Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Что такое тест СМИЛ (MMPI) и для чего он нужен Что такое тест СМИЛ (MMPI) и для чего он нужен

Что такое тест СМИЛ и как его проходить правильно

РБК
Искусство лени Искусство лени

О личной эффективности говорят все, но мало кто вспоминает о пользе безделья

Psychologies
Почему оливковое масло считается полезным Почему оливковое масло считается полезным

8 главных преимуществ оливкового масла для здоровья

ТехИнсайдер
Умер Роман Каплан. Вспоминаем его интервью «Снобу» о ресторане «Русский самовар», жизни в Нью-Йорке и дружбе с Иосифом Бродским Умер Роман Каплан. Вспоминаем его интервью «Снобу» о ресторане «Русский самовар», жизни в Нью-Йорке и дружбе с Иосифом Бродским

Роман Каплан — переводчик, создатель нью-йоркского ресторана «Русский самовар»

СНОБ
Кетчуп и зубная щетка: неожиданные вещи, которые изобрели китайцы Кетчуп и зубная щетка: неожиданные вещи, которые изобрели китайцы

На самом деле китайцы изобрели множество привычных нам вещей

ТехИнсайдер
Деньги на булавки: как дочь фермера превратила рукоделие в прибыльный бизнес Деньги на булавки: как дочь фермера превратила рукоделие в прибыльный бизнес

Кэндис Уилер придумала, как превратить домашнюю рутину в прибыльное дело

Forbes
Как ученые искали темную материю на Земле: пространственные искажения Как ученые искали темную материю на Земле: пространственные искажения

Ученые попробовали вычислить загадочное вещество с помощью атомных часов

Популярная механика
Задать жару Задать жару

Хого – горячее блюдо, которое подают на праздники для большой компании

Вокруг света
Пять новых российских сериалов, которые стоят твоего внимания Пять новых российских сериалов, которые стоят твоего внимания

Несколько сериалов, на которые стоит обратить внимание

Cosmopolitan
Как устроена цензура в Китае Как устроена цензура в Китае

Как устроена китайская цензура и как журналисты дружат с цензорами

Esquire
Кошелек или жизнь Кошелек или жизнь

Как избежать крайностей и получать удовлетворение от финансовых вложений?

Psychologies
Глава Meta в Центральной Европе — Forbes: «В метавселенной у всех будут равные шансы» Глава Meta в Центральной Европе — Forbes: «В метавселенной у всех будут равные шансы»

Вице-президент Meta — о роли Цукерберга в создании метавселенной

Forbes
Почему рыбы трутся о камни в аквариуме Почему рыбы трутся о камни в аквариуме

Если рыбка трется о камни в аквариуме, это может быть сигналом для ее владельца

Популярная механика
Достигли вершин Достигли вершин

Новая жизнь бабушкиных вещей в квартире в деревушке Кран-Монтана

AD
Обязательно ли завтракать? Вот что говорят исследования Обязательно ли завтракать? Вот что говорят исследования

Вокруг питания и завтрака, в частности, существует множество предубеждений

РБК
10 самых опустошительных засух в истории 10 самых опустошительных засух в истории

Какие засухи в истории человечества считались наиболее ужасными

Популярная механика
Кэрри-Энн Мосс. В тени Тринити Кэрри-Энн Мосс. В тени Тринити

Она не раз говорила, что с «Матрицей» покончено, и вот — на тебе!

Караван историй
20 сугубо научных фактов, о которых вы не знали 20 сугубо научных фактов, о которых вы не знали

Чем картофель похож на человека, зачем чихают африканские собаки?

Популярная механика
10 лучших программ для создания анимации на компьютере 10 лучших программ для создания анимации на компьютере

Какая программа для создания анимации подойдет именно вам?

CHIP
Как отключить уведомления от сайтов в браузере Как отключить уведомления от сайтов в браузере

Разбираемся, как отключить уведомления от сайтов в самых популярных браузерах

CHIP
Николай Хомерики Николай Хомерики

Самый лиричный режиссер нулевых – Николай Хомерики

Собака.ru
Мой сладкий Мой сладкий

Лучший шеф-повар России опять готовит на Новый год медовик. Но по-новому

Tatler
Как понять, что ваш босс — нарцисс Как понять, что ваш босс — нарцисс

Как распознать нарцисса в компании?

Psychologies
Спасти планету и жить счастливо: 7 книг об экологичном образе жизни, который можно начать уже сегодня Спасти планету и жить счастливо: 7 книг об экологичном образе жизни, который можно начать уже сегодня

Как помочь планете вернуть биоразнообразие и остановить глобальное потепление

Популярная механика
Почему североамериканские спецслужбы ежегодно следят за Санта Клаусом? Почему североамериканские спецслужбы ежегодно следят за Санта Клаусом?

Откуда взялась традиция «отслеживать Санту» в США?

Популярная механика
От Иван-чая до ройбуша: самые полезные чаи для мужчин От Иван-чая до ройбуша: самые полезные чаи для мужчин

Виды чая, которые стоит включить в свою жизнь, чтобы быть здоровым

Playboy
Одеваются лучше 20-летних! Современные иконы стиля в 50+ лет — кто они? Одеваются лучше 20-летних! Современные иконы стиля в 50+ лет — кто они?

Кто из знаменитостей 50+ сегодня задает тренды для молодежи

Cosmopolitan
20 привычек, которые помогут «прокачать» себя 20 привычек, которые помогут «прокачать» себя

Какие привычки повысят качество жизни

Psychologies
Кимчи, лаваш и васёку: какая еда входит в список мирового наследия ЮНЕСКО Кимчи, лаваш и васёку: какая еда входит в список мирового наследия ЮНЕСКО

Ни оливье, ни крабового в списке нет.

Playboy
Сериал «Уборщица»: тест на эмпатию или повод выгулять белое пальто? Сериал «Уборщица»: тест на эмпатию или повод выгулять белое пальто?

Что к чему и почему «сама виновата» опять не работает

Cosmopolitan
Открыть в приложении