Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК

N+1Наука

Мутагенез при образовании половых клеток оказался восьмикратно недооценен

Он связан с репарацией ДНК после запрограммированных разрывов

Олег Лищук

4ddc47d8f7ba571912a0fbefdfa5d586.jpg
N + 1; Robert Hinch et al. / Science, 2023

Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК после запрограммированных разрывов в процессе образования половых клеток человека, и пришли к выводу, что они появляются de novo в каждом четвертом сперматозоиде и каждой двенадцатой яйцеклетке. Это в восемь раз больше, чем давали предыдущие оценки, в которых учитывали только влияние кроссинговера. Отчет о работе опубликован в журнале Science.

В отличие от всех остальных клеток организма, делящихся митотически, половые клетки (гаметы) образуются в ходе мейоза, в результате которого у них остается гаплоидный (непарный) набор хромосом. На начальных этапах этого процесса происходит конъюгация гомологичных хромосом и физический взаимообмен их участками путем рекомбинации, в частности кроссинговера. Он играет ключевую роль в генетическом разнообразии популяции, которая служит субстратом для эволюции. Рекомбинацию инициируют сотни запрограммированных двухцепочечных разрывов ДНК, которые затем «сшиваются» с другими ее участками благодаря механизмам репарации. Это происходит в ограниченных участках генома — так называемых горячих точках, связанных с белком PRDM9. Репарации путем кроссинговера подвергаются не все такие разрывы (около 45–60 у мужчин и 80–95 у женщин), остальные репарируются гомологичной рекомбинацией.

Традиционно рекомбинация и мутации рассматриваются как разные механизмы обеспечения генетического разнообразия. Тем не менее, получены данные о повышенной частоте однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), инсерций и делеций (инделов, менее 50 пар азотистых оснований), а также более масштабных структурных вариаций (более 50 пар оснований) в области горячих точек рекомбинации у людей. Кроме того, мутагенность репарации ДНК была показана в немейотических системах, таких как бактерии и дрожжи. При этом происхождение, масштабы и эффекты мутаций, связанных с разрывами ДНК

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Россия закрепощенная Россия закрепощенная

Экономика крепостного права глазами Тургенева

N+1
Заимствованные рецепты кулинарных сборников Западной Европы XVI века Заимствованные рецепты кулинарных сборников Западной Европы XVI века

В XVI веке в кулинарную традицию и практику вошли поваренные книги

Знание – сила
Динамически меняющая внешность маска поможет обмануть систему распознавания лиц Динамически меняющая внешность маска поможет обмануть систему распознавания лиц

Инженеры создали маску, способную изменять форму лица и цвет кожи

N+1
Синдром высокого мака: почему ненавидят тех, кому «больше всех надо»? Синдром высокого мака: почему ненавидят тех, кому «больше всех надо»?

Почему тот, кто выбивается из среднего уровня, раздражает всех вокруг?

Psychologies
Хюэ 1968 Хюэ 1968

Поворотный момент войны во Вьетнаме

kiozk originals
Юбилей Тегеранской конференции: как смогли договориться победители Юбилей Тегеранской конференции: как смогли договориться победители

Со времени проведения Тегеранской конференции прошло 80 лет

Наука
Правильный подарок Правильный подарок

Нумерология поможет не ошибиться с выбором подарка и найти идеальный презент

Лиза
Доставить радость Доставить радость

Твой подарок точно понравится, если учесть психотип человека!

Лиза
Невеликий театр Невеликий театр

Режиссер Борис Павлович о работе в театре, своих спектаклях и проекте «Квартира»

Seasons of life
Дух места Дух места

Новая жизнь в старой московской квартире

SALON-Interior
Новый код спешит на помощь Новый код спешит на помощь

Программируем 2024-й: как искусственный разум изменит нашу жизнь

Монокль
Пример для подражания Пример для подражания

Об оригиналах, подделках и отличиях вдохновения от заимствования в искусстве

Grazia
Ора экзакта Ора экзакта

Электричество бьется в наши сердца и в новом китайском электромобиле

Автопилот
Атомно-силовой микроскоп отличил дейтерий от водорода в молекуле пентацена Атомно-силовой микроскоп отличил дейтерий от водорода в молекуле пентацена

Теперь электронный парамагнитный резонанс можно измерять и с одной молекулы

N+1
«Оставь мир позади»: как фильмы про апокалипсис перешли от метеоритов к психологии «Оставь мир позади»: как фильмы про апокалипсис перешли от метеоритов к психологии

Как менялся жанр фильмов о конце света на примере лучших релизов последних лет

Forbes
Друзья человека: как психология помогает нам находить контакт с животными Друзья человека: как психология помогает нам находить контакт с животными

Почему между зверем и человеком больше общего, чем кажется

Psychologies
Итальяна Джонс Итальяна Джонс

«Химера»: старомодное кино о вечном самокопании и вечной Тоскане

Weekend
Сам себе психолог: как найти внутреннюю опору Сам себе психолог: как найти внутреннюю опору

Как взрастить внутренний стержень?

Правила жизни
На всю голову На всю голову

5 опасных манипуляций с волосами, о которых лучше забыть

Лиза
Минздрав Сахалина о привлечении кадров: «Предусмотрены выплаты и компенсация за аренду квартиры» Минздрав Сахалина о привлечении кадров: «Предусмотрены выплаты и компенсация за аренду квартиры»

Как Сахалинская область привлекает врачей из других регионов?

ФедералПресс
Пить русское вино: выносимая легкость и яркость вкуса Пить русское вино: выносимая легкость и яркость вкуса

Российское виноделие идет в рост, но до появления развитой индустрии пока далеко

Монокль
Смелый акцент Смелый акцент

Минималистичный интерьер, сочетающий современный дизайн и авторские решения

SALON-Interior
Елизавета Туктамышева: «С детства любила выигрывать и не показывала слез» Елизавета Туктамышева: «С детства любила выигрывать и не показывала слез»

Фигуристка Елизавета Туктамышева раскрывает секрет своей внутренней стойкости

VOICE
Четверть — веха Четверть — веха

Несмотря на возраст, ТНТ продолжает искать новое и не боится экспериментировать

Правила жизни
Строить, не ломать Строить, не ломать

Очень надеемся, что облик XXI века определят не конфликты, а проекты городов

Robb Report
Чай, сжигающий жир на животе: какой напиток выбрать и как его правильно пить Чай, сжигающий жир на животе: какой напиток выбрать и как его правильно пить

Есть продукты, ускоряющие избавление от висцерального жира

VOICE
IBM разработала квантовый чип на 1000 кубитов IBM разработала квантовый чип на 1000 кубитов

IBM представила чип Condor, который содержит 1121 сверхпроводящий кубит

ТехИнсайдер
Макробизнес на микросхемах: зачем компания ICL открыла собственный завод материнских плат Макробизнес на микросхемах: зачем компания ICL открыла собственный завод материнских плат

Зачем запускать свое производство, если дешевле закупать аналоги в Китае

СНОБ
Рецепт донны Тани Рецепт донны Тани

Майя Кучерская о бразильской балерине Татьяне Лесковой

Seasons of life
Шестой и чувства Шестой и чувства

Что есть «Москвич 6»

Автопилот
Открыть в приложении