Как работает полигенное тестирование эмбрионов

VC.RUНаука

Можно ли выбрать здорового ребенка: стартап Genomic Prediction ищет рак и диабет у эмбрионов

Тесты стоят тысячи долларов, но учёные сомневаются в их эффективности.

Полина Лааксо

1280
Sheba

В 2020 году родился первый ребёнок «из пробирки», отобранный при оплодотворении с помощью полигенного тестирования. Так родители хотели снизить риск развития у дочки рака груди, который встречался в роду.

Врачи давно тестируют эмбрионы для ЭКО, чтобы перед имплантацией выбрать наиболее здорового. Они проверяют их:

  • На мутации хромосом: те приводят к развитию различных отклонений — например, таких как синдром Дауна.
  • На мутации отдельных генов: изменения в них вызывают тяжёлые моногенные заболевания — например, кистозный фиброз, подрывающий работу органов дыхания, и некоторые виды анемии.

Однако сложнее хромосомных и моногенных признаков — полигенные: их контролирует не один, а сразу тысячи генов.

Рак молочной железы нередко вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — в норме они защищают клетку от развития злокачественных опухолей. Однако существуют полигенные формы рака, которые обычное тестирование выявить не могло.

Определить связь между их мутациями и потенциальными болезнями непросто. Необходимо не только прочитать геном человека, но и знать, как работает каждая его последовательность и каждый белок.

Одной из первых распознавать геномные параметры полигенных заболеваний у эмбрионов научилась американская лаборатория Genomic Prediction с $4,5 млн инвестиций.

Правда, пока что только некоторые и исключительно при ЭКО.

Чтобы выбрать наиболее здорового ребёнка, она использует машинное обучение, облачные вычисления и запатентованные технологии — EPGT и SEQ.

Расширенное преимплантационное геномное тестирование EPGT:

  • В него входят тесты на аномальное число хромосом.
  • Проверка на наличие более 300 моногенных заболеваний (кистозный фиброз, талассемия, рак молочной железы, серповидноклеточная анемия, болезнь гоше).
  • И само полигенное тестирование.

Облачное решение для автоматизации тестирования SEQ:

  • За одну сессию алгоритм может расшифрововать генетическую последовательность сразу 48 образцов. Врачу достаточно лишь подготовить материал к проверке.
  • Все результаты компания хранит в облачном сервере.

Лаборатория выбирает наиболее здоровый эмбрион из всех, анализируя множество значений

Технология полигенного тестирования заинтересовала психиатра Скотта Александера. Многие его клиенты беспокоятся, что с возрастом у их детей разовьётся шизофрения — особенно, если нарушение уже встречалось в роду.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Выходцев из «Сбера» хотят нанять намного реже, чем из «Яндекса» или X5: исследование Алёны Владимирской Выходцев из «Сбера» хотят нанять намного реже, чем из «Яндекса» или X5: исследование Алёны Владимирской

Рейтинг компаний, откуда «хантят белых воротничков»

VC.RU
Сотрудники гадали, кого Маск «сожрёт» перед совещанием: детали работы в Tesla из новой книги о ней Сотрудники гадали, кого Маск «сожрёт» перед совещанием: детали работы в Tesla из новой книги о ней

Детали работы в Tesla

VC.RU
Как выглядели беременные солистки «Блестящих»: Фриске, Ковальчук и другие Как выглядели беременные солистки «Блестящих»: Фриске, Ковальчук и другие

Какими звездные красотки из «Блестящих» были в «интересном положении».

Cosmopolitan
Хроники азиатской столицы: как финский журналист уехал с семьей в Сибирь Хроники азиатской столицы: как финский журналист уехал с семьей в Сибирь

Отрывок из книги Юсси Конттинена «Сибирь научит»

Forbes
Космический сигнал: зачем делать сервер на орбите и как это изменит мир Космический сигнал: зачем делать сервер на орбите и как это изменит мир

Любая индустрия рано или поздно приведет вас в космос

Популярная механика
Торт с парфе из облепихи Торт с парфе из облепихи

Облепиха — чудесный шанс сохранить солнечную летнюю энергетику

Weekend
Почему Энди Макдауэлл и Сара Джессика Паркер не закрашивают седину Почему Энди Макдауэлл и Сара Джессика Паркер не закрашивают седину

Неужели серебро в проборе вовсе не говорит о потере сил и здоровья?

РБК
Битва экосистем: чему стоит поучиться «Сберу», «Яндексу» и Mail.ru у китайских IT-гигантов Битва экосистем: чему стоит поучиться «Сберу», «Яндексу» и Mail.ru у китайских IT-гигантов

Какие вопросы вызывают попытки российских IT-гигантов повторить успех Китая?

Forbes
Ян Гэ: «Я хочу, чтобы всё было в радость!» Ян Гэ: «Я хочу, чтобы всё было в радость!»

Актриса поговорила с Cosmo о любви – к маме, бойфренду, профессии и Брэду Питту

Cosmopolitan
Семь неожиданных фактов о Лавкрафте Семь неожиданных фактов о Лавкрафте

Неожиданные факты об «отце монстров» Говарде Лавкрафтов

Maxim
5 необычных научно-популярных книг, которые вы могли пропустить. А зря! 5 необычных научно-популярных книг, которые вы могли пропустить. А зря!

Подборка из пяти необычных научно-популярных книг

Популярная механика
Точно не соскучишься: 12 прикольных игр для веселой компании Точно не соскучишься: 12 прикольных игр для веселой компании

Не знаете, во что поиграть в компании взрослых? Вам сюда

Playboy
Окрашивания, которые добавляют возраста: не делай так! Окрашивания, которые добавляют возраста: не делай так!

Неправильно подобранный оттенок волос может добавить тебе лишний десяток лет

VOICE
Осторожно! Незащищенный секс Осторожно! Незащищенный секс

Назвать виртуальный секс полностью безопасным трудно. И вот почему

Cosmopolitan
Смартфон на колесах: что такое и как работают Apple CarPlay и Android Auto Смартфон на колесах: что такое и как работают Apple CarPlay и Android Auto

Рассказываем о крайне полезных для автомобилиста функциях медиасистем

CHIP
Блог всемогущий Блог всемогущий

TikTok остается одним из самых скачиваемых приложений в мире

Cosmopolitan
Решила изменить цвет глаз и чуть не ослепла: операция закончилась провалом Решила изменить цвет глаз и чуть не ослепла: операция закончилась провалом

Можно ли изменить цвет глаз?

Cosmopolitan
Журналистика в попугаях. Почему Рамзан Кадыров стал лучшим репортером Журналистика в попугаях. Почему Рамзан Кадыров стал лучшим репортером

В другое время вручение Рамзану Кадырову репортерской премии стало бы курьезом

СНОБ
Актеры, которых выгнали из их же франшиз Актеры, которых выгнали из их же франшиз

Как и почему кинокомпании выкидывали актеров главных ролей из фильмов

Maxim
Елена Лаптандер. Жемчужина Ямала: как обычная девочка поверила в мечту и теперь помогает верить другим Елена Лаптандер. Жемчужина Ямала: как обычная девочка поверила в мечту и теперь помогает верить другим

На родине Елену Лаптандер называют «Жемчужиной Ямала»

Домашний Очаг
Обидеть художника: 7 тайн «Страшного суда» Микеланджело Обидеть художника: 7 тайн «Страшного суда» Микеланджело

На фреске Микеланджело «Страшный суд» возмездие настигает не только грешников

Вокруг света
​​Эмоции как лучший косметолог ​​Эмоции как лучший косметолог

​​Сохранить молодость поможет не только жизнерадостность, но и негативные эмоции

Лиза
Dabro Dabro

Дуэт Dabro — почему чарты не отражают реальную степень популярности треков

ЖАРА Magazine
«Мне удалили глаз. Я не бросила танцы, вышла замуж и наслаждаюсь жизнью» «Мне удалили глаз. Я не бросила танцы, вышла замуж и наслаждаюсь жизнью»

Каково это — смотреть на мир одним глазом? Как жить после страшного диагноза?

Psychologies
Барон апельсин и его родня Барон апельсин и его родня

Более трети всех собираемых на Земле фруктов — цитрусовые

Вокруг света
Тысяча и одна тарелка: Алхимик Аведис искал золото для себя, а нашел его для всех музыкантов мира Тысяча и одна тарелка: Алхимик Аведис искал золото для себя, а нашел его для всех музыкантов мира

Секрет изготовления музыкальных тарелок

Популярная механика
Хорошо устроилась Хорошо устроилась

Трудно быть новенькой в офисе

Cosmopolitan
Авиашоу массового уничтожения: катастрофа на базе Рамштайн, 1988 Авиашоу массового уничтожения: катастрофа на базе Рамштайн, 1988

28 августа 1988 года несколько сотен человек накрыло огнем

Maxim
Археологи нашли в Лестере древнеримскую рукоять с изображением сцены казни Археологи нашли в Лестере древнеримскую рукоять с изображением сцены казни

Археологи обнаружили в Лестере древнеримскую рукоять ключа из медного сплава

N+1
Recycle Recycle

Авторы выставки Recycle Group в «Манеже» — о соавторстве с ИИ и новой природе

Собака.ru
Открыть в приложении