Редкая мутация защитила от наследственной деменции

N+1Наука

Семейная болезнь Альцгеймера у мужчины проявилась на 20 лет позже

Это второй описанный случай, когда редкая мутация защитила от наследственной деменции

Катерина Петрова

8cb3c6c521a413275f2adf7a9afb8bc8.jpeg
Francisco Lopera et al. / Nature Medicine, 2023; N + 1

Еще один пациент с генетической предрасположенностью к болезни Альцгеймера сохранял рассудок почти до 70 лет. В 2019 году ученые описали случай женщины, которую от семейной болезни Альцгеймера защитила генетическая мутация. Теперь та же команда исследователей из Германии, Колумбии и США обнаружила мужчину, который, несмотря на генетическую предрасположенность к раннему развитию слабоумия, долгое время был когнитивно здоров. За его устойчивость к деменции отвечала уже другая мутация. Об этом ученые рассказали в Nature Medicine.

Иногда болезнь Альцгеймера может быть наследственной: к такой приводит мутация E280A в гене PSEN1, который кодирует мембранный белок пресенелин. Человеку достаточно получить одну копию такого гена от одного из родителей, чтобы эффект проявился. Когнитивное снижение начинается у таких пациентов довольно рано — примерно в 44 года, к 49 годам развивается слабоумие, а к 60 они умирают от осложнений.

В 2019 году Джозеф Арболеда-Веласкес (Joseph Arboleda-Velasquez) из Гарвардской медицинской школы и его коллеги из разных стран описали случай женщины, которая, имея эту мутацию, оставалась в полном здравии до 70 лет, и только потом встретилась с когнитивным снижением. Исследователи обнаружили у нее незначительные патологии мозга, но не смогли понять, когда они возникли — до развития когнитивных нарушений или после. Выяснилось, что у нее была мутация

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Пластиковый мусор в гнездах стал смертельной ловушкой для аистят Пластиковый мусор в гнездах стал смертельной ловушкой для аистят

Как пластиковый мусор в гнездах вредит потомству белых аистов

N+1
Мария Командная — Forbes: «Я поняла, что предпринимательство — это тот же спорт» Мария Командная — Forbes: «Я поняла, что предпринимательство — это тот же спорт»

Спортивная журналистка Мария Командная вошла в шорт-лист в неожиданном качестве

Forbes
Монеты, отчеканенные 1500 лет назад с одного штемпеля, рассказали о древних торговых путях Монеты, отчеканенные 1500 лет назад с одного штемпеля, рассказали о древних торговых путях

Что древние монеты рассказали об экономической интеграции Юго-Восточной Азии

ТехИнсайдер
Лучшие лайфхаки для дома и не только: 7 удивительных применений суперклея Лучшие лайфхаки для дома и не только: 7 удивительных применений суперклея

Некоторые лайфхаки могут показаться вам странными, однако они правда работают!

ТехИнсайдер
20 легендарных мультфильмов для всех возрастов, которые должен посмотреть каждый хоть раз в жизни 20 легендарных мультфильмов для всех возрастов, которые должен посмотреть каждый хоть раз в жизни

Мультики, которые стоит посмотреть всем вне зависимости от возраста

Правила жизни
Кто такие инцелы и где они обитают? Читаем фрагмент новой книги Стефана Краковски Кто такие инцелы и где они обитают? Читаем фрагмент новой книги Стефана Краковски

Отрывок из книги «Инцелы. Как девственники становятся террористами»

Правила жизни
Летописная полифония Летописная полифония

Виктория Ломаско: репортажи социальной справедливости

Weekend
Рабочий скот науки: как лабораторные животные спасают жизни людей Рабочий скот науки: как лабораторные животные спасают жизни людей

Почему так необходимы исследования на животных?

Вокруг света
Марафон несчастий: что делать блогерам, к которым еще не пришли из ФНС Марафон несчастий: что делать блогерам, к которым еще не пришли из ФНС

В ФНС уже создан специальный отдел по проверке российских блогеров

Forbes
Это не нарциссизм! Ученые выяснили, почему мы так любим селфи Это не нарциссизм! Ученые выяснили, почему мы так любим селфи

Исследование, которое позволяет посмотреть на себя со стороны

Вокруг света
Нечеловеческие усилия: как битвы роботов способствуют развитию стартапов Нечеловеческие усилия: как битвы роботов способствуют развитию стартапов

Сооснователь Promobot: турнир «Битва роботов» — альтернатива акселераторам

Forbes
Никогда не носи их: эти 4 модели пиджаков противопоказаны женщинам старше 40 лет Никогда не носи их: эти 4 модели пиджаков противопоказаны женщинам старше 40 лет

4 типа пиджаков, которые точно не стоит носить никому

VOICE
«Мне говорили, что снимать таких героев аморально» «Мне говорили, что снимать таких героев аморально»

Алексей Суховей о своем документальном сериале «Сироты»

Weekend
«Вымогатель живет за мой счет»: Холли Берри выиграла суд за алименты у отца своей дочери «Вымогатель живет за мой счет»: Холли Берри выиграла суд за алименты у отца своей дочери

Холли Берри одержала победу в десятилетней тяжбе с манекенщиком Габриэлем Обри

VOICE
Дмитрий Шепелев нашел работу на телевидении, опровергнув слух о продаже наследства Жанны Фриске Дмитрий Шепелев нашел работу на телевидении, опровергнув слух о продаже наследства Жанны Фриске

На что живет Дмитрий Шепелев?

VOICE
«Май, декабрь»: хулиганский рассказ о женском противостоянии с Натали Портман и Джулианной Мур «Май, декабрь»: хулиганский рассказ о женском противостоянии с Натали Портман и Джулианной Мур

Каким получился фильм режиссера Тодда Хейнса «Май, декабрь»

Правила жизни
Пять китайских автомобилей, за которые брендам теперь стыдно. Список Пять китайских автомобилей, за которые брендам теперь стыдно. Список

Как изменились китайские автомобили с момента прихода в Россию

РБК
Как выбрать купальник под тип фигуры: 8 ошибок, которые допускают все женщины - мнение стилиста Как выбрать купальник под тип фигуры: 8 ошибок, которые допускают все женщины - мнение стилиста

Пляжный сезон не за горами, и пора бы серьезно задуматься о летней "униформе"

VOICE
Катя Гущина Катя Гущина

Иллюстратор, комиксист, картограф – все это о Кате Гущиной

Правила жизни
Кайф или больше? Кайф или больше?

Как побороть свои аддикции?

Men Today
Отпускной набор Отпускной набор

Возможно ли не набирать вес даже в отеле «всё включено»?

Новый очаг
Саудовская Аравия платит спортсменам миллионы и меняет правила игры Саудовская Аравия платит спортсменам миллионы и меняет правила игры

Щедрые участники рынка футбола могут уничтожать конкуренцию

Forbes
Зачем нужен психолог, и как выбрать своего? Зачем нужен психолог, и как выбрать своего?

На что обратить внимание, подбирая психолога?

Здоровье
Отступление авангарда Отступление авангарда

Как Николай Суетин и Илья Чашник оказались молодыми художниками не вовремя

Weekend
Удаление небных миндалин оказалось эффективнее медикаментозного лечения хронического тонзиллита Удаление небных миндалин оказалось эффективнее медикаментозного лечения хронического тонзиллита

Лечение хронического тонзиллита помогает снизить риск его системных осложнений

N+1
Поддерживать, но не потакать: как помочь близкому, страдающему зависимостью Поддерживать, но не потакать: как помочь близкому, страдающему зависимостью

Важно четко осознать разницу между поддержкой зависимого человека и потаканием

Psychologies
Кто проживает на дне океана: странные фанатские теории о Губке Бобе Кто проживает на дне океана: странные фанатские теории о Губке Бобе

Собрали несколько забавных (и не очень) фанатских теорий о Губке Бобе

Правила жизни
6 звезд, которые носят незаметные парики или волосы на заколках: разоблачение стилиста 6 звезд, которые носят незаметные парики или волосы на заколках: разоблачение стилиста

Какие бьюти-хитрости используют звезды, чтобы их прически выглядели роскошно?

VOICE
Сканеры отпечатков пальцев на 10 смартфонах удалось взломать методом перебора Сканеры отпечатков пальцев на 10 смартфонах удалось взломать методом перебора

Ученые нашли уязвимости в смартфонах шести крупных компаний

N+1
Я у Папы — модельер: как итальянский органист начал одевать понтификов и представителей католического духовенства Я у Папы — модельер: как итальянский органист начал одевать понтификов и представителей католического духовенства

Восхищение убранством церкви определило жизненный путь Филиппо Сорчинелли

Вокруг света
Открыть в приложении