Редкая мутация защитила от наследственной деменции

N+1Наука

Семейная болезнь Альцгеймера у мужчины проявилась на 20 лет позже

Это второй описанный случай, когда редкая мутация защитила от наследственной деменции

Катерина Петрова

8cb3c6c521a413275f2adf7a9afb8bc8.jpeg
Francisco Lopera et al. / Nature Medicine, 2023; N + 1

Еще один пациент с генетической предрасположенностью к болезни Альцгеймера сохранял рассудок почти до 70 лет. В 2019 году ученые описали случай женщины, которую от семейной болезни Альцгеймера защитила генетическая мутация. Теперь та же команда исследователей из Германии, Колумбии и США обнаружила мужчину, который, несмотря на генетическую предрасположенность к раннему развитию слабоумия, долгое время был когнитивно здоров. За его устойчивость к деменции отвечала уже другая мутация. Об этом ученые рассказали в Nature Medicine.

Иногда болезнь Альцгеймера может быть наследственной: к такой приводит мутация E280A в гене PSEN1, который кодирует мембранный белок пресенелин. Человеку достаточно получить одну копию такого гена от одного из родителей, чтобы эффект проявился. Когнитивное снижение начинается у таких пациентов довольно рано — примерно в 44 года, к 49 годам развивается слабоумие, а к 60 они умирают от осложнений.

В 2019 году Джозеф Арболеда-Веласкес (Joseph Arboleda-Velasquez) из Гарвардской медицинской школы и его коллеги из разных стран описали случай женщины, которая, имея эту мутацию, оставалась в полном здравии до 70 лет, и только потом встретилась с когнитивным снижением. Исследователи обнаружили у нее незначительные патологии мозга, но не смогли понять, когда они возникли — до развития когнитивных нарушений или после. Выяснилось, что у нее была мутация

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Узкий таз защитил от артрита колена и опущения органов Узкий таз защитил от артрита колена и опущения органов

Широкий таз облегчает деторождение, но добавляет других проблем со здоровьем

N+1
Проблемы с сексом, тайная любовница Гитлера на протяжении 16 лет и жена на 36 часов: тяжелая судьба красавицы Евы Браун Проблемы с сексом, тайная любовница Гитлера на протяжении 16 лет и жена на 36 часов: тяжелая судьба красавицы Евы Браун

Имя Гитлера на слуху у всех, но что нам известно про любовницу и жену?

ТехИнсайдер
Как работает Межвселенский насос – удивительный источник энергии, придуманный Айзеком Азимовым Как работает Межвселенский насос – удивительный источник энергии, придуманный Айзеком Азимовым

Как работает насос между вселенными и как Азимов изобрел его

ТехИнсайдер
Дорогу осилит едящий Дорогу осилит едящий

Кулинарная карта России

Men Today
Когда медицина перестает быть бумажной: как Москва лечит людей и спасает деревья Когда медицина перестает быть бумажной: как Москва лечит людей и спасает деревья

Как электронная медицина спасает сотни деревьев?

Правила жизни
5 признаков того, что вы находитесь в созависимых отношениях 5 признаков того, что вы находитесь в созависимых отношениях

Какие признаки созависимых отношений бывают и можно ли с этим справиться?

Psychologies
Как была устроена армия Древнего Рима: сплошной стройбат и дедовщина Как была устроена армия Древнего Рима: сплошной стройбат и дедовщина

Как был устроен римский легион?

Maxim
Защищайтесь! Защищайтесь!

Что такое иммуномодуляторы и могут ли они быть опасными

Лиза

Каждый аутфит Эммы Уотсон вызывает резонанс!

VOICE
Жизнь сов: почему мы любим ночь Жизнь сов: почему мы любим ночь

Чем привлекает нас романтика темного времени суток?

Psychologies
Срочно удали! 8 вещей, которые испортят любой кадр — секреты профессионального фотографа Срочно удали! 8 вещей, которые испортят любой кадр — секреты профессионального фотографа

Разбираемся с главными ошибками, которые портят 90% снимков

VOICE
Насколько проработаны ваши травмы? Насколько проработаны ваши травмы?

Мы предлагаем проверить, насколько вы проработали свои травмы

Psychologies
«Никто не совершенен»: если мучает вина — 5 способов справиться c этим чувством «Никто не совершенен»: если мучает вина — 5 способов справиться c этим чувством

Какие шаги предпринять, чтобы разобраться с неприятным ощущением вины?

Psychologies
10 фильмов, которые притворяются плохими, а на самом деле классные 10 фильмов, которые притворяются плохими, а на самом деле классные

Каверзные кинокартины, которые обманывают зрителя, делая ему хорошо

Maxim
Гиены из грота Гауттари погрызли неандертальские кости около 66-65 тысяч лет назад Гиены из грота Гауттари погрызли неандертальские кости около 66-65 тысяч лет назад

Группа ученых представила результаты исследований, проходивших в гроте Гуаттари

N+1
Как увеличить оперативную память на компьютере: пошаговый гид Как увеличить оперативную память на компьютере: пошаговый гид

В сегодняшней статье мы объясним, как можно увеличить оперативную память

CHIP
Работа горя: 6 фильмов, которые учат проживать потерю Работа горя: 6 фильмов, которые учат проживать потерю

Что такое утрата и какие шаги помогают ее пережить

Psychologies
Кенгуру затоптали Австралию. Экологи призывают к жестким мерам по сдерживанию роста популяции Кенгуру затоптали Австралию. Экологи призывают к жестким мерам по сдерживанию роста популяции

Почему экологи призывают разрешить отстрел кенгуру

ТехИнсайдер
Тайна завещания Леонида Быкова Тайна завещания Леонида Быкова

Воспоминания Глеба Скороходова о Леониде Быкове

Коллекция. Караван историй
«Город астероидов»: как Уэс Андерсон добился совершенства, но потерял душевность «Город астероидов»: как Уэс Андерсон добился совершенства, но потерял душевность

Почему картину Уэса Андерсона невозможно смотреть

Forbes
13 самых проблемных подержанных автомобилей. Все они продаются в России 13 самых проблемных подержанных автомобилей. Все они продаются в России

Какие подержанные автомобили грозят проблемами с ремонтом своим владельцам

РБК
«Дипломатка»: история о женщине, которая способна решать мировые кризисы «Дипломатка»: история о женщине, которая способна решать мировые кризисы

Что делает историю о дипломатических интригах в лондонских кабинетах интересной

Forbes
Эти хэтчбеки ломаются реже всего. Составлен новый рейтинг Эти хэтчбеки ломаются реже всего. Составлен новый рейтинг

Бюджетные хэтчбеки на вторичном рынке, которые ломаются реже всего

РБК
«Меня стали замечать и приглашать на ТВ». Как смена имиджа перевернула жизнь наших героинь «Меня стали замечать и приглашать на ТВ». Как смена имиджа перевернула жизнь наших героинь

Перемены во внешности часто «подтягивают» за собой позитивные изменения в жизни

Лиза
Йоу-йоу, сноубординг, дискета. О байопике «Кто убил BlackBerry» Мэтта Джонсона Йоу-йоу, сноубординг, дискета. О байопике «Кто убил BlackBerry» Мэтта Джонсона

Чем «Кто убил BlackBerry» выделяется из массы однотипных байопиков

СНОБ
Почему «Стражи Галактики. Часть 3» — лучший кинокомикс (мы уже забыли, с каких пор) Почему «Стражи Галактики. Часть 3» — лучший кинокомикс (мы уже забыли, с каких пор)

Каким получился новый фильм о Звездном Лорде и его команде?

Maxim
Итальянское каприччо Итальянское каприччо

«Каприччо» прослеживаются в линиях силуэта Azimut Grande 36 Metri

Y Magazine
Как правильно хранить фрукты: 7 принципов, которые предотвратят порчу продуктов Как правильно хранить фрукты: 7 принципов, которые предотвратят порчу продуктов

Как продлить свежесть любимых продуктов и таким образом сэкономить деньги?

ТехИнсайдер
Опубликован первый черновик человеческого пангенома Опубликован первый черновик человеческого пангенома

Консорциум референсного пангенома человека показал результаты своей работы

N+1
Аскольд Акишин Аскольд Акишин

Современный российский комикс нельзя представить без Аскольда Акишина

Правила жизни
Открыть в приложении