Открытие, которое можно использовать для разработки лекарств от синдрома Дауна

N+1Наука

Трипликация генов рецепторов интерферона вызвала типичные для синдрома Дауна симптомы у мышей

Это можно использовать для разработки лекарств

Слава Гоменюк

6f4812ff9e758421c1782b8c2678ad4c.jpg
Коллаж N + 1. Источник: Joaquin M. Espinosa et al. / Nature Genetics, 2023

Уменьшение числа копий генов рецепторов интерферона, расположенных на 21 хромосоме, у мышей с моделью синдрома Дауна приводило к нормализации противовирусных реакций, предотвращало развитие врожденных пороков сердца, уменьшало задержки в развитии, улучшало когнитивные способности и снижало число черепно-лицевых стигм. Кроме того, анализ транскриптома цельной крови показал, что высокая активность экспрессии этих генов ассоциирована с хронической гиперактивностью интерферона и воспалением у людей с синдромом Дауна. Из чего американские ученые пришли к выводу, что трипликация кластера генов рецепторов интерферона может быть ответственна за фенотип синдрома Дауна. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.

Несмотря на долгие годы изучения, врачи и ученые не до конца понимают, как именно трисомия 21 пары хромосом приводит к нарушениям развития и здоровья у людей с синдромом Дауна. Известно, что у таких людей чрезмерно активна передача сигналов с помощью интерферона, при этом также известно, что четыре (IFNAR1/IFNAR2, IFNGR2 и IL10RB) из шести генов рецептора интерферона, которые распознают интерфероны всех трех типов, находятся на 21 хромосоме человека (гены группы HSA21).

Кроме того, было показано, что множественные конститутивные трисомии усиливают передачу сигналов с помощью интерферонов посредством накопления цитозольной двухцепочечной ДНК и активации пути синтеза циклических гуанозинмонофосфата и аденозинмонофосфата (цГМФ и цАМФ). Примечательно, что мутации, приводящие к сверхактивной передаче сигналов интерфероном и вызывающие интерферонопатии, фенотипически схожи с синдромом Дауна.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Роботы Figure научились сообща сортировать предметы Роботы Figure научились сообща сортировать предметы

Компания Figure разработала универсальный алгоритм управления роботами

N+1
Ремарк в Голливуде: как снимали кино по романам великого пацифиста Ремарк в Голливуде: как снимали кино по романам великого пацифиста

Кинокритик вспоминает историю экранизаций Ремарка

Правила жизни
Наиболее сохранившиеся животные ледникового периода Наиболее сохранившиеся животные ледникового периода

Эти доисторические животные дают возможность заглянуть в прошлое

ТехИнсайдер
«Как подстелить соломку» | Building a Safety «Как подстелить соломку» | Building a Safety

Оценка и управление рисками в социальном проектировании

Позитивные изменения
Борьба со старением: новые подходы и тренды Борьба со старением: новые подходы и тренды

Что сегодня предлагает от старения превентивная медицина?

РБК
Английский Гитлер Английский Гитлер

Освальд Эрнальд Мосли известен советским людям по фильму «Обыкновенный фашизм»

Дилетант
«Заболели родители, умерла бабушка»: жена Игоря Николаева рассказала о самом сложном периоде своей жизни «Заболели родители, умерла бабушка»: жена Игоря Николаева рассказала о самом сложном периоде своей жизни

Жена Игоря Николаева дала понять, что ее жизнь не идеальна

VOICE
Мужчина и женщина: как понять друг друга — советы сексолога Мужчина и женщина: как понять друг друга — советы сексолога

Почему мужчины и женщины порой не слышат друг друга?

Psychologies
Бежим, но не со всех ног Бежим, но не со всех ног

Лето – особая активност бегунов. На пути к цели их могут ждать сюрпризы

Здоровье
Квадрокоптер получил магнитный штепсель Квадрокоптер получил магнитный штепсель

Разработано дешевое решение для автономной подзарядки мультикоптеров

N+1
«У компаний растет потребность в юаневых инструментах» «У компаний растет потребность в юаневых инструментах»

О том, как компания Газпромбанк опережает рынок и конкурентов

Деньги
«Не убийца, а всего лишь код, созданный и управляемый человеком»: сооснователь фонда Andreessen Horowitz о рисках ИИ «Не убийца, а всего лишь код, созданный и управляемый человеком»: сооснователь фонда Andreessen Horowitz о рисках ИИ

Страхи, связанные с ИИ, лишь сеют панику и тормозят развитие сектора

VC.RU
Меценат, любитель дорогих авто и легендарный игрок: Ибрагимович завершил карьеру Меценат, любитель дорогих авто и легендарный игрок: Ибрагимович завершил карьеру

Златан Ибрагимович объявил о завершении карьеры

Forbes
Вкусный сезон. 8 самых полезных ягод: каждая по-своему неповторима и полезна Вкусный сезон. 8 самых полезных ягод: каждая по-своему неповторима и полезна

Ягоды – один из самых полезных продуктов в мире.

Лиза
LBX. Самый маленький Lexus LBX. Самый маленький Lexus

Новый кроссовер Lexus LBX станет самой маленькой моделью бренда

4x4 Club
5 лучших способов не «подсесть» на капли для носа: отвечает врач 5 лучших способов не «подсесть» на капли для носа: отвечает врач

Как избавиться от проблем с дыханием и не «подсесть» на капли для носа

VOICE
«Любовь: история в пяти фантазиях» «Любовь: история в пяти фантазиях»

Исследование самых устойчивых представлений о любви

N+1
ЗОЖ. Оборотни полки ЗОЖ. Оборотни полки

Андрей Соколов о неоднозначности продуктов на полках магазинов

Агроинвестор
Медоносные пчелы плохо справились с опылением американских растений Медоносные пчелы плохо справились с опылением американских растений

Медоносные пчелы в Калифорнии оказались не слишком эффективными опылителями

N+1
«Принес на первое свидание 5 кг красной рыбы» «Принес на первое свидание 5 кг красной рыбы»

Истории людей, которые нашли cвою любовь в Сети

Лиза
Анна Котова: «Моя роль от меня не уйдет» Анна Котова: «Моя роль от меня не уйдет»

«Вода камень точит. Важно не сдаваться!»

Коллекция. Караван историй
Любознательный непоседа или сдержанный интеллектуал: какой твой ребенок по психоматрице Любознательный непоседа или сдержанный интеллектуал: какой твой ребенок по психоматрице

Какими чертами характера детей наделяет январь, а какими — июль?

VOICE
«Может шить, готовить, говорить»: о чем писали поэтессы второй половины ХХ века «Может шить, готовить, говорить»: о чем писали поэтессы второй половины ХХ века

На протяжении долгого времени голоса женщин в литературе были почти не слышны

Forbes
Диеты для лета Диеты для лета

Как сбросить вес к пляжному сезону

Лиза
Знаменитости покоряют «24 часа Ле-Мана»: кто из актеров и рок-звезд стал автогонщиком Знаменитости покоряют «24 часа Ле-Мана»: кто из актеров и рок-звезд стал автогонщиком

Знаменитости, которые принимали участие в легендарном марафоне «24 часа Ле-Мана»

Forbes
«В Бабкине тараканить некого», или Где искать секс за МКАД «В Бабкине тараканить некого», или Где искать секс за МКАД

Отправляемся в поисках секса на Чукотку и в Таиланд

СНОБ
Депривация сна усилила связь миндалевидного тела и передней поясной коры Депривация сна усилила связь миндалевидного тела и передней поясной коры

Бессонная ночь усиливает связь миндалевидного тела и передней поясной коры

N+1
Никогда не ешь перед сном эти продукты, если хочешь выспаться и проснуться свежей и в хорошем настроении Никогда не ешь перед сном эти продукты, если хочешь выспаться и проснуться свежей и в хорошем настроении

Невозможность нормально выспаться сильно ухудшает качество жизни

VOICE
Что такое мысленный эксперимент с «кораблем Тесея»? Что такое мысленный эксперимент с «кораблем Тесея»?

Корабль — это сумма его досок, сумма историй его плаваний или все вместе?

ТехИнсайдер
(Не)равенство в прошлом и будущем | (In)equality in the Past and in the Future (Не)равенство в прошлом и будущем | (In)equality in the Past and in the Future

Взгляд авторов «влиятельных книг по экономической истории нового тысячелетия»

Позитивные изменения
Открыть в приложении