Редкая мутация защитила от наследственной деменции

N+1Наука

Семейная болезнь Альцгеймера у мужчины проявилась на 20 лет позже

Это второй описанный случай, когда редкая мутация защитила от наследственной деменции

Катерина Петрова

8cb3c6c521a413275f2adf7a9afb8bc8.jpeg
Francisco Lopera et al. / Nature Medicine, 2023; N + 1

Еще один пациент с генетической предрасположенностью к болезни Альцгеймера сохранял рассудок почти до 70 лет. В 2019 году ученые описали случай женщины, которую от семейной болезни Альцгеймера защитила генетическая мутация. Теперь та же команда исследователей из Германии, Колумбии и США обнаружила мужчину, который, несмотря на генетическую предрасположенность к раннему развитию слабоумия, долгое время был когнитивно здоров. За его устойчивость к деменции отвечала уже другая мутация. Об этом ученые рассказали в Nature Medicine.

Иногда болезнь Альцгеймера может быть наследственной: к такой приводит мутация E280A в гене PSEN1, который кодирует мембранный белок пресенелин. Человеку достаточно получить одну копию такого гена от одного из родителей, чтобы эффект проявился. Когнитивное снижение начинается у таких пациентов довольно рано — примерно в 44 года, к 49 годам развивается слабоумие, а к 60 они умирают от осложнений.

В 2019 году Джозеф Арболеда-Веласкес (Joseph Arboleda-Velasquez) из Гарвардской медицинской школы и его коллеги из разных стран описали случай женщины, которая, имея эту мутацию, оставалась в полном здравии до 70 лет, и только потом встретилась с когнитивным снижением. Исследователи обнаружили у нее незначительные патологии мозга, но не смогли понять, когда они возникли — до развития когнитивных нарушений или после. Выяснилось, что у нее была мутация

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Гадюка попыталась проглотить зайчонка в десять раз тяжелее себя Гадюка попыталась проглотить зайчонка в десять раз тяжелее себя

Некоторые змеи способны целиком проглатывать добычу, которая очень велика

N+1
По уважительной причине: как звезды берут тайм-аут от соцсетей и вредит ли он карьере По уважительной причине: как звезды берут тайм-аут от соцсетей и вредит ли он карьере

Кто из знаменитостей отказывался от своей цифровой идентичности?

Forbes
К концу века диких северных оленей станет на 27-58 процентов меньше К концу века диких северных оленей станет на 27-58 процентов меньше

Как антропогенное изменение климата влияет на численность северных оленей

N+1
Как заниматься своими финансами и меньше переживать? Стоит узнать! Как заниматься своими финансами и меньше переживать? Стоит узнать!

Как меньше переживать из-за денег?

ТехИнсайдер
Почему свистит ремень генератора и как его проверить Почему свистит ремень генератора и как его проверить

Свистит ремень генератора: что делать и как проверить

РБК
На дальней станции сойду На дальней станции сойду

Как и к чему готовят космонавтов

Men Today
Кокетство конспирации: посмотрите, что умудрялись прятать в книгах 500 лет назад Кокетство конспирации: посмотрите, что умудрялись прятать в книгах 500 лет назад

Издавна в книгах скрывали секретное, прятали краденое, утаивали запретное

Вокруг света
Письменная принадлежность: как предприимчивый француз обеспечил мир шариковыми ручками Письменная принадлежность: как предприимчивый француз обеспечил мир шариковыми ручками

Как Марсель Бик дал жизнь одному из символов потребительской революции XX века

Вокруг света
8 полезных привычек, которые помогут крепкому сну 8 полезных привычек, которые помогут крепкому сну

Что необходимо делать перед сном, чтобы сохранить свое здоровье

ТехИнсайдер
«Вымогатель живет за мой счет»: Холли Берри выиграла суд за алименты у отца своей дочери «Вымогатель живет за мой счет»: Холли Берри выиграла суд за алименты у отца своей дочери

Холли Берри одержала победу в десятилетней тяжбе с манекенщиком Габриэлем Обри

VOICE
Враг рабства, исследователь Африки и «певец» британской исключительности: как вошел в историю Давид Ливингстон Враг рабства, исследователь Африки и «певец» британской исключительности: как вошел в историю Давид Ливингстон

Кто такой и чем прославился Давид Ливингстон

Вокруг света
На пути к крепкому и здоровому сну: 7 главных причин пробуждений по ночам и как с ними справиться На пути к крепкому и здоровому сну: 7 главных причин пробуждений по ночам и как с ними справиться

Что заставляет нас просыпаться посреди ночи?

ТехИнсайдер
Как в американских дата-центрах TikTok обнаружили огромные дыры в безопасности Как в американских дата-центрах TikTok обнаружили огромные дыры в безопасности

Сервера TikTok использовались сотрудниками для майнинга криптовалют

Forbes
13 неочевидных правил успешного человека: проверьте себя 13 неочевидных правил успешного человека: проверьте себя

Как еще можно определить, что вы уже вполне успешный человек?

Maxim
Пока смерть не разлучит: сказочная история любви Дианы Гурцкая и Петра Кучеренко Пока смерть не разлучит: сказочная история любви Дианы Гурцкая и Петра Кучеренко

Вспоминаем, какой была история любви Дианы Гурцкой и Петра Кучеренко

VOICE
5 бесплатных аналогов ChatGPT, которые доступны в России 5 бесплатных аналогов ChatGPT, которые доступны в России

Чат-боты, которые сгенерируют вам текст не хуже ChatGPT

Maxim
8 продуктов питания для крепкого когнитивного и ментального здоровья 8 продуктов питания для крепкого когнитивного и ментального здоровья

Правильная и здоровая диета обязательно поднимет вам настроение!

ТехИнсайдер
Устремленные в небо: посмотрите на 10 самых высоких памятников в России Устремленные в небо: посмотрите на 10 самых высоких памятников в России

10 самых высоких памятников нашей страны

Вокруг света
Они дома: почему спортсмены не спешат уходить из ЦСКА ради Олимпиады Они дома: почему спортсмены не спешат уходить из ЦСКА ради Олимпиады

Почему атлеты самовольно отказываются от международной карьеры

Forbes
Ритуалы в день рождения: что делать, чтобы привлечь удачу на весь год Ритуалы в день рождения: что делать, чтобы привлечь удачу на весь год

День рождения — не просто дата, которая прибавляет года и полезные презенты

VOICE
Аккумуляторная независимость Аккумуляторная независимость

TI решил расспросить экспертов о том, какова сейчас ситуация с литием в России

ТехИнсайдер
Мозг современных собак больше, чем у древних пород. Но меньше, чем у волков Мозг современных собак больше, чем у древних пород. Но меньше, чем у волков

Как видоизменились собаки после одомашнивания?

ТехИнсайдер
Петербург будущего Петербург будущего

Как из руины вернуть к жизни памятник конструктивизма

Собака.ru
Почему Анды такие высокие? Ученые заглянули внутрь Земли, чтобы ответить, и вот что они выяснили Почему Анды такие высокие? Ученые заглянули внутрь Земли, чтобы ответить, и вот что они выяснили

Узнать, как растут горы, мы можем благодаря науке

Вокруг света
Режиссер Влад Козлов: “Весь Голливуд мне помогал” Режиссер Влад Козлов: “Весь Голливуд мне помогал”

Как упорство и одержимость способны сдвинуть голливудские холмы

Men Today
Нейросеть от Meta узнает 4017 языков по устной речи и ответит на 1107 из них Нейросеть от Meta узнает 4017 языков по устной речи и ответит на 1107 из них

Компания Meta выпустила языковую модель, которая понимает устную речь

N+1
7 признаков избегающего стиля привязанности 7 признаков избегающего стиля привязанности

Психологи называют семь признаков избегающего стиля привязанности

Psychologies
От повитухи до акушерки: как помощь женщинам в родах стала настоящей профессией От повитухи до акушерки: как помощь женщинам в родах стала настоящей профессией

Как совершенствование медпомощи во время родов вытеснило из профессии женщин

Forbes
Книги как фильмы: топ триллеров с уникальной сценарной составляющей Книги как фильмы: топ триллеров с уникальной сценарной составляющей

Пять триллеров, которые заслуживают экранизации

Maxim
Американская комиссия по расследованию НЛО отчиталась о проделанной работе: названы характеристики неопознанных объектов Американская комиссия по расследованию НЛО отчиталась о проделанной работе: названы характеристики неопознанных объектов

Пока не выявлено ничего, что могло бы свидетельствовать о внеземной активности

ТехИнсайдер
Открыть в приложении