Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Архитектура впечатлений. Отрывок из книги Архитектура впечатлений. Отрывок из книги

Отрывок из книги-путеводителя по миру музейного искусства

СНОБ
Новая жизнь, новые правила Новая жизнь, новые правила

Любой кризис — это не только пора испытаний, но и время новых возможностей

Men Today
«Воображение нельзя разрушить»: художник Борис Кочейшвили — о башнях, кризисах и пространстве «Воображение нельзя разрушить»: художник Борис Кочейшвили — о башнях, кризисах и пространстве

Художник Борис Кочейшвили о детстве и первых художественных опытах

Правила жизни
Судебный квест. Как основатель «Клаустрофобии» пытается отсудить деньги за продажу бизнеса у известного девелопера Судебный квест. Как основатель «Клаустрофобии» пытается отсудить деньги за продажу бизнеса у известного девелопера

Как и зачем продавалась «Клаустрофобия»

Inc.
«Розовый. История цвета» «Розовый. История цвета»

Как розовый цвет получали в Средневековье

N+1
Как смотреть Кубрика: гид по творчеству культового режиссера Как смотреть Кубрика: гид по творчеству культового режиссера

Разбираем произведения и анализируем творческий путь Стэнли Кубрика

Правила жизни
Исчезнувшие города Древней Руси Исчезнувшие города Древней Руси

Какое место называют «русской Троей» и что осталось от Мологи и Хатуни

Культура.РФ
Польза и вред куркумы: исследования ученых Польза и вред куркумы: исследования ученых

Ценные свойства и особенности куркумы

РБК
Скаты-хвостоколы умеют издавать звуки. Они пощелкали на дайверов Скаты-хвостоколы умеют издавать звуки. Они пощелкали на дайверов

Дикие скаты могут издавать звуки

N+1
Настоящая мужская заготовка: как сделать вино из черной смородины Настоящая мужская заготовка: как сделать вино из черной смородины

Совершенно гениальный, проверенный дедовский рецепт вина из черной смородины

Maxim
От безопасной крепости до стиля кочевника: как люди выбирают себе жилище От безопасной крепости до стиля кочевника: как люди выбирают себе жилище

Почему одни люди выбирают уютную крепость, а другие дом на колесах

Maxim
Расслабиться по-настоящему: 7 необходимых типов отдыха Расслабиться по-настоящему: 7 необходимых типов отдыха

Для того, чтобы чувствовать себя отдохнувшими, нам нужны разные виды отдыха

Psychologies
Уральская кухня Уральская кухня

Самые известные шефы Урала считают важным возвращение к гастрономическим истокам

Bones
Без вины виноватые. Как перестать чувствовать ответственность за то, что невозможно контролировать Без вины виноватые. Как перестать чувствовать ответственность за то, что невозможно контролировать

Как не чувствовать себя виноватым в том, на что не можешь повлиять?

Inc.
Трейлеры для путешествий, которые круче твоей квартиры Трейлеры для путешествий, которые круче твоей квартиры

Спору нет, жилой трейлер — штука в меру бессмысленная. Но совершенно шикарная

Maxim
Голоса очковых пингвинов в парах стали похожи друг на друга Голоса очковых пингвинов в парах стали похожи друг на друга

Пингвины оказались способны к социальной аккомодации

N+1
Жертвоприношения и каннибализм: настоящая сказка о Золушке Жертвоприношения и каннибализм: настоящая сказка о Золушке

Похожа ли настоящая история Золушки на сказку?

VOICE
Краденые яблоки мира: 7 уроков Евгения Евтушенко Краденые яблоки мира: 7 уроков Евгения Евтушенко

18 июля 2022 года, Евгению Евтушенко могло бы исполниться 90 лет

Правила жизни
Вкус Кандинского: как зрение побеждает в конфликте с другими чувствами Вкус Кандинского: как зрение побеждает в конфликте с другими чувствами

Отрывок из книги «Как работают наши чувства» Рассела Джонса

Forbes
5 неожиданных польз и прелестей борщевика 5 неожиданных польз и прелестей борщевика

Если знать, как обращаться с борщевиком — это полезное растение

Maxim
Брендинг для агробизнеса Брендинг для агробизнеса

Четыре основных заблуждения при разработке бренда и как с ними работать

Агроинвестор
Где в России бомбоубежища и с чем там надо прятаться Где в России бомбоубежища и с чем там надо прятаться

Как найти бомбоубежище и что брать с собой?

Maxim
Эффект Блинова, или Как стать шеф-поваром и успешным ресторатором Эффект Блинова, или Как стать шеф-поваром и успешным ресторатором

Дмитрий Блинов — о таланте и перфекционизме, трендах и гастрономической моде

СНОБ
История одного здания: усадьба Замятина-Третьякова в Москве История одного здания: усадьба Замятина-Третьякова в Москве

Рассказываем об интересных фактах из истории усадьбы Замятина-Третьякова

Культура.РФ
Симметрия инверсии времени оказалась важна для околомагических ядер Симметрия инверсии времени оказалась важна для околомагических ядер

Квадрупольный и магнитный дипольный моменты изотопов индия зависят от нейтронов

N+1
Пляжное чтение: 10 идеальных книг для отпуска Пляжное чтение: 10 идеальных книг для отпуска

Отпуск — лучшее время для чтения

СНОБ
Секретный шифр: в чем разница между классической, квантовой и постквантовой криптографиями Секретный шифр: в чем разница между классической, квантовой и постквантовой криптографиями

В чем разница между квантовым и постквантовым шифрованием?

ТехИнсайдер
Настоящий индейский детектив Настоящий индейский детектив

«Темные ветра»: неонуар на территории навахо

Weekend
Между Европой и Азией Между Европой и Азией

Как развивается непривычная для жителей Екатеринбурга паназиатская кухня?

Bones
Романтика Севера Романтика Севера

Говорят, в Архангельской области можно отыскать все. Проверим?

Лиза
Открыть в приложении