Открытие, которое можно использовать для разработки лекарств от синдрома Дауна

N+1Наука

Трипликация генов рецепторов интерферона вызвала типичные для синдрома Дауна симптомы у мышей

Это можно использовать для разработки лекарств

Слава Гоменюк

6f4812ff9e758421c1782b8c2678ad4c.jpg
Коллаж N + 1. Источник: Joaquin M. Espinosa et al. / Nature Genetics, 2023

Уменьшение числа копий генов рецепторов интерферона, расположенных на 21 хромосоме, у мышей с моделью синдрома Дауна приводило к нормализации противовирусных реакций, предотвращало развитие врожденных пороков сердца, уменьшало задержки в развитии, улучшало когнитивные способности и снижало число черепно-лицевых стигм. Кроме того, анализ транскриптома цельной крови показал, что высокая активность экспрессии этих генов ассоциирована с хронической гиперактивностью интерферона и воспалением у людей с синдромом Дауна. Из чего американские ученые пришли к выводу, что трипликация кластера генов рецепторов интерферона может быть ответственна за фенотип синдрома Дауна. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.

Несмотря на долгие годы изучения, врачи и ученые не до конца понимают, как именно трисомия 21 пары хромосом приводит к нарушениям развития и здоровья у людей с синдромом Дауна. Известно, что у таких людей чрезмерно активна передача сигналов с помощью интерферона, при этом также известно, что четыре (IFNAR1/IFNAR2, IFNGR2 и IL10RB) из шести генов рецептора интерферона, которые распознают интерфероны всех трех типов, находятся на 21 хромосоме человека (гены группы HSA21).

Кроме того, было показано, что множественные конститутивные трисомии усиливают передачу сигналов с помощью интерферонов посредством накопления цитозольной двухцепочечной ДНК и активации пути синтеза циклических гуанозинмонофосфата и аденозинмонофосфата (цГМФ и цАМФ). Примечательно, что мутации, приводящие к сверхактивной передаче сигналов интерфероном и вызывающие интерферонопатии, фенотипически схожи с синдромом Дауна.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Гуннов вновь назвали носителями енисейских языков Гуннов вновь назвали носителями енисейских языков

Хунну и гунны, возможно, говорили на одном из енисейских языков

N+1
Художник Гоша Острецов: «Искусство — это иллюзионизм» Художник Гоша Острецов: «Искусство — это иллюзионизм»

Гоша Острецов вспоминает жизнь художников советского андеграунда

СНОБ
Грудное молоко помешало бактерии вызвать воспаление в кишечнике новорожденного Грудное молоко помешало бактерии вызвать воспаление в кишечнике новорожденного

Как материнское грудное молоко защает ребенка от дисбиоза и воспаления кишечника

N+1
Постель, сбивающая с ног Постель, сбивающая с ног

«Париж, 13-й округ»: Жак Одьяр экранизирует американский комикс

Weekend
«Это просто лютеиновая фаза»: как на самочувствие женщин влияет менструальный цикл «Это просто лютеиновая фаза»: как на самочувствие женщин влияет менструальный цикл

Что на самом деле происходит с женским организмом во время цикла?

Forbes
Бежим, но не со всех ног Бежим, но не со всех ног

Лето – особая активност бегунов. На пути к цели их могут ждать сюрпризы

Здоровье
7 причин, почему нас так бесят самокатчики? 7 причин, почему нас так бесят самокатчики?

Эти хипстеры на самокатах всех достали! И мы можем объяснить, почему

Maxim
«Север России — стратегически важный для нас регион» «Север России — стратегически важный для нас регион»

Север, Сибирь и Дальний Восток, — объект пристального внимания государства

РБК
Не такие, как все: 5 животных, у которых кровь не красного цвета Не такие, как все: 5 животных, у которых кровь не красного цвета

От чего зависит цвет крови у животных и у кого она самого странного цвета?

ТехИнсайдер
Этот невероятно точный тест расскажет о вас то, о чем вы даже не догадывались! Просто взгляните на картинку... Этот невероятно точный тест расскажет о вас то, о чем вы даже не догадывались! Просто взгляните на картинку...

Этот тест раскроет черты характера, которые вы в себе не замечали

ТехИнсайдер
Подкаст журналиста помог подтвердить вину убийцы! Но спустя 27 лет после преступления Подкаст журналиста помог подтвердить вину убийцы! Но спустя 27 лет после преступления

Пол Флорес убил одногруппницу и пробыл на свободе почти три десятилетия

ТехИнсайдер
Жившего 1,45 миллиона лет назад гоминина разделал другой гоминин Жившего 1,45 миллиона лет назад гоминина разделал другой гоминин

Возможно, это одно из древнейших свидетельств каннибализма

N+1
На земле и на суше: зачем люксовые бренды выступают с экологическими инициативами На земле и на суше: зачем люксовые бренды выступают с экологическими инициативами

Какой вклад индустрия роскоши вносит в сохранение флоры и фауны на планете

Forbes
Маникюрное табу: не используй этот лак для ногтей, если тебе 50 лет или больше Маникюрное табу: не используй этот лак для ногтей, если тебе 50 лет или больше

Есть лак, который не стоит использовать, если ты разменяла шестой десяток лет

VOICE
12 лучших современных черно-белых фильмов. Часть II 12 лучших современных черно-белых фильмов. Часть II

Монохромная гамма еще не ушла из кинематографа

Maxim
О чём пишут научно-популярные журналы мира О чём пишут научно-популярные журналы мира

Угроза от соли, раннее изучение иностранного языка и электрические самолеты

Наука и жизнь
«В Бабкине тараканить некого», или Где искать секс за МКАД «В Бабкине тараканить некого», или Где искать секс за МКАД

Отправляемся в поисках секса на Чукотку и в Таиланд

СНОБ
К юбилею самого популярного китайского фантаста: 5 причин прочесть книги Лю Цысиня К юбилею самого популярного китайского фантаста: 5 причин прочесть книги Лю Цысиня

В 2010-х Лю Цысинь стал для западного читателя лицом китайской фантастики

ТехИнсайдер
Отрывок из книги «Super Mario. Как Nintendo покорила мир» Отрывок из книги «Super Mario. Как Nintendo покорила мир»

Super Mario Bros. — одна из самых успешных компьютерных игр в мире

СНОБ
Синтия Никсон и Кристин Дэвис хотели сыграть Кэрри Брэдшоу в «Сексе в большом городе» Синтия Никсон и Кристин Дэвис хотели сыграть Кэрри Брэдшоу в «Сексе в большом городе»

Синтия Никсон и Кристин Дэвис изначально пробовались на роль Кэрри Брэдшоу

Forbes
Собака вынюхала редких тритонов Собака вынюхала редких тритонов

Зоологи надеются, что собаки помогут изучать и охранять редких тритонов

N+1
«Развод снова лишил мою дочь отца»: история одного переезда и двух замужеств «Развод снова лишил мою дочь отца»: история одного переезда и двух замужеств

Почему возникшая в отношениях трещина неумолимо разводит нас в разные стороны

Psychologies
«Онлайн снимает любые барьеры для людей» «Онлайн снимает любые барьеры для людей»

О внедрении искусственного интеллекта и секретах популярности коротких видео

РБК
Не похожий на меня: что смотреть, если вам нравится «Черное зеркало» Не похожий на меня: что смотреть, если вам нравится «Черное зеркало»

Пять шоу, похожих на «Черное зеркало»

Правила жизни
Нулевой пациент: история о том, как появилась корь Нулевой пациент: история о том, как появилась корь

Впервые корь был описана персидским философом и врачом Ар-Рази

Forbes
ИИ выяснил, что сказки полны гендерных предубеждений. Надо что-то менять ИИ выяснил, что сказки полны гендерных предубеждений. Надо что-то менять

Система искусственного интеллекта, которая анализирует детские сказки

ТехИнсайдер
С первыми лучами солнца: что может произойти с завтраком в отеле С первыми лучами солнца: что может произойти с завтраком в отеле

История таинственного исчезновения завтрака в отеле

Правила жизни
Импакт идет в кино | Cinema, Brace for Impact! Импакт идет в кино | Cinema, Brace for Impact!

Оценка эффективности инвестиций в российский кинематограф

Позитивные изменения
Ненависть к пробкам и очередям: 7 триггеров, которые идут из нашего детства Ненависть к пробкам и очередям: 7 триггеров, которые идут из нашего детства

Почему рядовое событие порой вызывает у нас такую бурную реакцию?

Psychologies
Когда не стоит возвращаться к бывшему: 5 неправильных поводов Когда не стоит возвращаться к бывшему: 5 неправильных поводов

В каких случаях не стоит давать себе и партнеру второй шанс

Psychologies
Открыть в приложении