Успех клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки

N+1Наука

CRISPR-терапия показала безопасность и частичный эффект при дегенерации сетчатки

В клинических испытаниях 1–2 фазы

Олег Лищук

a5f60ff27d9874baf1cbc5d7a201aa49.jpg
Editas Medicine

Американские исследователи сообщили об успехе фазы 1–2 клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки, в которых в первую очередь изучали безопасность лечения. Эти испытания стали первыми, в которых систему редактирования генома CRISPR-Cas9 вводили непосредственно в организм пациента. Отчет о работе опубликован в The New England Journal of Medicine.

Наследственные дегенерации сетчатки — большая группа заболеваний, связанных с врожденными дефектами более 280 генов, каждый из которых приводит к дисфункции и гибели фоторецепторных клеток глаза и, как следствие, к сильному снижению и потере зрения. Значительную часть этих расстройств представляют варианты детской генетической ретинальной слепоты (врожденного амавроза Лебера), проявляющиеся в раннем возрасте. Один из наиболее распространенных вариантов этого заболевания связан с дефектом гена центросомного белка 290 (CEP290), чаще всего мутацией p.Cys998X в интроне 26 гена CEP290 (вариант IVS26). Из-за него в матричную РНК этого гена встраивается экзон, препятствующий его нормальной экспрессии, из-за чего происходит дезорганизация наружных участков фоторецепторов и гибель палочек, особенно за пределами желтого пятна. Лечения этого заболевания в настоящее время не существует.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Чилийцы переоткрыли скрывавшуюся почти 130 лет лягушку Чилийцы переоткрыли скрывавшуюся почти 130 лет лягушку

В Чили спустя 130 лет переоткрыли полосатого шипогруда

N+1
Выход за рамки: как российскому бизнесу повысить шансы на успех за рубежом Выход за рамки: как российскому бизнесу повысить шансы на успех за рубежом

Что необходимо учитывать, чтобы вывести бизнес за пределы страны

Forbes
Ученые расшифровали, как мы ощущаем вкус сладкого Ученые расшифровали, как мы ощущаем вкус сладкого

Как язык воспринимает сладость, какой рецептор отвечает за влечение к сахару?

ТехИнсайдер
20 способов держать мозг в тонусе 20 способов держать мозг в тонусе

Полезные привычки для улучшения когнитивных способностей

Psychologies
Пять языков любви Пять языков любви

Секрет прочных отношений

kiozk originals
Почему в самолете при взлете и посадке запрещено опускать спинки кресел Почему в самолете при взлете и посадке запрещено опускать спинки кресел

Почему мы не можем приземляться и взлетать с комфортом?

ТехИнсайдер
Запах старости: почему пожилые люди странно пахнут Запах старости: почему пожилые люди странно пахнут

«Запах старости»: что его вызывает? Это связано с гигиеной или болезнями?

ТехИнсайдер
Маруся Климова: «Приятно, когда в тебе увидели смысл жизни» Маруся Климова: «Приятно, когда в тебе увидели смысл жизни»

Маруся Климова недавно вышла замуж и с радостью делится своей историей

Караван историй
«Мне пришлось выбирать: либо кино, либо музыка» «Мне пришлось выбирать: либо кино, либо музыка»

Актриса Маша Кошина о детстве на съемочной площадке и режиссерских амбициях

OK!
Малыш и море Малыш и море

Чек-лист и полезные советы, чтобы отпуск с ребенком на море был только в радость

Лиза
Новое слово от зумеров: кого молодежь называет анками и что это значит Новое слово от зумеров: кого молодежь называет анками и что это значит

Что такое «анк» и кого так называет молодежь?

Psychologies
«Вдохновляющее порно»: как массовая культура использует образы людей с инвалидностью «Вдохновляющее порно»: как массовая культура использует образы людей с инвалидностью

Почему создателей фильмов про людей с инвалидностью критикуют?

Forbes
Татуировки повышают риск развития рака на 21% Татуировки повышают риск развития рака на 21%

Нанесение татуировки увеличивает риск развития лимфомы на 21%

ТехИнсайдер
Сериал «Олененок»: почему история о сталкинге так затягивает Сериал «Олененок»: почему история о сталкинге так затягивает

Как и почему сериал о сталкинге «Олененок» завоевал так много поклонников

Psychologies
Добавим зелень Добавим зелень

Как вырастить полезные травы в домашних условиях

Лиза
Ай, меня ужалили! Ай, меня ужалили!

Встретить медуз можно на любом курорте – и ожоги некоторых очень неприятны

Лиза
Австралийская Toyota Land Cruiser Prado выйдет со странной решёткой радиатора и дизельным мотором Австралийская Toyota Land Cruiser Prado выйдет со странной решёткой радиатора и дизельным мотором

Каким будет новый Land Cruiser Prado от Toyota Australia

4x4 Club
Новая жизнь с понедельника: почему мы не можем измениться Новая жизнь с понедельника: почему мы не можем измениться

Сколько раз вы пробовали с понедельника начать новую жизнь?

Psychologies
Как выглядит новый корпус Третьяковской галереи и почему его строили почти 30 лет Как выглядит новый корпус Третьяковской галереи и почему его строили почти 30 лет

Чем примечателен новый корпус Третьяковской галереи?

СНОБ
РФ в БРИКС: «Мы нацелены на плотную работу с партнерами» РФ в БРИКС: «Мы нацелены на плотную работу с партнерами»

Ключевые аспекты работы БРИКС и участие РФ в этом объединении

ФедералПресс
Братья «Не-Пушкины» Братья «Не-Пушкины»

Почему Александр Пушкин не писал о своих троюродных дедах — Сергее и Михаиле?

Знание – сила
Китайский закон о сидячем образе жизни повысил физическую активность детей Китайский закон о сидячем образе жизни повысил физическую активность детей

Ученые оценили влияние закона, регулирующего время доступа детей к онлайн-играм

N+1
Список на лето: 7 важных книг для подростков Список на лето: 7 важных книг для подростков

7 небанальных, но важных книг для людей 12–18 лет

СНОБ
Выход в «Космос»: как живет легендарная гостиница в холдинге, созданном Евтушенковым Выход в «Космос»: как живет легендарная гостиница в холдинге, созданном Евтушенковым

Строительство сети начиналось с легендарной советской гостиницы «Космос»

Forbes
Арифметика везения Арифметика везения

3 удачных и 3 опасных цифры для привлечения денег

Лиза
«Мифы воды. От кракена и „Летучего голландца“ до реки Стикс и Атлантиды» «Мифы воды. От кракена и „Летучего голландца“ до реки Стикс и Атлантиды»

Суеверия, связанные с приливами и отливами

N+1
Как добиться повышения на работе? Ни в коем случае не совершайте эти ошибки Как добиться повышения на работе? Ни в коем случае не совершайте эти ошибки

Как же показать себя во всей красе и добиться признания начальства?

ТехИнсайдер
Они еще и разговаривают. У кашалотов есть язык, и его можно расшифровать Они еще и разговаривают. У кашалотов есть язык, и его можно расшифровать

Коды, орнаментации и рубато — как выглядит язык кашалотов?

СНОБ
9 продуктов, снижающих уровень холестерина. Советы экспертов 9 продуктов, снижающих уровень холестерина. Советы экспертов

Как правильно составить рацион при высоком уровне холестерина?

РБК
«Симпатия»: как построить приют для собак на фоне политического кризиса «Симпатия»: как построить приют для собак на фоне политического кризиса

Отрывок из книги Родриго Бланко Кальдерона «Симпатия»

Forbes
Открыть в приложении