Как и для чего собирают и расшифровывают геномы в проекте «100 000 + Я»

ВедомостиНаука

Научный руководитель национальной генетической инициативы «100 000 + Я» Константин Северинов: Глобальная база геномов привела бы к подлинной революции в медицине

Анна Киселева
ср.11.06.2025

Алексей Орлов / Ведомости

Чтобы попасть в Биотехнологический кампус проекта «100 000 + Я», надо пройти вдоль длинного здания Института биоорганической химии РАН. Если взглянуть на аэрофотосъемку, сверху по форме оно напоминает двойную спираль ДНК. Здесь, в кампусе, семь дней в неделю работают секвенаторы – машины, позволяющие определить последовательность ДНК человека. Реализация национальной генетической инициативы даст возможность прочитать полные геномы 100 000 россиян. Ее научный руководитель Константин Северинов в интервью «Ведомостям» рассказал, сколько геномов удалось расшифровать и как полученные находки помогли обнаружить характерные именно для жителей России предрасположенности к развитию онкологических заболеваний. Это знание поможет более точно настроить диагностические системы, чтобы вовремя выявлять болезнь и начинать лечение. На анализ собранных данных уйдут годы, признает Северинов. Но уже сегодня сотрудники проекта сделали первые открытия: например, смогли найти ранее незарегистрированное в стране заболевание. Для этого ученые и врачи провели целое генетическое расследование.

– Правильно ли я понимаю, что вы достигли цели проекта «100 000 + Я» – собрали 100 000 генетических образцов, но они еще не до конца обработаны?

– Цели проекта «100 000 + Я» определены соглашением правительства и компании «ПАО «НК «Роснефть». Первая цель – создать базу данных, которая содержит полные геномы 100 000 россиян (т. е. последовательности ДНК каждого человека. – «Ведомости»), вторая – создать биоинформатические инструменты для анализа этих данных. То, что мы недавно достигли целевой отметки, – это, скорее, психологический рубеж. Мы работаем с образцами, полученными от сотрудников компании «Роснефть» и взрослых членов их семей, а также с образцами пациентов партнерских медицинских организаций. Число образцов должно быть больше, чем необходимое количество геномов, потому что не все образцы удается отсеквенировать (определить последовательность ДНК. – «Ведомости») и не все отсеквенированные образцы проходят биоинформатические контроли качества. Для того чтобы депонировать в базу 100 000 геномов надлежащего качества, потребуется около 105 000 образцов.

Сейчас получены сиквенсы (расшифрованные последовательности ДНК. – «Ведомости») более 80 000 человек, из которых около 75 000 прошли контроль качества. К концу декабря текущего года, а на самом деле за несколько месяцев до этого, будет завершена расшифровка всех оставшихся геномов.

Несмотря на то что по мировым меркам наша база не является такой уж большой, для России наша база, содержащая не только геномную, но и этническую информацию, результаты самоанкетирования волонтеров и некоторые медицинские данные, крупнейшая.

Анализ данных, хранящихся в базе, – извлечение медицинских, эпидемиологических, популяционных смыслов – займет годы. Наш проект, в сущности, пилотный. Мировой опыт показывает, что крупные проекты создания национальных генетических баз не останавливаются на исходно заявленных рубежах, а продолжают расти. Для страны с населением почти 150 млн человек собранные на сегодня геномы – это капля в море. Для получения статистически достоверных данных о генетическом разнообразии россиян – а это очень важно для медицинской генетики – потребуется база, содержащая не менее 1 млн геномов.

Сейчас мы завершаем первую пятилетку сотрудничества с правительством, но партнерство продолжится до 2030 г. В следующие пять лет мы будем вместе с медицинскими и научными партнерами развивать нашу базу.

– О чем могут рассказать геномы, уже попавшие в базу?

– В базе хранятся 50 000 геномов волонтеров – работников ПАО «НК «Роснефть». Они собраны по всем регионам присутствия компании, т. е. практически по всей России. Это геномы здоровых людей. Информация, полученная в результате анализа их геномов, позволяет оценить популяционные частоты носительства определенных генетических вариантов у здоровых россиян.

Ген – это протяженный участок ДНК, фактически текст, кодирующий тот или иной белок, необходимый для организма. В различных положениях этого текста могут быть изменения, опечатки. Каждое такое изменение – это генетический вариант. У конкретного человека количество вариантов, отличающих его от другого человека [не родственника], исчисляется миллионами. Набор таких вариантов – основа нашей индивидуальности. Очень небольшое количество вариантов являются патогенными, т. е. могут приводить к генетическим болезням. Происходит это потому, что патогенный вариант приводит к порче белка, который кодирует ген. Для большей надежности все наши гены задублированы: одну копию мы получаем от мамы, другую – от папы. Если одна копия нормальная, а другая повреждена – человек будет носителем патогенного варианта. В ряде случаев носительство повышает индивидуальный риск заболевания, потому что одна здоровая копия гена все-таки хуже, чем две. Мы видим, что почти 3% сотрудников компании, геномы которых оказались в базе (это 1500 человек. – «Ведомости»), являются носителями вариантов, повышающих риски онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний.

О такого рода рисках удобно говорить в терминах нашумевшего случая Анджелины Джоли. Люди даже говорят о «гене Анджелины Джоли». На самом деле этот ген (BRCA1, от breast cancer – рак груди. – «Ведомости») есть у каждого из нас. Просто Джоли и некоторые члены ее семьи являются носителями определенного патогенного варианта в одной из двух имеющихся у них копий гена BRCA1. Статистически у таких людей рак яичников или молочной железы развивается гораздо раньше, чем в среднем в популяции. Джоли приняла радикальную меру – сделала мастэктомию и удалила яичники.

Мы знаем, у кого из наших участников есть повышенные риски такого рода. Но большинство из них сейчас здоровы, речь идет о будущих рисках. Возникает вопрос: можно ли помочь этим людям? В качестве пилота внутри компании для желающих волонтеров-носителей организовано диспансерное наблюдение у профильных врачей по полису ДМС. В случае если проблема действительно возникнет, ее удастся детектировать на самой ранней стадии и принять меры, которые могут предотвратить развитие болезни, снизить риски и увеличить продолжительность жизни.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Как мозг формирует привычки и почему от них сложно избавиться Как мозг формирует привычки и почему от них сложно избавиться

Мозг и привычки: причем тут дофамин и ошибки в предсказаниях?

ТехИнсайдер
«Я расплакалась, когда смотрела это видео с мужем»: Юлия Топольницкая рассказала, как ее поразил Игорь Чехов «Я расплакалась, когда смотрела это видео с мужем»: Юлия Топольницкая рассказала, как ее поразил Игорь Чехов

Юлия Топольницкая о секретах семейной жизни с актером и шоуменом Игорем Чеховым

VOICE
Домой, в Павловск Домой, в Павловск

Как ищут утраченные произведения искусства из коллекции Павловского дворца

СНОБ
A Vida Portuguesa A Vida Portuguesa

«А вы уже были в A Vida Portuguesa?»

Seasons of life
Самоубийство семьи бургомистра Самоубийство семьи бургомистра

«Кризис закончен. Орудия затихли. Кто знал, как нам стоит поступить?»

Дилетант
Шанс на провал Шанс на провал

История легенды ленинградского нуар-рока — группы «Петля Нестерова»

СНОБ
Горят ли окна в министерстве обороны? Горят ли окна в министерстве обороны?

Чем так напугали Кремль «американские военные планы»?

Дилетант
Хитовая история Хитовая история

Факты о песнях, которые в свое время возглавляли всевозможные чарты

ЖАРА Magazine
«Подарок» с подвохом: что делать, если на банковскую карту поступили деньги от незнакомца «Подарок» с подвохом: что делать, если на банковскую карту поступили деньги от незнакомца

Что стоит за отправленными деньгами от незнакомца и как правильно действовать

ТехИнсайдер
Безопасность использования ИИ в банках: что важно знать Безопасность использования ИИ в банках: что важно знать

Как именно работает искусственный интеллект в финансовом секторе

Inc.
Экосистемы с обилием бабочек лучше адаптировались к внезапным засухам Экосистемы с обилием бабочек лучше адаптировались к внезапным засухам

Как бабочки делают экосистемы более устойчивыми к засухам

N+1
Артистка, которую невозможно забыть: 5 знаковых ролей Евгении Добровольской Артистка, которую невозможно забыть: 5 знаковых ролей Евгении Добровольской

Культовые роли Евгении Добровольской, по которым мы будем её помнить

Правила жизни
Наталья Сухотерина Наталья Сухотерина

Как Наталья Сухотерина придумала кожанки, которые хотят все

Собака.ru
Вижу сердцем Вижу сердцем

Кто такой тифлокомментатор и как освоить эту профессию

Лиза
Брелок за $5 тыс.: чему бизнес может научиться у Лабубу Брелок за $5 тыс.: чему бизнес может научиться у Лабубу

Лабубу-тренд: эффект сюрприза или ностальгия?

Inc.
Утерянный 5000 лет назад: ученые воскресили древнейший в мире синтетический краситель. Зачем он нужен? Утерянный 5000 лет назад: ученые воскресили древнейший в мире синтетический краситель. Зачем он нужен?

Откуда взялся яркий, насыщенный синий цвет в Древнем Египте

Inc.
Удивительный трубкозуб Удивительный трубкозуб

Ожившей химерой с прошедших веков трубкозуба, шутя, обзывают

Знание – сила
Мальдивские мотивы Мальдивские мотивы

Отправной точкой интерьера стала фотография c отпуска на Мальдивских островах

Идеи Вашего Дома
Перезапуск креативной экономики: новый закон и планы до 2030 года Перезапуск креативной экономики: новый закон и планы до 2030 года

Где уже есть успехи в развитии креативных индустрий, кто входит в число лидеров

ФедералПресс
«Биология в фокусе: Естественные отделения университетов Российской империи (1830–1900)» «Биология в фокусе: Естественные отделения университетов Российской империи (1830–1900)»

Почему в начале XIX века в университетах было мало практических занятий

N+1
Алексей Беляев Алексей Беляев

Как в Петербурге была создана уникальная дендритно-клеточная вакцина против рака

Собака.ru
В Питере пили В Питере пили

Где кутили Петр I, Пушкин, Довлатов и Смоктуновский

Weekend
Погубить на корню Погубить на корню

10 привычек, которые портят твои волосы

Лиза
Жить интересно Жить интересно

О том, как можно найти решение, оглянувшись в прошлое

Вокруг света
Субпродукт из криптовалюты: как устроен фьючерс на ETF на биткоин Субпродукт из криптовалюты: как устроен фьючерс на ETF на биткоин

Зачем Мосбиржа запустила торги фьючерсом на IShares Bitcoin Trust ETF?

Forbes
Польский узел Польский узел

В 1980 году ситуация в Польше складывалась непростая...

Дилетант
Архитектор — это сценарист жизни Архитектор — это сценарист жизни

Можно ли совместить агрессивную урбанизацию с комфортом городской среды?

Монокль
Что «видели» астероиды? Что «видели» астероиды?

Чем астероиды интересны астрономам?

Наука и жизнь
Алена Бабенко: «С тех пор решила, что у меня будет два дня рождения в году» Алена Бабенко: «С тех пор решила, что у меня будет два дня рождения в году»

Я страшно страдала, что никудышная мать, всем порчу жизнь, часто плакала

Караван историй
Лев Додин и все выпускники молодой студии Льва Додина Лев Додин и все выпускники молодой студии Льва Додина

Патриарх петербургской театральной сцены и худрук Лев Додин

Собака.ru
Открыть в приложении