Успех клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки

N+1Наука

CRISPR-терапия показала безопасность и частичный эффект при дегенерации сетчатки

В клинических испытаниях 1–2 фазы

Олег Лищук

a5f60ff27d9874baf1cbc5d7a201aa49.jpg
Editas Medicine

Американские исследователи сообщили об успехе фазы 1–2 клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки, в которых в первую очередь изучали безопасность лечения. Эти испытания стали первыми, в которых систему редактирования генома CRISPR-Cas9 вводили непосредственно в организм пациента. Отчет о работе опубликован в The New England Journal of Medicine.

Наследственные дегенерации сетчатки — большая группа заболеваний, связанных с врожденными дефектами более 280 генов, каждый из которых приводит к дисфункции и гибели фоторецепторных клеток глаза и, как следствие, к сильному снижению и потере зрения. Значительную часть этих расстройств представляют варианты детской генетической ретинальной слепоты (врожденного амавроза Лебера), проявляющиеся в раннем возрасте. Один из наиболее распространенных вариантов этого заболевания связан с дефектом гена центросомного белка 290 (CEP290), чаще всего мутацией p.Cys998X в интроне 26 гена CEP290 (вариант IVS26). Из-за него в матричную РНК этого гена встраивается экзон, препятствующий его нормальной экспрессии, из-за чего происходит дезорганизация наружных участков фоторецепторов и гибель палочек, особенно за пределами желтого пятна. Лечения этого заболевания в настоящее время не существует.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

В Хорватии нашли захоронение «вампира» В Хорватии нашли захоронение «вампира»

Чем отличаются девиантные захоронения «вампиров»?

N+1
Татуировки повышают риск развития рака на 21% Татуировки повышают риск развития рака на 21%

Нанесение татуировки увеличивает риск развития лимфомы на 21%

ТехИнсайдер
Мезозойские млекопитающие и их родственники оказались обладателями однотонного темно-коричневого меха Мезозойские млекопитающие и их родственники оказались обладателями однотонного темно-коричневого меха

Палеонтологи реконструировали окраску шести маммалиаформов

N+1
Что такое настоящая дружба и как ее обрести: рассуждения экспертов Что такое настоящая дружба и как ее обрести: рассуждения экспертов

Какую дружбу мы считаем верной и что сделать, чтоб она у нас была?

Psychologies
Что такое биполярное аффективное расстройство и как живут люди с таким диагнозом Что такое биполярное аффективное расстройство и как живут люди с таким диагнозом

Что такое БАР, действительно ли он распространен или стал искусственным трендом?

Forbes
Картель против барреля: почему ОПЕК не смогла вернуть нефть по $100 Картель против барреля: почему ОПЕК не смогла вернуть нефть по $100

Почему ОПЕК и ОПЕК+ не удается диктовать условия на нефтяном рынке

Forbes
Улыбка без боли: как избавиться от заедов — рекомендации врача Улыбка без боли: как избавиться от заедов — рекомендации врача

Почему появляются заеды и как от них избавиться?

Psychologies
«Я люблю свою работу» «Я люблю свою работу»

Факторы корпоративного благополучия в НКО и гипотезы о роли оценки

Позитивные изменения
Шекспир в окружении Шекспиров Шекспир в окружении Шекспиров

Кто был автором пьес, что традиционно приписываются актеру Уильяму Шекспиру?

Знание – сила
Россиянки поделились историями о неадекватных свекровях: почему их так много? Россиянки поделились историями о неадекватных свекровях: почему их так много?

Как жить, если ваша родственница позволяет себе неприемлемые вещи

Psychologies
Искателям приключений Искателям приключений

Знакомимся с Kavi 9 — одной из моделей молодой турецкой верфи Kavi Yachts

Y Magazine
Как определить забитый катализатор не снимая его. Признаки Как определить забитый катализатор не снимая его. Признаки

Все о проверке катализатора: признаки неисправности и способы ремонта

РБК
Ребенок стал квадробером: как выглядит новый (опять странный!) тренд поколения альфа Ребенок стал квадробером: как выглядит новый (опять странный!) тренд поколения альфа

Почему поколению альфа так нравится менять свой образ?

Psychologies
Что значат названия и обозначения гражданских самолетов Что значат названия и обозначения гражданских самолетов

Как называют самолеты? Совсем не так, как поезда!

Maxim
Даниил Воробьев: «Женщина — это та драгоценная среда, в которой может проявляться мужчина» Даниил Воробьев: «Женщина — это та драгоценная среда, в которой может проявляться мужчина»

История-турбулентность Даниила Воробьева о взрослении и принятии себя

Maxim
Владимир Медведев: Жители России ничего не знают о молчаливых пришельцах, живущих рядом Владимир Медведев: Жители России ничего не знают о молчаливых пришельцах, живущих рядом

Писатель Владимир Медведев — о медленном письме и сюжете, явившемся в полусне

СНОБ
Нейробиологи получили изображение одного кубического миллиметра мозга с точностью до каждой клетки Нейробиологи получили изображение одного кубического миллиметра мозга с точностью до каждой клетки

Исследователи нанесли на карту 1 кубический миллиметр коры мозга человека

ТехИнсайдер
Битва техники: что лучше — отпариватель или утюг Битва техники: что лучше — отпариватель или утюг

Какой из приборов для глажки одежды поможет добиться наилучшего эффекта?

ТехИнсайдер
Вадим Верник: «Я получил уникальную возможность пообщаться с Майей Плисецкой» Вадим Верник: «Я получил уникальную возможность пообщаться с Майей Плисецкой»

«Не просто взял интервью у легенды балета, а провел рядом с ней целых пять дней»

Караван историй
Какими видами спорта занимались наши предки-славяне Какими видами спорта занимались наши предки-славяне

Список исконно русских спортивных игр: от аналога хоккея до мордобоя

Maxim
«И плакал ангел, и слезы его были, как камни». Евгений Водолазкин о «Лавре», средневековье, любви и времени «И плакал ангел, и слезы его были, как камни». Евгений Водолазкин о «Лавре», средневековье, любви и времени

Евгений Водолазкин о его первом романе и средневековом представлении о времени

СНОБ
Надежда Позднякова: Сертифицированные бриллианты — это валюта, которая работает по всему миру Надежда Позднякова: Сертифицированные бриллианты — это валюта, которая работает по всему миру

О том, какие камни имеют шанс стать инвестиционным инструментом

СНОБ
Мощный и быстрый «Буревестник»: как устроены ядерные двигатели для ракет Мощный и быстрый «Буревестник»: как устроены ядерные двигатели для ракет

Как работает ракета «Буревестник» с ядерным воздушно-реактивным двигателем?

ТехИнсайдер
В каком виски нет красителей? В каком виски нет красителей?

Зачем в виски добавляют красители и другие добавки?

Maxim
РФ в БРИКС: «Мы нацелены на плотную работу с партнерами» РФ в БРИКС: «Мы нацелены на плотную работу с партнерами»

Ключевые аспекты работы БРИКС и участие РФ в этом объединении

ФедералПресс
Больше не жужжат: как избавиться от ос на дачном участке Больше не жужжат: как избавиться от ос на дачном участке

Как отпугнуть ос подальше от дачи и что делать, если нашли осиное гнездо?

ТехИнсайдер
«Мария Монтессори: воспитание любовью»: право детей на свободу выбора «Мария Монтессори: воспитание любовью»: право детей на свободу выбора

Фильм об итальянском педагоге, которая создала уникальную систему воспитания

Монокль
8 вопросов, чтобы понять, готовы ли вы изменить свою жизнь 8 вопросов, чтобы понять, готовы ли вы изменить свою жизнь

Как понять, что вы готовы начать новую жизнь? Подскажут эти вопросы к себе

Psychologies
Запах белых ночей. Кем был создатель духов Chanel №5 Эрнест Бо Запах белых ночей. Кем был создатель духов Chanel №5 Эрнест Бо

Каким человеком был парфюмер Эрнест Бо?

СНОБ
Почему желтеет маникюр и как избежать изменения цвета лака для ногтей Почему желтеет маникюр и как избежать изменения цвета лака для ногтей

Как предотвратить желтизну маникюра со стойким покрытием

VOICE
Открыть в приложении