СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад

Домашний ОчагЗдоровье

Смайлик Саша

СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад. Недавно появилась терапия, которая сразу попала в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство. Свою историю рассказывает Елизавета Гращенко.

Мы обычные родители нашего особенного ребеночка – сына Сашеньки. Мы с мужем родились, выросли и сейчас работаем в Новокузнецке. Я по образованию медик, работаю врачом-эпидемиологом в центре СПИД, но основная моя должность сейчас – мама в декрете. Наш папа – специалист по продаже электрооборудования. Вместе мы уже более 11 лет, познакомились, когда учились в школе, семью создали в 2018 году. На протяжении всех этих лет наша жизнь наполнена теплом, любовью, работой, совместным отдыхом, путешествиями и уже более полугода – воспитанием сына.

Долгожданный ребенок

Мы узнали, что станем родителями, прошлой весной, в разгар пандемии. Беременность проходила спокойно, я посещала все плановые приемы врача, вела здоровый образ жизни, ни разу не болела и относилась к себе и будущему малышу максимально бережно. И вот на 41-й неделе, 15 декабря 2020 года, наш сын появился на свет.

Первый признак, по которому становится визуально заметно заболевание, – так называемый мышечный гипотонус. Малыш становится вялым, не группируется, не опирается на ручки, если взять его на руки, он буквально свисает вниз. К тому же к 4 месяцам Саша начал терять приобретённые к тому времени навыки. Разумеется, заметив такое состояние сына, мы забили тревогу, прошли обследования, в результате которых был подтвержден диагноз – СМА.

Сначала не могли поверить, несмотря на то, что сама я по профессии медик – первой мыслью было: это не могло случиться с нашей семьей. Потом собрались. Осознали. Начали обсуждать дальнейшие действия. Лечение есть – есть шанс, и мы должны его использовать. Первым делом мы связались с другими родителями «смайликов», которые нам все объяснили, проконсультировали нас и по сей день оказывают поддержку. Далее – получение необходимых для лечения документов, поиск благотворительных фондов, открытие сбора на «заветный укол».

Он очень сильный

Наш Саша тот, о ком можно сказать: сынок, мы о тебе мечтали, и ты сбылся! Сильный, несмотря на свое заболевание, наверное, самый сильный из всех нас. СМА не затрагивает интеллектуальное развитие малыша, он с огромным интересом познает мир, растет, все понимает, общается с нами на своем детском языке, улыбается, требует внимания и помощи в том, что пока по причине недуга не может делать сам, – взять в руки игрушку, дотянуться до интересующих его предметов, ощутить ножками травку.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

И папа может И папа может

У некоторых мужчин получается «сесть в декрет» вместо жены, и весьма неплохо

Домашний Очаг
Грустные истории журнала «Ералаш»: 6 трагических судеб звёзд киножурнала Грустные истории журнала «Ералаш»: 6 трагических судеб звёзд киножурнала

6 актёров «Ералаша», чья судьба сложилась трагически

Cosmopolitan
Где лечиться? Где лечиться?

В какую поликлинику идти – государственную или частную

Домашний Очаг
Моника Белуччи: «Любая женщина мечтает примерить роль проститутки» Моника Белуччи: «Любая женщина мечтает примерить роль проститутки»

Сегодня исполняется неважно сколько лет Монике Белуччи. Праздничная фотосессия!

Maxim
6 признаков глупого человека 6 признаков глупого человека

Как понять, кого нужно избегать? Да и нужно ли на самом деле?

Psychologies
Эффект зловещей долины: как распознать дипфейк и не дать себя обмануть Эффект зловещей долины: как распознать дипфейк и не дать себя обмануть

Как не стать жертвой дипфейков и что делать, если вас уже обманули

Forbes
Как кофеин влияет на мозг и тело: неожиданные факты Как кофеин влияет на мозг и тело: неожиданные факты

Исследования выявили ряд интересных фактов, связанных с кофеином

Psychologies
Время когерентности молекулярных кубитов повысили на порядок Время когерентности молекулярных кубитов повысили на порядок

Физики смогли увеличить время когерентности кубитов

N+1
В свободном плавании В свободном плавании

Елена Лядова о том, чем она живет здесь и сейчас

Glamour
«Лучше точно не будет». Как мы искали машину без наценок и не нашли «Лучше точно не будет». Как мы искали машину без наценок и не нашли

Что происходит с ценами на новые машины и когда все это закончится?

РБК
IT-гиганты и конкуренция, или Как платформы меняют рынки IT-гиганты и конкуренция, или Как платформы меняют рынки

Можно ли считать однозначно положительным влияние платформ на нашу жизнь

СНОБ
Отборные дети Отборные дети

Чем генетика может помочь родителям, мечтающим о здоровом потомстве

Vogue
От «вековухи» до «большухи»: как жили старые девы на Руси От «вековухи» до «большухи»: как жили старые девы на Руси

Седая макушка, девуниха, домовуха — как только не называли старых дев на Руси!

Cosmopolitan
Как узнать размеры телевизора в сантиметрах: диагональ, ширина, высота Как узнать размеры телевизора в сантиметрах: диагональ, ширина, высота

Как понять, что телевизор с определенной диагональю поместится на тумбочку?

CHIP
Уборка в квартире, где живет питомец: 5 полезных советов Уборка в квартире, где живет питомец: 5 полезных советов

Несколько простых лайфхаков помогут хозяевам животных навести чистоту

Psychologies
MAXIM рецензирует самый обсуждаемый российский фильм года «Петровы в гриппе» MAXIM рецензирует самый обсуждаемый российский фильм года «Петровы в гриппе»

«Петровы в гриппе» — не фильм, а квинтэссенция всего, что ты любишь в нашем кино

Maxim
Успеть за 60 секунд: 8 способов мгновенно улучшить отношения Успеть за 60 секунд: 8 способов мгновенно улучшить отношения

Маленькие жесты, которые поддерживают отношения

Cosmopolitan
Учиться или играть? И то, и другое Учиться или играть? И то, и другое

«Учиться – скучно». Что может возразить школа на этот упрёк учеников?

Домашний Очаг
Не только «Ирония судьбы»: 10 фильмов Эльдара Рязанова, которые стоит посмотреть Не только «Ирония судьбы»: 10 фильмов Эльдара Рязанова, которые стоит посмотреть

Фильмы Эльдара Рязанова, которые ты обязательно должна посмотреть

Cosmopolitan
Превращаем учебу в хобби: советы, как учиться интересно Превращаем учебу в хобби: советы, как учиться интересно

Эффективные советы для интересного прохождения обучающих онлайн курсов

Популярная механика
«До „джуна“ еще нужно дорасти»: как IT-компании готовят себе кадры с помощью стажировок «До „джуна“ еще нужно дорасти»: как IT-компании готовят себе кадры с помощью стажировок

Представители IT-компаний рассказали, как они готовят кадры с помощью стажировок

Inc.
Усмирить душевную бурю Усмирить душевную бурю

Что делать с мыслями и переживаниями об измене партнера?

Psychologies
Микросферы с пероксидом водорода и каталазой полечили раны мышей с диабетом Микросферы с пероксидом водорода и каталазой полечили раны мышей с диабетом

Ученые создали гидрогель, способствующий заживлению ран у больных диабетом

N+1
Повторяй за мной Повторяй за мной

Балетный сезон открывается постановками трех молодых хореографов

Vogue
«Меня едва не убило счастье»: как я оказалась на грани, несмотря на благополучие «Меня едва не убило счастье»: как я оказалась на грани, несмотря на благополучие

Внешнее благополучие не гарант душевного спокойствия: история Ники

Cosmopolitan
Будущее на носу Будущее на носу

Репортаж об успехах виртуальной реальности

Maxim
Чего не стоит делать, если вам изменяют Чего не стоит делать, если вам изменяют

Вещи, которые точно не стоит делать, узнав об измене партнера

Psychologies
Воздушный шар на ниточке и краб-йети: посмотрите на самых пугающих существ, живущих на дне океана Воздушный шар на ниточке и краб-йети: посмотрите на самых пугающих существ, живущих на дне океана

Новые виды животных, поражающие воображение

ТехИнсайдер
Чулпан Хаматова: «Роли злодеев – это всегда хулиганство и эксперимент. Мне было очень весело» Чулпан Хаматова: «Роли злодеев – это всегда хулиганство и эксперимент. Мне было очень весело»

Чулпан Хаматова рассказала, чем ее рассмешила книга «Петровы в гриппе»

Grazia
«Космологические коаны. Путешествие в самое сердце физической реальности» «Космологические коаны. Путешествие в самое сердце физической реальности»

Книга «Космологические коаны. Путешествие в самое сердце физической реальности»

N+1
Открыть в приложении