Редкая мутация защитила от наследственной деменции

N+1Наука

Семейная болезнь Альцгеймера у мужчины проявилась на 20 лет позже

Это второй описанный случай, когда редкая мутация защитила от наследственной деменции

Катерина Петрова

8cb3c6c521a413275f2adf7a9afb8bc8.jpeg
Francisco Lopera et al. / Nature Medicine, 2023; N + 1

Еще один пациент с генетической предрасположенностью к болезни Альцгеймера сохранял рассудок почти до 70 лет. В 2019 году ученые описали случай женщины, которую от семейной болезни Альцгеймера защитила генетическая мутация. Теперь та же команда исследователей из Германии, Колумбии и США обнаружила мужчину, который, несмотря на генетическую предрасположенность к раннему развитию слабоумия, долгое время был когнитивно здоров. За его устойчивость к деменции отвечала уже другая мутация. Об этом ученые рассказали в Nature Medicine.

Иногда болезнь Альцгеймера может быть наследственной: к такой приводит мутация E280A в гене PSEN1, который кодирует мембранный белок пресенелин. Человеку достаточно получить одну копию такого гена от одного из родителей, чтобы эффект проявился. Когнитивное снижение начинается у таких пациентов довольно рано — примерно в 44 года, к 49 годам развивается слабоумие, а к 60 они умирают от осложнений.

В 2019 году Джозеф Арболеда-Веласкес (Joseph Arboleda-Velasquez) из Гарвардской медицинской школы и его коллеги из разных стран описали случай женщины, которая, имея эту мутацию, оставалась в полном здравии до 70 лет, и только потом встретилась с когнитивным снижением. Исследователи обнаружили у нее незначительные патологии мозга, но не смогли понять, когда они возникли — до развития когнитивных нарушений или после. Выяснилось, что у нее была мутация

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Излучение квазара подавило звездообразование в галактике из ранней Вселенной Излучение квазара подавило звездообразование в галактике из ранней Вселенной

Молекулярный газ ранней Вселенной разрушается под действием излучения квазара

N+1
«Человек, без которого всё рухнет»: как работать с коллегой, который закольцовывает на себе все процессы — три истории «Человек, без которого всё рухнет»: как работать с коллегой, который закольцовывает на себе все процессы — три истории

Как работать с «человеком-без-которого-всё-рухнет»?

VC.RU
Астрономы подтвердили существование экзогиганта на ретроградной орбите в тесной двойной системе Астрономы подтвердили существование экзогиганта на ретроградной орбите в тесной двойной системе

Астрономы нашли экзогиганта на необычно широкой и ретроградной орбите

N+1
Секретная «кухня» японских cуперфудов Секретная «кухня» японских cуперфудов

Какие суперфуды пришли в мир из Японии?

Лиза
Как мужчины разрушают нашу самооценку: что делать и как дать отпор Как мужчины разрушают нашу самооценку: что делать и как дать отпор

Как неосторожные слова и поступки мужчин могут подрывать нашу самооценку

VOICE
Пассивная агрессия в отношениях: 5 основных проявлений Пассивная агрессия в отношениях: 5 основных проявлений

Как понять, что ваш партнер прибегает к пассивной агрессии?

Psychologies
Стражи Галактики: Джеймс Ганн трогательно прощается с любимой бандой аутсайдеров вселенной Marvel Стражи Галактики: Джеймс Ганн трогательно прощается с любимой бандой аутсайдеров вселенной Marvel

Какой получилась третья часть «Стражей галактики»

Правила жизни
Противоположности притягиваются? Истории любви непохожих друг на друга людей Противоположности притягиваются? Истории любви непохожих друг на друга людей

Действительно ли очень разные люди могут сблизиться и быть вместе?

Psychologies
В умирающем человеческом мозге зафиксировали всплески гамма-волн В умирающем человеческом мозге зафиксировали всплески гамма-волн

У двух из четырех умирающих пациентов было увеличение гамма-активности мозга

N+1
Великие открытия: Давид Ливингстон и его путешествие по Южной Африке Великие открытия: Давид Ливингстон и его путешествие по Южной Африке

До Ливингстона половина Африканского материка казалась безжизненною пустыней

Вокруг света
Направленная эволюция: ученые сделали колонии дрожжей в 20 000 раз крупнее и в 10 000 раз прочнее Направленная эволюция: ученые сделали колонии дрожжей в 20 000 раз крупнее и в 10 000 раз прочнее

Ученые проводят долгосрочный эксперимент по эволюции в лабораторных условиях

ТехИнсайдер
Пластический хирург — о поиске «своего» врача и пациентах-мужчинах Пластический хирург — о поиске «своего» врача и пациентах-мужчинах

Поговорили с Юрием Мирзабекяном о мифах вокруг пластической хирургии

РБК
На дальней станции сойду На дальней станции сойду

Как и к чему готовят космонавтов

Men Today
Как Южная Корея ищет баланс между Китаем, Россией и США Как Южная Корея ищет баланс между Китаем, Россией и США

Как Южная Корея пытается сохранить хорошие отношения со всеми странами

Forbes
Как домашние черепахи захватили мир Как домашние черепахи захватили мир

Почему экологи стараются остановить распространение красноухой черепахи?

Наука и жизнь
Не надо бояться: как фигуристка выиграла медаль через 3 месяца после удаления опухоли Не надо бояться: как фигуристка выиграла медаль через 3 месяца после удаления опухоли

История Пайпер Гиллес, которая не стала чемпионкой мира, но добилась большего

Forbes
Время отдыха Время отдыха

11 ритуалов, которые помогут прийти в себя после рабочего дня

Лиза
Анна Рыжова Анна Рыжова

Путь Анны Рыжовой — образец для комиксиста

Правила жизни
От короткой стрижки до французского каре: как за год быстро и комфортно отрастить волосы От короткой стрижки до французского каре: как за год быстро и комфортно отрастить волосы

Как за 12 месяцев превратить даже самую короткую стрижку в аккуратное каре?

VOICE
Как правильно оплатить парковку в Москве и обойтись без штрафов. Советы Как правильно оплатить парковку в Москве и обойтись без штрафов. Советы

Как работают платные парковки в Москве, какие есть способы оплаты и льготы

РБК
«Маме виднее»: как американка зарабатывает $100 млн на детской смеси «Маме виднее»: как американка зарабатывает $100 млн на детской смеси

Как бренд Bobbie смог добиться огромного спроса на свою продукцию?

Forbes
Натуральное автохозяйство Натуральное автохозяйство

Импортозамещение, технологический суверенитет и другие актуальные понятия

Автопилот
Осторожно: ультраобработано! Осторожно: ультраобработано!

Почему не стоит увлекаться полуфабрикатами

Здоровье
Темнокожие красотки: кем были бывшие жены Роберта Де Ниро Темнокожие красотки: кем были бывшие жены Роберта Де Ниро

Предлагаем посмотреть на бывших жен Роберта Де Ниро

VOICE
Эта женщина прожила в 3 веках: ей было 110 лет. Поразительно! Эта женщина прожила в 3 веках: ей было 110 лет. Поразительно!

Первая женщина, которая официально получила титул сверхдолгожителя

ТехИнсайдер
В неолитической керамике из Италии нашли остатки мака и оливкового масла В неолитической керамике из Италии нашли остатки мака и оливкового масла

Ученые исследовали остатки содержимого в керамических изделиях эпохи неолита

N+1
Толщина женской коры мозга оказалась меньше мужской в странах с гендерным неравенством Толщина женской коры мозга оказалась меньше мужской в странах с гендерным неравенством

Как гендерное неравенство сказывается на человеческом мозге?

N+1
Чтобы она улыбалась Чтобы она улыбалась

Что делать ребенку, если учеба превратилась в желание понравиться учительнице

СНОБ
5 признаков того, что вы находитесь в созависимых отношениях 5 признаков того, что вы находитесь в созависимых отношениях

Какие признаки созависимых отношений бывают и можно ли с этим справиться?

Psychologies
Чайки скопировали выбор пачки чипсов у человека Чайки скопировали выбор пачки чипсов у человека

Редкий пример межвидового социального обучения

N+1
Открыть в приложении