Открытие, которое можно использовать для разработки лекарств от синдрома Дауна

N+1Наука

Трипликация генов рецепторов интерферона вызвала типичные для синдрома Дауна симптомы у мышей

Это можно использовать для разработки лекарств

Слава Гоменюк

6f4812ff9e758421c1782b8c2678ad4c.jpg
Коллаж N + 1. Источник: Joaquin M. Espinosa et al. / Nature Genetics, 2023

Уменьшение числа копий генов рецепторов интерферона, расположенных на 21 хромосоме, у мышей с моделью синдрома Дауна приводило к нормализации противовирусных реакций, предотвращало развитие врожденных пороков сердца, уменьшало задержки в развитии, улучшало когнитивные способности и снижало число черепно-лицевых стигм. Кроме того, анализ транскриптома цельной крови показал, что высокая активность экспрессии этих генов ассоциирована с хронической гиперактивностью интерферона и воспалением у людей с синдромом Дауна. Из чего американские ученые пришли к выводу, что трипликация кластера генов рецепторов интерферона может быть ответственна за фенотип синдрома Дауна. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.

Несмотря на долгие годы изучения, врачи и ученые не до конца понимают, как именно трисомия 21 пары хромосом приводит к нарушениям развития и здоровья у людей с синдромом Дауна. Известно, что у таких людей чрезмерно активна передача сигналов с помощью интерферона, при этом также известно, что четыре (IFNAR1/IFNAR2, IFNGR2 и IL10RB) из шести генов рецептора интерферона, которые распознают интерфероны всех трех типов, находятся на 21 хромосоме человека (гены группы HSA21).

Кроме того, было показано, что множественные конститутивные трисомии усиливают передачу сигналов с помощью интерферонов посредством накопления цитозольной двухцепочечной ДНК и активации пути синтеза циклических гуанозинмонофосфата и аденозинмонофосфата (цГМФ и цАМФ). Примечательно, что мутации, приводящие к сверхактивной передаче сигналов интерфероном и вызывающие интерферонопатии, фенотипически схожи с синдромом Дауна.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Городские острова тепла вдвое снизили смертность людей из-за холода Городские острова тепла вдвое снизили смертность людей из-за холода

Городской остров тепла снижает смертность населения от холода на 51,5 процента

N+1
Как генеративный ИИ повлияет на закон об авторском праве Как генеративный ИИ повлияет на закон об авторском праве

Как адаптировать законы об авторском праве в отношении генеративного ИИ

ТехИнсайдер
Нейроиммунная регуляция страха оказалась чувствительна к действию психоделиков Нейроиммунная регуляция страха оказалась чувствительна к действию психоделиков

Ученые обнаружили в мозге мышей нейроиммунную сеть, отвечающую за чувство страха

N+1
Миротворцы Миротворцы

Гражданская война, расколовшая Соединённые Штаты, продолжалась четыре года

Дилетант
«Эффект кислого винограда»: как неудачи и страх провала мешают нам исполнять мечты «Эффект кислого винограда»: как неудачи и страх провала мешают нам исполнять мечты

Почему мы бессознательно обесцениваем то, что раньше вдохновляло?

Forbes
Химпром запускает реакцию восстановления Химпром запускает реакцию восстановления

От чего зависят развитие и технологический суверенитет российского химпрома

РБК
Новый порядок Новый порядок

Куда (и почему) меняется значение слова «кристалл»

N+1
Интеллектуально развитый мозг думает медленнее, чем среднестатистический Интеллектуально развитый мозг думает медленнее, чем среднестатистический

Умные люди думают быстрее? Оказывается, не всегда

ТехИнсайдер
«Ты здесь, Бог? Это я, Маргарет»: фильм о девичестве, взрослении и религиозном поиске «Ты здесь, Бог? Это я, Маргарет»: фильм о девичестве, взрослении и религиозном поиске

Каким получился фильм «Ты здесь, Бог? Это я, Маргарет»

Forbes
Сложный вопрос. Чем отличается ВИЧ от СПИДа: объясняем простыми словами Сложный вопрос. Чем отличается ВИЧ от СПИДа: объясняем простыми словами

Как передаются и чем отличаются ВИЧ и СПИД

Лиза
Детский мозг лучше приспособлен для восприятия целого мира, чем отдельных деталей Детский мозг лучше приспособлен для восприятия целого мира, чем отдельных деталей

Дети лучше взрослых схватывают целую картину мира

ТехИнсайдер
Страшно? Не бойтесь! Как наш мозг обманывает тело Страшно? Не бойтесь! Как наш мозг обманывает тело

Почему мы боимся смерти?

Psychologies
Как найти настоящую любовь: 3 полезные мысли — впустите это чувство в вашу жизнь Как найти настоящую любовь: 3 полезные мысли — впустите это чувство в вашу жизнь

Любить и быть любимыми хотят все. Но как обрести заветное чувство?

Psychologies
«Развиваем толерантность»: как работают спортивные проекты для людей с инвалидностью «Развиваем толерантность»: как работают спортивные проекты для людей с инвалидностью

Истории героинь, которые занимаются спортом с людьми с инвалидностью

Forbes
Квадрокоптер-трансформер c ротор-колесами научился стоять на двух ногах Квадрокоптер-трансформер c ротор-колесами научился стоять на двух ногах

Инженеры разработали робота-трансформера под названием Morphobot M4

N+1
Просыпаетесь уставшими? Западные эксперты объяснили, в чем проблема! Просыпаетесь уставшими? Западные эксперты объяснили, в чем проблема!

Что такое эффект "инерции сна" и почему из-за него мы ощущаем себя уставшими?

ТехИнсайдер
Цена переуступки Цена переуступки

Почему квартира по ипотеке «от застройщика» продается только с дисконтом

Деньги
Зачем нам гендерное равенство: семь ответов на самые популярные вопросы Зачем нам гендерное равенство: семь ответов на самые популярные вопросы

Зачем России гендерное равенство и почему оно выгодно государству в целом

Forbes
Рецепторы мозга помогают разделить воображаемое и реальное Рецепторы мозга помогают разделить воображаемое и реальное

Ученые составили карту светофоров для мозга макак

ТехИнсайдер
История с цветом История с цветом

Интерьер этого дома — профессиональный микс разных стилей

Идеи Вашего Дома
Пожилая британка искупалась в холодной воде и потеряла память Пожилая британка искупалась в холодной воде и потеряла память

Британские врачи описали случай потери памяти после купания в холодной воде

N+1
Не такие, как все: 5 животных, у которых кровь не красного цвета Не такие, как все: 5 животных, у которых кровь не красного цвета

От чего зависит цвет крови у животных и у кого она самого странного цвета?

ТехИнсайдер
Шимпанзе объединили жесты и мимику во избежание двусмысленности Шимпанзе объединили жесты и мимику во избежание двусмысленности

Частота мультимодальных сигналов, используемых шампанзе, увеличилась с возрастом

N+1
Рассказ из сборника Анны Матвеевой «Армастан. Я тебя тоже» Рассказ из сборника Анны Матвеевой «Армастан. Я тебя тоже»

Воспоминание о лете и юности в Свердловске — в рассказе Анны Матвеевой

СНОБ
12 лучших современных черно-белых фильмов. Часть II 12 лучших современных черно-белых фильмов. Часть II

Монохромная гамма еще не ушла из кинематографа

Maxim
Как ничто стало нечто и почему это так важно? Как ничто стало нечто и почему это так важно?

Когда появился ноль и как он стал из ничем чем-то

Наука и жизнь
Уравнение с квадратом: откуда у авангарда ноги растут и как понимать «Черный квадрат» Малевича? Уравнение с квадратом: откуда у авангарда ноги растут и как понимать «Черный квадрат» Малевича?

Как понять, не висит ли «Черный квадрат» вверх ногами?

Правила жизни
«Называть эти вещи наукой нельзя» «Называть эти вещи наукой нельзя»

Кто такой родолог и сколько он получает

Лиза
Художник Гоша Острецов: «Искусство — это иллюзионизм» Художник Гоша Острецов: «Искусство — это иллюзионизм»

Гоша Острецов вспоминает жизнь художников советского андеграунда

СНОБ
«Пусть она уйдет»: роман о жизни женщины с ментальными особенностями «Пусть она уйдет»: роман о жизни женщины с ментальными особенностями

Отрывок из книги «Маленькие птичьи сердца»

Forbes
Открыть в приложении