СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад

Домашний ОчагЗдоровье

Смайлик Саша

СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад. Недавно появилась терапия, которая сразу попала в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство. Свою историю рассказывает Елизавета Гращенко.

Мы обычные родители нашего особенного ребеночка – сына Сашеньки. Мы с мужем родились, выросли и сейчас работаем в Новокузнецке. Я по образованию медик, работаю врачом-эпидемиологом в центре СПИД, но основная моя должность сейчас – мама в декрете. Наш папа – специалист по продаже электрооборудования. Вместе мы уже более 11 лет, познакомились, когда учились в школе, семью создали в 2018 году. На протяжении всех этих лет наша жизнь наполнена теплом, любовью, работой, совместным отдыхом, путешествиями и уже более полугода – воспитанием сына.

Долгожданный ребенок

Мы узнали, что станем родителями, прошлой весной, в разгар пандемии. Беременность проходила спокойно, я посещала все плановые приемы врача, вела здоровый образ жизни, ни разу не болела и относилась к себе и будущему малышу максимально бережно. И вот на 41-й неделе, 15 декабря 2020 года, наш сын появился на свет.

Первый признак, по которому становится визуально заметно заболевание, – так называемый мышечный гипотонус. Малыш становится вялым, не группируется, не опирается на ручки, если взять его на руки, он буквально свисает вниз. К тому же к 4 месяцам Саша начал терять приобретённые к тому времени навыки. Разумеется, заметив такое состояние сына, мы забили тревогу, прошли обследования, в результате которых был подтвержден диагноз – СМА.

Сначала не могли поверить, несмотря на то, что сама я по профессии медик – первой мыслью было: это не могло случиться с нашей семьей. Потом собрались. Осознали. Начали обсуждать дальнейшие действия. Лечение есть – есть шанс, и мы должны его использовать. Первым делом мы связались с другими родителями «смайликов», которые нам все объяснили, проконсультировали нас и по сей день оказывают поддержку. Далее – получение необходимых для лечения документов, поиск благотворительных фондов, открытие сбора на «заветный укол».

Он очень сильный

Наш Саша тот, о ком можно сказать: сынок, мы о тебе мечтали, и ты сбылся! Сильный, несмотря на свое заболевание, наверное, самый сильный из всех нас. СМА не затрагивает интеллектуальное развитие малыша, он с огромным интересом познает мир, растет, все понимает, общается с нами на своем детском языке, улыбается, требует внимания и помощи в том, что пока по причине недуга не может делать сам, – взять в руки игрушку, дотянуться до интересующих его предметов, ощутить ножками травку.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Печем дома! Печем дома!

Даже если вы печете раз в месяц, выбирайте для этого правильные ингредиенты

Добрые советы
Психологи рассказали, как стать счастливее Психологи рассказали, как стать счастливее

Что такое хорошая жизнь и зачем нужно смотреть на себя со стороны

Inc.
Ляйсан Утяшева Ляйсан Утяшева

Гармония в семейной жизни: Ляйсан Утяшева

Glamour
Правило № 66. Нас ждет новый интернет Правило № 66. Нас ждет новый интернет

Как в скором времени будут зарабатывать инфлюенсеры

Tatler
6 признаков глупого человека 6 признаков глупого человека

Как понять, кого нужно избегать? Да и нужно ли на самом деле?

Psychologies
7 мифов о том, когда рожать первого ребенка 7 мифов о том, когда рожать первого ребенка

Когда нужно рожать ребенка? Сколько для этого нужно зарабатывать?

9 месяцев
И значит, нужно бороться И значит, нужно бороться

Фатима Медведева рассказывает о том, что значит доступная среда для их семьи

Домашний Очаг
Амстердам возвращает Кандинского: как идет реституция ценностей, изъятых в Холокост Амстердам возвращает Кандинского: как идет реституция ценностей, изъятых в Холокост

Как проходит реституция отчужденных культурных ценностей

Forbes
С меня хватит С меня хватит

Как научиться выпивать осознанно

GQ
Французский акцент Французский акцент

Интерьер, где переплелись авангардное искусство и французский классицизм

SALON-Interior
Почему мы регулярно видим один и тот же кошмар? Почему мы регулярно видим один и тот же кошмар?

Что означают кошмарные сюжеты снов, особенно если они регулярно повторяются

Psychologies
Обратная диета: ешь больше с каждым днем, чтобы похудеть и удержать вес Обратная диета: ешь больше с каждым днем, чтобы похудеть и удержать вес

Обратная диета: чтобы похудеть, надо есть больше

Cosmopolitan
Интенсивность глобального потепления связали с ослаблением циркуляции в Южном океане Интенсивность глобального потепления связали с ослаблением циркуляции в Южном океане

Вода вблизи Антарктиды стала менее эффективным поглотителем избыточного тепла

N+1
История, построенная на зыбучем песке История, построенная на зыбучем песке

Долгий путь романа «Дюна» к книге и экрану

Weekend
Падение дома Браганса Падение дома Браганса

Почему был изгнан император Бразилии Педру II

Вокруг света
«Я желал бы всеми силами души, чтобы музыка моя распространилась» «Я желал бы всеми силами души, чтобы музыка моя распространилась»

Романсы, балеты, концерты — самые известные произведения Чайковского

Культура.РФ
15 горьких истин, которые так сложно признать 15 горьких истин, которые так сложно признать

Честные и горькие истины, которые необходимо проговорить

Psychologies
Почему клюква — суперфуд. 5 фактов Почему клюква — суперфуд. 5 фактов

Рассказываем о свойствах клюквы - полезных и не очень

РБК
Такое дело Такое дело

Бруно Павловски — об уроках пандемии, важности социальной позиции

Harper's Bazaar
Успокоительное без рецепта: 10 способов снять тревожность без таблеток Успокоительное без рецепта: 10 способов снять тревожность без таблеток

Волнуешься, переживаешь, испытываешь стресс? Знакомая история

Cosmopolitan
Альтернативы Google Docs: куда перенести документы, если Гугл заблокируют Альтернативы Google Docs: куда перенести документы, если Гугл заблокируют

Куда можно перенести свои документы, если однажды Google Docs заблокируют

CHIP
Метаанализ заставил медиков усомниться во вреде насыщенных жирных кислот Метаанализ заставил медиков усомниться во вреде насыщенных жирных кислот

Высокие уровни насыщенных жирных кислот связаны с уменьшением риска смерти

N+1
Неэффективный менеджер: пять черт характера, которые выдают плохого руководителя Неэффективный менеджер: пять черт характера, которые выдают плохого руководителя

Пять качеств, которые выдают плохого руководителя

Inc.
Посадка советских космонавтов в США посреди холодной войны Посадка советских космонавтов в США посреди холодной войны

Куда садились космические корабли времен СССР?

Популярная механика
Как в кино: 9 реальных мест для нереальных сцен Как в кино: 9 реальных мест для нереальных сцен

Локации, которые попали в известные фильмы

Вокруг света
Тайная свадьба, аборт и «голая» съемка: 5 удивительных фактов о Миле Йовович Тайная свадьба, аборт и «голая» съемка: 5 удивительных фактов о Миле Йовович

Жизнь американской актрисы Милы Йовович похожа на американские горки

VOICE
Ненадежные автомобили на вторичке. Антирейтинг экспертов Ненадежные автомобили на вторичке. Антирейтинг экспертов

Какие из актуальных моделей могут доставить проблемы, если купить их с пробегом

РБК
«Люди врут, чтобы понравиться»: как сценарист Майкл Левитон перестал говорить правду «Люди врут, чтобы понравиться»: как сценарист Майкл Левитон перестал говорить правду

Сценарист Майкл Левитон: почему правда — не лучший помощник

Forbes
Если это удобно Если это удобно

Комфортная мода победила. Надолго ли?

Cosmopolitan
Разница во времени Разница во времени

Если один из партнеров заметно старше, жди скандала

Cosmopolitan
Открыть в приложении