Открытие, которое можно использовать для разработки лекарств от синдрома Дауна

N+1Наука

Трипликация генов рецепторов интерферона вызвала типичные для синдрома Дауна симптомы у мышей

Это можно использовать для разработки лекарств

Слава Гоменюк

6f4812ff9e758421c1782b8c2678ad4c.jpg
Коллаж N + 1. Источник: Joaquin M. Espinosa et al. / Nature Genetics, 2023

Уменьшение числа копий генов рецепторов интерферона, расположенных на 21 хромосоме, у мышей с моделью синдрома Дауна приводило к нормализации противовирусных реакций, предотвращало развитие врожденных пороков сердца, уменьшало задержки в развитии, улучшало когнитивные способности и снижало число черепно-лицевых стигм. Кроме того, анализ транскриптома цельной крови показал, что высокая активность экспрессии этих генов ассоциирована с хронической гиперактивностью интерферона и воспалением у людей с синдромом Дауна. Из чего американские ученые пришли к выводу, что трипликация кластера генов рецепторов интерферона может быть ответственна за фенотип синдрома Дауна. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.

Несмотря на долгие годы изучения, врачи и ученые не до конца понимают, как именно трисомия 21 пары хромосом приводит к нарушениям развития и здоровья у людей с синдромом Дауна. Известно, что у таких людей чрезмерно активна передача сигналов с помощью интерферона, при этом также известно, что четыре (IFNAR1/IFNAR2, IFNGR2 и IL10RB) из шести генов рецептора интерферона, которые распознают интерфероны всех трех типов, находятся на 21 хромосоме человека (гены группы HSA21).

Кроме того, было показано, что множественные конститутивные трисомии усиливают передачу сигналов с помощью интерферонов посредством накопления цитозольной двухцепочечной ДНК и активации пути синтеза циклических гуанозинмонофосфата и аденозинмонофосфата (цГМФ и цАМФ). Примечательно, что мутации, приводящие к сверхактивной передаче сигналов интерфероном и вызывающие интерферонопатии, фенотипически схожи с синдромом Дауна.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Джеймс Уэбб» рассмотрел комки пыли в галактике «Сомбреро» «Джеймс Уэбб» рассмотрел комки пыли в галактике «Сомбреро»

Ядро «Сомбреро» содержит не очень активную сверхмассивную черную дыру

N+1
От Робби Уильямса до Марины Абрамович: как выглядит современный арт-рынок Эмиратов От Робби Уильямса до Марины Абрамович: как выглядит современный арт-рынок Эмиратов

Насколько велик их рыночный потенциал в Объединенных Арабских Эмиратах сегодня.

Forbes
Исследование: в мозге человека нанопластика хватит на целую пластиковую ложку! Исследование: в мозге человека нанопластика хватит на целую пластиковую ложку!

Какие последствия может иметь для здоровья наличие в мозге нанопластика?

ТехИнсайдер
Как снизить болезненность при шугаринге и восковой эпиляции — а заодно проверить знания мастера Как снизить болезненность при шугаринге и восковой эпиляции — а заодно проверить знания мастера

Как шугаринг и восковую эпиляцию провести более чисто, эффективно и приятно?

VOICE
Два месяца под землей без света и общения с людьми: эксперимент Мишеля Сифра Два месяца под землей без света и общения с людьми: эксперимент Мишеля Сифра

Как проходил эксперимент Мишеля Сифра и к каким он пришел выводам

ТехИнсайдер
Сверхзвуковой самолет Overture изменит центр тяжести в зависимости от скорости полета Сверхзвуковой самолет Overture изменит центр тяжести в зависимости от скорости полета

О внутренней конструкции будущего сверхзвукового самолета Overture

N+1
Время Змееносца. Летнее небо Время Змееносца. Летнее небо

Змееносец — крупное экваториальное созвездие, пересекающее эклиптику

Наука и жизнь
Fine wine. Как выбрать вино для коллекции и инвестирования Fine wine. Как выбрать вино для коллекции и инвестирования

Коллекционирование вин — давно уже не просто романтическое хобби

Правила жизни
Электронный рецепт Электронный рецепт

Как получить электронный рецепт на лекарства и правильно использовать

Лиза
Люди с высокими и низкими когнитивными способностями скопили меньше долгов Люди с высокими и низкими когнитивными способностями скопили меньше долгов

Долги и когнитивные способности людей связаны нелинейно

N+1
Я - плохая хозяйка: можно ли это исправить? Я - плохая хозяйка: можно ли это исправить?

Из чего складывается неумение поддерживать порядок вокруг себя?

VOICE
«Природный Оземпик»: в соцсетях сходят с ума по новой добавке для похудения — что думают о ней врачи? «Природный Оземпик»: в соцсетях сходят с ума по новой добавке для похудения — что думают о ней врачи?

Уколы для диабетиков помогают для похудения?

VOICE
Каникулы без родителей Каникулы без родителей

Как подготовить ребенка к поездке в лагерь и пережить ее самим?

Лиза
Как сбросить ноутбук до заводских настроек Как сбросить ноутбук до заводских настроек

Сброс ноутбука до заводских настроек поможет избавиться от самых разных сбоев

CHIP
Как магазины становятся умными Как магазины становятся умными

О том, как нейросеть VIJU мониторит ритейл

Деньги
Лоскут, игрушка, одеяло Лоскут, игрушка, одеяло

Создатели семейного бренда Galka исследуют образ дома

Seasons of life
Дама сдавала в багаж Дама сдавала в багаж

Выбираем вместительный чемодан и упаковываем его так, чтобы не было перевеса

Лиза
Депривация сна усилила связь миндалевидного тела и передней поясной коры Депривация сна усилила связь миндалевидного тела и передней поясной коры

Бессонная ночь усиливает связь миндалевидного тела и передней поясной коры

N+1
Как в Россию возвращалась теология и зачем она нам сегодня Как в Россию возвращалась теология и зачем она нам сегодня

Выявлять и акцентировать проблемы гуманитарной науки в целом — задача теологии

Наука
Как в «Моем преступлении» Франсуа Озону удалось играючи поговорить на тему женской эмансипации Как в «Моем преступлении» Франсуа Озону удалось играючи поговорить на тему женской эмансипации

«Мое преступление» — фильм-размышление на тему женской эмансипации

СНОБ
Вторая жизнь. Уникальные автомобили, которые случайно нашли в гаражах Вторая жизнь. Уникальные автомобили, которые случайно нашли в гаражах

Редкие автомобили, которые были забыты в старых амбарах и гаражах

РБК
Готовимся к отпуску: как правильно чистить чемодан Готовимся к отпуску: как правильно чистить чемодан

Как правильно почистить чемодан из ткани и из пластика

ТехИнсайдер
Чему учили школьников на НВП в СССР? Чему учили школьников на НВП в СССР?

В СССР в был предмет «Начальная военная подготовка». Чему на нем учили?

Maxim
Что такое детокс организма и поможет ли он похудеть Что такое детокс организма и поможет ли он похудеть

Вместе с экспертом разбираемся в способах безопасного очищения организма

РБК
«Онлайн снимает любые барьеры для людей» «Онлайн снимает любые барьеры для людей»

О внедрении искусственного интеллекта и секретах популярности коротких видео

РБК
Что происходит в отечественном геймдеве Что происходит в отечественном геймдеве

Как на геймдев-индустрию повлияли санкции и где корпорации ищут новые таланты

СНОБ
Хлебозрелище Хлебозрелище

«Рагу Додена Буффана», или Как еда стала универсальным источником эмоций в кино

Weekend
Зачем Истомина стала Смоловой: о смене фамилии при замужестве — комментарий психолога Зачем Истомина стала Смоловой: о смене фамилии при замужестве — комментарий психолога

Зачем люди меняют фамилию в браке?

Psychologies
Как на самом деле расшифровывается SOS Как на самом деле расшифровывается SOS

Как и когда изобрели сигнал SOS?

ТехИнсайдер
5 книг о медицине будущего 5 книг о медицине будущего

Как развивается медицина и что ожидает человечество в будущем

СНОБ
Открыть в приложении