Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

На каких самолетах будут летать россияне в ближайшие годы На каких самолетах будут летать россияне в ближайшие годы

Как развивается гражданская авиаотрасль в России

СНОБ
Как видят мир дальтоники, и почему они по-разному воспринимают цвета Как видят мир дальтоники, и почему они по-разному воспринимают цвета

Дальтонизм тоже бывает разный

ТехИнсайдер
«Турецкие войны России: Царская армия и балканские народы в XIX столетии» «Турецкие войны России: Царская армия и балканские народы в XIX столетии»

Каким было отношение населения Румелии к российской армии

N+1
Андрей Шемякин, SEA Company — о маркетинговой упаковке брендов Андрей Шемякин, SEA Company — о маркетинговой упаковке брендов

Андрей Шемякин рассказал о маркетинговом позиционировании российских брендов

РБК
Ученые говорят, что наши мышцы стареют не так быстро, как нам кажется Ученые говорят, что наши мышцы стареют не так быстро, как нам кажется

У пожилых людей мышечные повреждения после спортивных нагрузок не так серьезны

ТехИнсайдер
5 романов, которые буквально заставят вас пойти в отпуск 5 романов, которые буквально заставят вас пойти в отпуск

Подборка книг, которая поможет окунуться в атмосферу самого беззаботного отдыха

ТехИнсайдер
Уникальный экспериментальный комплекс для исследования космических лучей: что общего у Москвы, Южного Полюса и Пампы Уникальный экспериментальный комплекс для исследования космических лучей: что общего у Москвы, Южного Полюса и Пампы

Уникальная научная установка «Экспериментальный комплекс НЕВОД»

ТехИнсайдер
Планетологи нашли в древней истории Марса взрывное извержение кислой магмы Планетологи нашли в древней истории Марса взрывное извержение кислой магмы

Ученые промоделировали образование комплекса минералов, найденного марсоходом

N+1
Симметрия инверсии времени оказалась важна для околомагических ядер Симметрия инверсии времени оказалась важна для околомагических ядер

Квадрупольный и магнитный дипольный моменты изотопов индия зависят от нейтронов

N+1
Одна вокруг света: оазис и таинственные знаки в пустыне Одна вокруг света: оазис и таинственные знаки в пустыне

178-я серия о кругосветном путешествии москвички Ирины Сидоренко и ее собаки

Forbes
«Писать невозможно, голова забита бараньими ногами»: отрывок из биографии Джейн Остен «Писать невозможно, голова забита бараньими ногами»: отрывок из биографии Джейн Остен

Отрывок из книги «Викторианки» — о последних годах жизни Джейн Остен

Forbes
Приложения для сна: польза или вред? Приложения для сна: польза или вред?

Как приложения, призванные улучшить наш сон, делают его только хуже

Maxim
«Стол №5»: как строится и кому подходит лечебная диета «Стол №5»: как строится и кому подходит лечебная диета

Вписывается ли диета «Стол №5»в современные реалии?

VOICE
Многозадачность в IT: все, что вы хотели узнать о бэкенд-разработке Многозадачность в IT: все, что вы хотели узнать о бэкенд-разработке

Из чего состоит работа бэкендеров и что нужно знать, чтобы освоить эту профессию

ТехИнсайдер
Топ-10 распространенных мифов о собаках, в которые до сих пор верят Топ-10 распространенных мифов о собаках, в которые до сих пор верят

Уже давно перестать верить в эти антинаучные убеждения о собаках

ТехИнсайдер
Погубить на корню. 9 неочевидных привычек, которые портят твои волосы Погубить на корню. 9 неочевидных привычек, которые портят твои волосы

Как не совершать ошибок, прямо или косвенно влияющих на состояние прически

Лиза
Почему твоя белая рубашка Почему твоя белая рубашка

Почему белая рубашка не смотрится на тебе и портит все аутфиты? Разбираемся!

VOICE
«Психологическая кастрация»: как женщина убивает в мужчине мужчину «Психологическая кастрация»: как женщина убивает в мужчине мужчину

Что чаще всего психологи подразумевают под фразой «убить в мужчине мужчину»?

Psychologies
Не ешь — козленочком станешь Не ешь — козленочком станешь

7 самых опасных ягод в лесу

Лиза
Мамины помощники: почему домохозяйки 1950-х сидели на транквилизаторах Мамины помощники: почему домохозяйки 1950-х сидели на транквилизаторах

Отрывок из книги «Нездоровые женщины» — как гендерные стереотипы мешали лечению

Forbes
А вдруг все серьезнее... А вдруг все серьезнее...

Болит спина – и мы спешим на массаж. А может, надо к врачу?

Лиза
Ребенок по плану Ребенок по плану

Некоторые продукты, витамины и минералы способны увеличить шансы на беременность

Лиза
Физики получили сплющенный вигнеровский кристалл Физики получили сплющенный вигнеровский кристалл

Признаки анизотропного вигнеровского поликристалла в пленках арсенида алюминия

N+1
Как с одного пульта управлять всеми устройствами? Как с одного пульта управлять всеми устройствами?

Как управлять всей домашней электроникой с помощью всего одного устройства

CHIP
Перейти Зону Перейти Зону

«Сталкер» как пример отношений художника и власти

Weekend
Деньги на ветер: 5 популярных бьюти-процедур, вау-эффект от которых сильно преувеличен Деньги на ветер: 5 популярных бьюти-процедур, вау-эффект от которых сильно преувеличен

Бьюти-процедуры, суперэффекта от которых на самом деле ждать не стоит

VOICE
Космические отели. Когда мы сможем провести отпуск на орбите Космические отели. Когда мы сможем провести отпуск на орбите

Космический туризм быстро развивается

ТехИнсайдер
#FreeBritney: как весь мир поддержал Бритни Спирс  и помог ей освободиться от опеки отца #FreeBritney: как весь мир поддержал Бритни Спирс  и помог ей освободиться от опеки отца

13 лет Бритни Спирс жила под официальной опекой отца

VOICE
Лето роботов: как умные машины окружили человека и почему мы этого не заметили Лето роботов: как умные машины окружили человека и почему мы этого не заметили

Роботизация быстро продолжается, без скачков, но уже необратимо изменив жизнь

Forbes
Как справиться с эмоциональным выгоранием Как справиться с эмоциональным выгоранием

Что делать, если наступило эмоциональное выгорание, и как из него выйти

СНОБ
Открыть в приложении