Открытие, которое можно использовать для разработки лекарств от синдрома Дауна

N+1Наука

Трипликация генов рецепторов интерферона вызвала типичные для синдрома Дауна симптомы у мышей

Это можно использовать для разработки лекарств

Слава Гоменюк

6f4812ff9e758421c1782b8c2678ad4c.jpg
Коллаж N + 1. Источник: Joaquin M. Espinosa et al. / Nature Genetics, 2023

Уменьшение числа копий генов рецепторов интерферона, расположенных на 21 хромосоме, у мышей с моделью синдрома Дауна приводило к нормализации противовирусных реакций, предотвращало развитие врожденных пороков сердца, уменьшало задержки в развитии, улучшало когнитивные способности и снижало число черепно-лицевых стигм. Кроме того, анализ транскриптома цельной крови показал, что высокая активность экспрессии этих генов ассоциирована с хронической гиперактивностью интерферона и воспалением у людей с синдромом Дауна. Из чего американские ученые пришли к выводу, что трипликация кластера генов рецепторов интерферона может быть ответственна за фенотип синдрома Дауна. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.

Несмотря на долгие годы изучения, врачи и ученые не до конца понимают, как именно трисомия 21 пары хромосом приводит к нарушениям развития и здоровья у людей с синдромом Дауна. Известно, что у таких людей чрезмерно активна передача сигналов с помощью интерферона, при этом также известно, что четыре (IFNAR1/IFNAR2, IFNGR2 и IL10RB) из шести генов рецептора интерферона, которые распознают интерфероны всех трех типов, находятся на 21 хромосоме человека (гены группы HSA21).

Кроме того, было показано, что множественные конститутивные трисомии усиливают передачу сигналов с помощью интерферонов посредством накопления цитозольной двухцепочечной ДНК и активации пути синтеза циклических гуанозинмонофосфата и аденозинмонофосфата (цГМФ и цАМФ). Примечательно, что мутации, приводящие к сверхактивной передаче сигналов интерфероном и вызывающие интерферонопатии, фенотипически схожи с синдромом Дауна.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Электростимуляция заставила жука-киборга лезть на стену Электростимуляция заставила жука-киборга лезть на стену

Как электрическая стимуляция заставляет двигаться жука-киборга

N+1
Пора на дачу — грядки полоть! 5 причин, почему работать в огороде полезно для здоровья Пора на дачу — грядки полоть! 5 причин, почему работать в огороде полезно для здоровья

Садоводство — настоящая тренировка для ума и тела, если правильно им заниматься

ТехИнсайдер
Древние люди 700 000 лет глотали зерна, пока не научились их разжевывать Древние люди 700 000 лет глотали зерна, пока не научились их разжевывать

Первые доказательства: диета может возникать раньше физической адаптации

ТехИнсайдер
Современные популяции бурых медведей разделились около 150-100 тысяч лет назад Современные популяции бурых медведей разделились около 150-100 тысяч лет назад

Генетики исследовали ДНК 39 современных и 12 древних бурых медведей

N+1
Познайте себя: выберите фигуру, а мы расскажем, какая профессия вам лучше всего подходит Познайте себя: выберите фигуру, а мы расскажем, какая профессия вам лучше всего подходит

Выберите фигуру и узнайте, в какой области вы могли бы преуспеть

ТехИнсайдер
Первооткрывательница Шагала и Малевича: какой была галеристка Надежда Добычина Первооткрывательница Шагала и Малевича: какой была галеристка Надежда Добычина

О вкладе первой российской галеристки в современное русское искусство

Forbes
«Называть эти вещи наукой нельзя» «Называть эти вещи наукой нельзя»

Кто такой родолог и сколько он получает

Лиза
«Может шить, готовить, говорить»: о чем писали поэтессы второй половины ХХ века «Может шить, готовить, говорить»: о чем писали поэтессы второй половины ХХ века

На протяжении долгого времени голоса женщин в литературе были почти не слышны

Forbes
Правила жизни Арама Хачатуряна Правила жизни Арама Хачатуряна

Правила жизни советского композитора, дирижера и педагога Арама Хачатуряна

Правила жизни
Мария Хорева Мария Хорева

Мария Хорева после травмы вернулась на сцену по-настоящему триумфально

Собака.ru
Все фильмы про трансформеров: от худших к лучшему Все фильмы про трансформеров: от худших к лучшему

Киноэпопея про сложную дружбу человечества с автоботами затянулась на славу

Maxim
«Мы решили рискнуть»: как живут и строят бизнес переехавшие в Сербию россияне «Мы решили рискнуть»: как живут и строят бизнес переехавшие в Сербию россияне

В каких сферах русскоязычные релоканты открывают собственный бизнес в Сербии

Forbes
Простые радости Простые радости

В лаконичном современном интерьере сохранены основные принципы функциональности

Идеи Вашего Дома
Шимпанзе подготовились к разным вариантам будущего Шимпанзе подготовились к разным вариантам будущего

Шимпанзе не дали экспериментатору украсть еду

N+1
Постель, сбивающая с ног Постель, сбивающая с ног

«Париж, 13-й округ»: Жак Одьяр экранизирует американский комикс

Weekend
«Дегенераты у власти», или Диагноз доктора Кронфельда «Дегенераты у власти», или Диагноз доктора Кронфельда

В мае 1932 года Адольф Гитлер подал в суд за клевету на журналиста Вернера Абеля

Дилетант
Детский мозг лучше приспособлен для восприятия целого мира, чем отдельных деталей Детский мозг лучше приспособлен для восприятия целого мира, чем отдельных деталей

Дети лучше взрослых схватывают целую картину мира

ТехИнсайдер
Юдит Шалански: «Каталог утраченных вещей». Удержать прошлое в памяти Юдит Шалански: «Каталог утраченных вещей». Удержать прошлое в памяти

Отрывок из романа-попытки Юдит Шалански оживить прошлое и погрустить об ушедшем

СНОБ
Шея девочки была обвита пуповиной: дочь Брюса Уиллиса пережила тяжелые домашние роды Шея девочки была обвита пуповиной: дочь Брюса Уиллиса пережила тяжелые домашние роды

Румер Уиллис раскрыла шокирующие подробности рождения первенца

VOICE
Директор музыкальной экосистемы и департамента видеоконтента VK Николай Дуксин: В сфере развлечений нет «вчерашних» заслуг Директор музыкальной экосистемы и департамента видеоконтента VK Николай Дуксин: В сфере развлечений нет «вчерашних» заслуг

Директором музыкальной экосистемы VK Николай Дуксин — о музыке и артистах

СНОБ
Нейробиология совести. Что такое совесть и зачем она человеку Нейробиология совести. Что такое совесть и зачем она человеку

Совесть: могла ли она развиться у человека эволюционно?

ТехИнсайдер
Физик разобрался в стабильности нити стрингшутера Физик разобрался в стабильности нити стрингшутера

Физик экспериментально и теоретически исследовал вращение нити в стрингшутере

N+1
Я — сноб: певец Сергей Мазаев Я — сноб: певец Сергей Мазаев

Сергей Мазаев о новых проектах и о том, как важно оставаться самим собой

СНОБ
«Сумеречный сон»: как появился и почему исчез метод безболезненных родов, популярный в начале XX века «Сумеречный сон»: как появился и почему исчез метод безболезненных родов, популярный в начале XX века

В начале XX века газеты начали писать, что родить без боли возможно…

VOICE
Бережный уход: как получить все, если приходится сменить работу Бережный уход: как получить все, если приходится сменить работу

Итак, ты решила: пора увольняться, как сделать это правильно?

VOICE
Назло рекордам: 8 неочевидных причин заниматься спортом Назло рекордам: 8 неочевидных причин заниматься спортом

Несколько неочевидных причин уже завтра выйти на пробежку

Правила жизни
«Перезаряжайте батарейки»: 7 привычек, которые помогают поддерживать мотивацию каждый день «Перезаряжайте батарейки»: 7 привычек, которые помогают поддерживать мотивацию каждый день

Как быть, если силы на исходе, а мотивация на нуле?

Psychologies
6 способов убежать от жары 6 способов убежать от жары

Лето в городе: духота, пыль и плюс 30 в тени… как же сделать жизнь прохладнее?

Здоровье
Как правильно и легко худеть в жару: простые лайфхаки от диетолога Как правильно и легко худеть в жару: простые лайфхаки от диетолога

Как без проблем потерять лишний вес даже в разгар знойного лета?

VOICE
Чувство уюта Чувство уюта

Интерьер этой квартиры получился не только эстетичным, но и очень комфортным

SALON-Interior
Открыть в приложении