Успех клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки

N+1Наука

CRISPR-терапия показала безопасность и частичный эффект при дегенерации сетчатки

В клинических испытаниях 1–2 фазы

Олег Лищук

a5f60ff27d9874baf1cbc5d7a201aa49.jpg
Editas Medicine

Американские исследователи сообщили об успехе фазы 1–2 клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки, в которых в первую очередь изучали безопасность лечения. Эти испытания стали первыми, в которых систему редактирования генома CRISPR-Cas9 вводили непосредственно в организм пациента. Отчет о работе опубликован в The New England Journal of Medicine.

Наследственные дегенерации сетчатки — большая группа заболеваний, связанных с врожденными дефектами более 280 генов, каждый из которых приводит к дисфункции и гибели фоторецепторных клеток глаза и, как следствие, к сильному снижению и потере зрения. Значительную часть этих расстройств представляют варианты детской генетической ретинальной слепоты (врожденного амавроза Лебера), проявляющиеся в раннем возрасте. Один из наиболее распространенных вариантов этого заболевания связан с дефектом гена центросомного белка 290 (CEP290), чаще всего мутацией p.Cys998X в интроне 26 гена CEP290 (вариант IVS26). Из-за него в матричную РНК этого гена встраивается экзон, препятствующий его нормальной экспрессии, из-за чего происходит дезорганизация наружных участков фоторецепторов и гибель палочек, особенно за пределами желтого пятна. Лечения этого заболевания в настоящее время не существует.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Неандертальцы сделали ретушеры из костей пещерного льва Неандертальцы сделали ретушеры из костей пещерного льва

Неандертальцы изготавливали предметы из костей пещерных львов

N+1
Как получить предупреждение вместо штрафа. Инструкция для водителей Как получить предупреждение вместо штрафа. Инструкция для водителей

Когда можно отделаться беседой с сотрудником ГИБДД и что нужно говорить

РБК
4 способа улучшить сон с помощью спорта 4 способа улучшить сон с помощью спорта

Методы, которые существенно помогают при различных аспектах нарушений сна

ТехИнсайдер
Незаменимый помощник орнитолога: как бинокль со встроенным искусственным интеллектом помогает определять виды птиц Незаменимый помощник орнитолога: как бинокль со встроенным искусственным интеллектом помогает определять виды птиц

Бинокль с искусственным интеллектом — shazam для орнитологов

ТехИнсайдер
5 ключей к разумному оптимизму 5 ключей к разумному оптимизму

Как видеть в жизни хорошее, не вступая в противоречие со здравым смыслом

Psychologies
Что такое «куриный налог» и как он мешает продавать пикапы в Америке? Что такое «куриный налог» и как он мешает продавать пикапы в Америке?

Почему в Америке так сложно продавать пикапы и причем тут курицы?

4x4 Club
Что скрывает черная повязка на правом глазу Кутузова? Все это время нас вводили в заблуждение Что скрывает черная повязка на правом глазу Кутузова? Все это время нас вводили в заблуждение

Мы разобрались, откуда растут ноги у исторической ошибки глаза Кутузова

ТехИнсайдер
Рентабельное яблоко полного цикла Рентабельное яблоко полного цикла

Компания «Брянский сад» построила первые ультрасовременного плодохранилища

Монокль
Мог исчезнуть, но выстоял и стал российским: 5 фактов о Lada Largus Мог исчезнуть, но выстоял и стал российским: 5 фактов о Lada Largus

Lada Largus: в чем ижевский универсал оказался лучше тольяттинского

РБК
Катерина Киндрук: Исторический момент ставит перед бизнесом нестандартные задачи Катерина Киндрук: Исторический момент ставит перед бизнесом нестандартные задачи

Какими качествами нужно обладать эффективному топ-менеджеру?

СНОБ
«Конвейером нас не испугать!» Как братья Додж утерли нос Генри Форду «Конвейером нас не испугать!» Как братья Додж утерли нос Генри Форду

Почему Генри Форд боялся братьев Додж?

ТехИнсайдер
Владимир Медведев: Жители России ничего не знают о молчаливых пришельцах, живущих рядом Владимир Медведев: Жители России ничего не знают о молчаливых пришельцах, живущих рядом

Писатель Владимир Медведев — о медленном письме и сюжете, явившемся в полусне

СНОБ
Двухтактные и четырехтактные мотокосы — в чем между ними разница и какой триммер лучше? Двухтактные и четырехтактные мотокосы — в чем между ними разница и какой триммер лучше?

Какой тип ДВС лучше выбрать для мотокосы

CHIP
Его Высокопреосвященство Его Высокопреосвященство

Арест и суд над венгерским кардиналом Йожефом Миндсенти

Дилетант
Страстная пятница: чем заняться в этот день неверующему человеку Страстная пятница: чем заняться в этот день неверующему человеку

Чем можно заняться в Страстную пятницу тем, кто далек от религии?

Psychologies
Стена недоверия: почему интернет скоро перестанет быть глобальным Стена недоверия: почему интернет скоро перестанет быть глобальным

Почему всемирная сеть начала трансформироваться в геополитические кластеры

Forbes
Супружеский «долг»: как на женщин влияет сексуализированное насилие в браке Супружеский «долг»: как на женщин влияет сексуализированное насилие в браке

Почему общество не замечает изнасилования в браке?

Forbes
По капле крови По капле крови

Донорство крови: главные факты, которые важно знать

Лиза
Андрей Журавлев: Динозавры — это ведь нечто среднее между медициной и паровозами Андрей Журавлев: Динозавры — это ведь нечто среднее между медициной и паровозами

Андрей Журавлев: чем питались мегалодоны и возможно ли сегодня оживить мамонта

СНОБ
Как увеличить шрифт на iPhone и еще несколько полезных фишек, о которых вы могли даже не слышать Как увеличить шрифт на iPhone и еще несколько полезных фишек, о которых вы могли даже не слышать

Если покопаться в настройках своего телефона, можно найти много полезных опций

ТехИнсайдер
«Здоровые границы — это главное условие». О чем новая книга Анны Бабич «Здоровые границы — это главное условие». О чем новая книга Анны Бабич

Анны Бабич: почему самооценка — краеугольный камень благополучной жизни

РБК
Путь алхимика: как попасть в престижный американский стартап-акселератор Alchemist Путь алхимика: как попасть в престижный американский стартап-акселератор Alchemist

Как пройти в Alchemist, один из топовых американских стартап-акселераторов?

Forbes
Жизнь без еды Жизнь без еды

Среди насекомых есть виды, которые во взрослом состоянии не питаются вовсе

Наука и жизнь
Сибирский шаманизм: почему выставка об археологии стала хитом и где ее можно увидеть Сибирский шаманизм: почему выставка об археологии стала хитом и где ее можно увидеть

Проект, объединивший археологию и произведения современного художника

Forbes
Эмоциональный шантаж: что это и как понять, что вы с ним столкнулись Эмоциональный шантаж: что это и как понять, что вы с ним столкнулись

Выслушивали ли вы когда-нибудь просьбу или требования против своего желания?

Psychologies
Почему мы любим делать несколько дел сразу: пример «обеда за просмотром кино» Почему мы любим делать несколько дел сразу: пример «обеда за просмотром кино»

Есть, отвлекаясь на сериал, — один из самых простых способов переесть

ТехИнсайдер
Полезно ли делать «зарядку для глаз» Полезно ли делать «зарядку для глаз»

«Зарядка для глаз» — звучит полезно, но есть ли от неё реальная польза?

ТехИнсайдер
Между Оруэллом и Хаксли: 10 отличных сериалов-антиутопий Между Оруэллом и Хаксли: 10 отличных сериалов-антиутопий

Сериалы-антиутопии: от инкубаторов для детей до религиозных конфликтов

Правила жизни
Почему косатки атакуют лодки по всему миру — нашлось объяснение Почему косатки атакуют лодки по всему миру — нашлось объяснение

Оказалось, что юные косатки нападают на лодки просто ради забавы

Maxim
«Я — квалифицированный специалист»: 3 причины, почему молодым кадрам так сложно найти работу «Я — квалифицированный специалист»: 3 причины, почему молодым кадрам так сложно найти работу

Как молодому специалисту конкурировать с более опытными коллегами?

Psychologies
Открыть в приложении