Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК

N+1Наука

Мутагенез при образовании половых клеток оказался восьмикратно недооценен

Он связан с репарацией ДНК после запрограммированных разрывов

Олег Лищук

4ddc47d8f7ba571912a0fbefdfa5d586.jpg
N + 1; Robert Hinch et al. / Science, 2023

Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК после запрограммированных разрывов в процессе образования половых клеток человека, и пришли к выводу, что они появляются de novo в каждом четвертом сперматозоиде и каждой двенадцатой яйцеклетке. Это в восемь раз больше, чем давали предыдущие оценки, в которых учитывали только влияние кроссинговера. Отчет о работе опубликован в журнале Science.

В отличие от всех остальных клеток организма, делящихся митотически, половые клетки (гаметы) образуются в ходе мейоза, в результате которого у них остается гаплоидный (непарный) набор хромосом. На начальных этапах этого процесса происходит конъюгация гомологичных хромосом и физический взаимообмен их участками путем рекомбинации, в частности кроссинговера. Он играет ключевую роль в генетическом разнообразии популяции, которая служит субстратом для эволюции. Рекомбинацию инициируют сотни запрограммированных двухцепочечных разрывов ДНК, которые затем «сшиваются» с другими ее участками благодаря механизмам репарации. Это происходит в ограниченных участках генома — так называемых горячих точках, связанных с белком PRDM9. Репарации путем кроссинговера подвергаются не все такие разрывы (около 45–60 у мужчин и 80–95 у женщин), остальные репарируются гомологичной рекомбинацией.

Традиционно рекомбинация и мутации рассматриваются как разные механизмы обеспечения генетического разнообразия. Тем не менее, получены данные о повышенной частоте однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), инсерций и делеций (инделов, менее 50 пар азотистых оснований), а также более масштабных структурных вариаций (более 50 пар оснований) в области горячих точек рекомбинации у людей. Кроме того, мутагенность репарации ДНК была показана в немейотических системах, таких как бактерии и дрожжи. При этом происхождение, масштабы и эффекты мутаций, связанных с разрывами ДНК

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Шерсть дыбом: Медведи-взломщики, макаки-мародеры и другие преступники дикой природы» «Шерсть дыбом: Медведи-взломщики, макаки-мародеры и другие преступники дикой природы»

Зачем орнитологи взрывали птиц динамитом

N+1
Что такое RunFlat-шины и чем они отличаются от обычных Что такое RunFlat-шины и чем они отличаются от обычных

RunFlat — шины, на которых можно ездить без воздуха

РБК
Новое исследование: мат улучшает спортивные результаты Новое исследование: мат улучшает спортивные результаты

Как «матюки» во время физических нагрузок помогают превзойти свои возможности

Maxim
16 фактов о дворовых бандах Казани: что послужило основой для создания сериала «Слово пацана. Кровь на асфальте» 16 фактов о дворовых бандах Казани: что послужило основой для создания сериала «Слово пацана. Кровь на асфальте»

Почему подростковые банды возникли именно в Казани и кто такой Роберт Гараев?

Maxim
Открывая космос Открывая космос

Путеводитель женщины-астронавта по миру миссий, чудес и перемен в космосе

kiozk originals
Новые отношения Новые отношения

После развода кажется, что новый брак почти невозможен, да и нужен ли?

Новый очаг
Синдром именинника: почему перед днем рождения нам бывает грустно Синдром именинника: почему перед днем рождения нам бывает грустно

Почему перед днем рождения хочется ото всех закрыться в комнате

ТехИнсайдер
Очень важные персональные данные Очень важные персональные данные

На что повлияет ужесточение наказания за незаконный сбор личных данных граждан

Монокль
Тейлор Свифт, Kiss и фрезеровщики: кто выгоняет футбольные клубы с их стадионов Тейлор Свифт, Kiss и фрезеровщики: кто выгоняет футбольные клубы с их стадионов

Как выступления звезд и другие виды спорта рушат планы футбольных команд

Forbes
Создать нельзя заимствовать Создать нельзя заимствовать

Что такое для современной моды заимствования: зло или просто рабочий инструмент?

Grazia
3 серьезных минуса блестящего маникюра с втиркой — самого модного нейл-дизайна последних лет 3 серьезных минуса блестящего маникюра с втиркой — самого модного нейл-дизайна последних лет

Что не так с блестящим маникюром с втиркой?

VOICE
Проверка для интеллигентов! В чем разница между мемуарами и автобиографией? Проверка для интеллигентов! В чем разница между мемуарами и автобиографией?

Что такое мемуары и чем они отличаются от автобиографии?

ТехИнсайдер
75% людей принимают приглашение в гости, куда вообще не хотят идти, чтобы никого не обидеть 75% людей принимают приглашение в гости, куда вообще не хотят идти, чтобы никого не обидеть

Что хуже: посетить вечеринку, на которую вы не хотите идти, или остаться дома?

Inc.
Приходят с холодами Приходят с холодами

9 болезней, которые зимой неожиданно обостряются

Лиза
Творец Творец

«Копия». Серия рассказов Саши Николаенко

Grazia
Офлайн — новый черный: почему брендам сегодня нужно общаться с клиентами вживую Офлайн — новый черный: почему брендам сегодня нужно общаться с клиентами вживую

Как и зачем компании развивают направление офлайн-активностей

Inc.
Атмосферная старина Атмосферная старина

Аутентичный, атмосферный интерьер, где много воздуха и архитектурных конструкций

Идеи Вашего Дома
Алексей Мартынцев: «Кибербезопасность — это процесс, а не результат» Алексей Мартынцев: «Кибербезопасность — это процесс, а не результат»

Кибератаки на российские предприятия становятся все более профессиональными

РБК
«Нашла мать в луже крови»: как был устроен рынок подпольных абортов в разных странах «Нашла мать в луже крови»: как был устроен рынок подпольных абортов в разных странах

К чему может привести запрет абортов? Исторические примеры

Forbes
История ритуального убийства История ритуального убийства

Книга, в которой подробно описана история краха Советского Союза

Монокль
Почему выгодно быть «жертвой»: 5 преимуществ, о которых вы не знали Почему выгодно быть «жертвой»: 5 преимуществ, о которых вы не знали

Как люди становятся «жертвами» и почему часто не хотят отказываться от этой роли

Psychologies
Что делать, если у вас чешутся глаза Что делать, если у вас чешутся глаза

Почему возникает зуд в глазах и почему их ни в коем случае нельзя тереть

ТехИнсайдер
Архитектурная основа Архитектурная основа

Нестандартная двухуровневая квартира в стиле минимализм

Идеи Вашего Дома
История потерянной надежды История потерянной надежды

«Время "Спартака"»: документальный сериал о футболе и стране

Weekend
Выйти из «зловещей долины» Выйти из «зловещей долины»

Что такое ИИ-тревожность и как с ней справляться

РБК
Все на подъеме Все на подъеме

Самые выгодные инвестиции 2023 года

Деньги
Как кибернетические протезы делают общество лучше и справедливее Как кибернетические протезы делают общество лучше и справедливее

Как технологии делают жизнь людей проще и комфортнее

ФедералПресс
Евгений Колбин: «Мы построили бизнес-процессы вокруг клиента» Евгений Колбин: «Мы построили бизнес-процессы вокруг клиента»

Евгений Колбин рассказал о том, как развиваются облака в России

РБК
Кто хочет стать триллионером Кто хочет стать триллионером

Почему 100 лет назад рухнула германская марка

Деньги
«Не вычеркивай меня из списка»: как Дина Рубина рассказывает о женщинах ее семьи «Не вычеркивай меня из списка»: как Дина Рубина рассказывает о женщинах ее семьи

Глава из сборника семейных историй Дины Рубиной «Не вычеркивай меня из списка»

Forbes
Открыть в приложении