Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК

N+1Наука

Мутагенез при образовании половых клеток оказался восьмикратно недооценен

Он связан с репарацией ДНК после запрограммированных разрывов

Олег Лищук

4ddc47d8f7ba571912a0fbefdfa5d586.jpg
N + 1; Robert Hinch et al. / Science, 2023

Британские исследователи картировали мутации, возникающие при репарации ДНК после запрограммированных разрывов в процессе образования половых клеток человека, и пришли к выводу, что они появляются de novo в каждом четвертом сперматозоиде и каждой двенадцатой яйцеклетке. Это в восемь раз больше, чем давали предыдущие оценки, в которых учитывали только влияние кроссинговера. Отчет о работе опубликован в журнале Science.

В отличие от всех остальных клеток организма, делящихся митотически, половые клетки (гаметы) образуются в ходе мейоза, в результате которого у них остается гаплоидный (непарный) набор хромосом. На начальных этапах этого процесса происходит конъюгация гомологичных хромосом и физический взаимообмен их участками путем рекомбинации, в частности кроссинговера. Он играет ключевую роль в генетическом разнообразии популяции, которая служит субстратом для эволюции. Рекомбинацию инициируют сотни запрограммированных двухцепочечных разрывов ДНК, которые затем «сшиваются» с другими ее участками благодаря механизмам репарации. Это происходит в ограниченных участках генома — так называемых горячих точках, связанных с белком PRDM9. Репарации путем кроссинговера подвергаются не все такие разрывы (около 45–60 у мужчин и 80–95 у женщин), остальные репарируются гомологичной рекомбинацией.

Традиционно рекомбинация и мутации рассматриваются как разные механизмы обеспечения генетического разнообразия. Тем не менее, получены данные о повышенной частоте однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), инсерций и делеций (инделов, менее 50 пар азотистых оснований), а также более масштабных структурных вариаций (более 50 пар оснований) в области горячих точек рекомбинации у людей. Кроме того, мутагенность репарации ДНК была показана в немейотических системах, таких как бактерии и дрожжи. При этом происхождение, масштабы и эффекты мутаций, связанных с разрывами ДНК

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Найденная рыбаками на дне Тайваньского пролива древняя челюсть принадлежала денисовцу Найденная рыбаками на дне Тайваньского пролива древняя челюсть принадлежала денисовцу

Кусок нижней челюсти архаичного человека Penghu-1 принадлежал денисовцу

N+1
Будьте как дети Будьте как дети

Как проживать праздники по-настоящему и зачем каждому нужен маленький карнавал

Seasons of life
Ожирение в детстве в четыре раза повысило вероятность долгосрочного отпуска по болезни в 25 лет Ожирение в детстве в четыре раза повысило вероятность долгосрочного отпуска по болезни в 25 лет

У страдавших ожирением в детстве высокая вероятность уйти в отпуск по здоровью

N+1
«Немой учитель» «Немой учитель»

Тысячелетняя история книги: от глиняных табличек до электронных ридеров

Зеркало Мира
Обратное плацебо: что такое эффект ноцебо и как он мешает нам жить Обратное плацебо: что такое эффект ноцебо и как он мешает нам жить

Чем вреден эффект ноцебо и можно ли от него избавиться?

ТехИнсайдер
«Джеймс Уэбб» получил изображение сверхновой: она похожа на новогодний шар «Джеймс Уэбб» получил изображение сверхновой: она похожа на новогодний шар

Звезда Cas A взорвалась на расстоянии 11 000 световых лет от Земли

ТехИнсайдер
Заморозить развитие: почему криобанки — это технологии будущего Заморозить развитие: почему криобанки — это технологии будущего

На самом деле уже очевидно, что не за горами новый король — биотех

Forbes
От авторства до монополии От авторства до монополии

Как лучше защищать свои творческие и инновационные достижения

Наука и техника
Пятиконечно все сбудется! Пятиконечно все сбудется!

Пять героических явлений, процессов и слов 2023 года

Деньги
В море из садка: зачем производитель черной икры отпускает осетров на волю В море из садка: зачем производитель черной икры отпускает осетров на волю

Почему BelugaFarm считает себя должником Каспия

Forbes
Фантастические твари морских глубин. Зачем рыбы-удильщики плавают так, как будто уже умерли Фантастические твари морских глубин. Зачем рыбы-удильщики плавают так, как будто уже умерли

Что мешает глубоководным удильщикам передвигаться обычным способом

СНОБ
Дом — это другие Дом — это другие

Как Михаэль Ханеке разрушил буржуазный миф о «доме-милом-доме»

Weekend
Инновации как способ выживания Инновации как способ выживания

На макроуровне никакой активизации НИОКР в средних компаниях не замечено

Монокль
Славянский клад! В Германии нашли сокровищницу с мечами и монетами бронзового века Славянский клад! В Германии нашли сокровищницу с мечами и монетами бронзового века

В Мекленбург-Передняя Померания археологи сделали ряд потрясающих находок

ТехИнсайдер
Счастливы вместе Счастливы вместе

Свадьба Александра и Вики Петровых получилась грандиозной!

OK!
Кто позолотил яйца Кто позолотил яйца

Ведомства не хотят верить в объективные экономические причины удорожания яиц

Монокль
По местам По местам

Как организовать удобное всем членам семьи пространство?

Лиза
Портрет со многими неизвестными Портрет со многими неизвестными

Как ученые исследовали тайны и парадоксы «Моны Лизы»

Weekend
Гавань по имени БРИКС Гавань по имени БРИКС

БРИКС привлекает глобальные инвестиции в эпоху перемен

Деньги
Современная сказка Востока Современная сказка Востока

Крупнейший из семи Арабских Эмиратов, Абу-Даби, любит быть первым во всем

Лиза
Из любви к искусству Из любви к искусству

Как коллекционировать искусство

SALON-Interior
Тейлор Свифт стала человеком года по версии Time: почему одни люди ее боготворят, а другие — на дух не переносят Тейлор Свифт стала человеком года по версии Time: почему одни люди ее боготворят, а другие — на дух не переносят

Тейлор Свифт: за что её любят и за что ненавидят?

Psychologies
Павильонный зал Павильонный зал

Памяти Людмилы Николаевны Воронихиной, чьё имя — история и легенда Эрмитажа

Дилетант
«Я работаю волшебником». Один день из жизни Деда Мороза «Я работаю волшебником». Один день из жизни Деда Мороза

Заглянем в гости к главному Деду Морозу столицы

Лиза
«75% гостей — женщины»: ресторатор Ксения Механик о гастроиндустрии и стереотипах «75% гостей — женщины»: ресторатор Ксения Механик о гастроиндустрии и стереотипах

Ресторатор Ксения Механик — почему гендерные предрассудки мешают всем

Forbes
Могут ли седые волосы снова стать «цветными»: любопытное исследование Могут ли седые волосы снова стать «цветными»: любопытное исследование

Возможно, в будущем нам не придется закрашивать седину

ТехИнсайдер
Рубен Ениколопов: «В вопросах на миллиарды долларов нельзя консультироваться с ChatGPT» Рубен Ениколопов: «В вопросах на миллиарды долларов нельзя консультироваться с ChatGPT»

Рубен Ениколопов: сможет ли Россия в одиночку совершить технологический рывок

РБК
Елена Лядова: «Дом — не дом, если там холодно и нет любви» Елена Лядова: «Дом — не дом, если там холодно и нет любви»

Крыло горит, я на высоте, а вся группа — внизу

Караван историй
Точки роста Точки роста

В 2023 году особенно бурно росли фьючерсы на продовольствие

Монокль
Банковская «цифра» для экспортера Банковская «цифра» для экспортера

Что сегодня позволяет получать господдержка российского экспорта

РБК
Открыть в приложении