Программа, которая облегчает выявление генетических причин тяжелых заболеваний

Наука и техникаHi-Tech

Meta-Gene 2: программа для автоматизации процесса генетического мета-анализа

Группа старшеклассников создали программу, которая значительно облегчает процесс выявления генетических причин ряда тяжелых заболеваний и разработку лекарств и методов лечения. Основатель проекта – Андрей Генин, ученик ИТ-класса школы № 1535 г. Москвы.

Беспалова Наталья

Программирование – специальность, которая позволяет реализоваться в самых разнообразных областях, но Андрея привлекает медицина и биотехнологии как самый очевидный способ приносить пользу людям. Учась в десятом классе, в качестве школьного проекта он разработал гарнитуру для слабослышащих, преобразующая звук в световые сигналы, – очки, на которых установлены микрофоны, и на периферии зрения закреплены слабые световые диоды. Звук улавливается микрофонами, прогоняется через нейронную сеть, определяющую его характер, громкость и направление. Затем сигнал передается на диоды определенных цветов. Отдельно предусмотрены сигналы для звуков, несущих в себе опасность.

Проект был высоко оценен на ряде научно-практических конференций городского и всероссийского уровня, и на летних каникулах Андрей получил возможность поработать в образовательном центре «Сириус». Тут ему предложили тему, связанную с фармацевтикой: мета-анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене с различными заболеваниями.

Последние исследования показывают, что врожденная предрасположенность к некоторым тяжелым болезням может быть связана с мутацией одного-единственного нуклеотида в последовательности ДНК. Это, например, такие болезни, как диабет второго типа, спинально-мышечная атрофия первого типа, амавроз Лебера второго типа, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия. Таким больным может помочь генная терапия, для которой требуется разрабатывать новые препараты. Несмотря на то, что по сравнению с другими мутациями SNP довольно просто обнаружить, существует много связанных с ними болезней, для которых препараты до сих пор отсутствуют. Их число в несколько раз превышает количество болезней, для которых уже найдены терапевтические решения.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Зловещие пятна на теле планеты Зловещие пятна на теле планеты

16 июля 1945 года человечество, само еще не подозревая, вступило в атомную эру

Наука и техника
«Вторая экономика мира и первый партнер России» «Вторая экономика мира и первый партнер России»

Россия и Китай: как сегодня развивается двусторонняя торговля

РБК
НИТКА, ведущая в небо НИТКА, ведущая в небо

Что скрывается за аббревиатурой НИТКА и какого ее предназначение?

Наука и техника
Как Нобелевская премия по литературе становится проклятием для писателей Как Нобелевская премия по литературе становится проклятием для писателей

Нобелевская премия порой приносит с собой не только славу, но и крах карьеры

Psychologies
Артериальное давление Артериальное давление

Что влияет на артериальное давление и можно ли его регулировать

Здоровье
Африканская пропасть Африканская пропасть

Англо-бурская война как историческая неизбежность

Знание – сила
Северный путь Северный путь

Какое кино снимается в Якутии, Бурятии и Тыве

Знание – сила
Почему россияне так стремительно выгорают: новое исследование Почему россияне так стремительно выгорают: новое исследование

Профессиональное выгорание становится похожим на эпидемию

Psychologies
Держать удар: что такое «экванимити» и как бизнесмены ищут опору в невозмутимости Держать удар: что такое «экванимити» и как бизнесмены ищут опору в невозмутимости

Экванимити — умение сохранять внутреннее спокойствие и гармоничное состояние

Forbes
Неабстрактный вопрос Неабстрактный вопрос

Нотариус Василий Ралько о том, как правильно завещать бизнес

RR Люкс.Личности.Бизнес.
Необычайные приключения одной теории Необычайные приключения одной теории

Почему теория Дарвина не дает покоя стольким умам, профессиональным и досужим?

Знание – сила
Не переношу критику Не переношу критику

Как научиться спокойно воспринимать замечания руководства

Лиза
Филиппо Минелли: Не позволяю мнению людей влиять на то, что делаю Филиппо Минелли: Не позволяю мнению людей влиять на то, что делаю

Звезда международной арт-сцены Филиппо Минелли — о самых сложных проектах

СНОБ
«Фильмы и сериалы о психотерапии могут многое рассказать о нас самих» «Фильмы и сериалы о психотерапии могут многое рассказать о нас самих»

Почему нам так интересны истории и фильмы, связанные с психотерапией?

Psychologies
От стрелочных приборов до бортовых компьютеров: как развивалась авионика в самолетах От стрелочных приборов до бортовых компьютеров: как развивалась авионика в самолетах

Как менялись технологии авионики на протяжении веков

ТехИнсайдер
Средство достижения цели, препятствие или враг: как вы относитесь к настоящему времени — и почему это важно Средство достижения цели, препятствие или враг: как вы относитесь к настоящему времени — и почему это важно

Чем важен навык жить настоящим? И что мешает нам его развить?

Psychologies
Кофейно-чайная зависимость страны Кофейно-чайная зависимость страны

Есть ли возможность увеличить долю сырья на рынке горячих напитков России

Агроинвестор
Аврора: «Возраст скрывают люди, неуверенные в себе» Аврора: «Возраст скрывают люди, неуверенные в себе»

Телеведущая Аврора о нутрициологии, блефаропластике и роли эндокринолога

Здоровье
«Никто этого не хочет»: возможна ли любовь между раввином и ведущей подкаста о сексе «Никто этого не хочет»: возможна ли любовь между раввином и ведущей подкаста о сексе

«Никто этого не хочет»: этот проект сподвигнет вас поверить в вечную любовь

Forbes
Алексей Маслов: «Взгляд России на Китай стал более реалистичным» Алексей Маслов: «Взгляд России на Китай стал более реалистичным»

Как меняются отношения между РФ и КНР, что нужно для выхода на китайский рынок

РБК
Рассеянный склероз повысил риск развития рака мочевого пузыря и матки Рассеянный склероз повысил риск развития рака мочевого пузыря и матки

С рассеянным склерозом имеется повышенный риск рака мочевого пузыря и матки

N+1
Улучшит работу мозга! Вот почему надо есть больше свеклы: интересные факты Улучшит работу мозга! Вот почему надо есть больше свеклы: интересные факты

Почему вам нужно обязательно включить свеклу в свой рацион?

ТехИнсайдер
На стыке эпох На стыке эпох

Элегантный классический интерьер с французским настроением

SALON-Interior
Самые шокирующие продукты, которые съедали домашние животные Самые шокирующие продукты, которые съедали домашние животные

Опрос выявил самые странные вещи, которые наши любимцы не против проглотить

ТехИнсайдер
Тихо! Это роскошь Тихо! Это роскошь

В последние 20 лет тема роскоши вышла на первый план в дизайнерской среде

RR Люкс.Личности.Бизнес.
В России набирает популярность сериал «Лихие» про девяностые: почему мы вспоминаем эту эпоху с ностальгией? В России набирает популярность сериал «Лихие» про девяностые: почему мы вспоминаем эту эпоху с ностальгией?

Почему россияне уже не первый год так увлечены девяностыми?

Psychologies
Я наблюдаю не первую волну революционных взглядов в искусстве — Аристарх Чернышев Я наблюдаю не первую волну революционных взглядов в искусстве — Аристарх Чернышев

Ольга Вад поговорила с Аристархом Чернышевым о технологии создания медиаработ

СНОБ
«Синдром Питера Пэна»: как понять, что ты имеешь дело с мужчиной, который так и не повзрослел «Синдром Питера Пэна»: как понять, что ты имеешь дело с мужчиной, который так и не повзрослел

Что такое синдром Питера Пэна и что делать, если твой партнер инфантилен?

VOICE
Из почти полезного напитка в отраву: почему вино превращается в уксус Из почти полезного напитка в отраву: почему вино превращается в уксус

Почему вино может стать кислым и непригодным к употреблению?

ТехИнсайдер
Широкий русский Широкий русский

«Анора»: каннский победитель в прокате

Weekend
Открыть в приложении