Программа, которая облегчает выявление генетических причин тяжелых заболеваний

Наука и техникаHi-Tech

Meta-Gene 2: программа для автоматизации процесса генетического мета-анализа

Группа старшеклассников создали программу, которая значительно облегчает процесс выявления генетических причин ряда тяжелых заболеваний и разработку лекарств и методов лечения. Основатель проекта – Андрей Генин, ученик ИТ-класса школы № 1535 г. Москвы.

Беспалова Наталья

Программирование – специальность, которая позволяет реализоваться в самых разнообразных областях, но Андрея привлекает медицина и биотехнологии как самый очевидный способ приносить пользу людям. Учась в десятом классе, в качестве школьного проекта он разработал гарнитуру для слабослышащих, преобразующая звук в световые сигналы, – очки, на которых установлены микрофоны, и на периферии зрения закреплены слабые световые диоды. Звук улавливается микрофонами, прогоняется через нейронную сеть, определяющую его характер, громкость и направление. Затем сигнал передается на диоды определенных цветов. Отдельно предусмотрены сигналы для звуков, несущих в себе опасность.

Проект был высоко оценен на ряде научно-практических конференций городского и всероссийского уровня, и на летних каникулах Андрей получил возможность поработать в образовательном центре «Сириус». Тут ему предложили тему, связанную с фармацевтикой: мета-анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене с различными заболеваниями.

Последние исследования показывают, что врожденная предрасположенность к некоторым тяжелым болезням может быть связана с мутацией одного-единственного нуклеотида в последовательности ДНК. Это, например, такие болезни, как диабет второго типа, спинально-мышечная атрофия первого типа, амавроз Лебера второго типа, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия. Таким больным может помочь генная терапия, для которой требуется разрабатывать новые препараты. Несмотря на то, что по сравнению с другими мутациями SNP довольно просто обнаружить, существует много связанных с ними болезней, для которых препараты до сих пор отсутствуют. Их число в несколько раз превышает количество болезней, для которых уже найдены терапевтические решения.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Юрий Стоянов: «Я непростой человек, но, мне кажется, не мерзавец» Юрий Стоянов: «Я непростой человек, но, мне кажется, не мерзавец»

Я стал знаменитым ради женщин. В профессию пошел, чтобы нравиться им

Коллекция. Караван историй
Рекорды Красной планеты: любопытные факты о Марсе Рекорды Красной планеты: любопытные факты о Марсе

Марс — необычная планета, которой поклонялись еще древние греки

ТехИнсайдер
Когда Европа была Китаем: чем закончилась старая война Ford против Volkswagen Когда Европа была Китаем: чем закончилась старая война Ford против Volkswagen

Как в XX веке Европа бросила вызов автомобильному концерну Америки

ТехИнсайдер
Слонихи из зоопарка вспомнили запахи бывших смотрителей Слонихи из зоопарка вспомнили запахи бывших смотрителей

Слоны способны долго хранить воспоминания о знакомых людях

N+1
Аврора: «Возраст скрывают люди, неуверенные в себе» Аврора: «Возраст скрывают люди, неуверенные в себе»

Телеведущая Аврора о нутрициологии, блефаропластике и роли эндокринолога

Здоровье
Тимофей Гриднев: «Бульдозерная выставка» — это не противостояние, это акт идентификации Тимофей Гриднев: «Бульдозерная выставка» — это не противостояние, это акт идентификации

Тимофей Гриднев вспоминает свою встречу с организатором «Бульдозерной выставки»

СНОБ
В России набирает популярность сериал «Лихие» про девяностые: почему мы вспоминаем эту эпоху с ностальгией? В России набирает популярность сериал «Лихие» про девяностые: почему мы вспоминаем эту эпоху с ностальгией?

Почему россияне уже не первый год так увлечены девяностыми?

Psychologies
Алкоголик, мизогин, благородный узник ГУЛАГа: каким был поэт Николай Заболоцкий Алкоголик, мизогин, благородный узник ГУЛАГа: каким был поэт Николай Заболоцкий

О том, как Заболоцкий в ГУЛАГе стал примером человеческого достоинства

СНОБ
Узнайте истоки антисемитизма! Вот почему до сих пор есть антисемиты: интересные факты Узнайте истоки антисемитизма! Вот почему до сих пор есть антисемиты: интересные факты

Почему в обществе так развита ненависть к евреям?

ТехИнсайдер
Загадки Иеремии Позье: как в Эрмитаже реставрируют исторические драгоценности Загадки Иеремии Позье: как в Эрмитаже реставрируют исторические драгоценности

Из чего состоят реставрационные процессы в Эрмитаже и кто за них в ответе

Forbes
Самый расцвет: как живые цветы стали одним из главных новых трендов в моде и дизайне Самый расцвет: как живые цветы стали одним из главных новых трендов в моде и дизайне

Почему люди по всему миру готовы оформлять подписку на букеты и носить розы

Forbes
Не так страшен чертеж Не так страшен чертеж

Сергей Кузнецов о важности эмоций в архитектуре и неизбежности плотной застройки

Men Today
«Монстры у порога» — о чем поговорить с вампиром и другими тварями «Монстры у порога» — о чем поговорить с вампиром и другими тварями

Что скрывается за образом вампира, есть ли самобытность у российских монстров?

СНОБ
«Неравенство равных. Концепция и феномен ресентимента» «Неравенство равных. Концепция и феномен ресентимента»

Почему уязвленной сперва почувствовала себя аристократия

N+1
Что стало вдохновением для Джокера Хита Леджера? Узнайте о пугающем художнике Фрэнсисе Бэконе! Что стало вдохновением для Джокера Хита Леджера? Узнайте о пугающем художнике Фрэнсисе Бэконе!

Как Фрэнсис Бэкон повлиял на образ Джокера в "Темном рыцаре"?

ТехИнсайдер
Мир, который вместе видел нас Мир, который вместе видел нас

«Противостояние»: новая экранизация Юлиана Семенова

Weekend
«Извне»: зачем смотреть мрачный и загадочный сериал от создателей «Остаться в живых» «Извне»: зачем смотреть мрачный и загадочный сериал от создателей «Остаться в живых»

«Извне»: хоррор, который заслуживает вашего внимания

Forbes
5 американских автопроизводителей, которые строили танки 5 американских автопроизводителей, которые строили танки

Автомобильные компании, которые во времена мировых войн начали выпускать танки

4x4 Club
Женская самоценность: 3 ступени к уверенности в себе Женская самоценность: 3 ступени к уверенности в себе

Женская уверенность в себе: из чего она состоит и можно ли её укрепить?

Psychologies
Восток заходит с Запада Восток заходит с Запада

Geely, но только Belgee

Автопилот
Судьба ливенца Судьба ливенца

«Дни пребывания армии около Эстонской границы были для войск ужасны»

Дилетант
Когда спорт не на пользу Когда спорт не на пользу

Но излишнее рвение в спорте, особенно у начинающих, может обернуться проблемами

Лиза
Ученые прошлого —   ученым настоящего Ученые прошлого —   ученым настоящего

Выпускники СПбГУ не раз становились лауреатами престижных премий

Санкт-Петербургский университет
Сергей Бондарчук Сергей Бондарчук

Правила жизни режиссера Сергея Бондарчука

Правила жизни
Ирина Тиусонина — о премии Wheretoeat, российских ресторанах в Дубае и выходе на международный рынок Ирина Тиусонина — о премии Wheretoeat, российских ресторанах в Дубае и выходе на международный рынок

Как изменилась ресторанная индустрия и почему звезды Мишлен больше неактуальны

СНОБ
Александр Горчилин — о неснятых сценариях и сложных периодах Александр Горчилин — о неснятых сценариях и сложных периодах

Как актер Александр Горчилин оказался в центре конструктивизма

РБК
Стоит ли дружить с бывшим: рассуждения психолога Стоит ли дружить с бывшим: рассуждения психолога

Нужно ли поддерживать связь с тем, кого еще недавно любил?

Psychologies
Самые шокирующие продукты, которые съедали домашние животные Самые шокирующие продукты, которые съедали домашние животные

Опрос выявил самые странные вещи, которые наши любимцы не против проглотить

ТехИнсайдер
Пятьдесят — это новые тридцать Пятьдесят — это новые тридцать

Стоит ли радоваться тому, что старость теперь приходит позже?

РБК
Российская инфраструктура ищет партнеров Российская инфраструктура ищет партнеров

Государственно-частное партнерство стало локомотивом для больших проектов

РБК
Открыть в приложении