Редкая мутация защитила от наследственной деменции

N+1Наука

Семейная болезнь Альцгеймера у мужчины проявилась на 20 лет позже

Это второй описанный случай, когда редкая мутация защитила от наследственной деменции

Катерина Петрова

8cb3c6c521a413275f2adf7a9afb8bc8.jpeg
Francisco Lopera et al. / Nature Medicine, 2023; N + 1

Еще один пациент с генетической предрасположенностью к болезни Альцгеймера сохранял рассудок почти до 70 лет. В 2019 году ученые описали случай женщины, которую от семейной болезни Альцгеймера защитила генетическая мутация. Теперь та же команда исследователей из Германии, Колумбии и США обнаружила мужчину, который, несмотря на генетическую предрасположенность к раннему развитию слабоумия, долгое время был когнитивно здоров. За его устойчивость к деменции отвечала уже другая мутация. Об этом ученые рассказали в Nature Medicine.

Иногда болезнь Альцгеймера может быть наследственной: к такой приводит мутация E280A в гене PSEN1, который кодирует мембранный белок пресенелин. Человеку достаточно получить одну копию такого гена от одного из родителей, чтобы эффект проявился. Когнитивное снижение начинается у таких пациентов довольно рано — примерно в 44 года, к 49 годам развивается слабоумие, а к 60 они умирают от осложнений.

В 2019 году Джозеф Арболеда-Веласкес (Joseph Arboleda-Velasquez) из Гарвардской медицинской школы и его коллеги из разных стран описали случай женщины, которая, имея эту мутацию, оставалась в полном здравии до 70 лет, и только потом встретилась с когнитивным снижением. Исследователи обнаружили у нее незначительные патологии мозга, но не смогли понять, когда они возникли — до развития когнитивных нарушений или после. Выяснилось, что у нее была мутация

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Чилийцы переоткрыли скрывавшуюся почти 130 лет лягушку Чилийцы переоткрыли скрывавшуюся почти 130 лет лягушку

В Чили спустя 130 лет переоткрыли полосатого шипогруда

N+1
«Юлии было легче»: Клим Шипенко похудел на 10 кг ради съемок в космосе, но ему мешал рост «Юлии было легче»: Клим Шипенко похудел на 10 кг ради съемок в космосе, но ему мешал рост

Клим Шипенко рассказал о подготовке к полету на МКС

VOICE
Язык и окружающая среда: почему у одних народов больше слов для обозначения любви, а у других – для снега Язык и окружающая среда: почему у одних народов больше слов для обозначения любви, а у других – для снега

Как окружающая среда влияет на словарный запас?

ТехИнсайдер
Индустрия впечатлений: что такое авторские туры и кому они нужны Индустрия впечатлений: что такое авторские туры и кому они нужны

Как появились авторские туры и чем они примечательны

РБК
Психология стресса Психология стресса

Нашумевшее руководство по борьбе со стрессом и связанными с ним болезнями

kiozk originals
«Как рассказать женщине, что мне хочется?»: 3 совета сексолога «Как рассказать женщине, что мне хочется?»: 3 совета сексолога

Как поговорить с партнершей о сокровенном?

Psychologies
5 примеров того, как научные открытия влияли на искусство 5 примеров того, как научные открытия влияли на искусство

Как научные открытия находили свое отражение в изобразительном искусстве

СНОБ
Как отключить сигнализацию на машине: где находится секретная кнопка Как отключить сигнализацию на машине: где находится секретная кнопка

Рассказываем, как справиться с сигнализацией и не перебудить весь двор

РБК
В иерусалимских туалетах нашли древнейшие случаи заражения кишечными лямблиями В иерусалимских туалетах нашли древнейшие случаи заражения кишечными лямблиями

В отложениях возрастом более 2600 лет обнаружили следы паразитов

N+1
$155 млн за драгоценности: как Хайди Хортен побила рекорд Элизабет Тейлор $155 млн за драгоценности: как Хайди Хортен побила рекорд Элизабет Тейлор

Как Хайди Хортен удалось собрать уникальную коллекцию драгоценностей

Forbes
7 продуктов питания, которые помогут вам выглядеть моложе 7 продуктов питания, которые помогут вам выглядеть моложе

Многие продукты питания могут стать частью омолаживающего ухода за кожей

ТехИнсайдер
От короткой стрижки до французского каре: как за год быстро и комфортно отрастить волосы От короткой стрижки до французского каре: как за год быстро и комфортно отрастить волосы

Как за 12 месяцев превратить даже самую короткую стрижку в аккуратное каре?

VOICE
От Дании до Японии: пять главных коронаций монархов Европы и Азии за последние 50 лет От Дании до Японии: пять главных коронаций монархов Европы и Азии за последние 50 лет

Яркие церемонии восшествия на престол и пять действующих правителей

Forbes
Может ли пупок развязаться? Может ли пупок развязаться?

Зачем человеку пупок и почему все думают, что он может развязаться?

ТехИнсайдер
Изменив направление мозговых волн, ученые смогли вылечить даже тяжелую депрессию Изменив направление мозговых волн, ученые смогли вылечить даже тяжелую депрессию

Ученые открыли основной биологический механизм тяжелой депрессии

ТехИнсайдер
Ghibli крепчает: вспоминаем все полнометражные фильмы Хаяо Миядзаки в хронологическом порядке Ghibli крепчает: вспоминаем все полнометражные фильмы Хаяо Миядзаки в хронологическом порядке

Самое время пересмотреть парочку любимых работ мастера

Правила жизни
IBM хочет построить квантовый компьютер объемом 100 000 кубит IBM хочет построить квантовый компьютер объемом 100 000 кубит

IBM объявила о планах создания квантового компьютера объемом 100 000 кубит

ТехИнсайдер
Из маминой тени в леди-независимость: как менялся стиль Дакоты Джонсон - и чего ей это стоило Из маминой тени в леди-независимость: как менялся стиль Дакоты Джонсон - и чего ей это стоило

Вместе с профессиональным становлением Дакоты её стиль претерпевал изменения

VOICE
Захотелось перекусить ночью? 5 продуктов, которые можно себе позволить! Захотелось перекусить ночью? 5 продуктов, которые можно себе позволить!

Вот несколько советов для любителей ночных перекусов

ТехИнсайдер
12 крутейших игр, в которые играли все, кто родился в СССР 12 крутейших игр, в которые играли все, кто родился в СССР

Некоторые игры нашего детства мы как-то успели подзабыть. А ведь это был восторг

Maxim
На пути к крепкому и здоровому сну: 7 главных причин пробуждений по ночам и как с ними справиться На пути к крепкому и здоровому сну: 7 главных причин пробуждений по ночам и как с ними справиться

Что заставляет нас просыпаться посреди ночи?

ТехИнсайдер
Травмпункт на дому. Порезы, ушибы и прочие детские неприятности Травмпункт на дому. Порезы, ушибы и прочие детские неприятности

Если травма произошла, постарайся свести ее последствия к минимуму

Лиза
Морской царь юрского океана был вдвое больше косаток Морской царь юрского океана был вдвое больше косаток

Челюсти этого плиозавра были мощнее, чем у ти-рекса

ТехИнсайдер
Самые главные пищевые привычки, которые важны для женщин после 50 — помогают не набирать вес и украсть у себя 10 лет! Самые главные пищевые привычки, которые важны для женщин после 50 — помогают не набирать вес и украсть у себя 10 лет!

Как повлиять на скорость метаболизма и снизить риск появления заболеваний?

VOICE
Кайф или больше? Кайф или больше?

Как побороть свои аддикции?

Men Today
Forbes представляет победителей юбилейного рейтинга «З0 до 30» Forbes представляет победителей юбилейного рейтинга «З0 до 30»

Многие наши герои строят карьеру или бизнес за рубежом

Forbes

История о Аманде Нокс, которая прославилась из-за обвинения в убийстве

VOICE
Не седан и без V8. Первый тест-драйв электрического Cadillac Lyriq Не седан и без V8. Первый тест-драйв электрического Cadillac Lyriq

Первый тест-драйв электромобиля Cadillac Lyriq 2023 года

РБК
Роковой отпуск: звезды, которые трагически погибли во время отдыха Роковой отпуск: звезды, которые трагически погибли во время отдыха

Увы, для некоторых звезд отпуск оказался последним

VOICE
Сибирский Хогвартс Сибирский Хогвартс

Еще часа два я плутал среди гигантских сосен, пока не вышел к зданию ФМШ

ТехИнсайдер
Открыть в приложении