Успех клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки

N+1Наука

CRISPR-терапия показала безопасность и частичный эффект при дегенерации сетчатки

В клинических испытаниях 1–2 фазы

Олег Лищук

a5f60ff27d9874baf1cbc5d7a201aa49.jpg
Editas Medicine

Американские исследователи сообщили об успехе фазы 1–2 клинических испытаний CRISPR-терапии наследственной дегенерации сетчатки, в которых в первую очередь изучали безопасность лечения. Эти испытания стали первыми, в которых систему редактирования генома CRISPR-Cas9 вводили непосредственно в организм пациента. Отчет о работе опубликован в The New England Journal of Medicine.

Наследственные дегенерации сетчатки — большая группа заболеваний, связанных с врожденными дефектами более 280 генов, каждый из которых приводит к дисфункции и гибели фоторецепторных клеток глаза и, как следствие, к сильному снижению и потере зрения. Значительную часть этих расстройств представляют варианты детской генетической ретинальной слепоты (врожденного амавроза Лебера), проявляющиеся в раннем возрасте. Один из наиболее распространенных вариантов этого заболевания связан с дефектом гена центросомного белка 290 (CEP290), чаще всего мутацией p.Cys998X в интроне 26 гена CEP290 (вариант IVS26). Из-за него в матричную РНК этого гена встраивается экзон, препятствующий его нормальной экспрессии, из-за чего происходит дезорганизация наружных участков фоторецепторов и гибель палочек, особенно за пределами желтого пятна. Лечения этого заболевания в настоящее время не существует.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

«Язык как инстинкт» «Язык как инстинкт»

Как мы воспринимаем речь

N+1
Нулевое свидание: как перестать тратить время на встречи с неподходящими мужчинами с сайтов знакомств Нулевое свидание: как перестать тратить время на встречи с неподходящими мужчинами с сайтов знакомств

Как превратить первую встречу с парнем из пытки в отличное развлечение

VOICE
Рюкзак для химиотерапии и пластик из бананов: изобретения, которые сделали девочки Рюкзак для химиотерапии и пластик из бананов: изобретения, которые сделали девочки

Юные изобретательницы, которые меняют наш мир к лучшему

Forbes
Мексиканский кинорежиссер Мишель Франко: За каждой секундой на экране должно стоять художественное решение Мексиканский кинорежиссер Мишель Франко: За каждой секундой на экране должно стоять художественное решение

Режиссер Мишель Франко — о съемке драматичных историй и надежде на лучшее

СНОБ
Когда жена — нарцисс: 7 опасностей, подстерегающих в отношениях Когда жена — нарцисс: 7 опасностей, подстерегающих в отношениях

Чем чреваты отношения с нарциссической партнершей?

Psychologies
Как работает эффект плацебо Как работает эффект плацебо

Что вызывает эффект плацебо?

ТехИнсайдер
Зеленый бум Зеленый бум

Действительно ли натуральная косметика может заменить «химию»?

Лиза
Страдает самооценка? Повысить ее может отказ от соцсетей! Интересные результаты исследования Страдает самооценка? Повысить ее может отказ от соцсетей! Интересные результаты исследования

Как социальные сети влияют на нашу самооценку?

ТехИнсайдер
«Любуйтесь, мамаша, вот он, ребенок ваш»: как женщины переживают акушерское насилие «Любуйтесь, мамаша, вот он, ребенок ваш»: как женщины переживают акушерское насилие

Книга казахской писательницы Алтынай Султан об опыте беременности

Forbes
Пэтфуд как бизнес Пэтфуд как бизнес

Как идет импортозамещение на рынке кормов для непродуктивных домашних животных

Агроинвестор
Соловецкое чудо Соловецкое чудо

Едем в Соловки плутать в лабиринтах и постигать русский дзен

Лиза
20 вопросов, чтобы понять, есть ли у вас синдром Венди 20 вопросов, чтобы понять, есть ли у вас синдром Венди

Заметили, что систематически пренебрегаете собой в дружеских отношениях?

Psychologies
Почему котам и собакам нравится, когда их гладят? Ведь в дикой природе этого нет Почему котам и собакам нравится, когда их гладят? Ведь в дикой природе этого нет

Почему животным нравится, когда хозяева их гладят?

ТехИнсайдер
Лимонад за подводные лодки: как Pepsi выкупала у СССР военные корабли Лимонад за подводные лодки: как Pepsi выкупала у СССР военные корабли

Pepsi была крупнейшей морской военной силой в мире — как так вышло?

ТехИнсайдер
Археологи обнаружили древнейшие шлифованные каменные иглы с ушком Археологи обнаружили древнейшие шлифованные каменные иглы с ушком

Артефакты: древние шлифованные каменные иглы с ушком

N+1
Как продлить жизнь стиральной машине: 12 простых советов мастеров по ремонту Как продлить жизнь стиральной машине: 12 простых советов мастеров по ремонту

Эти советы по уходу за стиральной машиной стоит знать

VOICE
Грузия сумела сказать «нет» Западу Грузия сумела сказать «нет» Западу

Какое будущее выбрали для страны нынешние грузинские политические элиты

Монокль
Россиянки поделились историями о неадекватных свекровях: почему их так много? Россиянки поделились историями о неадекватных свекровях: почему их так много?

Как жить, если ваша родственница позволяет себе неприемлемые вещи

Psychologies
Белое или красное Белое или красное

Продукты и блюда, которые отлично сочетаются с разными видами вина

Лиза
Как удалить объект с фото онлайн — 3 простых и бесплатных способа Как удалить объект с фото онлайн — 3 простых и бесплатных способа

Как удалить ненужный объект с фото онлайн — быстро и бесплатно

CHIP
Как взбодриться без кофе: 6 научно доказанных способов (с примерами) Как взбодриться без кофе: 6 научно доказанных способов (с примерами)

Глубокое дыхание, холодная вода, берпи и другие альтернативные источники энергии

РБК
Зеленые технологии спасут мир: как GreenTech помогает избавить планету от мусора Зеленые технологии спасут мир: как GreenTech помогает избавить планету от мусора

GreenTech – не новомодное слово, а отрасль, которая сегодня спасает природу

ТехИнсайдер
Темная сторона: почему не стоит бояться «недопустимых» мыслей и фантазий Темная сторона: почему не стоит бояться «недопустимых» мыслей и фантазий

Настало время взглянуть на нашу темную сторону по-новому

Psychologies
А как иначе? На детей нельзя кричать даже для воспитания: вот что об этом говорит наука! А как иначе? На детей нельзя кричать даже для воспитания: вот что об этом говорит наука!

Имеют ли крики и суровые словесные наказания негативные последствия на ребенка?

ТехИнсайдер
Стареет ли тормозная жидкость – и как понять, что ее пора менять Стареет ли тормозная жидкость – и как понять, что ее пора менять

В чем недостатки старой тормозной жидкости?

ТехИнсайдер
Представлена модель для предсказания структуры белков AlphaFold 3 Представлена модель для предсказания структуры белков AlphaFold 3

AlphaFold 3 — модель для предсказания точной структуры белков

N+1
Маржа на горошинах Маржа на горошинах

Аграрии переводят посевы нерентабельных зерновых на альтернативные культуры

Агроинвестор
«От дам-патронесс до женотделовок: История женского движения России» «От дам-патронесс до женотделовок: История женского движения России»

Как появилось высшее женское медицинское образование

N+1
Книги, которые оценят только настоящие интеллектуалы Книги, которые оценят только настоящие интеллектуалы

Большая интеллектуальная литература современных авторов

Maxim
Как звезда «Унесенных ветром» подстроила знакомство Грейс Келли с князем Монако ради своего мужа Как звезда «Унесенных ветром» подстроила знакомство Грейс Келли с князем Монако ради своего мужа

История любви Грейс Келли и князя Монако Ренье III – одна из самых красивых

VOICE
Открыть в приложении