Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Актриса Мила Ершова о сериале «Аутсорс», маме и «позитивной депрессии» Актриса Мила Ершова о сериале «Аутсорс», маме и «позитивной депрессии»

Актриса Мила Ершова — о своей героине в сериале «Аутсорс» и тонкостях профессии

СНОБ
Русский губернатор Риги Русский губернатор Риги

Современники отмечали князя Репнина как человека несомненной личной храбрости

Дилетант
Не только японская манга: какие комиксы выпускаются в разных странах и чем они интересны Не только японская манга: какие комиксы выпускаются в разных странах и чем они интересны

Почему истории в картинках стали такими популярными по всему миру?

ТехИнсайдер
Это вовсе не шея! 5 частей тела, которые стареют первыми и чем это грозит Это вовсе не шея! 5 частей тела, которые стареют первыми и чем это грозит

Наши органы стареют с разной скоростью, и нужно знать, к чему это может привести

VOICE
Исцеляющая сила секса. Что можно вылечить оргазмом Исцеляющая сила секса. Что можно вылечить оргазмом

Какое отношение сексуальное удовлетворение может иметь к терапии души?

СНОБ
От  От 

Необычные и невероятно красивые места России

Караван историй
Как убрать колонтитулы в Ворде: пошаговая инструкция для всех версий Как убрать колонтитулы в Ворде: пошаговая инструкция для всех версий

В этом материале мы пошагово опишем, как убрать колонтитулы в Ворде

CHIP
Археологи раскопали на дне Саяно-Шушенского водохранилища могилу хуннского воина Археологи раскопали на дне Саяно-Шушенского водохранилища могилу хуннского воина

В одной из могил водохранилища археологи обнаружили останки хуннского воина

N+1
Основатель школы GirlPower — о женском футболе и преодолении стереотипов Основатель школы GirlPower — о женском футболе и преодолении стереотипов

Основатель школы женского футбола: какие стереотипы приходится преодолевать

РБК
Победа в своем времени Победа в своем времени

Жизненные стратегии гуманитариев эпохи застоя

Weekend
Специалисты по айсбергам: кто управляет рисками в IT и сколько за это платят Специалисты по айсбергам: кто управляет рисками в IT и сколько за это платят

IT-рисковик — что за специалист?

ТехИнсайдер
Исследование: работа женщины на посту CEO или в правлении способствует большему разнообразию в компании Исследование: работа женщины на посту CEO или в правлении способствует большему разнообразию в компании

Репрезентация женщин на постах СЕО влияет на гендерное разнообразие в компаниях

Inc.
3 принципа от профессора MIT, которые помогут добиться успеха 3 принципа от профессора MIT, которые помогут добиться успеха

От навыка коммуникации зависит успех в жизни

Inc.
«Я могу умереть от плача или смеха»: как живет женщина с аллергией на собственные эмоции «Я могу умереть от плача или смеха»: как живет женщина с аллергией на собственные эмоции

Организм Наташи Коутс считает «врагами» ее же слезы, пот и даже волосы

Psychologies
Почему полиаморные отношения подходят не всем: 3 причины Почему полиаморные отношения подходят не всем: 3 причины

С какими трудностями сталкиваются люди, отказавшиеся от моногамных отношений?

Psychologies
Иван Шевченко: «Учиться на ошибках не зазорно» Иван Шевченко: «Учиться на ошибках не зазорно»

Пекарня при ресторане — деталь, которая указывает на уровень заведения

Bones
Смертельный исход: 10 актеров, которые погибли до выхода фильма Смертельный исход: 10 актеров, которые погибли до выхода фильма

За успехом киноленты стоит не только адский труд актеров, но и трагедии

ТехИнсайдер
Разлад по-хорошему: 35 правил ссоры, которая не приведет к расставанию Разлад по-хорошему: 35 правил ссоры, которая не приведет к расставанию

Добрая ссора бывает получше худого мира

VOICE
Управляет ядерным реактором и читает Достоевского. Интервью со студенткой Томского Политеха Алиной Горбуновой Управляет ядерным реактором и читает Достоевского. Интервью со студенткой Томского Политеха Алиной Горбуновой

Интервью с первой в России женщиной, управляющей ядерным реактором

СНОБ
Почему у Юпитера нет таких же колец, как у Сатурна? Или мы их просто не видим? Почему у Юпитера нет таких же колец, как у Сатурна? Или мы их просто не видим?

Почему у Юпитера нет великолепной обширной системы видимых колец?

ТехИнсайдер
Мягкий против твердого. Кто сильнее в кризис? Мягкий против твердого. Кто сильнее в кризис?

Как быть крепкими до конца и в чем искать опору, когда держаться нет сил

Men Today
Renault Arkana. Звезда в тени Renault Arkana. Звезда в тени

Renault Arkana — симпатичный, комфортный и надежный кроссовер

4x4 Club
Гумус: история органического вещества в почве Гумус: история органического вещества в почве

Существование молекул гумуса оказалось под вопросом

Наука и жизнь
Богатство России будет прирастать… опилками Богатство России будет прирастать… опилками

На основе опилок можно сделать много важного и полезного

Наука и жизнь
Наш человек в 70-х Наш человек в 70-х

Зинаида Пронченко о Джеймсе Каане

Weekend
Российский ученый нашел экологичный способ очистки сточной воды на АЭС Российский ученый нашел экологичный способ очистки сточной воды на АЭС

Радиоактивную воду на АЭС можно очищать проще, эффективнее и дешевле

ТехИнсайдер
От «Казалетов» до Джонатана Франзена: 5 современных семейных саг От «Казалетов» до Джонатана Франзена: 5 современных семейных саг

Важные семейные саги последних лет

Forbes
Горные качели, бани и русская Ривьера: что смотреть и пробовать в Сочи Горные качели, бани и русская Ривьера: что смотреть и пробовать в Сочи

Как небанально провести время в Сочи?

РБК
6 признаков, что у твоего мужа кризис среднего возраста: ты должна знать их все! 6 признаков, что у твоего мужа кризис среднего возраста: ты должна знать их все!

Как помочь мужу справиться с кризисом среднего возраста

VOICE
Расслабиться по-настоящему: 7 необходимых типов отдыха Расслабиться по-настоящему: 7 необходимых типов отдыха

Для того, чтобы чувствовать себя отдохнувшими, нам нужны разные виды отдыха

Psychologies
Открыть в приложении