Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Владимир Мартынов: «Сейчас не время Эйнштейнов или Ньютонов» Владимир Мартынов: «Сейчас не время Эйнштейнов или Ньютонов»

Об актуализации генетической памяти и принципе пестрых овец Иакова

СНОБ
Гибель Надежды Гибель Надежды

Популярные версии причины конфликта на банкете в кремлёвской квартире Ворошилова

Дилетант
Картины, которые изменили живопись, но остались в тени Картины, которые изменили живопись, но остались в тени

Четыре неочевидные картины, которые повлияли на искусство

СНОБ
Что делать, если жвачка прилипла к волосам и одежде: 9 простых советов Что делать, если жвачка прилипла к волосам и одежде: 9 простых советов

Мы надеемся, что вы никогда не найдете жвачку в своих волосах или на одежде

ТехИнсайдер
Вся правда о холестерине Вся правда о холестерине

Что на самом деле вызывает заболевания сердца и сосудов

kiozk originals
Почему ни в коем случае нельзя терпеть, если хочется в туалет? Почему ни в коем случае нельзя терпеть, если хочется в туалет?

Если ты терпишь позывы в туалет часто, это может привести к последствиям

VOICE
«Французский язык в России». Социальная, политическая, культурная и литературная история «Французский язык в России». Социальная, политическая, культурная и литературная история

ВXVIII–XIX веке российское дворянство было всерьез увлечено всем французским

N+1
Бывший продолжает портить вам жизнь: 7 правил самозащиты Бывший продолжает портить вам жизнь: 7 правил самозащиты

Что предпринять, чтобы прекратить агрессию от бывшего в свой адрес?

Psychologies
Электронный блок управления автомобиля: что делает и коды ошибок Электронный блок управления автомобиля: что делает и коды ошибок

Что такое электронный блок управления и где он находится в автомобиле

РБК
Вкус Кандинского: как зрение побеждает в конфликте с другими чувствами Вкус Кандинского: как зрение побеждает в конфликте с другими чувствами

Отрывок из книги «Как работают наши чувства» Рассела Джонса

Forbes
8 вещей и явлений, названных в честь исторических личностей 8 вещей и явлений, названных в честь исторических личностей

Иногда новым словом становится чье-то имя или фамилия

ТехИнсайдер
Как сексуальная революция сначала освободила женщин, а потом привела к объективации Как сексуальная революция сначала освободила женщин, а потом привела к объективации

В 1960-х годах появилось мнение, что женщина — объект для получения удовольствия

Forbes
Первая вдова СССР Первая вдова СССР

Крупская занималась вопросами коммунистического воспитания и образования

Дилетант
«Городок»: место, куда хочется вернуться. История главного российского скетчкома 90-х «Городок»: место, куда хочется вернуться. История главного российского скетчкома 90-х

Илья Олейников и Юрий Стоянов: «Приглашаем вас в наш тихий и уютный городок»

Правила жизни
Погребенные заживо: леденящие кровь истории похороненных, но выживших Погребенные заживо: леденящие кровь истории похороненных, но выживших

Эти люди смотрели смерти в лицо, их жизнь уже не будет прежней

ТехИнсайдер
Децл, капитан космического корабля. Как самый ненавидимый рэп-музыкант стал символом эпохи Децл, капитан космического корабля. Как самый ненавидимый рэп-музыкант стал символом эпохи

Вспоминаем историю первой звезды российского рэпа

Правила жизни
Управляет ядерным реактором и читает Достоевского. Интервью со студенткой Томского Политеха Алиной Горбуновой Управляет ядерным реактором и читает Достоевского. Интервью со студенткой Томского Политеха Алиной Горбуновой

Интервью с первой в России женщиной, управляющей ядерным реактором

СНОБ
Дивование Дивование

Выставка современных художниц в Каргополе

Собака.ru
Крысы опылили фейхоа Крысы опылили фейхоа

Грызуны и деревья перешли к взаимовыгодному сотрудничеству

N+1
Какая самая высокая температура в известной Вселенной и можно ли ее достичь? Какая самая высокая температура в известной Вселенной и можно ли ее достичь?

Удастся ли нам нагреть на Земле вещество до самой высокой температуры?

ТехИнсайдер
6 ингредиентов, которые мы не ожидали в увидеть в бьюти-средствах 6 ингредиентов, которые мы не ожидали в увидеть в бьюти-средствах

Рыбья чешуя, чайный гриб… Что еще можно встретить в твоей ванной комнате?

Лиза
В День семьи, любви и верности: 7 лучших книг о близких и любимых, которые помогут сохранить здоровые семейные отношения В День семьи, любви и верности: 7 лучших книг о близких и любимых, которые помогут сохранить здоровые семейные отношения

Подборка книг о семейной жизни, родительстве и любви

ТехИнсайдер
Почему твоя белая рубашка Почему твоя белая рубашка

Почему белая рубашка не смотрится на тебе и портит все аутфиты? Разбираемся!

VOICE
Как вести строительный бизнес, когда твои конкуренты «Леруа Мерлен» и «Петрович»: история интернет-магазина «Кузьмич24» Как вести строительный бизнес, когда твои конкуренты «Леруа Мерлен» и «Петрович»: история интернет-магазина «Кузьмич24»

«Кузьмич24»: как из простого офлайн-магазина получился мощный онлайн-бренд

VC.RU
В Египте нашли мумию парализованной после инсульта женщины В Египте нашли мумию парализованной после инсульта женщины

Ученые исследовали древнеегипетскую мумию, похороненную с костылем

N+1
Разговор с овощами Разговор с овощами

Овощи обладают разной текстурой, с ними даже можно разговаривать

Bones
10 признаков того, что ты психологически стабилен 10 признаков того, что ты психологически стабилен

Список, по которому можно определить — ты уже на пределе, или еще вывозишь

Maxim
7 самых отвратительных для девушек мужских качеств 7 самых отвратительных для девушек мужских качеств

Что снижает твои шансы понравиться девушкам? Ученые дали ответ

Maxim
10 привычных продуктов, которые опасно есть в жару 10 привычных продуктов, которые опасно есть в жару

Продукты, которыми в жару лучше не соблазняться

Лиза
Русский губернатор Риги Русский губернатор Риги

Современники отмечали князя Репнина как человека несомненной личной храбрости

Дилетант
Открыть в приложении