Программа, которая облегчает выявление генетических причин тяжелых заболеваний

Наука и техникаHi-Tech

Meta-Gene 2: программа для автоматизации процесса генетического мета-анализа

Группа старшеклассников создали программу, которая значительно облегчает процесс выявления генетических причин ряда тяжелых заболеваний и разработку лекарств и методов лечения. Основатель проекта – Андрей Генин, ученик ИТ-класса школы № 1535 г. Москвы.

Беспалова Наталья

Программирование – специальность, которая позволяет реализоваться в самых разнообразных областях, но Андрея привлекает медицина и биотехнологии как самый очевидный способ приносить пользу людям. Учась в десятом классе, в качестве школьного проекта он разработал гарнитуру для слабослышащих, преобразующая звук в световые сигналы, – очки, на которых установлены микрофоны, и на периферии зрения закреплены слабые световые диоды. Звук улавливается микрофонами, прогоняется через нейронную сеть, определяющую его характер, громкость и направление. Затем сигнал передается на диоды определенных цветов. Отдельно предусмотрены сигналы для звуков, несущих в себе опасность.

Проект был высоко оценен на ряде научно-практических конференций городского и всероссийского уровня, и на летних каникулах Андрей получил возможность поработать в образовательном центре «Сириус». Тут ему предложили тему, связанную с фармацевтикой: мета-анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене с различными заболеваниями.

Последние исследования показывают, что врожденная предрасположенность к некоторым тяжелым болезням может быть связана с мутацией одного-единственного нуклеотида в последовательности ДНК. Это, например, такие болезни, как диабет второго типа, спинально-мышечная атрофия первого типа, амавроз Лебера второго типа, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия. Таким больным может помочь генная терапия, для которой требуется разрабатывать новые препараты. Несмотря на то, что по сравнению с другими мутациями SNP довольно просто обнаружить, существует много связанных с ними болезней, для которых препараты до сих пор отсутствуют. Их число в несколько раз превышает количество болезней, для которых уже найдены терапевтические решения.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Мариэтта Цигаль-Полищук: «Раньше мне иногда говорили: «Ты прямо Раневская...» Но когда появилось это предложение, я испугалась» Мариэтта Цигаль-Полищук: «Раньше мне иногда говорили: «Ты прямо Раневская...» Но когда появилось это предложение, я испугалась»

Первое время было и страшно, и тяжело. Очень сложно переступить: кто она и кто я

Коллекция. Караван историй
Даниил Шульгин Даниил Шульгин

Даниил Шульгин — звезда дизайна с уклоном в трэш-эстетику и древесный художник

Собака.ru
Выбросил пилота из кабины и сам приземлился: чем удивляет первый бесхвостый бомбардировщик «Жар-птица» Выбросил пилота из кабины и сам приземлился: чем удивляет первый бесхвостый бомбардировщик «Жар-птица»

К-12: «эта машина явилась прототипом всех современных сверхзвуковых самолетов»

ТехИнсайдер
Памятка правильного хранения одежды: какие вещи нужно складывать, а какие — вешать Памятка правильного хранения одежды: какие вещи нужно складывать, а какие — вешать

Можно ли продлить сроки службы вашей одежды?

ТехИнсайдер
Все против всех Все против всех

Не пытка, а силовой допрос. Не война, а операция по поддержанию порядка…

Дилетант
Станция биологического мониторинга качества воды Станция биологического мониторинга качества воды

Как пресноводные раки помогают ученым определять токсичность воды

Санкт-Петербургский университет
Ядовитая смесь: 5 пар чистящих средств, которые ни в коем случае нельзя смешивать Ядовитая смесь: 5 пар чистящих средств, которые ни в коем случае нельзя смешивать

Не пытайтесь примерить на себя роль химика: эта игра может закончиться печально

ТехИнсайдер
Сладкая жизнь Марчелло Мастроянни Сладкая жизнь Марчелло Мастроянни

11 интересных фактов о легенде кино Марчелло Мастроянни

Лиза
Дело валютчиков: как в СССР судили подпольных миллионеров Дело валютчиков: как в СССР судили подпольных миллионеров

Уникальное дело «королей» валютного мира СССР

ТехИнсайдер
Николай Островский Николай Островский

У Николая Островского война гражданская, а тюрьма герою не выпала

Дилетант
Времен связующая нить Времен связующая нить

Как в трудные времена вышивка помогает не терять присутствие духа

КАНТРИ Русская азбука
Если снова болит голова Если снова болит голова

По каким причинам могут возникать частые головные боли?

Лиза
Трапа нет, багаж с собой: откуда у большого советского лайнера Ил-86 эти 3 странные особенности Трапа нет, багаж с собой: откуда у большого советского лайнера Ил-86 эти 3 странные особенности

​​​​​​​Все пассажирские самолеты устроены примерно одинаково, но не Ил-86

ТехИнсайдер
«Я вас понял!» «Я вас понял!»

Искренне ли Шарль де Голль полагал, что Алжир может остаться французским?

Дилетант
Как написаны «Старосветские помещики»: отрывок из книги Как написаны «Старосветские помещики»: отрывок из книги

Отрывок из книги «Базаров порезал палец»

СНОБ
«Америка и век джаза». Отрывок из книги композитора Эндрю Ганта «Америка и век джаза». Отрывок из книги композитора Эндрю Ганта

Как появился джаз в Америке?

СНОБ
Нефтяные качели Нефтяные качели

Что происходит с ценой на углеводороды

Деньги
Павел Дуров обвинил Ирину Болгар в недостаточно роскошной жизни. Как строить отношения, если партнер гораздо богаче вас? Павел Дуров обвинил Ирину Болгар в недостаточно роскошной жизни. Как строить отношения, если партнер гораздо богаче вас?

Как финансовый статус партнера влияет на отношения

Psychologies
Рождение матрешки Рождение матрешки

Секреты создания матрешек от фабрики из Сергиева Посада

КАНТРИ Русская азбука
Фармакологи нашли подход к созданию новых лекарств против фиброза Фармакологи нашли подход к созданию новых лекарств против фиброза

Проект позволит создать новые препараты против смертельно опасного фиброза

ТехИнсайдер
Тиражное, ставшее индивидуальным Тиражное, ставшее индивидуальным

Как Владимир Куприянов отменил неповторимость «решающего момента»

Weekend
Не так страшен чертеж Не так страшен чертеж

Сергей Кузнецов о важности эмоций в архитектуре и неизбежности плотной застройки

Men Today
Что такое эффект Стрейзанд: как работать с компроматами Что такое эффект Стрейзанд: как работать с компроматами

Эффект Стрейзанд: что это такое и можно ли с ним совладать?

Psychologies
Для аптечки, уборки и защиты от насекомых: химик назвал самые полезные эфирные масла Для аптечки, уборки и защиты от насекомых: химик назвал самые полезные эфирные масла

Как с помощью эфирных масел снять стресс после долгого дня и укрепить иммунитет

ТехИнсайдер
Саддам Хусейн, отец нации Саддам Хусейн, отец нации

Самым печально известным из кровавых диктаторов Ирака былл Саддам Хусейн

Дилетант
Зачем нам ловить нейтрино? Зачем нам ловить нейтрино?

Что удалось понять про нейтрино и как это было, — в беседе с Валерием Петковым

Наука и жизнь
«Черноногие» «Черноногие»

Существует несколько версий того, откуда появилось выражение «черноногие»

Дилетант
Древний скелет позволил ученым разгадать тайну формирования населения Японии! Древний скелет позволил ученым разгадать тайну формирования населения Японии!

Современный геном Японии сформировался из протокорейцев и населения Дзёмон

ТехИнсайдер
Кир Булычев. Поперек реки Хронос Кир Булычев. Поперек реки Хронос

Чем Кир Булычев резко выделялся на фоне друзей и соратников по перу?

Знание – сила
Один из тех, кто «состарил» университет Один из тех, кто «состарил» университет

Кем был Григорий Тишкин, увеличивший возраст СПбГУ почти на 100 лет

Санкт-Петербургский университет
Открыть в приложении