Программа, которая облегчает выявление генетических причин тяжелых заболеваний

Наука и техникаHi-Tech

Meta-Gene 2: программа для автоматизации процесса генетического мета-анализа

Группа старшеклассников создали программу, которая значительно облегчает процесс выявления генетических причин ряда тяжелых заболеваний и разработку лекарств и методов лечения. Основатель проекта – Андрей Генин, ученик ИТ-класса школы № 1535 г. Москвы.

Беспалова Наталья

Программирование – специальность, которая позволяет реализоваться в самых разнообразных областях, но Андрея привлекает медицина и биотехнологии как самый очевидный способ приносить пользу людям. Учась в десятом классе, в качестве школьного проекта он разработал гарнитуру для слабослышащих, преобразующая звук в световые сигналы, – очки, на которых установлены микрофоны, и на периферии зрения закреплены слабые световые диоды. Звук улавливается микрофонами, прогоняется через нейронную сеть, определяющую его характер, громкость и направление. Затем сигнал передается на диоды определенных цветов. Отдельно предусмотрены сигналы для звуков, несущих в себе опасность.

Проект был высоко оценен на ряде научно-практических конференций городского и всероссийского уровня, и на летних каникулах Андрей получил возможность поработать в образовательном центре «Сириус». Тут ему предложили тему, связанную с фармацевтикой: мета-анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене с различными заболеваниями.

Последние исследования показывают, что врожденная предрасположенность к некоторым тяжелым болезням может быть связана с мутацией одного-единственного нуклеотида в последовательности ДНК. Это, например, такие болезни, как диабет второго типа, спинально-мышечная атрофия первого типа, амавроз Лебера второго типа, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия. Таким больным может помочь генная терапия, для которой требуется разрабатывать новые препараты. Несмотря на то, что по сравнению с другими мутациями SNP довольно просто обнаружить, существует много связанных с ними болезней, для которых препараты до сих пор отсутствуют. Их число в несколько раз превышает количество болезней, для которых уже найдены терапевтические решения.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Евгения Образцова: «Мама не раз мне говорила: «ты — борец, а это хорошее качество для балерины» Евгения Образцова: «Мама не раз мне говорила: «ты — борец, а это хорошее качество для балерины»

Выхожу на сцену и слышу за спиной: «О, пошла, пошла, смотрите-ка...»

Караван историй
Вечная мания завоеваний Вечная мания завоеваний

Александр Великий: «разорванный» портрет героя

Знание – сила
Выводы «белого человека» Выводы «белого человека»

Жак Сапир: размышления по по итогам определения лауреатов экономической премии

Монокль
Какие книги помогут разобраться во французском искусстве XVII–XIX веков — рекомендации от Пушкинского музея Какие книги помогут разобраться во французском искусстве XVII–XIX веков — рекомендации от Пушкинского музея

Лучшие книги о французском искусстве XVII–XIX веков

СНОБ
Чувствительная милиционерка Чувствительная милиционерка

«Сантош»: драма о невозможности правосудия

Weekend
Особняк с историей Особняк с историей

Книга о доме, в котором родился Владимир Набоков

Санкт-Петербургский университет
Наталия Защипина: «С Сатирой связана вся моя жизнь!» Наталия Защипина: «С Сатирой связана вся моя жизнь!»

Плучек все-таки оттащил меня от кино. А Андрюшка Миронов меня ругал

Караван историй
Скрытая угроза Скрытая угроза

Как распознать финансовый абьюз и защититься от него

Лиза
Боль клиента: как частные компании заменяют полицию в странах Глобального Юга Боль клиента: как частные компании заменяют полицию в странах Глобального Юга

Могут ли частные охранные компании влиять на глобальную стабильность?

Forbes
Тока этого мало Тока этого мало

Электроэволюция в одной отдельно взятой стране

Автопилот
Николай Островский Николай Островский

У Николая Островского война гражданская, а тюрьма герою не выпала

Дилетант
Первая минута Первая минута

Как заставить начало разговора работать на результат

kiozk originals
Ученые вывели устойчивые к волнам жары кораллы Ученые вывели устойчивые к волнам жары кораллы

Ученые вывели кораллы, способные выдержать потепление воды

N+1
Экономике предложили альтернативы Экономике предложили альтернативы

Как возможное ухудшение макроэкономической ситуации повлияет на АПК

Агроинвестор
«Чтобы быть счастливым, надо заниматься любимым делом» «Чтобы быть счастливым, надо заниматься любимым делом»

Нейробиолог СПбГУ о том, почему вернулся в Россию после работы за границей

Санкт-Петербургский университет
Ловушки для шопоголиков Ловушки для шопоголиков

5 способов потерять деньги, покупая или продавая вещи в Интернете

Лиза
Сэкономьте на химчистке! Вот что нужно знать для стирки пальто и пуховика в домашних условиях Сэкономьте на химчистке! Вот что нужно знать для стирки пальто и пуховика в домашних условиях

Как постирать зимнюю верхнюю одежду дома?

ТехИнсайдер
Как подготовить машину к зиме: советы экспертов Как подготовить машину к зиме: советы экспертов

Ценные советы, которые помогут защитить транспорт от зимних катаклизмов

Maxim
Татьяна Ким: «Планы на Ближний Восток, Азию и Африку остаются в силе» Татьяна Ким: «Планы на Ближний Восток, Азию и Африку остаются в силе»

Чего ждут подростки от e-commerce, зачем сейлерам наружная реклама

РБК
Когда Африку разрезали как пирог… Когда Африку разрезали как пирог…

Как дикий империализм, облачившись в «цивилизованный костюм», делил Африку

Знание – сила
Шерстяные аристократы: все самое важное и интересное, что следует знать о британских кошках Шерстяные аристократы: все самое важное и интересное, что следует знать о британских кошках

Чем британские коты отличаются от своих сородичей?

ТехИнсайдер
Как фирма иммигрантки из Турции обошла Boeing в разработке самолетов «Судного дня» Как фирма иммигрантки из Турции обошла Boeing в разработке самолетов «Судного дня»

Как компания Эрен Озмен планирует производить уникальные самолеты

Forbes
Фуры: каких размеров и видов они бывают и что в них перевозят Фуры: каких размеров и видов они бывают и что в них перевозят

Какими бывают фуры, сколько стоят, с какой категорией можно за руль?

РБК
Стенка на стенку Стенка на стенку

Если уж чем-то и мериться, то почему бы не... кремлями!

КАНТРИ Русская азбука
Город, сбросивший историческую память Город, сбросивший историческую память

Архангельск: морозное процветание новой стабильности

Weekend
Банки и ЦБ воюют за платежный рынок Банки и ЦБ воюют за платежный рынок

Крупнейшие банки создают консорциум с единым подходом к QR-платежам

Монокль
«ПСБ стал цифровым хабом для своих клиентов» «ПСБ стал цифровым хабом для своих клиентов»

Алексей Захаров о том, как идет модернизация оборонно-промышленного комплекса

Деньги
Почему произошло извержение вулкана Хунга-Тонга в 2022 году Почему произошло извержение вулкана Хунга-Тонга в 2022 году

Что послужило причиной крупнейшего извержения вулкана в 2022 году?

ТехИнсайдер
«Глупые катастрофы, умные катастрофы» «Глупые катастрофы, умные катастрофы»

Фрагмент из книги «Мертвый лев. Посмертная биография Дарвина и его идей»

Знание – сила
Тень учителя Тень учителя

Василий Степанов о Мэгги Смит

Weekend
Открыть в приложении