Отрывок из книги врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях

СНОБКультура

«Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Отрывок из книги Эдвина Керка

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Эдвин Керк. Фото: © State of New South Wales NSW Ministry of Health

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Втроем дома: как братья-Калкины делят кинематографический Олимп Втроем дома: как братья-Калкины делят кинематографический Олимп

Что общего у трех знаменитых Калкинов и как они пробивали путь в большом кино

СНОБ
Первый (удачный) отпуск вдвоем Первый (удачный) отпуск вдвоем

Море, солнце, он и она — и кажется, больше ничто в мире не имеет значения…

Psychologies
Визионеры в балете: Нижинский, Баланчин, Нуреев, Эк Визионеры в балете: Нижинский, Баланчин, Нуреев, Эк

Историк танца — о тех, кто решил пойти против течения и перевернуть балетный мир

РБК
Перейти Зону Перейти Зону

«Сталкер» как пример отношений художника и власти

Weekend
Как правильно ехать по серпантину: ПДД для водителей Как правильно ехать по серпантину: ПДД для водителей

Как безопасно передвигаться по серпантину?

РБК
Парадокс Пето: ученые узнали, почему слоны редко болеют раком Парадокс Пето: ученые узнали, почему слоны редко болеют раком

Что такое пародокс Пето и почему он не распространяется на слонов?

ТехИнсайдер
Девушка рассказала, как на нее в океане напал бешеный кабан (да-да, кабан!) Девушка рассказала, как на нее в океане напал бешеный кабан (да-да, кабан!)

Кто-кто проживает на дне океана?

Maxim
Почему мы не найдем инопланетян в космосе, даже если они существуют на самом деле Почему мы не найдем инопланетян в космосе, даже если они существуют на самом деле

Почему мы не узнаем о существовании живых существ у чужих звезд?

ТехИнсайдер
Да, капитан: 5 способов стать хорошим руководителем Да, капитан: 5 способов стать хорошим руководителем

Как проявить лидерские качества и получить желаемую должность

Правила жизни
Как мы дожили до инстаграма? Краткая история фотографии Как мы дожили до инстаграма? Краткая история фотографии

Сделать селфи в XIX веке стоило намного больших усилий, чем сейчас

ТехИнсайдер
Кто выращивает редкие кулинарные травы в Подмосковье Кто выращивает редкие кулинарные травы в Подмосковье

Бизнес, который сегодня снабжает растениями московские рестораны высокой кухни

СНОБ
Как распознать признаки обострения психического расстройства Как распознать признаки обострения психического расстройства

Чек-лист: как опознать психическое расстройство

Psychologies
Последний бой кавалерии в истории: сражение у хутора Избушенский, 1942 год Последний бой кавалерии в истории: сражение у хутора Избушенский, 1942 год

Что нужно для победы в бою?

Maxim
Почему мозг тратит такое большое количество энергии даже в состоянии покоя? Почему мозг тратит такое большое количество энергии даже в состоянии покоя?

На что мозг тратит более 90% расходуемой им энергии?

ТехИнсайдер
Дачная экзотика Дачная экзотика

Дюк, мушмула и еще 5 небанальных плодовых кустарников и деревьев для сада

Лиза
Большинство зубов ранних Homo из Колыбели человечества принадлежало другим гоминидам Большинство зубов ранних Homo из Колыбели человечества принадлежало другим гоминидам

Палеоантропологи повторно исследовали зубы ранних Homo в Колыбели человечества

N+1
Совместное проживание с партнером: как подготовиться Совместное проживание с партнером: как подготовиться

Как правильно подготовиться к важному этапу совместного проживания?

Psychologies
Как общаться с прорабом и строителями, чтобы тебя не обманули: 4 совета от опытного дизайнера Как общаться с прорабом и строителями, чтобы тебя не обманули: 4 совета от опытного дизайнера

О чем важно сразу договориться с ремонтной бригадой и как проверять этапы работ

Maxim
Чем русский борщ отличается от украинского Чем русский борщ отличается от украинского

Историки и рестораторы ответили на застарелый и наболевший вопрос

Maxim
ЭКО тогда и сейчас: как за 30 лет изменилось проведение процедуры в России ЭКО тогда и сейчас: как за 30 лет изменилось проведение процедуры в России

Сейчас многие не так предвзято относятся к ЭКО. Как изменилась технология?

Psychologies
Знатным скандинавам эпохи викингов приглянулся мех бобра Знатным скандинавам эпохи викингов приглянулся мех бобра

Бобровый мех выступал для местной скандинавской верхушки предметом роскоши

N+1
Осы осознали абстрактные понятия «одинаковый» и «разный» Осы осознали абстрактные понятия «одинаковый» и «разный»

Бумажные осы Polistes fuscatus осознают понятия «одинаковый» и «разный»

N+1
Смертельный исход: 10 актеров, которые погибли до выхода фильма Смертельный исход: 10 актеров, которые погибли до выхода фильма

За успехом киноленты стоит не только адский труд актеров, но и трагедии

ТехИнсайдер
Природа и искусство Природа и искусство

Интерьер в стиле современного шале, наполненного предметами искусства

SALON-Interior
Какие травмы наносят нам родители-нарциссы Какие травмы наносят нам родители-нарциссы

С какими трудностями сталкиваются дети, воспитанные родителями-нарциссами?

Psychologies
Ученые выяснили, что пить алкоголь вредно только до 40 лет Ученые выяснили, что пить алкоголь вредно только до 40 лет

Можно ли получать от алкоголя пользу?

Maxim
Что хотел сказать Чехов — эссе Джорджа Сондерса о рассказе «Крыжовник» Что хотел сказать Чехов — эссе Джорджа Сондерса о рассказе «Крыжовник»

Отрывок из сборника эссе профессора Сиракьюсского университета

СНОБ
Сказ о zero waste Сказ о zero waste

Ресторанный бизнес — довольно грязная штука с колоссальным количеством отходов

Bones
7 самых переоцененных фильмов 2020-х годов 7 самых переоцененных фильмов 2020-х годов

«Платформа», «Довод» и другие хорошие, но переоцененные кинокартины

Maxim
Физики измерили теплопроводность сферической картошки и помидоров Физики измерили теплопроводность сферической картошки и помидоров

Физики описали дешевый метод измерения коэффициента теплопроводности у фруктов

N+1
Открыть в приложении