Как и для чего собирают и расшифровывают геномы в проекте «100 000 + Я»

ВедомостиНаука

Научный руководитель национальной генетической инициативы «100 000 + Я» Константин Северинов: Глобальная база геномов привела бы к подлинной революции в медицине

Анна Киселева
ср.11.06.2025

Алексей Орлов / Ведомости

Чтобы попасть в Биотехнологический кампус проекта «100 000 + Я», надо пройти вдоль длинного здания Института биоорганической химии РАН. Если взглянуть на аэрофотосъемку, сверху по форме оно напоминает двойную спираль ДНК. Здесь, в кампусе, семь дней в неделю работают секвенаторы – машины, позволяющие определить последовательность ДНК человека. Реализация национальной генетической инициативы даст возможность прочитать полные геномы 100 000 россиян. Ее научный руководитель Константин Северинов в интервью «Ведомостям» рассказал, сколько геномов удалось расшифровать и как полученные находки помогли обнаружить характерные именно для жителей России предрасположенности к развитию онкологических заболеваний. Это знание поможет более точно настроить диагностические системы, чтобы вовремя выявлять болезнь и начинать лечение. На анализ собранных данных уйдут годы, признает Северинов. Но уже сегодня сотрудники проекта сделали первые открытия: например, смогли найти ранее незарегистрированное в стране заболевание. Для этого ученые и врачи провели целое генетическое расследование.

– Правильно ли я понимаю, что вы достигли цели проекта «100 000 + Я» – собрали 100 000 генетических образцов, но они еще не до конца обработаны?

– Цели проекта «100 000 + Я» определены соглашением правительства и компании «ПАО «НК «Роснефть». Первая цель – создать базу данных, которая содержит полные геномы 100 000 россиян (т. е. последовательности ДНК каждого человека. – «Ведомости»), вторая – создать биоинформатические инструменты для анализа этих данных. То, что мы недавно достигли целевой отметки, – это, скорее, психологический рубеж. Мы работаем с образцами, полученными от сотрудников компании «Роснефть» и взрослых членов их семей, а также с образцами пациентов партнерских медицинских организаций. Число образцов должно быть больше, чем необходимое количество геномов, потому что не все образцы удается отсеквенировать (определить последовательность ДНК. – «Ведомости») и не все отсеквенированные образцы проходят биоинформатические контроли качества. Для того чтобы депонировать в базу 100 000 геномов надлежащего качества, потребуется около 105 000 образцов.

Сейчас получены сиквенсы (расшифрованные последовательности ДНК. – «Ведомости») более 80 000 человек, из которых около 75 000 прошли контроль качества. К концу декабря текущего года, а на самом деле за несколько месяцев до этого, будет завершена расшифровка всех оставшихся геномов.

Несмотря на то что по мировым меркам наша база не является такой уж большой, для России наша база, содержащая не только геномную, но и этническую информацию, результаты самоанкетирования волонтеров и некоторые медицинские данные, крупнейшая.

Анализ данных, хранящихся в базе, – извлечение медицинских, эпидемиологических, популяционных смыслов – займет годы. Наш проект, в сущности, пилотный. Мировой опыт показывает, что крупные проекты создания национальных генетических баз не останавливаются на исходно заявленных рубежах, а продолжают расти. Для страны с населением почти 150 млн человек собранные на сегодня геномы – это капля в море. Для получения статистически достоверных данных о генетическом разнообразии россиян – а это очень важно для медицинской генетики – потребуется база, содержащая не менее 1 млн геномов.

Сейчас мы завершаем первую пятилетку сотрудничества с правительством, но партнерство продолжится до 2030 г. В следующие пять лет мы будем вместе с медицинскими и научными партнерами развивать нашу базу.

– О чем могут рассказать геномы, уже попавшие в базу?

– В базе хранятся 50 000 геномов волонтеров – работников ПАО «НК «Роснефть». Они собраны по всем регионам присутствия компании, т. е. практически по всей России. Это геномы здоровых людей. Информация, полученная в результате анализа их геномов, позволяет оценить популяционные частоты носительства определенных генетических вариантов у здоровых россиян.

Ген – это протяженный участок ДНК, фактически текст, кодирующий тот или иной белок, необходимый для организма. В различных положениях этого текста могут быть изменения, опечатки. Каждое такое изменение – это генетический вариант. У конкретного человека количество вариантов, отличающих его от другого человека [не родственника], исчисляется миллионами. Набор таких вариантов – основа нашей индивидуальности. Очень небольшое количество вариантов являются патогенными, т. е. могут приводить к генетическим болезням. Происходит это потому, что патогенный вариант приводит к порче белка, который кодирует ген. Для большей надежности все наши гены задублированы: одну копию мы получаем от мамы, другую – от папы. Если одна копия нормальная, а другая повреждена – человек будет носителем патогенного варианта. В ряде случаев носительство повышает индивидуальный риск заболевания, потому что одна здоровая копия гена все-таки хуже, чем две. Мы видим, что почти 3% сотрудников компании, геномы которых оказались в базе (это 1500 человек. – «Ведомости»), являются носителями вариантов, повышающих риски онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний.

О такого рода рисках удобно говорить в терминах нашумевшего случая Анджелины Джоли. Люди даже говорят о «гене Анджелины Джоли». На самом деле этот ген (BRCA1, от breast cancer – рак груди. – «Ведомости») есть у каждого из нас. Просто Джоли и некоторые члены ее семьи являются носителями определенного патогенного варианта в одной из двух имеющихся у них копий гена BRCA1. Статистически у таких людей рак яичников или молочной железы развивается гораздо раньше, чем в среднем в популяции. Джоли приняла радикальную меру – сделала мастэктомию и удалила яичники.

Мы знаем, у кого из наших участников есть повышенные риски такого рода. Но большинство из них сейчас здоровы, речь идет о будущих рисках. Возникает вопрос: можно ли помочь этим людям? В качестве пилота внутри компании для желающих волонтеров-носителей организовано диспансерное наблюдение у профильных врачей по полису ДМС. В случае если проблема действительно возникнет, ее удастся детектировать на самой ранней стадии и принять меры, которые могут предотвратить развитие болезни, снизить риски и увеличить продолжительность жизни.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Как мозг формирует привычки и почему от них сложно избавиться Как мозг формирует привычки и почему от них сложно избавиться

Мозг и привычки: причем тут дофамин и ошибки в предсказаниях?

ТехИнсайдер
Долгий путь от «учебки» к Победе Долгий путь от «учебки» к Победе

В минометной роте любили песни: о поэтах на фронте Отечественной войны

Знание – сила
Пошла жара Пошла жара

Как наши предки переживали высокие температуры без кондиционеров

Лиза
Аркадий Водахов Аркадий Водахов

Как технарь с филфака Аркадий Водахов оказался в кресле генпродюсера ТНТ

Собака.ru
Уголь в цене Уголь в цене

Что происходит с ценами на уголь и что на них влияет

Ведомости
Музей «Полторы комнаты» Музей «Полторы комнаты»

«Полторы комнаты» выросли из частного музея-квартиры Иосифа Бродского

Собака.ru
Жизнь Анны Ангеловны, краткая история фаду Жизнь Анны Ангеловны, краткая история фаду

История о том, как появился музыкальный жанр фаду

Seasons of life
Заполняя белые места на карте Заполняя белые места на карте

Некоторые ключевые вехи экспедиционной истории РГО

Вокруг света
Объединяя народы Объединяя народы

Летний уикенд в Казани — что посмотреть в столице Татарстана?

Отдых в России
Виктория Лепко: «Папа — моя путеводная звезда» Виктория Лепко: «Папа — моя путеводная звезда»

Всю жизнь папа учил меня говорить правду, не жить во лжи

Коллекция. Караван историй
«Это настоящий бизнес»: как миллиардерша Мишель Канг меняет женский футбол «Это настоящий бизнес»: как миллиардерша Мишель Канг меняет женский футбол

Как Мишель Канг добивается равенства женского футбола с мужским?

Forbes
Сила трав Сила трав

Встречаем день Ивана Купалы: обычаи, гадания и сбор диких растений

Лиза
Накопленная усталость: почему молодые шведки чаще выбирают жизнь за счет партнера Накопленная усталость: почему молодые шведки чаще выбирают жизнь за счет партнера

Почему некоторые шведки выбирают отказ от карьеры и жизнь за счет партнера

Forbes
Как заснуть буквально за минуту: способ, который все мы бессознательно используем Как заснуть буквально за минуту: способ, который все мы бессознательно используем

Как помочь своему организму заснуть?

Maxim
Музыкальный класс Музыкальный класс

Многое в концертной жизни впервые произошло в Филармоническом обществе

СНОБ
Без церемоний Без церемоний

Актриса Саша Бортич – о безумстве ради искусства и всепоглощающей силе любви

VOICE
Вино и дюны Вино и дюны

Район Колареш, единственное место в Португалии, где виноград растет из песка

Seasons of life
Июньская метель снежноцвета Июньская метель снежноцвета

Снежноцветы считаются красивейшими деревьями, и с этим трудно не согласиться

Наука и жизнь
Раскрыть потенциал мозга Раскрыть потенциал мозга

Как научиться слышать наш мозг и развить навыки с приставкой «супер»

Psychologies
Маршрут упирается в лёд Маршрут упирается в лёд

Как формируется Трансарктический транспортный коридор

Эксперт
ВТБ поймал волну ВТБ поймал волну

Как проходит пилотный этап

Ведомости
Вместо похода к психологу: 4 домашних дела, которые помогут успокоить нервы Вместо похода к психологу: 4 домашних дела, которые помогут успокоить нервы

Как снизить уровень стресса и снять тревогу в домашних условиях?

ТехИнсайдер
Смерть им к лицу Смерть им к лицу

Вышел жизнеутверждающий комедийный сериал «Вверх дном: хаос на кладбище»

Weekend
Константин Тхостов: «Нужно быть инакомыслящим во благо государства» Константин Тхостов: «Нужно быть инакомыслящим во благо государства»

Как построить идеальную школу в реальных обстоятельствах

Монокль
Беспокойное хозяйство Беспокойное хозяйство

От чего стоит застраховать загородный дом

Деньги
Надеяться и делать Надеяться и делать

О стрит-арте: почему Португалия — не лучшая страна для современного художника

Seasons of life
Наталия Лебина Наталия Лебина

Историк и профессор Лебина — главный летописец советской повседневности

Собака.ru
Как правильно ехать по серпантину: ПДД для водителей Как правильно ехать по серпантину: ПДД для водителей

Как безопасно передвигаться по серпантину?

РБК
«Что знает Мариэль?»: зачем колкое драмеди меняет местами детей и родителей «Что знает Мариэль?»: зачем колкое драмеди меняет местами детей и родителей

Как «Что знает Мариэль?» по-новому рассматривает детско-родительские отношения

Forbes
Активный сезон Активный сезон

Самые классные и полезные летние развлечения

Лиза
Открыть в приложении