Возможности современной репродуктивной медицины: можно ли снизить риск генетических заболеваний у будущего ребенка
Что делать, если в роду есть наследственное заболевание? Как родить здорового ребенка и быть уверенным в этом? Современная медицина предлагает один из инструментов снижения генетических рисков: преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ). Эта технология позволяет проверить эмбрион на наличие хромосомных и генетических аномалий до переноса в полость матки в рамках цикла ЭКО. По словам врачей, метод позволяет снизить вероятность передачи ряда тяжелых наследственных и хромосомных патологий. Мария Бяхова, заведующая лабораторией, врач-генетик ГКБ им. С.С. Юдина, рассказывает о том, как работает технология и кому она подойдет.
ПГТ — научный инструмент, помогающий отобрать для переноса эмбрионы без выявленных генетических нарушений, повышая шансы на успешную беременность и рождение здорового ребенка.
Три задачи — три вида тестирования
ПГТ — это общий термин для трех разных исследований, каждое из которых решает свою задачу.
ПГТ-А: проверка на «лишнее» и «недостающее»
Это самый распространенный вид тестирования. Он выявляет анеуплоидии — нарушения количества хромосом. В норме клетки человека их содержат 46 (23 пары). Анеуплоидии возникают при отсутствии одной хромосомы (моносомия) или наличии дополнительной (трисомия). ПГТ-А обнаруживает, когда хромосомы не в парах: одной не хватает (моносомия), или, наоборот, появляется лишняя (трисомия). Именно такие нарушения приводят к развитию синдрому Дауна (трисомия 21-й хромосомы), синдрому Эдвардса (18-я) или синдрому Патау (13-я).