Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека

N+1Наука

Опубликована полная последовательность человеческого генома

Полина Лосева

Источник: Aganezov et al. / Science, 2022

Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека — этому посвящен специальный выпуск журнала Science. В предыдущей версии генома, которая появилась в 2001 году, около 8 процентов последовательности оставались нерасшифрованными. Это в основном некодирующие участки, центральные и концевые области хромосом. Результатам проекта посвящены сразу шесть (1, 2, 3, 4, 5, 6) статей. Полная версия генома позволяет точнее выявлять индивидуальные генетические особенности людей и может стать новым стандартом в генетике, несмотря на то, что в ней пока не хватает целой хромосомы.

В 2000 году проект «Геном человека» и компания Крейга Вентера Celera genomics заявили о том, что закончили секвенировать последовательность человеческой ДНК (подробнее об этом мы рассказывали в тексте «Геном человека: двадцать лет спустя»). К 2001 году они опубликовали свои черновые версии сборки с разницей в сутки (сначала «Геном человека», потом проект Вентера), а к 2003 году объединили свои усилия и наработки, чтобы собрать единый чистовик. Он стал первым стандартом, или референсным геномом, с которым сверялись все, кто расшифровывал новые геномы человека или искал генетические причины болезней. Однако работа по чтению человеческой ДНК на этом не закончилась.

Авторы первой версии человеческого генома не скрывали, что он далеко не полон. Например, в нем остался 341 пробел. Кроме того, в своей работе исследователи сделали ставку на эухроматин — ту фракцию ДНК, которая в клетке обычно находится в неплотно упакованном состоянии и информация с которой может быть считана. Таким образом, в первый вариант генома не вошли многие участки гетерохроматина — «скрученной» фракции ДНК. Она состоит в основном из последовательностей, которые не кодируют белки, но выполняют разные технические и структурные (и часто не до конца понятные) функции — поэтому тоже могут влиять на жизнь и работу клетки.

Эу- и гетерохроматин в ядре. Источник: De Koning / Institut Curie, 2009

В первом варианте генома также не до конца было ясно, какие гены и некодирующие участки за что отвечают. Выяснением этого занимается, например, проект ENCODE. Наконец, референсный геном не учитывал в полной мере генетическое разнообразие людей — несмотря на то, что его собрали из случайных количеств ДНК от нескольких десятков человек. Восполнять эти пробелы взялись другие проекты, например, «Тысяча геномов».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Ким Ир Сен: Вождь по воле случая» «Ким Ир Сен: Вождь по воле случая»

Как будущий правитель КНДР стал партизаном

N+1
Болезнь Брюса Уиллиса: что такое афазия и как с ней живут Болезнь Брюса Уиллиса: что такое афазия и как с ней живут

Что такое афазия, как её лечат и как меняется жизнь при этом диагнозе

РБК
Способ приготовления кофе влияет на продолжительность вашей жизни Способ приготовления кофе влияет на продолжительность вашей жизни

Какой способ приготовления кофе сохраняет защитные эффекты напитка?

ТехИнсайдер
Домашний бэкап-сервер: основы Домашний бэкап-сервер: основы

Что важно знать для создания домашнего сервера для резервного копирования

CHIP
Когда медицина перестает быть бумажной: как Москва лечит людей и спасает деревья Когда медицина перестает быть бумажной: как Москва лечит людей и спасает деревья

Как электронная медицина спасает сотни деревьев?

Правила жизни
На смену вирусам придут грибы: как и почему грибковые эпидемии уже скоро могут стать страшнее, чем вирусные На смену вирусам придут грибы: как и почему грибковые эпидемии уже скоро могут стать страшнее, чем вирусные

Со временем грибковые эпидемии могут оказаться не менее опасными, чем вирусные

Популярная механика
Женщины убили всех мужчин: загадочная история преступлений в венгерской деревне Женщины убили всех мужчин: загадочная история преступлений в венгерской деревне

В начале XX века в маленькой венгерской деревушке произошли жуткие события

Cosmopolitan
«Фирмы платят за офис, чтобы контролировать людей»: как выстроены процессы в компании со свободным графиком труда «Фирмы платят за офис, чтобы контролировать людей»: как выстроены процессы в компании со свободным графиком труда

Как без ущерба для участников поддерживать рабочие процессы 24 часа в сутки

VC.RU
Машиноместо Машиноместо

Дом для семьи и коллекции автомобилей

Robb Report
Знаки приоритета: что это и какие бывают Знаки приоритета: что это и какие бывают

Знаки приоритета являются одними из самых важных на дороге

РБК
Как воспитывать мальчиков? Как воспитывать мальчиков?

Что женщина может дать сыну и в какие вопросы ей лучше не встревать

Psychologies
5 рецептов блинов, которые всегда получаются 5 рецептов блинов, которые всегда получаются

Рецепты, по которым блин точно не будут комом

Cosmopolitan
Отчаяние и бессилие: есть ли выход? Отчаяние и бессилие: есть ли выход?

Как жить дальше, если совсем нет сил?

Psychologies
Как принимать решения совместно Как принимать решения совместно

Что делать, если каждый тянет «одеяло» на себя

Psychologies
Ожирение печени: 9 продуктов, от которых стоит отказаться Ожирение печени: 9 продуктов, от которых стоит отказаться

Злоупотребление алкоголем — это не единственная причина ожирения печени

Популярная механика
Удалось ли пересаженной голове русского программиста обрести тело: реальная история пересадки головы живого человека Удалось ли пересаженной голове русского программиста обрести тело: реальная история пересадки головы живого человека

Первая в истории человечества пересадка головы живого человека

Популярная механика
Как выбрать мульчу для дачи и сада – советы и полный гид по всем видам Как выбрать мульчу для дачи и сада – советы и полный гид по всем видам

Виды мульчи, которые уменьшат работу на даче или в саду

Cosmopolitan
7 книг, чтобы пережить сложные времена 7 книг, чтобы пережить сложные времена

Несколько книг, которые помогают разобраться в себе и дают поддержку

Psychologies
Сквозь хаос девяностых к тревожным нулевым: «Сезон отравленных плодов» — роман о поколении тридцатилетних Сквозь хаос девяностых к тревожным нулевым: «Сезон отравленных плодов» — роман о поколении тридцатилетних

Отрывок из романа Веры Богдановой «Сезон отравленных плодов»

Esquire
10 рецептов от весенней хандры 10 рецептов от весенней хандры

Простые приемы против хандры, которые помогут не опускать руки

Psychologies
Древним жителям Лахиша приглянулись оливки и инжир Древним жителям Лахиша приглянулись оливки и инжир

Палеоботаники исследовали остатки растений эпохи бронзы

N+1
Самолет комсомольцев Самолет комсомольцев

Уникальный авиационный проект, созданный комсомольцами и на деньги комсомола

Популярная механика
Реальность против виртуального мира: как будут расширяться первые метавселенные Реальность против виртуального мира: как будут расширяться первые метавселенные

Метавселенные действительно существуют как технологическое и социальное явление

Популярная механика
Сцепление автомобиля: как оно работает и почему ломается Сцепление автомобиля: как оно работает и почему ломается

Сцепление: каким оно бывает и как понять, что оно неисправно

РБК
Вселенная Marvel: в каком порядке смотреть все фильмы франшизы Вселенная Marvel: в каком порядке смотреть все фильмы франшизы

В каком порядке нужно смотреть фильмы Marvel?

Cosmopolitan
Как строить планы в ситуации неопределенности? Как строить планы в ситуации неопределенности?

Планирование помогает обрести уверенность в завтрашнем дне

Psychologies
Оскароносный «Титаник» должен был стать провалом Оскароносный «Титаник» должен был стать провалом

Как фильм «Титаник» чуть не пошел ко дну

Популярная механика
3 самых важных сражения Второй мировой войны, которые изменили ее ход 3 самых важных сражения Второй мировой войны, которые изменили ее ход

Вторая мировая война была полна кровопролитных битв и героических подвигов

Популярная механика
Что такое ирга и в чем ее польза: главные факты Что такое ирга и в чем ее польза: главные факты

Ирга с легкостью может претендовать на звание суперфуда

РБК
Гений и психическое расстройство: есть ли связь? Гений и психическое расстройство: есть ли связь?

Кажется, что гениальность всегда каким-то образом связана с нарушениями психики

Psychologies
Открыть в приложении