Редкая мутация защитила от наследственной деменции

N+1Наука

Семейная болезнь Альцгеймера у мужчины проявилась на 20 лет позже

Это второй описанный случай, когда редкая мутация защитила от наследственной деменции

Катерина Петрова

8cb3c6c521a413275f2adf7a9afb8bc8.jpeg
Francisco Lopera et al. / Nature Medicine, 2023; N + 1

Еще один пациент с генетической предрасположенностью к болезни Альцгеймера сохранял рассудок почти до 70 лет. В 2019 году ученые описали случай женщины, которую от семейной болезни Альцгеймера защитила генетическая мутация. Теперь та же команда исследователей из Германии, Колумбии и США обнаружила мужчину, который, несмотря на генетическую предрасположенность к раннему развитию слабоумия, долгое время был когнитивно здоров. За его устойчивость к деменции отвечала уже другая мутация. Об этом ученые рассказали в Nature Medicine.

Иногда болезнь Альцгеймера может быть наследственной: к такой приводит мутация E280A в гене PSEN1, который кодирует мембранный белок пресенелин. Человеку достаточно получить одну копию такого гена от одного из родителей, чтобы эффект проявился. Когнитивное снижение начинается у таких пациентов довольно рано — примерно в 44 года, к 49 годам развивается слабоумие, а к 60 они умирают от осложнений.

В 2019 году Джозеф Арболеда-Веласкес (Joseph Arboleda-Velasquez) из Гарвардской медицинской школы и его коллеги из разных стран описали случай женщины, которая, имея эту мутацию, оставалась в полном здравии до 70 лет, и только потом встретилась с когнитивным снижением. Исследователи обнаружили у нее незначительные патологии мозга, но не смогли понять, когда они возникли — до развития когнитивных нарушений или после. Выяснилось, что у нее была мутация

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Самец краснолицего гульмана вторгся в чужую группу и убил несколько детенышей Самец краснолицего гульмана вторгся в чужую группу и убил несколько детенышей

Почему самцы приматов бывают жестокими по отношению к чужим детенышам?

N+1
Режиссер Влад Козлов: “Весь Голливуд мне помогал” Режиссер Влад Козлов: “Весь Голливуд мне помогал”

Как упорство и одержимость способны сдвинуть голливудские холмы

Men Today
Новая модель показала, что Арктика освободится от летнего льда к середине века Новая модель показала, что Арктика освободится от летнего льда к середине века

Что повлечет за собой таяние береговых льдов в Арктике?

ТехИнсайдер
Квантовая жидкость кристаллизовалась при нагревании Квантовая жидкость кристаллизовалась при нагревании

Европейские физики обнаружили необычный эффект квантовой жидкости

N+1
Как научиться довольствоваться тем, что есть, и перестать сравнивать свою жизнь с чужими Как научиться довольствоваться тем, что есть, и перестать сравнивать свою жизнь с чужими

Как перестать вечно гнаться за идеалом?

ТехИнсайдер
«Краткая история равенства» «Краткая история равенства»

Рассказ о том, как человечество, не смотря ни на что, стремилось к равноправию

N+1
Промокнуть за $80: в Дубае создали улицу, на которой всегда будет идти дождь Промокнуть за $80: в Дубае создали улицу, на которой всегда будет идти дождь

Эмираты представили туристам еще одно необычное развлечение

Вокруг света
От социального прогресса до манипуляции сознанием: как работает окно Овертона От социального прогресса до манипуляции сознанием: как работает окно Овертона

Как работает концепция окна Овертона

Forbes
Нескучный сад: как устроена работа крупнейшего в Европе цветочного парка Нескучный сад: как устроена работа крупнейшего в Европе цветочного парка

Андре Бейк рассказал, как стал садовником в парке цветов Кёкенхоф в Лиссе

Вокруг света
Под старину. Внедорожный проект Hyperion Под старину. Внедорожный проект Hyperion

Образ довоенной советской «эмки», стиль американских хот-родов и внедорожник

4x4 Club
Одними из первых людей в Америке были... китайцы? Удивительное открытие! Одними из первых людей в Америке были... китайцы? Удивительное открытие!

Среди первых людей в Америке были выходцы из нынешнего Китая

ТехИнсайдер
Максим Матвеев Максим Матвеев

Актер Максим Матвеев — о том, почему сила искусства скрыта в милосердии

Собака.ru
Объясняем необъяснимое: почему синяки появляются на теле без причины? Объясняем необъяснимое: почему синяки появляются на теле без причины?

Появление синяков после сна — распространенное явление. Но каковы причины?

ТехИнсайдер
Как рассчитать расход топлива, от чего он зависит и можно ли сэкономить Как рассчитать расход топлива, от чего он зависит и можно ли сэкономить

Можно ли сэкономить на заправке и что влияет на расход топлива?

РБК
Народный автомобиль за 500 тыс. руб. Это вообще возможно? Народный автомобиль за 500 тыс. руб. Это вообще возможно?

Как люди в разных странах пытались создать народный автомобиль?

РБК
Проверяйте ответы ChatGPT: его надежность пока на низком уровне Проверяйте ответы ChatGPT: его надежность пока на низком уровне

Ученые проверили надежность ответов, которые дают генеративные поисковые системы

ТехИнсайдер
Грунтовый рай: как «Ролан Гаррос» превратился из мелкого турнира в мэйджор Грунтовый рай: как «Ролан Гаррос» превратился из мелкого турнира в мэйджор

Как из французского междусобойчика теннисистов вырос турнир Большого шлема

Forbes
$155 млн за драгоценности: как Хайди Хортен побила рекорд Элизабет Тейлор $155 млн за драгоценности: как Хайди Хортен побила рекорд Элизабет Тейлор

Как Хайди Хортен удалось собрать уникальную коллекцию драгоценностей

Forbes
Шалый барин добыл «Золотое руно»: как Николай Рябушинский вошел в историю искусств Шалый барин добыл «Золотое руно»: как Николай Рябушинский вошел в историю искусств

Один из фрагментов книги Любови Агафоновой о Николае Рябушинском

Forbes
Почему римляне не сумели приручить ни одно новое животное? Разбирается биолог Почему римляне не сумели приручить ни одно новое животное? Разбирается биолог

Тим Флэннери проследил историю европейского континента

Вокруг света
Поразительные паразиты Поразительные паразиты

Есть в паразитах и своя пугающая красота: они изящно манипулируют хозяевами

ТехИнсайдер
Вернуть себе силы Вернуть себе силы

О чем нам стоит знать, чтобы справиться с проживанием печали и страданий?

Psychologies
Ресторан Центрального дома литераторов: история, легенды, гастрономия Ресторан Центрального дома литераторов: история, легенды, гастрономия

Ресторан ЦДЛ на Поварской — место уникальное

СНОБ
«К свадьбе готовятся лучше, чем к зачатию»: зачем проходить перинатальный скрининг «К свадьбе готовятся лучше, чем к зачатию»: зачем проходить перинатальный скрининг

Александра Краус о том, зачем строить в Москве гостиницу для беременных

Forbes
Великие открытия: Давид Ливингстон и его путешествие по Южной Африке Великие открытия: Давид Ливингстон и его путешествие по Южной Африке

До Ливингстона половина Африканского материка казалась безжизненною пустыней

Вокруг света
Стражи Галактики: Джеймс Ганн трогательно прощается с любимой бандой аутсайдеров вселенной Marvel Стражи Галактики: Джеймс Ганн трогательно прощается с любимой бандой аутсайдеров вселенной Marvel

Какой получилась третья часть «Стражей галактики»

Правила жизни
Могут ли люди предвидеть разрыв и расставание влюбленной пары и стоит ли им верить Могут ли люди предвидеть разрыв и расставание влюбленной пары и стоит ли им верить

Как факт разрыва отношений меняет представление окружающих о паре

ТехИнсайдер
Жизнь сов: почему мы любим ночь Жизнь сов: почему мы любим ночь

Чем привлекает нас романтика темного времени суток?

Psychologies
Партнер подвергался сексуальному насилию в детстве: как поддержать и чем помочь Партнер подвергался сексуальному насилию в детстве: как поддержать и чем помочь

Как себя вести, если ваш любимый человек пережил в детстве сексуальное насилие?

Psychologies
Боль в висках. Почему возникает и 6 способов быстро от нее избавиться Боль в висках. Почему возникает и 6 способов быстро от нее избавиться

Причин боли в висках много – от усталости до серьезных заболеваний

Лиза
Открыть в приложении