Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека

N+1Наука

Опубликована полная последовательность человеческого генома

Полина Лосева

Источник: Aganezov et al. / Science, 2022

Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека — этому посвящен специальный выпуск журнала Science. В предыдущей версии генома, которая появилась в 2001 году, около 8 процентов последовательности оставались нерасшифрованными. Это в основном некодирующие участки, центральные и концевые области хромосом. Результатам проекта посвящены сразу шесть (1, 2, 3, 4, 5, 6) статей. Полная версия генома позволяет точнее выявлять индивидуальные генетические особенности людей и может стать новым стандартом в генетике, несмотря на то, что в ней пока не хватает целой хромосомы.

В 2000 году проект «Геном человека» и компания Крейга Вентера Celera genomics заявили о том, что закончили секвенировать последовательность человеческой ДНК (подробнее об этом мы рассказывали в тексте «Геном человека: двадцать лет спустя»). К 2001 году они опубликовали свои черновые версии сборки с разницей в сутки (сначала «Геном человека», потом проект Вентера), а к 2003 году объединили свои усилия и наработки, чтобы собрать единый чистовик. Он стал первым стандартом, или референсным геномом, с которым сверялись все, кто расшифровывал новые геномы человека или искал генетические причины болезней. Однако работа по чтению человеческой ДНК на этом не закончилась.

Авторы первой версии человеческого генома не скрывали, что он далеко не полон. Например, в нем остался 341 пробел. Кроме того, в своей работе исследователи сделали ставку на эухроматин — ту фракцию ДНК, которая в клетке обычно находится в неплотно упакованном состоянии и информация с которой может быть считана. Таким образом, в первый вариант генома не вошли многие участки гетерохроматина — «скрученной» фракции ДНК. Она состоит в основном из последовательностей, которые не кодируют белки, но выполняют разные технические и структурные (и часто не до конца понятные) функции — поэтому тоже могут влиять на жизнь и работу клетки.

Эу- и гетерохроматин в ядре. Источник: De Koning / Institut Curie, 2009

В первом варианте генома также не до конца было ясно, какие гены и некодирующие участки за что отвечают. Выяснением этого занимается, например, проект ENCODE. Наконец, референсный геном не учитывал в полной мере генетическое разнообразие людей — несмотря на то, что его собрали из случайных количеств ДНК от нескольких десятков человек. Восполнять эти пробелы взялись другие проекты, например, «Тысяча геномов».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Ядерная война приведет к потере 80 процентов урожая кукурузы Ядерная война приведет к потере 80 процентов урожая кукурузы

Ядерная война уронит годовое производство кукурузы на планете на 80 процентов

N+1
5 простых способов сэкономить, которые помогут выжить 5 простых способов сэкономить, которые помогут выжить

5 действенных способов сэкономить деньги

Популярная механика
В древнем левантийском поселении изготавливали пурпур на протяжении 500 лет В древнем левантийском поселении изготавливали пурпур на протяжении 500 лет

В Тель-Шикмоне примерно 500 лет находился крупный центр по производству пурпура

N+1
Мы из будущего Мы из будущего

12-летняя балерина Александра Кожанова и 10-летний пианист Елисей Мысин

Harper's Bazaar
Дела сердечные: как современный ритм жизни влияет на риск возникновения инфаркта Дела сердечные: как современный ритм жизни влияет на риск возникновения инфаркта

Какие привычки бьют по сердцу сильнее наследственности?

Правила жизни
Сцепление автомобиля: как оно работает и почему ломается Сцепление автомобиля: как оно работает и почему ломается

Сцепление: каким оно бывает и как понять, что оно неисправно

РБК
Как похудеть за 5 дней без вреда для здоровья: проверенные способы Как похудеть за 5 дней без вреда для здоровья: проверенные способы

Выполняй простые правила и похудей за 5 дней!

VOICE
Альфа-самки: 10 вещей, которых они не потерпят в отношениях Альфа-самки: 10 вещей, которых они не потерпят в отношениях

Что отличает альфа-женщин от остальных?

Psychologies
Как часто нужно менять постельное белье и стирать одежду: 9 вопросов о гигиене Как часто нужно менять постельное белье и стирать одежду: 9 вопросов о гигиене

Список правил для современной хозяйки, которая действует по науке

Популярная механика
Стефан Цвейг. «Когда ты получишь это письмо, мне уже будет лучше» Стефан Цвейг. «Когда ты получишь это письмо, мне уже будет лучше»

История трагической гибели Стефана Цвейга

СНОБ
«Паки, паки, иже херувимы»: переводим на русский все непонятные фразы из фильма «Иван Васильевич меняет профессию» «Паки, паки, иже херувимы»: переводим на русский все непонятные фразы из фильма «Иван Васильевич меняет профессию»

Гайдай в фильме сохранил выражения и слова на старославянском языке

Популярная механика
5 продуктов, которые помогут сбросить вес 5 продуктов, которые помогут сбросить вес

Какие продукты помогут не набирать вес и даже сбросить его

Популярная механика
От романтики до партнерства. 4 этапа развития отношений в паре От романтики до партнерства. 4 этапа развития отношений в паре

Каждая история любви уникальна и при этом похожа одна на другую

Лиза
Что нужно есть на завтрак, чтобы похудеть: рассказывает диетолог Что нужно есть на завтрак, чтобы похудеть: рассказывает диетолог

Составить меню для полезного завтрака проще простого

VOICE
Настоящие британские джентльмены: какими получились новые модели Bentley Настоящие британские джентльмены: какими получились новые модели Bentley

Компания Bentley представила публике сразу три новых модели

РБК
Как принимать решения совместно Как принимать решения совместно

Что делать, если каждый тянет «одеяло» на себя

Psychologies
6 крутых функций Telegram, о которых вы не знали 6 крутых функций Telegram, о которых вы не знали

Малоизвестные функции Telegram, которые могут вас удивить

Популярная механика
Я тебя вижу: как устроены карманные шпионы и почему проблема цифровой слежки масштабнее, чем кажется Я тебя вижу: как устроены карманные шпионы и почему проблема цифровой слежки масштабнее, чем кажется

Технологии могут как обеспечить приватность, так и разрушить личное пространство

Популярная механика
Как общаться с трудными людьми: 11 правил диалога Как общаться с трудными людьми: 11 правил диалога

11 правил диалога, которые помогут вернуть контакт в общении с близкими

Psychologies
Бессмертная Миранда Бессмертная Миранда

Миранда была открыта нидерландским и американским астрономом Джерардом Койпером

Наука и жизнь
11 правил хорошей смерти 11 правил хорошей смерти

Что мы можем сделать для того, чтобы завершить свою жизнь достойно?

Psychologies
Как понять свои ограничения и найти новые ресурсы Как понять свои ограничения и найти новые ресурсы

В реализации задуманного чаще всего мешают установки, заложенные в детстве

Psychologies
Удар, еще удар: пять актеров, которые не прочь подраться вне съемочной площадки Удар, еще удар: пять актеров, которые не прочь подраться вне съемочной площадки

Актеры, известные своей любовью подраться

Playboy
Разгрузить голову: 3 эффективных упражнения Разгрузить голову: 3 эффективных упражнения

Умственный детокс: простые упражнения, которые помогут выдохнуть

Psychologies
Как часто нужно повышать квалификацию IT-специалистам Как часто нужно повышать квалификацию IT-специалистам

Как специалисту развиваться в IT, чтобы оставаться на плаву

Популярная механика
Мы живем в террариуме, а на Марсе есть жизнь: 6 теорий заговора о космосе, в которые все еще верят Мы живем в террариуме, а на Марсе есть жизнь: 6 теорий заговора о космосе, в которые все еще верят

Может и правда на Луне никто не высаживался

Playboy
Опасные места в вашей квартире: как защитить дом от микробов, радиации и формальдегида Опасные места в вашей квартире: как защитить дом от микробов, радиации и формальдегида

Недооценивать опасность самого популярного помещения в квартире нельзя

ТехИнсайдер
С машинами на одном языке: как компьютеры «слышат» музыку и для чего используют этот навык С машинами на одном языке: как компьютеры «слышат» музыку и для чего используют этот навык

Как искусственный интеллект работает со звуком

Популярная механика
Как и почему в СССР работали без выходных больше 10 лет Как и почему в СССР работали без выходных больше 10 лет

Что за «непрерывка» была в Советском Союзе?

Cosmopolitan
Цикл стресс-реакции: что это и как его завершить? Цикл стресс-реакции: что это и как его завершить?

В чем разница между стрессом, стрессором и стресс-реакцией?

Psychologies
Открыть в приложении