Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека

N+1Наука

Опубликована полная последовательность человеческого генома

Полина Лосева

Источник: Aganezov et al. / Science, 2022

Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека — этому посвящен специальный выпуск журнала Science. В предыдущей версии генома, которая появилась в 2001 году, около 8 процентов последовательности оставались нерасшифрованными. Это в основном некодирующие участки, центральные и концевые области хромосом. Результатам проекта посвящены сразу шесть (1, 2, 3, 4, 5, 6) статей. Полная версия генома позволяет точнее выявлять индивидуальные генетические особенности людей и может стать новым стандартом в генетике, несмотря на то, что в ней пока не хватает целой хромосомы.

В 2000 году проект «Геном человека» и компания Крейга Вентера Celera genomics заявили о том, что закончили секвенировать последовательность человеческой ДНК (подробнее об этом мы рассказывали в тексте «Геном человека: двадцать лет спустя»). К 2001 году они опубликовали свои черновые версии сборки с разницей в сутки (сначала «Геном человека», потом проект Вентера), а к 2003 году объединили свои усилия и наработки, чтобы собрать единый чистовик. Он стал первым стандартом, или референсным геномом, с которым сверялись все, кто расшифровывал новые геномы человека или искал генетические причины болезней. Однако работа по чтению человеческой ДНК на этом не закончилась.

Авторы первой версии человеческого генома не скрывали, что он далеко не полон. Например, в нем остался 341 пробел. Кроме того, в своей работе исследователи сделали ставку на эухроматин — ту фракцию ДНК, которая в клетке обычно находится в неплотно упакованном состоянии и информация с которой может быть считана. Таким образом, в первый вариант генома не вошли многие участки гетерохроматина — «скрученной» фракции ДНК. Она состоит в основном из последовательностей, которые не кодируют белки, но выполняют разные технические и структурные (и часто не до конца понятные) функции — поэтому тоже могут влиять на жизнь и работу клетки.

Эу- и гетерохроматин в ядре. Источник: De Koning / Institut Curie, 2009

В первом варианте генома также не до конца было ясно, какие гены и некодирующие участки за что отвечают. Выяснением этого занимается, например, проект ENCODE. Наконец, референсный геном не учитывал в полной мере генетическое разнообразие людей — несмотря на то, что его собрали из случайных количеств ДНК от нескольких десятков человек. Восполнять эти пробелы взялись другие проекты, например, «Тысяча геномов».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Открыт четвертый вид зрачковой реакции — на фазу дыхания Открыт четвертый вид зрачковой реакции — на фазу дыхания

Ученые открыли, что зрачки реагируют на фазу дыхательного цикла

N+1
4 упражнения, чтобы определить приоритеты 4 упражнения, чтобы определить приоритеты

Научитесь определять, в чем вы нуждаетесь

Psychologies
Найдены жировые клетки, которые являются «пузырьковой защитой» организма Найдены жировые клетки, которые являются «пузырьковой защитой» организма

Группа исследователей обнаружила новый тип клеток в организме млекопитающих

ТехИнсайдер
Докричаться до небес: ученые уже давно и серьезно намерены поговорить с инопланетянами. Вот что и как они уже сказали Докричаться до небес: ученые уже давно и серьезно намерены поговорить с инопланетянами. Вот что и как они уже сказали

Как люди пытаются вступить в контакт с инопланетянами и что пытаются рассказать

Популярная механика
Porsche Cayenne первого поколения – отличный выбор для бездорожья Porsche Cayenne первого поколения – отличный выбор для бездорожья

Porsche Cayenne – отличный внедорожник для всех

4x4 Club
Если вы трогали эти предметы – помойте руки! 10 крайне негигиеничных вещей Если вы трогали эти предметы – помойте руки! 10 крайне негигиеничных вещей

На некоторых вещах микробов в сотни раз больше, чем в общественном туалете

Популярная механика
Птенцы городских синиц справились с жарой лучше лесных сородичей Птенцы городских синиц справились с жарой лучше лесных сородичей

Хотя в городах жарче, смертность птенцов от жары здесь оказалась ниже

N+1
Топ-7 отечественных платформ для блогеров: лучшие альтернативы запрещенных соцсетей Топ-7 отечественных платформ для блогеров: лучшие альтернативы запрещенных соцсетей

Альтернативы популярным платформам в российском сегменте

CHIP
Женщина, которая помнит все: невероятная история 31-летней Ребекки Женщина, которая помнит все: невероятная история 31-летней Ребекки

Оказывается, в том, чтобы досконально помнить всю свою жизнь, есть масса минусов

Psychologies
Лак вместо геля для бровей? 8 трюков визажистов, которые изменят твою жизнь Лак вместо геля для бровей? 8 трюков визажистов, которые изменят твою жизнь

Эти маленькие секреты макияжа способны кардинально изменить твою бьюти-рутину

VOICE
Что делать, если вам предлагают уволиться: три совета от эксперта по HR Что делать, если вам предлагают уволиться: три совета от эксперта по HR

Как себя вести, если вам предложили написать заявление об уходе?

Inc.
Растительная революция: почему новое поколение выбирает «гамбургер с грядки» Растительная революция: почему новое поколение выбирает «гамбургер с грядки»

Как меняются модели потребления мясных продуктов у разных поколений

РБК
Родной, но чужой Родной, но чужой

Как организму женщины удается сохранить иммунную толерантность к плоду?

Здоровье
Как увеличить скорость работы смартфона на Android Как увеличить скорость работы смартфона на Android

Любой смартфон со временем начинает тормозить, что можно сделать?

ТехИнсайдер
Вакцина от вируса Нипах защитила обезьян через три дня после инъекции Вакцина от вируса Нипах защитила обезьян через три дня после инъекции

Разработчики вакцины от вируса Нипах проверили, как она работает на мартышках

N+1
Соломон Рабинович: «При проведении анестезии важен не только препарат, но и опыт, и знания, и руки врача» Соломон Рабинович: «При проведении анестезии важен не только препарат, но и опыт, и знания, и руки врача»

Опасно ли лечить зубы?

Здоровье
10 продуктов, которые могут храниться десятилетиями 10 продуктов, которые могут храниться десятилетиями

Подборка продуктов, которые можно купить и хранить годами

Cosmopolitan
Отставить панику: 10 советов, как успокоиться Отставить панику: 10 советов, как успокоиться

Что еще можно сделать, чтобы избавиться от тревоги

РБК
Хочу помочь: рассказываем, где и кому сейчас необходима поддержка Хочу помочь: рассказываем, где и кому сейчас необходима поддержка

Кому и как ты можешь помочь прямо сейчас?

Cosmopolitan
Конец гангстерского мира: как «Клан Сопрано» цитировал «Крестного отца» и деромантизировал мафию Конец гангстерского мира: как «Клан Сопрано» цитировал «Крестного отца» и деромантизировал мафию

Чем похожи и чем отличаются «Клан Сопрано» и «Крестный отец»

Esquire
Из чайника или бутылки? Из чайника или бутылки?

5 главных мифов о питьевой воде

Лиза
Виктор Минков Виктор Минков

Директор «Приюта комедианта» отмечает 35-летие театра

Собака.ru
Мужская берлога Мужская берлога

Усадьба с экстерьером в скандинавском стиле и удивительной планировкой

Идеи Вашего Дома
Сибирские Афины Сибирские Афины

Поднимаемся на Воскресенскую гору. С нее открывается замечательный вид на Томск

Отдых в России
Лимонов и женщины Лимонов и женщины

Любовные успехи Лимонова легендарны. В любви он преуспел

Esquire
Как советская девушка попала в гарем: удивительная история Клавдии Рыбиной Как советская девушка попала в гарем: удивительная история Клавдии Рыбиной

Брак с иностранцем для многих жительниц СССР был мечтой

Cosmopolitan
Что делают неврологи, когда у них болит голова: 8 приемов Что делают неврологи, когда у них болит голова: 8 приемов

Как справляются с головной болью сами врачи?

Psychologies
9 жутких и загадочных водоемов мира 9 жутких и загадочных водоемов мира

Что страшного таят темные воды?

Популярная механика
Транзистор толщиной в атом: что означает новый прорыв в IT-отрасли Транзистор толщиной в атом: что означает новый прорыв в IT-отрасли

Закончился ли прогресс в создании микросхем?

Forbes
12 неприхотливых подвесных растений, которые освежат любой интерьер 12 неприхотливых подвесных растений, которые освежат любой интерьер

Эти подвесные растения оживят любое пространство

Cosmopolitan
Открыть в приложении