Успех клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки

N+1Наука

CRISPR-терапия показала безопасность и частичный эффект при дегенерации сетчатки

В клинических испытаниях 1–2 фазы

Олег Лищук

a5f60ff27d9874baf1cbc5d7a201aa49.jpg
Editas Medicine

Американские исследователи сообщили об успехе фазы 1–2 клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки, в которых в первую очередь изучали безопасность лечения. Эти испытания стали первыми, в которых систему редактирования генома CRISPR-Cas9 вводили непосредственно в организм пациента. Отчет о работе опубликован в The New England Journal of Medicine.

Наследственные дегенерации сетчатки — большая группа заболеваний, связанных с врожденными дефектами более 280 генов, каждый из которых приводит к дисфункции и гибели фоторецепторных клеток глаза и, как следствие, к сильному снижению и потере зрения. Значительную часть этих расстройств представляют варианты детской генетической ретинальной слепоты (врожденного амавроза Лебера), проявляющиеся в раннем возрасте. Один из наиболее распространенных вариантов этого заболевания связан с дефектом гена центросомного белка 290 (CEP290), чаще всего мутацией p.Cys998X в интроне 26 гена CEP290 (вариант IVS26). Из-за него в матричную РНК этого гена встраивается экзон, препятствующий его нормальной экспрессии, из-за чего происходит дезорганизация наружных участков фоторецепторов и гибель палочек, особенно за пределами желтого пятна. Лечения этого заболевания в настоящее время не существует.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Чилийцы переоткрыли скрывавшуюся почти 130 лет лягушку Чилийцы переоткрыли скрывавшуюся почти 130 лет лягушку

В Чили спустя 130 лет переоткрыли полосатого шипогруда

N+1
СМС с денежным стимулированием помогли мужчинам сбросить лишний вес СМС с денежным стимулированием помогли мужчинам сбросить лишний вес

Врачи разрабатывают методы для повышения приверженности мужчин к снижению веса

N+1
Ученые разгадали научную загадку, которая будоражила человеческие умы практически 140 лет! Ученые разгадали научную загадку, которая будоражила человеческие умы практически 140 лет!

Математики доказали, что четырехчастное разбиение Генри Дьюдени оптимально

Inc.
6 российских сериалов о психологических манипуляциях и абьюзе 6 российских сериалов о психологических манипуляциях и абьюзе

О шести российских сериалах, которые освещают разные проявления абьюза

Psychologies
Сомнолог: после 20 часов без сна мозг теряет способность мыслить трезво Сомнолог: после 20 часов без сна мозг теряет способность мыслить трезво

Префронтальная кора не может нормально работать, если человек не высыпается

Inc.
Режиссер Халед Уануки: Популярность Чехова в Алжире вполне соответствует его популярности в России Режиссер Халед Уануки: Популярность Чехова в Алжире вполне соответствует его популярности в России

Халед Уануки о его взглядах на русскую литературу и впечатлениях от фестиваля

СНОБ
Как социальные сети вызывают у детей желание курить вейпы: результаты исследования Как социальные сети вызывают у детей желание курить вейпы: результаты исследования

Оказывается, зависимость от телефона может порождать другую зависимость

ТехИнсайдер
Сера преткновения Сера преткновения

Каким радикальным способом разрубили норильский экологический узел

Монокль
Катерина Киндрук: Исторический момент ставит перед бизнесом нестандартные задачи Катерина Киндрук: Исторический момент ставит перед бизнесом нестандартные задачи

Какими качествами нужно обладать эффективному топ-менеджеру?

СНОБ
Зебровые амадины заново научились петь после необратимого повреждение нейронов Зебровые амадины заново научились петь после необратимого повреждение нейронов

Ученые заблокировали песни зебровых амадин, но те снова научились петь

N+1
Какие 7 шок-изменений в теле ты заметишь, если просто начнешь бегать по утрам Какие 7 шок-изменений в теле ты заметишь, если просто начнешь бегать по утрам

Ищем лучшую мотивацию для регулярных утренних пробежек!

VOICE
Галина и Евгений Киндиновы: «Коля долго не женился. Конечно же, романы у него были, но не с актрисами» Галина и Евгений Киндиновы: «Коля долго не женился. Конечно же, романы у него были, но не с актрисами»

Близкие друзья откровенно о Николае Караченцове

Коллекция. Караван историй
Страстная пятница: чем заняться в этот день неверующему человеку Страстная пятница: чем заняться в этот день неверующему человеку

Чем можно заняться в Страстную пятницу тем, кто далек от религии?

Psychologies
Логик, упорный или душевный: определите свой тип личности и узнайте, как справляться со стрессом именно вам Логик, упорный или душевный: определите свой тип личности и узнайте, как справляться со стрессом именно вам

Как управлять стрессом, определив свой тип личности?

Psychologies
Кошмар владельца: самые сложные автомобили всех времен и народов Кошмар владельца: самые сложные автомобили всех времен и народов

Приобретя эти машины, вы можете очень сильно пожалеть

Maxim
Психологический тест: что встало у вас на пути к успеху? Выберите бабочку и узнайте ответ Психологический тест: что встало у вас на пути к успеху? Выберите бабочку и узнайте ответ

Что делать, если уже очень долгое время не можете достичь желаемого?

ТехИнсайдер
Снимая святых Снимая святых

Глеб Панфилов как режиссер житий

Weekend
Вы похудели и вес встал на одном месте? Вот почему это происходит: интересный факт! Вы похудели и вес встал на одном месте? Вот почему это происходит: интересный факт!

Почему у людей прекращается успешная потеря веса и вес выходит на плато

ТехИнсайдер
«Сейчас я буду изменять Джиму Керри». Актриса Даша Верещагина о «Сто лет тому вперед», «Красной Фурии», любимых фильмах и буллинге «Сейчас я буду изменять Джиму Керри». Актриса Даша Верещагина о «Сто лет тому вперед», «Красной Фурии», любимых фильмах и буллинге

Актрис Даша Верещагина о фильме «Сто лет тому вперед»

СНОБ
«Я буду всегда с тобой»: что такое сталкинг и как от него защититься в России? «Я буду всегда с тобой»: что такое сталкинг и как от него защититься в России?

Сталкинг: почему люди преследуют других людей?

Правила жизни
«Хитрости»: сериал о том, как уживаются друг с другом женщины разных поколений «Хитрости»: сериал о том, как уживаются друг с другом женщины разных поколений

«Хитрости»: сериал, рассказывающий о легенде стендапа Деборе Вэнс

Forbes
Восемь простых способов улучшить сон Восемь простых способов улучшить сон

Эти несложные действия помогут справиться с бессонницей и начать высыпаться

РБК
Солнце в бокале Солнце в бокале

Лучшим выбором для романтического ужина будут игристые и красные вина

Лиза
Самая большая черная дыра и конец бэби-бума на Земле: новости науки Самая большая черная дыра и конец бэби-бума на Земле: новости науки

Кто из животных обладает сознанием и в чем ошибались демографы?

Forbes
«Как живые: Двуногие змеи, акулы-зомби и другие исчезнувшие животные» «Как живые: Двуногие змеи, акулы-зомби и другие исчезнувшие животные»

Какой была переходная форма от рыбы к четвероногому

N+1
«Причуды эволюции» «Причуды эволюции»

Как верблюды покинули Северную Америку

N+1
Ультразвук в кофемашине приготовил колд-брю за три минуты Ультразвук в кофемашине приготовил колд-брю за три минуты

Ультразвуковые колебания на фильтр кофемашины ускорили приготовление колд-брю

N+1
«Трудные подростки»: создатели социального проекта вокруг сериала — о его влиянии на общество «Трудные подростки»: создатели социального проекта вокруг сериала — о его влиянии на общество

Создатели сериала «Трудные подростки» о проблемных тинейджерах и обществе

СНОБ
5 «вредных» напитков, которые полезны для здоровья 5 «вредных» напитков, которые полезны для здоровья

Соки, кофе и какао — чем полезны эти «вредные» напитки?

ТехИнсайдер
Оксана Даровская: «Москва. Квартирная симфония». Коммунальный быт столицы Оксана Даровская: «Москва. Квартирная симфония». Коммунальный быт столицы

О быте и нравах, царящих в московской коммуналке в конца 1980-х

СНОБ
Открыть в приложении