Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Вдохновитель проекта «Вектор» — о выборе профессии кондитера для ребенка Вдохновитель проекта «Вектор» — о выборе профессии кондитера для ребенка

Как превратить детское увлечение кулинарией в профессию?

РБК
ЭКО-кошмар: в клинике перепутали эмбрионы и родителям пришлось меняться детьми ЭКО-кошмар: в клинике перепутали эмбрионы и родителям пришлось меняться детьми

Родителям пришлось поменяться детьми, чтобы воссоединиться с родными дочками

Cosmopolitan
Враги женского здоровья: 5 привычек, которые мешают укрепить мышцы тазового дна Враги женского здоровья: 5 привычек, которые мешают укрепить мышцы тазового дна

Отрывок из книги о женском здоровье «Влюбиться в свое тело»

Psychologies
«Локомотивом сближения может стать «зеленая» энергетика» «Локомотивом сближения может стать «зеленая» энергетика»

Тадзио Шиллинг о перспективах энергетического сотрудничества России и ЕС

РБК
Это не лень, а депрессия: 5 сигналов, что тебе нужна помощь Это не лень, а депрессия: 5 сигналов, что тебе нужна помощь

Как отличить депрессию от усталости или лени

VOICE
Простой чек-лист для тех, кто переживает за кибербезопасность Простой чек-лист для тех, кто переживает за кибербезопасность

Не допустим воровства аватаров в метавселенных!

GQ
20 привычек, которые помогут «прокачать» себя 20 привычек, которые помогут «прокачать» себя

Какие привычки повысят качество жизни

Psychologies
В 4000-тысячелетней гробнице под храмом Хатшепсут нашли коллекцию ритуальных предметов В 4000-тысячелетней гробнице под храмом Хатшепсут нашли коллекцию ритуальных предметов

Жрецы храма фараона-женщины использовали древнюю усыпальницу как тайник

N+1
Бить или не бить: как снимают постановочные драки в кино Бить или не бить: как снимают постановочные драки в кино

Постановочный бой – это целая наука, а в хорошей экранной драке и удары реальные

Популярная механика
Археологи раскопали поселение первых металлургов и скотоводов Алтая Археологи раскопали поселение первых металлургов и скотоводов Алтая

Ученые завершили работы на памятнике афанасьевской культуры Нижняя Соору

N+1
Знает ли кот имя своего хозяина? Знает ли кот имя своего хозяина?

Распознают ли членов семьи коты?

Maxim
16 самых депрессивных фильмов на любой вкус 16 самых депрессивных фильмов на любой вкус

Эти фильмы помогут понять: твоя жизнь еще не достигла дна

Maxim
Он не Илон: как младший брат основателя Tesla скопил состояние в $700 млн Он не Илон: как младший брат основателя Tesla скопил состояние в $700 млн

Илон Маск — не единственный из Масков, разбогатевший благодаря инвестициям

Forbes
Ольга Кабо: «Я могла стать первой актрисой в космосе» Ольга Кабо: «Я могла стать первой актрисой в космосе»

Ольга Кабо о школе, детских мечтах и неизменной любви к кино

Лиза
«Я не в ресурсе»: 7 простых способов это исправить «Я не в ресурсе»: 7 простых способов это исправить

Как восполнить свой энергетический заряд, чтобы «быть в ресурсе»?

Psychologies
Как улучшить свою жизнь за 10 дней Как улучшить свою жизнь за 10 дней

Вот что можно успеть сделать для формирования привычки уже за десять дней

Psychologies
Искусство лени Искусство лени

О личной эффективности говорят все, но мало кто вспоминает о пользе безделья

Psychologies
50 вопросов, которые помогут построить более глубокие отношения 50 вопросов, которые помогут построить более глубокие отношения

О чем небанальном спросить знакомого, чтобы стать ближе?

Psychologies
Есть ли дружба во френдзоне Есть ли дружба во френдзоне

Дружба между мужчиной и женщиной — это обязательно намек на секс?

СНОБ
10 захватывающих фильмов и сериалов о  женщинах, перевернувших мир 10 захватывающих фильмов и сериалов о  женщинах, перевернувших мир

Фильмы и сериалы, которые лучше всего показывают женщин-лидеров

Cosmopolitan
Война с астероидом: зачем NASA запустило зонд-камикадзе Война с астероидом: зачем NASA запустило зонд-камикадзе

Зачем NASA отправили зонд на самоубийственную миссию?

Forbes
Развод, потеря веса и отношения с отцом-алкоголиком: певица Адель дала интервью Опре Развод, потеря веса и отношения с отцом-алкоголиком: певица Адель дала интервью Опре

Американская телеведущая Опра Уинфри взяла интервью у Адель

Forbes
Сыр с одной шутки: история семейной сыроварни «Папа-сыровар» Сыр с одной шутки: история семейной сыроварни «Папа-сыровар»

Основатели «Папа-сыровар» — о недоверии поставщиков и поиске нужного молока

Inc.
Номер один по объему агроинвестиций Номер один по объему агроинвестиций

Обзор АПК Воронежской области по итогам работы в 2020 году

Агроинвестор
Шимпанзе не понравился запах смерти Шимпанзе не понравился запах смерти

Шимпанзе продемонстрировали отвращение к путресцину

N+1
Лилия Бурдинская Лилия Бурдинская

Танц-художница и основательница центра Bye Bye Ballet Лилия Бурдинская

Собака.ru
Одеваются лучше 20-летних! Современные иконы стиля в 50+ лет — кто они? Одеваются лучше 20-летних! Современные иконы стиля в 50+ лет — кто они?

Кто из знаменитостей 50+ сегодня задает тренды для молодежи

Cosmopolitan
Пятый элемент Пятый элемент

Дом в Подмосковье с максимально открытым пространством

SALON-Interior
Женщина подружилась с матерью человека, убившего её дочь Женщина подружилась с матерью человека, убившего её дочь

Мать убийцы и мать убитой нашли общий язык

Cosmopolitan
Электрошок: прошлое и настоящее Электрошок: прошлое и настоящее

Так ли страшна процедура электрошока на самом деле?

Psychologies
Открыть в приложении