СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад

Домашний ОчагЗдоровье

Смайлик Саша

СМА (спинальная мышечная атрофия) считалась неизлечимой еще несколько лет назад. Недавно появилась терапия, которая сразу попала в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство. Свою историю рассказывает Елизавета Гращенко.

Мы обычные родители нашего особенного ребеночка – сына Сашеньки. Мы с мужем родились, выросли и сейчас работаем в Новокузнецке. Я по образованию медик, работаю врачом-эпидемиологом в центре СПИД, но основная моя должность сейчас – мама в декрете. Наш папа – специалист по продаже электрооборудования. Вместе мы уже более 11 лет, познакомились, когда учились в школе, семью создали в 2018 году. На протяжении всех этих лет наша жизнь наполнена теплом, любовью, работой, совместным отдыхом, путешествиями и уже более полугода – воспитанием сына.

Долгожданный ребенок

Мы узнали, что станем родителями, прошлой весной, в разгар пандемии. Беременность проходила спокойно, я посещала все плановые приемы врача, вела здоровый образ жизни, ни разу не болела и относилась к себе и будущему малышу максимально бережно. И вот на 41-й неделе, 15 декабря 2020 года, наш сын появился на свет.

Первый признак, по которому становится визуально заметно заболевание, – так называемый мышечный гипотонус. Малыш становится вялым, не группируется, не опирается на ручки, если взять его на руки, он буквально свисает вниз. К тому же к 4 месяцам Саша начал терять приобретённые к тому времени навыки. Разумеется, заметив такое состояние сына, мы забили тревогу, прошли обследования, в результате которых был подтвержден диагноз – СМА.

Сначала не могли поверить, несмотря на то, что сама я по профессии медик – первой мыслью было: это не могло случиться с нашей семьей. Потом собрались. Осознали. Начали обсуждать дальнейшие действия. Лечение есть – есть шанс, и мы должны его использовать. Первым делом мы связались с другими родителями «смайликов», которые нам все объяснили, проконсультировали нас и по сей день оказывают поддержку. Далее – получение необходимых для лечения документов, поиск благотворительных фондов, открытие сбора на «заветный укол».

Он очень сильный

Наш Саша тот, о ком можно сказать: сынок, мы о тебе мечтали, и ты сбылся! Сильный, несмотря на свое заболевание, наверное, самый сильный из всех нас. СМА не затрагивает интеллектуальное развитие малыша, он с огромным интересом познает мир, растет, все понимает, общается с нами на своем детском языке, улыбается, требует внимания и помощи в том, что пока по причине недуга не может делать сам, – взять в руки игрушку, дотянуться до интересующих его предметов, ощутить ножками травку.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Вера Тихонова. Если бы не ты: потерять любимого мужа, помогать пережить потери другим Вера Тихонова. Если бы не ты: потерять любимого мужа, помогать пережить потери другим

Краснодарская журналистка находит слова для тех, кто потерял близких

Домашний Очаг
7 мифов о том, когда рожать первого ребенка 7 мифов о том, когда рожать первого ребенка

Когда нужно рожать ребенка? Сколько для этого нужно зарабатывать?

9 месяцев
Ваши ноги: 10 проблем, о которых нужно знать Ваши ноги: 10 проблем, о которых нужно знать

Неудобная обувь и неправильный образ жизни способны разрушить здоровье стоп

Домашний Очаг
Онлайн vs офлайн: перестанем ли мы покупать в магазинах? Отвечает гендиректор Inventive Retail Group Тихон Смыков Онлайн vs офлайн: перестанем ли мы покупать в магазинах? Отвечает гендиректор Inventive Retail Group Тихон Смыков

Перестанем ли мы покупать в магазинах?

Esquire
6 признаков глупого человека 6 признаков глупого человека

Как понять, кого нужно избегать? Да и нужно ли на самом деле?

Psychologies
Прошла и говорю Прошла и говорю

Актриса Екатерина Варнава — о своих внутренних и внешних переменах

Tatler
Закрученная история Закрученная история

Толма — символ армянского гостеприимства

Вокруг света
Двое в комнате Двое в комнате

История шедевра Яна Вермеера

Robb Report
Машина желаний Машина желаний

Фантастический рассказ о том, что бы было, если бы существовала машина желаний

Вокруг света
«Домашний был человек, ничего плохо не делал»: что известно о стрелке из Перми «Домашний был человек, ничего плохо не делал»: что известно о стрелке из Перми

Что сподвигло Тимура Бекмансурова открыть стрельбу в университете в Перми

Cosmopolitan
Азбука здоровья Азбука здоровья

Пять мифов о менструации, которые давно пора забыть

Cosmopolitan
Воздушный шар на ниточке и краб-йети: посмотрите на самых пугающих существ, живущих на дне океана Воздушный шар на ниточке и краб-йети: посмотрите на самых пугающих существ, живущих на дне океана

Новые виды животных, поражающие воображение

ТехИнсайдер
Колыбель для взрослого Колыбель для взрослого

У каждого бывают моменты, когда хочется, чтобы кто-то заботливый взял за руку

Psychologies
Рэперы, которые загубили свою карьеру Рэперы, которые загубили свою карьеру

«…и, покинув людей, я ушел в тишину, как мечта одинок, я как рэпер живу».

GQ
Лишний воздух Лишний воздух

Отрыжка – мелкая неприятность, которая способна испортить жизнь

Здоровье
Нейрофизиологи выяснили механизм действия сонаты Моцарта на эпилептиков Нейрофизиологи выяснили механизм действия сонаты Моцарта на эпилептиков

Сонаты Моцарта изменяют активность лобной коры мозга

N+1
Амстердам возвращает Кандинского: как идет реституция ценностей, изъятых в Холокост Амстердам возвращает Кандинского: как идет реституция ценностей, изъятых в Холокост

Как проходит реституция отчужденных культурных ценностей

Forbes
Стас Намин Стас Намин

Стас Намин — о возрасте и легендарных друзьях

Maxim
«Привет, я скучаю»: зачем бывшие напоминают о себе? «Привет, я скучаю»: зачем бывшие напоминают о себе?

Зачем в нашу жизнь врываются непрошенные гости — наши бывшие возлюбленные

Psychologies
Постоянная тонкой структуры выросла десятикратно в спиновом льду Постоянная тонкой структуры выросла десятикратно в спиновом льду

Физики смоделировали коллективные эффекты в спиновом льде

N+1
Что посмотреть и попробовать в Кургане. Гид «РБК Стиль» Что посмотреть и попробовать в Кургане. Гид «РБК Стиль»

Курган заслуживает небольшой поездки на выходные

РБК
«Остались одни. Единственный вид людей на земле» «Остались одни. Единственный вид людей на земле»

Как новые методы датирования перевернули наши представления об эволюции человека

N+1
Час пробил: актеры, которые долго прозябали в забвении, а потом как выстрелили! Час пробил: актеры, которые долго прозябали в забвении, а потом как выстрелили!

Актеры, которые долго и упорно работали прежде, чем «выстрелить»

Cosmopolitan
На Сулавеси впервые обнаружили останки Homo sapiens эпохи плейстоцена На Сулавеси впервые обнаружили останки Homo sapiens эпохи плейстоцена

Археологи обнаружили на Сулавеси останки человека современного типа

N+1
Тайна писем Серклвилля: аноним, который терроризировал маленький городок Тайна писем Серклвилля: аноним, который терроризировал маленький городок

Письма, чужое грязное белье и загадочная смерть

Популярная механика
Лена Медведева Лена Медведева

Лена Медведева — cкульптор и создательница популярного проекта Nezhno Ceramics

Собака.ru
Семейные традиции: по чьему сценарию мы живем и как его изменить? Семейные традиции: по чьему сценарию мы живем и как его изменить?

Мы думаем, что наша жизнь — это результат наших решений и действий, так ли это?

Psychologies
Ариан Кальво: «Неудачи могут быть вдохновляющими и мотивирующими» Ариан Кальво: «Неудачи могут быть вдохновляющими и мотивирующими»

В нашем сознании упустить или не получить что-то означает, что мы неудачники

Здоровье
MAXIM посмотрел новый фильм «Дюна» и забыл, что книга лучше MAXIM посмотрел новый фильм «Дюна» и забыл, что книга лучше

Можно прекратить грызть кактус и закопать видеокассету с «Дюной» Дэвида Линча

Maxim
Учиться или играть? И то, и другое Учиться или играть? И то, и другое

«Учиться – скучно». Что может возразить школа на этот упрёк учеников?

Домашний Очаг
Открыть в приложении