Успех клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки

N+1Наука

CRISPR-терапия показала безопасность и частичный эффект при дегенерации сетчатки

В клинических испытаниях 1–2 фазы

Олег Лищук

a5f60ff27d9874baf1cbc5d7a201aa49.jpg
Editas Medicine

Американские исследователи сообщили об успехе фазы 1–2 клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки, в которых в первую очередь изучали безопасность лечения. Эти испытания стали первыми, в которых систему редактирования генома CRISPR-Cas9 вводили непосредственно в организм пациента. Отчет о работе опубликован в The New England Journal of Medicine.

Наследственные дегенерации сетчатки — большая группа заболеваний, связанных с врожденными дефектами более 280 генов, каждый из которых приводит к дисфункции и гибели фоторецепторных клеток глаза и, как следствие, к сильному снижению и потере зрения. Значительную часть этих расстройств представляют варианты детской генетической ретинальной слепоты (врожденного амавроза Лебера), проявляющиеся в раннем возрасте. Один из наиболее распространенных вариантов этого заболевания связан с дефектом гена центросомного белка 290 (CEP290), чаще всего мутацией p.Cys998X в интроне 26 гена CEP290 (вариант IVS26). Из-за него в матричную РНК этого гена встраивается экзон, препятствующий его нормальной экспрессии, из-за чего происходит дезорганизация наружных участков фоторецепторов и гибель палочек, особенно за пределами желтого пятна. Лечения этого заболевания в настоящее время не существует.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Стремечко назвали идеальной костью для палеогеномного исследования Стремечко назвали идеальной костью для палеогеномного исследования

Почему при анализе древней ДНК нужно отдавать предпочтение стремечку

N+1
Путаница или логическая цепочка? По какому принципу распределены коды регионов на автономерах Путаница или логическая цепочка? По какому принципу распределены коды регионов на автономерах

Подробно разбираемся, как «раздавали» коды регионов для госномеров

ТехИнсайдер
Таблетка против предвзятости: как Гертруда Элайон придумала первые лекарства от рака Таблетка против предвзятости: как Гертруда Элайон придумала первые лекарства от рака

Как упорство и вера в науку помогли Гертруде Элайон изменить медицину?

Forbes
Как строить карьеру мечты Как строить карьеру мечты

Как найти работу, которая удовлетворит амбиции и придется по душе?

Psychologies
Как кофеин влияет на мозг и тело: неожиданные факты Как кофеин влияет на мозг и тело: неожиданные факты

Исследования выявили ряд интересных фактов, связанных с кофеином

Psychologies
Размер не имеет значения: как женщины проектируют небоскребы, удобные для жизни Размер не имеет значения: как женщины проектируют небоскребы, удобные для жизни

Какую роль играют женщины в строении небоскребов?

Forbes
5 фактов о деле Люси Летби — медсестре, убившей как минимум семерых младенцев 5 фактов о деле Люси Летби — медсестре, убившей как минимум семерых младенцев

Зачем медсестра пошла на такое ужасное преступление?

Psychologies
Лизнуть яйцо за миллион: почему жители Урала готовы рискнуть здоровьем ради денег Лизнуть яйцо за миллион: почему жители Урала готовы рискнуть здоровьем ради денег

Почему люди считают деньги приоритетнее своего здоровья?

Psychologies
Jeep Avenger. Маленький бриллиант в короне Jeep Jeep Avenger. Маленький бриллиант в короне Jeep

У Jeep всегда были проблемы с компактными моделями. Изменит ли ситуацию Avenger?

4x4 Club
8 предметов в спальне, которые нарушают ваш сон: избавьтесь от них немедленно 8 предметов в спальне, которые нарушают ваш сон: избавьтесь от них немедленно

Именно эти предметы в спальне нарушают ваш сон

ТехИнсайдер
Секрет приложения Finch: как уход за виртуальным питомцем помогает справиться с депрессией Секрет приложения Finch: как уход за виртуальным питомцем помогает справиться с депрессией

В России набирает популярность приложение Finch. Почему оно столь эффективно?

Psychologies
Лучшие роли Бернарда Хилла, сыгравшего Теодена из «Властелина колец» Лучшие роли Бернарда Хилла, сыгравшего Теодена из «Властелина колец»

Вспоминаем лучшие роли известного британского актера Бернарда Хилла

Maxim
У Карлсона — нарциссизм, у Иа — депрессия: что не так с любимыми героями советских мультфильмов У Карлсона — нарциссизм, у Иа — депрессия: что не так с любимыми героями советских мультфильмов

Нет здоровых персонажей, есть недообследованные

Psychologies
Серверный ветер: как производительные вычислительные решения меняют лицо рынка Серверный ветер: как производительные вычислительные решения меняют лицо рынка

Как устроен рынок высокопроизводительных вычислительных решений

Forbes
«Многие банки пытаются нас повторить» «Многие банки пытаются нас повторить»

Как меняются клиентские запросы на рынке premium-banking?

Деньги
6 российских сериалов о психологических манипуляциях и абьюзе 6 российских сериалов о психологических манипуляциях и абьюзе

О шести российских сериалах, которые освещают разные проявления абьюза

Psychologies
Куратор Анна Малай: Возможно, настало время снова поговорить о любви? Куратор Анна Малай: Возможно, настало время снова поговорить о любви?

Анна Малай о том, каково совмещать роли художника и куратора

СНОБ
От комичного до трагичного: кто и как играл Зигмунда Фрейда в кино От комичного до трагичного: кто и как играл Зигмунда Фрейда в кино

Кто и как играл австрийского психоаналитика на экране?

Правила жизни
Как начать общение с любым человеком: 2 безотказных способа Как начать общение с любым человеком: 2 безотказных способа

Глава из книги «Как сказать» — как дать собеседнику почувствовать ваш интерес?

Psychologies
«Шуточки у вас...» Косатки-хулиганы утопили яхту в проливе Гибралтар «Шуточки у вас...» Косатки-хулиганы утопили яхту в проливе Гибралтар

Почему касатки топят яхты и корабли у побережья Испании?

ТехИнсайдер
Как выбрать хороший бинокль и не прогадать Как выбрать хороший бинокль и не прогадать

На что обращать внимание при выборе хорошего бинокля?

CHIP
Сочетание каннабиса и табака при беременности вчетверо повысило младенческую смертность Сочетание каннабиса и табака при беременности вчетверо повысило младенческую смертность

Как употребление каннабиса и табака негативно влияет на исходы беременности

N+1
По капле воды: как с помощью философии кайдзен мгновенно снизить уровень стресса По капле воды: как с помощью философии кайдзен мгновенно снизить уровень стресса

Глава из книги «Путешествие на восходе солнца» о японской философии кайдзен

Forbes
Лучшие фильмы ужасов по мотивам детских сказок Лучшие фильмы ужасов по мотивам детских сказок

От Вия до головореза Винни Пуха — лучшие фильмы, чтобы ваши дети росли заиками

Maxim
Синдром тетки Синдром тетки

Как прогнать «тетку» из своей жизни и разума?

Лиза
С чем делали бутерброды в СССР С чем делали бутерброды в СССР

Люди в СССР изобретали совершенно удивительные по нынешним меркам бутерброды

Maxim
Эмоциональная уязвимость: кому она свойственна и как с ней справиться Эмоциональная уязвимость: кому она свойственна и как с ней справиться

Что отличает эмоциональную уязвимость, почему она развивается не у всех?

Psychologies
Как быстро почистить затирку плитки: советы профессиональных клинеров Как быстро почистить затирку плитки: советы профессиональных клинеров

Как быстро почистить затирку плитки и как потом за ней ухаживать?

VOICE
Бей, молись, беги Бей, молись, беги

Игры с мячом и битой – древнейшие развлечения человечества

Вокруг света
Как наладить отношения с деньгами: 4 главных правила управления капиталом Как наладить отношения с деньгами: 4 главных правила управления капиталом

Как его сбросить ложные установки и дать зеленый свет энергии денег?

Psychologies
Открыть в приложении