Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК

N+1Наука

Мутагенез при образовании половых клеток оказался восьмикратно недооценен

Он связан с репарацией ДНК после запрограммированных разрывов

Олег Лищук

4ddc47d8f7ba571912a0fbefdfa5d586.jpg
N + 1; Robert Hinch et al. / Science, 2023

Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК после запрограммированных разрывов в процессе образования половых клеток человека, и пришли к выводу, что они появляются de novo в каждом четвертом сперматозоиде и каждой двенадцатой яйцеклетке. Это в восемь раз больше, чем давали предыдущие оценки, в которых учитывали только влияние кроссинговера. Отчет о работе опубликован в журнале Science.

В отличие от всех остальных клеток организма, делящихся митотически, половые клетки (гаметы) образуются в ходе мейоза, в результате которого у них остается гаплоидный (непарный) набор хромосом. На начальных этапах этого процесса происходит конъюгация гомологичных хромосом и физический взаимообмен их участками путем рекомбинации, в частности кроссинговера. Он играет ключевую роль в генетическом разнообразии популяции, которая служит субстратом для эволюции. Рекомбинацию инициируют сотни запрограммированных двухцепочечных разрывов ДНК, которые затем «сшиваются» с другими ее участками благодаря механизмам репарации. Это происходит в ограниченных участках генома — так называемых горячих точках, связанных с белком PRDM9. Репарации путем кроссинговера подвергаются не все такие разрывы (около 45–60 у мужчин и 80–95 у женщин), остальные репарируются гомологичной рекомбинацией.

Традиционно рекомбинация и мутации рассматриваются как разные механизмы обеспечения генетического разнообразия. Тем не менее, получены данные о повышенной частоте однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), инсерций и делеций (инделов, менее 50 пар азотистых оснований), а также более масштабных структурных вариаций (более 50 пар оснований) в области горячих точек рекомбинации у людей. Кроме того, мутагенность репарации ДНК была показана в немейотических системах, таких как бактерии и дрожжи. При этом происхождение, масштабы и эффекты мутаций, связанных с разрывами ДНК

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Ревность о Севере: Прожектерское предпринимательство и изобретение Северного морского пути в Российской империи» «Ревность о Севере: Прожектерское предпринимательство и изобретение Северного морского пути в Российской империи»

Почему предпринимателей интересовала печорская древесина

N+1
За гранью возможного За гранью возможного

Какие скрытые резервы хранит в себе человеческий организм

Зеркало Мира
По расчетам астрономов, Вселенная погибнет через 20 миллиардов лет По расчетам астрономов, Вселенная погибнет через 20 миллиардов лет

Что предсказывает модель Вселенной, которая учитывает данные DES и DESI?

ТехИнсайдер
Алло, мы ищем таланты! Алло, мы ищем таланты!

Как помочь себе узнать, в какой области хочешь реализоваться

Лиза
Крупным планом: что происходит с отечественным кинорынком Крупным планом: что происходит с отечественным кинорынком

Какое кино сейчас интересно зрителям в России?

Inc.
На вершине Эйфелевой башни есть секретная квартира: что она скрывает и сдается ли в аренду На вершине Эйфелевой башни есть секретная квартира: что она скрывает и сдается ли в аренду

Кому были нужны апартаменты на вершине Эйфелевой башни?

ТехИнсайдер
Ренат Давлетьяров: «В режиссуре главное — знать, когда остановиться» Ренат Давлетьяров: «В режиссуре главное — знать, когда остановиться»

Режиссер и продюсер «Человека ниоткуда» — о том, как шла работа над фильмом

Монокль
«Нам пришлось снять шляпу перед нашей субстанцией» «Нам пришлось снять шляпу перед нашей субстанцией»

Наверное, каждый задумывался, как из неживой материи однажды появилась живая

Наука
Откат для Троцкого Откат для Троцкого

Это сегодня о Косенко пишут «выдающийся советский разведчик» и ставят его бюсты

Дилетант
Слово плохиша Слово плохиша

«Ловкий Плут»: спин-офф Диккенса

Weekend
Арт-субъект: где на Урале рождается современное искусство Арт-субъект: где на Урале рождается современное искусство

Как актуальное искусство будет развиваться в России

СНОБ
Шестой и чувства Шестой и чувства

Что есть «Москвич 6»

Автопилот
Голова кругом Голова кругом

Есть ли у сосудов мозга углы

N+1
Рацион стройности Рацион стройности

7 проверенных диетических тенденций 2023 года и 1 диета

Добрые советы
Антидворянец: «Вилла Родэ» Антидворянец: «Вилла Родэ»

Предлагаем вниманию читателя самые свежие слухи и сплетни столетней давности

Правила жизни
От авторства до монополии От авторства до монополии

Как лучше защищать свои творческие и инновационные достижения

Наука и техника
Информационная война Информационная война

В Древнем Риме борьба пропагандистов была не менее напряженной, чем сейчас

Дилетант
Лед тронулся: как перестать возводить стену между собой и миром Лед тронулся: как перестать возводить стену между собой и миром

Почему мы стараемся казаться сильнее, чем есть на самом деле?

Psychologies
Прикус как фактор здоровья и счастья Прикус как фактор здоровья и счастья

Неправильный прикус — серьезная проблема, пагубно влияющая на здоровье

Здоровье
Дороги без дураков Дороги без дураков

Разбираемся, как именно строится транспортная система будущего

РБК
Шимпанзе отобрал добычу у орла Шимпанзе отобрал добычу у орла

Зоологи стали свидетелями того, как вожак группы шимпанзе отобрал у орла добычу

N+1
«Грызня», «Одни из нас», «Быть присяжным» и не только: 20 лучших зарубежных сериалов 2023 года «Грызня», «Одни из нас», «Быть присяжным» и не только: 20 лучших зарубежных сериалов 2023 года

20 главных иностранных сериалов 2023 года: от «Одни из нас» до «Капли бога»

Правила жизни
16 фактов о дворовых бандах Казани: что послужило основой для создания сериала «Слово пацана. Кровь на асфальте» 16 фактов о дворовых бандах Казани: что послужило основой для создания сериала «Слово пацана. Кровь на асфальте»

Почему подростковые банды возникли именно в Казани и кто такой Роберт Гараев?

Maxim
Дом-2 Дом-2

Как российское кино и сериалы прописались на даче

Weekend
Аутизм у женщин: почему его так трудно выявить Аутизм у женщин: почему его так трудно выявить

Почему женщинам с РАС сложнее получить диагноз?

Psychologies
Переучреждение Московской патриархии в 1943 году и наследие Поместного собора 1917–1918 годов Переучреждение Московской патриархии в 1943 году и наследие Поместного собора 1917–1918 годов

Чем являлись события 1943 года с точки зрения канонов Русской церкви?

Наука
Павильонный зал Павильонный зал

Памяти Людмилы Николаевны Воронихиной, чьё имя — история и легенда Эрмитажа

Дилетант
Пример для подражания Пример для подражания

Об оригиналах, подделках и отличиях вдохновения от заимствования в искусстве

Grazia
Зачем подводить итоги года и как сделать это грамотно Зачем подводить итоги года и как сделать это грамотно

Как итоги старого года помогут сделать будущий год еще продуктивнее

Maxim
Сколько секса нужно для счастья? Сколько секса нужно для счастья?

Сколько секса нам нужно?

Добрые советы
Открыть в приложении