Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Освобождая руки»: как русский импрессионизм дал дорогу экспериментам «Освобождая руки»: как русский импрессионизм дал дорогу экспериментам

История одиночек, для которых импрессионизм стал инструментом для экспериментов

РБК
Если вы не смотрели «Наследников», то настоятельно рекомендуем. Потому что это лучшая драма современного телевидения Если вы не смотрели «Наследников», то настоятельно рекомендуем. Потому что это лучшая драма современного телевидения

Почему «Наследники» — лучший учебник по тому, как устроена современная Америка

Esquire
Популярные средства похудения ведут к большой потери мышечной массы Популярные средства похудения ведут к большой потери мышечной массы

Как препараты для похудения, Ozempic или Wegovy, влияют на организм?

ТехИнсайдер
Модный оракул Модный оракул

Выясняем, каково это — быть гуру стиля для нескольких поколений

Glamour
Как кофеин влияет на мозг и тело: неожиданные факты Как кофеин влияет на мозг и тело: неожиданные факты

Исследования выявили ряд интересных фактов, связанных с кофеином

Psychologies
Дела сердечные: какой пульс считается нормой и когда обращаться к врачу Дела сердечные: какой пульс считается нормой и когда обращаться к врачу

Разбираемся какая частота сердечных сокращений считается нормой

РБК
Тридцать первая литера... Тридцать первая литера...

Что можно сказать о букве «э»?

Наука и жизнь
Прокофьевы. Дела семейные Прокофьевы. Дела семейные

Прокофьевы: заочный музыкальный диалог великого деда и талантливого внука

СНОБ
«Хотим быть как она». Двойники Адель повально начали худеть «Хотим быть как она». Двойники Адель повально начали худеть

Трибюьт-актрисы начали избавляться от веса, чтобы сохранить сходство с Адель

Cosmopolitan
Как собака помогла моему клиенту победить депрессию Как собака помогла моему клиенту победить депрессию

Контакт с собакой-ассистентом буквально перевернул сессию и совместную работу

Psychologies
Отвечают головой Отвечают головой

Ruslan Baginskiy – один из самых узнаваемых в мире украинских брендов

Harper's Bazaar
Александра Черкасова-Служитель о Павле Прилучном, новом фильме и буллинге Александра Черкасова-Служитель о Павле Прилучном, новом фильме и буллинге

Интервью с Александрой Черкасовой-Служитель

Cosmopolitan
Как может работать «налог на миллиардеров», из-за которого Маск задумал продать 10% своих акций Tesla Как может работать «налог на миллиардеров», из-за которого Маск задумал продать 10% своих акций Tesla

Как миллиардеры в США пытаются обойти налоговый кодекс

VC.RU
Sorry, papasha: какой получилась Call of Duty: Vanguard Sorry, papasha: какой получилась Call of Duty: Vanguard

Почему CoD превратилась в Виктора Пелевина

Esquire
Черный, черный Запад Черный, черный Запад

Традиции «черного» вестерна в фильме «Тем больнее падать»

Weekend
10 самых невероятных видов муравьев 10 самых невероятных видов муравьев

Поговорим о 10 впечатляющих видах муравьев и их поведении

Популярная механика
Почему мы забываем, зачем шли в другую комнату: дело не в возрасте или усталости Почему мы забываем, зачем шли в другую комнату: дело не в возрасте или усталости

С тобой бывало такое — заходишь на кухню и не понимаешь зачем?

Cosmopolitan
Трогательная история для семейного чтения на выходных. Майкл Морпурго: «Хранитель острова Паффин» Трогательная история для семейного чтения на выходных. Майкл Морпурго: «Хранитель острова Паффин»

Отрывок из светлой истории о дружбе и преданности Майкла Морпурго

СНОБ
Тест: Чего вы хотите на самом деле, когда мечтаете о деньгах? Тест: Чего вы хотите на самом деле, когда мечтаете о деньгах?

А какая у вас мотивация зарабатывать? Пройдя тест, вы узнаете ответ

Psychologies
Пять новых российских сериалов, которые стоят твоего внимания Пять новых российских сериалов, которые стоят твоего внимания

Несколько сериалов, на которые стоит обратить внимание

Cosmopolitan
Как правильно выражать гнев Как правильно выражать гнев

Всегда ли стоит выражать гнев и как прожить его без вреда для себя и окружающих

Psychologies
Школа мраморирования, или Танцующий завиток Школа мраморирования, или Танцующий завиток

В оформлении книг издавна использовали пёструю бумагу ручной выделки

Наука и жизнь
Бурак Озчивит и Фахрие Эвджен: совместимость звездной пары разбирает астролог Бурак Озчивит и Фахрие Эвджен: совместимость звездной пары разбирает астролог

Бурак и Фахрие - одни из самых популярных актеров турецких сериалов

Cosmopolitan
Деми Мур, какой мы ее уже не помним: 20 редких фотографий Деми Мур, какой мы ее уже не помним: 20 редких фотографий

Редкие фотографии Деми Мур

Cosmopolitan
На Большом адронном коллайдере измерили силу взаимодействия протонов с φ-мезонами На Большом адронном коллайдере измерили силу взаимодействия протонов с φ-мезонами

Результаты исследования могут помочь понять свойства вакуума хромодинамики

N+1
Как связаны между собой спорт и психосоматика? Как связаны между собой спорт и психосоматика?

Как разобраться со своими проблемами, занимаясь спортом

Cosmopolitan
Русская музыка: подкаст о главных именах современной академической сцены Русская музыка: подкаст о главных именах современной академической сцены

Героями первого выпуска подкаста стали Марина Полеухина и Александр Чернышков

СНОБ
«Опыт предыдущих поколений новым уже не нужен»: Екатерина Шульман о воспитании детей «Опыт предыдущих поколений новым уже не нужен»: Екатерина Шульман о воспитании детей

Как воспитывать детей в постоянно изменяющемся мире?

Forbes
Скучно не будет: 7 оригинальных идей для тематической вечеринки Скучно не будет: 7 оригинальных идей для тематической вечеринки

Список идей для яркой и незаезженной тематической вечеринки

Playboy
«Удаленка»: кто «не вписался» в новый формат и почему «Удаленка»: кто «не вписался» в новый формат и почему

Многие сотрудники находятся на удаленке и работают, условно говоря, в пижамах

Psychologies
Открыть в приложении