Как работает полигенное тестирование эмбрионов

VC.RUНаука

Можно ли выбрать здорового ребенка: стартап Genomic Prediction ищет рак и диабет у эмбрионов

Тесты стоят тысячи долларов, но учёные сомневаются в их эффективности.

Полина Лааксо

1280
Sheba

В 2020 году родился первый ребёнок «из пробирки», отобранный при оплодотворении с помощью полигенного тестирования. Так родители хотели снизить риск развития у дочки рака груди, который встречался в роду.

Врачи давно тестируют эмбрионы для ЭКО, чтобы перед имплантацией выбрать наиболее здорового. Они проверяют их:

  • На мутации хромосом: те приводят к развитию различных отклонений — например, таких как синдром Дауна.
  • На мутации отдельных генов: изменения в них вызывают тяжёлые моногенные заболевания — например, кистозный фиброз, подрывающий работу органов дыхания, и некоторые виды анемии.

Однако сложнее хромосомных и моногенных признаков — полигенные: их контролирует не один, а сразу тысячи генов.

Рак молочной железы нередко вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — в норме они защищают клетку от развития злокачественных опухолей. Однако существуют полигенные формы рака, которые обычное тестирование выявить не могло.

Определить связь между их мутациями и потенциальными болезнями непросто. Необходимо не только прочитать геном человека, но и знать, как работает каждая его последовательность и каждый белок.

Одной из первых распознавать геномные параметры полигенных заболеваний у эмбрионов научилась американская лаборатория Genomic Prediction с $4,5 млн инвестиций.

Правда, пока что только некоторые и исключительно при ЭКО.

Чтобы выбрать наиболее здорового ребёнка, она использует машинное обучение, облачные вычисления и запатентованные технологии — EPGT и SEQ.

Расширенное преимплантационное геномное тестирование EPGT:

  • В него входят тесты на аномальное число хромосом.
  • Проверка на наличие более 300 моногенных заболеваний (кистозный фиброз, талассемия, рак молочной железы, серповидноклеточная анемия, болезнь гоше).
  • И само полигенное тестирование.

Облачное решение для автоматизации тестирования SEQ:

  • За одну сессию алгоритм может расшифрововать генетическую последовательность сразу 48 образцов. Врачу достаточно лишь подготовить материал к проверке.
  • Все результаты компания хранит в облачном сервере.

Лаборатория выбирает наиболее здоровый эмбрион из всех, анализируя множество значений

Технология полигенного тестирования заинтересовала психиатра Скотта Александера. Многие его клиенты беспокоятся, что с возрастом у их детей разовьётся шизофрения — особенно, если нарушение уже встречалось в роду.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Почему нам так нравится изучать истории про маньяков Почему нам так нравится изучать истории про маньяков

Почему фильмы и книги про маньяков нас так затягивают?

GQ
Техосмотр-2022: водителям объяснили, что их ждет (проходить будут все) Техосмотр-2022: водителям объяснили, что их ждет (проходить будут все)

Из 82 параметров в диагностической карте техосмотра останется 59

РБК
И вечный бой И вечный бой

Оттираем тяжелые пятна – быстро, легко и без следа

Лиза
Нитевидный красный фосфор вчетверо пересветил двумерные материалы Нитевидный красный фосфор вчетверо пересветил двумерные материалы

Гигантское усиление фотолюминесценции у одномерного фосфора

N+1
«Воспитание машин: Новая история разума» «Воспитание машин: Новая история разума»

Голосовые помощники — отрывок из книги «Воспитание машин: Новая история разума»

N+1
Стыд и срам: за что в СССР травили Корнея Чуковского Стыд и срам: за что в СССР травили Корнея Чуковского

Услышав, что говорят о его сказках, Чуковский возмутился

Cosmopolitan
Мафия, Бергман, ислам: 8 сериалов осени про женщин и от женщин Мафия, Бергман, ислам: 8 сериалов осени про женщин и от женщин

Несколько отечественных сериалов про женщин, а также шоу от Netflix, HBO и Hulu

Forbes
Море не разошлось: как детский крестовый поход закончился трагедией Море не разошлось: как детский крестовый поход закончился трагедией

Как армия детей отправилась в Палестину, чтобы вернуть Гроб Господень

Cosmopolitan
Нервничаешь из-за новой работы? 4 стратегии борьбы с тревогой Нервничаешь из-за новой работы? 4 стратегии борьбы с тревогой

Путь к успешному и уверенному первому дню на новом месте

Playboy
Краткая история и скорое будущее модуля «Наука» Краткая история и скорое будущее модуля «Наука»

Лабораторный модуль «Наука» добрался, наконец, до МКС

Популярная механика
А кто такая Элис? А кто такая Элис?

Алисе Брострем всего лишь 14 лет, а она уже успешная модель и блогер

Cosmopolitan
7 овощей и фруктов, которые создал человек 7 овощей и фруктов, которые создал человек

Знал ли ты, что капусты и моркови вообще не существовало в природе?

Maxim
Археологи раскопали в Хакасии могильники тагарской культуры Археологи раскопали в Хакасии могильники тагарской культуры

Археологи нашли артефакты тагарской культуры поздней бронзы

N+1
Проспать все неприятности и очнуться счастливой: лайфхаки от Спящей красавицы Проспать все неприятности и очнуться счастливой: лайфхаки от Спящей красавицы

Над чем следует задуматься, когда мы читаем историю про заколдованную принцессу?

Psychologies
10 российских фильмов, за которые не стыдно 10 российских фильмов, за которые не стыдно

Отечественные картины, с которыми стоит ознакомиться на досуге

GQ
Долгожитель Долгожитель

У этого пентхауса в самом центре Падуи долгая жизнь

SALON-Interior
Последняя публичная казнь через отсечение головы гильотиной во Франции: история одного фото Последняя публичная казнь через отсечение головы гильотиной во Франции: история одного фото

В 1939 году в Версале казнили серийного убийцу, немца Эжена Вейдмана

Вокруг света
Максим Михеенко: «Моя жизнь напоминает сериалы» Максим Михеенко: «Моя жизнь напоминает сериалы»

Когда-то 3D-художник Максим Михеенко жил в ульяновской «хрущевке»

Cosmopolitan
Когнитивные карты помогли ревунам сориентироваться на местности Когнитивные карты помогли ревунам сориентироваться на местности

Как ревуны ориентируются на местности?

N+1
«Дура от рождения». Как в Афганистане поступают с женщинами, которые не могут родить сына «Дура от рождения». Как в Афганистане поступают с женщинами, которые не могут родить сына

Расследование шведской журналистки, которая провела в Афганистане пять лет

СНОБ
Может ли нам быть хорошо, когда все плохо? Может ли нам быть хорошо, когда все плохо?

Как сохранить хорошее настроение, если события внушают тревогу?

Psychologies
«Историю поколений можно проследить через коллекцию сигаретных пачек»: как фотограф Саша Генцис снимает мир без людей «Историю поколений можно проследить через коллекцию сигаретных пачек»: как фотограф Саша Генцис снимает мир без людей

Выставка фотографа Саши Генциса «Природа или прогресс», посвященная экологии

Forbes
Принцессы цирка: классификация девушек по фокусам, которых от них можно ждать Принцессы цирка: классификация девушек по фокусам, которых от них можно ждать

Найди свою девушку в нашей цирковой классификации!

Maxim
Ребенок из пробирки: 10 любопытных фактов об ЭКО Ребенок из пробирки: 10 любопытных фактов об ЭКО

Интересные факты и мифы об ЭКО — экстракорпоральном оплодотворении

Вокруг света
Скотт Карни: Красный рынок. Шокирующее исследование о продаже плоти Скотт Карни: Красный рынок. Шокирующее исследование о продаже плоти

Отрывок из книги «Красный рынок» Скотта Карни

СНОБ
Как сотворить мир Как сотворить мир

Как не загубить в ребёнке креативность?

Здоровье
Как понять, что вы получили травму в отношениях с матерью Как понять, что вы получили травму в отношениях с матерью

Симптомы материнской травмы, которую мы часто даже не сознаем

Psychologies
Инфографика: сколько электроэнергии уходит на добычу биткойнов Инфографика: сколько электроэнергии уходит на добычу биткойнов

Сколько электричества в год человечество тратит на поддержание сети Bitcoin?

Вокруг света
«Мы мечтаем, что наши изделия будут в музеях». Создательницы бренда аксессуаров LikeanArt — о внутренней работе проекта «Мы мечтаем, что наши изделия будут в музеях». Создательницы бренда аксессуаров LikeanArt — о внутренней работе проекта

Вера Степыгина — о новом российском бренде c английским названием

СНОБ
Аборты — для богатых: как связаны контроль рождаемости и финансовое состояние женщин Аборты — для богатых: как связаны контроль рождаемости и финансовое состояние женщин

Почему немецкая модель доступа к бесплатным абортам не может работать в России?

Forbes
Открыть в приложении