Смайлик Саша
СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад. Недавно появилась терапия, которая сразу попала в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство. Свою историю рассказывает Елизавета Гращенко.
Мы обычные родители нашего особенного ребеночка – сына Сашеньки. Мы с мужем родились, выросли и сейчас работаем в Новокузнецке. Я по образованию медик, работаю врачом-эпидемиологом в центре СПИД, но основная моя должность сейчас – мама в декрете. Наш папа – специалист по продаже электрооборудования. Вместе мы уже более 11 лет, познакомились, когда учились в школе, семью создали в 2018 году. На протяжении всех этих лет наша жизнь наполнена теплом, любовью, работой, совместным отдыхом, путешествиями и уже более полугода – воспитанием сына.
Долгожданный ребенок
Мы узнали, что станем родителями, прошлой весной, в разгар пандемии. Беременность проходила спокойно, я посещала все плановые приемы врача, вела здоровый образ жизни, ни разу не болела и относилась к себе и будущему малышу максимально бережно. И вот на 41-й неделе, 15 декабря 2020 года, наш сын появился на свет.
Первый признак, по которому становится визуально заметно заболевание, – так называемый мышечный гипотонус. Малыш становится вялым, не группируется, не опирается на ручки, если взять его на руки, он буквально свисает вниз. К тому же к 4 месяцам Саша начал терять приобретённые к тому времени навыки. Разумеется, заметив такое состояние сына, мы забили тревогу, прошли обследования, в результате которых был подтвержден диагноз – СМА.
Сначала не могли поверить, несмотря на то, что сама я по профессии медик – первой мыслью было: это не могло случиться с нашей семьей. Потом собрались. Осознали. Начали обсуждать дальнейшие действия. Лечение есть – есть шанс, и мы должны его использовать. Первым делом мы связались с другими родителями «смайликов», которые нам все объяснили, проконсультировали нас и по сей день оказывают поддержку. Далее – получение необходимых для лечения документов, поиск благотворительных фондов, открытие сбора на «заветный укол».
Он очень сильный
Наш Саша тот, о ком можно сказать: сынок, мы о тебе мечтали, и ты сбылся! Сильный, несмотря на свое заболевание, наверное, самый сильный из всех нас. СМА не затрагивает интеллектуальное развитие малыша, он с огромным интересом познает мир, растет, все понимает, общается с нами на своем детском языке, улыбается, требует внимания и помощи в том, что пока по причине недуга не может делать сам, – взять в руки игрушку, дотянуться до интересующих его предметов, ощутить ножками травку.