Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека

N+1Наука

Опубликована полная последовательность человеческого генома

Полина Лосева

Источник: Aganezov et al. / Science, 2022

Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека — этому посвящен специальный выпуск журнала Science. В предыдущей версии генома, которая появилась в 2001 году, около 8 процентов последовательности оставались нерасшифрованными. Это в основном некодирующие участки, центральные и концевые области хромосом. Результатам проекта посвящены сразу шесть (1, 2, 3, 4, 5, 6) статей. Полная версия генома позволяет точнее выявлять индивидуальные генетические особенности людей и может стать новым стандартом в генетике, несмотря на то, что в ней пока не хватает целой хромосомы.

В 2000 году проект «Геном человека» и компания Крейга Вентера Celera genomics заявили о том, что закончили секвенировать последовательность человеческой ДНК (подробнее об этом мы рассказывали в тексте «Геном человека: двадцать лет спустя»). К 2001 году они опубликовали свои черновые версии сборки с разницей в сутки (сначала «Геном человека», потом проект Вентера), а к 2003 году объединили свои усилия и наработки, чтобы собрать единый чистовик. Он стал первым стандартом, или референсным геномом, с которым сверялись все, кто расшифровывал новые геномы человека или искал генетические причины болезней. Однако работа по чтению человеческой ДНК на этом не закончилась.

Авторы первой версии человеческого генома не скрывали, что он далеко не полон. Например, в нем остался 341 пробел. Кроме того, в своей работе исследователи сделали ставку на эухроматин — ту фракцию ДНК, которая в клетке обычно находится в неплотно упакованном состоянии и информация с которой может быть считана. Таким образом, в первый вариант генома не вошли многие участки гетерохроматина — «скрученной» фракции ДНК. Она состоит в основном из последовательностей, которые не кодируют белки, но выполняют разные технические и структурные (и часто не до конца понятные) функции — поэтому тоже могут влиять на жизнь и работу клетки.

Эу- и гетерохроматин в ядре. Источник: De Koning / Institut Curie, 2009

В первом варианте генома также не до конца было ясно, какие гены и некодирующие участки за что отвечают. Выяснением этого занимается, например, проект ENCODE. Наконец, референсный геном не учитывал в полной мере генетическое разнообразие людей — несмотря на то, что его собрали из случайных количеств ДНК от нескольких десятков человек. Восполнять эти пробелы взялись другие проекты, например, «Тысяча геномов».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Биомаркеры болезней сердца предсказали риск возникновения рака Биомаркеры болезней сердца предсказали риск возникновения рака

Какие биомаркеры сердечно-сосудистых заболеваний могут ускорять развитие рака

N+1
«Близкие контакты далеких предков: Как эволюционировал наш вид» «Близкие контакты далеких предков: Как эволюционировал наш вид»

Представьте, что ребенок лет пяти преследует в африканской саванне газелей

N+1
Мозг просыпается постепенно, и волна активация идет ото лба к затылку Мозг просыпается постепенно, и волна активация идет ото лба к затылку

Чем процесс пробуждения отличается от процесса засыпания?

ТехИнсайдер
Ученые зря ломали голову над этими технологиями: 9 гениальных изобретений, которые случайно придумали дети Ученые зря ломали голову над этими технологиями: 9 гениальных изобретений, которые случайно придумали дети

Некоторые дети стали настоящими изобретателями и внесли вклад в мир технологий

ТехИнсайдер
Не только японская манга: какие комиксы выпускаются в разных странах и чем они интересны Не только японская манга: какие комиксы выпускаются в разных странах и чем они интересны

Почему истории в картинках стали такими популярными по всему миру?

ТехИнсайдер
5 признаков того, что ваша кошка скучает. Вот как с этим справиться 5 признаков того, что ваша кошка скучает. Вот как с этим справиться

Если кошка начинает скучать, это сказывается на ее хозяевах

Популярная механика
«Я видела, как родители занимались сексом, и это меня травмировало» «Я видела, как родители занимались сексом, и это меня травмировало»

Что делать, если секс стал предметом выяснения отношений и источником стыда

Psychologies
Ценные гектары Ценные гектары

Стоимость земель 20 крупнейших латифундистов России приблизилась к 1 трлн рублей

Forbes
Сергей Гилев Сергей Гилев

В прошлом журналист, а ныне успешный актер Сергей Гилев

Grazia
Как не реагировать на троллей и злобных комментаторов в соцсетях Как не реагировать на троллей и злобных комментаторов в соцсетях

Почему тролли так ужасно ведут себя в соцсетях как на них реагировать?

Psychologies
Гниды с высушенных голов указали на генетическое разнообразие американских вшей Гниды с высушенных голов указали на генетическое разнообразие американских вшей

Палеогенетики исследовали гниды, обнаруженные на высушенных головах тсантса

N+1
Возвращение на кровавый перевал: новые данные о гибели группы Игоря Дятлова Возвращение на кровавый перевал: новые данные о гибели группы Игоря Дятлова

В знаменитом деле о гибели тургруппы Дятлова поставлена очередная точка

Популярная механика
Как перепрошить мозг человека? Как перепрошить мозг человека?

Насколько быстрее было бы загрузить знания прямо в мозг!

Популярная механика
Танец воды: 21 самый необычный фонтан мира Танец воды: 21 самый необычный фонтан мира

Современные мастера добавили красоте красок, воде — огня, а трубам — прочности

Вокруг света
Мигранты с юга оказались предками индейцев майя Мигранты с юга оказались предками индейцев майя

Палеогенетики исследовали древние останки людей, найденные в Белизе

N+1
В 14 нос, а в 18 — грудь: звезды, которые очень рано сделали пластику В 14 нос, а в 18 — грудь: звезды, которые очень рано сделали пластику

Звездные истории о слишком рано сделанных пластических операциях

Cosmopolitan
Почему отношения после 40 могут стать счастливее Почему отношения после 40 могут стать счастливее

Настало время для новых романтических встреч и поиска своего счастья

Psychologies
Почему в России до сих пор нет своих процессоров? Почему в России до сих пор нет своих процессоров?

Что ждет отечественные процессоры Байкал и Эльбрус

CHIP
Альфа-самки: 10 вещей, которых они не потерпят в отношениях Альфа-самки: 10 вещей, которых они не потерпят в отношениях

Что отличает альфа-женщин от остальных?

Psychologies
LYRIQ LYRIQ

LYRIQ — о творческом пути, первых заработках и звездной болезни

ЖАРА Magazine
Концепция чёрного Концепция чёрного

Насыщенная палитра интерьера этого таунхауса поражает воображение

Идеи Вашего Дома
Велосипеды СССР, часть 1: золотое детство Велосипеды СССР, часть 1: золотое детство

Какие детские велосипеды были в СССР

Maxim
20 лет терпения, ревности и славы: история любви Пьехи и Броневицкого 20 лет терпения, ревности и славы: история любви Пьехи и Броневицкого

История Пьехи и Броневицкого: он изменял ей, а она молчала и терпела

Cosmopolitan
5 фантастических книг о том, как человечество оказалось на грани катастрофы, но сумело спастись 5 фантастических книг о том, как человечество оказалось на грани катастрофы, но сумело спастись

Книги, в которых человечество справилось со страшными вызовами

Популярная механика
Свистать всех в кино Свистать всех в кино

История пиратства в России, или История России в пиратстве

Esquire
Вакцина от вируса Нипах защитила обезьян через три дня после инъекции Вакцина от вируса Нипах защитила обезьян через три дня после инъекции

Разработчики вакцины от вируса Нипах проверили, как она работает на мартышках

N+1
Андердог Apple: что вы не знали о Стиве Возняке? Андердог Apple: что вы не знали о Стиве Возняке?

Стив Возняк: пранкер и гик!

Популярная механика
Боль, злость, зависть — союзники, которых мы недооцениваем Боль, злость, зависть — союзники, которых мы недооцениваем

Наша героиня уверена, что все отрицательные чувства и эмоции — это капитал

Psychologies
Какую обувь нельзя носить при плоскостопии Какую обувь нельзя носить при плоскостопии

Действительно ли неправильная обувь вызывает плоскостопие?

Популярная механика
Почему мы продолжаем делать что-то, даже если видим плохие последствия? Почему мы продолжаем делать что-то, даже если видим плохие последствия?

Почему иногда наше поведение идёт вразрез с рациональностью?

Популярная механика
Открыть в приложении