Программа, которая облегчает выявление генетических причин тяжелых заболеваний

Наука и техникаHi-Tech

Meta-Gene 2: программа для автоматизации процесса генетического мета-анализа

Группа старшеклассников создали программу, которая значительно облегчает процесс выявления генетических причин ряда тяжелых заболеваний и разработку лекарств и методов лечения. Основатель проекта – Андрей Генин, ученик ИТ-класса школы № 1535 г. Москвы.

Беспалова Наталья

Программирование – специальность, которая позволяет реализоваться в самых разнообразных областях, но Андрея привлекает медицина и биотехнологии как самый очевидный способ приносить пользу людям. Учась в десятом классе, в качестве школьного проекта он разработал гарнитуру для слабослышащих, преобразующая звук в световые сигналы, – очки, на которых установлены микрофоны, и на периферии зрения закреплены слабые световые диоды. Звук улавливается микрофонами, прогоняется через нейронную сеть, определяющую его характер, громкость и направление. Затем сигнал передается на диоды определенных цветов. Отдельно предусмотрены сигналы для звуков, несущих в себе опасность.

Проект был высоко оценен на ряде научно-практических конференций городского и всероссийского уровня, и на летних каникулах Андрей получил возможность поработать в образовательном центре «Сириус». Тут ему предложили тему, связанную с фармацевтикой: мета-анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене с различными заболеваниями.

Последние исследования показывают, что врожденная предрасположенность к некоторым тяжелым болезням может быть связана с мутацией одного-единственного нуклеотида в последовательности ДНК. Это, например, такие болезни, как диабет второго типа, спинально-мышечная атрофия первого типа, амавроз Лебера второго типа, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия. Таким больным может помочь генная терапия, для которой требуется разрабатывать новые препараты. Несмотря на то, что по сравнению с другими мутациями SNP довольно просто обнаружить, существует много связанных с ними болезней, для которых препараты до сих пор отсутствуют. Их число в несколько раз превышает количество болезней, для которых уже найдены терапевтические решения.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Глупые катастрофы, умные катастрофы» «Глупые катастрофы, умные катастрофы»

Фрагмент из книги «Мертвый лев. Посмертная биография Дарвина и его идей»

Знание – сила
«Строительство ведётся беспроектно» «Строительство ведётся беспроектно»

Споры ОГПУ и Госплана о канале Москва — Волга

Дилетант
Как проверить скорость SSD на запись и чтение Как проверить скорость SSD на запись и чтение

Программы для проверки скорости работы твердотельного накопителя

CHIP
Самец магота научился отпугивать сородичей хлопком в ладоши Самец магота научился отпугивать сородичей хлопком в ладоши

Магот из Леса обезьян в Рокамадуре изобрел новый для своего вида жест

N+1
Убийство Джексона, причастность Бейонсе, насилие над Бибером: 6 главных теорий заговора вокруг дела Пи Дидди Убийство Джексона, причастность Бейонсе, насилие над Бибером: 6 главных теорий заговора вокруг дела Пи Дидди

В чем обвиняют рэпера Пи Дидди?

Psychologies
25 оттенков горечи 25 оттенков горечи

Как воспринимается горечь: в желудке, мозге, сердце и даже мочеполовой системе?

Наука и жизнь
Тайны цирковой династии Кио Тайны цирковой династии Кио

Разобраться в хитросплетениях семейных связей династии Кио очень нелегко

Коллекция. Караван историй
Восток заходит с Запада Восток заходит с Запада

Geely, но только Belgee

Автопилот
В какой позе лучше всего спать В какой позе лучше всего спать

Какое положение для все же лучше всего подходит для полноценного ночного отдыха?

ТехИнсайдер
«Я вас понял!» «Я вас понял!»

Искренне ли Шарль де Голль полагал, что Алжир может остаться французским?

Дилетант
Сергиев Посад: А что вокруг? Сергиев Посад: А что вокруг?

Три города Серебряного, или Малого Золотого, кольца

КАНТРИ Русская азбука
Из почти полезного напитка в отраву: почему вино превращается в уксус Из почти полезного напитка в отраву: почему вино превращается в уксус

Почему вино может стать кислым и непригодным к употреблению?

ТехИнсайдер
6 признаков того, что у вас эмоционально незрелые родители 6 признаков того, что у вас эмоционально незрелые родители

Кто такие эмоционально незрелые родители?

Psychologies
Что делать, если выбрал не ту профессию: 3 рекомендации от профориентолога Что делать, если выбрал не ту профессию: 3 рекомендации от профориентолога

Как построить новую успешную карьеру, если со старой не сложилось?

Psychologies
Какой стороной стелить фольгу — глянцевой или матовой? Вопрос, на который многие затрудняются ответить Какой стороной стелить фольгу — глянцевой или матовой? Вопрос, на который многие затрудняются ответить

Какой стороной фольги правильно оборачивать продукты — матовой или глянцевой?

ТехИнсайдер
Климат каких стран лучше всего подходит для электромобилей Климат каких стран лучше всего подходит для электромобилей

Почему одинаковые электромобили по-разному проявляют себя в разных концах света

Maxim
Дождь со снегом Дождь со снегом

Автомобили в объективе фотографа Бориса Косарева

Автопилот
Владимир Гостюхин: «В советском кино ни одни съемки не обходились без романа» Владимир Гостюхин: «В советском кино ни одни съемки не обходились без романа»

«На съемках всегда особая атмосфера. В «Оттепели» это хорошо показано»

Коллекция. Караван историй
Продается ипотека Продается ипотека

Как выставить на продажу залоговое жилье без досрочного погашения кредита

Лиза
10 продуктов питания для эффективного сжигания жира 10 продуктов питания для эффективного сжигания жира

Когда дело доходит до потери жировых отложений, диета играет решающую роль

ТехИнсайдер
Траектория невозврата Траектория невозврата

Как «Бег» Михаила Булгакова показал необратимость эмиграции

Weekend
Кофе во время беременности не нарушил нервно-психическое развитие детей Кофе во время беременности не нарушил нервно-психическое развитие детей

Употребление кофе во время беременности не связано с нарушениями у детей

N+1
Физики порадовали астрономов улучшенным детектором одиночных фотонов инфракрасного диапазона Физики порадовали астрономов улучшенным детектором одиночных фотонов инфракрасного диапазона

Физики разработали детектор одиночных фотонов инфракрасного диапазона

N+1
Ещё один восстановленный Jeep 1975 года. На это раз от ICON Ещё один восстановленный Jeep 1975 года. На это раз от ICON

Последний шедевр ICON — восстановленный Jeep Cherokee

4x4 Club
В гармонии с природой В гармонии с природой

Загородный дом в экостиле с элементами неоклассики

SALON-Interior
Что происходит в мозге человека, когда он смотрит на шедевр Вермеера Что происходит в мозге человека, когда он смотрит на шедевр Вермеера

Ученые измерили реакцию мозга при просмотре картины Йоханнеса Вермеера

ТехИнсайдер
Я наблюдаю не первую волну революционных взглядов в искусстве — Аристарх Чернышев Я наблюдаю не первую волну революционных взглядов в искусстве — Аристарх Чернышев

Ольга Вад поговорила с Аристархом Чернышевым о технологии создания медиаработ

СНОБ
«Извне»: зачем смотреть мрачный и загадочный сериал от создателей «Остаться в живых» «Извне»: зачем смотреть мрачный и загадочный сериал от создателей «Остаться в живых»

«Извне»: хоррор, который заслуживает вашего внимания

Forbes
Как выбрать спорт, который вам точно подойдет: советы врача Как выбрать спорт, который вам точно подойдет: советы врача

На что важно обращать внимание при выборе спортивной активности

Psychologies
Валерия Федорович: «После «Кухни» мне ничего не страшно» Валерия Федорович: «После «Кухни» мне ничего не страшно»

Думала: что ему до моих проблем? А он отнесся ко мне по-человечески

Караван историй
Открыть в приложении