Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

На каких самолетах будут летать россияне в ближайшие годы На каких самолетах будут летать россияне в ближайшие годы

Как развивается гражданская авиаотрасль в России

СНОБ
Уникальный экспериментальный комплекс для исследования космических лучей: что общего у Москвы, Южного Полюса и Пампы Уникальный экспериментальный комплекс для исследования космических лучей: что общего у Москвы, Южного Полюса и Пампы

Уникальная научная установка «Экспериментальный комплекс НЕВОД»

ТехИнсайдер
Почему герои русской литературы — это антипример концепции wellbeing Почему герои русской литературы — это антипример концепции wellbeing

Не перестаем любить героев великой классики, однако в жизни делаем все наоборот

РБК
Антиотражающий слой сделал мутную среду прозрачной Антиотражающий слой сделал мутную среду прозрачной

Физики придумали, как сделать мутную рассеивающую среду полностью прозрачной

N+1
«Тест на старика»: а вы сможете его пройти? «Тест на старика»: а вы сможете его пройти?

Если у вас есть пять минут, предлагаем испытать свои силы в тесте на старика

Maxim
«Не безнравственно, а благородно»: как гимназист Витольд Горский убил семь человек «Не безнравственно, а благородно»: как гимназист Витольд Горский убил семь человек

Витольд Горский действительно уничтожил всю семью купца Жемарина

VOICE
Выбираем МФУ для дома: как учесть все нюансы Выбираем МФУ для дома: как учесть все нюансы

Перед покупкой МФУ важно ответить на несколько ключевых вопросов

CHIP
Какое животное считается умнейшим на Земле? Какое животное считается умнейшим на Земле?

Как оценивать ум других живых существ и можно ли выбрать среди них фаворита

ТехИнсайдер
Муза автора боится Муза автора боится

«Люся»: Иван Твердовский о природе творчества

Weekend
Машинное обучение и технология AR в ритейле: миф или реальность Машинное обучение и технология AR в ритейле: миф или реальность

Работа магазина – это большой механизм, в котором есть место новым технологиям

ТехИнсайдер
Знатным скандинавам эпохи викингов приглянулся мех бобра Знатным скандинавам эпохи викингов приглянулся мех бобра

Бобровый мех выступал для местной скандинавской верхушки предметом роскоши

N+1
Зачем нужны тоники для лица и как ими пользоваться Зачем нужны тоники для лица и как ими пользоваться

Кому нужны тоники, а кто может от них отказаться?

РБК
Большинство зубов ранних Homo из Колыбели человечества принадлежало другим гоминидам Большинство зубов ранних Homo из Колыбели человечества принадлежало другим гоминидам

Палеоантропологи повторно исследовали зубы ранних Homo в Колыбели человечества

N+1
Первая ракетка: что будет с телом, если начать регулярно играть в теннис Первая ракетка: что будет с телом, если начать регулярно играть в теннис

Что дает игра с ракеткой, кроме рельефного тела?

ТехИнсайдер
Не надевайте шорты и пейте больше кофе: что нужно для успеха на индийском рынке Не надевайте шорты и пейте больше кофе: что нужно для успеха на индийском рынке

Поиск инвесторов и тестирование гипотез на индийском рынке

Forbes
В Египте раскопали гробницу командующего наемниками В Египте раскопали гробницу командующего наемниками

Военачальник по имени Уахибра-меринейт жил в начале V века до нашей эры

N+1
Как завоевать любого мужчину: секрет неотразимой Лили Брик Как завоевать любого мужчину: секрет неотразимой Лили Брик

Лиля Брик — одна из самых неординарных женщин XX века

VOICE
Чистая работа Чистая работа

12 способов сделать стирку проще

Лиза
Анна Банщикова: «Люблю жизнь во всех её проявлениях» Анна Банщикова: «Люблю жизнь во всех её проявлениях»

Как Анне Банщиковой удаётся сочетать роли популярной актрисы и мамы троих детей?

Здоровье
«Первая леди всего мира»: как Элеонор Рузвельт добилась успеха, нарушая все правила «Первая леди всего мира»: как Элеонор Рузвельт добилась успеха, нарушая все правила

Жизнь Элеонор Рузвельт напоминает киносюжет

Forbes
Семейный подряд: как мать помогала маньяку Александру Спесивцеву охотится на детей Семейный подряд: как мать помогала маньяку Александру Спесивцеву охотится на детей

С1991 по 1996 годы Алексей убил в своей квартире по меньшей мере 19 девочек

VOICE
Жертвоприношения и каннибализм: настоящая сказка о Золушке Жертвоприношения и каннибализм: настоящая сказка о Золушке

Похожа ли настоящая история Золушки на сказку?

VOICE
Космические отели. Когда мы сможем провести отпуск на орбите Космические отели. Когда мы сможем провести отпуск на орбите

Космический туризм быстро развивается

ТехИнсайдер
Хватай и беги: как феминистки в Киргизии борются с обычаем похищения невест Хватай и беги: как феминистки в Киргизии борются с обычаем похищения невест

На киргизских женщин до сих пор нападают на улицах и увозят — чтобы жениться

Forbes
Первая вдова СССР Первая вдова СССР

Крупская занималась вопросами коммунистического воспитания и образования

Дилетант
Сбежавший пылесос и робот-шахматист, сломавший ребенку палец: 5 случаев, подтверждающих, что восстание машин уже близко Сбежавший пылесос и робот-шахматист, сломавший ребенку палец: 5 случаев, подтверждающих, что восстание машин уже близко

Некоторые роботы уже начали показывать свой воинственный нрав

ТехИнсайдер
Стать ее голосом: как журналистка из США открывала неизвестных художниц Возрождения Стать ее голосом: как журналистка из США открывала неизвестных художниц Возрождения

Как НКО Advancing Women Artists ищет художниц эпохи Возрождения

Forbes
Фильм «Красотка»: сказка о худшей ролевой модели или о торжестве любви? Мнения читательниц и психолога Фильм «Красотка»: сказка о худшей ролевой модели или о торжестве любви? Мнения читательниц и психолога

Как сюжет о Золушке из девяностых соотносится с сегодняшним днем

Psychologies
Не жук чихнул: почему знаменитости повально начали есть насекомых Не жук чихнул: почему знаменитости повально начали есть насекомых

Как диета из насекомых стала новым мировым трендом?

Правила жизни
Археологи раскопали на Алтае погребение афанасьевских «Ромео и Джульетты» Археологи раскопали на Алтае погребение афанасьевских «Ромео и Джульетты»

Они жили в конце IV – первой половине III тысячелетия до нашей эры

N+1
Открыть в приложении