Открытие, которое можно использовать для разработки лекарств от синдрома Дауна

N+1Наука

Трипликация генов рецепторов интерферона вызвала типичные для синдрома Дауна симптомы у мышей

Это можно использовать для разработки лекарств

Слава Гоменюк

6f4812ff9e758421c1782b8c2678ad4c.jpg
Коллаж N + 1. Источник: Joaquin M. Espinosa et al. / Nature Genetics, 2023

Уменьшение числа копий генов рецепторов интерферона, расположенных на 21 хромосоме, у мышей с моделью синдрома Дауна приводило к нормализации противовирусных реакций, предотвращало развитие врожденных пороков сердца, уменьшало задержки в развитии, улучшало когнитивные способности и снижало число черепно-лицевых стигм. Кроме того, анализ транскриптома цельной крови показал, что высокая активность экспрессии этих генов ассоциирована с хронической гиперактивностью интерферона и воспалением у людей с синдромом Дауна. Из чего американские ученые пришли к выводу, что трипликация кластера генов рецепторов интерферона может быть ответственна за фенотип синдрома Дауна. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.

Несмотря на долгие годы изучения, врачи и ученые не до конца понимают, как именно трисомия 21 пары хромосом приводит к нарушениям развития и здоровья у людей с синдромом Дауна. Известно, что у таких людей чрезмерно активна передача сигналов с помощью интерферона, при этом также известно, что четыре (IFNAR1/IFNAR2, IFNGR2 и IL10RB) из шести генов рецептора интерферона, которые распознают интерфероны всех трех типов, находятся на 21 хромосоме человека (гены группы HSA21).

Кроме того, было показано, что множественные конститутивные трисомии усиливают передачу сигналов с помощью интерферонов посредством накопления цитозольной двухцепочечной ДНК и активации пути синтеза циклических гуанозинмонофосфата и аденозинмонофосфата (цГМФ и цАМФ). Примечательно, что мутации, приводящие к сверхактивной передаче сигналов интерфероном и вызывающие интерферонопатии, фенотипически схожи с синдромом Дауна.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Третий межзвездный объект оказался слабоактивной кометой Третий межзвездный объект оказался слабоактивной кометой

Астрономы подтвердили обнаружение третьего межзвездного объекта

N+1
Андрей Князев Андрей Князев

Эпичный камбэк «Короля и Шута» вызван сериалом-байопиком по творчеству «КИШа»

Собака.ru
Исследование выявило белок, замедляющий старение с помощью регуляции РНК Исследование выявило белок, замедляющий старение с помощью регуляции РНК

Белок PELOTA играет центральную роль в замедлении старения и продлении жизни

ТехИнсайдер
Квадрокоптер получил магнитный штепсель Квадрокоптер получил магнитный штепсель

Разработано дешевое решение для автономной подзарядки мультикоптеров

N+1
Как нас обманывает Disney: чем на самом деле заканчиваются популярные детские сказки Как нас обманывает Disney: чем на самом деле заканчиваются популярные детские сказки

Почти у каждой сказки, которую вы читали в детстве, есть версия 18+...

ТехИнсайдер
Riot Grrrl: как панк-музыка объединила женщин против патриархата Riot Grrrl: как панк-музыка объединила женщин против патриархата

Вспоминаем историю Riot Grrrl и рассказываем, о чем они пели в своих песнях

Forbes
От сырных гонок до перетягивания ушами: 10 самых странных видов спорта От сырных гонок до перетягивания ушами: 10 самых странных видов спорта

Виды спорта, о которых вам не рассказывал на уроках физкультуры

ТехИнсайдер
Новая сцена Александринского театра Новая сцена Александринского театра

Команда Александринки сделала новую сцену прогрессивным междисцплинарным центром

Собака.ru
Андрей Себрант: «Самые интересные профессии еще не появились» Андрей Себрант: «Самые интересные профессии еще не появились»

Кем быть в эпоху нестабильности с одной стороны, и расцвета технологий с другой?

РБК
Враг в отражении Враг в отражении

Как узнать, кто навел порчу или сглаз? 6 способов выявить недоброжелателя

Лиза
«Север России — стратегически важный для нас регион» «Север России — стратегически важный для нас регион»

Север, Сибирь и Дальний Восток, — объект пристального внимания государства

РБК
Как определить форму лица и можно ли ее исправить Как определить форму лица и можно ли ее исправить

Какие формы лица существуют и как определить свою?

РБК
Ученые озадачены! У белокожих меньше пищевых аллергий, чем у людей с другими цветами кожи Ученые озадачены! У белокожих меньше пищевых аллергий, чем у людей с другими цветами кожи

Уровень дохода и цвет кожи человека влияют на развитие пищевых аллергий

ТехИнсайдер
Обсасывать и выбрасывать: на рынках Китая появилось странное блюдо из жареных камней Обсасывать и выбрасывать: на рынках Китая появилось странное блюдо из жареных камней

Кулинарное увлечение китайцев с жареной галькой потрясло интернет

ТехИнсайдер
Что делать, если выворачивается каре: лучшие пути спасения испорченной стрижки Что делать, если выворачивается каре: лучшие пути спасения испорченной стрижки

После стрижки каре смотрится совсем не так, как ты задумала?

VOICE
6 животных, которые научились разговаривать так же, как люди — вы будете удивлены! 6 животных, которые научились разговаривать так же, как люди — вы будете удивлены!

Некоторые млекопитающие и птицы могут имитировать звук человеческого голоса

ТехИнсайдер
В Израиле обнаружили 12-тысячелетние манки на хищных птиц В Израиле обнаружили 12-тысячелетние манки на хищных птиц

Натуфийцы использовали кости небольших птиц в быту

N+1
Живые ископаемые Живые ископаемые

Членистоногие не зря послужили источником вдохновения для фантастов

Наука и жизнь
Введение инсулина в нос улучшило когнитивные функции больных с деменцией Введение инсулина в нос улучшило когнитивные функции больных с деменцией

Введение инсулина в нос улучшило когнитивные функции больных с деменцией

N+1
Александр Тоболь Александр Тоболь

Вице-президент VK и техдир ВКонтакте играет в шахматы с четырех лет

Собака.ru
Наперегонки с ветром Наперегонки с ветром

Нужен ли парусной лодке двигатель и в чём турки лучше греков?

Robb Report
Как заставить окружающих прислушиваться к вашему мнению: 4 совета Как заставить окружающих прислушиваться к вашему мнению: 4 совета

Как же начать «звучать» убедительнее для других?

Psychologies
Пино-нуар со дна Черного моря Пино-нуар со дна Черного моря

Как Андрюсу Юцису удается создавать легкое вино в жарком климате

СНОБ
Проклятие «Черной жемчужины»: 7 загадочных случаев исчезновения кораблей и их экипажей Проклятие «Черной жемчужины»: 7 загадочных случаев исчезновения кораблей и их экипажей

Истории, когда корабли и экипажи по необъяснимым причинам исчезали с радаров

Правила жизни
Как генеративный ИИ повлияет на закон об авторском праве Как генеративный ИИ повлияет на закон об авторском праве

Как адаптировать законы об авторском праве в отношении генеративного ИИ

ТехИнсайдер
Скорость и смертельная опасность: как «24 часа Ле-Мана» стала легендарной гонкой Скорость и смертельная опасность: как «24 часа Ле-Мана» стала легендарной гонкой

Как трасса на севере Франции изменила мир автоспорта

Forbes
Антидепрессивное действие психоделиков отделили от галлюциногенного на молекулярном уровне Антидепрессивное действие психоделиков отделили от галлюциногенного на молекулярном уровне

Психоделики связываются с нейротрофными рецепторами TrkB

N+1
Не такие, как все: 5 животных, у которых кровь не красного цвета Не такие, как все: 5 животных, у которых кровь не красного цвета

От чего зависит цвет крови у животных и у кого она самого странного цвета?

ТехИнсайдер
Математики научили нейросеть предсказывать будущее. Пока не слишком далекое Математики научили нейросеть предсказывать будущее. Пока не слишком далекое

Исследование показало, как мозг предсказывает будущее в режиме реального времени

ТехИнсайдер
Вместо некролога: как жил и писал Кормак Маккарти — один из самых важных авторов своего времени Вместо некролога: как жил и писал Кормак Маккарти — один из самых важных авторов своего времени

Алексей Поляринов вспоминает одного из важнейших американских авторов

Правила жизни
Открыть в приложении