Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК

N+1Наука

Мутагенез при образовании половых клеток оказался восьмикратно недооценен

Он связан с репарацией ДНК после запрограммированных разрывов

Олег Лищук

4ddc47d8f7ba571912a0fbefdfa5d586.jpg
N + 1; Robert Hinch et al. / Science, 2023

Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК после запрограммированных разрывов в процессе образования половых клеток человека, и пришли к выводу, что они появляются de novo в каждом четвертом сперматозоиде и каждой двенадцатой яйцеклетке. Это в восемь раз больше, чем давали предыдущие оценки, в которых учитывали только влияние кроссинговера. Отчет о работе опубликован в журнале Science.

В отличие от всех остальных клеток организма, делящихся митотически, половые клетки (гаметы) образуются в ходе мейоза, в результате которого у них остается гаплоидный (непарный) набор хромосом. На начальных этапах этого процесса происходит конъюгация гомологичных хромосом и физический взаимообмен их участками путем рекомбинации, в частности кроссинговера. Он играет ключевую роль в генетическом разнообразии популяции, которая служит субстратом для эволюции. Рекомбинацию инициируют сотни запрограммированных двухцепочечных разрывов ДНК, которые затем «сшиваются» с другими ее участками благодаря механизмам репарации. Это происходит в ограниченных участках генома — так называемых горячих точках, связанных с белком PRDM9. Репарации путем кроссинговера подвергаются не все такие разрывы (около 45–60 у мужчин и 80–95 у женщин), остальные репарируются гомологичной рекомбинацией.

Традиционно рекомбинация и мутации рассматриваются как разные механизмы обеспечения генетического разнообразия. Тем не менее, получены данные о повышенной частоте однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), инсерций и делеций (инделов, менее 50 пар азотистых оснований), а также более масштабных структурных вариаций (более 50 пар оснований) в области горячих точек рекомбинации у людей. Кроме того, мутагенность репарации ДНК была показана в немейотических системах, таких как бактерии и дрожжи. При этом происхождение, масштабы и эффекты мутаций, связанных с разрывами ДНК

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Детский плач в возрасте пяти месяцев связали с наследственностью Детский плач в возрасте пяти месяцев связали с наследственностью

Генетические факторы отвечают за 70 процентов плача

N+1
А теперь начнем сначала А теперь начнем сначала

Истории людей, прошедших дорогой перемен

Men Today
Как Сатурну удается сохранять такие ровные кольца Как Сатурну удается сохранять такие ровные кольца

Сатурн: откуда у него кольца и почему они всегда на своем месте

Maxim
Строить, не ломать Строить, не ломать

Очень надеемся, что облик XXI века определят не конфликты, а проекты городов

Robb Report
Как понять, что у девушки появился другой и как ее вернуть (+ что делать нельзя) Как понять, что у девушки появился другой и как ее вернуть (+ что делать нельзя)

Что делать, если ты любишь девушку и не согласен с вашим разрывом

Playboy
Наука о чужих. Жизнь и разум во Вселенной Наука о чужих. Жизнь и разум во Вселенной

Веками учёные настойчиво искали «космическое чудо»

Наука и жизнь
Попкорн, маринованные огурцы и хлопок: чем украшают новогоднюю елку в разных странах мира. Что только не вешают! Попкорн, маринованные огурцы и хлопок: чем украшают новогоднюю елку в разных странах мира. Что только не вешают!

В каждой стране мира за новогодним декором скрывается своя история

ТехИнсайдер
Соль Лондона Соль Лондона

Несколько картинок из жизни безумной лондонской квартирки и ее хозяйки

Seasons of life
«В станкостроении науки не существует» «В станкостроении науки не существует»

Прикладной науке, в советском понимании, в современно мире места быть не может

Монокль
Курьера-инвалида уволили после жалобы клиентки: почему люди так боятся тех, кто на них не похож Курьера-инвалида уволили после жалобы клиентки: почему люди так боятся тех, кто на них не похож

Почему иногда мы так сильно хотим избавиться от тех, кто не похож на нас?

Psychologies
Рацион стройности Рацион стройности

7 проверенных диетических тенденций 2023 года и 1 диета

Добрые советы
Сергей Шумский: «У роботов не будет инстинкта власти, как у человека» Сергей Шумский: «У роботов не будет инстинкта власти, как у человека»

Минувший год имеет шансы войти в историю как время взрывного роста нейросетей

РБК
Даешь витамины! Даешь витамины!

Какие витамины принимать зимой и как их правильно сочетать

Лиза
Прикус как фактор здоровья и счастья Прикус как фактор здоровья и счастья

Неправильный прикус — серьезная проблема, пагубно влияющая на здоровье

Здоровье
Эритрея: наследница древней цивилизации и детище итальянских колонизаторов Эритрея: наследница древней цивилизации и детище итальянских колонизаторов

Эритрея – неожиданная страна с необычной историей

Зеркало Мира
Книги для тех, кто устал от реальности: 5 художественных романов, которые перенесут вас в другие страны Книги для тех, кто устал от реальности: 5 художественных романов, которые перенесут вас в другие страны

Захватывающие романы, в которых точно передается атмосфера разных стран

ТехИнсайдер
Авиаторг уместен Авиаторг уместен

Росавиация забрала все рейсы на зарубежных направлениях у «Уральских авиалиний»

Монокль
Дух места Дух места

Новая жизнь в старой московской квартире

SALON-Interior
Исследование: у владельцев собак риск развития деменции на 40% ниже Исследование: у владельцев собак риск развития деменции на 40% ниже

Люди старше 65 лет, у которых есть собаки, намного реже страдают деменцией

ТехИнсайдер
Дочь и внук Эльдара Рязанова рассказывают о его первой семье Дочь и внук Эльдара Рязанова рассказывают о его первой семье

Жизнь родителей оказалась длиннее, чем одна любовь

Караван историй
Рубен Ениколопов: «В вопросах на миллиарды долларов нельзя консультироваться с ChatGPT» Рубен Ениколопов: «В вопросах на миллиарды долларов нельзя консультироваться с ChatGPT»

Рубен Ениколопов: сможет ли Россия в одиночку совершить технологический рывок

РБК
Как сделать жизнь проще: 5 советов Как сделать жизнь проще: 5 советов

Как освободиться от эмоционального хлама и навести порядок в мыслях

Psychologies
Герой нашего времени Герой нашего времени

M-Hero в сугробах Кольского полуострова

Автопилот
Где начинались эпидемии чумы, поражавшие античный мир Где начинались эпидемии чумы, поражавшие античный мир

Был ли Египет источником распространения патогенов в Средиземноморье?

ТехИнсайдер
Новогодняя столица Новогодняя столица

Суздаль отмечает тысячелетний юбилей в статусе столицы Нового года

Лиза
Елена Карпенко: «Самым главным по-прежнему остается контент» Елена Карпенко: «Самым главным по-прежнему остается контент»

О конкуренции традиционного ТВ и онлайн-платформ

РБК
Кино Кино

Маршал советской комедии: путь Леонида Гайдая к эталону юмористического фильма

Правила жизни
От Первой Логистической войны до «цепочек» XXI века От Первой Логистической войны до «цепочек» XXI века

Роль путей сообщения в истории страны требует существенной дооценки

Знание – сила
«Лучше пока погодить»: писатель Носов о том, нужно ли называть родителей предками «Лучше пока погодить»: писатель Носов о том, нужно ли называть родителей предками

Отрывок из книги Николая Носова «Иронические юморески. Кванты смеха»

Forbes
Революция Ноама Хомского Революция Ноама Хомского

7 декабря 2023 года исполняется 95 лет Ноаму Хомскому

Наука
Открыть в приложении