Как работает полигенное тестирование эмбрионов

VC.RUНаука

Можно ли выбрать здорового ребенка: стартап Genomic Prediction ищет рак и диабет у эмбрионов

Тесты стоят тысячи долларов, но учёные сомневаются в их эффективности.

Полина Лааксо

1280
Sheba

В 2020 году родился первый ребёнок «из пробирки», отобранный при оплодотворении с помощью полигенного тестирования. Так родители хотели снизить риск развития у дочки рака груди, который встречался в роду.

Врачи давно тестируют эмбрионы для ЭКО, чтобы перед имплантацией выбрать наиболее здорового. Они проверяют их:

  • На мутации хромосом: те приводят к развитию различных отклонений — например, таких как синдром Дауна.
  • На мутации отдельных генов: изменения в них вызывают тяжёлые моногенные заболевания — например, кистозный фиброз, подрывающий работу органов дыхания, и некоторые виды анемии.

Однако сложнее хромосомных и моногенных признаков — полигенные: их контролирует не один, а сразу тысячи генов.

Рак молочной железы нередко вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — в норме они защищают клетку от развития злокачественных опухолей. Однако существуют полигенные формы рака, которые обычное тестирование выявить не могло.

Определить связь между их мутациями и потенциальными болезнями непросто. Необходимо не только прочитать геном человека, но и знать, как работает каждая его последовательность и каждый белок.

Одной из первых распознавать геномные параметры полигенных заболеваний у эмбрионов научилась американская лаборатория Genomic Prediction с $4,5 млн инвестиций.

Правда, пока что только некоторые и исключительно при ЭКО.

Чтобы выбрать наиболее здорового ребёнка, она использует машинное обучение, облачные вычисления и запатентованные технологии — EPGT и SEQ.

Расширенное преимплантационное геномное тестирование EPGT:

  • В него входят тесты на аномальное число хромосом.
  • Проверка на наличие более 300 моногенных заболеваний (кистозный фиброз, талассемия, рак молочной железы, серповидноклеточная анемия, болезнь гоше).
  • И само полигенное тестирование.

Облачное решение для автоматизации тестирования SEQ:

  • За одну сессию алгоритм может расшифрововать генетическую последовательность сразу 48 образцов. Врачу достаточно лишь подготовить материал к проверке.
  • Все результаты компания хранит в облачном сервере.

Лаборатория выбирает наиболее здоровый эмбрион из всех, анализируя множество значений

Технология полигенного тестирования заинтересовала психиатра Скотта Александера. Многие его клиенты беспокоятся, что с возрастом у их детей разовьётся шизофрения — особенно, если нарушение уже встречалось в роду.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

6 способов улучшить здоровье зубов без процедур и затрат – советует стоматолог 6 способов улучшить здоровье зубов без процедур и затрат – советует стоматолог

Можно ли что-то делать, чтобы реже ходить лечить зубы?

Cosmopolitan
«Знакомство в Тиндере превратило мою жизнь в кошмар» «Знакомство в Тиндере превратило мою жизнь в кошмар»

Как поиски любви превратили жизнь нашей героини в кошмар

Psychologies
Пар над Ганимедом: есть ли жизнь на спутнике Юпитера Пар над Ганимедом: есть ли жизнь на спутнике Юпитера

Астрономы зафиксировали водяной пар в атмосфере Ганимеда

Forbes
Аверины, Великая и другие: как выглядят наши чемпионки с макияжем и без Аверины, Великая и другие: как выглядят наши чемпионки с макияжем и без

Сравниваем образы спортсменок с косметикой и без

Cosmopolitan
Герпетологи не смогли найти фотографии 781 вида змей Герпетологи не смогли найти фотографии 781 вида змей

Около двадцати процентов всех видов змей не запечатлены ни на одной фотографии

N+1
Ты лежишь, а он работает: как чудо-валик убирает живот и удлиняет шею Ты лежишь, а он работает: как чудо-валик убирает живот и удлиняет шею

Особый метод лежания на валике, который решает множество проблем

Cosmopolitan
Генеральная уборка после расставания, или Что делать с подарками от бывшего Генеральная уборка после расставания, или Что делать с подарками от бывшего

Что делать с одеждой и гаджетами, если ты больше смотреть на них не можешь?

Cosmopolitan
Археологи обнаружили в Помпеях гробницу с мумией Археологи обнаружили в Помпеях гробницу с мумией

Испанские археологи открыли в Помпеях гробницу с мумифицированными останками

N+1
Слово на букву «Н» Слово на букву «Н»

Что еще мешает ребенку говорить «нет» и можно ли это исправить?

Домашний Очаг
Самый смешной актер Франции: 7 фактов о Луи де Фюнесе Самый смешной актер Франции: 7 фактов о Луи де Фюнесе

7 фактов о Луи де Фюнесе

Вокруг света
«У меня был выкидыш»: Екатерина Варнава сделала откровенное признание «У меня был выкидыш»: Екатерина Варнава сделала откровенное признание

Звезда Comedy Woman Екатерина Варнава сделала редкие откровения о личной жизни

Cosmopolitan
«Сделай меня точно. Как репродуктивные технологии меняют мир» «Сделай меня точно. Как репродуктивные технологии меняют мир»

Отрывок из книги Инны Денисовой — как бесплодие связано со стрессом?

N+1
Золотые украшения эпохи бронзы из Галисии изготовили для погребального ритуала Золотые украшения эпохи бронзы из Галисии изготовили для погребального ритуала

Ученые проанализировали семь золотых браслетов эпохи ранней бронзы

N+1
ПДД для колесниц: краткая история колесного транспорта ПДД для колесниц: краткая история колесного транспорта

Сколько человек нужно, чтобы безопасно вести машину?

Вокруг света
Вечный конфуз: как отчужденность перерастает в хронический стыд Вечный конфуз: как отчужденность перерастает в хронический стыд

Отрывок из книги психотерапевта Илсе Санд «Чувство стыда»

Forbes
Нужен детокс: как распознать токсичные отношения и выйти из них Нужен детокс: как распознать токсичные отношения и выйти из них

Как понять, что вы оказались в отношениях, которые буквально отравляют жизнь?

РБК
Мы просто теряем деньги: почему не нужно покупать облигации Мы просто теряем деньги: почему не нужно покупать облигации

Реальное предназначение облигаций и перспективы их использования

Forbes
Ледовое чудовище. История британского авианосца из воды и палок Ледовое чудовище. История британского авианосца из воды и палок

Авианосец, который пытались построить в буквальном смысле изо льда и палок

Maxim
Как установить шрифт в Фотошоп: 3 способа Как установить шрифт в Фотошоп: 3 способа

Рассказываем подробно, как подгрузить шрифты в Adobe Photoshop

CHIP
Без моста и кочерги. Пятое поколение Cadillac Escalade Без моста и кочерги. Пятое поколение Cadillac Escalade

Новое поколение Cadillac Escalade разрушает штампы об американских внедорожниках

4x4 Club
Кощей: разбор по косточкам Кощей: разбор по косточкам

Две возможные модели существования Кощея Бессмертного

Вокруг света
6 типов нарциссов: расставляем «диагнозы» героям популярных фильмов 6 типов нарциссов: расставляем «диагнозы» героям популярных фильмов

Попробуем разобраться с видами нарциссизма, изучив героев известных фильмов

Psychologies
Жизнь в городах сделала североамериканских млекопитающих крупнее Жизнь в городах сделала североамериканских млекопитающих крупнее

Млекопитающие, которые живут в городах США, в среднем крупнее диких сородичей

N+1
Если вы так делаете, то вам скоро пришлют пачку штрафов. Разбор ситуаций Если вы так делаете, то вам скоро пришлют пачку штрафов. Разбор ситуаций

Разбираемся, за что точно прилетят «письма счастья» и как их избежать

РБК
Чем отличаются премиальные и бюджетные автомобильные бренды Чем отличаются премиальные и бюджетные автомобильные бренды

Автомобили делятся не только по кузовам и классам, но еще и на премиум и нет

Maxim
Как отличить настоящие кроссовки Yeezy и Jordan от подделок Как отличить настоящие кроссовки Yeezy и Jordan от подделок

Вместе с экспертом выясняем, как не стать владельцем реплики

GQ
Темная правда о клане Кеннеди: измены, наркотики, трагические смерти и тайны Темная правда о клане Кеннеди: измены, наркотики, трагические смерти и тайны

Семья Кеннеди переживала великие победы и огромные трагедии

VOICE
Сергей Горошко Сергей Горошко

Сергей Горошко прославился после роли в боевике «Майор Гром: Чумной доктор»

Собака.ru
Битый небитого везет: история, настоящее и будущее краш-тестов Битый небитого везет: история, настоящее и будущее краш-тестов

Как усложняются краш-тесты?

Вокруг света
Вылет задерживается Вылет задерживается

7 способов справиться с панической атакой во время полета

Лиза
Открыть в приложении