Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК

N+1Наука

Мутагенез при образовании половых клеток оказался восьмикратно недооценен

Он связан с репарацией ДНК после запрограммированных разрывов

Олег Лищук

4ddc47d8f7ba571912a0fbefdfa5d586.jpg
N + 1; Robert Hinch et al. / Science, 2023

Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК после запрограммированных разрывов в процессе образования половых клеток человека, и пришли к выводу, что они появляются de novo в каждом четвертом сперматозоиде и каждой двенадцатой яйцеклетке. Это в восемь раз больше, чем давали предыдущие оценки, в которых учитывали только влияние кроссинговера. Отчет о работе опубликован в журнале Science.

В отличие от всех остальных клеток организма, делящихся митотически, половые клетки (гаметы) образуются в ходе мейоза, в результате которого у них остается гаплоидный (непарный) набор хромосом. На начальных этапах этого процесса происходит конъюгация гомологичных хромосом и физический взаимообмен их участками путем рекомбинации, в частности кроссинговера. Он играет ключевую роль в генетическом разнообразии популяции, которая служит субстратом для эволюции. Рекомбинацию инициируют сотни запрограммированных двухцепочечных разрывов ДНК, которые затем «сшиваются» с другими ее участками благодаря механизмам репарации. Это происходит в ограниченных участках генома — так называемых горячих точках, связанных с белком PRDM9. Репарации путем кроссинговера подвергаются не все такие разрывы (около 45–60 у мужчин и 80–95 у женщин), остальные репарируются гомологичной рекомбинацией.

Традиционно рекомбинация и мутации рассматриваются как разные механизмы обеспечения генетического разнообразия. Тем не менее, получены данные о повышенной частоте однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), инсерций и делеций (инделов, менее 50 пар азотистых оснований), а также более масштабных структурных вариаций (более 50 пар оснований) в области горячих точек рекомбинации у людей. Кроме того, мутагенность репарации ДНК была показана в немейотических системах, таких как бактерии и дрожжи. При этом происхождение, масштабы и эффекты мутаций, связанных с разрывами ДНК

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Стремечко назвали идеальной костью для палеогеномного исследования Стремечко назвали идеальной костью для палеогеномного исследования

Почему при анализе древней ДНК нужно отдавать предпочтение стремечку

N+1
Раз и готово Раз и готово

Как за один сеанс стереть морщины, созвездия капилляров и постройнеть

Собака.ru
Древние люди 700 000 лет глотали зерна, пока не научились их разжевывать Древние люди 700 000 лет глотали зерна, пока не научились их разжевывать

Первые доказательства: диета может возникать раньше физической адаптации

ТехИнсайдер
Военторг Чарли Военторг Чарли

Как в перерывах между вечеринками американский конгрессмен развалил СССР

Дилетант
Возможно, у вас уже все есть: разбор гардероба в 4 простых правилах Возможно, у вас уже все есть: разбор гардероба в 4 простых правилах

Почему бы не заняться разбором гардероба прямо сейчас?

Правила жизни
«Диагноз» по селфи «Диагноз» по селфи

Иногда селфи может рассказать о человеке больше, чем тысяча слов

Здоровье
Живопись без правил Живопись без правил

Магомед Кажлаев: абстракция из воздуха

Weekend
«Декабрист» и другие шлумбергеры «Декабрист» и другие шлумбергеры

Первый по распространённости в мире кактус

Наука и жизнь
Свет в твоем окне Свет в твоем окне

Украшаем волшебными огнями весь дом

Лиза
Ольга Антонова: «Я леплю из пластилина...» Ольга Антонова: «Я леплю из пластилина...»

Вот уже много лет рождение кукол стало моим, пожалуй, самым любимым делом...

Караван историй
Великая реквизиция Великая реквизиция

Как автомобильные марки не ушли, а остались в Первую мировую

Автопилот
Четверть — веха Четверть — веха

Несмотря на возраст, ТНТ продолжает искать новое и не боится экспериментировать

Правила жизни
Бывшие единороги Бывшие единороги

Компании шеринговой экономики столкнулись с серьезными трудностями

Монокль
Танки на колесах Танки на колесах

Есть ли перспектива у так называемых «колесных танков»?

Обозрение армии и флота
Счастливая история! Японец не разговаривал с женой 20 лет, но они продолжали жить вместе Счастливая история! Японец не разговаривал с женой 20 лет, но они продолжали жить вместе

Почему этот японец не разговаривал со своей женой два десятка лет?

ТехИнсайдер
Подзарядка батареек Подзарядка батареек

Чтобы повысить энергетический потенциал, прислушайся к нашим советам

Лиза
Большой переполох Большой переполох

На что обратить внимание при выборе клининговой компании?

Лиза
Жизнь как путь: дороги Николая Гарина-Михайловского Жизнь как путь: дороги Николая Гарина-Михайловского

Николай Гарин-Михайловский: романтик, влюбленный в железные дороги

Знание – сила
Орбитальные группировки навигационных спутников Орбитальные группировки навигационных спутников

Какие существуют спутниковые навигационные системы и из чего они состоят

Зеркало Мира
9 манипуляций, которые используют токсичные родители: как защититься 9 манипуляций, которые используют токсичные родители: как защититься

Бойкот, газлайтинг, двойные послания: как ведут себя токсичные родители

Psychologies
Сергей Шумский: «У роботов не будет инстинкта власти, как у человека» Сергей Шумский: «У роботов не будет инстинкта власти, как у человека»

Минувший год имеет шансы войти в историю как время взрывного роста нейросетей

РБК
Оперативная память. День Победы и его цифровые образы Оперативная память. День Победы и его цифровые образы

Какие образы войны предлагают паблики и форумы о Великой Отечественной войне?

Знание – сила
Вся правда о мандаринах: какие самые сладкие и без косточек. И самое главное: сколько килограммов в день можно съесть? Вся правда о мандаринах: какие самые сладкие и без косточек. И самое главное: сколько килограммов в день можно съесть?

Как выбрать вкусные мандарины и сколько их можно съесть

ТехИнсайдер
Шимпанзе долины Исса кастрировали и убили детеныша-чужака Шимпанзе долины Исса кастрировали и убили детеныша-чужака

Почему шимпанзе саванн убивают друг друга?

N+1
Фильм «Убийцы цветочной луны» с ДиКаприо и Де Ниро — кульминация творчества Мартина Скорсезе Фильм «Убийцы цветочной луны» с ДиКаприо и Де Ниро — кульминация творчества Мартина Скорсезе

«Убийцы цветочной луны» — синтез всего лучшего из карьеры Скорсезе

Правила жизни
Ученые научились узнавать, какой из ваших органов откажет первым Ученые научились узнавать, какой из ваших органов откажет первым

Что бы вы предпочли: знать, когда вы умрете, или как?

ТехИнсайдер
Чем заменить куриные яйца в разных блюдах? Чем заменить куриные яйца в разных блюдах?

Если дома нет куриных яиц — это не повод отказываться от выпечки или сырников

Maxim
«Большая дубинка» дяди Сэма «Большая дубинка» дяди Сэма

Современные авианосцы – это крупные корабли в составе военно-морского флота

Наука и техника
Чему учат в школе: как в России изменилась сфера образования Чему учат в школе: как в России изменилась сфера образования

Как учебные учреждения развиваются по всей стране и к чему это все приведет

Правила жизни
Крадущийся тигр, возбудившийся дракон Крадущийся тигр, возбудившийся дракон

Рассказываем, какую роль играет секс в Японии и Китае

СНОБ
Открыть в приложении