Как и для чего собирают и расшифровывают геномы в проекте «100 000 + Я»

ВедомостиНаука

Научный руководитель национальной генетической инициативы «100 000 + Я» Константин Северинов: Глобальная база геномов привела бы к подлинной революции в медицине

Анна Киселева
ср.11.06.2025

Алексей Орлов / Ведомости

Чтобы попасть в Биотехнологический кампус проекта «100 000 + Я», надо пройти вдоль длинного здания Института биоорганической химии РАН. Если взглянуть на аэрофотосъемку, сверху по форме оно напоминает двойную спираль ДНК. Здесь, в кампусе, семь дней в неделю работают секвенаторы – машины, позволяющие определить последовательность ДНК человека. Реализация национальной генетической инициативы даст возможность прочитать полные геномы 100 000 россиян. Ее научный руководитель Константин Северинов в интервью «Ведомостям» рассказал, сколько геномов удалось расшифровать и как полученные находки помогли обнаружить характерные именно для жителей России предрасположенности к развитию онкологических заболеваний. Это знание поможет более точно настроить диагностические системы, чтобы вовремя выявлять болезнь и начинать лечение. На анализ собранных данных уйдут годы, признает Северинов. Но уже сегодня сотрудники проекта сделали первые открытия: например, смогли найти ранее незарегистрированное в стране заболевание. Для этого ученые и врачи провели целое генетическое расследование.

– Правильно ли я понимаю, что вы достигли цели проекта «100 000 + Я» – собрали 100 000 генетических образцов, но они еще не до конца обработаны?

– Цели проекта «100 000 + Я» определены соглашением правительства и компании «ПАО «НК «Роснефть». Первая цель – создать базу данных, которая содержит полные геномы 100 000 россиян (т. е. последовательности ДНК каждого человека. – «Ведомости»), вторая – создать биоинформатические инструменты для анализа этих данных. То, что мы недавно достигли целевой отметки, – это, скорее, психологический рубеж. Мы работаем с образцами, полученными от сотрудников компании «Роснефть» и взрослых членов их семей, а также с образцами пациентов партнерских медицинских организаций. Число образцов должно быть больше, чем необходимое количество геномов, потому что не все образцы удается отсеквенировать (определить последовательность ДНК. – «Ведомости») и не все отсеквенированные образцы проходят биоинформатические контроли качества. Для того чтобы депонировать в базу 100 000 геномов надлежащего качества, потребуется около 105 000 образцов.

Сейчас получены сиквенсы (расшифрованные последовательности ДНК. – «Ведомости») более 80 000 человек, из которых около 75 000 прошли контроль качества. К концу декабря текущего года, а на самом деле за несколько месяцев до этого, будет завершена расшифровка всех оставшихся геномов.

Несмотря на то что по мировым меркам наша база не является такой уж большой, для России наша база, содержащая не только геномную, но и этническую информацию, результаты самоанкетирования волонтеров и некоторые медицинские данные, крупнейшая.

Анализ данных, хранящихся в базе, – извлечение медицинских, эпидемиологических, популяционных смыслов – займет годы. Наш проект, в сущности, пилотный. Мировой опыт показывает, что крупные проекты создания национальных генетических баз не останавливаются на исходно заявленных рубежах, а продолжают расти. Для страны с населением почти 150 млн человек собранные на сегодня геномы – это капля в море. Для получения статистически достоверных данных о генетическом разнообразии россиян – а это очень важно для медицинской генетики – потребуется база, содержащая не менее 1 млн геномов.

Сейчас мы завершаем первую пятилетку сотрудничества с правительством, но партнерство продолжится до 2030 г. В следующие пять лет мы будем вместе с медицинскими и научными партнерами развивать нашу базу.

– О чем могут рассказать геномы, уже попавшие в базу?

– В базе хранятся 50 000 геномов волонтеров – работников ПАО «НК «Роснефть». Они собраны по всем регионам присутствия компании, т. е. практически по всей России. Это геномы здоровых людей. Информация, полученная в результате анализа их геномов, позволяет оценить популяционные частоты носительства определенных генетических вариантов у здоровых россиян.

Ген – это протяженный участок ДНК, фактически текст, кодирующий тот или иной белок, необходимый для организма. В различных положениях этого текста могут быть изменения, опечатки. Каждое такое изменение – это генетический вариант. У конкретного человека количество вариантов, отличающих его от другого человека [не родственника], исчисляется миллионами. Набор таких вариантов – основа нашей индивидуальности. Очень небольшое количество вариантов являются патогенными, т. е. могут приводить к генетическим болезням. Происходит это потому, что патогенный вариант приводит к порче белка, который кодирует ген. Для большей надежности все наши гены задублированы: одну копию мы получаем от мамы, другую – от папы. Если одна копия нормальная, а другая повреждена – человек будет носителем патогенного варианта. В ряде случаев носительство повышает индивидуальный риск заболевания, потому что одна здоровая копия гена все-таки хуже, чем две. Мы видим, что почти 3% сотрудников компании, геномы которых оказались в базе (это 1500 человек. – «Ведомости»), являются носителями вариантов, повышающих риски онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний.

О такого рода рисках удобно говорить в терминах нашумевшего случая Анджелины Джоли. Люди даже говорят о «гене Анджелины Джоли». На самом деле этот ген (BRCA1, от breast cancer – рак груди. – «Ведомости») есть у каждого из нас. Просто Джоли и некоторые члены ее семьи являются носителями определенного патогенного варианта в одной из двух имеющихся у них копий гена BRCA1. Статистически у таких людей рак яичников или молочной железы развивается гораздо раньше, чем в среднем в популяции. Джоли приняла радикальную меру – сделала мастэктомию и удалила яичники.

Мы знаем, у кого из наших участников есть повышенные риски такого рода. Но большинство из них сейчас здоровы, речь идет о будущих рисках. Возникает вопрос: можно ли помочь этим людям? В качестве пилота внутри компании для желающих волонтеров-носителей организовано диспансерное наблюдение у профильных врачей по полису ДМС. В случае если проблема действительно возникнет, ее удастся детектировать на самой ранней стадии и принять меры, которые могут предотвратить развитие болезни, снизить риски и увеличить продолжительность жизни.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Секвенирование ДНК из воздуха сообщило о составе биомов и человеческих популяций Секвенирование ДНК из воздуха сообщило о составе биомов и человеческих популяций

Секвенирование ДНК как способ быстрого и неинвазивного анализа биомов

N+1
Еда до и после тренировки Еда до и после тренировки

Ты усердно тренируешься, но никак не можешь похудеть?

Лиза
6 бытовых привычек, из-за которых в доме плохо пахнет 6 бытовых привычек, из-за которых в доме плохо пахнет

Некоторые из этих вещей вы совершаете ежедневно, а они влияют на запах в доме

ТехИнсайдер
Исследование: правда ли что люди выглядят, как их питомцы? Исследование: правда ли что люди выглядят, как их питомцы?

В действительности есть ли сходства между хозяевами и их собаками?

ТехИнсайдер
Сергей Лимонов Сергей Лимонов

О том, как (и зачем) коллекционер Сергей Лимонов превратил себя в институцию

Собака.ru
Буддийские и даосские храмы Китая оказались убежищами для вековых деревьев Буддийские и даосские храмы Китая оказались убежищами для вековых деревьев

На территории буддийских и даосских храмов Китая сохранились вековые деревья

N+1
В ожидании телепортации В ожидании телепортации

Передовые технологии помогут сблизить скорость данных и перемещений

Монокль
ЕГЭ по просветлению ЕГЭ по просветлению

Почему нужно перестать сдавать лето на отлично

VOICE
Скандинавская ходьба: глупый тренд или топовое упражнение для поддержания здоровья? Скандинавская ходьба: глупый тренд или топовое упражнение для поддержания здоровья?

Оказывают ли какой-то эффект палки в скандинавской ходьбе?

ТехИнсайдер
Хитовая история Хитовая история

Факты о песнях, которые в свое время возглавляли всевозможные чарты

ЖАРА Magazine
От семейной игры до всемирного бума: как падел стал популярным видом спорта От семейной игры до всемирного бума: как падел стал популярным видом спорта

Падел: за что эту игру так полюбили и как она меняет спортивный ландшафт?

Forbes
Андрей Могучий Андрей Могучий

Режиссер главного спектакля десятилетия, Андрей Могучий

Собака.ru
Пошла жара Пошла жара

Как наши предки переживали высокие температуры без кондиционеров

Лиза
Древние белки указали на принадлежность «человека-дракона» к денисовцам Древние белки указали на принадлежность «человека-дракона» к денисовцам

Как палеопротеомный анализ дополнил генетические данные древних денисовцев

N+1
Постельный режим Постельный режим

Мифы о сексе, которые пора забыть

Лиза
Креативность: врождённый дар или умение? Креативность: врождённый дар или умение?

Можно ли стать креативным или нужно им родиться?

Здоровье
Босс всё слышит Босс всё слышит

Как завести с руководством сложный разговор (и продуктивно его закончить)

VOICE
Сыендук Сыендук

Создатель диджитал-вселенной имени себя Сыендук УЖЕ разобрал на атомы Labubu

Собака.ru
Иван Янковский: Для меня путь важнее, чем точка назначения Иван Янковский: Для меня путь важнее, чем точка назначения

Иван Янковский — про испытание популярностью и работу с Юрой Борисовым

Ведомости
Прямая трансляция антиутопии: как ИИ изменил нашу жизнь Прямая трансляция антиутопии: как ИИ изменил нашу жизнь

К чему приведет союз людей с нейросетями?

Grazia
Музей «Полторы комнаты» Музей «Полторы комнаты»

«Полторы комнаты» выросли из частного музея-квартиры Иосифа Бродского

Собака.ru
Максим Матвеев Максим Матвеев

Главный актер сериалов новой волны и всенародный краш Максим Матвеев

Собака.ru
«Биология в фокусе: Естественные отделения университетов Российской империи (1830–1900)» «Биология в фокусе: Естественные отделения университетов Российской империи (1830–1900)»

Почему в начале XIX века в университетах было мало практических занятий

N+1
О сути технологического суверенитета: «Мы никогда полностью не откажемся от мировых связей» О сути технологического суверенитета: «Мы никогда полностью не откажемся от мировых связей»

Понятие технологического суверенитета — в каких сферах оно критически важно?

ФедералПресс
«Подарок» с подвохом: что делать, если на банковскую карту поступили деньги от незнакомца «Подарок» с подвохом: что делать, если на банковскую карту поступили деньги от незнакомца

Что стоит за отправленными деньгами от незнакомца и как правильно действовать

ТехИнсайдер
Каким ты будешь, городской бус? Каким ты будешь, городской бус?

Ждать ли нам завтра электробусов в каждом городе?

Наука и жизнь
Российский рынок перерос параллельный импорт Российский рынок перерос параллельный импорт

Минпромторг сокращает список товаров параллельного импорта

Монокль
Екатерина Глухарева: «Банки видят уязвимости бизнеса и помогают их исправлять» Екатерина Глухарева: «Банки видят уязвимости бизнеса и помогают их исправлять»

Директор по рискам «Точка банк» — о видах атак мошенников на малый бизнес

Ведомости
Алексей Конаков Алексей Конаков

Алексей Конаков о своем романе Петербурга 2080-х

Собака.ru
10 незаслуженно забытых сериалов ужасов 10 незаслуженно забытых сериалов ужасов

Десятка сериалов, забытых жемчужин хоррора

Maxim
Открыть в приложении