Успех клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки

N+1Наука

CRISPR-терапия показала безопасность и частичный эффект при дегенерации сетчатки

В клинических испытаниях 1–2 фазы

Олег Лищук

a5f60ff27d9874baf1cbc5d7a201aa49.jpg
Editas Medicine

Американские исследователи сообщили об успехе фазы 1–2 клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки, в которых в первую очередь изучали безопасность лечения. Эти испытания стали первыми, в которых систему редактирования генома CRISPR-Cas9 вводили непосредственно в организм пациента. Отчет о работе опубликован в The New England Journal of Medicine.

Наследственные дегенерации сетчатки — большая группа заболеваний, связанных с врожденными дефектами более 280 генов, каждый из которых приводит к дисфункции и гибели фоторецепторных клеток глаза и, как следствие, к сильному снижению и потере зрения. Значительную часть этих расстройств представляют варианты детской генетической ретинальной слепоты (врожденного амавроза Лебера), проявляющиеся в раннем возрасте. Один из наиболее распространенных вариантов этого заболевания связан с дефектом гена центросомного белка 290 (CEP290), чаще всего мутацией p.Cys998X в интроне 26 гена CEP290 (вариант IVS26). Из-за него в матричную РНК этого гена встраивается экзон, препятствующий его нормальной экспрессии, из-за чего происходит дезорганизация наружных участков фоторецепторов и гибель палочек, особенно за пределами желтого пятна. Лечения этого заболевания в настоящее время не существует.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Известный по единственному крылу вид козодоев оказался гибридом Известный по единственному крылу вид козодоев оказался гибридом

Как ученые раскрыли одну из главных орнитологических загадок спустя 35 лет

N+1
Как вернуть себе контроль над эмоциями: 2 простые техники Как вернуть себе контроль над эмоциями: 2 простые техники

Почему важно уметь определять свои эмоции и что помогает ими управлять

Psychologies
Выдр уличили в охоте на пингвинов Выдр уличили в охоте на пингвинов

Ученые зафиксировали нападения выдр на пингвинов в ЮАР

N+1
Что такое спейс-электроника и как ее слушать. Отрывок из книги «Планетроника» Что такое спейс-электроника и как ее слушать. Отрывок из книги «Планетроника»

Глава из книги про историю электронной музыки от журналиста Ника Завриева

СНОБ
Никаких шлепок и свадебных платьев: какой дресс-код советуют соблюдать музеи и театры Никаких шлепок и свадебных платьев: какой дресс-код советуют соблюдать музеи и театры

Какие рекомендации по выбору одежды мировые театры и музеи дают посетителям

Forbes
РФ в БРИКС: «Мы нацелены на плотную работу с партнерами» РФ в БРИКС: «Мы нацелены на плотную работу с партнерами»

Ключевые аспекты работы БРИКС и участие РФ в этом объединении

ФедералПресс
Как не позволить ИИ заменить вас на работе? Узнайте ответ экспертов! Как не позволить ИИ заменить вас на работе? Узнайте ответ экспертов!

Какие меры принять людям, чтобы обеспечить свою конкурентоспособность перед ИИ

ТехИнсайдер
Готовы ли мы оказать помощь: за это отвечает определенный регион мозга, который нашли ученые Готовы ли мы оказать помощь: за это отвечает определенный регион мозга, который нашли ученые

Нейробиологи установили регион мозга, ответственный за помощь другим

ТехИнсайдер
Что о вашем здоровье говорит пупок Что о вашем здоровье говорит пупок

Пупок может быть источником инфекций, кист и даже грыж

ТехИнсайдер
«Сейчас я буду изменять Джиму Керри». Актриса Даша Верещагина о «Сто лет тому вперед», «Красной Фурии», любимых фильмах и буллинге «Сейчас я буду изменять Джиму Керри». Актриса Даша Верещагина о «Сто лет тому вперед», «Красной Фурии», любимых фильмах и буллинге

Актрис Даша Верещагина о фильме «Сто лет тому вперед»

СНОБ
«Их глаза видели бога»: лучшая история любви всех времен по мнению Опры Уинфри «Их глаза видели бога»: лучшая история любви всех времен по мнению Опры Уинфри

Отрывок из романа Зоры Нил Херстон «Их глаза видели бога»

Forbes
«Переедание — это ваша попытка заставить свое тело не чувствовать» «Переедание — это ваша попытка заставить свое тело не чувствовать»

Что такое переедание, о чем оно нам сигнализирует, и как научиться не переедать?

Psychologies
Макаронная революция: как «Макфа» отошла «Росимуществу» и какие еще бизнесы оказались в руках государства Макаронная революция: как «Макфа» отошла «Росимуществу» и какие еще бизнесы оказались в руках государства

Росимуществу перешло более десятка крупных производственных холдингов

Inc.
«Дожить до 80 в позе мумии мало кому интересно». Интервью с эндокринологом Александром Дзидзарией «Дожить до 80 в позе мумии мало кому интересно». Интервью с эндокринологом Александром Дзидзарией

Александр Дзидзария — о том, каким должен быть уровень тестостерона в 45 лет

СНОБ
Как продлить жизнь стиральной машине: 12 простых советов мастеров по ремонту Как продлить жизнь стиральной машине: 12 простых советов мастеров по ремонту

Эти советы по уходу за стиральной машиной стоит знать

VOICE
«Красные гиганты»: как баскетбол становился частью советской культуры и спорта «Красные гиганты»: как баскетбол становился частью советской культуры и спорта

Отрывок из книги «Красные гиганты. История советского баскетбола»

Forbes
Эмоциональная анестезия: как перестать выбирать холодных партнеров Эмоциональная анестезия: как перестать выбирать холодных партнеров

Что такое «химия» отвержения и эмоциональной депривации? Как она работает?

Psychologies
Почему важно давать мужчине пространство и как это сделать правильно? Почему важно давать мужчине пространство и как это сделать правильно?

Личное пространство — важный аспект в отношениях, но как его давать?

VOICE
10 автомобилей с самыми красивыми попами 10 автомобилей с самыми красивыми попами

За красивую попу автомобиля дизайнерам можно простить и некоторые оплошности

Maxim
Какой жир нужно есть, чтобы похудеть Какой жир нужно есть, чтобы похудеть

Исключать все подряд жиры в погоне за идеальным весом ― вредная стратегия

Maxim
Евгеника: хотели как лучше... Евгеника: хотели как лучше...

Как евгеника стала синтезом теории вырождения, теории Дарвина и научного расизма

Знание – сила
«Постельный развод»: почему все чаще партнеры предпочитают спать в разных кроватях «Постельный развод»: почему все чаще партнеры предпочитают спать в разных кроватях

Почему раздельный сон может быть необходим в паре?

Forbes
X, Y, Z: как работать с людьми разных поколений X, Y, Z: как работать с людьми разных поколений

Почему люди X не могут работать с зумерами и в чем преимущество «игреков»?

Psychologies
Химики перепаяли коллоидный раствор циклодекстрина в нужную форму Химики перепаяли коллоидный раствор циклодекстрина в нужную форму

Как коллоидный раствор циклодекстрина ведет себя на границе раздела вода-толуол

N+1
Запах белых ночей. Кем был создатель духов Chanel №5 Эрнест Бо Запах белых ночей. Кем был создатель духов Chanel №5 Эрнест Бо

Каким человеком был парфюмер Эрнест Бо?

СНОБ
Третья форма денег Третья форма денег

Что такое цифровые валюты центробанков и каково их место в России и мире

РБК
Спортивный уголок Спортивный уголок

5 способов организовать место для тренировок в квартире

Лиза
Городские реки оказались мощным источником парниковых выбросов Городские реки оказались мощным источником парниковых выбросов

За год из городских рек в атмосферу поступает ~80 млн. тонн углекислого газа

N+1
Девять технологий, которые не оправдали надежд Девять технологий, которые не оправдали надежд

Могли ли эти технологии перевернуть мир или на них возложили напрасные ожидания?

Монокль
Модный дом Модный дом

Респектабельный интерьер пентхауса в духе современной роскоши

SALON-Interior
Открыть в приложении