Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК

N+1Наука

Мутагенез при образовании половых клеток оказался восьмикратно недооценен

Он связан с репарацией ДНК после запрограммированных разрывов

Олег Лищук

4ddc47d8f7ba571912a0fbefdfa5d586.jpg
N + 1; Robert Hinch et al. / Science, 2023

Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК после запрограммированных разрывов в процессе образования половых клеток человека, и пришли к выводу, что они появляются de novo в каждом четвертом сперматозоиде и каждой двенадцатой яйцеклетке. Это в восемь раз больше, чем давали предыдущие оценки, в которых учитывали только влияние кроссинговера. Отчет о работе опубликован в журнале Science.

В отличие от всех остальных клеток организма, делящихся митотически, половые клетки (гаметы) образуются в ходе мейоза, в результате которого у них остается гаплоидный (непарный) набор хромосом. На начальных этапах этого процесса происходит конъюгация гомологичных хромосом и физический взаимообмен их участками путем рекомбинации, в частности кроссинговера. Он играет ключевую роль в генетическом разнообразии популяции, которая служит субстратом для эволюции. Рекомбинацию инициируют сотни запрограммированных двухцепочечных разрывов ДНК, которые затем «сшиваются» с другими ее участками благодаря механизмам репарации. Это происходит в ограниченных участках генома — так называемых горячих точках, связанных с белком PRDM9. Репарации путем кроссинговера подвергаются не все такие разрывы (около 45–60 у мужчин и 80–95 у женщин), остальные репарируются гомологичной рекомбинацией.

Традиционно рекомбинация и мутации рассматриваются как разные механизмы обеспечения генетического разнообразия. Тем не менее, получены данные о повышенной частоте однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), инсерций и делеций (инделов, менее 50 пар азотистых оснований), а также более масштабных структурных вариаций (более 50 пар оснований) в области горячих точек рекомбинации у людей. Кроме того, мутагенность репарации ДНК была показана в немейотических системах, таких как бактерии и дрожжи. При этом происхождение, масштабы и эффекты мутаций, связанных с разрывами ДНК

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Трансмонный кубит достиг миллисекундной когерентности Трансмонный кубит достиг миллисекундной когерентности

Физики изготовили трансмонные кубиты из напыленной пленки ниобия

N+1
Сильно бездействующие лекарства Сильно бездействующие лекарства

Отказ частных аптек от работы с сильнодействующими препаратами создает проблемы

Монокль
Бактерию обвинили в гибели миллиардов морских звезд у западного побережья Северной Америки Бактерию обвинили в гибели миллиардов морских звезд у западного побережья Северной Америки

Биологи выяснили, что было возбудителем истощающей болезни морских звезд

N+1
Делу время, потехе час: как новый подход к работе поможет избавиться от прокрастинации Делу время, потехе час: как новый подход к работе поможет избавиться от прокрастинации

Может ли планирование боли и удовольствия помочь справиться с прокрастинацией?

Psychologies
Нейробиолог назвал привычку, объединяющую гениев. А у вас она есть? Нейробиолог назвал привычку, объединяющую гениев. А у вас она есть?

Настоящий прорыв мысли начинается в тишине и одиночестве

Maxim
За гранью возможного За гранью возможного

Какие скрытые резервы хранит в себе человеческий организм

Зеркало Мира
Как правильно выбрать пиво к блюду. Советы шеф-повара Beer Pairing Как правильно выбрать пиво к блюду. Советы шеф-повара Beer Pairing

Когда пиво должно служить лишь фоном для блюда?

РБК
Увеличения площади листьев не помогло лесам Индии стать продуктивнее Увеличения площади листьев не помогло лесам Индии стать продуктивнее

Потепление снижает эффективность фотосинтеза и увеличивает затраты на дыхание

N+1
Рубен Ениколопов: «В вопросах на миллиарды долларов нельзя консультироваться с ChatGPT» Рубен Ениколопов: «В вопросах на миллиарды долларов нельзя консультироваться с ChatGPT»

Рубен Ениколопов: сможет ли Россия в одиночку совершить технологический рывок

РБК
Теневой биткоин: Как наказывают майнеров, ворующих электричество Теневой биткоин: Как наказывают майнеров, ворующих электричество

Энергетики сдерживают аппетиты воротил «серого» сектора биткоинов

ФедералПресс
Одиночество назвали независимым фактором риска смерти от всех причин Одиночество назвали независимым фактором риска смерти от всех причин

Связаны ли как-то одиночество и смерть? Отвечают ученые

N+1
Исследование: у владельцев собак риск развития деменции на 40% ниже Исследование: у владельцев собак риск развития деменции на 40% ниже

Люди старше 65 лет, у которых есть собаки, намного реже страдают деменцией

ТехИнсайдер
Из любви к искусству Из любви к искусству

Как коллекционировать искусство

SALON-Interior
Пореволюционная судьба чеховских типажей в повести «Степь» Пореволюционная судьба чеховских типажей в повести «Степь»

Срез русской жизни и движение судеб в повести-путешествии «Степь» А. П. Чехова

Знание – сила
Залечь на дно в Брабанте Залечь на дно в Брабанте

«Ферри»: комедия о становлении бандитского капитала

Weekend
«Жаль, нам редко позволяют в хулиганить кадре» «Жаль, нам редко позволяют в хулиганить кадре»

Агате Муцениеце есть чем похвалиться перед другими и за что похвалить себя

OK!
На все четыре стороны На все четыре стороны

Куда отправиться в путешествие за настоящей зимней сказкой?

Добрые советы
Большой ресурс для маленькой компании Большой ресурс для маленькой компании

Где предпринимателю взять деньги на развитие бизнеса?

РБК
Что есть будем Что есть будем

Чем опасны для ребенка здоровые пищевые привычки: 7 неочевидных факторов

Лиза
Сколько стоит адаптироваться к климату Сколько стоит адаптироваться к климату

Изменения погодных условий как один из драйверов инвестиций в перспективе

Агроинвестор
Что сделал Си Цзиньпин для Китая: ликвидация нищеты и полеты на Марс Что сделал Си Цзиньпин для Китая: ликвидация нищеты и полеты на Марс

Каких преобразований господин Си добился за годы правления?

ФедералПресс
Genesis GV80. Премиальный — не значит дорогой Genesis GV80. Премиальный — не значит дорогой

Genesis GV80 — альтернатива премиальным кроссоверам BMW и Medcedes

4x4 Club
Почему сбываются прогнозы астрологов и расклады таро: как работает эффект Розенталя Почему сбываются прогнозы астрологов и расклады таро: как работает эффект Розенталя

Хочешь знать, как работает таро и почему сбываются прогнозы астрологов?

VOICE
От авторства до монополии От авторства до монополии

Как лучше защищать свои творческие и инновационные достижения

Наука и техника
Цезарь и Антоний Цезарь и Антоний

Великий полководец и политик Гай Юлий Цезарь погрузил Рим в гражданскую войну

Дилетант
Что искали крестоносцы Что искали крестоносцы

Один из сложнейших символов христианской культуры — Святой Грааль

Зеркало Мира
Не сахарный, но растает Не сахарный, но растает

Сибирские гляциологи изучают, как возникают ледники и как они эволюционируют

Наука
Все оттенки красного Все оттенки красного

На экраны врывается «Феррари»

Автопилот
Появление олдованской культуры удревнили до 3,2-3 миллионов лет назад Появление олдованской культуры удревнили до 3,2-3 миллионов лет назад

Археологи определили, когда появилась олдованская культура

N+1
Кто стал прототипами главных героев «Слова пацана» Кто стал прототипами главных героев «Слова пацана»

Какими были настоящие «пацаны» из казанских ОПГ?

Maxim
Открыть в приложении