Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

По местам Дягилева в Петербурге. Отрывок из книги По местам Дягилева в Петербурге. Отрывок из книги

Какие места в Петербурге определили творчество Сергея Дягилева

СНОБ
Лесные братья Лесные братья

Июль-август – время трёх лесных ягод: малины, черники и брусники

Здоровье
Николай, Карачун, Трескунец: правдивая история Деда Мороза Николай, Карачун, Трескунец: правдивая история Деда Мороза

Прежде чем стать дедушкой в красной шубе, Дед Мороз проделал долгий путь

Правила жизни
Первая леди Первая леди

Как революционная феминистка стала лицом советской дипломатии

Дилетант
Российский фармрынок переходит на дженерики: как изменится лекарственное обеспечение Российский фармрынок переходит на дженерики: как изменится лекарственное обеспечение

Дженерики становятся ключевым драйвером роста фармацевтического рынка

Inc.
Убийство в кукольном доме: как миллионерша Фрэнсис Ли научила полицию собирать улики Убийство в кукольном доме: как миллионерша Фрэнсис Ли научила полицию собирать улики

Собирать доказательства полицию научила женщина, которая любила куклы

Forbes
«Никто не заставляет мыть посуду и не храпит под ухом» «Никто не заставляет мыть посуду и не храпит под ухом»

Истории женщин, которые выбрали гостевой брак

Лиза
7 особенных фильмов и сериалов красавицы Виктории Толстогановой 7 особенных фильмов и сериалов красавицы Виктории Толстогановой

Роковая женщина, добрая внутри!

Maxim
«Не умничай»: 7 признаков, что человек только пытается казаться интеллектуалом «Не умничай»: 7 признаков, что человек только пытается казаться интеллектуалом

Создать себе образ умного и начитанного человека — это особый талант

Psychologies
От Врубеля до Урса Фишера: как керамика стала популярным трендом в искусстве От Врубеля до Урса Фишера: как керамика стала популярным трендом в искусстве

С чего началось увлечение аудитории и коллекционеров керамикой

Forbes
Почему собаки ставят на вас лапы: 9 главных причин Почему собаки ставят на вас лапы: 9 главных причин

Собака ставит на вас лапы? Есть несколько причин, объясняющих такое поведение

ТехИнсайдер
Самую большую кувшинку в мире признали отдельным видом Самую большую кувшинку в мире признали отдельным видом

Самая большая кувшинка растет только на севере Боливии

N+1
Депозиты для жадных: почему индустрия криптозаймов пришла к краху Депозиты для жадных: почему индустрия криптозаймов пришла к краху

Что произошло с криптолендинговой индустрией?

Forbes
В двух сантиметрах от позора: Бейонсе, Дафф, Спирс и другие звезды, которые не умеют носить мини В двух сантиметрах от позора: Бейонсе, Дафф, Спирс и другие звезды, которые не умеют носить мини

Как не стать жертвой модного провала, надев мини?

VOICE
Абсолютный паразит: зомбирующий гриб оказался еще опаснее, чем считали ученые Абсолютный паразит: зомбирующий гриб оказался еще опаснее, чем считали ученые

Знаменитый грибок, превращающий муравьев в зомби, преподнес ученым ряд сюрпризов

ТехИнсайдер
Тариф молодежный. Как получить субсидию за сотрудников до 30 лет Тариф молодежный. Как получить субсидию за сотрудников до 30 лет

Работодатели могут получить субсидии за трудоустройство сотрудников моложе 30

Inc.
История одного здания: комплекс домов страхового общества «Россия» История одного здания: комплекс домов страхового общества «Россия»

Интересные подробности о комплексе зданий страхового общества «Россия»

Культура.РФ
Гравитационную постоянную измерили с помощью изгибных колебаний металлических балок Гравитационную постоянную измерили с помощью изгибных колебаний металлических балок

Новый способ измерения гравитационной постоянной

N+1
Добро пожаловать в петлю: краткая история смертной казни Добро пожаловать в петлю: краткая история смертной казни

Как менялись способы исполнения смертного приговора с древних времен по наши дни

Правила жизни
Пивной живот, обвисшая грудь и еще 6 симптомов, которые могут говорить о серьезных заболеваниях Пивной живот, обвисшая грудь и еще 6 симптомов, которые могут говорить о серьезных заболеваниях

Даже супергероям, у которых никогда ничего не болит, иногда нужен врач

Maxim
Наш человек в 70-х Наш человек в 70-х

Зинаида Пронченко о Джеймсе Каане

Weekend
«Душечка» хорошего питания «Душечка» хорошего питания

Геня Фейгенберг мало чем отличалась от многих своих современниц

Дилетант
Николай Пирогов: за что святого доктора и отца-основателя военно-полевой хирургии отправили в ссылку? Николай Пирогов: за что святого доктора и отца-основателя военно-полевой хирургии отправили в ссылку?

Российский врач, ученый и педагог Николай Пирогов был фанатом своего дела

ТехИнсайдер
Как жить дальше после расставания: 3 совета Как жить дальше после расставания: 3 совета

Что мешает нашему разбитому сердцу исцелиться?

Psychologies
Творческая биография режиссера Микиты Ильинчика Творческая биография режиссера Микиты Ильинчика

Разбираемся в творческой биографии 27-летнего творца Микиты Ильинчика

СНОБ
От безопасной крепости до стиля кочевника: как люди выбирают себе жилище От безопасной крепости до стиля кочевника: как люди выбирают себе жилище

Почему одни люди выбирают уютную крепость, а другие дом на колесах

Maxim
Как почувствовать себя лучше в кризис: 6 шагов Как почувствовать себя лучше в кризис: 6 шагов

Во времена испытаний ярче проявляются наши особенности, характерные черты

Psychologies
Нейробиологи показали, чем мозг человека отличается от мозга мыши: наш мозг умеет тормозить Нейробиологи показали, чем мозг человека отличается от мозга мыши: наш мозг умеет тормозить

Мозг человека и мозг мыши похожи, но почему человек думает иначе?

ТехИнсайдер
Ученые идентифицировали парфянскую крепость и раскопали в ней казармы и святилище Ученые идентифицировали парфянскую крепость и раскопали в ней казармы и святилище

Руины Рабана-Меркули на склоне горы представляют собой остатки города Натуния

N+1
Палеогенетики подтвердили родство таштыкских мумий с сибирскими скифами Палеогенетики подтвердили родство таштыкских мумий с сибирскими скифами

Ученые впервые прочитали геномы представителей таштыкской культуры

N+1
Открыть в приложении