Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Сколько и как сегодня зарабатывают автомеханики в России Сколько и как сегодня зарабатывают автомеханики в России

Как разбогатеть, работая автомехаником в сервисном центре

РБК
Как на самом деле выглядят пакистанские невесты: фото с макияжем и без Как на самом деле выглядят пакистанские невесты: фото с макияжем и без

Свадебная красота из Пакистана. Здешние бьюти-традиции отличаются от наших!

Cosmopolitan
Готовимся к Новому году! Что можно есть при диарее: простые советы и инструкция Готовимся к Новому году! Что можно есть при диарее: простые советы и инструкция

Какие продукты стоит есть и чего избегать при праздничной диарее

ТехИнсайдер
Как отключить уведомления от сайтов в браузере Как отключить уведомления от сайтов в браузере

Разбираемся, как отключить уведомления от сайтов в самых популярных браузерах

CHIP
Ученые заявили, что дисциплина не поможет побороть лишний вес. Дело в другом Ученые заявили, что дисциплина не поможет побороть лишний вес. Дело в другом

Похудение — это битва, выходящая за рамки чистой силы воли

Inc.
Открытие года: Екатерина Алехина Открытие года: Екатерина Алехина

Первой из российских женщин-шефов она получила звезду Michelin

Glamour
Грязь как полотно: художники, что превращают немытые машины в искусство Грязь как полотно: художники, что превращают немытые машины в искусство

Как грязные автомобили могут пробуждать желание творить

Playboy
Николай Цискаридзе: те, кого он любил Николай Цискаридзе: те, кого он любил

Николай Цискаридзе — талант, влюбленность в искусство и бойцовский характер

СНОБ
10+ законов истинной дружбы: как быть лучшей подругой 10+ законов истинной дружбы: как быть лучшей подругой

Эти 10 правил помогут тебе сделать ваши дружеские отношения еще крепче

Cosmopolitan
Лариса и Лина Долины. Друг без друга нам невыносимо Лариса и Лина Долины. Друг без друга нам невыносимо

Лариса и Лина Долины: мы выходили на замкнутый круг

Коллекция. Караван историй
Своя игра Своя игра

Актриса и певица Нино Нинидзе примерила сияющие вечерние образы

Harper's Bazaar
Ей 21, ему 59: что известно о мисс Россия-2018, родившей дочь миллиардеру Тарико Ей 21, ему 59: что известно о мисс Россия-2018, родившей дочь миллиардеру Тарико

У Рустама Тарико новая возлюбленная

Cosmopolitan
5 советов, как выбрать действительно экологичные продукты и не попасться на крючок маркетологов 5 советов, как выбрать действительно экологичные продукты и не попасться на крючок маркетологов

На что обратить внимание, чтобы выбрать экологичную продукцию

Популярная механика
10 самых крутых экспонатов автомобильного музея Лейна 10 самых крутых экспонатов автомобильного музея Лейна

Джефф Лейн и его один из самых крутых автомобильных музеев в Теннесси

Популярная механика
Мягкий магнитный робот из пикселей научили многократно принимать различные формы Мягкий магнитный робот из пикселей научили многократно принимать различные формы

Мягкий робот из пикселей под действием магнитного поля меняет форму

N+1
«Мой сын влюбил в себя всю нашу команду»: Равшана Куркова показала Гаспара «Мой сын влюбил в себя всю нашу команду»: Равшана Куркова показала Гаспара

Равшана Куркова призналась, что совмещает работу и воспитание малыша

Cosmopolitan
Офис, чтобы можно было следить за деньгами: зачем от Google, Apple, Telegram и других требуют «приземлиться» в России Офис, чтобы можно было следить за деньгами: зачем от Google, Apple, Telegram и других требуют «приземлиться» в России

Властям будет проще давить на зарубежные компании с офисом в России

VC.RU
Порошковое покрытие как альтернатива гель-лаку: честный отзыв редакции Cosmо Порошковое покрытие как альтернатива гель-лаку: честный отзыв редакции Cosmо

Протестировали модную технику порошкового маникюра

Cosmopolitan
Создала франшизу за 60 лет до McDonald’s: это Марта Харпер, открывшая сотни салонов красоты в 20 веке Создала франшизу за 60 лет до McDonald’s: это Марта Харпер, открывшая сотни салонов красоты в 20 веке

Как Марта Харпер построила бизнес-империю на франшизах

VC.RU
Математики объяснили крючковатость клювов галапагосских вьюрков Математики объяснили крючковатость клювов галапагосских вьюрков

Математические уравнения показали, как и зачем клюв вьюрка вырастает крючковатым

N+1
Почему программа льготной ипотеки не разогреет загородный рынок недвижимости Почему программа льготной ипотеки не разогреет загородный рынок недвижимости

Участники рынка считают, что программа является первым шагом для разворота рынка

Forbes
Лифт для корабля: как работают судоподъёмники Лифт для корабля: как работают судоподъёмники

Как и когда люди придумали судоподъемники?

Популярная механика
Лонжерон: для чего нужен, как ремонтируют и другие нюансы Лонжерон: для чего нужен, как ремонтируют и другие нюансы

Нужно ли усиливать лонжероны, где они находятся, что делать в случае поломки?

РБК
Николас Холт – о новом сезоне «Великой», разбитых бокалах и карьерном пути Николас Холт – о новом сезоне «Великой», разбитых бокалах и карьерном пути

Петр Третий еще никогда не был таким душкой

GQ
Материалы корпуса ноутбука: какой лучше выбрать Материалы корпуса ноутбука: какой лучше выбрать

Из каких вообще материалов производят ноутбуки и как выбрать подходящий?

Популярная механика
Мария Куликова: «Никто никогда не узнает обо мне всей правды» Мария Куликова: «Никто никогда не узнает обо мне всей правды»

Мы постоянно меняемся: то открыты для внешнего мира, то, наоборот, закрываемся

Караван историй
Спасти планету и жить счастливо: 7 книг об экологичном образе жизни, который можно начать уже сегодня Спасти планету и жить счастливо: 7 книг об экологичном образе жизни, который можно начать уже сегодня

Как помочь планете вернуть биоразнообразие и остановить глобальное потепление

Популярная механика
Великолепная тридцатка и вратарь Великолепная тридцатка и вратарь

Владимир Зеленский — о перевороте и о захвате

СНОБ
Воин света Воин света

В деревню в гости к креативному директору Maison Margiela Джону Гальяно

Vogue
Стрелки котенка: легкий макияж, который идет всем и всегда получается Стрелки котенка: легкий макияж, который идет всем и всегда получается

Макияж должен быть одинаково уместен и в дневное, и в вечернее время

Cosmopolitan
Открыть в приложении