Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Желание женщины — закон: каким сегодня показывают секс в кино Желание женщины — закон: каким сегодня показывают секс в кино

Как «Плохая девочка» исследует тему эмоциональной близости через призму секса

СНОБ
Как распознать признаки обострения психического расстройства Как распознать признаки обострения психического расстройства

Чек-лист: как опознать психическое расстройство

Psychologies
«Болезни Империи. Как пытки рабов и зверства во время войн изменили медицину» «Болезни Империи. Как пытки рабов и зверства во время войн изменили медицину»

Почему во время Крымской войны большинство солдат погибало в госпиталях

N+1
Как убрать пятна от пота и дезодоранта с одежды: 5 простых способов Как убрать пятна от пота и дезодоранта с одежды: 5 простых способов

Какие средства могут устранить белые пятна от дезодоранта?

ТехИнсайдер
Как стать лучшим мужчиной в постели девушки: секс-эксперт Трейси Кокс поделилась секретами Как стать лучшим мужчиной в постели девушки: секс-эксперт Трейси Кокс поделилась секретами

Что служит причиной неудовлетворенности женщины и как это исправить

Maxim
Археологи обнаружили в доисторической канаве статуэтку богини воды Археологи обнаружили в доисторической канаве статуэтку богини воды

Археологи обнаружили ряд артефактов VIII–VI веков до нашей эры

N+1
Русский губернатор Риги Русский губернатор Риги

Современники отмечали князя Репнина как человека несомненной личной храбрости

Дилетант
Олли Дабу: «Гости — это люди, которые кладут деньги в твой карман» Олли Дабу: «Гости — это люди, которые кладут деньги в твой карман»

Олли Дабу — о карантине, детском питании и гиде Michelin

Bones
6 болезней, на которые указывают неожиданные лишние килограммы 6 болезней, на которые указывают неожиданные лишние килограммы

Опасно не только внезапное похудение, но и резкий набор веса

Лиза
Семья, которая «владеет» Европой: чем живет клан Арно - родственники Натальи Водяновой Семья, которая «владеет» Европой: чем живет клан Арно - родственники Натальи Водяновой

Странно, что никто не снял фильм о Золушке с Натальей Водяновой в главной роли

VOICE
От общего к крупному От общего к крупному

Что документальное кино делает с реальностью?

Weekend
Это слишком: из-за какой черты Ленин требовал сместить Сталина с поста генсека Это слишком: из-за какой черты Ленин требовал сместить Сталина с поста генсека

О чем написал Владимир Ленин в своих последних заметках?

VOICE
Палеогенетики прочитали геномы десяти людей из мексиканского некрополя колониального периода Палеогенетики прочитали геномы десяти людей из мексиканского некрополя колониального периода

Палеогенетики не обнаружили метисации между индейцами, европейцами и африканцами

N+1
Срединная Литва и генерал Желиговский Срединная Литва и генерал Желиговский

В 1920 году Польша замахнулась на свой Эльзас. Но произошло неожиданное событие…

Дилетант
Как развить креативность: 14 любопытных способов Как развить креативность: 14 любопытных способов

Эти приемы могут повысить ваши творческие способности

Psychologies
Кто выращивает редкие кулинарные травы в Подмосковье Кто выращивает редкие кулинарные травы в Подмосковье

Бизнес, который сегодня снабжает растениями московские рестораны высокой кухни

СНОБ
Китайская компания SMIC разработала чипы по современной 7-нм технологии Китайская компания SMIC разработала чипы по современной 7-нм технологии

Казалось, что Китаю не удастся "опуститься" ниже 10-нанометровой технологии

ТехИнсайдер
Как типы привязанности влияют на сексуальные отношения Как типы привязанности влияют на сексуальные отношения

Типы привязанности формируются в детстве и влияют на всю нашу дальнейшую жизнь

Psychologies
Археологи раскопали на дне Саяно-Шушенского водохранилища могилу хуннского воина Археологи раскопали на дне Саяно-Шушенского водохранилища могилу хуннского воина

В одной из могил водохранилища археологи обнаружили останки хуннского воина

N+1
Почему латиноамериканки не стареют: 6 секретов красоты, которые помогут и тебе Почему латиноамериканки не стареют: 6 секретов красоты, которые помогут и тебе

Раскрываем главные секреты красоты латиноамериканок

VOICE
Проверенные факты о Бермудском треугольнике: что нам известно на самом деле Проверенные факты о Бермудском треугольнике: что нам известно на самом деле

Что на самом деле известно о Бермудском треугольнике?

ТехИнсайдер
Три вида тираннозавров снова объединили в один Три вида тираннозавров снова объединили в один

Изменчивость тираннозавра оказалась в пределах нормы

N+1
Первая из племени: кто такая Драупади Мурму, новый президент Индии Первая из племени: кто такая Драупади Мурму, новый президент Индии

Рассказываем о политической карьере Драупади Мурму

Forbes
Антиотражающий слой сделал мутную среду прозрачной Антиотражающий слой сделал мутную среду прозрачной

Физики придумали, как сделать мутную рассеивающую среду полностью прозрачной

N+1
Лучшие фильмы с Томом Крузом: 7 выдающихся ролей, 7 лиц одного актера Лучшие фильмы с Томом Крузом: 7 выдающихся ролей, 7 лиц одного актера

Типажи Тома Круза, в которых он представал на экране

Правила жизни
Между порнографией и хоррором Между порнографией и хоррором

Приключения Бэмби в реальном мире

Weekend
Ранний климакс Ранний климакс

Когда может начаться ранний климакс и кто в группе риска?

Лиза
Ленинская муза Ленинская муза

«Цветок? — Роза». «Поэт? — Пушкин». «Писатель? — Толстой». «Инесса? — Арманд»

Дилетант
Новости медицины Новости медицины

Почему люди не вакцинируются и как здоровье зависит от целеустремленности

Лиза
Засуха как обычное явление Засуха как обычное явление

Как отечественные аграрии справляются с погодными аномалиями

Агроинвестор
Открыть в приложении