Редкая мутация защитила от наследственной деменции

N+1Наука

Семейная болезнь Альцгеймера у мужчины проявилась на 20 лет позже

Это второй описанный случай, когда редкая мутация защитила от наследственной деменции

Катерина Петрова

8cb3c6c521a413275f2adf7a9afb8bc8.jpeg
Francisco Lopera et al. / Nature Medicine, 2023; N + 1

Еще один пациент с генетической предрасположенностью к болезни Альцгеймера сохранял рассудок почти до 70 лет. В 2019 году ученые описали случай женщины, которую от семейной болезни Альцгеймера защитила генетическая мутация. Теперь та же команда исследователей из Германии, Колумбии и США обнаружила мужчину, который, несмотря на генетическую предрасположенность к раннему развитию слабоумия, долгое время был когнитивно здоров. За его устойчивость к деменции отвечала уже другая мутация. Об этом ученые рассказали в Nature Medicine.

Иногда болезнь Альцгеймера может быть наследственной: к такой приводит мутация E280A в гене PSEN1, который кодирует мембранный белок пресенелин. Человеку достаточно получить одну копию такого гена от одного из родителей, чтобы эффект проявился. Когнитивное снижение начинается у таких пациентов довольно рано — примерно в 44 года, к 49 годам развивается слабоумие, а к 60 они умирают от осложнений.

В 2019 году Джозеф Арболеда-Веласкес (Joseph Arboleda-Velasquez) из Гарвардской медицинской школы и его коллеги из разных стран описали случай женщины, которая, имея эту мутацию, оставалась в полном здравии до 70 лет, и только потом встретилась с когнитивным снижением. Исследователи обнаружили у нее незначительные патологии мозга, но не смогли понять, когда они возникли — до развития когнитивных нарушений или после. Выяснилось, что у нее была мутация

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Жидкий свет сымитировал черную дыру Жидкий свет сымитировал черную дыру

Как ученые заставили поток поляритонов вести себя подобно черной дыре

N+1
Действительно ли слоны боятся мышей? Действительно ли слоны боятся мышей?

Действительно ли мышка может напугать слона?

ТехИнсайдер
Генетики выявили мужчин армянского происхождения в средневековом Болгаре Генетики выявили мужчин армянского происхождения в средневековом Болгаре

Палеогенетики секвенировали ДНК похороненных у стен средневекового Болгара

N+1
Что выбор блюд говорит о вашем характере? Что выбор блюд говорит о вашем характере?

Пройдите тест, чтобы узнать, какой вкус преобладает в вашей жизни

Psychologies
Эмоциональный интеллект Эмоциональный интеллект

Новое представление о том, что значит быть «умным»

kiozk originals
Как построить успешную карьеру в психологии: 10 ключевых шагов Как построить успешную карьеру в психологии: 10 ключевых шагов

Что нужно учитывать, приходя в профессию психолога и как правильно расти?

Psychologies
Стройный рацион Стройный рацион

Продукты для похудения. Список, который пригодится на любой диете

Лиза
Бразилец, покоривший мир: чем хорош орех кешью и кому нужно включить его в рацион Бразилец, покоривший мир: чем хорош орех кешью и кому нужно включить его в рацион

Мы спросили нутрициологов, в чем польза и вред кешью для здоровья человека

Вокруг света
7 советов, как укротить женский коллектив 7 советов, как укротить женский коллектив

Советы, которые пригодятся любому руководителю женского коллектива

Maxim
В Шёнингене обнаружили 300-тысячелетние следы ног вымерших людей В Шёнингене обнаружили 300-тысячелетние следы ног вымерших людей

Ученые исследовали отпечатки ног, обнаруженные в местности Шёнинген

N+1
Гипоксия наполовину продлила жизнь ускоренно стареющих мышей Гипоксия наполовину продлила жизнь ускоренно стареющих мышей

Несколько видов воздействия, замедляющих старение и продлевающих жизнь

N+1
«Невинная шалость вылилась в оскорбления»: звезда сериала «Сваты» Олеся Железняк пережила травлю из-за фигуры «Невинная шалость вылилась в оскорбления»: звезда сериала «Сваты» Олеся Железняк пережила травлю из-за фигуры

Олеся Железняк столкнулась с упреками из-за лишнего веса

VOICE
Враги-государства Враги-государства

Звезда «Игры в кальмара» дебютирует в качестве режиссера со шпионским боевиком

Weekend
Актрисы, которые снимаются в постельных сценах без дублерш Актрисы, которые снимаются в постельных сценах без дублерш

Не каждая звезда готова обнажаться в кадре

Maxim
Простые, но важные правила удачных путешествий Простые, но важные правила удачных путешествий

Все отечественные автотуристы делятся на эпизодических и осознанных

4x4 Club
«Страшная Барби» оказалась разрывом гигантского молекулярного облака сверхмассивной черной дырой «Страшная Барби» оказалась разрывом гигантского молекулярного облака сверхмассивной черной дырой

Оптический транзиент AT2021lwx — самое яркое событие приливного разрушения

N+1
Куда податься в Вальпургиеву ночь: 7 «ведьминских» достопримечательностей Куда податься в Вальпургиеву ночь: 7 «ведьминских» достопримечательностей

Главный колдовской «праздник» отмечается в ночь на 1 мая. Где его провести?

Вокруг света
6 звезд, которые носят незаметные парики или волосы на заколках: разоблачение стилиста 6 звезд, которые носят незаметные парики или волосы на заколках: разоблачение стилиста

Какие бьюти-хитрости используют звезды, чтобы их прически выглядели роскошно?

VOICE
Что делать, если ужалила пчела: 5 способов вылечить укус Что делать, если ужалила пчела: 5 способов вылечить укус

Как правильно достать жало пчелы из раны и обезболить укус

ТехИнсайдер
Узнайте необычные привычки людей с высоким интеллектом! Интересные факты Узнайте необычные привычки людей с высоким интеллектом! Интересные факты

На умственные способности человека влияет множество факторов

ТехИнсайдер
Дюран Дюран

Трудно найти русскоязычного человека, который не видел ни одного комикса Дюрана

Правила жизни
Карту на стол: как развивался русский авангрард Карту на стол: как развивался русский авангрард

По какой схеме развивался русский авангард? Объясняет искусствовед

Правила жизни
С глаз долой: как справиться с «отпускной email-паникой» — страхом погрязнуть в неотвеченных письмах после отпуска С глаз долой: как справиться с «отпускной email-паникой» — страхом погрязнуть в неотвеченных письмах после отпуска

Несколько советов от управленцев, как не погрязнуть в неотвеченных письмах

VC.RU
Военные патрули не снизили уровень преступности в колумбийском городе Кали Военные патрули не снизили уровень преступности в колумбийском городе Кали

Вооруженные силы не всегда способны влиять на уровень преступности

N+1

Владелец «Гельвеции» — об одной маленькой, но очень активной категории гостей

Правила жизни
«К свадьбе готовятся лучше, чем к зачатию»: зачем проходить перинатальный скрининг «К свадьбе готовятся лучше, чем к зачатию»: зачем проходить перинатальный скрининг

Александра Краус о том, зачем строить в Москве гостиницу для беременных

Forbes
Электрокапсула впитала жидкость и простимулировала желудок свиньи Электрокапсула впитала жидкость и простимулировала желудок свиньи

Ученые разработали проглатываемую капсулу, которая стимулирует желудок током

N+1
В лицах латиноамериканцев разглядели наследие неандертальцев В лицах латиноамериканцев разглядели наследие неандертальцев

Новые данные проекта по поиску участков генома в когорте латиноамериканцев

N+1
Сканеры отпечатков пальцев на 10 смартфонах удалось взломать методом перебора Сканеры отпечатков пальцев на 10 смартфонах удалось взломать методом перебора

Ученые нашли уязвимости в смартфонах шести крупных компаний

N+1
PCM-методика в психологии: что это и с чем ее едят? PCM-методика в психологии: что это и с чем ее едят?

РСМ-методика: как она была разработана и испытана? Где применяется?

Psychologies
Открыть в приложении