Как работает полигенное тестирование эмбрионов

VC.RUНаука

Можно ли выбрать здорового ребенка: стартап Genomic Prediction ищет рак и диабет у эмбрионов

Тесты стоят тысячи долларов, но учёные сомневаются в их эффективности.

Полина Лааксо

1280
Sheba

В 2020 году родился первый ребёнок «из пробирки», отобранный при оплодотворении с помощью полигенного тестирования. Так родители хотели снизить риск развития у дочки рака груди, который встречался в роду.

Врачи давно тестируют эмбрионы для ЭКО, чтобы перед имплантацией выбрать наиболее здорового. Они проверяют их:

  • На мутации хромосом: те приводят к развитию различных отклонений — например, таких как синдром Дауна.
  • На мутации отдельных генов: изменения в них вызывают тяжёлые моногенные заболевания — например, кистозный фиброз, подрывающий работу органов дыхания, и некоторые виды анемии.

Однако сложнее хромосомных и моногенных признаков — полигенные: их контролирует не один, а сразу тысячи генов.

Рак молочной железы нередко вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — в норме они защищают клетку от развития злокачественных опухолей. Однако существуют полигенные формы рака, которые обычное тестирование выявить не могло.

Определить связь между их мутациями и потенциальными болезнями непросто. Необходимо не только прочитать геном человека, но и знать, как работает каждая его последовательность и каждый белок.

Одной из первых распознавать геномные параметры полигенных заболеваний у эмбрионов научилась американская лаборатория Genomic Prediction с $4,5 млн инвестиций.

Правда, пока что только некоторые и исключительно при ЭКО.

Чтобы выбрать наиболее здорового ребёнка, она использует машинное обучение, облачные вычисления и запатентованные технологии — EPGT и SEQ.

Расширенное преимплантационное геномное тестирование EPGT:

  • В него входят тесты на аномальное число хромосом.
  • Проверка на наличие более 300 моногенных заболеваний (кистозный фиброз, талассемия, рак молочной железы, серповидноклеточная анемия, болезнь гоше).
  • И само полигенное тестирование.

Облачное решение для автоматизации тестирования SEQ:

  • За одну сессию алгоритм может расшифрововать генетическую последовательность сразу 48 образцов. Врачу достаточно лишь подготовить материал к проверке.
  • Все результаты компания хранит в облачном сервере.

Лаборатория выбирает наиболее здоровый эмбрион из всех, анализируя множество значений

Технология полигенного тестирования заинтересовала психиатра Скотта Александера. Многие его клиенты беспокоятся, что с возрастом у их детей разовьётся шизофрения — особенно, если нарушение уже встречалось в роду.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Я заперта, сознание затуманивается»: Бритни Спирс «попала в плен» на Гавайях «Я заперта, сознание затуманивается»: Бритни Спирс «попала в плен» на Гавайях

Бритни Спирс освободили из заточения во время отпуска

Cosmopolitan
В Хакасии обнаружили женский скелет и погребальную «куклу» в могиле таштыкской культуры В Хакасии обнаружили женский скелет и погребальную «куклу» в могиле таштыкской культуры

Археологи обнаружили в Хакасии скелет женщины и останки в погребальной «кукле»

N+1
«Я раздавлена»: умерла от рака звезда сериала «Клиника» Марки Пост «Я раздавлена»: умерла от рака звезда сериала «Клиника» Марки Пост

70-летняя Марки Пост (Markie Post) скончалась в США

Cosmopolitan
Людмила Савельева: «Надо прислушиваться к себе и к миру, тогда не пропустишь подарков, которые тебе посылают» Людмила Савельева: «Надо прислушиваться к себе и к миру, тогда не пропустишь подарков, которые тебе посылают»

Характером я совсем не напоминала Наташу Ростову

Караван историй
Почему в России явление чайлдфри до сих пор не считается нормой? Почему в России явление чайлдфри до сих пор не считается нормой?

Часики-то такают: российское общество и чайлдфри

Playboy
Историки выяснили происхождение древнеримской камеи с изображением Антонии Младшей Историки выяснили происхождение древнеримской камеи с изображением Антонии Младшей

Император Карл IV использовал камею для символической связи с Древним Римом

N+1
Универсальная красота Универсальная красота

Обои с виниловым декоративным слоем

Идеи Вашего Дома
Гидроразрывы заподозрили в повышении солености поверхностных вод Гидроразрывы заподозрили в повышении солености поверхностных вод

Метод гидроразрыва может быть связан с уровнем солености поверхностных вод

N+1
Учить, чтобы заработать: зачем бизнес вкладывается в образование Учить, чтобы заработать: зачем бизнес вкладывается в образование

Инвестиции в образование решают кадровую проблему и повышают капитализацию

Forbes
Сырная лавка: главные итальянские сыры Сырная лавка: главные итальянские сыры

Как и где производят итальянские сыры и с чем подают на стол

Вокруг света
В поисках бессмертия: долгожители мира животных В поисках бессмертия: долгожители мира животных

Обрести эликсир вечной молодости — давняя мечта человека

Вокруг света
«Обратный отсчет: 116 дней до атомной бомбардировки Хиросимы» «Обратный отсчет: 116 дней до атомной бомбардировки Хиросимы»

Какие события предшествовали бомбардировке Хиросимы 6 августа 1945 года

N+1
Чем она лучше Беллуччи? История любви Венсана Касселя и Тины Кунаки Чем она лучше Беллуччи? История любви Венсана Касселя и Тины Кунаки

Тина Кунаки и Венсан Кассель

Cosmopolitan
Головастиков голубоватой норницы впервые довели до метаморфоза в неволе Головастиков голубоватой норницы впервые довели до метаморфоза в неволе

Первый опыт по разведению редкой австралийской голубоватой норницы в неволе

N+1
Поиски воли Поиски воли

Можно ли спасти представление о свободе воли, не впадая в антинаучный мистицизм?

Вокруг света
Прощай, лето! Прощай, лето!

Как грамотно подготовить дачу к закрытию сезона

Лиза
Впечатляющие собрания: 9 личных библиотек знаменитостей Впечатляющие собрания: 9 личных библиотек знаменитостей

Сколько книг в вашем доме?

Вокруг света
Бьюти-эволюция Ванессы Паради: от нимфетки до иконы стиля Бьюти-эволюция Ванессы Паради: от нимфетки до иконы стиля

Как менялась актриса и модель Ванесса Паради с конца 80-х годов до наших дней

Cosmopolitan
Код bless you. Зачем создатель бота «‎Глаз Бога» строит систему социального рейтинга‎, предсказывает новости и вычисляет эскортниц Код bless you. Зачем создатель бота «‎Глаз Бога» строит систему социального рейтинга‎, предсказывает новости и вычисляет эскортниц

Самый неожиданный герой современного Рунета‎ и его скандальный проект

СНОБ
Как стать новым боссом бывших коллег: 2 фундаментальных подхода Как стать новым боссом бывших коллег: 2 фундаментальных подхода

Как завоевать расположение коллег, получив повышение

VC.RU
Планетологи определили цели для дрона на Титане Планетологи определили цели для дрона на Титане

Планетологи определили список целей для дрона, который отправится к Титану

N+1
Анастасия Бабичева. Против насилия: остановить его поможет знание Анастасия Бабичева. Против насилия: остановить его поможет знание

Волонтёрская деятельность дала Анастасии понять, как много вокруг насилия

Домашний Очаг
7 мифов о клещах, которые сбивают вас с толку 7 мифов о клещах, которые сбивают вас с толку

Мало кто знает, что разгар сезона клещей случается не только весной, но и осенью

Популярная механика
Горький «Кэндимен»: стоит ли смотреть новый фильм о маньяке, являющемся к жертвам через зеркало Горький «Кэндимен»: стоит ли смотреть новый фильм о маньяке, являющемся к жертвам через зеркало

«Кэндимен» — хоррор, который пытается стать арт-хаусом

Esquire
Открыты бактерии, живущие в бетоне: что они едят и как могут пригодиться Открыты бактерии, живущие в бетоне: что они едят и как могут пригодиться

Как бактерии попадают в бетон и как их среда меняется с течением времени

Популярная механика
Первый длительный: Герман Титов и его 17 оборотов вокруг Земли Первый длительный: Герман Титов и его 17 оборотов вокруг Земли

Герман Титов 60 лет оставался самым молодым космонавтом в истории!

Вокруг света
Как завершить разговор, не обидев собеседника: 4 верные стратегии Как завершить разговор, не обидев собеседника: 4 верные стратегии

Как окончить беседу. Четыре эффективные стратегии

Playboy
Корневая система Корневая система

Натуральную косметику не обязательно покупать – ее можно готовить и дома

Лиза
Зачем смотреть фильм «Легенда о Зеленом Рыцаре» Зачем смотреть фильм «Легенда о Зеленом Рыцаре»

«Легенда о Зеленом Рыцаре» — какой получилась экранизация рыцарской поэмы

РБК
Успеть за 48 часов: гид на выходные по Нижнему Новгороду Успеть за 48 часов: гид на выходные по Нижнему Новгороду

Почему Нижнему Новгороду стоит уделить хотя бы два дня

Esquire
Открыть в приложении