Ученые помогли клеткам мозга снова начать синтезировать дофамин из леводопы

N+1Наука

Аденовирусный вектор доставил в мозг детей недостающий фермент и избавил их от припадков

Анастасия Кузнецова

Американские ученые с помощью аденовирусного вектора доставили в мозг детей фермент декарбоксилазу ароматических аминокислот, который у них не работал. Это помогло клеткам мозга снова начать синтезировать дофамин из леводопы, поэтому у детей через несколько месяцев прекратились двигательные кризы, а половина из них смогла сидеть самостоятельно. Медики рассказали об исследовании в Nature Communications.

Недостаточность декарбоксилазы ароматических аминокислот — редкое генетическое заболевание, с 90-х годов описали всего около 100 случаев этой болезни. Из-за нарушения работы этого фермента возникает дефицит серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Первые симптомы у детей появляются в возрасте нескольких месяцев. Они отстают в развитии, у них возникают проблемы с инициацией и контролем движений, их мышцы теряют тонус. Один из самых типичных и тяжелых симптомов заболевания — окулогирные кризы, которые сопровождаются содружественным отклонением глаз в одну сторону и могут длиться несколько часов. Это заболевание считается неизлечимым, и можно только облегчить его симптомы, назначая, например, агонисты дофамина или ингибиторы моноаминоксидазы, разрушающей серотонин, адреналин, дофамин и норадреналин.

Авторизуйтесь, чтобы продолжить чтение. Это быстро и бесплатно.

Регистрируясь, я принимаю условия использования

Рекомендуемые статьи

Глобальный сдвиг или глубочайший кризис: каким будет 2021 год Глобальный сдвиг или глубочайший кризис: каким будет 2021 год

Список главных трендов года

РБК
Бывший глава Nissan Карлос Гон рассказал, как бежал из Японии в ящике для музыкальных инструментов Бывший глава Nissan Карлос Гон рассказал, как бежал из Японии в ящике для музыкальных инструментов

Бывший глава Nissan Карлос Гон — о своем дерзком побеге из Японии

Inc.
Самый малочисленный народ России: кто они и почему их 24 человека? Самый малочисленный народ России: кто они и почему их 24 человека?

«Вокруг света» рассказывает о чамалалах, их образе жизни и обычаях

Вокруг света
5 реальных событий, которые легли в основу самых известных романов Стивена Кинга 5 реальных событий, которые легли в основу самых известных романов Стивена Кинга

Вот что стоит за пятью творениями короля ужасов

Maxim
От А до Я: что нужно знать, чтобы составить полезный рацион? От А до Я: что нужно знать, чтобы составить полезный рацион?

Основные принципы здорового питания и полезные советы для взрослых и детей

Домашний Очаг
Что написано на заборе Что написано на заборе

Источники, стоимость, побочные эффекты и последствия советских лозунгов

Weekend
Провожаем «Науку» Провожаем «Науку»

Все, что нужно знать о полете нового российского модуля «Наука» к МКС

N+1

Наша героиня кардинально сменила прическу и вот, что из этого вышло

Cosmopolitan
Рюкзачки с GPS-трекерами помогли опровергнуть гипотезу о миграции новозеландских ежей Рюкзачки с GPS-трекерами помогли опровергнуть гипотезу о миграции новозеландских ежей

Оказалось, что новозеландские ежи проводят круглый год в альпийской зоне

N+1
Выход из крутого пике: как компания Snap преодолела череду неудач Выход из крутого пике: как компания Snap преодолела череду неудач

Что привело к взлету компании Snap?

Forbes
«Поедете этапом в СИЗО, где вас будут насиловать». Монолог бывшего заключенного Ангарской колонии «Поедете этапом в СИЗО, где вас будут насиловать». Монолог бывшего заключенного Ангарской колонии

Что происходило в Ангарской колонии?

СНОБ
Они признались: звезды, сделавшие пластику и долго ее скрывавшие Они признались: звезды, сделавшие пластику и долго ее скрывавшие

Была операция или нет? Была, ответили знаменитости.

VOICE
Натали Вуд или Наталья Захаренко? Американская актриса с русской душой Натали Вуд или Наталья Захаренко? Американская актриса с русской душой

Самые яркие роли Натали Вуд

Cosmopolitan
Дай отдохнуть вибратору: три причины использовать пальцы для мастурбации Дай отдохнуть вибратору: три причины использовать пальцы для мастурбации

Веские причины отложить вибраторы в сторону

Cosmopolitan
Как выпускница физфака построила мебельную компанию в России и запустила стартап для управления офисами в США Как выпускница физфака построила мебельную компанию в России и запустила стартап для управления офисами в США

Елена Белошапкова построила в России свой бренд офисной мебели

Forbes
Особенности туристической подготовки внедорожников Особенности туристической подготовки внедорожников

Уроки школы автотуризма: как подготовить внедорожник к экспедиции

4x4 Club
Жизнь — это путешествие. История русского мистера Смита Жизнь — это путешествие. История русского мистера Смита

Рассказ Стаса Сырокомского об Австралии, путешествиях и надоедливых кенгуру

4x4 Club
В поисках радости В поисках радости

Что ещё сделать с собой, чтобы стать лучше, эффективнее, быстрее, выше, сильнее?

Домашний Очаг
Страна Макландия Страна Макландия

Как Миклухо-Маклай пытался переселить русских крестьян на Новую Гвинею

Weekend
Прямо на улицах читают книги. Чем дети из поселков отличаются от сверстников из больших городов Прямо на улицах читают книги. Чем дети из поселков отличаются от сверстников из больших городов

Как отличаются дети из сел от обычных пациентов психолога в столичных клиниках

СНОБ
Роковые пари Роковые пари

Как публичные споры известных миллиардеров отражаются на заработках инвесторов

Forbes
Кэри Маллиган. Горячая штучка Кэри Маллиган. Горячая штучка

Кэри Маллиган удалось дать бой прежним обидчикам

Караван историй
С видом на парк: как в Нью-Йорке 15 лет строили самый высокий небоскреб за $3 млрд С видом на парк: как в Нью-Йорке 15 лет строили самый высокий небоскреб за $3 млрд

Самый высокий жилой небоскреб в США строили более 15 лет

Forbes
Лодка — это тоже дом Лодка — это тоже дом

Яхтенный капитан основал верфь и строит поморские суда в Архангельске

Seasons of life
Полосы прибыли Полосы прибыли

Как в России внедряют технологию стрип-тилл

Агроинвестор
Путеводитель по Новой Третьяковке Путеводитель по Новой Третьяковке

Гид по Новой Третьяковке, где хранятся работы художников ХХ века

Культура.РФ
Вопрос психологу: как перестать бояться отказа Вопрос психологу: как перестать бояться отказа

Я патологически боюсь отказов. С чем это связано?

Esquire
Потрясающая эволюция Дэниела Рэдклиффа! Как изменился Гарри Поттер за 20 лет Потрясающая эволюция Дэниела Рэдклиффа! Как изменился Гарри Поттер за 20 лет

Дэниел Рэдклифф и его впечатляющая трансформация за эти годы

Cosmopolitan
Второе отречение Второе отречение

Наполеон умудрился отречься от власти дважды

Дилетант
Эко-арт: как искусство меняет отношение к проблемам экологии Эко-арт: как искусство меняет отношение к проблемам экологии

Красивая борьба за природу

Playboy
Открыть в приложении