Успех клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки

N+1Наука

CRISPR-терапия показала безопасность и частичный эффект при дегенерации сетчатки

В клинических испытаниях 1–2 фазы

Олег Лищук

a5f60ff27d9874baf1cbc5d7a201aa49.jpg
Editas Medicine

Американские исследователи сообщили об успехе фазы 1–2 клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки, в которых в первую очередь изучали безопасность лечения. Эти испытания стали первыми, в которых систему редактирования генома CRISPR-Cas9 вводили непосредственно в организм пациента. Отчет о работе опубликован в The New England Journal of Medicine.

Наследственные дегенерации сетчатки — большая группа заболеваний, связанных с врожденными дефектами более 280 генов, каждый из которых приводит к дисфункции и гибели фоторецепторных клеток глаза и, как следствие, к сильному снижению и потере зрения. Значительную часть этих расстройств представляют варианты детской генетической ретинальной слепоты (врожденного амавроза Лебера), проявляющиеся в раннем возрасте. Один из наиболее распространенных вариантов этого заболевания связан с дефектом гена центросомного белка 290 (CEP290), чаще всего мутацией p.Cys998X в интроне 26 гена CEP290 (вариант IVS26). Из-за него в матричную РНК этого гена встраивается экзон, препятствующий его нормальной экспрессии, из-за чего происходит дезорганизация наружных участков фоторецепторов и гибель палочек, особенно за пределами желтого пятна. Лечения этого заболевания в настоящее время не существует.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Химики воспроизвели межзвездный синтез всех молекул цикла Кребса Химики воспроизвели межзвездный синтез всех молекул цикла Кребса

Химики в лаборатории синтезировали весь набор карбоновых кислот из цикла Кребса

N+1
Реалистичный позитивизм: 4 стратегии, чтобы жить лучше Реалистичный позитивизм: 4 стратегии, чтобы жить лучше

Реалистичный позитивизм: что за тип мышления, как он может улучшить вашу жизнь?

Psychologies
У берегов Явы обнаружили обломки черепов поздних эректусов У берегов Явы обнаружили обломки черепов поздних эректусов

Впервые были описаны фрагменты черепов архаичных людей, поднятые у острова Ява

N+1
Удовольствие или проблема. Что такое нимфомания и как ее определить Удовольствие или проблема. Что такое нимфомания и как ее определить

Нимфомания – понятие, довольно часто встречающееся в разговорах о сексуальности

Лиза
10 вещей, которые нужно успеть сделать для пожилых родителей 10 вещей, которые нужно успеть сделать для пожилых родителей

Список бесценных вещей, которые вы можете сделать для ваших родителей

Maxim
Все фильмы ужасов «Пила» от худшего до самого убойного Все фильмы ужасов «Пила» от худшего до самого убойного

Почему некоторые ленты о Пиле прекрасны, а другие хочется распилить и сжечь

Maxim
Александр Ширвиндт: «Главное — не допустить, чтобы тебя жалели» Александр Ширвиндт: «Главное — не допустить, чтобы тебя жалели»

«Мы играли что-то необыкновенно острое. Дико бичевали пороки!»

Караван историй
Жители острова Алор отведали икру морских ежей примерно 43 тысячи лет назад Жители острова Алор отведали икру морских ежей примерно 43 тысячи лет назад

Древние люди начали собирать морских ежей еще примерно 43 тысячи лет назад

N+1
Новые археологические открытия и альтернативные пути развития человечества Новые археологические открытия и альтернативные пути развития человечества

Ряд археологических открытий, не вписывающихся в привычную со школы картину

Наука и техника
На гравировке из Италии опознали последнего пещерного льва Европы На гравировке из Италии опознали последнего пещерного льва Европы

Археологи исследовали кусок известняка с гравировками из пещеры Романелли

N+1
Люди ледникового периода использовали черепах как «контейнеры с едой»! Интересный факт Люди ледникового периода использовали черепах как «контейнеры с едой»! Интересный факт

Черепахи могли быть «живым источником пиши» для людей ледникового периода

ТехИнсайдер
«Болезнь молчания»: как правильно говорить на сложные и запретные темы с коллегами «Болезнь молчания»: как правильно говорить на сложные и запретные темы с коллегами

Как создать среду без табу в коммуникации? Почему возникает «болезни молчания»?

Forbes
Как выбрать хороший бинокль и не прогадать Как выбрать хороший бинокль и не прогадать

На что обращать внимание при выборе хорошего бинокля?

CHIP
«Вдохновляющее порно»: как массовая культура использует образы людей с инвалидностью «Вдохновляющее порно»: как массовая культура использует образы людей с инвалидностью

Почему создателей фильмов про людей с инвалидностью критикуют?

Forbes
«И плакал ангел, и слезы его были, как камни». Евгений Водолазкин о «Лавре», средневековье, любви и времени «И плакал ангел, и слезы его были, как камни». Евгений Водолазкин о «Лавре», средневековье, любви и времени

Евгений Водолазкин о его первом романе и средневековом представлении о времени

СНОБ
Мировая дюжина. 12 часовых марок от Глазго до Сингапура, в обход Швейцарии Мировая дюжина. 12 часовых марок от Глазго до Сингапура, в обход Швейцарии

12 интересных часовых марок откуда угодно, но не из Швейцарии

СНОБ
Сверхдоход или любовь к жирафам: семь ошибок при запуске своего бизнеса в Африке Сверхдоход или любовь к жирафам: семь ошибок при запуске своего бизнеса в Африке

Самые распространенные ошибки начинающих свой африканский путь предпринимателей

Forbes
Миллион цветных деталей Миллион цветных деталей

Весь мир играет в конструкторы «Лего» семьдесят лет и не наигрался до сих пор

Вокруг света
Как избавиться от тревожных мыслей: 2 полезных упражнения Как избавиться от тревожных мыслей: 2 полезных упражнения

Техника медитации и практика наблюдателя для обуздания тревожных мыслей

Psychologies
9 фраз, которые сделают вас счастливее. Используйте их в разговорах ежедневно! 9 фраз, которые сделают вас счастливее. Используйте их в разговорах ежедневно!

Какие наши слова помогают другим людям понять, что их видят, слышат и любят

Psychologies
Скоро потеплеет: 10-минутный лайфхак, как почистить вентилятор и подготовить его к работе Скоро потеплеет: 10-минутный лайфхак, как почистить вентилятор и подготовить его к работе

Как быстро и качественно почистить внтилятор, не разбирая его

ТехИнсайдер
Как добиться повышения на работе? Ни в коем случае не совершайте эти ошибки Как добиться повышения на работе? Ни в коем случае не совершайте эти ошибки

Как же показать себя во всей красе и добиться признания начальства?

ТехИнсайдер
10 автомобилей Джеймса Бонда — от худшего к лучшему 10 автомобилей Джеймса Бонда — от худшего к лучшему

Автомобили — важная часть любого фильма о Джеймсе Бонде. А какими они были?

Maxim
Бизнес предложил поправки в законопроект о майнинге Бизнес предложил поправки в законопроект о майнинге

Представители криптоиндустрии недовольны положениями законопроекта о майнинге

Forbes
Вячеслав Дубынин: «Важно помнить, что кроме цифрового мира есть мир реальный» Вячеслав Дубынин: «Важно помнить, что кроме цифрового мира есть мир реальный»

Как человеческий мозг адаптируется к цифровой реальности

РБК
Бум внутри периметра: можно ли удвоить долю фондового рынка в российской экономике Бум внутри периметра: можно ли удвоить долю фондового рынка в российской экономике

Быстрый рост фондового рынка возможен, считает главный экономист «Эксперта РА»

Forbes
От городской усадьбы на Таганской до церкви в Медведкове. Прогулка по местам Константина Коровина От городской усадьбы на Таганской до церкви в Медведкове. Прогулка по местам Константина Коровина

Пешеходный маршрут, связанный с русским импрессионистом Константином Коровиным

СНОБ
Рентабельное яблоко полного цикла Рентабельное яблоко полного цикла

Компания «Брянский сад» построила первые ультрасовременного плодохранилища

Монокль
Символы статуса: 5 вещей, которые почти невозможно получить, даже если вы баснословно богаты Символы статуса: 5 вещей, которые почти невозможно получить, даже если вы баснословно богаты

Кое-что в этой жизни так просто не покупается (и речь тут не о сантиментах)

Maxim
Не вступать в старость без любви: почему возраст пугает и как научиться его принимать Не вступать в старость без любви: почему возраст пугает и как научиться его принимать

Глава из книги «Возраст: Инструкция по применению»

Forbes
Открыть в приложении