Открытие, которое можно использовать для разработки лекарств от синдрома Дауна

N+1Наука

Трипликация генов рецепторов интерферона вызвала типичные для синдрома Дауна симптомы у мышей

Это можно использовать для разработки лекарств

Слава Гоменюк

6f4812ff9e758421c1782b8c2678ad4c.jpg
Коллаж N + 1. Источник: Joaquin M. Espinosa et al. / Nature Genetics, 2023

Уменьшение числа копий генов рецепторов интерферона, расположенных на 21 хромосоме, у мышей с моделью синдрома Дауна приводило к нормализации противовирусных реакций, предотвращало развитие врожденных пороков сердца, уменьшало задержки в развитии, улучшало когнитивные способности и снижало число черепно-лицевых стигм. Кроме того, анализ транскриптома цельной крови показал, что высокая активность экспрессии этих генов ассоциирована с хронической гиперактивностью интерферона и воспалением у людей с синдромом Дауна. Из чего американские ученые пришли к выводу, что трипликация кластера генов рецепторов интерферона может быть ответственна за фенотип синдрома Дауна. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.

Несмотря на долгие годы изучения, врачи и ученые не до конца понимают, как именно трисомия 21 пары хромосом приводит к нарушениям развития и здоровья у людей с синдромом Дауна. Известно, что у таких людей чрезмерно активна передача сигналов с помощью интерферона, при этом также известно, что четыре (IFNAR1/IFNAR2, IFNGR2 и IL10RB) из шести генов рецептора интерферона, которые распознают интерфероны всех трех типов, находятся на 21 хромосоме человека (гены группы HSA21).

Кроме того, было показано, что множественные конститутивные трисомии усиливают передачу сигналов с помощью интерферонов посредством накопления цитозольной двухцепочечной ДНК и активации пути синтеза циклических гуанозинмонофосфата и аденозинмонофосфата (цГМФ и цАМФ). Примечательно, что мутации, приводящие к сверхактивной передаче сигналов интерфероном и вызывающие интерферонопатии, фенотипически схожи с синдромом Дауна.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Ядерная война приведет к потере 80 процентов урожая кукурузы Ядерная война приведет к потере 80 процентов урожая кукурузы

Ядерная война уронит годовое производство кукурузы на планете на 80 процентов

N+1
Маски с грядки Маски с грядки

Достойная замена дорогим салонным процедурам из простых и доступных ингредиентов

Лиза
Нерабочий парашют и утечка ядовитого газа: 5 страшных космических катастроф Нерабочий парашют и утечка ядовитого газа: 5 страшных космических катастроф

5 крупных катастроф, когда-либо происходивших в космосе

ТехИнсайдер
«А мне все мало». Как побороть постоянное чувство голода «А мне все мало». Как побороть постоянное чувство голода

Что делать, если хочется есть, даже если ты недавно поела

Лиза
Смертельно опасный тренд TikTok: почему мужчины бреют ресницы и чем это грозит? Смертельно опасный тренд TikTok: почему мужчины бреют ресницы и чем это грозит?

Для чего человеку нужны ресницы и что будет, если их сбрить?

Inc.
Как заставить окружающих прислушиваться к вашему мнению: 4 совета Как заставить окружающих прислушиваться к вашему мнению: 4 совета

Как же начать «звучать» убедительнее для других?

Psychologies
Жаркая погода и озон в воздухе сделали собак агрессивными Жаркая погода и озон в воздухе сделали собак агрессивными

Агрессивность собак зависит от погодных условий

N+1
Как восточные женщины сохраняют шлейф и аромат парфюма вокруг себя - три простых секрета, которые ты захочешь повторить Как восточные женщины сохраняют шлейф и аромат парфюма вокруг себя - три простых секрета, которые ты захочешь повторить

Несколько секретов, которые восточные женщины применяют каждый день

VOICE
«Вдруг я устрою потоп или пожар?»: как перестать думать о худшем и все перепроверять — мнение психологов «Вдруг я устрою потоп или пожар?»: как перестать думать о худшем и все перепроверять — мнение психологов

Как вернуть доверие к самому главному человеку в своей жизни — самому себе

Psychologies
Самые популярные мужские вопросы про косметические процедуры Самые популярные мужские вопросы про косметические процедуры

Основные  вопросы на косметологические услуги от мужчин звучат примерно так

Maxim
«Левое полушарие мозга отвечает за логику, а правое — за творчество»: правда или миф? «Левое полушарие мозга отвечает за логику, а правое — за творчество»: правда или миф?

Как на самом деле работает наш мозг?

Psychologies
Неандертальцы умели молоть муку. Возможно, люди 40 тысяч лет назад научились этому у них Неандертальцы умели молоть муку. Возможно, люди 40 тысяч лет назад научились этому у них

Задолго до изобретения сельского хозяйства люди уже умели молоть зерно в муку

ТехИнсайдер
«Устойчивое развитие северных регионов невозможно без участия женщин» «Устойчивое развитие северных регионов невозможно без участия женщин»

Как гендерное равенство влияет на реализацию социальных проектов и инициатив

РБК
Наука о чужих. Жизнь и разум во Вселенной Наука о чужих. Жизнь и разум во Вселенной

Марс лучше всего наблюдать в периоды противостояний

Наука и жизнь
Струйный или лазерный принтер: какой лучше для дома и офиса? Струйный или лазерный принтер: какой лучше для дома и офиса?

Чем отличается лазерный принтер от струйного, их сильные и слабые стороны?

CHIP
Цветочный спецназ Цветочный спецназ

Разбить сад буквально за пару часов на пустом месте? Это возможно!

Лиза
10-летний мальчик после спуска с горки в США остался без головы! Трагичная история 10-летний мальчик после спуска с горки в США остался без головы! Трагичная история

Калеб Шваб буквально лишился головы из-за неудачного спуска с водной горки

ТехИнсайдер
Электронный рецепт Электронный рецепт

Как получить электронный рецепт на лекарства и правильно использовать

Лиза
Сверхэффективный гидрогель поглощает воду прямо из воздуха даже в пустыне Сверхэффективный гидрогель поглощает воду прямо из воздуха даже в пустыне

Создан супервпитывающий гидрогель, который может вытягивать влагу в пустыне

ТехИнсайдер
Проклятие «Чернокнижника»: трагическая судьба погибшего в горах актера Джулиана Сэндса Проклятие «Чернокнижника»: трагическая судьба погибшего в горах актера Джулиана Сэндса

Как любовь к природе стала роковой для звезды кино

VOICE
Самое важное о мойках высокого давления: отвечает эксперт Самое важное о мойках высокого давления: отвечает эксперт

Как выбрать мойку высокого давления для автомобиля?

CHIP
Что такое нейрографика? Что такое нейрографика?

Практика, в которой работают руки и… чувство прекрасного

Psychologies
23-летний россиянин съеден акулой. Почему нас ужасают такие события? 23-летний россиянин съеден акулой. Почему нас ужасают такие события?

Почему психика ярко реагирует на драматичные истории гибели людей?

Psychologies
«Концентрируйтесь на функциональности»: как правильно думать о теле — повысьте самооценку «Концентрируйтесь на функциональности»: как правильно думать о теле — повысьте самооценку

Как нужно думать о внешности, чтобы принять себя со всеми особенностями?

Psychologies
Ответная реакция Ответная реакция

Дагестанская группа «нееет, ты что?» не имеет ничего общего со стереотипами

СНОБ
Как распознать абьюз в семье: советы пожилым родителям Как распознать абьюз в семье: советы пожилым родителям

Как проявляется психологическое насилие над пожилыми людьми?

Psychologies
Как сделать рабочее место источником энергии: правильно организуем пространство для работы Как сделать рабочее место источником энергии: правильно организуем пространство для работы

Как сделать пространство для работы максимально комфортным

ТехИнсайдер
Полюбить будни: как находить радость в повседневной жизни и рабочей рутине Полюбить будни: как находить радость в повседневной жизни и рабочей рутине

Отрывок из книги «Обычный вторник» — о том, как наполнить смыслом повседневность

Forbes
«Женщины играют значительную роль в освоении арктических территорий» «Женщины играют значительную роль в освоении арктических территорий»

О важности постоянного прямого диалога с женщинами коренных народов Севера

РБК
Этот невероятно точный тест расскажет о вас то, о чем вы даже не догадывались! Просто взгляните на картинку... Этот невероятно точный тест расскажет о вас то, о чем вы даже не догадывались! Просто взгляните на картинку...

Этот тест раскроет черты характера, которые вы в себе не замечали

ТехИнсайдер
Открыть в приложении