Как работает полигенное тестирование эмбрионов

VC.RUНаука

Можно ли выбрать здорового ребенка: стартап Genomic Prediction ищет рак и диабет у эмбрионов

Тесты стоят тысячи долларов, но учёные сомневаются в их эффективности.

Полина Лааксо

1280
Sheba

В 2020 году родился первый ребёнок «из пробирки», отобранный при оплодотворении с помощью полигенного тестирования. Так родители хотели снизить риск развития у дочки рака груди, который встречался в роду.

Врачи давно тестируют эмбрионы для ЭКО, чтобы перед имплантацией выбрать наиболее здорового. Они проверяют их:

  • На мутации хромосом: те приводят к развитию различных отклонений — например, таких как синдром Дауна.
  • На мутации отдельных генов: изменения в них вызывают тяжёлые моногенные заболевания — например, кистозный фиброз, подрывающий работу органов дыхания, и некоторые виды анемии.

Однако сложнее хромосомных и моногенных признаков — полигенные: их контролирует не один, а сразу тысячи генов.

Рак молочной железы нередко вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — в норме они защищают клетку от развития злокачественных опухолей. Однако существуют полигенные формы рака, которые обычное тестирование выявить не могло.

Определить связь между их мутациями и потенциальными болезнями непросто. Необходимо не только прочитать геном человека, но и знать, как работает каждая его последовательность и каждый белок.

Одной из первых распознавать геномные параметры полигенных заболеваний у эмбрионов научилась американская лаборатория Genomic Prediction с $4,5 млн инвестиций.

Правда, пока что только некоторые и исключительно при ЭКО.

Чтобы выбрать наиболее здорового ребёнка, она использует машинное обучение, облачные вычисления и запатентованные технологии — EPGT и SEQ.

Расширенное преимплантационное геномное тестирование EPGT:

  • В него входят тесты на аномальное число хромосом.
  • Проверка на наличие более 300 моногенных заболеваний (кистозный фиброз, талассемия, рак молочной железы, серповидноклеточная анемия, болезнь гоше).
  • И само полигенное тестирование.

Облачное решение для автоматизации тестирования SEQ:

  • За одну сессию алгоритм может расшифрововать генетическую последовательность сразу 48 образцов. Врачу достаточно лишь подготовить материал к проверке.
  • Все результаты компания хранит в облачном сервере.

Лаборатория выбирает наиболее здоровый эмбрион из всех, анализируя множество значений

Технология полигенного тестирования заинтересовала психиатра Скотта Александера. Многие его клиенты беспокоятся, что с возрастом у их детей разовьётся шизофрения — особенно, если нарушение уже встречалось в роду.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Жизнь проходит мимо»: что делать? «Жизнь проходит мимо»: что делать?

Время идет, а наши желания и потенциал не реализуются?

Psychologies
Держать удар Держать удар

Трэвис Баркер сумел доказать, что и барабанщик может быть суперзвездой

Men’s Health
Семь неожиданных фактов о Лавкрафте Семь неожиданных фактов о Лавкрафте

Неожиданные факты об «отце монстров» Говарде Лавкрафтов

Maxim
«Никогда не занимайся этим по утрам!» и другие советы из самого древнего руководства по сексу «Никогда не занимайся этим по утрам!» и другие советы из самого древнего руководства по сексу

Эта книга на 500 лет старше хваленой «Камасутры»

Maxim
Зачем людям пауки? 3 удивительных причины Зачем людям пауки? 3 удивительных причины

Пауки оказали человечеству несколько замечательных услуг

Вокруг света
Ксения Каталымова. Жить надо в радость Ксения Каталымова. Жить надо в радость

Ксения Каталымова о работе в сериале «Мир! Дружба! Жвачка!» и других ролях

Коллекция. Караван историй
Ольга Журавлева: История пряхи, хобби которой стало философией жизни Ольга Журавлева: История пряхи, хобби которой стало философией жизни

Ольга Журавлева живёт во Владимире и возрождает старинное ремесло — прядение

Домашний Очаг
Мона Visa: зачем международная платежная система купила NFT-токен за $150 000 Мона Visa: зачем международная платежная система купила NFT-токен за $150 000

Зачем Visa вышла в метавселенную?

Forbes
6 провальных краунфандингов индустрии игр 6 провальных краунфандингов индустрии игр

Истории о том, как люди просят денег, обещают великую игру, а потом исчезают

Maxim
Без пыли и шума Без пыли и шума

Готовые полимерные финишные шпаклёвки

Идеи Вашего Дома
Гражданин кулис: что зашифровано в известной картине Эдгара Дега Гражданин кулис: что зашифровано в известной картине Эдгара Дега

Первое впечатление бывает обманчиво: разбор картины Эдгара Дега

Вокруг света
15 фильмов про одиночество, которые стоит посмотреть 15 фильмов про одиночество, которые стоит посмотреть

Фильмы об одиночестве, которые стоит посмотреть

Playboy
Чья власть: 4000 лет борьбы за мировое господство в одной диаграмме Чья власть: 4000 лет борьбы за мировое господство в одной диаграмме

От Древнего Египта и Хеттского царства до противостояния СССР и США

Вокруг света
«Маятник сна» «Маятник сна»

Отрывок из книги «Маятник сна» — что мы знаем о быстром сне?

N+1
Кости животных указали на круглогодичное заселение датского острова в эпоху мезолита Кости животных указали на круглогодичное заселение датского острова в эпоху мезолита

Археологи проанализировали фаунистические материалы со стоянки Редхалс

N+1
5 фактов о теле человека, которые наука не может объяснить 5 фактов о теле человека, которые наука не может объяснить

Подергивания во сне, леворукость и отпечатки пальцев — зачем нам все это?

Maxim
Смерть мужей и сына: как сложилась судьба советской Брижит Бардо Смерть мужей и сына: как сложилась судьба советской Брижит Бардо

Актриса Наталия Кустинская так и не сыграла свою главную роль

Cosmopolitan
Ходячий анекдот: 10 мифов о поручике Ржевском Ходячий анекдот: 10 мифов о поручике Ржевском

Поручик Ржевский стал героем анекдотов с 1960-х годов

Вокруг света
«Первый массовый компьютер»: 40 лет IBM PC «Первый массовый компьютер»: 40 лет IBM PC

IBM PC стал одним из самых значимых компьютеров в истории

Вокруг света
Факты о космической гонке между США и СССР, в которые сложно поверить Факты о космической гонке между США и СССР, в которые сложно поверить

Нацисты в космосе, замбийская космическая программа и совместный полет на Луну

Maxim
Водителям начали поступать странные звонки. Что они означают Водителям начали поступать странные звонки. Что они означают

Проезжающим без оплаты по ЦКАД водителям начали поступать звонки от «Автодора»

РБК
Юлия Кулешова: когда я заговорила о домогательствах к детям, я открыла ящик Пандоры Юлия Кулешова: когда я заговорила о домогательствах к детям, я открыла ящик Пандоры

Создательница проекта «Тебе поверят» пережила насилие в семье

Домашний Очаг
ПДД для колесниц: краткая история колесного транспорта ПДД для колесниц: краткая история колесного транспорта

Сколько человек нужно, чтобы безопасно вести машину?

Вокруг света
От кого зависит судьба нового романа. Ольга Птицева: «Выйди из шкафа» От кого зависит судьба нового романа. Ольга Птицева: «Выйди из шкафа»

Отрывок из неожиданного и пугающего романа «Выйди из шкафа»

СНОБ
10 вещей, которые мы используем не по назначению 10 вещей, которые мы используем не по назначению

Почему мы используем все это неправильно

Maxim
Ученые получили устойчивый и крепкий химически перерабатываемый пластик Ученые получили устойчивый и крепкий химически перерабатываемый пластик

Управляемая полимеризация сделала полимер крепким

N+1
Публичные «удобства»: 10 уникальных общественных туалетов Публичные «удобства»: 10 уникальных общественных туалетов

Самые необычные нужные места планеты

Вокруг света
Как укрепить личные границы, не теряя связи с близкими и оставляя место для себя Как укрепить личные границы, не теряя связи с близкими и оставляя место для себя

Если вам сложно определить свои личные границы, тогда эта статья для вас

Домашний Очаг
«Без картинки»: почему не все могут представлять себе зрительные образы? «Без картинки»: почему не все могут представлять себе зрительные образы?

Способности к визуальному воображению у разных людей могут очень отличаться

Psychologies
Оптическая или цифровая: какая стабилизация лучше и зачем она вообще нужна Оптическая или цифровая: какая стабилизация лучше и зачем она вообще нужна

Системы стабилизации не все они одинаковы: рассказываем, какие из них лучше

CHIP
Открыть в приложении