Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Композиторы из будущего: как изменилась музыка за последние 100 лет Композиторы из будущего: как изменилась музыка за последние 100 лет

Как композиторы с академическим образованием пришли к постцифровой эстетике

СНОБ
Шотландские лисицы поели собачьих фекалий Шотландские лисицы поели собачьих фекалий

Зоологи обнаружили, что лисицы регулярно поедают экскременты домашних собак

N+1
Я — сноб: коллекционер Антон Козлов Я — сноб: коллекционер Антон Козлов

Коллекционер Антон Козлов — про искусство собирать современный арт

СНОБ
8 простых правил, которые помогут тебе быстро похудеть к отпуску 8 простых правил, которые помогут тебе быстро похудеть к отпуску

Следуй этим советам — и килограммы будут уходить сами собой

VOICE
Новое открытие в нейробиологии: ученые разобрались, как на самом деле работает память Новое открытие в нейробиологии: ученые разобрались, как на самом деле работает память

Какой процесс играет ключевую роль в том, как хранятся воспоминания?

Inc.
Срединная Литва и генерал Желиговский Срединная Литва и генерал Желиговский

В 1920 году Польша замахнулась на свой Эльзас. Но произошло неожиданное событие…

Дилетант
Как помочь мужу вернуть уверенность в себе? Как помочь мужу вернуть уверенность в себе?

Как помочь мужу, если у него сложности на работе?

Psychologies
Что происходит с телом человека после смерти? Что происходит с телом человека после смерти?

Что происходит с нашими телами после смерти?

ТехИнсайдер
Сбежавший пылесос и робот-шахматист, сломавший ребенку палец: 5 случаев, подтверждающих, что восстание машин уже близко Сбежавший пылесос и робот-шахматист, сломавший ребенку палец: 5 случаев, подтверждающих, что восстание машин уже близко

Некоторые роботы уже начали показывать свой воинственный нрав

ТехИнсайдер
Ученые идентифицировали парфянскую крепость и раскопали в ней казармы и святилище Ученые идентифицировали парфянскую крепость и раскопали в ней казармы и святилище

Руины Рабана-Меркули на склоне горы представляют собой остатки города Натуния

N+1
6 секретов красоты, которые знают только испанки: для роскошных локонов и сияющей кожи! 6 секретов красоты, которые знают только испанки: для роскошных локонов и сияющей кожи!

6 бьюти-хитростей испанок, которые помогают им оставаться молодыми и красивыми

VOICE
Как быстро очистить гараж: неочевидные советы Как быстро очистить гараж: неочевидные советы

Советы, которые помогут вам быстро убрать скопившийся хлам

ТехИнсайдер
«Я могу умереть от плача или смеха»: как живет женщина с аллергией на собственные эмоции «Я могу умереть от плача или смеха»: как живет женщина с аллергией на собственные эмоции

Организм Наташи Коутс считает «врагами» ее же слезы, пот и даже волосы

Psychologies
Александра Белякова: «Варианта не быть богатой не было» Александра Белякова: «Варианта не быть богатой не было»

Как Александра Белякова сочетает карьеру певицы и бизнес-коуча

ЖАРА Magazine
В Египте раскопали гробницу командующего наемниками В Египте раскопали гробницу командующего наемниками

Военачальник по имени Уахибра-меринейт жил в начале V века до нашей эры

N+1
Смелая анимация: 6 мультфильмов про девочек, которые поднимают важные темы Смелая анимация: 6 мультфильмов про девочек, которые поднимают важные темы

Мультфильмы, которые говорят о важных женских темах

Forbes
Что такое бубонная чума — симптомы и лечение Что такое бубонная чума — симптомы и лечение

Возможно ли распространение бубонной чумы в современном мире?

СНОБ
Не жук чихнул: почему знаменитости повально начали есть насекомых Не жук чихнул: почему знаменитости повально начали есть насекомых

Как диета из насекомых стала новым мировым трендом?

Правила жизни
Голоса очковых пингвинов в парах стали похожи друг на друга Голоса очковых пингвинов в парах стали похожи друг на друга

Пингвины оказались способны к социальной аккомодации

N+1
Хватай и беги: как феминистки в Киргизии борются с обычаем похищения невест Хватай и беги: как феминистки в Киргизии борются с обычаем похищения невест

На киргизских женщин до сих пор нападают на улицах и увозят — чтобы жениться

Forbes
5 тайн океана, которые не могут разгадать ученые 5 тайн океана, которые не могут разгадать ученые

Медузное бессмертие, отчаявшиеся киты, загадочный фиолетовый шар, молочные моря

Maxim
«Вчетвером мы составляли единое целое»: история семьи Рерихов «Вчетвером мы составляли единое целое»: история семьи Рерихов

Чем известны Елена, Юрий и Святослав Рерихи

Культура.РФ
Вкус Кандинского: как зрение побеждает в конфликте с другими чувствами Вкус Кандинского: как зрение побеждает в конфликте с другими чувствами

Отрывок из книги «Как работают наши чувства» Рассела Джонса

Forbes
5 продуктов из магазина, которые можно вырастить дома 5 продуктов из магазина, которые можно вырастить дома

Из магазинных продуктов вы можете вырастить целый сад

ТехИнсайдер
Физики получили сплющенный вигнеровский кристалл Физики получили сплющенный вигнеровский кристалл

Признаки анизотропного вигнеровского поликристалла в пленках арсенида алюминия

N+1
«Мне стало казаться, что за мной следят спецслужбы»: история читательницы «Мне стало казаться, что за мной следят спецслужбы»: история читательницы

Что делать, если кажется, будто каждый наш шаг находится под чьим-то контролем?

Psychologies
Электронный блок управления автомобиля: что делает и коды ошибок Электронный блок управления автомобиля: что делает и коды ошибок

Что такое электронный блок управления и где он находится в автомобиле

РБК
Как приспособиться к чему угодно Как приспособиться к чему угодно

10 способов приспосабливаться, проверенных героями сериалов

Weekend
Беречь лицо, не врать и не бояться: как «Гоголь-центр» стал зеркалом эпохи Беречь лицо, не врать и не бояться: как «Гоголь-центр» стал зеркалом эпохи

Какую роль сыграл «Гоголь-центр» в современной российской культуре

Forbes
Новости медицины Новости медицины

Почему люди не вакцинируются и как здоровье зависит от целеустремленности

Лиза
Открыть в приложении