Что известно о спинальной мышечной атрофии и почему её лечение стоит так дорого?

РБКЗдоровье

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов

756373259871534.jpg

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.

Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.

В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.

Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.

Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»

Что такое СМА

СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.

В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.

Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.

Как наследуется СМА

СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.

Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.

756373264693619.jpg
Shutterstock

Типы СМА

В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Поел морковки и пожелтел»: какие витамины нам не нужны «Поел морковки и пожелтел»: какие витамины нам не нужны

Какими рисками чревато расхожее «попей витаминчиков», откуда взялась эта мода?

РБК
Flying Phantom: невероятные яхты, которые летят по волнам Flying Phantom: невероятные яхты, которые летят по волнам

Катамараны Flying Phantom стремительно ворвались в парусный спорт

Популярная механика
Тест-полоска: как Минздрав помогает регионам лечить пациентов с диабетом Тест-полоска: как Минздрав помогает регионам лечить пациентов с диабетом

Как реализуется федеральная программа «Борьба с сахарным диабетом»

Forbes
Выкинуть из головы: почему мы так боимся собственного мусора Выкинуть из головы: почему мы так боимся собственного мусора

Антрополог объясняет, почему современный человек так боится собственного мусора?

Esquire
Нехимические зависимости: что это такое, как их распознать и победить Нехимические зависимости: что это такое, как их распознать и победить

Вы просыпаетесь и сразу тянетесь к телефону?

Maxim
Средневековый вопрос: каким получился фильм «Последняя дуэль» Средневековый вопрос: каким получился фильм «Последняя дуэль»

«Последняя дуэль» — историческая драма Ридли Скотта

РБК
Мир глазами человека с аутизмом. Маделин Райан: «Комната по имени Земля» Мир глазами человека с аутизмом. Маделин Райан: «Комната по имени Земля»

Отрывок из книги Маделин Райан о жизни персон с аутизмом

СНОБ
Безопасные инвестиции. Что надо знать новичку на фондовом рынке Безопасные инвестиции. Что надо знать новичку на фондовом рынке

Чем руководствоваться, чтобы старт в инвестициях оказался эффективным?

СНОБ
Веселые кошки: 5 смешных историй о питомцах Веселые кошки: 5 смешных историй о питомцах

Владельцы рассказали о самых забавных историях с их питомцами

Playboy
Найден способ превращать воду, солнечный свет и CO2 в чистый керосин Найден способ превращать воду, солнечный свет и CO2 в чистый керосин

Система, которая может производить топливо из солнечного света и воздуха

Популярная механика
5 ошибок основателя Gymmy Александра Мацака 5 ошибок основателя Gymmy Александра Мацака

Основатель фитнес-шеринга Gymmy об ошибках, которые стали основой для развития

Inc.
Вперед в прошлое: почему кнопочные телефоны до сих пор не пропали с прилавков Вперед в прошлое: почему кнопочные телефоны до сих пор не пропали с прилавков

В чем секрет длительной актуальности кнопочных телефонов

Популярная механика
10 знаменитых изобретений, пришедших из неожиданных мест 10 знаменитых изобретений, пришедших из неожиданных мест

В какой точке земного шара был открыт кинематограф, «флешки» и туалетная бумага?

Популярная механика
«Много тех, кто обучает качественно, но не ставит высокую цену»: сколько может зарабатывать преподаватель английского «Много тех, кто обучает качественно, но не ставит высокую цену»: сколько может зарабатывать преподаватель английского

Валерия Климова создаёт курсы и зарабатывает от 500 тысяч рублей в месяц

VC.RU
Завтра была война… Завтра была война…

Резкий поворот во внешней политике Советского Союза

Дилетант
Безумие и винтаж: 8 диких изобретений прошлого Безумие и винтаж: 8 диких изобретений прошлого

По всем законам этих диких изобретений просто не должно было существовать

Maxim
«Мне хотелось отомстить»: как прошлые отношения мешают строить личную жизнь «Мне хотелось отомстить»: как прошлые отношения мешают строить личную жизнь

Как следует проживать травматичный опыт отношений?

Psychologies
“Зеленый” подросток: может ли молодое поколение спасти мир “Зеленый” подросток: может ли молодое поколение спасти мир

Для молодого поколения “зеленая” повестка занимает особое место в жизни

Популярная механика
Его запах бесит: 5 признаков, что вашим отношениям пришел конец Его запах бесит: 5 признаков, что вашим отношениям пришел конец

Вот подсказки, которые помогут тебе понять: пора расстаться

Cosmopolitan
Археологи уточнили хронологию бронзового века в Минусинской котловине Археологи уточнили хронологию бронзового века в Минусинской котловине

Афанасьевцы пришли на Средний Енисей в XXX веке до нашей эры

N+1
Модель помогла матери сбежать из тюрьмы, отвлекая охранника «голым» платьем Модель помогла матери сбежать из тюрьмы, отвлекая охранника «голым» платьем

Инстадива в откровенном наряде помогла бежать из тюрьмы своей матери

Cosmopolitan
10 самых сексуальных актрис советского кино 10 самых сексуальных актрис советского кино

Нашей десятке сексуальных актрис доминируют актрисы комедий да мюзиклов

Maxim
Правила счастливой жизни: 33 совета, за которые ты скажешь спасибо Правила счастливой жизни: 33 совета, за которые ты скажешь спасибо

Три десятка способов обеспечить себе счастливое будущее

Cosmopolitan
«Великая зеленая стена» в Африке окупится за 10 лет «Великая зеленая стена» в Африке окупится за 10 лет

«Великая зеленая стена» в Африке однажды станет прибыльной

N+1
Александр Градский. Сладкоголосая птица нашей юности Александр Градский. Сладкоголосая птица нашей юности

Драматичная судьба композитора и барда Александра Градского

СНОБ
Мистическая Москва: 5 самых таинственных и пугающих легенд о столице Мистическая Москва: 5 самых таинственных и пугающих легенд о столице

Пугающие истории Москвы

Playboy
Культурные коды экономики: почему в России существуют две разные страны Культурные коды экономики: почему в России существуют две разные страны

Почему Россию все время бросает в разные крайности?

Forbes
На CBS показали концерт Адель и ее интервью Опре Уинфри. Певица исполнила песни с альбома «30», а также рассказала о разводе с мужем и потере веса На CBS показали концерт Адель и ее интервью Опре Уинфри. Певица исполнила песни с альбома «30», а также рассказала о разводе с мужем и потере веса

Певица Адель призналась, что узнала о проблемах в браке из теста в журнале

Esquire
Собаки и корабли: какие сны говорят, что твои отношения в опасности Собаки и корабли: какие сны говорят, что твои отношения в опасности

Сны могут быть тревожным звоночком: твои отношения в опасности

Cosmopolitan
О чем думают девушки, когда занимаются сексом на одну ночь? О чем думают девушки, когда занимаются сексом на одну ночь?

Какие подводные камни кроются за согласием «просто разок поехать к тебе»

Maxim
Открыть в приложении