Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека

N+1Наука

Опубликована полная последовательность человеческого генома

Полина Лосева

Источник: Aganezov et al. / Science, 2022

Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека — этому посвящен специальный выпуск журнала Science. В предыдущей версии генома, которая появилась в 2001 году, около 8 процентов последовательности оставались нерасшифрованными. Это в основном некодирующие участки, центральные и концевые области хромосом. Результатам проекта посвящены сразу шесть (1, 2, 3, 4, 5, 6) статей. Полная версия генома позволяет точнее выявлять индивидуальные генетические особенности людей и может стать новым стандартом в генетике, несмотря на то, что в ней пока не хватает целой хромосомы.

В 2000 году проект «Геном человека» и компания Крейга Вентера Celera genomics заявили о том, что закончили секвенировать последовательность человеческой ДНК (подробнее об этом мы рассказывали в тексте «Геном человека: двадцать лет спустя»). К 2001 году они опубликовали свои черновые версии сборки с разницей в сутки (сначала «Геном человека», потом проект Вентера), а к 2003 году объединили свои усилия и наработки, чтобы собрать единый чистовик. Он стал первым стандартом, или референсным геномом, с которым сверялись все, кто расшифровывал новые геномы человека или искал генетические причины болезней. Однако работа по чтению человеческой ДНК на этом не закончилась.

Авторы первой версии человеческого генома не скрывали, что он далеко не полон. Например, в нем остался 341 пробел. Кроме того, в своей работе исследователи сделали ставку на эухроматин — ту фракцию ДНК, которая в клетке обычно находится в неплотно упакованном состоянии и информация с которой может быть считана. Таким образом, в первый вариант генома не вошли многие участки гетерохроматина — «скрученной» фракции ДНК. Она состоит в основном из последовательностей, которые не кодируют белки, но выполняют разные технические и структурные (и часто не до конца понятные) функции — поэтому тоже могут влиять на жизнь и работу клетки.

Эу- и гетерохроматин в ядре. Источник: De Koning / Institut Curie, 2009

В первом варианте генома также не до конца было ясно, какие гены и некодирующие участки за что отвечают. Выяснением этого занимается, например, проект ENCODE. Наконец, референсный геном не учитывал в полной мере генетическое разнообразие людей — несмотря на то, что его собрали из случайных количеств ДНК от нескольких десятков человек. Восполнять эти пробелы взялись другие проекты, например, «Тысяча геномов».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Ботаники описали новый вид паразитирующих на грибах «волшебных фонариков» с Малайского полуострова Ботаники описали новый вид паразитирующих на грибах «волшебных фонариков» с Малайского полуострова

Как на востоке Малайского полуострова новый вид тисмий

N+1
Семья этой китаянки была в шоке, когда нашла ее фотоальбом: история Люн Пин, которая долгие годы скрывала свое прошлое Семья этой китаянки была в шоке, когда нашла ее фотоальбом: история Люн Пин, которая долгие годы скрывала свое прошлое

Люн Пин — певица, которой пришлось бежать из своей страны

Популярная механика
Капуцины острова Хикарон обзавелись традицией похищать и носить на себе детенышей ревунов Капуцины острова Хикарон обзавелись традицией похищать и носить на себе детенышей ревунов

У капуцинов появилась традиция похищать и носить детенышей ревунов

N+1
Вместе навсегда: почему мы боимся остаться без телефона даже на 5 минут Вместе навсегда: почему мы боимся остаться без телефона даже на 5 минут

Как понять, что ты действительно зависима от телефона?

VOICE
Скандинавская ходьба: глупый тренд или топовое упражнение для поддержания здоровья? Скандинавская ходьба: глупый тренд или топовое упражнение для поддержания здоровья?

Оказывают ли какой-то эффект палки в скандинавской ходьбе?

ТехИнсайдер
Жизнь и смерть Жизнь и смерть

После всех своих странствий Эдуард Лимонов возвращается в Москву

Esquire
Много лет без бед: история отношений Анны Курниковой и Энрике Иглесиаса Много лет без бед: история отношений Анны Курниковой и Энрике Иглесиаса

Анна Курникова и Энрике Иглесиас являются одной из самых крепких пар среди звезд

VOICE
На круги своя: как устроена индустрия виниловых пластинок На круги своя: как устроена индустрия виниловых пластинок

Как из артефакта эпохи грампластинка вновь превратилась в актуальный носитель

РБК
Как быстро упаковать вещи: 10 лайфхаков для экстренного переезда Как быстро упаковать вещи: 10 лайфхаков для экстренного переезда

Возьми себя в руки и продумай переезд

Playboy
Цвет настроения Цвет настроения

Интерьер, тяготеющий к американской классике с разными оттенками синего

Идеи Вашего Дома
Как режиссер Джейн Кэмпион меняет образ женщины и получает главные мировые кинопремии Как режиссер Джейн Кэмпион меняет образ женщины и получает главные мировые кинопремии

Путь Джейн Кэмпион, которая сняла свой первый полнометражный фильм за 12 лет

Forbes
Кризис и продуктивность: как выйти из апатии и вернуть работоспособность Кризис и продуктивность: как выйти из апатии и вернуть работоспособность

Продолжительный кортизоловый стресс ухудшает память и концентрацию

Популярная механика
От романтики до партнерства. 4 этапа развития отношений в паре От романтики до партнерства. 4 этапа развития отношений в паре

Каждая история любви уникальна и при этом похожа одна на другую

Лиза
5 шагов, чтобы научиться любить 5 шагов, чтобы научиться любить

Почему мы не можем терпеливо относиться к взрослым, которых любим?

Psychologies
Лётчик и юридический махинатор: 10 фактов о Гарри Гудини Лётчик и юридический махинатор: 10 фактов о Гарри Гудини

Хоть Гарри Гудини и умер почти столетие назад, его загадочность не стала меньше

Популярная механика
Боль глубоко внутри: что такое травма свидетеля, как ее распознать и помочь себе Боль глубоко внутри: что такое травма свидетеля, как ее распознать и помочь себе

Как внешние трагические события могут повлиять на вас психологически?

Cosmopolitan
20 сугубо научных фактов, о которых вы не знали: тут про «Ноздредамус», пот у бегемотов, коллективный разум и прочее 20 сугубо научных фактов, о которых вы не знали: тут про «Ноздредамус», пот у бегемотов, коллективный разум и прочее

Новая подборка удивительных сведений о мире, в котором мы живем

Популярная механика
Циркулярными ридберговскими состояниями научились управлять с помощью света Циркулярными ридберговскими состояниями научились управлять с помощью света

Физики показали возможность управления циркулярными ридберговскими состояниями

N+1
Скрытые возможности «Ватсап», которые полезно знать каждому Скрытые возможности «Ватсап», которые полезно знать каждому

От Темной темы до режима «инкогнито» и сообщений самому себе

Maxim
Корова с дыркой: для чего парнокопытным делают огромное отверстие в боку Корова с дыркой: для чего парнокопытным делают огромное отверстие в боку

Как коровам облегчают процесс пищеварения

Популярная механика
6 признаков того, что в вашей квартире плохое качество воздуха 6 признаков того, что в вашей квартире плохое качество воздуха

Как понять, что в вашей квартире высокая концентрация загрязняющих веществ?

Популярная механика
5 лучших адресов 5 лучших адресов

Отличаются ли приложения для знакомств?

Playboy
Как не попасть в ловушку псевдо-ЗОЖ: рекомендации нутрициолога Как не попасть в ловушку псевдо-ЗОЖ: рекомендации нутрициолога

К сожалению, некоторые попадают в ловушку «псевдо-ЗОЖа»

Psychologies
Родной, но чужой Родной, но чужой

Как организму женщины удается сохранить иммунную толерантность к плоду?

Здоровье
Пластиковая планета Пластиковая планета

Может ли одна проблема стать решением другой?

Вокруг света
Один простой фактор, который отвечает за ваше хорошее состояние Один простой фактор, который отвечает за ваше хорошее состояние

Разнообразие повседневных движений связано с улучшением самочувствия

Популярная механика
Внутренняя мизогиния: что это и как с ней бороться Внутренняя мизогиния: что это и как с ней бороться

Разбираемся с вопросами о внутренней мизогинии с психологом

Psychologies
Так, как надо Так, как надо

Сегодня действительно время Артёма Быстрова

OK!
Инспецы: как во времена Великой депрессии иностранцы ехали в СССР Инспецы: как во времена Великой депрессии иностранцы ехали в СССР

Эти люди бежали из других стран в СССР в надежде спрятаться от Великой депрессии

Cosmopolitan
Зимние посиделки на кошачьем вокзале Зимние посиделки на кошачьем вокзале

Как проходят конференции в клубе "Самоучка"

ПУСК
Открыть в приложении