Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека

N+1Наука

Опубликована полная последовательность человеческого генома

Полина Лосева

Источник: Aganezov et al. / Science, 2022

Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека — этому посвящен специальный выпуск журнала Science. В предыдущей версии генома, которая появилась в 2001 году, около 8 процентов последовательности оставались нерасшифрованными. Это в основном некодирующие участки, центральные и концевые области хромосом. Результатам проекта посвящены сразу шесть (1, 2, 3, 4, 5, 6) статей. Полная версия генома позволяет точнее выявлять индивидуальные генетические особенности людей и может стать новым стандартом в генетике, несмотря на то, что в ней пока не хватает целой хромосомы.

В 2000 году проект «Геном человека» и компания Крейга Вентера Celera genomics заявили о том, что закончили секвенировать последовательность человеческой ДНК (подробнее об этом мы рассказывали в тексте «Геном человека: двадцать лет спустя»). К 2001 году они опубликовали свои черновые версии сборки с разницей в сутки (сначала «Геном человека», потом проект Вентера), а к 2003 году объединили свои усилия и наработки, чтобы собрать единый чистовик. Он стал первым стандартом, или референсным геномом, с которым сверялись все, кто расшифровывал новые геномы человека или искал генетические причины болезней. Однако работа по чтению человеческой ДНК на этом не закончилась.

Авторы первой версии человеческого генома не скрывали, что он далеко не полон. Например, в нем остался 341 пробел. Кроме того, в своей работе исследователи сделали ставку на эухроматин — ту фракцию ДНК, которая в клетке обычно находится в неплотно упакованном состоянии и информация с которой может быть считана. Таким образом, в первый вариант генома не вошли многие участки гетерохроматина — «скрученной» фракции ДНК. Она состоит в основном из последовательностей, которые не кодируют белки, но выполняют разные технические и структурные (и часто не до конца понятные) функции — поэтому тоже могут влиять на жизнь и работу клетки.

Эу- и гетерохроматин в ядре. Источник: De Koning / Institut Curie, 2009

В первом варианте генома также не до конца было ясно, какие гены и некодирующие участки за что отвечают. Выяснением этого занимается, например, проект ENCODE. Наконец, референсный геном не учитывал в полной мере генетическое разнообразие людей — несмотря на то, что его собрали из случайных количеств ДНК от нескольких десятков человек. Восполнять эти пробелы взялись другие проекты, например, «Тысяча геномов».

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Нейроиммунная регуляция страха оказалась чувствительна к действию психоделиков Нейроиммунная регуляция страха оказалась чувствительна к действию психоделиков

Ученые обнаружили в мозге мышей нейроиммунную сеть, отвечающую за чувство страха

N+1
«Купаемся в гормонах стресса»: что такое манипуляция страхом и как ей противостоять «Купаемся в гормонах стресса»: что такое манипуляция страхом и как ей противостоять

Отрывок из книги «Эмоциональный интеллект: побеждай без манипуляций»

Forbes
Химики воспроизвели межзвездный синтез всех молекул цикла Кребса Химики воспроизвели межзвездный синтез всех молекул цикла Кребса

Химики в лаборатории синтезировали весь набор карбоновых кислот из цикла Кребса

N+1
5 настоящих зомби среди насекомых 5 настоящих зомби среди насекомых

Зомби на планете Земля уже существуют

Популярная механика
«Это ведь не считается!»: 3 неочевидных признака эмоциональной неверности, которые опасно игнорировать «Это ведь не считается!»: 3 неочевидных признака эмоциональной неверности, которые опасно игнорировать

Как понять, что вы вот-вот измените, пусть и не в стандартном понимании?

Psychologies
Что делать, если передумала быть блондинкой, а уже обесцветила волосы Что делать, если передумала быть блондинкой, а уже обесцветила волосы

Как выйти из круга тонирований и окрашиваний и при этом отлично выглядеть!

Cosmopolitan
Мифы и реалии анестезиологии Мифы и реалии анестезиологии

Анестезиология — terra incognita не только для пациентов, но и для многих врачей

Наука и жизнь
Что делать, если вас раздражают привычки партнера? Что делать, если вас раздражают привычки партнера?

Претензии по мелочам могут подточить даже самые крепкие отношения

Psychologies
Таня Рубан Таня Рубан

Как только поняла, что это позволит мне увидеть мир, я захотела стать моделью!

Grazia
Что делать с заплесневелым хлебом: обрезать и съесть или выкинуть Что делать с заплесневелым хлебом: обрезать и съесть или выкинуть

Стоит ли обрезать плесень с хлеба?

Cosmopolitan
«Дома вообще нет никакой Елены Подкаминской как актрисы» «Дома вообще нет никакой Елены Подкаминской как актрисы»

Миллион неудобных вопросов и честные ответы — в интервью с Еленой Подкаминской

OK!
Как добавить в автомобиль дистанционный запуск двигателя Как добавить в автомобиль дистанционный запуск двигателя

Как установить систему дистанционного запуска двигателя

CHIP
Мертвая хватка: 10 животных с мощнейшими укусами. Держитесь от них подальше Мертвая хватка: 10 животных с мощнейшими укусами. Держитесь от них подальше

Сегодня мы расскажем вам о 10-ти животных с самым сильным укусом

ТехИнсайдер
«Мужчины с трудом выносили мое управление»: хроники хозяйки книжного магазина в Каире «Мужчины с трудом выносили мое управление»: хроники хозяйки книжного магазина в Каире

Как открыть свой магазин в очень строгой стране? Отрывок из мемуаров Нади Вассеф

Forbes
Что символизируют ромашки, розы и другие цветы – 60 необычных значений Что символизируют ромашки, розы и другие цветы – 60 необычных значений

Язык цветов — это не блажь и выдумки безнадежных романтиков

Cosmopolitan
В отпуск через космос В отпуск через космос

Каким станет транспорт будущего

РБК
Ламинирование желатином и кое-что еще: топ-альтернатив салонным процедурам Ламинирование желатином и кое-что еще: топ-альтернатив салонным процедурам

Классные домашние методы, которые смогут заменить салонные процедуры

Cosmopolitan
Плоская медная поверхность не окислилась за год Плоская медная поверхность не окислилась за год

Пленки на подложке из оксида алюминия очень устойчивы к окислению

N+1
5 проблем, которые можно решить, если посещать баню: рассказывает эксперт 5 проблем, которые можно решить, если посещать баню: рассказывает эксперт

Как сделать поход в парную максимально полезным для здоровья

Cosmopolitan
«Мне приходится дома скрывать, что встречаюсь с парнем» «Мне приходится дома скрывать, что встречаюсь с парнем»

Сепарация — это в первую очередь задача ребенка

Psychologies
Как ученые сфотографировали одиночный атом: знаковый снимок Как ученые сфотографировали одиночный атом: знаковый снимок

Сегодня мы расскажем вам о том, как было сделано реальное фото атома

ТехИнсайдер
Долой стереотипы! Долой стереотипы!

Неординарный интерьер в двухуровневой квартире на Патриарших прудах

SALON-Interior
«У меня закончились все подружки»: вторая жена Михаила Круга о его ревности «У меня закончились все подружки»: вторая жена Михаила Круга о его ревности

Марина Базанова рассказала о семейной жизни с Михаилом Кругом

Cosmopolitan
С машинами на одном языке: как компьютеры «слышат» музыку и для чего используют этот навык С машинами на одном языке: как компьютеры «слышат» музыку и для чего используют этот навык

Как искусственный интеллект работает со звуком

Популярная механика
Почему астероид Рюгу такой странной формы? Почему астероид Рюгу такой странной формы?

Возможно, разгадана происхождение ромбовидного астероида Рюгу

Популярная механика
Сонник: к чему снится измена мужа Сонник: к чему снится измена мужа

Некоторые вещи не хочется видеть даже во сне

Cosmopolitan
Что умели водители в СССР: эти навыки всегда пригодятся Что умели водители в СССР: эти навыки всегда пригодятся

Советские водители знали, как эксплуатировать и обслуживать автомобиль

РБК
Как выжить и не сойти с ума в новой реальности Как выжить и не сойти с ума в новой реальности

Уклад жизни пошатнулся, и это касается абсолютно всех

Psychologies
Оттенки зеленого Оттенки зеленого

Электрокары: такие ли они «зеленые», как об этом говорят?

Playboy
Три года назад девушка решила дать шанс крохотному существу, из которого выросла красивая белка Три года назад девушка решила дать шанс крохотному существу, из которого выросла красивая белка

Джессика выкормила спасенного бельчонка, и он стал её лучшим другом

Популярная механика
Открыть в приложении