Успех клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки

N+1Наука

CRISPR-терапия показала безопасность и частичный эффект при дегенерации сетчатки

В клинических испытаниях 1–2 фазы

Олег Лищук

a5f60ff27d9874baf1cbc5d7a201aa49.jpg
Editas Medicine

Американские исследователи сообщили об успехе фазы 1–2 клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки, в которых в первую очередь изучали безопасность лечения. Эти испытания стали первыми, в которых систему редактирования генома CRISPR-Cas9 вводили непосредственно в организм пациента. Отчет о работе опубликован в The New England Journal of Medicine.

Наследственные дегенерации сетчатки — большая группа заболеваний, связанных с врожденными дефектами более 280 генов, каждый из которых приводит к дисфункции и гибели фоторецепторных клеток глаза и, как следствие, к сильному снижению и потере зрения. Значительную часть этих расстройств представляют варианты детской генетической ретинальной слепоты (врожденного амавроза Лебера), проявляющиеся в раннем возрасте. Один из наиболее распространенных вариантов этого заболевания связан с дефектом гена центросомного белка 290 (CEP290), чаще всего мутацией p.Cys998X в интроне 26 гена CEP290 (вариант IVS26). Из-за него в матричную РНК этого гена встраивается экзон, препятствующий его нормальной экспрессии, из-за чего происходит дезорганизация наружных участков фоторецепторов и гибель палочек, особенно за пределами желтого пятна. Лечения этого заболевания в настоящее время не существует.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

На египетской картине нашли библейский синий На египетской картине нашли библейский синий

Из чего древние египтяне делали редкую краску — библейский синий

N+1
Пикап Dongfeng DF6. Navara для российского рынка Пикап Dongfeng DF6. Navara для российского рынка

Китайский пикап Dongfeng DF6 будит самые приятные воспоминания

4x4 Club
Телескоп Chandra показал, что творится внутри звезды перед ее гибельным взрывом Телескоп Chandra показал, что творится внутри звезды перед ее гибельным взрывом

Драма за часы до взрыва звезды

ТехИнсайдер
Язык цветов Язык цветов

Учимся выражать чувства с помощью правильно составленного букета

Лиза
История культового символа Лондона: почему телефонные будки красного цвета История культового символа Лондона: почему телефонные будки красного цвета

Почему телефонные будки Лондона окрашены именно в яркий красный цвет?

ТехИнсайдер
Альтруизм и эгоизм: когда полезно думать о других, а когда — о себе Альтруизм и эгоизм: когда полезно думать о других, а когда — о себе

Что же важнее — наши собственные желания или потребности другого?

Psychologies
Следите за рукой Следите за рукой

Завораживающий сюрреализм: история офтальмолога, ставшего модным художником

RR Люкс.Личности.Бизнес.
Евгеника: хотели как лучше... Евгеника: хотели как лучше...

Как евгеника стала синтезом теории вырождения, теории Дарвина и научного расизма

Знание – сила
Лучшие фильмы ужасов по мотивам детских сказок Лучшие фильмы ужасов по мотивам детских сказок

От Вия до головореза Винни Пуха — лучшие фильмы, чтобы ваши дети росли заиками

Maxim
Роль керамического искусства в интерьере. Художник Никита Макаров — о том, как сформировать коллекцию Роль керамического искусства в интерьере. Художник Никита Макаров — о том, как сформировать коллекцию

Художник Никита Макаров — как прикладное искусство преображает повседневность

СНОБ
Фантомная ностальгия: отчего так популярны ретроигры и по чему тоскуют зумеры, не заставшие 8-битных приставок? Фантомная ностальгия: отчего так популярны ретроигры и по чему тоскуют зумеры, не заставшие 8-битных приставок?

Отчего все так любят ретроигры и так ли важна для их популярности ностальгия?

Правила жизни
Стюардесса рассказала, какие мифы об авиации в кино сильнее всего бесят Стюардесса рассказала, какие мифы об авиации в кино сильнее всего бесят

Мифы о стюардессах: высокие каблуки, запрещенные вещества и отношения с пилотами

Maxim
Укоренившаяся ассоциация: почему именно гвоздики — траурные цветы? Укоренившаяся ассоциация: почему именно гвоздики — траурные цветы?

Почему именно гвоздики получили такую мрачную ассоциацию?

ТехИнсайдер
Как сделать сайт бесплатно: без программистов и дизайнеров Как сделать сайт бесплатно: без программистов и дизайнеров

Как сделать сайт бесплатно, даже если у вас нет никаких навыков в кодинге

CHIP
Мощный и быстрый «Буревестник»: как устроены ядерные двигатели для ракет Мощный и быстрый «Буревестник»: как устроены ядерные двигатели для ракет

Как работает ракета «Буревестник» с ядерным воздушно-реактивным двигателем?

ТехИнсайдер
Максимальное уважение: почему японцы вместо рукопожатий предпочитают поклоны? Максимальное уважение: почему японцы вместо рукопожатий предпочитают поклоны?

Почему японцы так трепетно относятся к одзиги, поклонам?

ТехИнсайдер
«Великий мертвец» «Великий мертвец»

Неужели шекспировские пьесы сочинил «великий мертвец» — Кристофер Марло?

Знание – сила
3 женские ошибки, которые могут разрушить отношения 3 женские ошибки, которые могут разрушить отношения

Почему сохранить отношения удается далеко не всем женщинам?

Psychologies
Летящие над водой Летящие над водой

Всемирный конкурс лучших решений в области судов на подводных крыльях

ТехИнсайдер
10 цитат Алеси Кафельниковой о важности психотерапии и умении принимать себя 10 цитат Алеси Кафельниковой о важности психотерапии и умении принимать себя

Цитаты Алеси Кафельниковой — символа российского гламура нового поколения

Psychologies
Почему некоторые кабриолеты называют спайдерами и при чем тут пауки Почему некоторые кабриолеты называют спайдерами и при чем тут пауки

Слово Spider кажется совершенно неуместным, когда речь заходит об автомобилях

Maxim
Благодаря чему Советскому Союзу удалось одержать победу в Великой Отечественной войне? Благодаря чему Советскому Союзу удалось одержать победу в Великой Отечественной войне?

Почему в слове «ПОБЕДА» и «БЕДА» один корень? Совпадение? Не думаю!

ТехИнсайдер
Удивительная находка! Майя «благословляли» площадки для игры в мяч галлюциногенными растениями Удивительная находка! Майя «благословляли» площадки для игры в мяч галлюциногенными растениями

Археологи использовали ДНК, чтобы сделать «экстраординарное» открытие

ТехИнсайдер
Как не постареть раньше времени: 9 правил Как не постареть раньше времени: 9 правил

Как сохранить молодость надолго?

Psychologies
Богатые, жадные и одинокие: почему богачей не любят и что об этом говорит наука Богатые, жадные и одинокие: почему богачей не любят и что об этом говорит наука

Какие существуют исследования взаимосвязи нравственности и богатства

Forbes
Вопреки санкциям: почему акции золотодобытчиков дорожают вслед за золотом Вопреки санкциям: почему акции золотодобытчиков дорожают вслед за золотом

Акции российских золотодобытчиков подорожали вслед за ростом мировых цен

Forbes
10 крупных народов, у которых нет своего государства 10 крупных народов, у которых нет своего государства

В мире существует большое число этносов, лишенных собственного государства

ТехИнсайдер
Как взбодриться без кофе: 6 научно доказанных способов (с примерами) Как взбодриться без кофе: 6 научно доказанных способов (с примерами)

Глубокое дыхание, холодная вода, берпи и другие альтернативные источники энергии

РБК
5 советов нелюбимым дочерям: как избавиться от вины и стыда 5 советов нелюбимым дочерям: как избавиться от вины и стыда

Пять шагов, которые помогут совладать с чувствами вины и стыда

Psychologies
Сочувствие господину Капитализму Сочувствие господину Капитализму

«Сочувствующий»: экранизация пулитцеровского романа

Weekend
Открыть в приложении