Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК

N+1Наука

Мутагенез при образовании половых клеток оказался восьмикратно недооценен

Он связан с репарацией ДНК после запрограммированных разрывов

Олег Лищук

4ddc47d8f7ba571912a0fbefdfa5d586.jpg
N + 1; Robert Hinch et al. / Science, 2023

Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК после запрограммированных разрывов в процессе образования половых клеток человека, и пришли к выводу, что они появляются de novo в каждом четвертом сперматозоиде и каждой двенадцатой яйцеклетке. Это в восемь раз больше, чем давали предыдущие оценки, в которых учитывали только влияние кроссинговера. Отчет о работе опубликован в журнале Science.

В отличие от всех остальных клеток организма, делящихся митотически, половые клетки (гаметы) образуются в ходе мейоза, в результате которого у них остается гаплоидный (непарный) набор хромосом. На начальных этапах этого процесса происходит конъюгация гомологичных хромосом и физический взаимообмен их участками путем рекомбинации, в частности кроссинговера. Он играет ключевую роль в генетическом разнообразии популяции, которая служит субстратом для эволюции. Рекомбинацию инициируют сотни запрограммированных двухцепочечных разрывов ДНК, которые затем «сшиваются» с другими ее участками благодаря механизмам репарации. Это происходит в ограниченных участках генома — так называемых горячих точках, связанных с белком PRDM9. Репарации путем кроссинговера подвергаются не все такие разрывы (около 45–60 у мужчин и 80–95 у женщин), остальные репарируются гомологичной рекомбинацией.

Традиционно рекомбинация и мутации рассматриваются как разные механизмы обеспечения генетического разнообразия. Тем не менее, получены данные о повышенной частоте однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), инсерций и делеций (инделов, менее 50 пар азотистых оснований), а также более масштабных структурных вариаций (более 50 пар оснований) в области горячих точек рекомбинации у людей. Кроме того, мутагенность репарации ДНК была показана в немейотических системах, таких как бактерии и дрожжи. При этом происхождение, масштабы и эффекты мутаций, связанных с разрывами ДНК

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Издательский проект Петра Первого: Илья Копиевский и новые русские книги» «Издательский проект Петра Первого: Илья Копиевский и новые русские книги»

Как был устроен перенос научно-технических знаний на русский язык

N+1
Привыкшие к зеркалу и к сородичам мыши прошли зеркальный тест Привыкшие к зеркалу и к сородичам мыши прошли зеркальный тест

Ученые определили, что отвечает за распознавание себя в зеркале

N+1
Нейроиммунная регуляция страха оказалась чувствительна к действию психоделиков Нейроиммунная регуляция страха оказалась чувствительна к действию психоделиков

Ученые обнаружили в мозге мышей нейроиммунную сеть, отвечающую за чувство страха

N+1
Евгений Колбин: «Мы построили бизнес-процессы вокруг клиента» Евгений Колбин: «Мы построили бизнес-процессы вокруг клиента»

Евгений Колбин рассказал о том, как развиваются облака в России

РБК
Второй пол Второй пол

Феминистская классика о том, как из женщины сделали «другой» пол

kiozk originals
Лето в тропиках Лето в тропиках

Небольшая студия в морских оттенках, располагающая к отдыху

Идеи Вашего Дома
«Мода — это язык мира» «Мода — это язык мира»

Карина Нигай о пути в моду, любимых брендах и новых целях

OK!
Страстно интересно Страстно интересно

В каких фильмах искать чужие и свои страсти, рассказывают кинокритики

СНОБ
В мире животных В мире животных

8 мест России, где можно понаблюдать за братьями нашими меньшими

Лиза
3 серьезных минуса блестящего маникюра с втиркой — самого модного нейл-дизайна последних лет 3 серьезных минуса блестящего маникюра с втиркой — самого модного нейл-дизайна последних лет

Что не так с блестящим маникюром с втиркой?

VOICE
В одно касание В одно касание

Как малоинвазивные методики стали проводниками бодипозитива и антиэйджа

Собака.ru
Когда проснется искусственный интеллект Когда проснется искусственный интеллект

Приведет ли создание «разумной» машины к радикальному изменению миропорядка

Монокль
Учимся падать Учимся падать

Иногда удовольствие зимнего отдыха сопровождается рисками. Давай ими управлять

Лиза
Метаморфозы Иракли Метаморфозы Иракли

Ираклий Пирцхалава редкий гость в Москве, но интервью получилось интересным!

OK!
IBM разработала квантовый чип на 1000 кубитов IBM разработала квантовый чип на 1000 кубитов

IBM представила чип Condor, который содержит 1121 сверхпроводящий кубит

ТехИнсайдер
Вениамин Семёнов-Тян-Шанский и причуды топонимики Вениамин Семёнов-Тян-Шанский и причуды топонимики

О жизни и вкладе выдающегося географа В. П. Семенова-Тян-Шанского

Знание – сила
Место силы Место силы

Однокомнатная квартира с вдохновляющим и наполняющим силами интерьером

Идеи Вашего Дома
Шуба, золото, икра: почему тренд Slavic Girl захватил соцсети и как сделать его модным Шуба, золото, икра: почему тренд Slavic Girl захватил соцсети и как сделать его модным

Почему западные блогеры переодеваются в пушистые шубы и меховые шапки?

Правила жизни
Дороги в России. Век восемнадцатый Дороги в России. Век восемнадцатый

Из чего и как сложилась сеть крупных сухопутных дорог в России

Знание – сила
Почему новые партнеры так похожи на бывших: 2 причины Почему новые партнеры так похожи на бывших: 2 причины

Почему мы склонны завязывать отношения с партнерами одного и того же типа

Psychologies
«Оставь мир позади»: как фильмы про апокалипсис перешли от метеоритов к психологии «Оставь мир позади»: как фильмы про апокалипсис перешли от метеоритов к психологии

Как менялся жанр фильмов о конце света на примере лучших релизов последних лет

Forbes
9 манипуляций, которые используют токсичные родители: как защититься 9 манипуляций, которые используют токсичные родители: как защититься

Бойкот, газлайтинг, двойные послания: как ведут себя токсичные родители

Psychologies
Зачем нужен дворник-беспилотник Зачем нужен дворник-беспилотник

Алексей Сивидов — о роботах, призванных победить дефицит рабочих рук в сфере ЖКХ

РБК
Дружба с Канье Уэстом и сотрудничество с мировыми брендами: чем известен дизайнер Гоша Рубчинский Дружба с Канье Уэстом и сотрудничество с мировыми брендами: чем известен дизайнер Гоша Рубчинский

Чем прославился российский дизайнер Гоша Рубчинский  — в материале «Сноба»

СНОБ
Змеи, лютичи и диадемы Змеи, лютичи и диадемы

Культуролог и фольклорист Александра Баркова про разные новогодние традиции

Seasons of life
Научная фантастика Поднебесной: с каких книг начать читать Лю Цысиня Научная фантастика Поднебесной: с каких книг начать читать Лю Цысиня

С каких произведений начать знакомиться с великим китайским фантастом Лю Цысинем

ТехИнсайдер
О корт, ты — мир О корт, ты — мир

Андрей Рублев добавил теннису эмоций

Men Today
«Бытовой расизм в России существует, и это огромная проблема» «Бытовой расизм в России существует, и это огромная проблема»

Элла Манжеева о своем фильме «Белой дороги!» и калмыцком кинематографе

Weekend
Мечты о будущем. Как фантасты создавали реальность на тысячи лет вперед Мечты о будущем. Как фантасты создавали реальность на тысячи лет вперед

На страницах романов они обещали, стращали или просили верить в человечество

СНОБ
Невероятный подвиг 23-летней Матрены Вольской, которая, будучи беременной, спасла 3 225 детей от фашистов Невероятный подвиг 23-летней Матрены Вольской, которая, будучи беременной, спасла 3 225 детей от фашистов

Как простая учительница организовала партизанскую операцию по спасению детей

ТехИнсайдер
Открыть в приложении