Редкая мутация защитила от наследственной деменции

N+1Наука

Семейная болезнь Альцгеймера у мужчины проявилась на 20 лет позже

Это второй описанный случай, когда редкая мутация защитила от наследственной деменции

Катерина Петрова

8cb3c6c521a413275f2adf7a9afb8bc8.jpeg
Francisco Lopera et al. / Nature Medicine, 2023; N + 1

Еще один пациент с генетической предрасположенностью к болезни Альцгеймера сохранял рассудок почти до 70 лет. В 2019 году ученые описали случай женщины, которую от семейной болезни Альцгеймера защитила генетическая мутация. Теперь та же команда исследователей из Германии, Колумбии и США обнаружила мужчину, который, несмотря на генетическую предрасположенность к раннему развитию слабоумия, долгое время был когнитивно здоров. За его устойчивость к деменции отвечала уже другая мутация. Об этом ученые рассказали в Nature Medicine.

Иногда болезнь Альцгеймера может быть наследственной: к такой приводит мутация E280A в гене PSEN1, который кодирует мембранный белок пресенелин. Человеку достаточно получить одну копию такого гена от одного из родителей, чтобы эффект проявился. Когнитивное снижение начинается у таких пациентов довольно рано — примерно в 44 года, к 49 годам развивается слабоумие, а к 60 они умирают от осложнений.

В 2019 году Джозеф Арболеда-Веласкес (Joseph Arboleda-Velasquez) из Гарвардской медицинской школы и его коллеги из разных стран описали случай женщины, которая, имея эту мутацию, оставалась в полном здравии до 70 лет, и только потом встретилась с когнитивным снижением. Исследователи обнаружили у нее незначительные патологии мозга, но не смогли понять, когда они возникли — до развития когнитивных нарушений или после. Выяснилось, что у нее была мутация

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Повреждения на 30-тысячелетних зубах кроманьонцев объяснили пирсингом Повреждения на 30-тысячелетних зубах кроманьонцев объяснили пирсингом

Антрополог проанализировал повреждения на зубах древних людей

N+1
Кто научит детей жизни в цифровом мире Кто научит детей жизни в цифровом мире

Кто должен стать для подростка главным проводником в цифровом пространстве?

СНОБ
Колоссального кальмара впервые сняли на видео в естественной среде обитания Колоссального кальмара впервые сняли на видео в естественной среде обитания

Как удалось запечатлеть колоссального кальмара в родных для него глубинах океана

N+1
«Сделаться великим человеком»: как Андрей Колмогоров исполнил свой план «с юношеским задором» «Сделаться великим человеком»: как Андрей Колмогоров исполнил свой план «с юношеским задором»

Математик Андрей Колмогоров внес весомый вклад в реформу образования в СССР

Вокруг света
Обратное плацебо: что такое эффект ноцебо и как он мешает нам жить Обратное плацебо: что такое эффект ноцебо и как он мешает нам жить

Чем вреден эффект ноцебо и можно ли от него избавиться?

ТехИнсайдер
Едут, едут по Мукдену наши казаки… Едут, едут по Мукдену наши казаки…

Распространение фотографии сделало портреты эксклюзивными авторскими работами

Дилетант
Ты да я, да мы с тобой Ты да я, да мы с тобой

Чем заняться с подругой на праздниках

Лиза
12 крутейших игр, в которые играли все, кто родился в СССР 12 крутейших игр, в которые играли все, кто родился в СССР

Некоторые игры нашего детства мы как-то успели подзабыть. А ведь это был восторг

Maxim
Топ-10 лучших пикапов Chevrolet Топ-10 лучших пикапов Chevrolet

Перед вами лучшие грузовики, когда-либо носившие эмблему Chevrolet

4x4 Club
Как в России ввели сухой закон во время мобилизации и что из этого вышло Как в России ввели сухой закон во время мобилизации и что из этого вышло

Кажется, что на Руси пили всегда. Но вообще-то нет!

Maxim
Гипоксия наполовину продлила жизнь ускоренно стареющих мышей Гипоксия наполовину продлила жизнь ускоренно стареющих мышей

Несколько видов воздействия, замедляющих старение и продлевающих жизнь

N+1
Скандалистки и пай-девочки: самые красивые дочери легендарных футболистов Скандалистки и пай-девочки: самые красивые дочери легендарных футболистов

Как выглядят дочери легендарных футболистов?

VOICE
Не волнуйся, а то состаришься! Не волнуйся, а то состаришься!

Психические нарушения способны изнашивать организм не хуже физических

Здоровье
Что такое «синдром счастливчика» и почему позитивное мышление не всегда полезно Что такое «синдром счастливчика» и почему позитивное мышление не всегда полезно

Способно ли позитивное мышление изменить жизнь человека?

Maxim
Не имей сто рублей, а имей сто друзей и будь здоров: 7 причин, почему дружба так важна Не имей сто рублей, а имей сто друзей и будь здоров: 7 причин, почему дружба так важна

Зачем вообще нужны друзья?

ТехИнсайдер
Почему мы выбираем не тех партнеров: 5 причин неудачных отношений — избегайте прошлых ошибок Почему мы выбираем не тех партнеров: 5 причин неудачных отношений — избегайте прошлых ошибок

Препятствия, которые мешают найти подходящего человека

Psychologies
Поддерживать, но не потакать: как помочь близкому, страдающему зависимостью Поддерживать, но не потакать: как помочь близкому, страдающему зависимостью

Важно четко осознать разницу между поддержкой зависимого человека и потаканием

Psychologies
В лицах латиноамериканцев разглядели наследие неандертальцев В лицах латиноамериканцев разглядели наследие неандертальцев

Новые данные проекта по поиску участков генома в когорте латиноамериканцев

N+1
Покупка подержанной Mazda CX-5 Покупка подержанной Mazda CX-5

Наш нынешний герой – кроссовер Mazda CX-5

4x4 Club
79-летний Роберт Де Ниро стал отцом: как это скажется на ребенке — ответ психолога 79-летний Роберт Де Ниро стал отцом: как это скажется на ребенке — ответ психолога

Рассуждаем о плюсах и минусах позднего родительства

Psychologies
Уйти нельзя остаться: где поставить запятую, если мы только начали терапию Уйти нельзя остаться: где поставить запятую, если мы только начали терапию

Как понять, сколько сессий у психолога достаточно пройти?

Psychologies
Хоопонопоно: как работает гавайский метод принятия и прощения — меняя мир, начните с себя Хоопонопоно: как работает гавайский метод принятия и прощения — меняя мир, начните с себя

Каждый из нас — часть большого мира, а большой мир живет в каждом из нас

Psychologies
Кокетство конспирации: посмотрите, что умудрялись прятать в книгах 500 лет назад Кокетство конспирации: посмотрите, что умудрялись прятать в книгах 500 лет назад

Издавна в книгах скрывали секретное, прятали краденое, утаивали запретное

Вокруг света
«Стражи галактики. Часть 3»: как новый фильм Marvel возвращает любовь к комиксам «Стражи галактики. Часть 3»: как новый фильм Marvel возвращает любовь к комиксам

Как Джеймс Ганн смог создать действительно трогательное кино

Forbes
Миллионный крекинг Миллионный крекинг

Как инженер-химик стал олигархом

Деньги
Российский кутюр в Париже и имя в массах: что Валентин Юдашкин сделал для моды Российский кутюр в Париже и имя в массах: что Валентин Юдашкин сделал для моды

Почему именно Валентин Юдашкин знаменит далеко за пределами России?

Правила жизни
Древний причал Фанагории построили из импортного камня Древний причал Фанагории построили из импортного камня

Строительный материал в Фанагорию везли из разных мест

N+1
Марафон несчастий: что делать блогерам, к которым еще не пришли из ФНС Марафон несчастий: что делать блогерам, к которым еще не пришли из ФНС

В ФНС уже создан специальный отдел по проверке российских блогеров

Forbes
«Это было прекрасное путешествие»: какими были жизнь и карьера Тины Тернер «Это было прекрасное путешествие»: какими были жизнь и карьера Тины Тернер

Когершын Сагиева вспоминает личную историю Тины Тернер

Forbes
«Краткая история равенства» «Краткая история равенства»

Рассказ о том, как человечество, не смотря ни на что, стремилось к равноправию

N+1
Открыть в приложении