СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад

Домашний ОчагЗдоровье

Смайлик Саша

СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад. Недавно появилась терапия, которая сразу попала в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство. Свою историю рассказывает Елизавета Гращенко.

Мы обычные родители нашего особенного ребеночка – сына Сашеньки. Мы с мужем родились, выросли и сейчас работаем в Новокузнецке. Я по образованию медик, работаю врачом-эпидемиологом в центре СПИД, но основная моя должность сейчас – мама в декрете. Наш папа – специалист по продаже электрооборудования. Вместе мы уже более 11 лет, познакомились, когда учились в школе, семью создали в 2018 году. На протяжении всех этих лет наша жизнь наполнена теплом, любовью, работой, совместным отдыхом, путешествиями и уже более полугода – воспитанием сына.

Долгожданный ребенок

Мы узнали, что станем родителями, прошлой весной, в разгар пандемии. Беременность проходила спокойно, я посещала все плановые приемы врача, вела здоровый образ жизни, ни разу не болела и относилась к себе и будущему малышу максимально бережно. И вот на 41-й неделе, 15 декабря 2020 года, наш сын появился на свет.

Первый признак, по которому становится визуально заметно заболевание, – так называемый мышечный гипотонус. Малыш становится вялым, не группируется, не опирается на ручки, если взять его на руки, он буквально свисает вниз. К тому же к 4 месяцам Саша начал терять приобретённые к тому времени навыки. Разумеется, заметив такое состояние сына, мы забили тревогу, прошли обследования, в результате которых был подтвержден диагноз – СМА.

Сначала не могли поверить, несмотря на то, что сама я по профессии медик – первой мыслью было: это не могло случиться с нашей семьей. Потом собрались. Осознали. Начали обсуждать дальнейшие действия. Лечение есть – есть шанс, и мы должны его использовать. Первым делом мы связались с другими родителями «смайликов», которые нам все объяснили, проконсультировали нас и по сей день оказывают поддержку. Далее – получение необходимых для лечения документов, поиск благотворительных фондов, открытие сбора на «заветный укол».

Он очень сильный

Наш Саша тот, о ком можно сказать: сынок, мы о тебе мечтали, и ты сбылся! Сильный, несмотря на свое заболевание, наверное, самый сильный из всех нас. СМА не затрагивает интеллектуальное развитие малыша, он с огромным интересом познает мир, растет, все понимает, общается с нами на своем детском языке, улыбается, требует внимания и помощи в том, что пока по причине недуга не может делать сам, – взять в руки игрушку, дотянуться до интересующих его предметов, ощутить ножками травку.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Александр Панайотов: Александр Панайотов:

Александр Панайотов оказался в нужное время в нужном месте

Караван историй
Физик нашел новые магические числа для зарядов на сфере Физик нашел новые магические числа для зарядов на сфере

Физик рассмотрел задачу о расположении точечных зарядов на поверхности сферы

N+1
Учиться или играть? И то, и другое Учиться или играть? И то, и другое

«Учиться – скучно». Что может возразить школа на этот упрёк учеников?

Домашний Очаг
От «вековухи» до «большухи»: как жили старые девы на Руси От «вековухи» до «большухи»: как жили старые девы на Руси

Седая макушка, девуниха, домовуха — как только не называли старых дев на Руси!

Cosmopolitan
6 признаков глупого человека 6 признаков глупого человека

Как понять, кого нужно избегать? Да и нужно ли на самом деле?

Psychologies
Нам надо поговорить Нам надо поговорить

Кому и чем может помочь семейная психотерапия

Cosmopolitan
Игра «Лила» Игра «Лила»

Светские интроверты, рестораторы Галактион и Элина Табидзе

Tatler
Любовь побеждает всё: мужчина женился на любимой женщине после 35 лет разлуки Любовь побеждает всё: мужчина женился на любимой женщине после 35 лет разлуки

История любви, преодолевшая путь длиной почти в четыре десятилетия.

Cosmopolitan
Анна Савранская: «Я стремлюсь к непредсказуемости» Анна Савранская: «Я стремлюсь к непредсказуемости»

Карьера молодой актрисы Анны Савранской только начинается, но с громкого проекта

VOICE
Звездная «Дюна» Дени Вильнёва: фильм года или провал? Звездная «Дюна» Дени Вильнёва: фильм года или провал?

Одни возносят «Дюну» до небес, другие ругают, называя ее «Ноланом на минималках»

Cosmopolitan
О чем болит наше тело: 7 важных сигналов О чем болит наше тело: 7 важных сигналов

Как распознать психосоматические сигналы нашего тела?

Psychologies
Как связаны лишний вес и коррупция: 10 лауреатов Шнобелевской премии-2021 Как связаны лишний вес и коррупция: 10 лауреатов Шнобелевской премии-2021

Спасет ли вас борода в пьяной драке? Можно ли лечить оргазмом насморк?

РБК
Чистая энергия: как исландцы научились выращивать землянику круглый год Чистая энергия: как исландцы научились выращивать землянику круглый год

Исландия процветает и плодоносит за счет ледников и вулканов

Вокруг света
Жители Новой Гвинеи начали выращивать птенцов казуаров в неволе 17,8 тысячи лет назад Жители Новой Гвинеи начали выращивать птенцов казуаров в неволе 17,8 тысячи лет назад

Жители Новой Гвинеи уже 17,8 тысячи лет назад похищали из гнезд яйца казуаров

N+1
5 советов Уоррена Баффетта, которые помогут добиться успеха 5 советов Уоррена Баффетта, которые помогут добиться успеха

Советы Баффета, которые будут полезны каждому предпринимателю

Inc.
Дыши легче: как развивается тренд на здоровый образ жизни Дыши легче: как развивается тренд на здоровый образ жизни

Как обществе зародился тренд на здоровый образ жизни

СНОБ
Как замедлить процесс старения, выделив для себя 45 минут в день Как замедлить процесс старения, выделив для себя 45 минут в день

Возраст — понятие относительное и мы в силах на него повлиять

Psychologies
Актер. Иван Янковский Актер. Иван Янковский

Как внук Олега Янковского на глазах превращается в актера Ивана Янковского

GQ
Альфонсы, женатики и скамеры: как распознать обманщика на сайте знакомств Альфонсы, женатики и скамеры: как распознать обманщика на сайте знакомств

Чего стоит опасаться при онлайн-знакомствах

Cosmopolitan
Королева Диана Королева Диана

Отрывок из мемуаров легендарного редактора американского Vogue Дианы Вриланд

Vogue
Падение дома Браганса Падение дома Браганса

Почему был изгнан император Бразилии Педру II

Вокруг света
Новый газ Новый газ

Переходный этап на пути к новой энергетике, основанной на водороде

Вокруг света
Ребенка мне родила подруга: как я стала мамой, несмотря на страх перед родами Ребенка мне родила подруга: как я стала мамой, несмотря на страх перед родами

Наша героиня не захотела доверить роды... своей подруге

Cosmopolitan
Почему талибы не откажутся от казней? Рассказывает боевик Почему талибы не откажутся от казней? Рассказывает боевик

Талибы возвращаются к одной из самых жестоких тактик прошлого

Maxim
Cексуальные особенности разных стран мира Cексуальные особенности разных стран мира

Наконец-то ты можешь выбрать страну для путешествия по самому главному принципу

Maxim
Сколько стоит пить? Сколько стоит пить?

Каким будет место алкоголя в “новой нормальности”?

Men’s Health
«Я приняла нелюбовь отца»: путь от травмы к согласию с собой «Я приняла нелюбовь отца»: путь от травмы к согласию с собой

Наша героиня рассказывает, как у нее получилось унять главную боль детства

Psychologies
Грета Тунберг выходит на работу: три важные особенности сотрудников-зумеров Грета Тунберг выходит на работу: три важные особенности сотрудников-зумеров

Какие есть особенности в работе поколения Z?

СНОБ
Почему быть застенчивым не всегда плохо? Почему быть застенчивым не всегда плохо?

Как скромность, иногда даже излишняя, может стать нашим хорошим другом

Psychologies
Красные флажки: как на первом свидании понять, что он опасен Красные флажки: как на первом свидании понять, что он опасен

Некоторые мужчины могут испортить тебе жизнь. Как их определить?

Cosmopolitan
Открыть в приложении