждая из нас потратила на то, чтобы научиться быть удобной?

Psychologies
Карбоновая бухгалтерия: как сервис для учета выбросов газа привлек более $100 млн Карбоновая бухгалтерия: как сервис для учета выбросов газа привлек более $100 млн

Стартап Persefoni намерен помочь миру смягчить изменение климата

Forbes
Совсем как женщина: Алина Фаркаш о феминистках и женском счастье Совсем как женщина: Алина Фаркаш о феминистках и женском счастье

Феминистка искренне уверена, что она ценна и прекрасна сама по себе

Cosmopolitan
5 ошибок Дмитрия Федорова, основателя сервиса по доставке еды Catery 5 ошибок Дмитрия Федорова, основателя сервиса по доставке еды Catery

Основатель сервиса Catery — об ошибках, которые мешали его бизнесу развиваться

Inc.
Автор года: Катерина Гордеева Автор года: Катерина Гордеева

Мы узнали, в каких тонах Катерина Гордеева видит будущее российского YouTube

Glamour
Cмола, воск, латекс, полимеры: что жевали люди с древних времен и до наших дней Cмола, воск, латекс, полимеры: что жевали люди с древних времен и до наших дней

Первые «жвачки» существовали еще в древние времена

Популярная механика
Как бизнесу искать и нанимать дефицитных айтишников Как бизнесу искать и нанимать дефицитных айтишников

От нехватки кадров на IT-рынке устали все

Inc.
Джентльмен удачи Джентльмен удачи

Александр Цыпкин – писатель, сценарист, а с недавних пор и актер дает советы

Playboy
Открыть в приложении