Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

7 фильмов о борьбе с онкологией 7 фильмов о борьбе с онкологией

Культовые фильмы, главные герои которых столкнулись со смертельной болезнью

СНОБ
Как сериал «Мисс Марвел» раскрывает силу женщины через ее культурное наследие Как сериал «Мисс Марвел» раскрывает силу женщины через ее культурное наследие

Мисс Марвел — первая супергероиня пакистанского происхождения

Forbes
Почему герои русской литературы — это антипример концепции wellbeing Почему герои русской литературы — это антипример концепции wellbeing

Не перестаем любить героев великой классики, однако в жизни делаем все наоборот

РБК
Правда ли, что Правда ли, что

Почему язык тела воспринимают везде по-разному?

ТехИнсайдер
Укус осы: правила первой помощи и 8 советов, как его избежать Укус осы: правила первой помощи и 8 советов, как его избежать

Большой угрозы укус осы не представляет, но есть исключения

РБК
Не нужно переплачивать: как правильно выбрать домашний WI-FI роутер Не нужно переплачивать: как правильно выбрать домашний WI-FI роутер

Как правильно выбрать роутер, чтобы не остаться без глобальной сети?

ТехИнсайдер
Астрофизики впервые напрямую измерили магнитное поле ультраяркого рентгеновского источника Астрофизики впервые напрямую измерили магнитное поле ультраяркого рентгеновского источника

Астрофизики измерили напряженность магнитного поля вблизи нейтронной звезды

N+1
Каникулы в Севастополе Каникулы в Севастополе

Севастополь — идеальное направление для самой разношерстной компании

Лиза
Болезнь Леди Гаги и Селены Гомес: чем опасна волчанка и как ее распознать Болезнь Леди Гаги и Селены Гомес: чем опасна волчанка и как ее распознать

Системная красная волчанка — «болезнь с тысячью лиц»

Psychologies
«Черные считались язычниками»: история рабства, рассказанная бывшим невольником «Черные считались язычниками»: история рабства, рассказанная бывшим невольником

Глава из книги Букера Вашингтона «Восставая из рабства»

Forbes
«Пока ты занят работой свидетеля — ты не турист» «Пока ты занят работой свидетеля — ты не турист»

Ренато Боррайо Серрано — о политическом театре и колониальном взгляде в кино

Weekend
Мозг без вас решает стоит ли браться за выгодное дело, если оно принесет боль Мозг без вас решает стоит ли браться за выгодное дело, если оно принесет боль

Полосатое тело виновато в том, что мы прокрастинируем

ТехИнсайдер
Николай Пирогов: за что святого доктора и отца-основателя военно-полевой хирургии отправили в ссылку? Николай Пирогов: за что святого доктора и отца-основателя военно-полевой хирургии отправили в ссылку?

Российский врач, ученый и педагог Николай Пирогов был фанатом своего дела

ТехИнсайдер
Вы точно такого не знали: 5 русских слов, значение которых со временем Вы точно такого не знали: 5 русских слов, значение которых со временем

Слова, которые есть в современном языке, раньше имели совершенно другой смысл

ТехИнсайдер
До работы далеко: как общаться с коллегами по переписке До работы далеко: как общаться с коллегами по переписке

Что такое дистанционный этикет и как его придерживаться?

VOICE
Делаем так, чтоб точно клевало: 5 крутых и простых секретов рыболовства наших дедов Делаем так, чтоб точно клевало: 5 крутых и простых секретов рыболовства наших дедов

Как дедушки ловят рыбу на кирпич?

ТехИнсайдер
«Синдром внезапного богатства»: когда деньги — это стресс «Синдром внезапного богатства»: когда деньги — это стресс

Богатство часто бывает разрушительно

Psychologies
Одна вокруг света: озеро Титикака и город богов Одна вокруг света: озеро Титикака и город богов

179-я серия о кругосветном путешествии москвички Ирины Сидоренко: Перу

Forbes
4 главных витамина, которые сделают вашу кожу моложе: вот откуда их можно получить 4 главных витамина, которые сделают вашу кожу моложе: вот откуда их можно получить

Здоровье кожи можно улучшить, если получать достаточно «правильных» витаминов

ТехИнсайдер
Великая лунная мистификация 1835 года: как фантаст заставил весь мир поверить, что на Луне есть жизнь Великая лунная мистификация 1835 года: как фантаст заставил весь мир поверить, что на Луне есть жизнь

Первый в истории пранк о пришельцах, который полностью вышел из-под контроля

ТехИнсайдер
5 самых диких убийц Дикого Запада 5 самых диких убийц Дикого Запада

Самые кровожадные типы, которые прославились своей жестокостью на Диком Западе

Maxim
6 моментов в сериале «Оби-Ван Кеноби», которые упустили 99% зрителей 6 моментов в сериале «Оби-Ван Кеноби», которые упустили 99% зрителей

Лишь только настоящие фанаты «Звездных войн» способны их заметить!

Maxim
Как наш мозг управляет страхом и тревогой. В этом Как наш мозг управляет страхом и тревогой. В этом

Какую роль в нашем мозге играет миндалевидное тело?

ТехИнсайдер
Пенится квас в ковше Пенится квас в ковше

Квас — одно из древнейших русских кулинарных изобретений

Наука и жизнь
Характер нордический Характер нордический

Вокруг нордической кухни ходит немало споров

Bones
Загробный Диснейленд: автобиографический роман о европейской женщине в Китае Загробный Диснейленд: автобиографический роман о европейской женщине в Китае

Отрывок из автофикшена Светланы Дорошевой о шанхайской арт-резиденции

Forbes
Где отдохнуть на природе: 10 садов Москвы и Подмосковья Где отдохнуть на природе: 10 садов Москвы и Подмосковья

Тенистые сады — отличная альтернатива многолюдным и шумным городским паркам

РБК
Уместить человечество в 16 типов: что такое тестирование MBTI и стоит ли ему верить Уместить человечество в 16 типов: что такое тестирование MBTI и стоит ли ему верить

Действительно ли люди делятся на 16 типов личности?

Forbes
Кого зовёт больной живот: как понять, что личная жизнь вызывает проблемы с ЖКТ, и что с этим делать Кого зовёт больной живот: как понять, что личная жизнь вызывает проблемы с ЖКТ, и что с этим делать

Правда ли, что боли в животе связаны с психологическими проблемами?

VOICE
Ничуть не странные дела Ничуть не странные дела

«Страна Саша»: самый нежный фильм года

Weekend
Открыть в приложении