Как работает полигенное тестирование эмбрионов

VC.RUНаука

Можно ли выбрать здорового ребенка: стартап Genomic Prediction ищет рак и диабет у эмбрионов

Тесты стоят тысячи долларов, но учёные сомневаются в их эффективности.

Полина Лааксо

1280
Sheba

В 2020 году родился первый ребёнок «из пробирки», отобранный при оплодотворении с помощью полигенного тестирования. Так родители хотели снизить риск развития у дочки рака груди, который встречался в роду.

Врачи давно тестируют эмбрионы для ЭКО, чтобы перед имплантацией выбрать наиболее здорового. Они проверяют их:

  • На мутации хромосом: те приводят к развитию различных отклонений — например, таких как синдром Дауна.
  • На мутации отдельных генов: изменения в них вызывают тяжёлые моногенные заболевания — например, кистозный фиброз, подрывающий работу органов дыхания, и некоторые виды анемии.

Однако сложнее хромосомных и моногенных признаков — полигенные: их контролирует не один, а сразу тысячи генов.

Рак молочной железы нередко вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — в норме они защищают клетку от развития злокачественных опухолей. Однако существуют полигенные формы рака, которые обычное тестирование выявить не могло.

Определить связь между их мутациями и потенциальными болезнями непросто. Необходимо не только прочитать геном человека, но и знать, как работает каждая его последовательность и каждый белок.

Одной из первых распознавать геномные параметры полигенных заболеваний у эмбрионов научилась американская лаборатория Genomic Prediction с $4,5 млн инвестиций.

Правда, пока что только некоторые и исключительно при ЭКО.

Чтобы выбрать наиболее здорового ребёнка, она использует машинное обучение, облачные вычисления и запатентованные технологии — EPGT и SEQ.

Расширенное преимплантационное геномное тестирование EPGT:

  • В него входят тесты на аномальное число хромосом.
  • Проверка на наличие более 300 моногенных заболеваний (кистозный фиброз, талассемия, рак молочной железы, серповидноклеточная анемия, болезнь гоше).
  • И само полигенное тестирование.

Облачное решение для автоматизации тестирования SEQ:

  • За одну сессию алгоритм может расшифрововать генетическую последовательность сразу 48 образцов. Врачу достаточно лишь подготовить материал к проверке.
  • Все результаты компания хранит в облачном сервере.

Лаборатория выбирает наиболее здоровый эмбрион из всех, анализируя множество значений

Технология полигенного тестирования заинтересовала психиатра Скотта Александера. Многие его клиенты беспокоятся, что с возрастом у их детей разовьётся шизофрения — особенно, если нарушение уже встречалось в роду.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Мессенджер в голове: есть ли перспективы у «техно-телепатии» Мессенджер в голове: есть ли перспективы у «техно-телепатии»

Как людям обмениваться мыслями, не став жертвами унификации

VC.RU
Озеро скорости: соляное озеро Бонневиль Озеро скорости: соляное озеро Бонневиль

Здесь собираются люди на самых невероятных автомобилях и мотоциклах

Популярная механика
Анафилаксию при пищевой аллергии у мышей объяснили наследственностью Анафилаксию при пищевой аллергии у мышей объяснили наследственностью

Ученые разобрались в природе анафилактического шока при пищевой аллергии

N+1
«Экспекто патронум!»: 9 мифов о Джоан Роулинг «Экспекто патронум!»: 9 мифов о Джоан Роулинг

9 мифов о Джоан Роулинг

Вокруг света
Homo Deus Homo Deus

Краткая история будущего

kiozk originals
Универсальный салат Универсальный салат

Правильно собранный салат обеспечит вас отличным топливом для фитнеса

Men’s Health
В чем сила, брат? В чем сила, брат?

Новые деньги в спорте — это MMA

Tatler
Там русский дух Там русский дух

Подмосковный дом с элементами русского быта и иллюзорных пространств

AD
Как распознать людей, которые точно добьются успеха Как распознать людей, которые точно добьются успеха

Есть три признака, по которым можно предсказать, что человека ждет успех

Psychologies
Космический сигнал: зачем делать сервер на орбите и как это изменит мир Космический сигнал: зачем делать сервер на орбите и как это изменит мир

Любая индустрия рано или поздно приведет вас в космос

Популярная механика
Книги о путешествиях: 11 произведений, позволяющих посетить другие страны, не вставая с дивана Книги о путешествиях: 11 произведений, позволяющих посетить другие страны, не вставая с дивана

Подборка книг про путешествия и приключения современных и классических авторов

Playboy
Как сотворить мир Как сотворить мир

Как не загубить в ребёнке креативность?

Здоровье
«Я хочу, чтобы мою начальницу переехал трамвай»: что делать с завистью на работе «Я хочу, чтобы мою начальницу переехал трамвай»: что делать с завистью на работе

Где рождается зависть и как ее контролировать?

Forbes
Забастовка по закону: как подготовиться, чтобы не оштрафовали Забастовка по закону: как подготовиться, чтобы не оштрафовали

Как организовать забастовку и при этом не потерять работу

VC.RU
Два самых невероятных побега из СССР Два самых невероятных побега из СССР

Отчаянные побеги из Советского Союза по воде

Maxim
От пацанки до женщины-вамп: бьюти-эволюция певицы Славы От пацанки до женщины-вамп: бьюти-эволюция певицы Славы

Бьюти-эволюция Славы за всю ее карьеру

Cosmopolitan
Надо ли космическим туристам заниматься спортом в полете Надо ли космическим туристам заниматься спортом в полете

Могут ли космические путешествия навредить здоровью туристов?

Популярная механика
Почему диета не работает: 7 основных причин, которые мешают тебе похудеть Почему диета не работает: 7 основных причин, которые мешают тебе похудеть

Порой найденные в Сети советы по снижению веса совершенно не работают

VOICE
Румынское кладбище: картинки на память Румынское кладбище: картинки на память

Посещение кладбища обычно навевает грустные мысли. Но есть исключение

Вокруг света
Искусная детализация Искусная детализация

Использование лепных элементов в интерьере — излюбленный приём дизайнеров

Идеи Вашего Дома
Старый способ обогнуть мир Старый способ обогнуть мир

Жизнь учебного парусника «Мир», который отправится в свою первую кругосветку

Вокруг света
Под Суздалем нашли финно-угорский клад эпохи Великого переселения народов Под Суздалем нашли финно-угорский клад эпохи Великого переселения народов

В Суздальском Ополье нашли клад, времен эпохи Великого переселения народов

N+1
11 правил секса с малознакомкой 11 правил секса с малознакомкой

Как вести себя с девушкой, чтобы она /не/захотела остаться после совместной ночи

Maxim
20 фильмов о любви для неисправимых романтиков 20 фильмов о любви для неисправимых романтиков

Список из 20 фильмов о любви для самых отчаянных романтиков

Cosmopolitan
«Дикие» герои: 5 невероятных историй спасения людей животными «Дикие» герои: 5 невероятных историй спасения людей животными

Животные, которые смогли запомниться своими героическими поступками

Вокруг света
9 невероятных случаев из истории Олимпийских игр 9 невероятных случаев из истории Олимпийских игр

Cамые курьезные моменты Олимпийских игр

РБК
Леггинсы или широкие брюки: нюансы выбора одежды для разных типов тренировок Леггинсы или широкие брюки: нюансы выбора одежды для разных типов тренировок

Правильно подобранная одежда — ключ к успеху в любых делах

Cosmopolitan
Битый небитого везет: история, настоящее и будущее краш-тестов Битый небитого везет: история, настоящее и будущее краш-тестов

Как усложняются краш-тесты?

Вокруг света
«Для многих я стала триггером» «Для многих я стала триггером»

Манижа для многих стала настоящим лидером мнений

OK!
Грецкий орех: 8 научных фактов о пользе Грецкий орех: 8 научных фактов о пользе

Чем полезны грецкие орехи, сколько и кому их можно съесть

РБК
Открыть в приложении