Как работает полигенное тестирование эмбрионов

VC.RUНаука

Можно ли выбрать здорового ребенка: стартап Genomic Prediction ищет рак и диабет у эмбрионов

Тесты стоят тысячи долларов, но учёные сомневаются в их эффективности.

Полина Лааксо

1280
Sheba

В 2020 году родился первый ребёнок «из пробирки», отобранный при оплодотворении с помощью полигенного тестирования. Так родители хотели снизить риск развития у дочки рака груди, который встречался в роду.

Врачи давно тестируют эмбрионы для ЭКО, чтобы перед имплантацией выбрать наиболее здорового. Они проверяют их:

  • На мутации хромосом: те приводят к развитию различных отклонений — например, таких как синдром Дауна.
  • На мутации отдельных генов: изменения в них вызывают тяжёлые моногенные заболевания — например, кистозный фиброз, подрывающий работу органов дыхания, и некоторые виды анемии.

Однако сложнее хромосомных и моногенных признаков — полигенные: их контролирует не один, а сразу тысячи генов.

Рак молочной железы нередко вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — в норме они защищают клетку от развития злокачественных опухолей. Однако существуют полигенные формы рака, которые обычное тестирование выявить не могло.

Определить связь между их мутациями и потенциальными болезнями непросто. Необходимо не только прочитать геном человека, но и знать, как работает каждая его последовательность и каждый белок.

Одной из первых распознавать геномные параметры полигенных заболеваний у эмбрионов научилась американская лаборатория Genomic Prediction с $4,5 млн инвестиций.

Правда, пока что только некоторые и исключительно при ЭКО.

Чтобы выбрать наиболее здорового ребёнка, она использует машинное обучение, облачные вычисления и запатентованные технологии — EPGT и SEQ.

Расширенное преимплантационное геномное тестирование EPGT:

  • В него входят тесты на аномальное число хромосом.
  • Проверка на наличие более 300 моногенных заболеваний (кистозный фиброз, талассемия, рак молочной железы, серповидноклеточная анемия, болезнь гоше).
  • И само полигенное тестирование.

Облачное решение для автоматизации тестирования SEQ:

  • За одну сессию алгоритм может расшифрововать генетическую последовательность сразу 48 образцов. Врачу достаточно лишь подготовить материал к проверке.
  • Все результаты компания хранит в облачном сервере.

Лаборатория выбирает наиболее здоровый эмбрион из всех, анализируя множество значений

Технология полигенного тестирования заинтересовала психиатра Скотта Александера. Многие его клиенты беспокоятся, что с возрастом у их детей разовьётся шизофрения — особенно, если нарушение уже встречалось в роду.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Полулежа в полумраке Полулежа в полумраке

Во время фотосессии Юлия Подозерова открылась с новой неожиданной стороны

Maxim
25 советов мужчинам от мужчин о сексе с женщинами 25 советов мужчинам от мужчин о сексе с женщинами

Прочитай их раньше, чем дело дойдет до постели

Maxim
Не думай о секундах свысока: 7 увлекательных книг о разведчиках Не думай о секундах свысока: 7 увлекательных книг о разведчиках

Книги о тех, чьи имена, как правило, остаются неизвестны

Вокруг света
Охлаждение смешиванием произвели без смешивания Охлаждение смешиванием произвели без смешивания

Ученые смогли охладить протон на 85 процентов

N+1
6 типов друзей, которые нужны каждому 6 типов друзей, которые нужны каждому

Как бы вы описали своих друзей?

Psychologies
Ключ на старт Ключ на старт

Семь чудес России, к которым стоит отправиться за рулем своего автомобиля

Men’s Health
«Хамство со стороны компании»: почему увольнение 150 человек из пермской Xsolla было ошибкой «Хамство со стороны компании»: почему увольнение 150 человек из пермской Xsolla было ошибкой

Чем может обернуться для компании жесткое и экстравагантное поведение лидера

Forbes
Как уроженец Узбекистана создал компанию для запуска спутников на ракетах Илона Маска Как уроженец Узбекистана создал компанию для запуска спутников на ракетах Илона Маска

Как Дмитрию Богданову удалось создать успешный бизнес без сторонних инвестиций?

Forbes
5 легендарных авто, созданных не в «автомобильных» странах 5 легендарных авто, созданных не в «автомобильных» странах

Иногда свои машины выпускают совсем не «автомобильные» страны

Вокруг света
«Иконографический беспредел. Необычное в православной иконе» «Иконографический беспредел. Необычное в православной иконе»

Отрывок из книги Сергея Зотова о странных сюжетах православных икон

N+1
Да будет свет! 14 удивительных физических свойств света Да будет свет! 14 удивительных физических свойств света

Физические свойства света

Вокруг света
Темная правда о клане Кеннеди: измены, наркотики, трагические смерти и тайны Темная правда о клане Кеннеди: измены, наркотики, трагические смерти и тайны

Семья Кеннеди переживала великие победы и огромные трагедии

VOICE
Белла Порч Белла Порч

Белла Порч — о детстве, свободе и службе на военно-морском флоте

ЖАРА Magazine
Правило № 65. Деньги берутся из воздуха Правило № 65. Деньги берутся из воздуха

Коуч Алексей Ситников излагает свои правила игры «Кто хочет стать миллионером»

Tatler
Похудела, расцвела: как изменилась Алина Кабаева за годы отсутствия в соцсетях Похудела, расцвела: как изменилась Алина Кабаева за годы отсутствия в соцсетях

Алина Кабаева, пожалуй, самая загадочная женщина нашей страны

Cosmopolitan
Антропологи выяснили биомеханику черепа карликовых людей с Флореса Антропологи выяснили биомеханику черепа карликовых людей с Флореса

Сила укуса древних людей оказалась схожей с современной

N+1
Почему нам так нравится изучать истории про маньяков Почему нам так нравится изучать истории про маньяков

Почему фильмы и книги про маньяков нас так затягивают?

GQ
Обучение палочника. Пенсионеры в современном мире Обучение палочника. Пенсионеры в современном мире

Многие пенсионеры чувствуют себя оторванными от жизни

СНОБ
Одна вокруг света: облачный лес, кокосы и походная кухня Одна вокруг света: облачный лес, кокосы и походная кухня

Гондурас.Несколько дней без связи в живописной лагуне Мигос

Forbes
Как держать мышцы в тонусе Как держать мышцы в тонусе

Мифы о легких весах и количестве повторений

Men’s Health
4 российских бренда одежды, которые делают настоящий стиль 4 российских бренда одежды, которые делают настоящий стиль

Создатели четырех успешных российских марок одежды

GQ
Русская Жанна д’Арк: как Мария Бочкарева создала женский батальон смерти Русская Жанна д’Арк: как Мария Бочкарева создала женский батальон смерти

Мария Бочкарева одна из первых русских женщин-офицеров

Forbes
Как это работает: вечный двигатель Как это работает: вечный двигатель

Вечных двигателей не существует. Тем не менее они делятся на несколько типов

Вокруг света
«Если нормы несправедливы, надо бросить им вызов»: что такое гендерная урбанистика и почему она нужна всем «Если нормы несправедливы, надо бросить им вызов»: что такое гендерная урбанистика и почему она нужна всем

Как феминистский подход к градостроительству спасает от бедности и насилия

Forbes
Анна Щербакова: «Своя дорога — та, что по душе» Анна Щербакова: «Своя дорога — та, что по душе»

Если не достиг желаемого результата, проблему нужно искать в себе

Караван историй
Все бабушки делают это: почему старшее поколение балует внуков? Все бабушки делают это: почему старшее поколение балует внуков?

Почему бабушки включают режим вседозволенности и стоит ли с этим бороться

Psychologies
Хорошо устроилась Хорошо устроилась

Трудно быть новенькой в офисе

Cosmopolitan
Как говорить с детьми о людях с особенностями здоровья Как говорить с детьми о людях с особенностями здоровья

Как говорить с ребенком о болезнях и сложных состояниях?

Psychologies
Почему гречишный чай полезен для здоровья и как его заваривать Почему гречишный чай полезен для здоровья и как его заваривать

Почему гречишный чай — это не та самая гречка, как его заваривать и в чем польза

РБК
6 фраз, которые нельзя говорить инспекторам ГИБДД (иначе будут проблемы) 6 фраз, которые нельзя говорить инспекторам ГИБДД (иначе будут проблемы)

Каких фраз избегать при общении с ГИБДД, рассказали сами инспекторы и юристы

РБК
Открыть в приложении