Открытие, которое можно использовать для разработки лекарств от синдрома Дауна

N+1Наука

Трипликация генов рецепторов интерферона вызвала типичные для синдрома Дауна симптомы у мышей

Это можно использовать для разработки лекарств

Слава Гоменюк

6f4812ff9e758421c1782b8c2678ad4c.jpg
Коллаж N + 1. Источник: Joaquin M. Espinosa et al. / Nature Genetics, 2023

Уменьшение числа копий генов рецепторов интерферона, расположенных на 21 хромосоме, у мышей с моделью синдрома Дауна приводило к нормализации противовирусных реакций, предотвращало развитие врожденных пороков сердца, уменьшало задержки в развитии, улучшало когнитивные способности и снижало число черепно-лицевых стигм. Кроме того, анализ транскриптома цельной крови показал, что высокая активность экспрессии этих генов ассоциирована с хронической гиперактивностью интерферона и воспалением у людей с синдромом Дауна. Из чего американские ученые пришли к выводу, что трипликация кластера генов рецепторов интерферона может быть ответственна за фенотип синдрома Дауна. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.

Несмотря на долгие годы изучения, врачи и ученые не до конца понимают, как именно трисомия 21 пары хромосом приводит к нарушениям развития и здоровья у людей с синдромом Дауна. Известно, что у таких людей чрезмерно активна передача сигналов с помощью интерферона, при этом также известно, что четыре (IFNAR1/IFNAR2, IFNGR2 и IL10RB) из шести генов рецептора интерферона, которые распознают интерфероны всех трех типов, находятся на 21 хромосоме человека (гены группы HSA21).

Кроме того, было показано, что множественные конститутивные трисомии усиливают передачу сигналов с помощью интерферонов посредством накопления цитозольной двухцепочечной ДНК и активации пути синтеза циклических гуанозинмонофосфата и аденозинмонофосфата (цГМФ и цАМФ). Примечательно, что мутации, приводящие к сверхактивной передаче сигналов интерфероном и вызывающие интерферонопатии, фенотипически схожи с синдромом Дауна.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Человек-дракон» оказался денисовцем «Человек-дракон» оказался денисовцем

Денисовцы — один из самых из загадочных видов или подвидов древних людей...

N+1
Платья Дороти и «суеверные туфли»: что носила звезда мюзиклов Джуди Гарленд Платья Дороти и «суеверные туфли»: что носила звезда мюзиклов Джуди Гарленд

Джуди Гарленд не стала иконой стиля, но свой след в моде оставила

Правила жизни
Генетики подтвердили личность жестоко убитого в Венгрии Рюриковича Генетики подтвердили личность жестоко убитого в Венгрии Рюриковича

Палеогенетики проанализировали геном жестоко убитого венгерского феодала

N+1
Простые радости Простые радости

В лаконичном современном интерьере сохранены основные принципы функциональности

Идеи Вашего Дома
Исцеляющая сила секса. Что можно вылечить оргазмом Исцеляющая сила секса. Что можно вылечить оргазмом

Какое отношение сексуальное удовлетворение может иметь к терапии души?

СНОБ
Нелегкий вопрос. Могут ли тополя менять пол и как избавиться от пуха Нелегкий вопрос. Могут ли тополя менять пол и как избавиться от пуха

Можно ли вывести тополя без пуха и как спасаться от него прямо сейчас?

СНОБ
Каких святых на Руси считали покровителями женщин? Каких святых на Руси считали покровителями женщин?

Главной покровительницей женщин и материнства была Пресвятая Богородица

Культура.РФ
Не “сова” и не “жаворонок” — оказалось, у людей есть шесть основных хронотипов Не “сова” и не “жаворонок” — оказалось, у людей есть шесть основных хронотипов

Вы спите как сова или как волк?

ТехИнсайдер
Хмельной десерт. Как сочетать пиво и сладкое Хмельной десерт. Как сочетать пиво и сладкое

Гармонично подобранный десерт способен с неожиданной стороны раскрыть вкус пива

СНОБ
Что произойдет, если Земля начнет вращаться быстрее? Что произойдет, если Земля начнет вращаться быстрее?

Что будет, если наши привычные 24 часа в сутках сократятся?

ТехИнсайдер
Бессмысленно и бестактно: почему не стоит советовать женщинам выходить замуж Бессмысленно и бестактно: почему не стоит советовать женщинам выходить замуж

Могут ли женщины состояться в жизни, не выходя замуж?

Forbes
Делегирование полномочий: как отпустить контроль и научиться передавать задачи другим Делегирование полномочий: как отпустить контроль и научиться передавать задачи другим

Как сделать процесс делегирования эффективным?

Forbes
«Принес на первое свидание 5 кг красной рыбы» «Принес на первое свидание 5 кг красной рыбы»

Истории людей, которые нашли cвою любовь в Сети

Лиза
Трудоголизм и лудомания: 6 видов современных поведенческих зависимостей — проверьте себя Трудоголизм и лудомания: 6 видов современных поведенческих зависимостей — проверьте себя

Существует большое количество поведенческих зависимостей, с которыми мы живем

Psychologies
Почему некоторые люди вечно опаздывают и как можно избавиться от этой пагубной привычки Почему некоторые люди вечно опаздывают и как можно избавиться от этой пагубной привычки

В чем причины систематических опозданий и как можно от них избавиться?

ТехИнсайдер
Узнайте армейский метод из 5 шагов, чтобы быстро уснуть. Это может понадобиться! Узнайте армейский метод из 5 шагов, чтобы быстро уснуть. Это может понадобиться!

Простой способ засыпания десятилетиями помогает солдатам уснуть в любых условиях

ТехИнсайдер
Держись подальше Держись подальше

7 заблуждений об алкогольной зависимости, в которые до сих пор многие верят

Лиза
Вареный лук, ЗОЖ и брендовые сумки: россияне назвали вещи, которые невозможно любить Вареный лук, ЗОЖ и брендовые сумки: россияне назвали вещи, которые невозможно любить

Существуют вещи, которые никому не нравятся

Psychologies
Просто перенервничала Просто перенервничала

Возможные последствия стресса (опасные тоже есть)

Лиза
Борьба с домогательствами и самоирония: как женщины добивались равноправия в XXI веке Борьба с домогательствами и самоирония: как женщины добивались равноправия в XXI веке

Отрывок из книги Марисы Бейт «Периодическая таблица феминизма»

Forbes
После сотрясения мозг исцеляет себя глубоким сном После сотрясения мозг исцеляет себя глубоким сном

Мозг после травмы погружает пострадавшего в сон более глубокий, чем обычно

ТехИнсайдер
Объективация журналистики Объективация журналистики

Первые фоторепортажи, которые изменили наш взгляд на мир

Weekend
Футуролог — об успешных и провальных инвестиционных стратегиях Футуролог — об успешных и провальных инвестиционных стратегиях

Евгений Кузнецов — об инвестициях в хорошие дела и высокотехнологичные проекты,

РБК
Как механический таракан побеждает травму: рецензия на фильм «Голова-жестянка» Как механический таракан побеждает травму: рецензия на фильм «Голова-жестянка»

«Голова-жестянка» — образец живого и правдивого кино для и про подростков

Psychologies
Летняя проблема Летняя проблема

О чем может сигнализировать повышенная потливость

Лиза
Эксперт: ИИ не отнимет рабочие места у среднего класса, но сильно изменит саму работу Эксперт: ИИ не отнимет рабочие места у среднего класса, но сильно изменит саму работу

Лишь немногие останутся без работы из-за развития ИИ

ТехИнсайдер
Откуда взялся Indian Pale Ale (IPA) и чем отличаются его сорта между собой. История и краткий гид Откуда взялся Indian Pale Ale (IPA) и чем отличаются его сорта между собой. История и краткий гид

Пора разобраться со путаницей Indian Pale Ale: с ее истоками и последствиями.

Maxim
Ледяное молчание: как Ледяное молчание: как

Почему вдовствующая королева Нур невзлюбила свою невестку Ранию?

VOICE
Что такое мысленный эксперимент с «кораблем Тесея»? Что такое мысленный эксперимент с «кораблем Тесея»?

Корабль — это сумма его досок, сумма историй его плаваний или все вместе?

ТехИнсайдер
Александр Цыпкин Александр Цыпкин

За год у Александра было четыре театральные премьеры спектаклей по его текстам

Собака.ru
Открыть в приложении